视网膜母细胞瘤的临床表现和诊断

视网膜母细胞瘤（RB）是一种好发于3 岁以下儿童的高度恶性眼内肿瘤,其临床表现因就诊时疾病所处的阶段不同而不同。可表现为视网膜感觉层内的透明或半透明病灶； 朦胧可见视网膜血管的白色混浊团块；继发视网膜脱离的视网膜下黄白色肿物等。任何大小的RB均可表现为白瞳症。最常见的假性RB包括永存增生性原始玻璃体、Coats病和眼弓蛔虫病。对可疑RB患儿的正确诊断过程，应包括详细的病史采集、体格检查、 外眼检查、裂隙灯生物显微镜检查、结合巩膜压迫法的双目间接检眼镜检查等。B型超声 和CT检查可显示眼内肿瘤并检测出肿块内可能存在的钙化；MRI通常不能检测出钙化，但对评估视神经、眼眶和脑内是否有转移极具价值；光相干断层扫描可用于对化学药物治疗不敏 感的囊性RB检查以及评估随访患者的黄斑解剖结构。外周血和肿瘤组织的DNA检测分析有助于鉴定患者是否存在种质(germline)突变。对具有13号染色体长臂缺失综合征或其他面部畸形特征的儿童,染色体组型分析有可能早期检测出RB.（中华眼底病杂志，2004，20：67-132）     

视网膜母细胞瘤的非典型临床表现分析

目的 分析视网膜母细胞瘤患者的非典型临床表现.以提高临床诊治水平.方法 对1995～2004年期间,中山大学中山眼科中心住院治疗的350例视网膜母细胞瘤患者的临床资料进行回顾性分析.结果 350例视网膜母细胞瘤患者中表现为白瞳者298例(85.1%),斜视29例(8.3%).非典型临床表现有:眼球震颤1例(0.3%),眼睑肿胀1例(013%),角膜水肿36例(10.3%),前房积血13(3.7%),"前房积脓"16例(4.6%),虹膜红变10例(2.9%),虹膜结节1例(0.3%).晶体混浊3例(0.9%),玻璃体积血1例(0.3%),视网膜脱离9例(2.6%),眼球痨5例(1.4%).结论 视网膜母细胞瘤具有多种临床表现,熟知其非典型临床表现可减少误诊漏诊,利于早期治疗,提高患者预后.     

临床表现似视网膜母细胞瘤的脉络膜黑色素细胞瘤1例

我们报道罕见的脉络膜黑色素细胞瘤1例,以砚劂膜母细胞瘤之诊断行眼球内容物剜除术。患儿14mo,以左眼外斜视约10mo主诉就诊。眼科检查及影像学检查显示视网膜脱离并钙化病灶。患儿诊断为视网膜母细胞瘤,患眼行眼球内容物剜除术。组织病理学检查显示肿瘤细胞体积大,多面体型,核小,胞浆含大量黑色素颗粒,提示脉络膜及睫状体黑素细胞瘤之诊断。以往有脉络膜及睫状体黑色素细胞瘤表现类似与恶性黑素瘤的报道,但是,黑色素细胞瘤表现为钙化病灶及视网膜脱离,被误诊为视网膜母细胞瘤,此病例罕见,以往未见报道。     

视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤为好发于婴幼儿的视网膜原发性恶性肿瘤。Virchow(1864)认为该瘤来自视网膜的神经胶质组织,而命名为视网膜神经胶质瘤,沿用时间很久。其后由于大量病理组织学及电镜学的研究,认为该瘤起源于视细胞,因自胚胎期视网膜细胞发生,故改名为视网膜母细胞瘤。一、发病情况性别种族均无差异,30,000～10,000新生儿中有1例,最近荷兰、芬兰、挪威的发病率上升,已引起注意。     

视网膜母细胞瘤的暗适应视网膜电图

对11例已得到病理证实的视网膜母细胞瘤的暗适应 ERG 作了分析。其中8只眼为无波型,3只眼为降低型。无波型中,病理证实5只眼已为眼外期,3只眼为眼内期。降低型中,3只眼均为眼内期,ERG的 a 波和 b 波的振幅在其肿瘤较大者比肿瘤较小者要低,于强光刺激下,3只眼的振荡电位均消失。作者认为暗适应视网膜电图对视网膜母细胞瘤患者的视功能测定是一项重要的客观指标。它可协助提示肿瘤对视网膜损伤的广度及深度,对该病的早期诊断、治疗及预后估价有一定的参考价值。     

三侧性视网膜母细胞瘤—颅内异性位视网膜母细胞瘤合并双眼视网膜母细胞瘤

近十年来人们认识到所谓视网膜母细胞0基因远不止是视网膜母细胞瘤的病因,而且它也是具有增加其他癌瘤发生危险的基因。Jensen及Miller(1971)曾提示注意视网膜母细胞瘤可合并脑瘤及成骨肉瘤。最近作者认识到所有脑瘤中危险性最大的是位于蝶鞍旁或松果体部位的神经母细胞瘤,还认识到十分罕见的松果体母细胞瘤具     

视网膜母细胞瘤研究进展

视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿眼内常见的恶性肿瘤之一,其发病率约为1:20,000,死亡数占婴幼儿总死亡数的1％,因RB而失明者占总失明者的5％。RB患者中约40％属遗传型,60％属非遗传型。由于存在着遗传与非遗传两种形式,因而是研究癌症遗传问题的一个较理想的典型。近年来,对RB遗传问题的研究,取得了一定的进展,现就其中一些问题作一简要综述。     

临床表现似视网膜母细胞瘤的脉络膜黑色素细胞瘤1例(英文)

我们报道罕见的脉络膜黑色素细胞瘤1例,以视网膜母细胞瘤之诊断行眼球内容物剜除术。患儿14mo,以左眼外斜视约10mo主诉就诊。眼科检查及影像学检查显示视网膜脱离并钙化病灶。患儿诊断为视网膜母细胞瘤,患眼行眼球内容物剜除术。组织病理学检查显示肿瘤细胞体积大,多面体型,核小,胞浆含大量黑色素颗粒,提示脉络膜及睫状体黑素细胞瘤之诊断。以往有脉络膜及睫状体黑色素细胞瘤表现类似与恶性黑素瘤的报道,但是,黑色素细胞瘤表现为钙化病灶及视网膜脱离,被误诊为视网膜母细胞瘤,此病例罕见,以往未见报道。     

视网膜母细胞瘤的激光治疗

激光治疗是视网膜母细胞瘤（RB）的一种重要的局部治疗方法，包括激光光凝、经瞳孔温热疗法及光动力疗法。各种激光的作用机制、使用方法及适应证各不相同。本文就如何更好地使用激光治疗RB，避免并发症作一综述。     

视网膜母细胞瘤的自愈

本文报告2例自愈的视网膜母细胞瘤。例1:女孩,5岁3个月,系双眼散发性视网膜母细胞瘤,右眼底视乳头颞侧缘见有一1.5×1.2PD大小的肿物,肿物境界清楚,呈扁平椭圆形,灰白色,具有透明感,其上视网膜血管走行正常。左眼底有2个形状不同的肿物,其一在颞上方血管旁2.5×2PD大小,伴有钙化,呈灰白     

视网膜母细胞瘤的遗传学

自从1957年Vogel阐明视网膜母细胞瘤(以下简称RB)的遗传问题以后,Lele等人于1963年又发现了RB病人的染色体缺失。近年来,在肿瘤发病原因的探讨中,因遗传而导致肿瘤的发生,是以RB作为典型而进行研究。因此,RB不仅是眼科学家,而且也是遗传学家和肿瘤学家所关注的问题。RB是一发生于早年幼儿的眼内恶性肿瘤。其发生率约为1/27,000～1/17,500活婴。美国每年每百万15岁以下儿童中有3.58例RB发     

视网膜母细胞瘤的治疗

近十余年来,视网膜母细胞瘤(RB)的治疗有了新的进展。治疗的目的是保存生命,保留眼球及有用视力。因此目前趋向于保守治疗。如果肿瘤的大小和位置能够允许视力发育,则不摘除眼球。选择非手术治疗并不一定导致死亡率增加。在保守治疗时,应仔细检查病人,早期和确切的诊断无疑是很重要的。在全麻下,应用间接眼底镜,巩膜压陷等方法,可以早期发现位於周边部视网膜的小肿物。Ellsworth观察75％肿瘤是位於赤道部前。对于有RB家族史的婴幼儿应从6周起检查眼底,以后逐渐增加眼底检查的间隔时间。     

视网膜母细胞瘤的遗传咨询

视网膜母细胞瘤是儿童易患的遗传性眼内恶性肿瘤,占我国眼内恶性肿瘤的第一位,占我国儿童死亡率的1%。为保护儿童的身心健康,提倡优生,开展对视网膜母细胞瘤遗传学以及遗传咨询的研究就显得十分必要。一、视网膜母细胞瘤的发病情况视网膜母细胞瘤的发病率世界各地报告不一,从1:6,089至1:34,000不等。Yanguas(1987年)报告哥伦比亚的发病率是1:6,098,Macklin(1959年)报告     

视网膜母细胞瘤的组织培养

将临床诊断为RB 病人的眼球标本,取玻璃体肿瘤细胞和肿瘤组织块分别置199—1640混合培养液,37℃恒温培养。玻璃体肿瘤细胞呈单个悬浮生长,细胞单一,不易结成团块。肿瘤组织块培养的肿瘤细胞从组织块边上移行出来,脱落到培养液内呈团块状悬浮生长。二者的肿瘤细胞增殖均按延迟期、生长期和静止期这样一个周期生长,大约需3—4周。肿瘤组织块培养的瘤细胞增殖情况和细胞形态,较玻璃体肿瘤细胞为好。     

视网膜母细胞瘤的研究进展

视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,严重影响患儿的视力,甚至可危及生命.随着生物学技术的提高,RB的研究已取得一些突破.目前的研究主要集中于阐明其病因及发病机制,最终目的是用于指导临床预防、检测和治疗.基因治疗RB是近年来新型的治疗方法,为RB的治疗及预后的改善带来了契机,有望成为继手术、化学治疗、放射治疗之后一种全新的治疗模式.就RB肿瘤细胞的组织来源、Rb基因突变的检测、RB遗传易感性的研究及基因治疗实验研究的发展方向等进行系统综述.     

视网膜母细胞瘤的放射疗法

作者对过去五年间治疗的视网膜母细胞瘤23例27眼,分成4组,第1组:单纯眼球摘除组(2例);第2组:眼球摘除加放射疗法组(16例);第3组:单纯放射疗法组(3例);第4组;放射疗法加光凝组(2例)。对其临床所见和经过以及应用放射疗法的临床意义进行观察,报告如下:     

视网膜母细胞瘤基因对视网膜母细胞瘤移植瘤细胞周期的影响

目的 观察外源性视网膜母细胞瘤基因(Rb基因)对视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)移植瘤细胞周期的影响。 方法 在建立裸鼠眼玻璃体腔RB移植瘤模型及构建Rb基因的逆转录病毒表达载体PBabe-Rb的基础上,用脂质体Dosper介导法将Rb基因导入裸鼠RB移植瘤,流式细胞仪检测RB移植瘤细胞周期变化。 结果 Rb基因在RB移植瘤内的表达使RB移植瘤G₁期细胞数明显增加,DNA指数及S期百分比值有所降低。 结论 外源性Rb基因可部分抑制RB移植瘤细胞周期的进程。（中华眼底病杂志,2000,16：1-70）     

误诊为视网膜母细胞瘤的视网膜脱离

正确及时的治疗,有赖于准确无误的诊断,然临床上由于种种原因,造成误诊以致延误治疗者也不少见。为了总结经验吸取教训,特将病案2例报告如下,供同道们借鉴。例1 案病号62587 于××男69岁患者于1980年6月无明显诱因左眼视力下降,至1981年1月始经门诊检查发现左眼底有少量片状出血,且感鼻侧视物模糊,蝶鞍部X 光照片未见异常,经一般治疗未见效果。此后病情加重,5月去西安、北京会诊,