脂联素基因SNP+45多态性与妊娠期糖尿病及妊娠结局相关性

目的 探讨脂联素基因SNP+45T/G单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)及其妊娠结局的相关性.方法 采用PCR-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测158例GDM孕妇(GDM组)、128例妊娠期糖耐量异常(GIGT组)及120例正常孕妇(对照组)的脂联素基因SNP+45T/G多态性,分析脂联素基因多态性与相应新生儿结局的关系.结果 南通地区汉族人群中基脂联素因+45位点有T/G单核苷酸多态性存在.三组的基因型无统计学差异(P＞0.05),但GDM组和GIGT组的G等位基因频率高于对照组(P＜0.05).携带G等位基因孕妇的新生儿低血糖、巨大儿及新生儿窒息的发生率明显高于阴性表达组(P＜0.05).结论 脂联素基因SNP+45T/G多态性与GDM的发生存在一定相关性,且与其妊娠结局有关.     

乌鲁木齐地区维吾尔族人群脂联素基因核甘酸多态性+45T/G单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的 探讨乌鲁木齐地区维吾尔族人群脂联素基因SNP+45位核苷酸T/G多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法 以196例冠脉造影证实为CHD的非糖尿病患者为CHD组,以124例健康者为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析脂联素基因SNP+45T/G单核苷酸多态性与CHD的相关性.结果 CHD组TT、TG、GG基因型和T、G等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 脂联素基因SNP+45位核苷酸T/G多态性与CHD无明显相关,提示脂联素基因可能不是CHD的易感基因.     

乌鲁木齐地区维吾尔族人群脂联素基因核甘酸多态性+45T/G单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨乌鲁木齐地区维吾尔族人群脂联素基因SNP+45位核苷酸T/G多态性与冠心病(CHD)的相关性。方法以196例冠脉造影证实为CHD的非糖尿病患者为CHD组,以124例健康者为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析脂联素基因SNP+45T/G单核苷酸多态性与CHD的相关性。结果 CHD组TT、TG、GG基因型和T、G等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论脂联素基因SNP+45位核苷酸T/G多态性与CHD无明显相关,提示脂联素基因可能不是CHD的易感基因。     

2型糖尿病8-异前列腺素F2α与脂联素基因SNP+45（T/G）多态性的相关性

目的:探讨脂联素基因SNP+45(T/G)多态性与2型糖尿病(T2DM)氧化应激指标8-异前列腺素F2α之间的关系。方法:聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测120例T2DM患者(T2DM组)脂联素SNP+45(T/G)多态性,同时选取正常体检者60例为对照组,采用竞争酶免疫测定的方法检测T2DM患者血清8-异前列腺素F2α水平,检测各组空腹血糖、血脂及空腹胰岛素水平,计算HOMA-IR等指标。结果:T2DM患者血清8-异前列腺素F2α水平高于对照组,T2DM患者脂联素SNP+45位点GG基因型频率高于对照组(P<0.05)。T2DM组内GG型的体质量指数(BMI)高于TT及TG型(P<0.05);TT、TG及GG基因型血清8-异前列腺素F2α水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:脂联素SNP+45(T/G)多态性与T2DM氧化应激之间可能无相关关系。     

血浆脂联素水平与AMI院内主要不良心血管事件关系

目的观察冠心病患者血浆脂联素水平的变化,探讨血浆脂联素水平与AMI院内主要不良心血管事件关系。方法选择冠心病患者151例,其中稳定型心绞痛47例,不稳定型心绞痛50例,急性心肌梗死(AMI)54例。选择50例健康体检者为正常对照组。采用ELISA法测定血浆脂联素浓度,比较不同类型冠心病患者及AMI院内有无发生主要不良心血管事件脂联素的均数。结果1血浆脂联素浓度(ug/ml):冠心病组(5.29±2.13)显著低于正常对照组(7.84±2.23,P<0.01);稳定型心绞痛组(7.17±1.73),与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);不稳定型心绞痛组(4.72±1.68)显著低于正常对照组和SA组(P<0.01);心肌梗死组(4.17±1.73)显著低于正常对照组和SA组(P<0.01)。2发生住院主要不良心血管事件(MACE)的AMI患者血浆脂联素(ug/ml)水平分析:MACE组血浆脂联素水平(2.73±1.16)明显低于非MACE组(4.83±1.55,P<0.01)。结论低脂联素水平可能是冠心病的发病因素之一,血浆脂联素水平可能有助于反映冠心病斑块的稳定性,也有助于AMI院内主要不良心血管事件预测。     

白介素-13基因多态性与哮喘的相关性研究

目的探讨白介素-13(IL-13)基因多态性与哮喘的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测96例汉族哮喘儿童及96名汉族健康儿童IL-13基因内含子区+1923位点的基因型和等位基因频率,分析此位点单核苷酸多态性与哮喘的易感性、血浆总IgE(TIgE)、IL-13水平的相关性。结果+1923位点等位基因C、T频率在两组间分布具有显著性差异(P<0.01),等位基因T与哮喘关联,OR(T/C)=1.87,95%CI=1.25～2.80,P<0.01。两组基因型(TT、CT、CC)频率的分布亦有显著性差异(P<0.01),哮喘组中TT、CT基因型人群外周血IL-13及TIgE水平与同组及对照组CC基因组比较有显著性差异(P<0.01)。结论 IL-13基因+1923位点多态性是影响哮喘的重要候选基因,T等位基因与哮喘关联,并可能通过增强IL-13基因的表达影响血浆总IgE水平。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与原发性高血压的关系研究

目的:探讨天津市汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T和27 bp数目可变的串联重复序列(VNTR)多态性与原发性高血压的关系.方法:对500例研究对象根据血压分为原发性高血压组350例和对照组150例,采用PCR-RFLP对2组eNOS第7外显子G894T及第4内含子VNTR进行基因多态性分型.分析不同基因型与高血压发病的关系.结果:(1)2组eNOS G894T位点2组基因型和基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).(2)高血压组eNOS第4内含子VNTR aa+ab基因型及a等位基因频率高于对照组(P＜0.05).(3) eNOS基因G894T和第4内含子VNTR对高血压的发生无协同作用.结论:eNOS基因G894T多态性与原发性高血压无关,而第4内含子VNTR多态性与原发性高血压存在相关性,两者无协同作用.     

天津地区汉族人2型糖尿病与维生素D受体基因多态性的研究

目的:探讨天津地区汉族人2型糖尿病(T2DM)与维生素D受体(VDR)基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法测定116例T2DM患者和112例正常对照者的VDR-Fok1和VDR-Bsm1位点基因型,计算并比较T2DM患者和正常对照组基因型频率。结果:T2DM患者与正常对照组VDR-Fok1位点基因型、F/f等位基因的分布差异无统计学意义(P>0.05);VDR-Bsm1位点基因型、B/b等位基因的分布差异有统计学意义,T2DM患者VDR-Bsm1位点Bb基因型、B等位基因明显增加(P<0.01)。结论:VDR基因Bsm1位点Bb基因型、B等位基因可能是天津地区汉族人T2DM的基因型和易感基因。     

纤维蛋白原Bβ链基因启动区2个多态位点与冠心病的相关性

目的 研究纤维蛋白原(Fg)Bβ链基因启动区上游-148C/T及-455G/A多态性位点与冠心病(CAD)及血浆Fg水平的相关性.方法 90例CAD患者及年龄、性别相匹配的115例正常对照者,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测FgBβ-148C/T及-455G/A基因型,比较两组基因型及等位基因频率分布及不同基因型间血浆Fg水平.结果 CAD组-148CC基因型频率较对照组减少;而CT及TT基因型较对照组增加;CAD组C等位基因频率为70.56%,对照组为86.09%(P＜0.01).而-455G/A多态位点频率在两组间无显著差异.-148C/T及-455G/A多态性位点均影响CAD组及对照组血浆Fg水平,但对冠脉受累支数无影响.结论 FgBβ-148C/T多态性与中国人群CAD及血浆Fg水平相关,T等位基因可能是中国人群CAD的遗传易患因子.     

ACE 2350 G/A基因多态性与高血压左心室肥厚的关系

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)2350G/A基因多态性与原发性高血压及合并左心室肥厚(LVH)的关系。方法:利用聚合酶链反应(PCR)及限制性酶切技术对194例健康人(对照组)与246例原发性高血压病患者(高血压组)ACE2350G/A基因多态性进行检测;利用二维超声心动图对178例未治疗原发性高血压患者检测左心室质量(LVM),计算左心室质量指数(LVMI)。结果:高血压组与对照组的ACE2350G/A基因分型及等位基因的频率差别无统计学意义;但原发性高血压伴LVH组基因分型及等位基因的频率与非LVH组差别有统计学意义;左心室肥厚A等位基因的频率(58.09%)高于非左心室肥厚的频率(42.27%,P=0.0037)。结论:原发性高血压患者ACE2350A等位基因与左心室肥厚密切相关。     

脂联素受体1基因-102T/G多态位点与山西省汉族人2型糖尿病的关系

目的研究脂联素受体1(AdipoR1)基因-102T/G多态位点与山西汉族人2型糖尿病的关系。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(PCR-SSP)检测50例2型糖尿病患者和50名健康对照者AdipoR1-102T/G单核苷酸多态性位点基因型,并测定所选人群的临床指标。结果①基因型及等位基因频率分布在2型糖尿病患者和健康对照组人群中差异无统计学意义(P>0.05)。②健康对照组人群中,G等位基因携带者空腹血糖较TT基因型者低(P<0.01)。③2型糖尿病患者中,G等位基因携带者空腹胰岛素(P<0.01)、胰岛素抵抗指数(P<0.05)及空腹血糖(P<0.05)较TT基因型者低。结论AdipoR1基因与山西汉族人群糖代谢及胰岛素抵抗相关,与2型糖尿病无关。     

Associations between 45T/G polymorphism of the adiponectin gene and plasma adiponectin levels with type 2 diabetes

1. The purpose of the present study was to investigate the association between the single nucleotide polymorphism (SNP) 45T/G and plasma adiponectin levels and the prevalence of Type 2 diabetes mellitus (T2DM) in Uygurs of the Xinjiang region, China. 2. We performed a cross-sectional survey in a representative sample of 151 Uygur adults aged 24-80 years. The polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method was used to determine the distribution of allele and genotype frequency of the SNP45 T/G polymorphism (exon 2) in the adiponectin gene. An ELISA was used to determine plasma adiponectin levels. Logistic regression was used to screen risk factors for T2DM. 3. Compared with the normal glucose tolerance (NGT) group, the T2DM group exhibited a higher distribution of the TG + GG genotype, G allele frequency and lower plasma adiponectin concentrations in TG + GG genotype carriers compared with those with the TT genotype. Compared with SNP45 T carriers, in the NGT group, G carriers had higher levels of systolic and diastolic blood pressure, low density lipoprotein (P < 0.05) and total cholesterol (P < 0.005). In the T2DM group, G carriers had lower levels of homeostasis model assessment (HOMA) of insulin sensitivity (P < 0.05) and higher levels of HOMA of insulin resistance (P < 0.05). 4. Adiponectin SNP 45 is positively correlated with the prevalence of T2DM in Uygurs of Xinjiang. The G allele carriers who have reduced plasma concentrations of adiponectin may have associated insulin resistance.     

脂联素基因启动子-11377（C/G）基因多态性与中国2型糖尿病和罗格列酮降糖疗效的相关性研究

目的：探讨脂联素基因SNP-11377（C/G）与中国汉族2型糖尿病（T2D）的关系及对罗格列酮降糖疗效的影响。方法：应用PCR-RFLP方法对255名T2D和120名健康对照者进行-11377（C/G）基因分型,选取42个不同基因型的T2D患者每天早饭时口服罗格列酮4mg,连续服药12周。测定用药前后的TG、空腹血糖（FPG）、餐后血糖（PPG）、糖化血红蛋白（HbAlc）、空腹胰岛素（FINS）、餐后胰岛素（PINS）、TC、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）和脂联素水平。结果：T2D组SNP-11377等位基因频率与基因型频率明显高于健康对照组（P〈0.05）,并且随着G等位基因的增加,患者的脂联素水平（P〈0.01）明显降低,FINS（P〈0.05）和HOMA-IR水平（P〈0.05）明显增高。在服用罗格列酮后,CC型FPG、PPG和HOMA-IR的降低幅度明显高于突变型（CG＋GG）（P〈0.05）,而CC型脂联素升高幅度明显高于突变型（P〈0.01）。结论：脂联素基因启动子-11377C/G遗传变异与胰岛素抵抗和T2D有关,并且可能影响罗格列酮的降糖疗效。     

IL-10 基因多态性及血清水平与颅内动脉瘤发病的关系

目的 分析白细胞介素（IL）-10 基因启动子区－ 1082G/A、－ 819C/T 单核苷酸多态性（SNP）及血清 IL-10 水平与颅内动脉瘤（IAs）发病的关系。 方法 运用 PCR 及 DNA 直接测序的方法, 检测 206 例 IAs 患者（IAs 组）和 187 例非 IAs 患者（对照组）的 IL-10 基因启动子区 SNP 位点, － 1082G/A、－ 819C/T 的基因型频率和等位基因频率, χ2检验分析 IAs 组和对照组之间的差异; 采用 ELISA 法检测血清中 IL-10 水平, t 检验分析 2 组之间的差异。 结果 IL-10 基因启动子区－ 1082G/A 位点的 GG 基因型和 GA＋ AA 基因型, 以及 G 等位基因和 A 等位基因频率比较, IAs 组较对照组 GA＋ AA 基因型以及 A 等位基因频率更高, 差异均有统计学意义（P < 0.01）, GA＋ AA 基因型（OR 值为 4.137, 95%CI 2.476~6.914）和 A 等位基因（OR 值为 3.368, 95%CI 2.476~4.583）携带者有更高的 IAs 发病风险; IL-10 基因启动子区－ 819C/T 位点的 CC 基因型和 CT＋ TT 基因型以及 C 等位基因和 T 等位基因频率比较, IAs 组较对照组 CT＋ TT 基因型以及 T 等位基因频率更高, 差异均有统计学意义（P < 0.01）, CT＋ TT 基因型（OR 值为 3.393, 95% CI 1.952~5.900）和 T 等位基因（OR 值为 3.764, 95%CI 2.730~5.192）携带者有更高的 IAs 发病风险。 IAs 组血清 IL- 10 水平低于对照组（P < 0.01）。 结论 IL-10 基因启动子区 SNP 影响 IL-10 表达,IL-10 基因启动子区－ 1082G/A、－ 819C/T 多态性与 IAs 的发病有关。     

血红素加氧酶-1启动子基因多态性与高血压的关系

目的:探讨血红素加氧酶-1(HO-1)基因启动子区域的(GT)n双核苷酸重复序列多态性与天津地区原发性高血压(EH)的关系及与血浆炎症因子、胆红素水平的关联性.方法:选择102例EH患者(EH组)及134例正常对照组作为研究对象,采用聚合酶链反应(PCR)方法扩增染色体DNA中含HO-1基因相应的DNA片段,聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术分析基因型.自动生化分析仪分析血浆胆红素水平.酶联免疫吸附(ELISA)法分析血清白细胞介素(IL)-10及肿瘤坏死因子(TNF)-α水平.结果:EH组血浆胆红素、TNF-α、IL-10水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).HO-1重复≥32次长等位基因在EH组的分布明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01).HO-1长等位基因携带者血浆胆红素水平低于短等位基因携带者,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:HO-1基因启动子区域的(GT)n双核苷酸重复多态性可能与EH人群的易感性有关.HO-1长等位基因携带者患高血压的危险性增大.     

转化生长因子β_1单核苷酸多态性及血清水平与高血压左室肥厚的关系

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因+869、+915位点等位基因频率及基因型在高血压左室肥厚患者中的分布,初步分析其基因型及血清水平与高血压左室肥厚的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),检测186例高血压患者(其中91例伴左室肥厚)及105名对照组TGF-β1基因+869T/C、+915G/C多态性,同时采用双抗体夹心ABC-酶联免疫吸附测定(ELISA)法测定血清TGF-β1水平。结果高血压左室肥厚组血清TGF-β1水平显著高于高血压非左室肥厚组和对照组(P均<0.05),TGF-β1+869T/C多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义(P均<0.05),C等位基因携带者患高血压左室肥厚的风险是T等位基因的1.787倍(OR=1.787,95%CI:1.194~2.673),携带C等位基因的高血压左室肥厚患者血清TGF-β1水平高于不携带者(P<0.05)。结论TGF-β1基因+869T/C多态性与高血压左室肥厚的发病具有相关性,C等位基因可能是高血压左室肥厚发病的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达,进而增加了高血压左室肥厚的发病风险。     

2型糖尿病患者脂联素与视网膜病变的相关性研究

目的研究2型糖尿病（T2DM）患者血浆脂联素（APN）水平及脂联素基因启动子区-11377位点单核苷酸多态性（SNP）与糖尿病视网膜病变（DR）之间的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对200例T2DM患者[无DR（NDR）组82例、非增殖型DR（NP-DR）组72例、增殖型DR（PDR）组46例],检测APN基因启动子SNP-11377C→G多态性,同时检测血浆APN浓度、血脂、血糖、空腹胰岛素,比较各组基因型和等位基因频率,并分析各指标间的相关性。结果①APN水平随视网膜病变程度呈递增趋势NDR、NPDR、PDR各分别为（6.11±2.77）,（7.49±3.84）,（9.83±4.97）mg/L,其中PDR组显著高于NDR和NPDR组（P〈0.01）,NPDR组显著高于NDR组（P〈0.05）;②APN水平与HOMA-IR呈负相关（r=-0.203,P〈0.01）;③APN基因启动子SNP-11377C→G的基因型和等位基因频率分布在NDR组、DR组间差异无统计学意义（P〉0.05）。基因型（CC型、CG型和GG型）的血清APN水平差异无统计学意义（P〉0.05）。结论T2DM患者血APN水平随糖尿病视网膜病变进展而增高。未发现福建地区T2DM患者APN基因启动子区-11377C→G多态性与DR明显相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与血脂代谢异常的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与血脂异常之间的相互关系。方法对126例冠心病、高血压病患者和100例健康对照者分别进行ACE基因多态性和血脂[血清胆固醇（CH）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL-c）、LDL-c]）、Fib浓度测定,分析ACE基因多态性与血脂及Fib之间的关系。结果疾病组DD基因型频率和D等位基因频率较正常对照组明显增高（P〈0.01）;疾病组CH、TG、LDL-c、Fib水平明显高于对照组（P〈0.05）,而HDL-c水平明显低于对照组（P〈0.05）。且疾病组中ACE基因DD型者与ID、Ⅱ型者间相比差异有统计学意义（P〈0.05）;ACE基因多态性与CH、TG、LDL-c及Fib浓度间呈显著正相关（r值分别为0.671,0.702,0.683,0.653,P值均〈0.01）;与HDL-c浓度间存在显著负相关（r=-0.648,P〈0.001）。结论 ACE基因DD型和D等位基因与血脂代谢异常及血浆Fib有关,而与Ⅰ等位基因无关。