彩色多普勒超声对89例多囊肾的诊断分析

<正>多囊肾是一种累及双侧肾脏的先天性遗传性疾病,外显率高,其病理改变是在两侧肾实质内发生无数个潴留性囊肿。分为成年型和婴儿型2种。成人型多囊肾属常染色体显性遗传,多数在40～50岁才出现症状,主要症状是腹部肿块、腰痛、血尿[1]。常合并多囊肝等其它脏器的多囊性疾病。现对我院2003年4月至2007年12月收治的89例多囊肾患者回顾性分析如下:     

肝细胞核因子1α基因突变致青少年起病的成人型糖尿病1例

<正>青少年起病的成人型糖尿病（Maturity-onset diabetes of the young,MODY）是一种由单基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特点是发病年龄小于25岁,缺乏针对胰腺β细胞的自身免疫,保留β细胞功能和常染色体显性遗传规律,是一种罕见而特殊的糖尿病类型。MODY的临床表现与1型或2型糖尿病（T1/2DM）相似,常被误诊或漏诊,但其治疗和预后却有所不同,对该病及时的诊断可以促进精准治疗。现将我科收治的1例确诊为MODY的病例报道如下。     

青少年发病的成人型糖尿病2型一例家系临床及分子遗传学分析

<正>青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是由于单基因突变导致胰岛B细胞功能缺陷所致,多呈常染色体显性遗传。MODY约占糖尿病的1%~3%,是一种较为少见的特殊类型糖尿病,MODY与其他类型糖尿病的临床特征存在重叠,仅依靠临床特征,确诊率偏低,常误诊为1型、2型或妊娠糖尿病~([1])。随着分子遗传学近年来的蓬勃发展,基因测序技术逐渐应用于单基因糖尿病的病因     

病理性近视一家系报告

病理性近视眼的遗传方式主要为单基因遗传,具有遗传异质性,有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁隐性遗传等各种遗传方式。根据我国较大规模的家系调查和流行病学研究,病理性近视眼最常见的遗传方式为常染色体隐性遗传[1]。笔者在2006年第二次全国残疾人抽样调查活动中发现一     

Ⅰ型常染色体显性遗传型多囊肾病常用的基因诊断技术研究进展

常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polycystic ki dney disease，ADPKD），又称成人型多囊肾病。是一种常见的单基因遗传病，具有遗传异质性和延迟显性，以孟德尔方式遗传。目前已知的引起该病的突变基因可能有3个，分别为PKD1基因、PKD2基因、PKD3基因。其中85％患者由PKD1基因突变引起，定位于16p13．3。     

脊髓性肌萎缩发病机制及药物治疗

脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy,SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,以进行性肌无力和肌萎缩为主要临床表现,其在活产婴儿中发病率为1／6000～1／10000,人群携带率为1／40～1／60,居致死性常染色体隐性遗传病的第二位,仅次于囊性纤维化。目前该病只能进行综合支持治疗,无特效治疗方法。但随着其分子遗传学发病机制的明确,研究者已研发了相应的治疗方案,     

一个常显先天性结晶样白内障家系致病基因鉴定及产前诊断

<正>先天性白内障是胎儿发育过程中晶状体代谢异常导致的不同程度、不同形式的晶状体混浊,不仅使视网膜成像模糊,而且阻止视通路的发育,是目前儿童低视力和致盲的主要病因。发病率约为0.5%,占儿童致盲性眼病的第2位。先天性白内障致病因素中有1/3与遗传相关,遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传3种类型,其中常染色体显性遗传最为多见[1]。致病基因筛查是探索疾     

遗传性牙龈纤维瘤病的临床研究

目的研究遗传性牙龈纤维瘤病的特征及治疗方法。方法回顾性分析1例HGF患者的遗传特点、临床表现及诊疗过程。结果该患者为非综合征型HGF,具有家族性,符合常染色体显性遗传方式。经过序列治疗,患者的口腔功能、容貌及心理健康明显改善。结论 HGF遗传方式以常染色体显性遗传为主,且同一家系的不同受累个体增生程度轻重不一,极具差异,具有高度遗传异质性。序列治疗是治疗该病的有效方法。     

多囊肾合并多囊肝1例及其家谱分析

成人型多囊肾为常染色体显性遗传病（ADPKD），特征是双侧肾脏形成多个大小不等的液性囊肿并进行性增大．破坏肾脏结构与功能，最终发展为终末期肾衰竭。ADPKD常合并有肾外器官，如多囊肝等。现将我院收治的1例多囊肾合并多囊肝及其家谱分析报告如下。     

Kartagener综合征(附二例报告)

Kartagener综合征是一个内脏反位,支气管扩张和副鼻窦炎的三联征。本病常发现于幼儿及青年,属于常染色体隐性遗传不完全外显,父母可以正常,而子女中可有一人或多人发病。临床表现有完全型或不完全型,甚至可以是单纯的副鼻窦炎     

颅骨干骺端发育不全综合征——附一家二例报告

顷骨干骺端发育不全(craniometaphysealdysplasia,CMD)是一种罕见的遗传性骨发育不全,其特点是颅骨硬化伴长骨干骺端骨质异常形成。该病的遗传方式有两种:常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。临床以前者多见,病情     

多囊肾病合并囊内感染1例临床分析

多囊肾病是一种常见的遗传性疾病,可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,其主要表现为双侧肾脏遍布大小不等的进行性增大的囊肿,肝脏亦可受累,在囊肿进展过程中,可挤压肾组织、破坏肾脏结构,最终发展为终末期肾脏病[1].该病隐匿,早期常无任何临床表现,病程中后期可出现感染、梗阻等并发症,患者可反复出现尿路感染,迁延不愈,最...     

火棉胶婴儿1例

先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病，新生儿期发病的有火棉胶样婴儿，寻常型鱼鳞病，层状鱼鳞病，性联性鱼鳞病，先天性疱疹性鱼鳞病样红皮症，临床并不常见，现将我院诊治的火棉胶婴儿1例及其短期随访情况报道如下：     

血型与临床医学的关系

血型是表现为抗原抗体形式的遗传性状。在血型工作中常常碰到一些遗传学名词,现将它们解释一下,弄清其基本概念。染色体:在细胞核内有一些着色较深呈长条状的物质,叫做染色体。每一个物种都有一定数量及一定形状的染色体。以人为例,在体细胞上有46个染色体,按其形状,大小配成23对。22对为常染色体,一对为性染色体。成对的染色体一个来自父亲,一个来自母亲。常染色体是负责一般性状遗传的;性染色体是控制性别的。性染色体一个叫X     

遗传性痉挛性截瘫(附一家族调查)

遗传性痉挛性截瘫为一少见的家族遗传性疾病,多数为常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传者,常在儿童时期发病,以男性多见。其特点为缓慢进展的双下肢发僵、不灵活、无力,嗣后渐现下肢瘫痪。笔者对一家族四代7例患者做了详细家     

昆明地区179例儿童的染色体核型分析

<正>随着医学卫生事业的发展,传染病得到或基本得到控制,遗传病的相对发病率正在增长。据报道遗传因素导致的先天缺陷占25%~30%,遗传率100%,智力低下患者在正常人群中约占2.5%,其中有很大一部分是遗传病所致,在活产婴儿中,有遗传缺陷者约占4%~6%,其中染色体病占0.5%。染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变导致的一类先天畸形疾病,严重危害人类健     

ATP6V0A2基因突变致皮肤松弛症一例及文献复习

摘要： ATP6VOA2 基因突变致常染色体隐性遗传的皮肤松弛症在新生儿中发病率极低, 国内鲜有报道。我院近期诊断 1 例 ATP6VOA2 基因突变致常染色体隐性遗传皮肤松弛症, 本文回顾了该例患者的诊治经过并复习了相关文献资料, 以提高对本病的认识。     

Caroli's病的诊断与治疗研究进展

Caroli's病常与一些先天遗传性疾病密切相关[7],其中与肾脏囊性疾病关系尤为密切.国外已报道以常染色体显性遗传的多囊肾居多,而常染色体隐性遗传的多囊肾及海绵肾较少.部分学者认为同时合并海绵肾是诊断本病的有力证据.     

同胞姐弟患远端肾小管酸中毒2例

肾小管酸中毒（RTA）为一临床综合征,是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐障碍及（或）远端肾小管排氢功能障碍,而导致的持续性代谢性酸中毒。按肾小管受损的部位将肾小管酸中毒分为4型,I型也称远端肾小管酸中毒(dRTA),或梯度型RTA。它的发生主要与远端小管质子泵(H+ 泵,H+- ATP酶)功能障碍、远端小管电位降低(电压依赖型RTA)或保持pH值梯度的能力降低以及远端小管Cl-回漏等因素有关。本组2例患儿均为婴儿期起病,均以消化道症状发病,伴有肾钙化,无原发病,临床表现符合原发性dRTA,例2早期表现为不完全性,经氯化铵负荷试验确诊,后未正规治疗逐渐表现为完全性dRTA。上述2例为同胞姐弟,提示有遗传倾向。dRTA根据遗传方式分为三种：常染色体显性遗传性dRTA,常染色体隐性遗传性dRTA伴早发性耳聋,常染色体隐性遗传性dRTA伴迟发性或无耳聋。本文2例患儿父母表型正常,推测为常染色体隐性遗传,同时,例2患儿生后4月即发现神经性耳聋,故认为与H+-ATP酶的ATP6V1B1基因的突变有关;亦有报道ATP6V0A4基因突变患者出现早发的严重的感音神经性耳聋。     

肿瘤坏死因子拮抗剂成功治疗难治性痛风一例报道并文献复习

肾小管酸中毒（RTA）为一临床综合征,是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐障碍及（或）远端肾小管排氢功能障碍,而导致的持续性代谢性酸中毒。按肾小管受损的部位将肾小管酸中毒分为4型,I型也称远端肾小管酸中毒(dRTA),或梯度型RTA。它的发生主要与远端小管质子泵(H+ 泵,H+- ATP酶)功能障碍、远端小管电位降低(电压依赖型RTA)或保持pH值梯度的能力降低以及远端小管Cl-回漏等因素有关。本组2例患儿均为婴儿期起病,均以消化道症状发病,伴有肾钙化,无原发病,临床表现符合原发性dRTA,例2早期表现为不完全性,经氯化铵负荷试验确诊,后未正规治疗逐渐表现为完全性dRTA。上述2例为同胞姐弟,提示有遗传倾向。dRTA根据遗传方式分为三种：常染色体显性遗传性dRTA,常染色体隐性遗传性dRTA伴早发性耳聋,常染色体隐性遗传性dRTA伴迟发性或无耳聋。本文2例患儿父母表型正常,推测为常染色体隐性遗传,同时,例2患儿生后4月即发现神经性耳聋,故认为与H+-ATP酶的ATP6V1B1基因的突变有关;亦有报道ATP6V0A4基因突变患者出现早发的严重的感音神经性耳聋。