β_2肾上腺素能受体基因Gln27/Glu多态性与蒙古族原发性高血压的研究

目的检测蒙古族原发性高血压(EH)人群中β2肾上腺素能受体基因Gln27/Glu多态性,探讨其与蒙古族人群EH和其他心血管病危险因素的关系。方法选择蒙古族EH患者105例为观察组,另外选取蒙古族健康体检者102例为对照组,通过聚合酶链反应确定基因型,并测定所有患者的体质量指数(BMI)、空腹血三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、收缩压/舒张压、空腹血糖、尿酸等。结果 EH组和对照组Gln27/Glu多态性的基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05),Gln27/Glu基因型个体的BMI显著高于Gln27/Gln基因型个体(P<0.05),三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、尿酸、空腹血糖等在三种基因型之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Gln27/Glu基因可能不是蒙古族EH的易患基因,该基因突变可能与肥胖有关。     

β2-肾上腺素受体基因Gln27Glu多态性和小儿支气管哮喘相关性

目的:探讨β2-肾上腺素受体(β2-AR)基因Gln27Glu多态性与小儿支气管哮喘风险之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)和等位基因频率分析法对120例支气管哮喘患儿进行β2-AR基因Gln27Glu多态性检测,并对相关因素做Logitics回归分析。结果:哮喘组Gln/Glu基因型比例最高(56.67%),对照组Gln/Gln比例最高(49.57%)(P<0.05)。纯合子Glu/Glu发生哮喘风险最高(OR=2.171,95%CI=0.237²3.140),Glu等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。结论:β2-AR基因以杂合子Gln/Glu基因型为主,Glu与哮喘危险性相关,但不是哮喘发病的独立危险因素。     

β2肾上腺素能受体基因多态性与心血管疾病

β2肾上腺素能受体(β2-AR)是交感神经系统的重要组成部分,对某些心血管疾病的病因、药物治疗及预后均有重要影响。β2-AR基因已作为心血管疾病研究的候选基因,其变异与受体的表达和血管生物学活性均有关系,目前已在不同人群中证实其与某些心血管疾病有相关性。综述该基因多态性在心血管疾病领域最新的研究进展。     

高血压病患者β2-肾上腺素能受体基因5′-调控区单核苷酸多态性研究

目的　研究中国人β     

β2肾上腺素能受体多态性相关研究进展

随着分子生物学试验技术、方法的发展 ,对 β2肾上腺素能受体 (β2 ＡＲ)的研究取得一定的成果 ,现主要将β2 ＡＲ基因多态性与心血管相关的研究进展作一综述。1　概　　况β2 肾上腺素能受体 (β2 ＡＲ)是与鸟嘌呤核苷蛋白耦联 (Ｇ蛋白耦联 )的 ,肽链至少要反复贯穿膜 7次的受体家族成员之一。β2 ＡＲ在机体多种组织中均有表达 ,包括如心肌细胞、支气管和血管平滑肌细胞、脂肪细胞以及肾脏细胞。通过 β2 ＡＲ激动剂的介导 (如异丙肾上腺素ｉｓｏｐｒｏｔｅｒｅｎｏｌ、肾上腺素 )后 ,表达血管扩张、支气管平滑肌松弛等生理效应。近来对…     

β2肾上腺素能受体基因多态性与高血压相关关系的研究进展

β2肾上腺素能受体(β2-AR)是交感神经系统的重要组成部分,对血压的短期和长期调节均有重要的影响。如果决定β2-AR性状的基因发生突变,可以导致原发性高血压(EH)。因此,关于β2-AR基因多态性与EH相关性的研究倍受关注。     

西北地区汉族原发性高血压人群β_2肾上腺素受体Gln27Glu基因多态性研究

目的:研究西北地区汉族人群β2肾上腺素受体Gln27Glu基因多态性与原发性高血压的相关性。方法:选择182例西北地区汉族高血压患者及104例无高血压者,应用直接测序法分析β2肾上腺素受体Gln27Glu基因型。结果:高血压组基因型分布频率Gln/Gln 82.4%、Gln/Glu 17.6%,未发现变异性纯合子Glu/Glu;而相应对照组分别是81.7%、16.3%、1.9%,两组间基因型频率比较差异无统计学意义。高血压组Gln等位基因频率91.2%、Glu等位基因频率8.8%,而相应对照组分别是90.4%、9.6%,两组间等位基因频率比较差异无统计学意义。说明Glu等位基因可能与高血压无关。应用方差分析进行组间比较,发现三种基因型间收缩压、舒张压等指标比较差异均无统计学意义,但左心室后壁厚度、室间隔厚度和左室质量比较差异有统计学意义,Gln/Glu最高。结论:β2肾上腺素受体Gln27Glu基因多态性可能与西北地区汉族人群原发性高血压无关。     

中国汉族人中β2肾上腺素能受体基因多态性与高血压病的关联性研究

目的 :调查 β2 肾上腺素能受体 (β2 AR) 16位和 2 7位基因多态性在中国汉族高血压病人群和正常血压人群中的分布频率 ,并分析β2 受体基因多态性和高血压病是否关联。　方法 :在我院近 2年住院患者中随机选取高血压病 2 19例 ,分为两组 ,发病年龄 <6 0岁者为H1组 ,>6 0岁者为H2组 ;正常血压者 78例 ,也分为两组 ,年龄≥ 4 0岁者为N1组 ,<4 0岁者为N2组。从外周血抽提DNA ,进行聚合酶链反应 (PCR) ,取PCR产物分别用限制性内切酶NcoⅠ和BbvⅠ酶切 ,确定基因型。　结果 :高血压病组 (H组 )中 ,β2 AR 16位点基因型分布与正常血压组 (N组 )比无显著差异 ;而 2 7位点基因型与N组比较 ,比数比 (OR)为 2 .35 ,95 %可信限 (CI)为 1.34～ 4 .15 ,有极显著差异(P <0 .0 1)。等位基因频率也有极显著性差异 (P <0 .0 1)。　结论 :我国汉族人群中 β2 AR基因 2 7位点多态性与高血压病相关联     

2型糖尿病视网膜病变与β3-肾上腺素能受体基因多态性关系的初步研究

目的研究β3-肾上腺素能受体（β3-AR）基因Trp64Arg突变在2型糖尿病视网膜病变（DR）中作用。方法42例2型糖尿病患者,无视网膜病变组14例、背景性视网膜病变组14例、增值性视网膜病变组14例。采用PCR—PELF法检测β3-AR基因Trp64Arg错义突变;同时检测体重指数（BMI）、血压、空腹血糖、血脂、糖化血红蛋白A1c（HBA1c）等指标。结果42例中国北方地区2型糖尿病患者Arg64等位基因频率为0．12。突变频率在视网膜病变组与非视网膜病变组;背景性视网膜病变组与增殖性视网膜病变组间的差异无显著性（P〉0．05）;2型糖尿病患者Arg携带组BMI、血甘油三酯水平高于非携带组（P〈0．05）。结论β3-AR基因Trp64Arg突变与2型糖尿病病人血脂异常分布及脂代谢紊乱有关,但与DR及其严重程度无关联,β3-AR基因可能不是2型糖尿病视网膜病变的风险基因。     

β_3肾上腺素能受体基因多态性研究进展

肥胖、胰岛素抵抗与Ⅱ型糖尿病密切相关，β３肾上腺素能受体（简称β３受体）基因多态性与Ⅱ型糖尿病及其并发症、肥胖、胰岛素抵抗相关性是目前研究热点之一。１β３受体及基因变异１９８９年Ｅｍｏｒｉｎｅ首先报道：β３受体是横跨细胞膜７次的鸟嘌呤核苷酸蛋白质，主...     

β_2肾上腺素能受体基因多态性与冠心病相关性的研究进展

β2肾上腺素能受体（β2-AR）在心血管功能的调节中发挥着关键作用,其基因序列是高度多态的。近些年来,关于β2-AR基因多态性的研究不断深入,许多研究者对不同人群和种族中β2-AR基因多态性与冠心病的联系进行了研究,他们认为研究两者的相关性可以加深对冠心病发病机制的认识,并能为预防和治疗冠心病提供新思路,但不同研究者实验得出的结论并不一致。本文就β2-AR基因多态性与冠心病相关性的研究动态进行综述。     

新疆哈萨克族人β2-肾上腺素受体基因G(-1023)A多态性与高血压的关联分析

目的：探讨新疆哈萨克族人β2-肾上腺素受体（β2-AR）基因G（-1023）A多态性与原发性高血压的关系。方法：用直接测序法对β2-AR基因进行测序，寻找和验证单核苷酸多态性（SNP）在哈萨克族高血压群体中的存在；应用多聚酶链反应、限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）对新疆哈萨克族人β2-AR基因编码区起始点上游1023（-1023）位点进行基因分型。结果：（1）在β2-AR基因调控区-1023位点存在一高频SNP（2）β2-AR基因-1023位点多态基因型频率在该群体中分布符合Hardy-Weinberg平衡；（3）该位点各基因型频率和等位基因频率在哈萨克族高血压组和正常对照组的分布差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论β2-AR基因-1023位点多态性可能与新疆哈萨克族人高血压相关。     

β2肾上腺素能受体基因G(+252)A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关研究

目的:本研究旨在探讨β2肾上腺素能受体基因(β2-adrenergic receptor,β2-AR)编码区 252位碱基G→A多态性与哈萨克族原发性高血压的相关性.方法:以人群为基础的病例-对照研究,选择433例哈萨克族人(276例高血压患者与157例血压正常者)为研究对象,应用PCR-RELP技术,检测β2-AR基因G( 252)A位点基因型,并观察各基因型、等位基因频率在该人群中分布及差异.结果:该人群β2-AR 基因G( 252)A位点在高血压组和正常血压组两组中基因型及等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05) .各基因型间年龄、体质指数、收缩压以及舒张压差异无统计学意义(P>0.05) .结论:新疆哈萨克族β2-AR 基因G( 252)A多态性可能与高血压无相关性.     

β2肾上腺素受体基因Gln27Glu变异对高糖低脂膳食诱导的健康青年血脂及载脂蛋白比值变化的影响

目的 探讨β2肾上腺素受体基因(β2AR) Gln27Glu多态性对健康青年血脂及载脂蛋白比值的影响及在高糖低脂(HC/LF)膳食诱导的血脂及载脂蛋白比值变化中的作用.方法 56例健康志愿者,给予7d平衡膳食和6 d HC/LF膳食,于第1d、第8d及第14 d取12 h空腹静脉血,测定血脂和载脂蛋白(apo) A...     

β3-肾上腺素能受体基因变异与中国人2型糖尿病并发视网膜病变相关研究

目的:探讨上海人群β3-肾上腺素能受体(β3-AR)基因64位点的色氨酸(Trp)密码子被精氨酸(Arg)置换与糖尿病视网膜病变(DR)之间的关系.方法:采用PCR-RELP技术,对上海地区50例非糖尿病正常对照者和196例2型糖尿病患者的β3-AR基因的多态性进行检测,并测体质量指数(BMI)、空腹血脂、血糖、血压及糖化血红蛋白(HbA1c).结果:(1)糖尿病患者与非糖尿病正常对照者的β3-AR基因Trp64Arg多态性的基因型频率和等位基因频率均无显著性差异,男女糖尿病患者间也无差异;(2)在女性糖尿病患者中,Arg64携带者组BMI、舒张期血压、血三酰甘油水平明显高于非携带者组(P<0.05);(3)在2型糖尿病患者中,非DR组与DR组以及DR各亚组之间的β3-AR基因的基因型频率和等位基因频率皆无显著性差异.结论:中国上海地区2型糖尿病女性患者β3-AR基因Trp64Arg突变与肥胖、高血压及脂代谢紊乱有关;该基因突变与DR的发生及发展无显著性相关.     

中国肥胖患者β2 肾上腺素受体基因多态性的研究

目的 研究β2肾上腺素受体(β2 adrenergic receptor, β2AR)基因多态性是否与中国人肥胖有关联,为探讨肥胖的分子遗传基础提供依据.方法 应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法 (PCR-RFLP),对成都地区396名汉族人(270例非肥胖者及126例肥胖者)β2AR基因Arg16Gly和Gln27Glu多态性位点进行分析.结果 β2AR基因Arg16Gly位点Arg、Gly等位基因的频率在肥胖组为0.571、0.429,在非肥胖组为0.559、0.441;Gln27Glu位点Gln、Glu等位基因的频率在肥胖组为0.920、0.080,在非肥胖组为0.916、0.084.上述位点在两组间等位基因的频率差异均无统计学意义(P>0.05).在Arg16Gly位点,非肥胖组女性和肥胖组男性Arg/Arg基因型携带者血清 TC 和 LDLC 水平分别高于Arg/Gly和Gly/Gly基因型携带者(P<0.05);此外,apoB100 水平在女性非肥胖组Arg/Arg型者及肥胖组Arg/Gly型者分别升高和降低,apoAⅠ、apoAⅡ水平分别在肥胖和非肥胖男性Arg/Arg型者降低.Gln27Glu 多态位点各基因型亚组间血脂和载脂蛋白水平在非肥胖组和肥胖组差异均无统计学意义(P>0.05).结论 β2AR基因Arg16Gly和Gln27Glu多态性与成都地区中国汉族人肥胖无关联,但Arg16Gly位点对特定性别非肥胖及肥胖人群血清TC、LDLC及部分载脂蛋白水平有一定影响.     

β_2肾上腺素受体基因Gln27Glu变异对高糖低脂膳食诱导的健康青年血脂及载脂蛋白比值变化的影响

目的探讨β2肾上腺素受体基因(β2AR)Gln27Glu多态性对健康青年血脂及载脂蛋白比值的影响及在高糖低脂(HC/LF)膳食诱导的血脂及载脂蛋白比值变化中的作用。方法 56例健康志愿者,给予7d平衡膳食和6dHC/LF膳食,于第1d、第8d及第14d取12h空腹静脉血,测定血脂和载脂蛋白(apo)AI、B100水平,计算甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇(TG/HDL-C)、log(TG/HDL-C)、总胆固醇(TC)/HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)/HDL-C、apoAI/apoB100值。提取基因组DNA,聚合酶链反应-限制性酶切法分析β2ARGln27Glu位点多态性。结果血脂及载脂蛋白比值的基础值及平衡膳食后,无论是受试人群整体还是将男女分组分析,CC基因型受试者与G等位基因携带者之间均无明显差异。HC/LF膳食后,在整体受试人群中,G等位基因携带者log(TG/HDL-C)高于CC基因型受试者(P=0.038);男女分组分析发现CC基因型受试者与G等位基因携带者之间血脂及载脂蛋白比值无明显差异。与HC/LF膳食前相比,在受试人群整体,HC/LF膳食后apoAI/apoB100在CC基因型受...     

β2-肾上腺素能受体基因多态性与重庆汉族儿童哮喘关联的初步研究

目的 探讨β2－肾上腺素能受体（β2－AR）第16、27位点基因多态性与重庆汉族儿童哮喘的关系。方法 采用PCR－限制性核酸内切酶分析法寺50例哮喘儿童缓解期β2－AR16、27位基因多态性进行检测,并与50例健康儿童及50例健康成人进行对照。结果 ①健康人群对照组β2－AR第16、27位点突变纯合子频率为0．19、0．12,突变等位基因频率为0．42、0．30。②哮喘组儿童β2－AR第16、27位点突纯合子频率为0．22、0．08,突变等位基因频率为0．49、0．28,与健康人群对照组比较差异均无显著性（P＞0．05）。③β2－AR第16位变纯合子及突变等位基因频率在重度组为0．67、0．78,分别与轻度（0．07、0．30）、中度（0．12、0．50）哮喘组比较,差异有显著性（P＜0．05）。结论 β2－AR第16、27基因多态性与本研究内哮喘儿童发病无关联,但16位点基因多态性与哮喘病情严重度相关联。