血红蛋白分子病

血红蛋白分子病是指由于血红蛋白分子结构的异常或合成速率的变化而引起的遗传病。前者称为异常血红蛋白病,后者称为地中海贫血症。据世界卫生组织(WHO)估计,全世界约有一亿多人携带血红蛋白病的基因,我国南方发病率较高,因此血红蛋白分子病已成为一种比较常见的遗传病。血红蛋白(简称Hb)是人体红细胞的主要蛋白质,每个红细胞约含有两亿八千万个血红蛋白分子。它是一种呼吸载体,能把氧从肺输送到身体各种组织,担负着重要的生理功能。血红蛋白是第一批纯化结晶的蛋白质,又是第一批准确地测量出分子量并弄清其分子结构的蛋白质,加上它取材方便,对它的生物合成和遗传控制以及结构和功能等方面的     

遗传工程知识介绍(一)

遗传工程是70年代分子生物学中发展迅速的新领域,是一种崭新的科学技术。它给人们提供了按人类的需要和意愿来加工、转移遗传物质,以控制生物遗传特性和创造新品种的可能性。它为细胞分化、生长发育和肿瘤发生等基础研究提供了有效的实验手段。为工业、农业和医药卫生等领域研究的重大变革开拓了广阔的发展前景.广义的遗传工程包括细胞工程、染色体工程和基因工程.在医学上讨论遗传病治疗中所提到的遗传工程,主要是指基因工程或叫基因治疗。即按照需要,有选择地从某一生物细胞分离出某一基因(DNA 片段)或人工合成某一基因,通过运载体把它转移到     

基因治疗概况及其研究进展

基因治疗(gene therapy)是把具有正常功能的基因或cDNA,通过载体或是机械方法引入患者的细胞里,取代功能异常的基因或补足失去的功能,使患者恢复正常水平上的功能,以达到治疗遗传病的目的.它是人类征服遗传病最有希望的手段,也是治疗获得性体细胞遗传病、特别是     

遗传性肾脏疾病

遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点。通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内。遗传性肾脏疾病,或者肾脏受累的遗传性疾病的分类与其他遗传性疾病一样,包含的疾病种类繁多,累及的突变基因各异,遗传方式不一。根据Morgan和Grünfeld对遗传性肾脏疾病的认识和分类,大致可将遗传性肾脏疾病分类为…     

遗传性疾病酶学检查的临床意义

遗传病的概念人类的一切形态特征与生理生化功能,种族的繁延,都是通过生殖细胞(精子、卵子)而传递。生殖细胞核内的染色体携带和储存的遗传信息DNA(脱氧核糖核酸 Dioxyribenucleic acid),控制蛋白质(或酶)的合成,决定人类的遗传性状。基因若发生突变,蛋白质(或酶)的合成便出现异常,若此种异常影响到人体的正常生理生化反应,便导致遗传性疾病。遗传病在一个家庭中按垂直方式上下代之间传递;每次妊娠中可有一定的比例出现,子代表现某些遗传病。遗传病可在出生时即有病状,或经过一定的生长发育阶段,于生后不同年龄期才出现症状。并非所有胎儿在母孕期受理化、病毒感染等不良因素所导致的先天性疾病均为遗传病。     

先天性遗传性疾病的产前诊断

遗传性疾病，简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。而先天性疾病是指胎儿出生前就已存在病理现象。虽然先天性疾病大多数是由遗传因素所致，但有一部分则是由于胚胎发育时受到某些环境因素的影响而形成。遗传性疾病分为三大类①染色体病：由于染色体数目或者结构异常所致。②单基因遗传病：是指一对等位基因发生突变或异常所引起的遗传性疾病。③多基因遗传病：由于几种基因异常引起的遗传性疾病。     

常染色体显性和隐性遗传病的鉴别

单基因病是遗传病的一种。据Mckusick 1983年统计,人类单基因病(包括异常性状)已达3368种,其中常染色体显性性状1827种,常染色体隐性性状1298种,X-连锁性状243种。那么怎样区分是常染色体显性遗传病,或是常染色体隐性遗传病呢?     

遗传病 先天性疾病 家族性疾病

人们经常听到关于某某病是遗传病,某某病是先天性疾病或具有家族性的说法,那么它们之间有什么区别呢? 遗传病 是指近亲代的致病基因传给子代,致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病,或者片面地称为先天性疾病,而事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常,如耳聋、多指等,但也有相当一部分遗传病在出生时并没有表现出异常,随着年龄增长才出现异常表现,如血友病、进行性肌营养不良等     

医学遗传学讲座 第六讲 遗传病的治疗和预防

一、遗传病的治疗遗传病曾被一些人认为是“不治之症”,近年来,由于医学遗传学的发展,对遗传病的发病原理有了一定的认识,在诊断、治疗和预防上都提出了一些有效括施,为根治遗传病开辟了光辉的前景。图1表示一些单基因遗传病的发病过程。人体中任何遗传性状的形成都需要经过一系列的代谢过程才能实现,代谢过程的每一步都由基因控制的酶来催化。当某一基因发生突变后,由于遗传信息的改变,经过错误的表达(转录和翻译),由此基因所控制的     

人类基因治疗研究的新进展

人类基因治疗研究的新进展宁夏区妇幼保健院李淑红陈惠川（审校）基因治疗是目前医学生物学研究的热点之一。随着分子生物学、遗传工程技术的更新，分子克隆、分子杂交以及ＰＣＲ等技术的建立，以及重组ＤＮＡ技术的发展使遗传病致病基因的研究、基因诊断及基因治疗成为可...     

国际上生物技术-基因工程发展的新动向

21世纪，高科技发展的热点之一是现代生物技术中的遗传工程。遗传工程有狭义和广义之分：狭义遗传工程就是基因工程。通过这种技术，已经可以使细菌产生胰岛素和人类生长激素，提高乳牛产奶量，还能将抗御病虫害的特殊基因注入到马铃薯、玉米、棉花等农作物中。近年来医务界已治愈了几种可能致人于死地的酶缺乏症（几种遗传病），并且几乎每周都能发现引发某种疾病的基因……这种生物技术正在以令人目不暇接的速度和不可思议的方式改变着这个世界。那么，目前国际上生物技术一基因工程发展的新动向有哪些呢？     

我国神经遗传病的过去、现在和展望

在临床医学各科的遗传性疾病中,神经系统遗传病的地位举足轻重。但上世纪50年代以来,由于受各种因素的干扰,我国神经系统遗传病的研究极其滞后。近20年来,通过国内学者的共同努力,神经遗传病的研究取得了长足进步,特别是肝豆状核变性、假肥大型肌营养不良、遗传性共济失调等单基因病,以及线粒体遗传病和朊蛋白感染的研究成果最为显著。面临世纪之交的人类基因组计划的巨大挑战,我们应抓住机遇,充分利用我国丰富的遗传资源和各种新技术,加快发展我国神经遗传病的研究。今后研究的方向应是：1．建立神经遗传病的基因库;2．加快神经系统多基因遗传病的研究;3．进一步加强神经遗传病的分子发病机制的研究,特别是蛋白质水平的研究;4．逐渐普及神经遗传病的基因诊断,提高诊断水平;5．系统地开展神经遗传病的预防工作;6．争取在干细胞治疗和基因治疗方面取得突破性进展。     

抑癌基因PDCD_4:一种新的抗癌治疗靶向基因

程序性细胞死亡因子4(PDCD4)基因是首先在细胞凋亡中因一种表达特异的蛋白质而鉴别出来的一种新的抑癌基因。近年来,在PDCD4基因对程序性细胞死亡的影响,以及对转化和蛋白质翻译的抑制作用的相互关系等方面进行了大量研究。研究显示,PDCD4基因在肿瘤治疗中作为一种分子治疗靶向的可能性。现对PDCD4基因的表达、结构、功能予以综述。     

琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症研究进展

琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于ν-氨基丁酸代谢性疾病中的一种。临床表现主要以神经系统异常为主,包括发育落后、抽搐、肌张力低下等。气相色谱/质谱技术在尿中检出4-羟基丁酸是诊断的重要依据,确诊需依靠酶学检测和基因分析。ALDH5A1基因是本病的致病基因,已发现的基因突变超过50余种,但没有热点突变。治疗方面主要是对症治疗,没有特效药物。从琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症发现过程、致病机理、临床表现、诊断治疗、动物模型及分子遗传学等方面对该病进行综述。     

小儿肿瘤特点及防治措施

近年来肿瘤的分子遗传学研究表明，一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用，这些基因称为癌基因和肿瘤抑制基因。它们的结构或功能异常使细胞得以无控制生长，并最终导致肿瘤发生。因此，肿瘤是一种遗传病，可称为体细胞遗传病。近年来，资料表明，随着感染疾病的病死率下降和先天性畸形治愈率的上升，恶性肿瘤已成为仅次于意外死亡的小儿主要死因，居死因顺序的第二。     

关节炎的基因疗法

美国匹兹堡大学医学院的两名研究人员与Theragen公司(Ann Arbor,MI)正在开发一种医治关节炎的基因疗法。该疗法的目的是通过间接的基因转输,向受损的关节滑膜传送抗关节炎蛋白质,并最终发展为基因在原位直接传送这些蛋白质。该校的Christopher Evans和Paul Robbins应用逆转录病毒作载体,通过遗传工程的方法用兔膝部的滑膜成纤维细胞表达Iac     

靶向RNA:非药靶标研究的新机遇

制药产业历来一直注重发现以基因产物蛋白质为靶标的化合物,而对RNA组成的基因与蛋白质的中间产物研究甚少.以细菌rRNA为靶标的少数几种药用于临床已有半个多世纪.其中,以人类rRNA为靶标的氨基糖苷类抗生素在遗传病治疗方面已有所发展.RNA靶标是表达非药用蛋白质的经济方法,这是多年来积累的生物学知识为基础发展起来的高通量筛选方法所不能做到的.以非编码RNA序列为靶标的研究为药物发展提供了全新的机遇.本文介绍了靶向RNA的分类、特点及其在药物发现中的研究现状.     

异亮氨酰-tRNA合成酶基因变异的研究进展

异亮氨酰-t RNA合成酶（IARS）催化异亮氨酸和特异t RNA结合并调控蛋白质合成,还可以调节细胞内的信号传导通路并参与细胞内的代谢过程。在动物和人体中IARS基因变异均十分少见,其变异后导致的IARS缺乏是一种罕见的常染色体隐性遗传病,会出现严重的发育迟缓,智力发育受损,肌张力低下和肝功能异常等多系统病变,且IARS基因变异后的特定氨基酸治疗也成为当下的研究热点。本文对该领域的研究进展进行综述,以期总结归纳IARS基因变异后的相关表型,阐明基因型与表型的关联及可能的发病机制,对其病因学研究提供参考。     

遗传工程的新技术

据外电报道,一种新的遗传工程技术不久能使器官供者与受者更好地配型,并可鉴定出遗传病的易感者。波士顿儿童医院医学中心的研究人员在     

性连锁隐性遗传病(血友病A、DMD、BMD症)基因诊断和产前诊断的研究

近年来,随着医疗卫生事业的迅速发展,各种传染病,流行病等都得到不同程度的控制,而遗传病不但没有有效的治疗方法,且在检测上也有一定的困难。80年代国际上利用基因探针从DNA水平直接测定基因型来诊断遗传病,使基因诊断由理想变为现实。