去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血患儿临床观察

目的：探讨去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血患儿临床疗效。方法：选取我院2014年9月～2015年10月收治的31例需要高量输血的重型β-地中海贫血患儿为研究对象,采用去铁酮治疗,探讨临床疗效。结果：用药不超过1年的患儿有16例,与用药前相比,血清铁蛋白浓度变化不大,差异不显著,不具有统计学意义（P>0.05）,用药2年以上的患儿有15例,与用药前相比,患儿的血清铁蛋白逐渐下降,差异有统计学意义（P<0.05）;少数患儿用药后出现血象和肝功能异常变化。结论：采用去铁酮治疗重型β－地中海贫血患儿,坚持治疗,疗效显著,不良反应少,值得在临床上推广。     

去铁酮片治疗广西重型β地中海贫血患儿的临床指标观察

目的:观察去铁酮片治疗广西重型β地中海贫血患儿的效果。方法:采用输血加去铁酮片治疗重型β地中海贫血患儿27例,比较用药前后患儿血清铁蛋白水平及肝、肾功能和血象指标变化。结果:口服去铁酮片可遏制输血后患儿的血清铁蛋白浓度升高,个别病例出现血象及肝功能异常变化。结论:给予患儿输血的同时,使用口服去铁酮片去铁是有效的,但应注意药物产生的不良反应。     

去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫血铁过载疗效观察

目的 探讨去铁胺(DFO)联合去铁酮(DFP)治疗重型β地中海贫血铁过载的有效性与安全性。方法 将2007年1月至2015年10月广西北海市妇幼保健院收治的23例重型β地中海贫血铁过载患儿,随机分为对照组(11例)和治疗组(12例),两组均长期高量输血,对照组给予注射用去铁胺,输液泵皮下输注,40 mg/kg·d,1次/d,1周5天,治疗12个月;治疗组给予去铁酮片,口服,75 mg/kg·d,3次/d,1周7天,联合注射用去铁胺治疗,用法同前,治疗12个月。观察两组治疗前后血清铁蛋白(SF)、血常规、电解质、血糖、肝肾功能、心肌酶谱、心脏彩超、听力及视力的变化及不良反应。结果 对照组与治疗组治疗12个月总反应率分别是63.7%、83.3%,且治疗组血清铁蛋白改善较对照组更为明显,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫铁过载,去铁效果显著,安全,无严重不良反应。     

β-地中海贫血患儿31例红细胞参数分析

目的:探讨血常规红细胞参数分析在筛查β-地中海贫血患儿中的价值.方法:用全自动血细胞分析仪对62例-地中海贫血患儿和60例正常对照者检测血常规,比较红细胞参数中红细胞计数(red blood count,RBC)、血红蛋白含量(hemoglobin,HGB)、红细胞体积(mean corpusanlar volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)、网织红细胞(retiaclocyte,RET％)等指标.结果:β-地中海贫血患儿的HGB、MCV、MCH、MCHC、RET％等指标均明显异常,与对照组比较P＜0.01.结论:RBC、HGB、MCV、MCH、MCHC、RET％等指标是大规模筛查β-地中海贫血患儿最经济有效的方法,适合在基层医院推广应用.     

重型β地中海贫血患儿非溶血性输血反应比较

目的探讨输注不同类型红细胞发生非溶血性发热性输血反应（FNHTR）的差异。方法2011年至2012年在本院输血的重型β地中海贫血患儿64例,输注滤除白细胞红细胞或洗涤红细胞756人次,同期住院非地贫病人1287例,输注悬浮红细胞1506人次,比较两组FNHTR发生率。结果洗涤红细胞或滤除白细胞红细胞输注FNHTR发生率为1．32‰,红细胞悬液输注FNHTR发生率为8．63‰,差异有统计学意义（X2=437,P〈0．05）。结论重型β地中海贫血患儿应输注滤除白细胞红细胞或洗涤红细胞,降低FNHTR发生率,为长期配血及以后骨髓移植创造条件。     

输血联合去铁胺治疗重型β地中海贫血

目的 观察输血联合去铁胺治疗重型β地中海贫血的临床疗效.方法 对我科25例重型β地中海贫血患儿采用输血联合去铁胺治疗,定期进行铁代谢的检测,观察其临床疗效.结果 经过治疗,患者相关症状得到不同程度缓解,输血后患者血红蛋白（Hb）恢复至＞ 100 g/L.血液中血清铁治疗前（35.08±1.41）μmol/L,治疗后（23.09±1.39）μmol/L;血清铁蛋白治疗前（2858.25±111.2）μg/L,治疗后（485.58±56.9） μg/L;经过治疗血清铁、血清铁蛋白均显著下降,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 输血加去铁胺治疗重型β地中海贫血可获得满意疗效,避免或减少因铁堆累导致的器官损害.     

重型β-地中海贫血患儿门诊输血护理管理的风险与应对

目的分析β-地中海贫血患儿门诊输血管理风险,探讨应对措施。方法对β-地中海贫血患儿门诊输血的关键环节进行分析,发现存在以下管理风险:血液供应不足的风险,血液冷链失控的风险;输血病历管理缺陷和输血后跟踪随访失控的风险和输血过程中护理风险等。结果通过优化门诊输血流程、采用信息化管理完善门诊输血病历质量、加强冷链管理、安排专人护理管理等措施,降低或避免门诊了β-地中海贫血患儿不必要的输血风险。结论针对β-地中海贫血患儿输血护理管理风险的应对措施,可以降低输血风险,提高输血安全。     

铁鳌合剂治疗重型地中海贫血铁过载临床研究现状

地中海贫血是一类遗传性珠蛋白合成障碍致异常血红蛋白的溶血性贫血。由于基因缺陷和珠蛋白合成障碍程度不一其临床表现严重程度不同,重型地中海贫血是致死性疾病。重型a地中海贫血即Hb Bart’s综合征,常于孕中晚期流产、死胎或生后早期夭折。     

幼儿β-地中海贫血实验室诊断的临床意义

目的探讨β-地中海贫血实验室诊断的临床意义。方法曲靖市第二人民医院2008-03-2009-12用日本东亚希森美康XT2000i血细胞仪进行血液细胞分析,对检测结果红细胞指数异常者,Hb〈110g/L、MCV〈70fl、RDW-CV〈16.5的14例幼儿进行了血红蛋白电泳、抗碱血红蛋白实验、不稳定血红蛋白测定。结果通过实验室诊断14例患儿中检出5例β-地中海性贫血幼儿。结论当血常规显示明显小细胞低色素性贫血时,RDW-CV正常或稍偏高患者必须做HB电泳分析,以鉴别血红蛋白疾病还是缺铁性贫血,对于暂时无条件开展基因检测的情况下,对小细胞低色素性贫血鉴别诊断有积极的临床意义。     

中重型β-地中海贫血的血液学分析

β-地中海贫血是广东广西常见的遗传性疾病,临床上根据贫血的严重程度分为轻型、中间型及重型地贫。中重型β-地中海贫血中有纯合子和双重杂合子,由于类型组合的不同,临床表现轻重不一,实验结果各异。笔者应用反向点杂交技术共检测出22例中重型β地中海贫血,并对他们进行血液学分析。     

重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植术后的强化护理干预研究

目的:评价重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植术后的强化护理干预效果。方法:以2014年6月~2015年6月,医院血液科、造血干细胞移植中心收治的重型β-地贫患者100例作为研究对象,随机常规组、干预组各50例,分别给予常规护理、强化护理干预,对比并发症发生情况。结果:干预组口腔黏膜炎、出血、胃肠道功能障碍、并发症合计率低于常规组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:新的护理模式确实可降低重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植术后并发症发生风险。     

重型β地中海贫血造血干细胞移植术后患儿血小板输注无效的护理

目的 总结重型β地中海贫血造血干细胞移植术后患儿血小板输注无效的护理要点.方法 通过回顾性分析本病区2016年上半年收治的2例重型β地中海贫血造血干细胞移植术后血小板输注无效患儿的临床特点和实验室检查结果,血小板输注后的效果.结果 经过积极治疗和精心护理,2例患儿血小板计数有明显上升,出血情况得到改善,顺利出仓.结论 护理人员掌握重型地贫移植和血小板输注相关知识,密切观察出血情况及做好防出血措施和用药护理,坚定患儿和家属意志,积极配合,对提高血小板输注的效果有重要意义.     

羟基脲治疗β地中海贫血的研究

目的 为探讨羟基脲在β地中海贫血(β地贫)病人体内的作用效果.方法 首次将羟基脲应用于8例β地贫患儿.羟基剂量为25~50mg/(kg·d),5或7天为一疗程.结果 用药开始后7~11天,所有患儿红系增生旺盛,网织红细胞相对计数明显升高.同时,珠蛋白链合成速率明显增加伴以胎儿血红蛋白(HbF)水平升高.临床观察发现,4例患儿临床症状明显好转,而另外4例好转不明显,可能与治疗前贫血程度太重(Hb<60g/L)有关,此外,治疗期间,未见明显的骨髓毒性表现.结论本文资料提示,羟基脲是一有效治疗β地贫的药物.本研究结果为羟基脲在β地贫病人中的进一步应用奠定了初步的基础.     

小儿重型β地中海贫血的中医证候分布规律

目的:研究小儿重型β地中海贫血的中医证候分布规律.方法:制定中医证候观察表,对61例重型β地中海贫血患儿进行中医证候调查,并建立数据库,运用聚类分析等统计学手段结合临床判定其证候分布.结果:聚类分析结果聚为四类,分别为肝肾阴虚证(占36.1％)、气血两虚证(占24.6％)、阴阳两虚证(占21.3％)、脾肾阳虚证(占18.0％).肝肾阴虚证及气血两虚证的血红蛋白(Hb)水平均显著高于阴阳两虚证(P＜0.05).结论:在主要来自于广东省内的小儿重型β地中海贫血患者中,中医证候分布为肝肾阴虚证＞气血两虚证＞阴阳两虚证＞脾肾阳虚证,研究为小儿重型β地中海贫血规范化辨证论治提供了一定依据.     

130例β-地中海贫血基因突变类型分析

研究分析β-地中海贫血基因突变类型。以2012年4月至2015年1月来我院诊治的130例携带β-地中海贫血基因患者作为研究对象,采取聚合酶链反应以及反向点杂交技术对患者实施基因分型,观察分析β-地中海贫血患者基因突变情况。130例携带β-地中海贫血基因者中,大部分为婴儿和青少年,有100例为杂合子,6例为纯合子,24例为双重杂合子。突变基因中以TVS-2-654和CD41～42最为常见。β-地中海贫血基因突变类型比较复杂,同时遗传异质性较为显著,在今后地中海贫血遗传咨询以及产前诊断时,应加强该基因突变类型的检测以及筛查,从而为优生优育提供更为合理且全面的指导。     

铁螯合剂在地中海贫血治疗中的研究进展

机体铁过载常见于某些遗传性疾病的患者,如地中海贫血。人体铁含量过高可对各脏器功能产生严重影响,并可催化发生氧化还原反应释放羟自由基,破坏多种生物大分子,因此临床对地中海贫血的治疗都需辅以除铁治疗。铁螯合剂可与体内铁离子有效结合并促进铁排泄,降低体内铁含量及其在各器官的病理性沉积。目前临床使用的铁螯合药物有去铁胺、去铁酮和地拉罗司,且均存在局限性。因此,半个世纪以来医药工作者一直致力于寻找口服吸收好、毒副作用小的新药,而HBED,DFT,PIH类化合物有望成为具有临床价值的新铁螯合剂。     

10例重型β地中海贫血并发急性免疫性溶血的临床分析

目的对重型β地中海贫血并发急性免疫性溶血的患者进行相关探讨和研究,总结对患者的临床治疗效果并加以对比。方法在对患者的病症进行确诊后,进行激素治疗,其中对6例患者进行甲泼尼龙治疗[20³0 mg/(kg·d)],疗程持续4 d;对2例患者进行地塞米松治疗[0.5 mg/(kg·d)],疗程持续3 d;对2例患者进行泼尼松的口服治疗[2mg/(kg·d)]。结果对10例患者进行4个月30 mg/(kg·d)],疗程持续4 d;对2例患者进行地塞米松治疗[0.5 mg/(kg·d)],疗程持续3 d;对2例患者进行泼尼松的口服治疗[2mg/(kg·d)]。结果对10例患者进行4个月⁸年的追踪随访,可知有8例患者在治疗后28年的追踪随访,可知有8例患者在治疗后2⁸周内Coomb测试为阴性,未查出体内血清抗体存在,且泼尼松药效持续了5周8周内Coomb测试为阴性,未查出体内血清抗体存在,且泼尼松药效持续了5周⁶个月,在对患者停药后未见复发;其余2例患者病症反复较严重,且不断反复感染和加重,直到对其进行后续治疗9个月,维持激素给予2年后,患者的病情才得以稳定。结论重型β地中海贫血患者易出现Rh系统急性溶血或AIHA(自身免疫性溶血性贫血)症状,对于该症状的治疗,还是较为依靠激素,只有当患者的Coomb检测结果呈阴性时,才可酌情减少激素用量。