探索新形势下降低出生缺陷新途径

<正>出生缺陷和残疾已日益成为影响人口素质的重要问题。出生缺陷让很多父母、很多家庭背负着痛苦、孤独和无望。在我国每年2000万的新生儿中,有4%-6%的孩子有出生缺陷,这还不包括因为有缺陷而无法降生到世界上的胎儿。     

建立与完善三级优生网络,推动出生缺陷干预工程的实施

为了使莱芜市计划生育技术工作更加规范，积极推动出生缺陷干预工程在全市的开展，我市计划生育服务中心在市计生委的统一组织协调下，与泰山医学院计划生育医学系合作，通过全市、区、乡镇计划生育技术服务站的共同努力。建立起了以市为基地，向区、乡镇辐射，以市计划生育服务中心为重点，区级服务站为纽带，带动乡镇服务站的三级优生网络。通过对该网络的规范化管理，最大限度的为我市育龄人群做好了部分社会优生和临床优生工作，为今后率先在省内创建对出生缺陷干预工程的市、区、乡镇三级网络监测打下了坚实基础。我市优生网络的建立，必将促进城市优生优育工作的提高。具有极大的推广应用价值。     

上海市降低出生缺陷对策的探讨

为了解上海市近年来出生缺陷的发生情况及变化趋势，本文对１９８８－１９９０年全市１０个监测点的出生缺陷情况与１９９１－１９９３年全市出生缺陷个案全文情及同期测点情况地比较分析。结果表明：上海市１９９１－１９９３年出生缺陷总发生率为７．５６‰，其中１０个监测点的发生率为９．６４‰，均显著低于１９８９－１９９０年监测点的１２．３‰，Ｐ〈０．０１。     

产前筛查及产前诊断降低出生缺陷临床效果分析

目的研究产前筛查、产前诊断对降低活产儿中出生缺陷的效果进行分析。方法应用产前筛查、产前诊断流程临床研究于2009.1.1-2011.12.31乌海市妇幼保健院孕检的30 314例孕妇产前筛查与产前诊断结果,住院分娩的11379例产妇的妊娠结局。结果与2007年-2008年相比,2009年-2011年经过产前筛查,产前诊断工作流程,通过羊水/脐血穿刺宫内诊断染色体异常胎儿15例,其中21-三体综合征7例,18-三体综合征4例,其它染色体结构异常4例,终止妊娠12例;活产出生缺陷构成比下降13.9%(17.9%,31.8%)(χ2=9.0255,P<0.005)结论产前筛查、产前诊断降低活产出生缺陷率及染色体病患儿起到重大作用。     

北京市出生缺陷防治现状与需求定性调查

目的了解北京市出生缺陷防治现状与需求。方法采取小组访谈的方式,对出生缺陷患儿家长进行访谈。结果北京市待孕妇女预防出生缺陷知识知晓率、孕前保健检查率低,流动人群产前筛查率低,出生缺陷患儿家长普遍反映去大医院看病困难,希望社区卫生服务中能够提供出生缺陷相关知识的咨询服务等。结论从加强健康教育、推进孕前保健工作的开展、建立转诊网络等多方面着手,推动北京市出生缺陷三级预防工作。     

筛查出生缺陷高危孕妇三例

病例：我院对893例孕中期孕妇进行产前筛查，其中3例被确诊为出生缺陷高危孕妇： 孕妇1，27岁，体重59kg，孕周16^＋2W，孕1次，产0次。2004年9月10日来我院产科门诊进行检查。     

出生缺陷干预及优生筛查体系的效果分析

目的开展出生缺陷干预的优生筛查,了解本地区ToxoIgM、RvIgM、Hcmv-IgM、HsvIgM、G-6-PD缺乏症和地中海贫血的发病情况,并对其干预效果进行评价分析。方法对孕期妇女抽取静脉血,检测ToxolgM、RvlgM、Hcmv-IgM、HsvIgM抗体,进行地中海贫血初筛和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏筛查,对结果阳性者跟踪随访。结果弓形体感染率0.12%,风疹病毒感染率0.06%,巨细胞病毒感染率0,单纯疱疹病毒感染率0.18%,G-6-PD缺乏症者0.41%,地中海贫血携带者5.69%,有效地预防了先天缺陷儿的出生。结论做好优生筛查,出生缺陷干预效果显著。     

出生缺陷相关危险因素

出生缺陷是导致围产儿死亡和婴儿死亡的重要原因之一,并可导致缺陷儿童长期残疾和患病,严重影响胎婴儿的质量.为了防止和减少出生缺陷的发生,病因学的研究显得尤其重要.因此,本文就出生缺陷相关危险因素做一综述.     

出生缺陷一级预防研究进展

出生缺陷是影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。实施出生缺陷的一级预防的主要措施有宣传指导,健康促进,优生咨询,风险评估,孕前优生检查,营养素补充等措施。通过一级预防措施的实施,个别出生缺陷高发形势逐步得到控制,干预工作呈现良好态势。但形势依然严峻,应抓紧预防措施的巩固提高。加强政府及部门之间的工作协调力度和多部门参与,提高技术人员的干预技术水平,统一实施筛查方法和标准,提高准确性,加强经济滞后地区的发展,落实干预措施,不断降低出生缺陷的发生率。     

2006年北京市出生缺陷监测数据分析

目的分析北京市2006年出生缺陷监测的数据,了解北京地区出生缺陷发生情况及影响因素。方法运用描述性统计学方法回顾性分析2006年北京市出生缺陷监测资料。结果2006年北京市出生缺陷发生率14.54‰;本市户籍人口出生缺陷发生顺位与流动人口不同;北京市城市出生缺陷率高于远郊区县,部分严重出生缺陷发生率在城乡间存在差异;北京市城乡间的产前诊断水平不同。结论应进一步提高产前诊断水平;加强对远郊区县地区预防神经管畸形的健康教育;关注流动人口的孕期保健。     

湖北省出生缺陷监测

本文报告湖北省部分医院自1986年至1991年9月在4年半的时间内监测的148897例围产儿中,共发现畸形儿1212例,116种畸形,出现率为8.14‰,其分布部位唇裂±腭裂占首位为15.04/万,指(趾)畸形占第二位13.03/万,神经管缺陷为7.10/万。这与北方监测结果不同。乡村多于城市,男性高于女性。在连续监测中,中枢神经系统一直稳定排列在第三位、第四位,而89年唇裂±腭裂在显著的下降,90年唇裂±腭裂和指(趾)畸形显著上升。本监测中尸检率39.75％。     

余姚地区177例出生缺陷情况分析

目的分析2013年余姚市出生缺陷发生情况及主要特征,探讨影响出生缺陷的因素,找出适合该人群的干预措施。方法对余姚市2012年10月1日~2013年9月30日的出生缺陷资料进行分析。结果 2013年出生缺陷总发生率为13.88‰,其中围产儿126例,发生率为9.88‰,28w治疗性引产51例;本市户籍人口出生缺陷发生率为13.16‰,与前几年持平,非本地户籍为14.46‰,高于前几年发生率;本市户籍人口出生缺陷发生率、孕中期缺陷检出率与非本市户籍人口无显著性差异;产妇年龄超过35岁组缺陷发生率明显高于其他年龄组;出生缺陷发生顺位前5位依次为先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、外耳其他畸形、肾脏畸形及神经管畸形。结论做好孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,是降低围产儿出生缺陷发生率的最有效措施。     

蓬莱地区新生儿出生缺陷患儿的临床分析

目的了解我市自2003年~2006年出生缺陷患儿的发生情况。方法与结果新生儿出生缺陷发生率逐年升高,分别是5.7‰、3.9‰、4.8‰、6.5‰,针对不同产妇年龄、文化程度、城乡之间出生缺陷患儿情况进行分析,在新生儿出生缺陷中,以颜面部畸形(以唇、腭裂为多)、四肢手足畸形、神经系统畸形、心血管系统畸形为多,占一、二、三、四位。其中颜面部畸形(以唇、腭裂为多)、四肢手足畸形为著。结论预防新生儿出生缺陷以预防颜面部畸形、四肢手足畸形为主。     

序贯筛查化验与超声联合检查降低出生缺陷

目的通过分析乌海市妇幼保健院2010年系统管理的3279名孕妇序贯唐氏筛查化验及超声联合检查,并追踪妊娠结局后,分析目前合适的产前降低出生缺陷的筛查模式。方法对所有系统管理孕妇,根据就诊不同孕周进行相应的序贯血清学筛查或/和超声检查。结果序贯唐氏筛查化验与超声共同联合检查后对高风险孕妇进一步介入性产前诊断胎儿染色体检查;对超声发现重大畸形的胎儿进行遗传咨询后,进行终止妊娠等产前干预,降低出生缺陷。结论不同孕周下序贯唐氏筛查化验与超声联合应用,对出生缺陷儿的检出效能高,是降低出生缺陷的合理模式。     

北京市怀柔区2007年-2011年人群出生缺陷监测与医院出生缺陷监测数据对比分析

目的了解怀柔区2007年至2013年人群出生缺陷监测与医院出生缺陷监测的异同,以便更好的为出生缺陷监测工作的模式提供科学依据。方法对怀柔区2007年至2011年居住在怀柔区人群出生缺陷与医院出生缺陷的资料进行对比、分析。结果 2007年至2011年人群出生缺陷共监测围产儿14 298例,出生缺陷328例,人群出生缺陷发生率为22.94‰;医院出生缺陷共监测围产儿15 326例,出生缺陷321例,出生缺陷发生率为20.94‰。人群出生缺陷发生率略高于医院出生缺陷发生率。人群出生缺陷与医院出生缺陷顺位前五位基本相同,发生率较相近。产后8天至42天发现的出生缺陷情况比较人群监测检出数少于医院监测检出例数。结论继续做好医院监测和人群监测,发挥各自优势,同时不断完善1岁以内出生缺陷监测工作。     

北京地区减少出生缺陷干预工程现况研究

目的 :建立北京地区可持续发展的出生缺陷干预工程 ,提高出生人口素质、降低婴儿死亡率。方法 :运用现况研究方法 ,对研究目标人群 ,自 1998年 7月至 2 0 0 0年 6月实施出生缺陷干预的结果进行分析。结果 :孕前同意服用叶酸制剂率达 6 1% ;孕中期检查率为 93% ,特别是B超检查率达 89% ;出生缺陷的发生率为 10 .32‰ ,神经管缺陷的发生率、围产死亡率均呈下降趋势。据此 ,验证了在全市建立科学有效的干预工程的必要性 ,并且是一项长期、艰巨的任务     

56例出生缺陷监测及探讨

目的　了解我地区出生缺陷发生情况 ,分析出生缺陷的发生原因 ,指导孕妇进行必要的产前诊断 ,减少残疾儿的发生率。结果　出生缺陷 56例 ,在已孕妇女 6770例中 ,已检出缺陷儿 35例 ,缺陷儿检出率 5 3‰ ,其间共出生新生儿 571 5例 ,出生缺陷儿 2 1例 ,缺陷儿出生率 3 7%。结论　出生缺陷严重影响人口素质的一个重要因素 ,为了提高人口素质 ,降低出生缺陷发生率 ,要求医务人员大力宣传优生事业 ,提高全民对优生的认识 ,提出对某些出生缺陷的预防措施。     

安阳边远山区出生缺陷三例报告

近几年来，出生缺陷干预工程已日见成效，但在边远山区由于受各方面条件限制，该领域工作尚不够完善。我市病残儿医学鉴定中有几例罕见的先天性出生畸形，报告如下。     

江门地区242例出生缺陷临床分析

目的了解江门地区出生缺陷的类型及分布情况.方法回顾性总结.结果出生缺陷的发生率为8.3‰,单一畸形为主,以骨骼肌系统及唇腭裂多见;多发畸形中以心血管系统合并其它系统畸形为多见.结论要进行优生优育宣传教育,开展产前筛查及产前诊断,减少出生缺陷的发生,提高人口素质.     

出生缺陷风险评分数学模型的建立初探

目的探讨出生缺陷风险评分数学模型的建立,为出生缺陷防治提供依据。方法对我市近5年来有生育（包括死胎、死产、活产）的家庭入户进行问卷调查,通过问卷调查、体格检查,对粤北山区市连州市出生缺陷相关风险因素进行分析,并采用Logistic回归模型分析相关影响因素。结果共调查了31 548名新生儿,共检出有出生缺陷的新生儿683名（216/万人）,共筛选出20种主要风险因素。结论根据各风险因素的风险值建立出生缺陷风险评分数学模型,实用、简单。对出生缺陷的防治有一定作用。