2 376例地中海贫血基因筛查结果分析

  目的  了解于昆明医科大学第一附属医院就诊的地中海贫血（简称“地贫”）基因筛查者地贫基因阳性率和基因突变类型及分布特征。  方法  回顾性分析2017年4月1日至2018年12月31日于昆明医科大学第一附属医院就诊的地贫基因筛查者2376例，对地贫基因进行统计分析。  结果  （1）2 376例地贫基因筛查中检出地贫基因阳性样本817例，阳性率为34.39%；其中检出α地贫基因阳性样本392例，占总阳性样本的47.98%；β地贫基因阳性样本398例，占总阳性样本的48.71%；αβ复合型地贫基因阳性27例，占总阳性样本的3.30%；（2）392例α地贫基因阳性样本中以αα/--SEA、αα/-α3.7、αα/ααCS、αα/-α4.2和-α3.7/--SEA基因型为主，分别占α地贫的50.51%、32.91%、4.34%、3.57%和2.55%；398例β地贫基因阳性样本中以CD26、CD41-42、CD17、IVS II-654、nt28基因型为主，分别占β地贫的25.38%、23.37%、20.60%、20.60%和3.27%。  结论  云南地区地贫基因携带率仍较高，其中β地贫中CD26最多，与国内其它省市人群存在差异。     

预激综合征与遗传

预激综合征是一种常见疾病,发病率为0.15‰～3‰。其病理改变为心房与心室之间存在异常传导通路(旁路),从而引起部分心室肌提前激动,改变了心室肌激动的程序性、同步性及统一性。旁路被认为是房室解剖及电学连续性在胚胎发育中退化受阻所致。此退化过程是受基因控制的凋亡过程。预激综合征约:40％～80％伴有其它心律失常,甚至引起猝死。目前认为预激综合征为常染色体显性遗传性疾病。     

Crouzon综合征FGFR2基因第9外显子突变的研究

目的：研究Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征的病因。方法：应用聚合酶链反应－－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术结合ＰＣＲ产物直接测序方法对６例Ｃｒｏｕｚｏｎ综合征家系（２１名患者，１５名正常人）的成纤维细胞生长因子受体２（ＦＧＥＲ２）基因第９外显子进行了分析。结果：ＳＳＣＰ检测发现５种异常泳动变位，ＤＮＡ直接测序证实为种突变类型，Ｔｙｒ３４０Ｈｉｓ，Ｃｙｓ ３４２Ｔｒｐ，Ｃｙｓ ３４２ Ｔｙｒ及３４４Ａｌａ     

杭州地区4842例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的应用遗传性耳聋基因芯片筛查杭州地区新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法收集杭州地区2016年2月～2017年10月送检的4842例新生儿足底血制成的干血斑,应用PCR+导流杂交法检测中国人常见的4个致聋基因14个突变位点,包括GJB2基因(176-191del 16、235 del C、299-300 del AT)、GJB3基因(538CT、547 GA)、SLC26A4基因(IVS7-2AG、IVS15+5GA、2168 AG、1229CT、1174AT、1975GC、1226GA)、线粒体DNA 12S rRNA基因(1555AG、1494CT)。结果 4842例新生儿中200例携带耳聋基因突变,总体阳性率为4.13%,其中GJB2基因突变58例,突变携带率为1.20%,SLC26A4基因突变98例,突变携带率为2.02%,12S rRNA基因19例,突变携带率为0.39%,GJB3基因突变31例,突变携带率为0.64%。200例耳聋基因突变携带者195例(97.50%)通过听力筛查。结论耳聋基因筛查是现有听力筛查模式的良好补充,对遗传性非综合征性耳聋早诊断、早预防、早治疗极为重要。     

射频消融治疗左侧预激旁路2例报告

<正> 经皮穿刺心腔内电极导管射频电消融(RFCA)治疗顽固性心动过速是近年来应用于临床的新技术。我院心内科应用该技术成功的治疗左侧房室预激旁路(简称左侧旁路)两例,报道如下。 例1,男,42岁。有频繁发作的室上性快速心律失常病史3年,且药物不能预防发作。发作时有晕厥,心悸和血压下降,心脏无器质性病变。经食道调搏为隐匿型预激综合征,左侧旁路,继发正向型房室折返性心动过速。     

交替性预激综合征2例

交替性即呈2:1间歇性规律出现的预激综合征较为少见,本文报告二例并作简要讨论。 例1,女,37岁,于1991年8月14日因心悸及胸闷10余日在某医院疑诊为病毒性心肌炎、频发性室早形成二联律,介绍来我院作进一步诊察,描记心电图,诊断为“B型预激综合征”,呈2:1间歇出现,即交替性预激综合征,可见各导联均呈现     

新生儿耳聋基因联合听力筛查分析

目的 通过调查浙江省杭州市新生儿耳聋基因联合听力筛查的结果,探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值与意义。方法 回顾性分析2018~2019年在杭州市分娩的1000例足月新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果。采集新生儿脐带血或足跟血,提取滤纸血斑基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA 4个基因共20个位点进行检测。同时利用耳声发射法于生后48~72h进行听力初筛,初筛未通过者在出生后42天行听力复筛,未通过者在出生后3个月二次复筛,仍未通过者进行听力学诊断。结果 1000例新生儿中,耳聋基因检测检出41例(4.1％)携带耳聋基因突变,包括GJB2 c.235delC突变18例、c.299-300delAT突变4例、SLC26A4 c. IVS7-2A>G 突变12例、GJB3 c.547G>A 突变3例、c.538C>A 突变1例、线粒体12S rRNA m.1555A>G突变2例以及GJB2基因联合SLC26A4基因突变1例。24例听力复筛未通过,最终7例听力损失,其中4例有耳聋基因位点突变。结论 常规听力筛查无法检测部分迟发性耳聋患儿,耳聋基因筛查可以弥补常规听力筛查的不足,故新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查有助于对新生耳聋儿进行精准诊断和及时防治。     

2376例地中海贫血基因筛查结果分析

目的 了解于昆明医科大学第一附属医院就诊的地中海贫血(简称"地贫")基因筛查者地贫基因阳性率和基因突变类型及分布特征.方法 回顾性分析2017年4月1日至2018年12月31日于昆明医科大学第一附属医院就诊的地贫基因筛查者2376例,对地贫基因进行统计分析.结果 (1)2376例地贫基因筛查中检出地贫基因阳性样本817...     

预激综合征合并心房颤动2例误诊分析

预激综合征合并心房颤动 (预激伴房颤 ) ,是预激综合征伴发快速型心律失常的一种 ,因其心电图表现很容易与室性心动过速 (室速 )混淆 ,在临床上易导致误诊误治 ,现结合我院遇到的 2例对其分析并报告如下。1　临床资料1.1　患者 ,男性 ,4 0岁。 10h前突然心慌并出现胸闷症状而来我院就诊。既往有阵发性心慌史 8年 ,多自行缓解 ,未曾就诊。查体 :BP115 / 70mmHg(1mmHg =0 .133kPa)。神志清楚 ,精神差 ,双肺呼吸音清 ,未闻及干、湿口罗音 ,心界不大 ,心率 2 0 0次 /min ,律稍有不整 ,心音强弱不等 ,未闻及病理性杂音。心电图示 :心房波难以辨…     

Familial Wolff-Parkinson-White syndrome is linked to the locion chromosome 7q3

Objective Wolff-Parkinson-White syndrome (WPW) is considered to be an autosomal dominanthereditary disease, but the gene is not identified. The objective of this study was to localize the genetic loci of Wolff-Parkinson-White syndrome. Methods Linkage analysis between the disease of Wolff-Parkinson-White syndrome and 3 STR (short tandem repeats) markers on 7q3 (D7S505, D7S688, and D7S483) was tested in 3 kindreds of the Wolff-Parkinson-White syndrome (101 numbers in total) by genotyping. Results Wolff-Parkinson-White syndrome was linked to the loci above. The maximum two-point Lod score detected at D7S505 was 6. 4 at a recombination fraction (θ) of 0. 1; the Lod score of D7S688, D7S483 was 5. 3 vs 2. 5. Conclusion The gene of Wolff-Parkinson-White syndrome is located at 7q3.     

预激综合征合并心肌梗死的诊断

预激综合征易掩盖和酷似心肌梗死心电图,预激综合征合并心肌梗死多年来一直是临床心电图诊断的难点.现结合文献和我们的研究简述预激综合征与心肌梗死心电图的相互影响和预激综合征合并心肌梗死的诊断现状.     

预激综合征患者房性心律失常机制的探讨

预激综合征患者房性心律失常的发生率高于正常人。导管射频消融阻断房室旁路后不仅可以根治预激综合征患者的房室折返性心动过速,同时还可以显著减少房性心动过速、心房扑动、心房纤颤等心律失常的发生。这说明房室旁路的存在与之有密切关系,进一步理解其发生机制对临床处理及防治有重要意义。     

新式断层核素时相分析方法对预激综合征的应用价值

目的：探讨新式断层核时相分析对预激综合征的旁道定位及对射频消事 疗效评价的应用价值。方法：用核素门控心血池显象地66例准备行射频消融术的预激综合征病人的55例正常人进行平面和新式层核素时相分析,并对30例术后病人进行复查,用平面和断层时相分析对预激综合征病人进行旁道定位,并分别同射频消融术所证实的旁道定位与心电图的旁道定位对比。结果：左、右侧旁道预激综合证的平均相角程同正常组相比增加,且均有显著差异。平面、断层核素时相分析与心电图的旁道定位准确率分别为83.3％、93.9％、79.0%。预激综合征病人术后的平均相角程小于术前,同术前相比有显著差异（P＜0.01）。结论：核素时相分析可作为预激综合征辅助旁道定位手段。此外,核素时相分析尚可用于射频消融术的疗效评价。     

家族性慢性良性天疱疮一家系ATP2C1基因突变检测

目的研究家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)及直接测序的方法对家系中4例患者ATP2C1基因进行突变检测,以家系中3例健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果该家系4例患者ATP2C1基因的7号外显子第457位碱基胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代,导致第153位的精氨酸被终止密码子取代(R153X),家系中健康对照及无血缘关系的正常人均未发现该突变。结论无义突变c.457C>T(p.R153X)是导致该家系发病的主要原因。     

预激综合征的希氏束电图研究

应用希氏束电图检查了10例预激综合征患者,检查前2例LGL综合征,检查后,1例确诊为LGL综合征,另1例诊断为假性LGL综合征。8例典型WPW中3例A型,5例B型。8例患者的副束经HBE的检查得以确定。     

PRKAG2基因G100S新突变对心肌细胞钙稳态和糖原含量的影响

\[摘要\] 目的 探讨首次在国人WPW综合征(PRKAG2心脏综合征)家系中发现的一个新的错义突变PRKAG2 G100S引起心肌肥厚的可能机制。 方法 使用Invitrogen的GatewayTM重组系统构建含有人全长PRKAG2基因新突变体(PRKAG2 G100S)的重组腺病毒载体;以增强型绿色荧光蛋白(EGFP)为报告基因,将病毒分别感染H9c2大鼠胚胎心肌细胞和SD乳鼠心肌细胞后采用蛋白质印迹方法检测PRKAG2蛋白的表达。重组腺病毒感染H9c2大鼠胚胎心肌细胞48 h前后以Rohd2/AM孵育并测定细胞内游离Ca2+浓度;感染乳鼠心肌细胞48～72 h 后以过碘酸雪夫(PAS)法测定细胞内糖原含量。结果 重组腺病毒分别感染H9c2大鼠胚胎心肌细胞和SD乳鼠心肌细胞48 h后荧光显微镜下可观察到绿色荧光,用PRKAG2单抗能检测到靶蛋白。与野生型PRKAG2和EGFP组比较,重组腺病毒感染H9c2大鼠胚胎心肌细胞48 h后突变体PRKAG2 G100S组细胞内游离Ca2+浓度无明显变化;重组腺病毒感染H9c2大鼠胚胎心肌细胞48 h前后的细胞内游离Ca2+浓度无明显变化。在重组腺病毒感染乳鼠心肌细胞48 h后,PRKAG2 G100S组能检测到明显的心肌细胞内糖原累积。结论 PKRAG2 G100S新突变导致心肌肥厚的主要发病机制可能是细胞内糖原累积,Ca2+及其介导的细胞内信号转导途径可能未参与心肌肥厚的发生。     

华人遗传性混合息肉病综合征BMPR1A基因种系突变检测

[目的]探讨遗传性混合息肉病综合征华人家系中BMPR1A基因是否存在种系突变.[方法]34个家系成员外周血提取基因组DNA,利用聚合酶链式反应分别扩增BMPR1A基因全部外显子,进行DNA测序与突变分析,对突变外显子PCR扩增产物作变性聚丙烯酰胺凝胶电泳鉴定.[结果]家系12和2所有发病成员BMPR1A基因2号外显子位于codon23处缺失11个碱基(AAAGTCAGAAA),同时2号外显子PCR扩增产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳也发现异常迁移条带,而家系中正常成员的检测未发现这一突变.[结论]两华人HMPS家系中BMPR1A基因缺失突变与疾病共遗传,该基因极可能是HMPS华人家系的致病基因.     

遗传性对称性色素异常症的基因突变分析

目的检测遗传性对称性色素异常症（DSH）ADAR基因的突变,分析基因型与表型之间的相关性。方法调查中国安徽省汉族人的5个DSH家系、3个散发病例,用直接测序的方法对其进行ADAR基因的突变检测。结果发现了8个杂合突变,其中5个是新发现的（c．982C〉T,c．1491insA,c．2568_2571delTAAC,c．2969C〉G,c．3040G〉T）,3个是曾经报道过的（c．3203—2A〉G,c．3247C〉T,c．3286C〉T）。结论到目前为止,共发现48个DSH的A-DAR基因突变,推测ADAR基因的突变热点可能位于ADEAMc区域。ADEAMc区域是ADAR蛋白发挥腺苷脱氨酶作用的重要区域,但目前尚未发现基因型和表型之间的明确相关性。     

弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测

目的对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果在1例散发患者中检测到1个错义突变(3940C→T),导致其编码蛋白第1314位精氨酸变成色氨酸(R1314W)。其他无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该错义突变可影响基因转录和翻译产物,是ABCC6基因的特异性突变。