肝豆状核变性与锥体束征

为了探讨肝豆状核变性的锥体束损害,作者对确诊的200例肝豆状核变性患者锥体束受累的情况进行了调查,结果发现,82例(41％)患者具有锥体束征,与无锥体束征的肝豆状核变性患者比较,具有锥体束征患者的脑电图异常率明显高于无锥体束征组,锥体束损害与肝豆状核变性病程无关,但与临床类型明显相关,尤以脑—内脏型及肝型肝豆状核变性患者易出现锥体束征,驱铜治疗后,约半数患者锥体束征消失。作者认为,如同锥体外系受损一样,肝豆状核变性也可以出现锥体束征损害。     

以骨关节症状为首发表现肝豆状核变性9例特点分析

肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration, HLD)是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,通过药物治疗可以有效延缓病情进展,早期诊断对该病的预后起决定作用.该病的临床症状复杂多样,多表现为急慢性肝损害,以锥体外系为主的神经精神症状等,而以骨关节症状为首发表现的肝豆状核变性常被误诊为风湿性关节炎、骨质疏松、生长痛等而延误治疗,现对本院2000-2006年收治以骨关节表现为首发症状的9例肝豆状核变性患者分析报道如下.     

肝豆状核变性的精神症状

目的：探讨肝豆状核变性患者的精神症状与脑结构异常的关系。方法：收集1980—2001年在我院住院和门诊就诊，并进行头部计算机断层扫描(CT)或磁共振(MRI)检查的肝豆状核变性患者70例，对其精神症状及CT或MRI结果进行分析。结果：肝豆状核变性患者伴发情感症状和智能障碍者多无基底节区受损，而分裂样症状与基底节区受损有显著相关。结论：肝豆状核变性患者基底节区损害时易伴发分裂样症状。     

肝豆状核变性并发自主神经功能障碍表现(附2例报告)

目的探讨肝豆状核变性患者并发自主神经功能障碍的表现。方法回顾性分析2例肝豆状核变性并发自主神经功能障碍患者的临床资料。结果本组2例肝豆状核变性患者存在ECG乏氏试验、皮肤交感反应、卧立位血压异常,提示为自主神经功能障碍。2例患者均在二巯基丙磺钠治疗后自主神经功能障碍症状改善。结论肝豆状核变性患者并发自主神经功能障碍报道少见,其病因尚不明确;经二巯基丙磺钠驱铜相关治疗后症状改善。     

肝豆状核变性疾病的立体定向治疗

肝豆状核变性疾病的立体定向治疗李麟凌士营肝豆状核变性又称ｗｉｌｓｏｎ病，一种染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致疾病。若表现为锥体外系症状并有药物治疗无效下，可用立体定向毁损术缓解锥体外系症状。现将本院近五年来利用立体定向技术治疗６例肝豆状核变性疾病报告如...     

肝豆状核变性的颅脑3.0TMRI诊断

目的探讨肝豆状核变性的颅脑3.0T MRI表现,评价颅脑3.0T MRI扫描对肝豆状核变性累及神经系统的诊断价值。方法回顾性分析40例肝豆状核变性累及神经系统者的颅脑3.0T MRI资料。结果 36例累及颅脑基底节多个核团,呈左右对称分布,4例仅累及双侧豆状核,部分病例(13/40)伴额、顶、枕叶和(或)胼胝体受累。病灶表现为稍长或长T1、稍长或长T2信号,FLAIR多呈高信号,部分病灶呈低信号,部分患者(10/40)部分病灶DWI呈高信号。结论肝豆状核变性累及神经系统者颅脑3.0T MRI扫描有较典型的影像表现,结合血、尿铜及铜蓝蛋白等实验室检查,不难作出诊断。     

胼胝体病变-肝豆状核变性的少见脑部影像学表现

目的研究肝豆状核变性患者胼胝体病变及其临床价值。方法收集3例肝豆状核变性患者的临床及影像资料,参照2001年第八届莱比锡肝豆状核变性国际会议制定的诊断评分系统评分。利用磁共振成像(MRI)技术检查胼胝体压部病变。结果 3例患者均存在胼胝体压部病变,但均无胼胝体病变所致的失连接综合征表现。头颅MRI技术提示3例患者胼胝体病变主要为长T2异常信号、FLAIR像稍高信号,其中1例DWI呈高信号。出现胼胝体病变的3例肝豆状核变性患者均病情较重、脑部损伤弥漫(尾状核、壳核、苍白球、丘脑、中脑及桥脑)。结论胼胝体病变为肝豆状核变性患者少见的影像学表现,若在有典型基底节病变的同时还伴有胼胝体病变则高度支持肝豆状核变性的诊断。胼胝体病变也提示患者病情较重、脑部损伤弥漫,预后相对较差。     

早期以锥体束损害为主征的肝豆状核变性二例报告

早期以锥体束损害为主征的肝豆状核变性二例报告万慧，廖杰芳典型肝豆状核变性（ＨＬＤ）大多以锥体外系损害为首发和主要表现。而早期表现为锥体束损害者尚少见，现报告２例如下。例１男，２８岁。因左侧上、下肢活动无力２０天入院。患者于入院前２０天行走时不慎拌倒，...     

肝豆状核变性58例临床特点与CT、MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和CT、MRI表现特征及二者间的关系，以提高临床医生对该病的警惕性，避免误诊。方法回顾分析58例肝豆状核变性的临床表现，相关血生化指标，脑CT和MRI检查情况及误诊情况。结果58例中内脏型29例，脑型18例，混合型11例。K—F环阳性率87．9％。血清铜均提示铜代谢障碍。脑CT阳性率56．2％，脑MRI阳性率82．1％。早期误诊率93.1％，误诊病种多样，误诊时间半月～32年不等，早期确诊预后较好。结论肝豆状核变性临床表现复杂，尤其对儿童不明原因的肝损害、锥体外系病征者应及时作K—F环、CP及脑CT和MRI等检查，早诊早治，改善预后。     

肝豆状核变性23例临床分析

目的 总结肝豆状核变性的临床特点,以减少误诊、漏诊.方法 回顾性分析23例肝豆状核变性患者的临床表现及诊治过程.结果 平均发病年龄21.5岁,首发症状以神经系统和肝损害症状为主,分别占69.6%(16/23)及26.1%(6/23),其中神经系统症状以肢体震颤、精神异常多见;18例患者临床分型为混合型,占78.3%(18/23),5例为脑型;所有患者均出现角膜色素环(K-F环);所有患者进行了铜代谢的实验室检查,血浆铜蓝蛋白水平降低及24 h尿铜增高常见.青霉胺与硫酸锌联合治疗对78.3%(18/23)的患者有效.结论 肝豆状核变性青少年多发,以神经系统和肝损害症状为主要表现,K-F环阳性率高.青霉胺与硫酸锌联合治疗对大部分肝豆状核变性患者有效.     

肝豆状核变性致精神障碍14例分析

肝豆状核变性又名Wilson病,是一种常染色体隐性遗传病。临床主要表现为锥体外系、肝脏角膜等症状,少数有精神症状。本文总结我院近10年诊断的32例肝豆状核变性患者中合并精神障碍的14例的临床资料并进行分析。 临床资料 一 一般资料 14例肝豆状核变性患者中男9例,女5例,起病年龄18～32岁,病程1～4年。阳性家族史5例。全部     

肝豆状核变性伴发精神障碍5例误诊分析

肝豆状核变性伴发精神障碍５例误诊分析凌仲民肝豆状核变性（ｗ地ｏｎ氏病）是一种常染色体隐性遗传性钢代谢障碍疾病。不少病例早期以精神障碍为主，易误诊而延误治疗。现将我院１９８６年一１９９２年间确诊的５例首发症状为精神障碍的肝豆状核变性误诊为功能性精神病的...     

肝型肝豆状核变性患者的头颅MRI表现特点

目的总结肝型肝豆状核变性患者的头颅磁共振成像(MRI)表现特点,提高对该病的认识。方法回顾性分析2009至2017年收治的33例经临床和实验室检查确诊的肝型肝豆状核变性患者头颅MRI检查的临床资料。结果收治的33例患者中,MRI异常发现阳性率为18例(54. 5%)。表现多为稍长或长T1、稍长或长T2信号,抑脂T2像呈低信号,呈对称性的小片状异常信号,边界欠清;病变范围:主要累及豆状核(18/18例)、苍白球(15/18例)、脑桥(13/18例)、中脑(14/18例)、尾状核头(18/18例)、丘脑(10/18例)、齿状核(12/18例)、小脑半球(8/18例)、脑白质(8/18例)等部位,呈近似对称分布。肝型肝豆状核变性头颅MRI异常多见于女性及年长者;头颅MRI异常表现与铜蓝蛋白、肝功能无关。结论肝型肝豆状核变性以肝损伤为主要表现,头颅MRI异常可先于临床症状出现,患者应及时行头颅MRI检查以尽早发现颅脑病变。     

肝豆状核变性合并脾功能亢进的治疗方法探讨--附16例脾切除的疗效分析

目的　探讨肝豆状核变性合并严重脾功能亢进病人的治疗方法 ,分析脾切除在肝豆状核变性病人中的适应证和禁忌证。方法　对 16例肝豆状核变性合并脾亢而行脾切除的病人进行分析和随访观察。结果　全部病人术后白细胞及血小板恢复至正常 ,出血症状控制 ,病人能继续驱铜治疗 ,神经系统症状改善 ;2例病人存在副脾并再次出现脾亢症状。结论　脾切除是肝豆状核变性合并严重脾亢的重要辅助治疗措施。     

肝豆状核变性的临床表现分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性变性病 ,其临床表现复杂多样。本文通过随机选择 5 0例肝豆状核变性患者病例 ,针对其临床表现作一回顾性分析 ,为临床早期诊断肝豆状核变性提供更多的临床依据 ,减少误诊率。     

肝豆状核变性的临床、头颅、MRI和CT

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性变性病。对我院近5年收治的31例肝豆状核变性患者回顾性研究。结果14岁以下发病19例，15～34岁发病12例，影像学检查异常率为96．77％，主要表现对称性底节区异常信号（或低密度），此外还有丘脑、脑干等部位的异常信号，为肝豆状核变性的诊断提供了可靠的依据。     

肝豆状核变性7例CT扫描分析

肝豆状核变性７例ＣＴ扫描分析新疆维吾尔自治区人民医院神内科谭毓绘等报道经头颅ＣＴ扫描结合临床表现，Ｋ—Ｆ角膜环，实验室检查确诊的肝豆状核变性（ＨＬＤ）７例。维吾尔族２例、哈族１例、汉族４例，男４例、女３例、年龄１８—５５岁．例１维族女性，以静止性震颤...     

肝豆状核变性的骨关节X线表现及其临床意义分析

对３０例肝豆状核变性患者进行１６４个部位的Ｘ线骨关节照像，结果显示有异常改变１５１处，阳性率为９２．１％。骨关节Ｘ线的异常改变主要表现为骨质疏松、增生或肥大，尤其以膝、腕、手指关节为显著。结果提示骨关节的Ｘ线检查是肝豆状核变性诊断的有益手段。     

肝豆状核变性并发突发性耳聋2例分析

目的:探讨肝豆状核变性和突发性耳聋的相关性。方法:对2例住院治疗的肝豆状核变性合并突发性耳聋患者临床资料进行分析。结果:2例肝豆状核变性患者临床铜代谢异常、电测听提示为神经性耳聋,头颅MRI检查排除桥小脑角病变,临床确诊为肝豆状核变性和突发性耳聋。2例患者均在驱铜治疗的同时予以改善内耳循环、营养神经和激素治疗。1例患者获得临床痊愈,1例患者听力改善。结论:肝豆状核变性患者合并突发性耳聋临床尚未见报道,两者相关性尚不明确;突发性耳聋的治疗时机尤为重要,早期诊断和早期治疗可以获得临床痊愈。     

肝豆状核变性的精神障碍

近年来,有关肝豆状核变性临床和病理的文献报导虽日益增多。但均以描述神经系统的病变为主,而报道其精神障碍甚少。因此,对精神科工作者来讲,如果能及时确诊以精神障碍为主的肝豆状核变性,以免造成误诊,实为