神经管缺陷的孕中期筛查

目的通过检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP),进行孕中期胎儿神经管缺陷(NTD)的无创伤性产前筛查.方法采用金标定量系统对孕中期 (14～22w)妇女进行AFP检测,并配有神经管缺陷产前筛查专用软件进行分析校正.结果接受筛查的378名孕妇中,神经管畸形高风险孕妇为9例,筛查阳性率为2.38%,经彩超或B超确认7例神经管缺陷,占被筛查人数的1.85%,于28w前终止妊娠.随访追踪每例筛选的孕妇至胎儿出生.结论利用孕妇血清AFP进行孕中期胎儿神经管缺陷无创伤性产前筛查,是降低围产儿死亡率和出生缺陷率重要手段之一.     

神经管畸形的产前筛查

目的探讨通过检测孕妇孕中期血清标记物进行产前筛查胎儿神经管畸形的作用.方法应用时间分辨荧光检测仪检测孕中期血清标记物(AFP、Free β-HCG),使用2T-RISK风险分析统计软件计算神经管畸形风险率.结果26043例孕妇中检出神经管畸形高风险193例,占筛查总数的7.4‰;超声检查1843例,确诊各种异常胎儿46例,其中神经管畸形17例,神经管畸形的发生率占异常胎儿的36.9%.结论孕中期应用母血清产前筛查胎儿神经管畸形,结合超声检查是减少出生缺陷发生的一种有效手段之一.     

孕中期孕妇产前筛查3126例结果分析

目的探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血清中AFP、β-hCG的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超进行确诊。结果3216例孕妇中,筛查出唐氏综合征（DS）高危共137例,占4．38％,其中101例进行产前诊断发现唐氏综合征1例,漏筛1例,其他染色体异常4例。神经管缺陷（NTD）筛查高危96例,占3．07％,全部进行B超确诊,发现神经管缺陷4例。结论孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

35961例孕妇产前筛查结果回顾性分析

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法对35961例孕14-21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP和Free-βHCG浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水、新生儿检查结果对照。结果35961例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠1856例,筛查阳性率为5.16%(1856/35961),经羊水染色体核型分析确诊10例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者170例,筛查阳性率为0.47%(170/35961),经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.72%(259/35961),其中确诊为神经管缺陷胎儿61例。结论通过AFP/β-hCG产前筛查可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

母血甲胎蛋白与超声联合筛查胎儿神经管畸形的研究

目的 探讨检测妊娠旱、中期母血清甲胎蛋白(AFP)和超声联合筛查胎儿神经管畸形的临床意史.方法 对来我院进行产前检查的2973例孕妇,在自愿同意情况下进行超声及血清标记物AFP筛查.采用酶免法测定甲胎蛋白水平,用随机中文筛查软件计算风险值,对高危可疑孕妇再进行羊水细胞染色体核型分析并给予确诊.随访所有孕妇至胎儿出生.结果 2973例孕妇中,确定有高危人群381例,检出率为12.81%,经超声及引产后随访证实神经管畸形26例.结论 超声结合母体血清联合筛查能够显著的提高胎儿神经管畸形的诊断,通过产前筛查,可及早发现胎儿神经管畸形,降低畸形儿的出生.     

孕妇血清标志物用于出生缺陷的产前筛查

目的　探讨通过妇幼保健三级网络组织管理 ,检测孕妇血清标志物甲胎蛋白 (AFP)、游离 - β -绒毛膜促性腺激素 (Free - β -hCG)进行孕中期孕妇胎儿神经管畸形、染色体异常为主的先天缺陷的产前筛查的作用。方法　对孕中期 (1 5～ 2 0w)妇女进行上述 2项血清生化指标检测 ,经过风险计算 ,对可能影响检测结果的部分因素 ,加以分析校正 ,结果为高风险孕妇 ,经遗传咨询 ,在孕妇知情情况下 ,选择适宜手段进行产前诊断。随访追踪每例筛选的孕妇至胎儿出生。结果　筛查1 0 364例中检出各类高危人群共 72 5例。结果　异常胎儿 39例。低危中发现唐氏综合征、无脑儿各 1例。异常胎儿在人群中检出率为 4‰ ,本研究灵敏度为 95 1 %,特异度为 93 4 %,阳性预报率为 5 4 %,阴性预报率为 1 0 0 %,假阳性率为 6 6 %,假阴性率为 4 9%。结论　利用孕妇孕中期血清生化指标的检测 ,对胎儿先天缺陷产前筛查尤其是开放性神经管缺陷及胎儿染色体异常等筛查 ,是重要有效手段之一 ;产前筛查可降低围产儿死亡率 ,降低出生缺陷率 ;利用妇幼保健三级网络进行产前筛查具有重要意义和实用性 ,可普遍推广使用     

1026例孕中期妇女唐氏综合征和神经管缺陷的血清筛查及细胞染色体分析

目的：探讨孕中期妇女（14～20）周外周血甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（f-βHCG）在胎儿唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）产前筛查中的作用。方法：应用免疫化学发光法分别检测1026例孕中期孕妇血清AFP和f-βHCG浓度,结合母龄、孕周和体重等因素,用筛查软件计算风险系数,对DS高危孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,神经管缺陷（NTD）高危孕妇行B超检查。结果：筛查的1026例孕妇中,DS高危孕妇64例,阳性率6.2%,NTD高危孕妇9例,阳性率0.88%。在高危孕妇中发现4例胎儿染色体异常,1例经B超检查确诊为神经管畸形。两组异常胎儿染色体检出率有显著性差异（P〈0.01）,35岁或35岁以上孕妇组胎儿异常发生率高于35岁以下孕妇组（P〈0.01）。结论：利用DS筛查结合B超产前诊断,能够提高胎儿先天性缺陷的早期发现和诊断。     

1915例产前唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕妇血清中标记物甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和UE3三项生化指标在孕中期筛查胎儿唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷的作用。方法抽取1915例14-21周产前筛查的孕妇的静脉血2ml,检测孕妇血清中的AFP、β-HCG和UE3三项生化指标。结合孕妇的年龄、孕周等,经专用软件估算孕妇可能怀有三种缺陷的风险率。结果在被筛查孕妇中,有81例孕妇筛选结果为高危,阳性率为4.22%。其中唐氏综合征高风险妇女54例,阳性率为2.82%。18-三体综合征高风险妇女11例,阳性率为0.57%,神经管缺陷高风险妇女16例,阳性率为0.84%。结论孕中期血清AFP、β-HCG和UE3测定,对胎儿先天缺陷尤其是对唐氏综合征产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

昆明地区孕中期孕妇产前筛查9137例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Total-βhCG）、游离雌三醇对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Downssyndrome,DS）为主的先天缺陷筛查的价值。方法对孕14～21w妇女进行上述三项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高危孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受高危筛查孕妇追踪到胎儿出生。结果 9137例孕妇中,阳性率5.94%。筛查出DS高危365例,阳性率3.99%胎儿神经管畸形高危85例,阳性率0.93%,18-三体综合征高危93例阳性率1.02%,羊水细胞染色体检查及B超进行确诊4例。低危中发现唐氏综合征1例。结论利用孕妇孕中期三种血清标志物的检测,对胎儿先天缺陷产前筛查尤其是开放性神经管缺陷及胎儿染色体异常等筛查,是重要有效手段之一;产前筛查在降低围产儿死亡率,降低出生缺陷率具有重要意义。     

孕中期母血清筛查胎儿出生缺陷的研究

目的研究孕妇血清标记物产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷.方法应用时间分辩免疫荧光法检测1297例孕中期母血清AFP和F-HCG并与B超、羊水、新生儿检查结果对照.结果筛查出高风险孕妇109例,确诊神经管畸形4例,染色体异常3例,无筛查漏检病例发现.结论孕中期二联法作为产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷有效.     

孕母AFP和hCG二联血清对胎儿神经管缺陷和染色体异常分析

目的探讨采用甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)血清二联法在孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常出生缺陷中的作用,并进一步评价血清二联指标在产前筛查中的实用价值,增加检出率,减少假阳性及假阴性,规范检查程序,减少医疗资源浪费。方法对2004年8月至2006年4月来我院的孕妇,在知情情况下进行产前筛查,选择孕周15~20 6周的孕妇,结合母龄、孕周、体重等因素,应用时间分辨荧光分析系统,随机分析软件计算出风险率,对高危孕妇进行羊水细胞染色体、B超等产前诊断进行确诊,接受筛查的孕妇追踪至出生。结果1020例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇49例,阳性率为4.8%,其中唐氏高风险38例,神经管畸形高风险11例,确诊4例(脑积水1例、染色体异常2例、死胎1例),异常检出率DS为6.7%、NTD为2.5%。结论孕中期二联指标是产前筛查异常胎儿的有效指标,对出生缺陷,降低围产儿死亡率的重要手段之一,具有社会效应和实用性,值得推广应用。     

富阳地区11072例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的对11072例孕中期孕妇产前筛查结果进行分析,评价其临床应用价值。方法应用风险分析软件计算唐氏综合征与神经管畸形的风险率。结果唐氏综合征(DS)筛查阳性346例,高危率3.1%,4例经羊水检查确诊为DS;神经管畸形(NTD)筛查阳性75例,高危率0.7%,8例经三维B超检查确诊为神经管畸形。结论孕中期孕妇进行产前筛查干预后,可以减少出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

孕中期母血产前筛查回顾性分析

目的 对柳州地区3299例孕中期妇女产前筛查结果进行回顾性分析,建立适合本实验室的血清AFP中位数值,探讨进行筛查的最佳孕周.方法 用酶联免疫法(ELISA)对孕妇血清AFP和Free-βhCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、有无糖尿病等,采用配套软件估算风险概率.应用EXCEL计算本地区孕妇AFP中位数,比较标化前后检测结果,并对各孕周筛查风险概率进行比较.结果 在3299例孕中期妇女中,DS和神经管缺陷筛查阳性率分别为8.73%和3.30%,检出先天缺陷10例.柳州地区孕中期妇女AFP中位数比内嵌软件中位数平均高9.43%.校正后NTD筛查敏感度提高10.08%;孕14、15、19周筛查阳性率分别为9.26%、8.09%、7.74%,高于其它各孕周筛查阳性率.结论 血清AFP、HCG联合检测,可作为柳州地区孕中期产前筛查优选项目,建立适合本地区的中位数值可提高筛查的准确度,建议以孕16、17、18周为最佳筛查孕周.     

临海地区19770例孕中期产妇产前筛查结果的回顾性分析

目的探讨孕中期孕妇产前筛查（母血清血）AFP和Free β—HCG对胎儿染色体异常及神经管畸形（NTD）的临床应用价值方法采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对孕中期孕妇进行血清二联法产前筛查,筛查结果应用Risks2T分析软件计算唐氏综合征。唐氏综合征（DS）和NTD的风险切割值为1：270,18三体综合征的风险切割值为1：350,筛查结果为高风险者,建议进一步做产前诊断。结果在19770例孕中期孕妇中筛查出高危孕妇1284例,总阳性率为6．49％,在随访的1216例筛查高风险孕妇中,发现胎儿染色体异常19例,其他胎儿异常39例,总检出率4．77％。在随访的14426例筛查为低风险的孕中期孕妇中,发现胎儿染色体异常例3例,其他胎儿异常115例,总检出率0．82％。血清学筛查结果为高风险的孕中期孕妇,其检出DS或其他异常胎儿的发生大于低风险的孕中期孕妇,两者差异有统计学意义（P〈0．01）。结论孕中期孕妇血清二联筛查对产前筛查胎儿染色体异常和NTD有实用性价值,能降低先天缺陷患儿的出生率。     

郑州地区20784例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的评价母血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Free-β HCG）在孕中期进行唐氏综合征/神经管缺陷（NTD）产前筛查的应用价值和作用。方法用时间分辨免疫荧光（DELFIA）双标记抗体对孕妇血清AFP和Free-β HCG进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、生育史等因素,采用Perkin Elmer公司配套产前筛查分析软件2T-Risk（2T）估算风险概率。结果在20 784例孕中期妇女中,唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷高危筛查阳性率分别为4.0%、0.8%和1.6%。经细胞学核型分析25例确诊为染色体异常,另外29例经四维彩超检查证实为神经管缺陷（NTD）。结论孕中期母血清二联（AFP,Free-βHCG）是较可靠的无创性的产前筛查方法,对减少唐氏儿和神经管畸形的发生率,提高出生人口素质,有极大的帮助,但应提高实验室操作质量和风险评估软件的质量,尽量减少假阴性的发生率,减少或杜绝漏筛的发生。     

怀化市孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的探讨孕中期采用甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)、游离E3(uE3)联合筛查法在孕中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管缺陷(NTD)及其他胎儿异常的可行性。方法应用时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中AFP、Free-β-HCG、uE3浓度,结合母龄、体重、孕周等个体参数,经过软件计算风险率;对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行染色体核型分析。结果 12 559例样本共筛查出高危孕妇862例,其中457例进行羊水染色体核型诊断;检出唐氏综合征儿16例,染色体结构异常27例,染色体多态11例。结论孕中期应用母血清三联法筛查,结合产前诊断是减少出生缺陷发生的有效手段之一。     

泉州地区9338例孕中期产前筛查回顾性分析

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP/Free-β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法采用双标记时间分辨荧光法对9338例孕周15～20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-β-hCG浓度的检测,并结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。结果 9338例孕中期孕妇中,阳性率为4.7%(437/9338)。筛查出唐氏综合征高风险262例,阳性率2.8%,神经管缺陷高风险119例,阳性率1.3%,18-三体高风险56例,阳性率0.6%。结论利用孕妇孕中期两种血清标志物的检测对孕妇进行产前筛查可以有效地降低缺陷儿的出生率。     

江苏地区中期妊娠母血清筛查胎儿开放性神经管缺陷的结果分析

目的评价江苏省中期妊娠母血清筛查胎儿开放性神经管缺陷(NTD s)的效率。方法采用分层抽样和整群抽样相结合的多阶段抽样方法,在江苏省苏南、苏中、苏北地区以乡(镇)或街道为单位,抽取95个项目点,抽样时间为1年。项目点所有妊娠15~20周的妇女接受母血清AFP、f-βHCG检测,同时B超确定孕龄,在孕妇体重校正的基础上,计算胎儿患开放性神经管缺陷的风险值。同时加强孕期超声胎儿结构畸形筛查,尤其对高风险者进行进一步超声检查。对超声检查出胎儿开放性神经管缺陷者及时引产,随访所有妊娠结局,活产儿至出生后的6个月~4岁。结果95个项目点1年中共有妊娠妇女27313位,参与产前筛查者26803例,占同期总妊娠妇女的98%。孕妇平均年龄25.1岁,≥35岁者占1.7%。母血清筛查为开放性神经管缺陷高风险者220例,筛查阳性率占筛查人群的0.82%。最终妊娠结局显示开放性神经管缺陷儿共20例,其中孕早期流产缺乏筛查数据4例、开放性神经管缺陷筛查高风险9例、唐氏综合征筛查高风险3例、筛查低风险4例。本组中期妊娠母血清AFP、f-βHCG联合筛查开放性神经管缺陷的检出率为75%(12/16),NTD高风险检出率为56.25%(9/16)。结论在严格质量控制的基础上,妊娠中期母血清AFP、f-βHCG二联筛查胎儿开放性神经管缺陷有较高的检出率。     

鄂州地区孕中期孕妇产前筛查的结果与分析

目的对孕妇进行孕中期产前筛查能筛查出染色体异常和各种神经管畸形的胎儿,经确诊后可中止妊娠,有利于优生。方法采用贝克曼ACCESS全自动免疫分析仪对1520例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）、β绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（u-E3）的检测,采用分析软件计算唐氏综合征（DS）、18三体综合征、神经管畸形（NTD）风险率。结果 DS筛查阳性72例,高危率4.74%,经随访60例做确诊检查,DS阳性1例,18三体阳性1例;NTD筛查阳性25例,高危率1.6%,5例经B超检查确诊为神经管畸形。结论孕妇孕中期进行产前筛查,减少出生缺陷,对优生优育工作具有重要意义。     

孕中期血清AFP、F-βHCG筛查唐氏综合征

目的 探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法 对孕中期(15-20W)妇女进行上述二项血清生化指标检测,经过软件计算风险,对可能影响结果的部分因素,如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正,对高风险孕妇,建议进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。结果 3268例孕妇中,发现唐氏综合征3例,神经管畸形2例,死胎4例,其他胎儿异常2例。结论 孕中期血清AFP、F-βHCG二项血清生化指标联合检测,作为筛查胎儿先天缺陷,尤其是胎儿染色体三体、神经管畸形有效可行。筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊,以减少缺陷儿出生。