一例因X-常染色体易位而致的部分17三体

作者报告了一例因母体X—常染色体易位而致的部分17三体与部分X单体,病孩女性,三岁。她的母亲35岁,父亲39岁,她是第三个孩子。她的两个哥哥健康;双亲并非近亲婚配,身体健康无重病史。无先天性异常和自然流产家族史。患儿出生时体重2,050克。生后,运动和智力发育很慢。她4个月时会笑,2岁半时能控制她的头,但是她既不会坐,也不能说简单的话。3岁另1个月时,因急性肺炎入院。患儿身材瘦长、面容奇特、严重智力迟钝。身高79.4公分,体重5,330克。前额突出、眼裂下斜,角膜带溃疡性混浊,鸟嘴鼻,小嘴,高拱形腭,短颈,漏斗状胸,以及两拇指有轻度的内收性挛缩。患儿在3岁4个月时,死于急性肺炎。尸解检查有条状     

节俭为乐年寿高

正数千年来,节俭的习惯一直是我国的传统美德。我家附近有一位年逾90岁的五保老人,她每月靠补助生活,十分节俭。她从不乱花一分钱,每月有积蓄,哪怕每月节约几十元钱,她也高高兴兴,活得有滋有味的。她无别的爱好,把节约积蓄作为晚年之乐。如果某个月,她没有节余钱,去不了银行存款,她会生闷气,自责一     

天晴复欣针剂、胶囊序贯治疗慢性乙型肝炎多中心疗效观察

目的 评价天晴复欣针剂、胶囊序贯治疗慢性乙型肝炎的疗效和安全性。方法 174例选自各中心按统一标准入组的患者均采用天晴复欣注射剂与胶囊序贯治疗6个月，停药随访6个月。监测肝功能（AIJT、AST、TBil）及HBV—M、HBV DNA。结果 治疗6个月后患者的ALT、AST复常率分别为54．23％、56．91％，TBil的复常为54．17％；停药随访6个月分别为69．91％、61．22％和80．56％。天晴复欣治疗3个月、6个月时HBeAg阴转率分别为22．58％、36．94％，其中发生HBeAg／HBeAb转换分别为12．90％、17．12％；治疗3个月、6个月后HBV DNA下降≥2 log10分别为20．12％、28．17％。治疗3个月、6个月后完全应答率分别为3．05％、5．63％，部分应答率为19．51％、35．21％。停药后随访6个月时5．31％的患者仍可维持完全应答疗效。结论 天晴复欣有一定的抗病毒作用，且随治疗时间的延长其疗效增高。     

亲密有间

正朋友凌约我喝茶,还没坐下,她就絮絮叨叨起来:"你说我对芬多好,可是你看她是怎么对我的,我家里房子装修,她不让我出去租房子,说她家房子大,可以暂住一些日子,可是这才半月不到,就嫌我了。姐,芬当年生病时,我俩可是不分白天黑夜地照顾了她好几个月呢,你说说,她还有良心没?"我示意芬坐下来,平复一下自己的情绪。凌、芬、我,我们三个是要好的姐妹,不同的是,她们两个是死党,我和她们任何一个,都是要好的姐     

汶川地震后3个月和6个月男性救援者创伤后应激障碍比较研究

目的探讨汶川地震后3个月和6个月在男性救援者创伤后应激障碍症状发生情况。方法采用随机抽样方法,对震后3个月1182名和6个月1604名男性救援者进行人口学资料和创伤后应激障碍检查问卷(PLC-C)调查。结果震后3个月和6个月时的2个随机样本在人口学资料中无显著性差异(P>0.05)。3个月时PCL-C测评平均得分显著低于6个月时的得分(t=15.63,P<0.001)。得分大于38分即可能患有PTSD的人员百分率也明显低于6个月时(1.02%V S.4.30%;χ2=26.04,P<0.001)。此外,3个月时回避或麻木因子(t=35.04,P<0.001)和警觉性增高因子(t=14.23,P<0.001)均较6个月时得分低。而创伤体验重现因子(t=11.47,P<0.001)较6个月时得分高。结论汶川地震后3个月和6个月时男性救援者的PTSD症状在加重,PTSD患病率增高。此外,救援者创伤体验重现症状随着时间而缓解,而回避或麻木、警觉性增高症状却出现加重趋势。     

我的爱情比你帅

单位新来了个管卫生的大嫂,她干活快,嗓门高,爱说爱笑,虽然一个月赚不了多少钱,但她却总是乐呵呵的,闲着没事时总喜欢跟我们聊天。     

经前路、侧前方入路病灶清除一期植骨单钉棒内固定治疗腰椎单间隙感染的远期疗效

目的 探讨经前路、侧前方入路病灶清除一期植骨单钉棒内固定治疗腰椎单间隙感染的远期疗效。方法 回顾性分析2000年1月—2009年12月蚌埠医学院第一附属医院37例采用经前路、侧前方入路病灶清除一期植骨内固定治疗腰椎单间隙感染患者的临床资料。其中男18例,女19例;年龄19～59岁,平均(49.9±11.0)岁。观察对比患者术前与术后3天、2周、3个月、末次随访时体温、血常规(WBC和中性粒细胞百分比)和VAS评分情况,对比术前与术后7天、2周、3个月、末次随访时红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)变化情况。术后定期复查腰椎病变节段正侧位X线片,观察椎间植骨融合情况。术后3个月、末次随访时根据患者VAS评分及X线片复查情况行疗效评价。结果 37例患者均顺利完成手术,结合患者病史、临床表现、影像学表现及术后细菌培养结果,均符合椎间隙感染诊断。所有患者切口达到一期愈合。术后37例患者均获随访,随访时间66～177个月,平均(120.7±30.8)个月。患者术后3天、2周、3个月、末次随访时VAS评分、体温均低于术前,差异均有统计学意义(P值均<0.05);患者术后3天WBC高于术前,术后2周、3个月、末次随访时WBC、中性粒细胞百分比均低于术前,差异均有统计学意义(P值均<0.05);患者术后7天、2周、3个月、末次随访时ESR、CRP均低于术前,差异均有统计学意义(P值均<0.05)。术后3个月评定疗效:优25例,良11例,可1例,优良率97.3%(36/37);末次随访时临床疗效均达优。结论 经前路、侧前方入路病灶清除一期植骨单钉棒内固定术是一种疗效明显、经济实用的手术方式,对于经保守治疗效果不佳、症状严重的患者值得推广应用。     

硫酸钙人工骨和异种骨修复良性骨肿瘤刮除后骨缺损的机制及近、远期疗效分析

目的探讨硫酸钙人工骨和异种骨修复良性骨肿瘤刮除后骨缺损的机制及近、远期临床疗效。方法选取我院骨科2010年6月~2013年6月收治的良性骨肿瘤患者82例,随机分为实验组和对照组,每组各41例。实验组患者植入医用硫酸钙人工骨颗粒,对照组患者植入重组合异种异体骨,观察患者术后1个月、3个月、6个月、1年时植入骨的降解、吸收、及愈合生长情况。结果实验组患者在术后4w即开始出现硫酸钙骨粒的降解,术后3个月时植入的硫酸钙骨粒已大部分降解完毕并有大量新骨生成,与周围组织无法区分,术后6个月时硫酸钙颗粒已完全吸收并被新骨替代,术后1年骨修复塑形良好;而对照组患者在术后3个月可看到植入骨的降解和新骨的生成,术后6个月时填充物与骨缺损边界模糊,有融合现象,术后1年可看到骨缺损内骨密度均匀,骨小梁明显形成,骨修复良好。结论硫酸钙人工骨颗粒降解速度快,适合非负重部位骨肿瘤刮除后骨缺损的填充,重组合异种骨降解速度慢,适合负重部位骨肿瘤刮除后骨缺损的填充,二者均排异反应小、后期塑形效果显著,可在良性骨肿瘤刮除后骨缺损修复中替代自体骨植骨。     

将来的模样

女儿五个月时,发育有些迟缓。她以为是缺钙,抱着女儿去医院,医生的诊断结果却是脑瘫。那两个字像晴空里的炸雷,响在她耳边,震得她有些发懵。她不相信,追问医生:"会不会弄错了?"医生望了她一眼,很肯定地说,是脑瘫,这病很难治愈,只能靠康复训练改善症状。她跌坐在椅子上,半天没有说话,直到医生催促,她才抱着女儿跌跌     

反复咳嗽、发热、皮疹

病例摘要患儿,男性,5个月,因反复咳嗽、发热、皮疹4个月入院。同时发现口腔白色块状物,经当地治疗有所好转,仍经常咳嗽发热,口腔及皮肤损害时现时消,入院前一周病情加剧,咳出物中时见白色膜     

卟啉性神经病1例报告

1　病历报告患者女 ,2 9岁、农民。因间歇性腹痛、肌肉疼痛 3年 ,加重 1个月于 1999年 3月 4日就诊。 3年前无诱因出现腹痛、恶心呕吐 ,伴四肢肌肉酸痛。在某医院诊断为急性肠梗阻、并行手术治疗。术后一个月症状好转。但此后仍经常发生腹痛及肌肉酸痛 ,严重时伴恶心呕吐。曾被诊断为“粘连性肠梗阻” ,“电解质紊乱” ,给予对症治疗。一年前又因腹痛、四肢肌肉疼痛、无力、行动困难、恶心呕吐、兴奋躁动在某医院住院时发生发作性抽搐、意识丧失二次 ,均几分钟后清醒。经肌肉活检 ,肌电图检查确诊为吉兰一巴雷综合征 ,经激素治疗 ,症状缓解…     

苦参素治疗慢性乙型肝炎病毒低水平感染临床疗效

目的观察苦参素治疗慢性乙型肝炎病毒HBV DNA低水平（HBeAg阳性患者HBV DNA〈20 000Iu/ml,HBeAg阴性患者HBV DNA〈2 000 Iu/ml）感染的临床疗效。方法将72例慢性乙型肝炎病毒低水平感染患者随机分为治疗组（42例）和对照组（30例）。对照组给予联苯双酯滴丸7.5 mg,每日3次口服降转氨酶,疗程1个月;同时服用熊去氧胆酸片150 mg,每日2次消退黄疸,疗程1个月。1个月后继续服用维生素C片0.2 g,每日3次,疗程5个月作为对照。治疗组给予苦参素片0.2 g,每日3次,疗程6个月。两组患者分别于治疗后1个月、3个月、6个月复查肝功能、HBV DNA,观察其临床疗效并对临床有效率进行比较分析。结果在治疗1个月时,治疗组和对照组的ALT及TB复常率比较差异无统计学意义（P〉0.05）;两组病例在治疗1个月时,ALT及TB复常率与治疗前比较差异均有统计学意义（P〈0.01）。两组病例在治疗1个月、3个月、6个月时,治疗组HBV DNA阴转率为11.9%、35.7%、57.1%,而对照组的阴转率为10.0%、13.3%、16.7%,两组间HBVDNA阴转率在治疗1个月时差异无统计学意义（P〉0.05）,在治疗3个月、6个月时差异有统计学意义（P〈0.01）。组内比较：治疗组1个月、3个月、6个月时HBV DNA阴转率比较差异有统计学意义（P〈0.01）;对照组1个月、3个月、6个月时HBV DNA阴转率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。治疗组和对照组患者在治疗1个月时,临床症状及肝功能恢复情况差异均无统计学意义（P〉0.05）;两组与治疗前比较差异均有统计学意义（P〈0.01）。两组总有效率比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论苦参素具有抗病毒、抗炎、降酶、退黄作用,且疗效与时间呈正相关性。     

她与产后抑郁症

刚看到圆圆时,感觉她像个不倒翁,身材略臃肿,头戴暗红色绒线帽,身穿黄色羽绒大衣,脖子上围着一条乳白色的围巾,很可爱,一看就像个正在坐月子的人。诊室里很温暖,圆圆一边脱外套,手指微微发抖,一边说:"我生完孩子刚一个月。"当她把帽子和围巾都摘下来后,我才发现她脸色发黄,眼角略略下垂,两眼无神,疲倦之情溢于言表。她说,"我已经两个月没睡好觉了",说完,眼泪夺眶而出。     

黄色肉芽肿性肾盂肾炎1例

患者,女,57岁,1990年3月3日入院。该患者于入院前3个月发现右侧腰部包块伴持续性胀痛,仰卧时痛甚,但能忍受,无放射,局部有凉感。无尿频、尿痛、血尿及低热、盗汗、消瘦。1年前曾患“肾结石”在某医院住院10d,否认其它病史。     

不同宫内发育状况出生儿生后三个月时GH、IGF-1、IGFBP-3血清浓度与体格发育的关系

为了探讨不同宫内发育状况的出生儿在生后3个月时生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)的血清浓度及其与体格生长发育的关系,判断其生长发育状况.我们从2005年1月至2007年2月在广西医科大学第三附属医院产科分娩及该院和玉林市第一人民医院新生儿科收住的新生儿130例(包括SGA 62例,AGA 68例)在生后(早产儿校正胎龄)3个月时进行GH、IGF-1、IGFBP3的血清浓度检测,同时测量体重、身长、头围、胸围、上臂围生长值,并进行研究,现将结果报告如下.     

神经纤维瘤合并癫痫一家系基因检测报告

正1病例先证者:某1,男,生日2014年8月5日,G1P1,足月顺产,无窒息史,出生后15天左右发现皮肤出现不典型色素斑,逐渐加重,未与治疗。12个月会说话,14个月会走路,生长发育正常,智力正常。患儿于1岁9个月(2016年5月6日),开始出现抽搐,发作时眼神呆滞,口腔轻度流唌,左手第1、2指伸直,其余3指屈曲,伴节律性抖动,     

如何克服反复检查

正第一次见到姗姗,是在她23岁的时候,她刚工作一年。来诊两个月前,她开始变得非常焦虑,上班时,她总是担心自己的文件出错,为此,她每份文件都要花上一两个小时来反复检查,这让她痛苦不已。明明知道没有必要花这么长时间去检查,但就是控制不住地这么做,为此她总是加班到很晚,效率比别人低很多不说,还经常被领导批评工作拖沓。     

自尊——性别意识与人格独立

广州天河区某高校大学生小黛今年即将毕业,大四上半学期,当其他同学正在风风火火地找工作时,她却一点也不着急, "找不到好工作大不了回家找男人!"原来她父母早给她安排了对象,就等着她放假回江苏相亲.小黛说,她好几个表姐都找到了不错的对象,大学毕业没多久就嫁人了,现在有房有车,食不忧穿不愁."想工作时就在外面找一份自己喜欢的,调节一下无聊的生活,不想工作时就在家过‘少奶奶'般的日子."小黛说,她的父母也希望她能找个好对象,一辈子衣食无忧.     

浮肿、发热、截瘫

患者女,34岁,因"浮肿1年余,发热3个月,双下肢瘫痪6天"入院.1病例摘要(第1部分)1.1病史患者于1年余前无明显诱因出现颜面及双下肢浮肿,伴脱发.查血常规WBC 3.2×109/L,Hb1O1 g/L,PLT 89 ×109/L,尿常规:蛋白5.0 g/L,24h尿蛋白定量4.03g,血A1b 25g/L,Cr正常,ANA、抗dsDNA(+),肾穿病理:狼疮性肾炎Ⅳ-S(A) +V型.诊断系统性红斑狼疮(SLE)给予泼尼松龙55 mg qd→每月减5mg,25 mg qd之后每月减2.5mg,来氟米特50 mg/d×3 d→20 mg qd维持.尿蛋白逐渐减少,浮肿、脱发逐渐减轻.1年前泼尼松龙减至40 mgqd时出现发热,多于上午出现,Tmax 39℃,下午自行降至正常,伴盗汗,中药治疗数日后体温正常.8个月前再次发热,性状同前,中药治疗约20d后体温正常.3个月前泼尼松龙减至15 mg qd时第3次发热,Tmax40℃,上午及夜间达峰值,可自行降至正常,伴盗汗、畏寒,偶有寒战,无咳嗽、咳痰.胸部CT提示"双肺结节,肺间质改变".考虑SLE病情活动合并肺间质病变,泼尼松龙加至30 mg qd,并加用左氧氟沙星,3d后体温正常.停抗生素后再次发热,将泼尼松龙改为早20 mg,晚10 nmg,至今未再发热.1个月前感乏力,行走无力,8d前双下肢无力明显加重,无法行走,伴感觉减退,大小便失禁,6d前双下肢完全瘫痪.否认结核接触史.既往史、个人史、月经婚育史、家族史:无殊.     

失而复得的睡眠

小柯今年22岁,是某高校一名大三学生。第一次见她时,她穿得整齐干净,但从她的脸上,我明显感觉到了疲惫、无助和痛苦。简单的交谈过后,小柯同学便讲出了这阶段困扰她的问题。