自细胞介素4和受体基因多态性与儿童变应性哮喘的相关分析

[目的]探讨白细胞介素4（IL-4）及受体（IL-4R）基因多态性与儿童变应性哮喘易感性及与血浆总IgE的关系。[方法]采用聚合酶链反应-限制性酶切多态性方法检测IL-4基因启动子区-589位和IL-4Rα亚单位Q576R两位点基因多态性，并观察对血浆总IgE的影响。[结果]研究发现白细胞介素-4基因-589基因多态性与儿童支气管哮喘无相关关系；IL-4受体仅亚单位RR基因型和R576等位基因频率在儿童支气管哮喘与对照组相比有显著性差异（χ^2=22．90，P〈0．001;χ^2=25．30，P〈0．001），且R576与高IgE相关。[结论]表明IL-4Rα亚单位R576是中国汉族哮喘患者的危险因子，且与高IgE相关。     

IL13RA2 SNPs与非小细胞肺癌的相关性研究

目的 研究旨在探讨IL13RA2单核苷酸多态性(SNPs)与非小细胞肺癌(NSCLC)患者遗传易感性的关系.方法 采用基于医院的病例-对照研究方法,收集50例确诊的NSCLC患者组(其中鳞癌35例,腺癌15例)和50例健康对照个体组的静脉血标本,先采用ELISA方法检测各组血中的IL-13Rα2蛋白,蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA,采用Taqman探针对IL13RA2基因rs17095919单核苷酸多态性进行基因分型,比较NSCLC病例组与健康对照组之间等位基因及基因型分布.结果 NSCLC病例组中IL-13Rα2蛋白显著高于健康对照个体组.IL13RA2基因rs17095919C/T基因型分布在NSCLC病例组和健康对照组之间有显著性差异(P＜0.05).结论 IL-13Rα2蛋白与NSCLC高度相关,IL-13RA2基因rs17095919C/T基因型与NSCLC易感性相关,其他基因型与NSCLC易感性无关.     

分子信标毛细管电泳技术联合检测哮喘患者白细胞介素13基因多态性

目的　利用分子信标杂交和毛细管电泳理论 ,建立一种新的基因突变检测方法 ,应用于疾病的基因诊断。探讨白细胞介素 (IL) 13外显子 4单核苷酸多态性 (SNP)A2 0 4 4G与中国北方人群哮喘易感性的相关关系。方法　扩增 32例有明显支气管哮喘家族史的患者和 2 0名健康对照者的IL 13exon 4 ,所得PCR产物与分子信标杂交 ,利用毛细管电泳检测杂交产物 ,并进行序列测定。结果分子信标和毛细管电泳 ,联合检测支气管哮喘患者IL 13exon 4第 2 0 4 4位基因型 ,为A的频率是31 2 % ,为G是 6 8 8% ,与测序结果相同。经统计学分析 ,支气管哮喘患者与健康对照者的等位基因频率差异具有显著意义 (χ2 =2 4 3,P <0 0 1)。结论　分子信标毛细管电泳联合技术高效、特异、灵敏 ,可对PCR产物进行分析 ,适用于碱基突变的检测。IL 13 2 0 4 4位A/G多态性与支气管哮喘的发病密切相关。     

再生障碍性贫血IFN-γ基因＋874位点的单核苷酸多态性

本研究采用扩增不应突变系统（amplification refractory mutation system，ARMS）-PCR对51名健康者和54例再生障性贫血患者IFN-γ基因＋874位点单核苷酸多态性进行检测，旨在探讨再生障碍性贫血患者的遗传易感因素。结果表明，再生障碍性贫血患者IFN-γ＋874位点TT基因型及T等位基因分布频率分别为42．6％与65．7％，显著高于健康对照组中的17．6％与39．2％（Χ^2=13．780，P=0．01；Χ^2=14．811，P〈0．001）。结论：IFN-γ＋874A／T基因多态性可能与再生障碍性贫血患者的遗传易感性相关。IFN-γ4-874位点单核苷酸多态性与再生障碍性贫血的病情严重程度没有相关性。     

IL-18基因编码区105位点多态性及其血清含量相关性研究

目的了解白细胞介素-18(in terleuk ine-18,IL-18)基因编码区105A/C位点多态性在汉族人中的分布频率及其与血清IL-18含量间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(polym erase cha inreaction-restrictionfragm en t length polym orph ism,PCR-RFLP)的方法,对87例健康个体IL-18编码区105A/C位点基因多态性进行观察,同时检测血清IL-18水平,探讨其与基因型间的关系。结果健康汉族人IL-18编码区105A/C位点基因型以AA型最为多见,占64.4%,其次为AC型和CC型,分别为33.3%和2.3%;等位基因A和C频率分别为81.0%和19.0%。经等级资料和相关分析,IL-18基因编码区105位点A→C单核苷酸突变与血清IL-18含量呈正相关(χ2=6.29,P<0.05,r=0.311)。结论汉族人IL-18基因编码区105A/C位点多态性与其血清含量存在相关性,提示该位点多态性可能与个体在某些疾病遗传易感性方面有一定联系。     

白细胞介素1α基因启动子-889位点C/T基因型与冠心病严重程度的关系

目的　探讨白细胞介素 1α(IL 1α)基因启动子 889位点C/T基因型与冠心病 (CHD)严重程度的相关关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析的方法 ,检测118例CHD患者和 184名健康者IL 1α( 889C/T)基因型 ,并用酶联免疫吸附试验检测了所有研究对象血清IL 1α水平。结果　IL 1α( 889)位点各基因型在心肌梗死组和对照组间的分布差异存在显著性(χ2 =5 96 ,P <0 0 1) ,CT基因型患心肌梗死的相对风险度约是CC基因型的 2 39倍 [比值比 (OR) =2 39,95 %可信区间 (CI) =1 17～ 4 86 ];在CHD组 ,CT基因型患者血清IL 1α水平 (13 5 1± 6 85 )ng/L显著高于CC基因型患者 (8 0 4± 4 4 7)ng/L ,P <0 0 0 1。结论　IL 1α( 889)位点CT基因型与CHD的严重程度存在相关关系 ,其机理可能是该位点DNA突变影响了IL 1α的分泌。     

湖北地区汉族变应性哮喘患儿Tim-3启动子区基因多态性研究

目的 探讨湖北地区汉族儿童T细胞免疫球蛋白黏蛋白域蛋白．3（Tim-3）启动子区1541位C〉T和574位G〉T单核苷酸变异及其与变应性哮喘易感性之间的关系。方法 分别采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和引物特异PCR-核酸序列测定技术检测湖北143例哮喘患儿和72名健康儿童Tim-3启动子区1541位C〉T和574位G〉T单核苷酸变异，讣算基因型和等位基因频率。结果 湖北地区健康儿童Tim-3启动子区1541位C／C、C／T和T／T基因型频率分别是0．961、0．039和0，而哮喘患儿频率分别为0．935、0．065、0，其基因型频率与对照组差异无统计学意义（r=0．3825，P=0．5362）；湖北健康儿童中Tim-3启动子区574位G／G、G／T和T／T基因型频率分别为0．992、0．008和0，而哮喘患儿频率分别为0．941、0．059、0，两组基因型频率差异有统计学意义（χ^2=4．134，P=0．042）。结论 湖北汉族儿童Tim-3启动子区存在多态性变异，其中574位G〉T多态性可能与湖北汉族儿童变应性哮喘易感性有关。     

STAT6基因3′非翻译区G2964A位点多态性与湖北汉族哮喘人群及IgE的相关性研究

目的　研究信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人群哮喘的易感性及血浆IgE水平的关系。方法　用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法对湖北汉族 12 0例哮喘患者及 112例无血缘关系的汉族健康人进行了STAT 6基因G2 96 4A位点多态性分析 ,用化学发光法测定血浆总IgE水平。结果　 (1)湖北汉族哮喘人群血浆总IgE(IU/ml)的对数值为 2 .2 6± 0 .74 ,非哮喘对照组为 1.19± 0 .85 ,有极显著性差异 (P <0 .0 1)。 (2 )湖北地区汉族人群基因型以GA型最为常见 ,其次为AA型和GG型 ,其等位基因以A型最为常见 ,其次为G型。与英国、荷兰等国人群该位点多态性相比 ,存在极显著性差异 (P <0 .0 1) ,而与日本人群接近 (P >0 .0 5 )。 (3)哮喘组与对照组STAT 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点的等位基因频率和基因型频率GG、GA、AA之间无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ,并且哮喘组各基因型之间均与血浆IgE升高无关 (P >0 .0 5 )。结论　STAT 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人哮喘易感性和血浆总IgE水平无明显相关性     

新疆维吾尔族ADAM33基因多态性与哮喘及肺功能的相关性

目的 探讨解整合素-金属蛋白酶33基因(ADAM33) T2、V4位点单核甘酸多态性与新疆维吾尔族支气管哮喘的相关性.方法 125例维吾尔族支气管哮喘患者(哮喘组)与125名维吾尔族健康体检者(对照组),采用限制性片段长度多态性方法分析ADAM33基因T2、V4位点单核苷酸多态性,并对其中68例未经治疗的哮喘患者的肺功能进行检查.结果 2组ADAM33基因T2、V4位点的基因型构成比比较差异有统计学意义(P＜0.05);等位基因频数分布显示T2、V4位点均能增加哮喘发生的相对危险度(OR=2.139,1.912);哮喘组ADAM33基因V4位点的3种基因型间用力肺活量占预测值百分比、第1秒用力呼气容积占预测值百分比比较差异有统计学意义(F=3.781,P=0.028;F=3.591,P=0.033),T2位点差异无统计学意义(F=1.946,P=0.151;F=2.445,P=0.095).结论 ADAM33基因T2、V4多态性位点与新疆维吾尔族支气管哮喘具有明显相关性,并能增加维吾尔族人群患哮喘的危险,V4位点可能与患者肺功能相关.     

STAT6基因3’非翻译区G2964A位点多态性与湖北汉族哮喘人群及IgE的相关性研究

目的　研究信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人群哮喘的易感性及血浆IgE水平的关系。方法　用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法对湖北汉族 12 0例哮喘患者及 112例无血缘关系的汉族健康人进行了STAT 6基因G2 96 4A位点多态性分析 ,用化学发光法测定血浆总IgE水平。结果　 (1)湖北汉族哮喘人群血浆总IgE(IU/ml)的对数值为 2 .2 6± 0 .74 ,非哮喘对照组为 1.19± 0 .85 ,有极显著性差异 (P <0 .0 1)。 (2 )湖北地区汉族人群基因型以GA型最为常见 ,其次为AA型和GG型 ,其等位基因以A型最为常见 ,其次为G型。与英国、荷兰等国人群该位点多态性相比 ,存在极显著性差异 (P <0 .0 1) ,而与日本人群接近 (P >0 .0 5 )。 (3)哮喘组与对照组STAT 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点的等位基因频率和基因型频率GG、GA、AA之间无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ,并且哮喘组各基因型之间均与血浆IgE升高无关 (P >0 .0 5 )。结论　STAT 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人哮喘易感性和血浆总IgE水平无明显相关性     

p53基因Msp I位点多态性与NSCLC易感性及辐射敏感性关系的研究

目的 研究中国北方人对非小细胞肺癌（NSCLC）的易感性及放疗敏感性与p53基因Msp Ⅰ单核苷酸多态性（SNP）的关系。方法 采用病例对照方法，通过合成序列特异性引物（PCR-RFLP）方法 检测50例NSCLC患者及56例健康对照者的p53基因Msp Ⅰ单核苷酸多态性位点的基因型。同时，观察不同基因型患者的放射治疗疗效，检测与辐射敏感性相关的基因型。结果NSCLC组的A1／A2杂和基因型频率明显高于对照组（72=4．38，P〈0．05）。A1／A2杂合子患非小细胞肺癌的风险相对风险度为2．51（1．06〈0R〈5．96）。未观察到p53基因Msp Ⅰ单核苷酸多态性与非小细胞肺癌病人的辐射敏感性有密切的相关关系。结论 p53基因MspⅠ单核苷酸多态性位点的A1／A2杂和基因型为非小细胞肺癌的易感基因，但尚未发现该基因型与NSCLC的辐射敏感性相关。     

支气管哮喘与糖皮质激素受体基因bcl-I单核苷酸多态性的关系

目的 研究糖皮质激素受体(GR)基因bcl-I单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘的相关性及其与血浆皮质醇浓度的关系.方法 应用聚合酶链反应和限制性长度片段多态性(PCR-RFLP)的方法对76例哮喘儿童和50例健康儿童行糖皮质激素受体基因bc1-I单核苷酸多态性的检测.应用放射免疫法对2组儿童行血浆皮质醇浓度的测定.结果 GR基因bc1-I位点在2组中发现3种基因型的存在,分别为CC纯合型,GG纯合型和CG杂合型.CC,CG,GG型频率在哮喘发作组中分别为48.7％,27.6％,23.7％,在健康对照组中分别为76％,20％,4％,差异有统计学意义(P＜0.05).G等位基因的频率在哮喘发作组为37.5％,显著高于对照组的14％,表明G等位基因与哮喘存在相关性.结论 GR基因bcl-I单核苷酸多态性与哮喘的发病存在相关性.等位基因G可能为哮喘激素抵抗的易感基因.激素抵抗与血浆皮质醇浓度无关.     

TIM-3基因启动子区-1516G/T(Rs10053538)和外显子区-882C/T(Rs4704853),-574T/G(Rs1051746)位点多态性与蒙古族儿童哮喘的关系研究

目的探讨哮喘免疫调节基因T细胞免疫球蛋白黏蛋白域3(Tim-3)启动子区多态性位点-1516G/T(Rs10053538)和外显子区多态性位点-882C/T(Rs4704853),-574T/G(Rs1051746)与内蒙古地区蒙古族儿童哮喘的遗传易感性。方法收集赤峰市蒙医中医医院和红山区妇幼保健所2014年6月~2016年12月哮喘组儿童129例,平均年龄6.2岁;正常体检对照组儿童130例,平均年龄6.0岁。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测所有研究对象的三个多态性位点的基因型,进行病例对照研究分析。结果哮喘组-574T/G(Rs1051746)位点基因多态性的T等位基因明显高于对照组,差异有统计学意义(OR=0.239,95%CI 0.067~0.858,P0.05)。哮喘组Tim-3启动子区-1516G/T(Rs10053538)位点基因多态性与对照组比较OR=0.835,95%CI 0.371~1.883,P=0.664;哮喘组外显子-882C/T(Rs4704853)位点基因多态性与对照组比较,差异无统计学意义(OR=0.326,95%CI0.33~3.172,P=0.310)。结论Tim-3基因-574T/G(Rs1051746)位点与蒙古族儿童哮喘易感性相关,为内蒙古地区儿童哮喘的发病机制研究提供参考。     

FcεR1α基因多态性与过敏性鼻炎的关系分析

目的 分析免疫球蛋白(Ig)E高亲和力受体α段(FcεR1α)基因rs2427827位点的单核苷酸多态性(SNP)分布情况,并探讨其与过敏性鼻炎(AR)的关系。方法 采取病例对照研究方法,选择2019年1月至2020年7月于该院耳鼻咽喉头颈外科就诊并确诊为AR的151例患者为AR组,选取同期健康体检志愿者108例为对照组。采集所有受试者外周抗凝血3 mL并提取血液DNA,采用Mass ARRAY iPLEX GOLD分型技术检测两组FcεR1α基因rs2427827位点多态性;采用Logistic回归分析影响AR易感性的相关因素。结果 AR组FcεR1α基因rs2427827位点CC基因型频率为66.2%,尽管高于对照组的65.7%,但是差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,突变杂合基因型TC(P=0.226,OR=2.15,95%CI:0.63～7.85)与突变纯合基因型CC(P=0.262,OR=1.97,95%CI:0.61～6.90)均与AR的发病无关。突变等位基因型C与野生等位基因型T进行比较,发现没有增加AR的患病风险,差异无统计学意义(...     

维生素D受体基因BsmI位点多态性与儿童白血病易感性的关系研究

目的:探讨维生素D受体基因BsmI位点多态性与儿童白血病遗传易感性的关系.方法:采用聚合酶链限制性片段长度多态性技术和基因测序技术,对127例白血病患儿和268例健康儿童的维生素D受体基因BsmI位点多态性进行分析.结果:维生素D受体基因BsmI酶切位点基因型和等位基因的频率在白血病患儿和正常儿童两组之间的差异无显著统计学意义.结论:维生素D受体基因BsmI酶切位点的多态性可能与儿童白血病的遗传易感性无关.     

重庆地区膀胱癌人群IL-23R rs10889677位点单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的相关性分析

目的分析白介素23受体(IL-23R)基因rs10889677位点单核苷酸多态性(SNPs)与重庆地区膀胱癌人群易感性的相关性。方法选取来自重庆地区的膀胱癌组患者210例和健康对照组人群200例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测IL-23R rsl10889677位点SNPs并分析其与膀胱癌的关系。结果 IL-23R基因rs10889677位点存在三种基因型(AA型、AC型和CC型),在膀胱癌组和对照组中的基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=17.45,P0.01);膀胱癌组携带等位基因A的频率(75.71%)明显增高对照组基因型(65.50%),差异有统计学意义[χ2=19.28,P0.01,OR=1.952,95%CI(1.451~2.620)]。结论 IL-23R rs10889677位点基因多态性与重庆地区膀胱癌易感性相关。     

INF-γ第三内含子区＋2707位点基因多态性与多发性硬化的相关性研究

目的研究干扰素-γ（interferon gamma,IFN-γ）第三内含子区＋2707位点单核苷酸多态性与多发性硬化（multiplesclerosis,MS）易感性的相关性。方法选取河北医科大学第二医院住院MS患者58例,正常对照40例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法对INF-γ第三内含子＋2707位点单核苷酸多态性进行分析,经统计学处理,研究其与MS易感性的相关性。结果IFN-γ＋2707位点MS组与健康对照组基因型分布的比较差异没有统计学意义（P〉0．05）;MS组IFN-γ＋2707位点A及G等位基因频率与健康对照组比较均没有统计学意义（P〉0．05）。结论／FN-γ第三内含子区＋2707位点基因多态性与MS的遗传易感性不相关。     

广东汉族人群类风湿性关节炎患者IL-18启动子基因多态性的研究

目的：探讨广东汉族人群白细胞介素-18（IL-18）基因启动子单核苷酸多态性及其与类风湿性关节炎（RA）易感性间的关系。方法：应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术（PCR-SSP）检测120例RA患者和168名健康体检者的IL-18基因启动子-607C／A和-137G／C单核苷酸多态性。结果：健康对照组和RA患者组IL018基因启动子-607C／A住点存在CC、CA和AA型3种基因型,-137G／C位点存在GG、GC和CC型3种基因型。-607AA基因型在健康对照组中分布频率显著高于RA患者组（x^2=18,87,P〈0．05）,而CC型在RA患者组中的分布频率明显高于健康对照组（x^2=4．34,P〈0．05）;等位基因C和A分布频率差异也有显著性（x^2=12,91,P〈0．05）。-137G／C位点的基因型分布频率无统计学意义,但等位基因G和C分布频率在两组中差异有显著性（x^2=4,36,P〈0．05）。结论：广东汉族人群IL-18基因启动子-607C／A和-137G／C单核苷酸多态性与RA可能相关。     

TIM-3基因启动子区-1516G/TRs153538和外显子区-882C/TRs474853,-574T/GRs151746位点多态性与蒙古族儿童哮喘的关系研究

目的 探讨哮喘免疫调节基因T细胞免疫球蛋白黏蛋白域3(Tim-3)启动子区多态性位点-1516G/T(Rs10053538)和外显子区多态性位点-882C/T(Rs4704853),-574T/G(Rs1051746)与内蒙古地区蒙古族儿童哮喘的遗传易感性。方法收集赤峰市蒙医中医医院和红山区妇幼保健所2014年6月～2016年12月哮喘组儿童129例,平均年龄6.2岁; 正常体检对照组儿童130例,平均年龄6.0岁。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测所有研究对象的三个多态性位点的基因型,进行病例对照研究分析。结果 哮喘组-574T/G(Rs1051746)位点基因多态性的T等位基因明显高于对照组,差异有统计学意义(OR=0.239,95%CI 0.067～0.858,P<0.05)。哮喘组Tim-3启动子区-1516G/T(Rs10053538)位点基因多态性与对照组比较OR=0.835,95%CI 0.371～1.883,P=0.664; 哮喘组外显子-882C/T(Rs4704853)位点基因多态性与对照组比较,差异无统计学意义(OR=0.326,95%CI0.33～3.172,P=0.310)。结论 Tim-3基因-574T/G(Rs1051746)位点与蒙古族儿童哮喘易感性相关,为内蒙古地区儿童哮喘的发病机制研究提供参考。     

细胞色素P450 2E1基因PstI/RsaI多态性与结直肠癌易感关系的Meta分析

背景:CYP2EI基因是该酶系重要的编码基因之一,有关CYP2E1基因多态性与结直肠癌易感性关系研究较多,但结果存在一定的差异。目的:探讨细胞色素P4502E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性的关系。方法:检索EMBASE、PubMed、Ovid、Highwire press等西文生物医学文献数据库;CNKI、CBM、万方数据库等中文数据库。获取发表的CYP2E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性关系的研究。病例组及对照组CYP2E1等位基因分布的比值比为效应指标,根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型对OR进行合并。结果与结论:按照文献入选标准共查到9篇病例对照研究,其中病例组4760例,对照组5812例。以野生型纯合子为参照,评估突变纯合子患结直肠癌的风险OR=1.24(OR=1.24,95%CI:0.93~1.66,P=0.15);以野生纯合子加突变杂合子为参照,评估突变纯合子患结直肠癌的风险OR=1.26(OR=1.26,95%CI:0.94~1.68,P=0.12);以野生纯合子为参照,评估突变纯合子加突变杂合子患结直肠癌的风险OR=1.00(OR=1.00,95%CI:0.90~1.12,P=0.97)。亚组分析,按不同种族分为高加索人群和东亚人群,除高加索人群在c1c1vs.c2c2模式下显示CYP2E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性有关(OR=2.67,95%CI:1.03~6.89,P=0.04),其他各种模式下Meta分析结果均未显示与结直肠癌易感性有关。说明整体上CYP2E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性间不存在明显相关性,但高加索人群中携带c2c2突变基因型的个体可能是结直肠癌的易感人群。