伴复杂染色体异常的套细胞淋巴瘤-例并文献复习

报道伴复杂染色体异常的套细胞淋巴瘤(MCL)1例并复习相关文献.患者男,58岁.发现全身肿块1年余,常规染色体核型为92,XXYY,7q ×2,9q ×2,t(11;14)×2,13q-×2,15q ×2/46,XY[8].I-FISH示t(11;14),M-FISH示89,XXYY, 1, 1, 2, 2, 3, 3, 4, 4, 5, 5, 6, 6, der(6)t(6;8), 7, der(7)t(7;9), 8, 8,der(9)t(9;15)×2. 10, 10, del(11)(q?)×2, 12, 12, der(13)t(3;13)×2, der(14)t(11;14)×2, 16, 16, 17, 17, 18, 18, 19, 19, 20, 20, 21, 21, 22, der(22)t(4;22)[20]/46,XY[11].骨髓涂片示原始淋巴细胞22.8%,幼稚淋巴细胞10.0%,免疫表型示原幼淋巴细胞占39.9%,CD19 90%;二次摄门CD19 细胞表达:CD5 89.5%,CD20 100%,CD23阴性;淋巴结免疫组化Cyclin Dl 、CD43 、CD10-.Hyper-CVADA及B方案交替化疗后全身肿决消失,复查骨髓:原幼琳占0.8%,流式细胞检查未见微小病灶残留(MRD),FISH结果示t(11;14)阳性细胞0/200.初步研究结果提示,对少见复杂表现的小细胞淋巴瘤可以先借助组织学和免疫表型改变来诊断大部分的病例.     

伴高白细胞综合征的CD5阴性白血病样套细胞淋巴瘤一例并文献复习

目的 提高对不典型表型特征套细胞淋巴瘤(MCL)临床特征和治疗转归的认识.方法 对江苏省人民医院血液科收治的1例高龄伴高白细胞综合征白血病样MCL患者进行细胞形态学、免疫学、细胞遗传学分析,明确诊断后根据患者临床特点制定个体化治疗方案并随访病情变化.结果 该例患者骨髓及外周血细胞形态学分析均提示幼稚淋巴细胞比例异常升高(骨髓0.452,外周血0.580),流式细胞术(FCM)提示外周血淋巴细胞占93％,其中CD5+CD19+<20％,CD23+CD19+<20％,间期荧光原位杂交(FISH):IGH/CCND1融合基因提示t(11;14)易位.确诊CD5-MCL,采用小剂量CP方案(环磷酰胺、糖皮质激素)预处理降低肿瘤负荷后对该病行来那度胺维持治疗,控制良好.结论CD5-MCL一般表现类似于惰性MCL,出现白血病样表现和复杂核型改变时预后差,临床表现更凶险.此例老年患者伴基础疾病,不适宜采用常规一线方案治疗,如何选择最佳治疗方案需要进一步临床探讨.     

荧光原位杂交技术检测外周T细胞淋巴瘤的染色体畸变

运用荧光原位杂交技术，在４１例外周Ｔ细胞淋巴瘤（简称ＰＴＬ）中发现３２例（７８％）和１４例（３４％）病人分别有常见的第３号染色体三体（＋３）以及一个额外Ｘ染色体（＋Ｘ）畸变，含有＋３和＋Ｘ的畸变细胞率分别为４．５％和８．２％。研究表明，＋３和＋Ｘ是ＰＴＬ常见的、且可能是特异性的染色体畸变，恶性肿瘤细胞在受累淋巴结中只占少数，荧光原位杂交技术在检测染色体畸变中比传统的细胞遗传学方法敏感。     

ALK阳性大B细胞淋巴瘤一例并文献复习

目的 探讨ALK阳性大B细胞淋巴瘤的临床病理特点.方法 回顾性分析1例ALK阳性大B细胞淋巴瘤患者的临床资料、组织病理学特征、免疫表型及荧光原位杂交（FISH）检测结果,并结合文献进行讨论.结果 患者为30岁男性,左颈淋巴结肿大.光学显微镜下观察淋巴结内瘤细胞呈片巢状,核圆而淡染,中位大核仁,胞质丰富,嗜双色性,呈免疫母细胞或浆母细胞分化特点.免疫组织化学结果示肿瘤细胞CD138＋、ALK＋、CD45RO＋、CD4＋、Perforin＋、CD117＋、Kappa＋、CD3-、CD20-、CD30-、CD38-、CD79a-、EMA-.FISH检测发现存在ALK基因的易位.患者手术后行CHOP方案化疗4个周期,4个月后病情进展,仍在继续接受治疗.结论 ALK阳性大B细胞淋巴瘤是弥漫大B细胞淋巴瘤的罕见亚型,具有独特的形态学、免疫表型和分子遗传学特点.     

伴复杂染色体异常的急性早幼粒细胞白血病一例并文献复习

目的探讨复杂染色体异常对急性早幼粒细胞白血病(APL)患者预后的影响。方法报道1例具有复杂染色体异常的APL患者的临床资料及诊治经过,并复习相关文献。结果患者经诱导治疗后,达细胞形态学、分子生物学及细胞遗传学完全缓解。结论伴复杂染色体异常的APL少见,复杂染色体异常对APL预后的影响尚不确定,需进一步观察。     

伴有Ph样染色体的急性白血病二例并文献复习

 目的　了解核型中具有Ph样染色体的急性白血病患者的临床特点。方法　回顾性分析2例核型中具有Ph样染色体的急性白血病患者的诊断及治疗情况,并对相关文献进行总结。结果　患者1诊断为急性粒细胞白血病,核型为：47,XY,+8,t(12;22)(p13;q11)[20],t(12;11)产生一个Ph样染色体。患者明确诊断后放弃治疗。患者2诊断为B细胞急性淋巴细胞白血病,染色体核型为：48,XY,t(11;14)(p11;q32),+12,t(14;22) (q32;q11),der(20),+Mar[20],其中t(14;22)产生一个Ph样染色体。给予长春新碱、阿糖胞苷、泼尼松联合化疗,未取得缓解,患者于入院后15 d出现意识模糊,昏迷,遂放弃治疗。2例患者荧光原位杂交均未检测到bcr-abl融合基因。结论　在恶性血液肿瘤患者中,可存在Ph样染色体,与Ph+急性淋巴细胞白血病或慢性粒细胞白血病的遗传学本质不同。     

应用原位杂交和细胞遗传学方法检测淋巴瘤患者的染色体畸变

目的 检测淋巴瘤患者的染色体畸变。方法 运用细胞遗传学方法检测１５淋巴瘤初发病人的外周血淋巴细胞。运用原位杂交技术检测２１例淋巴瘤患者的病变淋巴结７号三体（＋７）和１２号三体（＋１２）的发生率,其中１２例与外周血染色体标本为同一患者。结果外周血染色体分析表明：自然状态下和丝裂霉素Ｃ诱导下,淋巴瘤组的染色体为断裂率和细胞畸变率均比正常对照组高。原位杂交检测发现２１例中５例有＋（７（２３．８％）、３     

眼睑淋巴瘤一例并文献复习

非霍奇金淋巴瘤是一组原发淋巴结和淋巴结外淋巴组织的恶性肿瘤,恶性程度不等。原发于眼部者较罕见,本院确诊首发眼睑部非霍奇金恶性淋巴瘤病1例,现报告如下。     

眼睑淋巴瘤一例并文献复习

非霍奇金淋巴瘤是一组原发淋巴结和淋巴结外淋巴组织的恶性肿瘤,恶性程度不等.原发于眼部者较罕见,本院确诊首发眼睑部非霍奇金恶性淋巴瘤病1例,现报告如下. 1 临床资料 患者,男, 23岁,未婚,因"双眼睑结膜淋巴瘤术后半月"于2010年11月收住本科,否认外伤史等特殊情况.患者2010年7月无明显诱因出现右侧上眼睑肿胀,伴右眼异物感,流泪,无眼球疼痛干涩及视物模糊症状.曾就诊于当地县医院,考虑良性肿瘤可能,未予特殊处理.     

侵犯中枢神经系统及眼球的套细胞淋巴瘤一例并文献复习

目的:分析侵犯中枢神经系统（CNS）及眼球的套细胞淋巴瘤患者的临床特点和治疗经验。方法:回顾性分析2018年4月潍坊医学院附属医院收治的1例侵犯CNS及眼球的套细胞淋巴瘤患者的临床资料，并复习相关文献。结果:患者第1个疗程化疗后出现CNS侵犯，腰椎穿刺治疗后病情好转。改为R2方案化疗，化疗过程中出现眼球侵犯，改为R2-HyperCVAD/A方案化疗，但病情出现进展，直至完全失明。给予伊布替尼治疗，CNS及眼球侵犯症状均控制好转。结论:套细胞淋巴瘤侵犯CNS及眼球的病例少见，治疗手段有限，伊布替尼治疗效果良好，可进一步研究。     

伴绒毛状细胞的脾B细胞边缘区淋巴瘤一例并文献复习

目的对伴绒毛状细胞的脾B细胞边缘区淋巴瘤的临床病理特征及诊断、鉴别诊断、治疗进行探讨。方法分析1例患者病史、临床表现、细胞形态学、流式细胞学、脾脏病理及免疫组织化学,并进行文献复习。结果患者骨髓细胞形态学可见毛细胞样的淋巴细胞,结合患者病史、临床表现及流式细胞学等检测,诊断为伴绒毛状细胞的脾B细胞边缘区淋巴瘤,给予患者干扰素及利妥昔单抗治疗。患者治疗反应较好。结论伴绒毛状细胞的脾B细胞边缘区淋巴瘤发病率低,目前国内报告例数有限,治疗措施也不尽相同,其鉴别诊断异常重要,相关的发病机制及治疗方案仍有待于进一步探索研究。     

112 例套细胞淋巴瘤临床病理分析*

目的：探讨套细胞淋巴瘤（mantle cell lymphoma,MCL ）的临床病理特点。方法：收集112 例MCL 的临床及病理资料,采用免疫组织化学（Envision二步法）行相关抗体标记,荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）对其中24例作IgH/CCND1 基因断裂检测。结果：112 例（包括2 例多形性和母细胞变亚型）均表达B 细胞相关抗原,94.6%（106/112）表达cyclinD1,92.9%（104/112）表达CD5。不同免疫表型的经典型MCL 的Ki-67及平均生存期无统计学差异（P>0.05）。 3 例CD5-的MCL未检测出IgH/CCND1 基因断裂,2 例经典型MCL 检测出IgH/CCND1 多倍体。结论：MCL 是一种具有特殊免疫表型的B 细胞淋巴瘤,多形性及母细胞变异型的预后较差,对特殊亚型的MCL 诊断有必要细分。     

伴IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤二例并文献复习

目的:探讨IRF4基因重排的大B细胞淋巴瘤（LBCL-IRF4）临床病理学特征。方法:回顾性分析南通大学第五附属医院2例LBCL-IRF4患者的临床病理资料,并复习相关文献。结果:2例LBCL-IRF4患者发病时间均为1个月余,发病部位是胃窦和扁桃体,均处于临床Ⅰ期。形态学表现为类似中心母细胞的瘤细胞,体积是正常淋巴细胞的2~3倍,弥漫性或结节状生长。免疫组织化学强阳性表达CD20和MUM1,不同程度表达CD10和bcl-6,Ki-67阳性指数约70%。荧光原位杂交（FISH）检测到IRF4基因的分离信号,bcl-2/IgH、bcl-6和myc基因未见异常,最终诊断为LBCL-IRF4（Ⅰ A期,低危组）。明确诊断后给予R-CHOP方案化疗4个疗程后,疗效评估为完全缓解。随访至截稿日,患者无不适症状、情况良好。 结论:LBCL-IRF4是成熟B细胞来源大B细胞淋巴瘤中的罕见亚型,主要发生于儿童和年轻人的Waldeyer环和头颈部淋巴结,具有独特的临床病理学特征,易与儿童型滤泡性淋巴瘤和其他大B细胞淋巴瘤混淆。目前认为LBCL-IRF4临床分期较早,侵袭能力有限,预后较好。     

间变性大细胞淋巴瘤一例并文献复习

 目的　巩固对间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）的定义、诊断、临床表现及治疗、预后的认识。方法　对1例ALCL患者的临床表现、实验室、影像学检查及治疗进行回顾。结果　通过对文献资料的复习,进一步学习和巩固了ALCL的定义、诊断、临床表现和相关治疗及进展,预后相关因素。结论　ALCL是一种具有特殊免疫表型和临床特点的非霍奇金淋巴瘤（NHL）,治疗方案尚无统一,间变性淋巴瘤激酶（ALK）为最重要预后影响因素。 【关键词】　间变性大细胞淋巴瘤;　淋巴瘤,非霍奇金;　肿瘤;　CD30 德国物理学家Stein等[1]1985年首次提出了"间变性大细胞淋巴瘤"（anaplastic large cell lymphoma,ALCL）的命名。其具有独特的病理学改变和生物学行为,是一种高度恶性肿瘤,为非霍奇金淋巴瘤（NHL）的一种特殊的罕见类型。现报道一例我科诊断的全身多发的ALCL,结合文献讨论如下。 无     

伴骨髓侵犯的弥漫大B细胞淋巴瘤的细胞遗传学特点分析

  目的  探讨伴骨髓侵犯(bone marrow involvement, BMI)弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-celllymphoma, DLBCL)患者的细胞遗传学特征。  方法  采用常规细胞遗传学(conventional cytogenetic, CC)分析55例伴BMI的DLBCL患者染色体核型; 采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)检测其中18例患者IgH、Rb-1、D13S25、p53、ATM、Bcl-2、Bcl-6、c-MYC基因位点; 分析其细胞遗传学特征。  结果  55例患者中CC检测34例(61.8%)具有染色体核型异常(CA), 21例(38.2%)为复杂畸变, 14例(25.5%)高度复杂畸变。FISH检测示8例(44.4%)伴Bcl-2扩增, 2例(11.1%)伴Bcl-2易位, 7例(38.9%)伴IGH易位, 5例(27.8%)伴Bcl-6扩增, 5例(27.8%)伴p53缺失, 3例(16.7%)伴D13S25缺失, 2例(11.1%)伴Rb-1缺失及4例(22.2%)伴c-MYC扩增。3例CC正常患者经FISH检测出异常。随着骨髓侵犯程度的增加, 遗传学异常检出率增加。  结论  伴BMI的DLBCL患者CA检出率高, 各条染色体均有累及, 且复杂畸变核型异常多见; 检测细胞遗传学异常, FISH较CC灵敏性及特异性高; 骨髓侵犯程度较轻患者的细胞遗传学异常易于漏诊。      

滤泡细胞性淋巴瘤转化为c-MYC重排的“双击”或“三击”B细胞淋巴瘤3例及文献复习

  目的   本文旨在对“双击”B细胞淋巴瘤（double-hit B-cell lymphoma,DHL）和“三击”B细胞淋巴瘤（triple-hit B-cell lymphoma,THL）的诊断及治疗分析,以期提高对该类淋巴瘤的认识,为其诊治提供临床经验。   方法   对2011年1月至2012年12月本院收治的3例滤泡细胞性淋巴瘤（follicular lymphoma,FL）转化的“双击”或“三击”B细胞淋巴瘤病例进行分析,3例患者均经免疫组织化学、荧光染色体原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）检测诊断明确。   结果   1例“三击”患者3个月后死亡,2例经R-CHOP,R-ESHAP等方案化疗仍未达到完全缓解。   结论   “双击”淋巴恶性程度高,多伴有中枢神经系统、骨髓等髓外病变,病程呈侵袭性,部分病例由滤泡细胞淋巴瘤转化而来,对化疗不敏感,患者预后差,FISH检测是诊断该病的重要手段,目前尚无标准治疗方案。