家族性剥脱性骨软骨炎——关节软骨发育不良?

家族性剥脱性骨软骨炎比较少见,本文报告母子2例,具有如下X 线特点:1.病损多,且较大,界限不清。2.例2全部关节间隙变窄,发生退行性变,以双膝和双肘关节最重。3.例2膝内游离体的多样性是一个特殊发现。本病经常合并单发的关节游离体,作者认为多发者可能来源于骺的关节     

致死性点状软骨发育不良

点状软骨发育不良(Chondrodysplasia pun-ctata)也称为先天性钙化性软骨发育不良或 Conr-adi-Hunermann 氏综合征。分为两型:一型为良性非肢体型,另一型为可能致死,隐性遗传的肢体型。后者的予后非常恶劣,鲜有存活超过一年者,而 X 线检查对后者的诊断非常重要。     

家族性进行性骨干发育不良

进行性骨干发育不良又称Engelmann's病,较罕见[1].关于本病的X线表现,国内所见报道仅30余例[2],CT表现报道较少,特别是四肢、头颅、脊柱及骨盆的螺旋CT表现未见报道.本研究结合文献总结分析了我院诊断一家族2例的全身X线片和螺旋CT表现,旨在提高对本病的认识.     

近亲婚配与家族性多发性骨软骨瘤2例报告

近亲婚配与家族性多发性骨软骨瘤２例报告新疆喀什卫校附属医院放射科戴伟新疆喀什卫校附属医院外科顾春林我们于１９８３年发现２例近亲婚配与家族性多发性骨软骨瘤，并经Ｘ线、手术、病理证实，现报告如下：例１男、２２岁。１６岁时自觉左胫骨下端内踝、右胫骨上端干骺...     

家族性窒息性胸廓发育不良症

本症是一种胸廓狭长，四肢短小，多因窒息而死亡病症，常有家族性发病（1，2，3），1955年Jeune等首先报道一家族性病例（1），故本病又称Jeune氏窒息性胸廓发育不良，Jeune氏综合征（病），亦称婴儿型胸廓营养不良，胸廓－骨盆－指骨营养不良（TPPD）（1，3），国外仅见少数报道（1，2，3），尚未见于国内文献。我们遇见一组家族性病例，现报道如下，以供参考。     

小肢型软骨发育不良（附二个家族调查报告）

小肢型软骨发育不良或称软骨骨生成障碍（dyschondrosteosis)，是以双腕部马德隆氏（Madelung)畸形为特点，并伴有前臂和小腿骨缩短的一种先天性肢中部型侏儒（mesomelic dwarfism)。本病由Leri和Weill(1929 年）首先报道，故习惯上又称Leri-Weill综合征（1－3）。过去认为本病罕见，近年来报告不断增多，我们先后发现两个家族，经家系调查后，6例有典型的临床和X线征象，鉴于国内尚无报道，故特作如下介绍，以供参考。     

家族性指甲——骨发育不良症的骨骼改变(附1家族6例报告)

本文报告了1家族经遗传学检查证实指甲一骨发育不良症6例,讨论了本病的X线表现与鉴别诊断。     

家族性剥脱性骨软骨炎

剥脱性骨软骨炎常为股骨内髁之孤立病灶,好发于青春期男性,易罹关节游离体及过早退行性病变。而家族性剥脱性骨软骨炎罕见,截止1988年约有46例报告。多关节病损是其特点,常累及肘、膝关节。为常染色体显性遗传性疾病。例1:女,13     

局灶性纤维软骨发育不良一例报告

局灶性纤维软骨发育不良（Focalfibrocartilaginousdysplasia）是近10年来才被确认的一种罕见骨发育异常。我们遇到1例报告如下：患者男性，3岁，右小腿内翻1年而就诊。查体：患者一般情况良好，头颅、脊柱、上肢未见异常。有小腿内翻畸形，左侧正常。此病为胚胎时期骨发生异常所致的先天疾患。均X线表现：右胜骨近例子能端内侧有一楔形骨质缺损区，边缘清楚。腔骨内侧骨皮质明显增厚，病灶以下骨干向内侧倾斜（图1）。C’f表现右胜骨内侧干能端局部骨皮质缺损，局部骨皮质向髓腔内增生，软组织未见异常（图2）。讨论：本病是由澳大利亚的…     

家族性膨胀性溶骨症

作者报告一家族90名成员中40人患有此症,遗传五代,认为系一新病种,并命名为家族性膨胀性溶骨症。主要特点是:①幼年即发生齿牙脱落和听力丧失;②骨病起于第二个十年;③骨病变主要累及肢体,下肢多于上肢,以胫骨和桡骨居多,一般不侵及颅骨和骨盆;④X线表现为进行性骨吸收和髓腔膨胀。常为多发病变,新病灶陆续出现,不跨越关节,不累及软组织;⑤血清碱性磷酸酶和尿内羟脯氨酸升高;⑥病理改变以破骨为主伴有成骨不良,后者认为与骨形成有关的酶先天缺陷所致。此症曾被诊为许多种骨发育不良和骨疾患。从家族遗     

家族性骨条纹病DR诊断

1．材料：本院就诊儿科和耳鼻喉科病儿45例，年龄3—7岁，其中男24例，女21例。临床症状均为鼻塞、张口呼吸、睡时打鼾，出现时间为半年-3年。应用设备为北京万东新东方1000DR成像系统，日本柯尼卡激光相机和洗片机。     

家族性致密性骨发育不全：附二家族四例分析

家族性致密性骨发育不全（附二家族四例分析）曹庆选惠生才赵岗致密性骨发育不全系家族性遗传性骨病，甚为少见。我们搜集到来自两个家族的兄弟俩和姐弟俩共４例，表现典型。例１男，１３岁。自幼身材矮小，因生长缓慢而就诊。体检：身高１．２５ｍ，体重２５ｋｇ，头大面...     

剥脱性骨软骨炎的影像学诊断

剥脱性骨软骨炎是一种病因未明的关节表面病变，MRI的应用使该疾病的诊断获得很大的进展，对该病的病因、病理学、各种影像学表现，尤其对MRI表现及价值进行了综述。     

剥脱性骨软骨炎的影像学诊断

剥脱性骨软骨炎是一种病因未明的关节表面病变，MRI的应用使该疾病的诊断获得很大的进展。对该病的病因、病理学、各种影像学表现，尤其对MRI表现及价值进行了综述。     

家族性软骨发育不全一家族八例报告

软骨发育不全是一种原因不明的全身性发育障碍,常染色体显性遗传性疾病,有遗传性和家族性。本文报告一家族三代８例。例１女,３３岁,身高０．８３米,头颅大,额突,鼻塌,下颌突,齿列不齐,胸廓前后径小,有串珠肋,肋缘外翻,腰椎前凸,侧弯畸形,四肢粗短弯曲,关节粗大,步态不稳。例２男,２４岁,身高１．２２米,头颅大,额突,腰椎前凸,肋缘外翻,有串珠肋,四肢短小,关节粗大,步态不稳。例３男,１４岁,身高１．１０米,头颅大,额突明显,塌鼻,牙列不齐,下颌突,腰椎后凸、侧弯,肋缘外翻,呈串珠肋,四肢粗短,关节粗…     

家族性石骨症病例报道

石骨症是一种较少见的泛发性骨质硬化性病变．一般认为与遗传有关，以下是本院发现一家族性石骨症病例。     

家族性骨斑点症四例

骨斑点症（osteopoikilosis)是一极为少见的病症,多为散发,家族性发病较为罕见。网上检索集30余篇,共报道70余例,其中呈家族性有5组,共17例。现将笔发现的一家族4例报道如下。     

椎弓单发性骨软骨瘤一例

病例资料　患者 ,男 ,50岁。无诱因下出现胸背部疼痛伴下肢麻木、无力 3年 ,加重 1年 ,行走不稳易跌倒。曾在多家医院诊断为椎管内占位性病变。体检 :胸背部压痛 ,骶尾部、下肢前后内外及足底感觉减退。影像学检查 :X线胸椎正侧位片示T6 ～T7椎体后缘一不规则高密度影。CT扫描示T6 椎弓板内缘有一带蒂的菜花状高密度影突向椎管内 (图 1 ) ,表面密度与骨皮质相似 ,内有不规则斑点状钙化影 ,其基底与椎弓板相连。相应部位脊髓受压 ,硬膜囊前脂肪间隙消失。MRI示T6 ～T7椎体平面脊髓后方一低信号肿块影突向椎管内 ,局部脊髓受压 ,椎管狭窄…     

小儿滑膜性骨软骨瘤病一例

患者女,3岁,主因1 d前左膝外伤后肿痛就诊。查体：左下肢屈曲,左膝外侧红肿明显,压痛阳性,关节活动受限。膝关节X线片（图1）见左侧胫骨外侧骨皮质模糊,可见游离骨片,考虑骨折。CT检查（图2）见髌韧带下近腓侧不规则高密度影,左侧胫骨近端局部骨皮质欠光整,可见小骨片,周围软组织肿胀。