散发性肌萎缩侧索硬化临床表现分析

肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种成年起病的神经元变性的疾病,按发病形式分为散发（特发性）ALS（sporadic amyotrophic lateral sclerosis,SALS）和家族性ALS（familial amyotrophic lateral sclerosis,FALS）。目前诊断散发性肌萎缩侧索硬化主要依靠临床表现,辅助检查仅用于鉴别诊断。故此,本研究就近年来作者收治的SALS患者的临床表现作一综合分析,并复习相关文献,为临床诊断SALS提供更多临床依据。     

肌萎缩性侧索硬化症(上)

进修医生 教授，请您先为我们介绍一下肌萎缩性侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）吧。     

肌萎缩侧索硬化与SOD1基因的相关性研究进展

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是最常见的缓慢进展性运动神经元疾病,其发病机制与超氧化物歧化酶(superoxide dismutase1,SOD1)基因突变有关,本文对ALS与SOD1基因的研究进展进行综述。     

连续照顾性家访对肌萎缩侧索硬化患者生活质量的影响

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是运动神经元病最常见的表现,由脊髓前角细胞、脑干和额叶皮质元的进行性变性为特征的病理损害所致.     

肌萎缩侧索硬化的临床分型、分期及病情评估

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种进展性神经系统变性疾病。其起病隐袭, 进展缓慢, 因呼吸衰竭死亡, 目前尚无治愈方法。近年来研究表明多种措施可延长患者存活期, 提高患者生活质量。为了科学合理地治疗ALS, 本文就其临床分型、分期、治疗模式及对ALS病情进展的评估和随访方法进行介绍。     

健康脊髓及脊髓疾病DTI量化研究进展

目前,脊髓磁共振成像存在诸多局限性,近年来随着扩散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)应用,改善了脊髓成像质量,使定量测量成为可能,并逐渐应用于各种脊髓疾病诊断.作者对脊髓DTI成像技术及在健康脊髓、肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、...     

肌萎缩侧索硬化的分子遗传学

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种进展性神经肌肉疾病,因上、下运动神经元变性导致球部、四肢、躯干、胸部及腹部肌肉逐渐无力和萎缩.     

肌萎缩侧索硬化患者焦虑和抑郁状况及其影响因素调查

目的了解肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者焦虑、抑郁状况及其影响因素。方法采用Zung编制的焦虑自评量表(self-rating anxiety scale,SAS)、抑郁自评量表(self-rating depression scale,SDS),对174例ALS患者进行调查。了解ALS患者焦虑、抑郁状况及其影响因素。结果 174例患者中,发生焦虑21例,占12.07%;发生抑郁65例,占37.36%。患者SAS、SDS得分均高于全国常模,组间比较,均P0.001,差异具有统计学意义。女性患者抑郁发生率较男性患者高(P0.05)。结论 ALS患者焦虑、抑郁心理问题较正常人更为突出,治疗过程中要重视对患者的心理支持和疏导,特别应关注女性患者的心理健康状况。     

肌萎缩侧索硬化症的诊断

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种主要累及大脑皮层、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。当代ALS的概念代表一组运动神经元进行性变性的疾病,涵盖了经典型的ALS(也称Charcot′s ALS)、进行性延髓麻痹、进行性肌萎缩、原发性侧索硬化等4种常见类型,也包括连枷臂综合征、连枷腿综合征和ALS-痴呆等特殊类型。Brain等[1]则用运动神经元病来统称此类疾病,两者的概念实际是等同的。ALS的年发病率约为     

基因检测在肌萎缩侧索硬化诊断中的意义

正肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种持续进展的神经变性病,可导致肌无力、肌萎缩并最终死亡,患者的中位生存期为3~5年。ALS的发病率在欧洲和北美为每年(1.5~2.7)/100 000,患病率为(2.7~7.4)/100 000。目前虽然尚没有治愈ALS的方法,但大量研究表明,药物力如太、经皮胃造瘘、无创正压通气及对症支持治疗均     

肌萎缩侧索硬化症16例临床与肌肉病理分析

肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是侵犯上下两级运动神经元的慢性疾病,表现为肌无力、肌萎缩和锥体束征,一般无感觉障碍。该病临床特征变化大,早期易被误诊。笔者对本院1994／2004年住院及门诊确诊的肌萎缩侧索硬化16例的临床、肌肉病理资料分析如下。     

肌萎缩侧索硬化的病因研究进展

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种运动神经系统的退化性疾病,上运动神经元与下运动神经元均会受侵犯,临床上主要表现为肌肉逐渐地萎缩与无力,最后因呼吸衰竭而死亡。ALS的发生率约为1~2/100000,患者中男性较女性多,大部分的患者在50多岁发病。近20年     

肌萎缩侧索硬化症的研究进展

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是运动神经元病的一个主要类型,选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病.本文就近年来关于ALS的病因、认知、影像、电生理、诊断及鉴别诊断、治疗等方面的研究进展作一综述.     

1例肌萎缩侧索硬化病人的中医辨证施护

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,具有上、下运动神经元损害并存的慢性进行性变性疾病,是慢性运动神经元病的最常见类型。     

脊髓型颈椎病与肌萎缩性侧索硬化的电生理研究

脊髓型颈椎病(cervical spondylotic myelopathy，CSM)与肌萎缩性侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)有许多相似的临床症状和体征，给临床诊断带来了一定困难，尤其是早期诊断。本文对近年临床确诊为上述两种疾病的124例患者，从电生理学检查角度进行了对比研究。     

肌肉萎缩侧索硬化神经损害的血氧水平依赖fMRI时间-信号强度曲线特点分析

目的分析肌肉萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者运动中枢、感觉中枢反馈的血氧水平依赖功能磁共振成像(blood oxygen level-dependent functional magnetic resonance imaging,BOLD-fMRI)时间-信号强度曲...     

Saitohin基因Q7R多态性与肌萎缩侧索硬化的相关性研究

目的 探讨中国人种Saitohin基因(STH)Q7R多态性与肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的发病相关性.方法 采用病例-对照研究,应用递减聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(Touchdown-PCR-RFLP)方法检测135例ALS患者和135例正常人STH基因Q7R多态性.结果 所有DNA样本的STH基因均为QQ型纯合子.结论 STH基因Q7R多态性与ALS无相关性.     

肌萎缩侧索硬化症痰阻后呼吸心跳停止的抢救体会(附2例报道)

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)晚期并发肺部感染时,由于肋间肌无力,患者咯痰无力,极易痰阻,迅速发生急性呼吸衰竭,严重者可导致死亡.我科2004-11～2005-01间采用嗅鞘细胞脑内移植共治疗ALS国外患者49例,术后因急性气管-支气管炎发生痰阻窒息2例,经抢救1例好转出院,1例死亡,现报道如下.     

肌萎缩侧索硬化血清白蛋白与疾病严重程度的相关性

目的:探讨肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者血清白蛋白与疾病严重程度的关系。方法:收集经临床确诊的60例ALS患者进行了随访和评估,另选60例周围神经病作为对照组,对两组年龄、性别、胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白、血清白蛋白、尿素、尿酸方面进行对比分析,肌萎缩侧束硬化的严重程度由专门神经内科医师行ALS功能量表修订版(ALS Function Scale,ALSFR S-R)评估,并进行ALSFR S-R评分与血清白蛋白相关性分析。结果:ALS组血清白蛋白为(42.51±4.89) mmol/L,周围神经病组血清白蛋白为(44.61±5.44) mmol/L,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。两组在胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白、尿素、尿酸比较差异无统计学意义(P0.05)。ALS患者血清白蛋白与患者ALSFRS-R评分做相关性分析显示呈正相关(r=0.306,P0.05)。结论:血清白蛋白计算简便,是一个有效快捷的评估ALS疾病严重程度的指标,具有一定的临床应用价值。     

肌萎缩侧索硬化患者照顾者照顾负担状况及其影响因素

目的了解肌萎缩侧索硬化患者照顾者照顾负担现状及其影响因素,以便为降低照顾者负担、制订科学的干预措施提供参考依据。方法采用便利抽样方法选取144例肌萎缩侧索硬化患者,采用照顾负担量表(Zarit caregiver burden interview,ZBI)对其进行调查,了解肌萎缩侧索硬化患者照顾者照顾负担现状及其影响因素。结果照顾者照顾负担总分为(26.08±14.95)分,处于轻度到中度负担水平。影响肌萎缩侧索硬化患者照顾者照顾负担因素:患者球部功能、运动功能、文化程度和医疗费用支付方式(均P0.05)。结论照顾者照顾负担总体处于轻度到中度;患者疾病的球部功能、运动功能损失越严重,患者无医疗保险、文化程度越高其照顾者照顾负担越严重。护士在临床中应加强患者病情和症状管理,进行个体化指导,以减轻ALS患者照顾者照顾负担;国家和社会应对ALS家庭给予医疗政策上的支持,提供合理的医疗保障措施,帮助患者缓解家庭经济负担。