遗传性聋三家系听力学调查

目的：分析无综合征的遗传性进行性感音神经性聋三个家系的听力学特点及遗传特征。方法：三家系纯音测听33人,耳聋14例,声导抗、ABR测试4人。对这些家系进行相关资料的调查和听力学检查。结果：三个家系语前聋1个家系,语后聋2个家系,表现为双侧对称性进行性听力下降,A家系耳聋始于12岁后,B家系耳聋始于20岁后,首先是高频区受损,迅速依次向中、低频扩展,C家系出生后即耳聋,表现为聋哑症。4例8耳声导抗及ABR测试均证实为耳蜗性感音性听力损失,三个家系男女均有发病,显示了很高的外显率,全身检查未发现其它部位畸形。结论：三个家系可能为无综合征的常染色体显性遗传性感音神经性聋。     

遗传性神经性聋3个家系50例系谱分析

目的 探讨神经性聋者遗传学因素。方法 以先证者为线索开展家系调查和系谱分析。结果 发现3个家系50例患者为迟发性不全性神经性耳聋，均呈常染色体显性遗传。结论 虽然此病与遗传因素相关，但可能存在某种促进基因突变的内外因素。     

遗传性共济失调家系分析

遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组临床表现以共济失调为主的神经遗传变性病.HA的病变部位主要在脊髓、小脑和脑干,其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部和大脑皮质均可受累.HA的病因和发病机制尚未完全阐明.针对HA的发病机制,目前认为其 遗传因素十分明显,近年来在分子遗传学上也得到了肯定[1～5].现将我们所收集的一个家系报道如下.     

非器质性聋

1　诈聋诈聋又称伪聋 ,它不是一种疾病 ,而是诈聋者为达到某种目的 ,包括诉讼、经济、政治等在听功能完全正常的情况下伪装成耳聋 ,或虽有轻微的听力障碍 ,而有意夸大其听力受损的程度 ,这种诈聋又称为夸大性聋。因为双侧耳聋很难伪装 ,故多数诡称单侧重度耳聋。检查时 ,医生宜戴口罩 ,亲自询问受试者的病史 ,如外伤史、外伤部位、打击方式 ;耳聋的程度 ;有无耳鸣、眩晕、平衡失调等伴发情况 ;过去的听力状况等。并同时观察受试者的举止行为、神志等 ,注意耳聋的程度是否与其行为反应的情况一致。然后检查受伤部位 ,遇以下情况应疑有诈聋可…     

耳外伤聋患者主客观检查结果的分析

对关系诉讼的外伤性聋３８５例用电测听仪、声阻抗仪及ＡＢＲ进行测试，发现大部分患者有不同程度的伪聋、伪聋率占９７％。提示在检查过程中，要仔细观察患者面部表情的变化，反复测试，耐心解释，尽量缩小伪聋分贝数；在客观测听时，如发现声反射阈在纯音听以上１５ｄＢ时，可疑为假性听力损失。     

遗传性多发性骨软骨瘤1例及家系调查

遗传性多发性骨软骨瘤是常染色体显性遗传性疾病，表现为先天性骨骼发育异常，多见四肢骨骼受累。本例四肢、骨盆、脊柱均受累者罕见，现报道如下。 1临床资料 　　患者男， 14岁，四肢多发性包块并轻度活动受限 5年。体检：轻度跛行，双膝、髋轻度外翻畸形，双腕、膝关节附近均可触及凹凸不平，大小不等之骨性肿块，呈对称性分布，下肢包块多且大于上肢，左髂腰部可触及巨大骨性肿块，双髋关节活动轻度受限，腰部活动受限。实验室检查：血尿常规、肝肾功能、血钙、磷等均正常，染色体检查报告正常。 X线检查：双尺桡、股骨、胫腓骨干骺端…     

伪聋32例临床分析

目的 提高对伪聋的鉴别能力。方法 对我科1996年8月至2002年2月初诊为伪聋的32例病历资料进行回顾性分析，研究其测试与诊断方法。结果 经过音叉、电测听，声阻抗等一项或多项检查测试，并经耐心的说服教育，32例病人最后均明确诊断为伪聋。结论 伪聋在临床上可以通过不同的手段进行诊断，但需要进行客观听力检查以获取相关证据，并注意与癔病性聋相区别。     

听力损伤评估及伪聋、夸大聋诊断体会

为探讨伪聋、夸大聋诊断方法 ,对 5 0例 6 0耳先行纯音测听 ,再作ABR及声导抗测试 ,如二者结果一致 ,即可认为是真实听阈 ,如不一致再进行第二次、第三次纯音测听 ,并取 0 .5、1、2、3KHz听阈平均值进行评估 ,小于 2 6dB者为正常 ,如真实听阈较首次测听听阈低 10dB以上为夸大聋 ,如首次测听异常 ,最后测听为正常者为伪聋 ;结果表明 :6 0耳中 5 6耳最后能测到真实阈值 ,占 93.33% ,伪聋 3耳 ,夸大聋 38耳 ,共占 6 8.33% ;认为纯音测听、ABR声导抗等测听法正确联合应用 ,对大多数患者均能测到其真实听力损伤程度     

鼻咽癌高癌家系调查及其分析

目的 调查鼻咽癌高癌家系在整个鼻咽癌发病中的比例、鼻咽癌高癌家系中患者出现状况及亲属关系以及鼻咽癌高癌家系串屠 与散发性患者在性别、发病年龄及发病时病毒壳膜抗原=免疫球蛋白A（VcA-IgA)水平的差异，从而了解遗传与EB病毒在鼻咽癌发病中的作用及其可能的关系。方法 对984例鼻咽癌患者进行回顾性调查分析。结果 鼻咽癌高癌家系发生率为9.46%，其中以一个家庭出现2个患者占多数，为75%，并且多出现在一级及二级亲属内，散发性鼻咽癌患者与鼻咽癌高癌患者在性别、发病年龄无差别，但发病时VcA-IgA水平，散发性患者高于家系患结论 鼻咽癌高癌家系患者可能存在更多的遗传缺陷。这些缺陷使他们更易遭到病毒的侵害而导致肿瘤发生。     

听力损失与突发性聋预后的关系

目的:探索听力损失对突发性聋预后的影响。方法:对146例(167耳)突聋患者的临床资料进行回顾性分析,应用SAS统计软件对纯音听阈情况与预后的关系进行统计学处理。结果:单因素分析显示,初诊时听力损失曲线为全聋型,纯音高频听阈(4 000 Hz及8 000 Hz)损失较重,高频听阈(4 000 Hz+8 000 Hz)大于低频(250 Hz+500 Hz)听阈的患者预后不佳;多因素分析显示,8 000 Hz的听阈水平与预后关系最为密切,其次为4 000 Hz听阈及听力损失类型。结论:从单、多因素分析的结果可以看出,对突聋应采用多因素逐步分析的方法进行研究,以使预后和疗效评估更具准确性和客观性;高频听力损失程度是突发性聋预后的一个可靠评估因素。     

聋儿配戴助听器后进行听觉言语训练效果观察

目的　评价聋儿配戴助听器进行听觉言语训练,并定期观察语训效果。方法　采用音响刺激训练、辨音训练和言语听觉进行训练。结果　经过1-2年听觉言语训练后聋儿的听觉反应、言语理解和模仿能力与语训前相比,差异具有显著性(P<0.01)。结论　聋儿配戴助听器后在坚持长期配戴情况下,必须参加听觉言语训练,才能提高聋儿的言语模仿、理解和识别能力。     

957例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

目的：探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择2014年1~l2月出生后42 d进行听力复查的957例新生儿,听力复筛采用畸变产物耳声发射（DPOAE）结合自动判别听性脑干反应(AABR)。新生儿在出生后3 d内均已采集足跟血检测9个常见耳聋基因突变位点,包括GJB2基因(35 del G、176 del 16、235 del C、299 delAT)、GJB3基因(538 C>T)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G、2168 A>G)、线粒体DNA 12S rRNA基因(1555 A>G、1494 C>T)。结果听力复筛通过904例,未通过53例,复筛通过率为94.46%。突变携带者50例,携带率为5.22%。听力复筛通过人群中检测出突变携带者45例,携带率为4.98%;听力复筛未通过人群中检测出突变携带者5例,携带率为9.43%。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿,并可进行婚育及用药指导。     

基于基因诊断的耳聋遗传咨询、指导作用的初步观察

目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过产前诊断进行胎儿耳聋基因型的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询、指导和干预。方法共有5个耳聋家庭参加研究,其中3个家庭（家系1～3）均为父母听力正常,这3个家庭均有一个子女为中重度感音神经性聋患儿,受检时母亲均怀孕（6～18周）。1个家庭（家系4）夫妇均为聋哑人;1个家庭（家系5）丈夫为听力正常个体、妻子为重度耳聋个体。所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4（PDS）基因分析和线粒体DNA 1555位点突变检测。结果家系1先证者携带GJB2复合突变,父母为携带者,产前诊断显示胎儿仅携带一个父系突变,出生后随访听力正常;家系2先证者携带SLC26A4（PDS）复合突变,父母为携带者,产前诊断显示胎儿仅携带一个父系突变,出生后随访听力正常;家系3先证者及其父母均未检出常见耳聋突变,第二胎出生后随访听力正常;家系4丈夫为GJB2 235delC纯合突变,妻子为线粒体DNA A1555G突变阳性,建议其后代严格禁用氨基糖甙类抗生素;家系5妻子为SLC26A4（PDS）复合突变,丈夫为SLC26A4（PDS）杂合突变携带者,预测其后代患大前庭水管综合征（EVAS）的风险达到50％。结论耳聋基因诊断配合产前诊断在预防耳聋家庭再次生育聋儿上可以起明确的指导作用,并可引入正确的干预机制。     

杭州地区4842例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的应用遗传性耳聋基因芯片筛查杭州地区新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法收集杭州地区2016年2月～2017年10月送检的4842例新生儿足底血制成的干血斑,应用PCR+导流杂交法检测中国人常见的4个致聋基因14个突变位点,包括GJB2基因(176-191del 16、235 del C、299-300 del AT)、GJB3基因(538CT、547 GA)、SLC26A4基因(IVS7-2AG、IVS15+5GA、2168 AG、1229CT、1174AT、1975GC、1226GA)、线粒体DNA 12S rRNA基因(1555AG、1494CT)。结果 4842例新生儿中200例携带耳聋基因突变,总体阳性率为4.13%,其中GJB2基因突变58例,突变携带率为1.20%,SLC26A4基因突变98例,突变携带率为2.02%,12S rRNA基因19例,突变携带率为0.39%,GJB3基因突变31例,突变携带率为0.64%。200例耳聋基因突变携带者195例(97.50%)通过听力筛查。结论耳聋基因筛查是现有听力筛查模式的良好补充,对遗传性非综合征性耳聋早诊断、早预防、早治疗极为重要。     

新生儿听力筛查240例分析

目的根据诱发性畸变产物耳声发射法（DPOAE）初筛通过情况,确定测查的合适时间及DPOAE的应用价值。方法用DPOAE测试240例出生后2～5d的新生儿。结果正常新生儿初筛通过率83.1%,高危儿通过率66.7%。结论筛查时间最好在新生儿日龄3d及以后进行。应加强对高危儿的听力筛查及随访,以便及早确诊,进行早期干预。     

3163例新生儿十五项耳聋基因筛查结果分析

目的 评估杭州地区新生儿的耳聋基因突变情况,为遗传咨询提供参考。方法 回顾性分析2018 年6 月～2019 年6 月在杭州市妇产科医院进行新生儿十五项耳聋基因筛查的标本,共3163 例。使用微阵列芯片杂交法对遗传性耳聋相关的15 个突变位点进行检测,并用Sanger 测序法对有突变位点的样本进行相应确证。结果 在3163 例新生儿中,检测到168 例耳聋基因突变携带者（检测到171 个突变位点）,突变基因携带率为5.31%（168/3163）,其中单杂合突变型158 例,235del C/299del AT 复合突变1 例,235delC 纯合突变1 例、176del 16/538C＞T 双突变1 例,1494C＞T 突变1 例,1555A ＞G 突变7 例。结论 检测的4 个基因15 个突变位点中,以GJB2 基因235delC位点突变最高。本研究丰富了十五项耳聋基因筛查及突变位点携带率流行病学的资料,为杭州地区耳聋的遗传咨询及预防提供依据。     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病四个家系的NOTCH3基因突变研究

目的 报告4个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的NOTCH3基因突变特点。方法 对4个经临床和病理检查证实的CADASIL家系中的先证者作NOTCH3基因编码区外显子1～12的聚合酶链反应(PCR)和DNA测序,对家系2和4中的部分亲属也作了同样的检查。结果 4个家系中的先证者均发现有NOTCH3基因的杂合性错义突变,先证者1为外显子3的268C→T突变,先证者2为外显子3的322C→T突变,先证者3为外显子3的328C→T突变,先证者4为外显子11的1819C→T突变,分别造成Notch3蛋白质R90C、C108R、R110C和R607C4个位点氨基酸的替换。其中先证者2的C108R突变尚未见文献报道。在家系2和家系4中,部分成员也携带与先证者同样的突变。结论 这4个家系的CADASIL病均由NOTCH3基因的突变引起,不同位点的基因突变导致相似的临床表现。     

山东省5 664例听力障碍患者听力检测联合失聪基因检测结果分析

背景失聪是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病,其发病率一直在各类残疾中高居首位。引起失聪的原因很多,其中遗传因素约占60%,通过失聪基因筛查和家系分析明确是否为遗传性失聪,为失聪患者提供相应的遗传咨询服务,以阻断失聪的代代相传。目的了解山东省听力障碍患者听力损失情况和失聪基因突变频率,明确听力障碍致病原因。方法对2016—2020年参加山东省听力障碍人士失聪基因检测项目的5 664例持听力残疾证或持听力诊断证明的听力障碍患者进行遗传性失聪基因筛查检测,通过纯音测听检测听力障碍患者听力损失情况,应用常见的4个基因15位点遗传性失聪基因芯片进行基因检测。结果5 664例听力障碍患者中,听力残疾一级3 891例,听力残疾二级1 463例,听力残疾三级188例,听力残疾四级73例,其余49例（小耳畸形38例,外耳道封闭11例）。5 664例听力障碍患者检测出失聪基因突变者2 503例,其中GJB2基因突变1 227例（携带率为21.66%）,SLC26A4基因突变975例（携带率为17.21%）,线粒体12SrRNA基因突变97例（携带率为1.71%）;GJB3基因突变158例（携带率为2.79%）;双基因杂合突变46例（携带率为0.81%）。GJB2、SLC26A4基因突变在听力等级中比较一致,属于热点突变。携带GJB2基因、SLC26A4基因突变患者听力一级比例高于听力二级（P<0.05）。结论山东省听力障碍患者中常见的4个遗传性失聪基因热点突变主要集中在GJB2基因和SLC26A4基因上;失聪相关基因尚存有许多未知的领域,有待于进一步研究。通过对不同基因型个体进行婚育指导,可以降低聋-聋婚配中聋病的垂直传递,减少本地区新生听力障碍儿童的出生。