Alzheimer病与载脂蛋白Eε4等位基因及血脂的关联

目的探讨Alzheimer病(AD)患者的载脂蛋白E(Apo E)基因的分布和血脂水平,分析它们的相关性.方法利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对AD患者和相应健康对照的Apo E基因进行分型,从而进行AD与Apo E等位基因多态性的关联分析,同时检测血脂水平.结果 AD病人Apo E等位基因4占20.74%,明显高于正常人对照组的7.64%;而3则占64.63%,低于正常人对照组的84.12%;AD患者血脂水平与于正常人对照组无显著差异.结论 Apo E等位基因中,4可能为AD的易患因子,而3则为保护因子,AD发病可能与血脂代谢无关.     

心脑血管疾病与载脂蛋白E基因多态性及其血脂水平的相关性探究

目的探讨中国喀什地区心脑血管疾病与载脂蛋白E基因多态性及其血脂水平的相关性。方法应用聚合酶链式反应(PCR)技术和限制性片段长度多态性(RFLP)及血脂检测技术,在195名正常对照人群和心脑血管疾病患者203例中观察其载脂蛋白E基因多态性的分布并记录血脂水平。结果在受试人群中,Apo E基因多态性分布有所差异,Apo Eε3在对照组中所占比例较多,而Apo Eε2和Apo Eε4则在实验组中所占比例较多,差异有统计学意义(P0.05)。而在血脂水平上,甘油三酯在携带Apo Eε2的患者中较高,总胆固醇在携带Apo Eε4的患者中较高。结论在中国喀什地区,载脂蛋白E2及E4等位基因在心脑血管疾病患者中的比例较高,在血脂上,Apo Eε2与甘油三酯水平及Apo Eε4与总胆固醇水平呈相关趋势,Apo Eε2和Apo Eε4可能是导致心脑血管疾病发病的危险因素。     

老年冠心病患者载脂蛋白E基因多态性检测的临床意义

目的：探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与老年冠心病的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法：应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性法(PCR—RFLP)检测l25例老年冠心病患者和ll6例健康老年人(对照组)的apoE基因型；按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果：冠心病组及对照组共检出6种基因型，分别为：E2／2、E2／3、E3／3、E3／4、E4／4、E2／4；冠心病组E3／3基因型频率(51．2％)和ε3等位基因频率(73．2％)明显低于对照组(69．8％和84．0％，P＜o．05)；E3／4基因型频率(30．4％)和ε4等位基因频率(17．6％)明显高于对照组(11．2％和6．9％，P＜0.05)；冠心病组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白—胆固醇(LDL—C)水平明显高于对照组(P＜0.05)；冠心病患者中E2／3、E3／3、E3／4基因型之间TC、LDL—C水平差异有显著性(P＜0.05)。结论:ε4等位基因是冠心病重要的遗传标记；apoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响冠心病的发生。     

Alzheimer病载脂蛋白E基因多态性与血脂关系研究

目的探讨Alzheimer病（AD）载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与血脂是否存在关联。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法对58例无亲缘关系的中国昆明地区AD患者及96例健康老年人,进行ApoE基因变异检测;并检测受检者血脂水平。结果AD组ε3/ε4基因型频率及ε4等位基因频率明显高于对照组（P〈0.05）;AD组的血脂参数水平明显低于正常对照组（P〈0.05）;无论是AD组还是对照组,以是否携带ε4基因进行分组,携带ε4基因组与不携带ε4基因组血脂参数水平无明显差异（P〉0.05）。结论ε4基因可能是AD的风险基因;AD患者存在血脂代谢紊乱;ε4基因可能与血脂代谢紊乱无关。     

心脑血管疾病患者的载脂蛋白E基因多态性与血脂水平相关性

目的探讨心脑血管疾病患者的载脂蛋白E(apoE)基因多态性同自身血脂水平的相关性。方法采用聚合酶链反应酶切技术以及血脂检测技术分别对心脑血管疾病患者(观察组)和对照组健康人群进行研究,对两组人群中心脑血管疾病出现率和血脂水平同apoE基因多态性的相关性进行分析。结果两组人群中apoE基因多态性的分布不同,对照组中载脂蛋白E3等位基因所占比例高于观察组,而观察组中E2和E4所占比例高于对照组,具有统计学差异(P0.05)。分析两组患者的血脂指标,携带E2等位基因的人群甘油三酯水平高于携带E3和E4的人群,携带E4等位基因的人群总胆固醇水平高于携带E3和E2的人群。结论心脑血管疾病患者中载脂蛋白E2及E4等位基因的比例较高,提示两者是导致心脑血管疾病高危因素之一,甘油三酯水平升高同E2等位基因具有相关性,而总胆固醇水平升高同E4等位基因具有相关性。     

冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨载脂蛋白 E(apo E)基因多态性与早发冠心病 (CHD)患者的关系以及对中国人血脂水平的影响。　　方法 :选择 6 8例年龄≤ 5 5岁的 CHD患者为 CHD1 组、136例年龄≥ 6 5岁的 CHD患者为 CHD2 组及 136例健康对照者为对照组 ,测定空腹血清甘油三酯 (TG)、总胆固醇 (TC)和高密度脂蛋白胆固醇 (HDL- C)水平 ;应用聚合酶链反应 ,Hha I内切酶消化及聚丙烯胺疑胶电泳的方法确定 apo E基因多态性。　　结果 :Apo E3/ 4基因型频率和 E4等位基因频率在 CHD1 组明显高于 CHD2 组和对照组 (P<0 .0 1) ,CHD2 组和对照组无差别。 CHD1 组与对照组血脂水平无差别 ,而 CHD2 组的 TC、低密度脂蛋白 (L DL - C)水平明显高于 CHD1 组和对照组 (P<0 .0 1)。不同的 apo E基因型其 TC、L DL- C浓度存在显著性差异。　　结论 :Apo E基因多态性是影响 TC、L DL- C水平的重要遗传因素之一 ;Apo E4与 CHD有明显的相关性 ,即 apo E4可能是早发 CHD独立的易患遗传危险因素。     

西北地区中老年人群ApoE基因分布特征及血脂水平与认知功能障碍的关系

目的 探讨我国西北地区中老年人群ApoE基因分布特征及其血脂水平与轻度认知障碍（MCI）、阿尔兹海默病（AD）患者发病的关系。方法 以门诊就诊和住院的陕西、甘肃、青海等地区患者为研究对象,根据MCI及AD诊断标准,从中筛查出MCI组120例,AD组64例,正常对照组65例;采用基因芯片法行ApoE基因型测定及血脂检测,并进行统计学分析。结果 本研究中6种基因型均有测出;所选3组人群的ApoE基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;3组间的基因型分布E3/E3纯合子频率最高(72.3%),E2/E2型最少（1.5%）,其中,MCI组及AD组E3/E4和E4/E4基因型频率明显高于对照组,而E2/E3型则低于对照组(均P<0.05);MCI组与AD组之间的等位基因分布频率差异无显著性;从血脂水平与基因多态性关系上,AD组患者血清TC、LDL-C水平明显增高,与对照组比较,差异有显著性(P<0.05);MCI及AD组患者中ApoEε4基因型TC、LDL-C 水平明显高于ApoEε2基因型(P<0.05),组间对照显示MCI及AD组ApoEε4基因型TC、LDL-C水平均高于对照组(P<0.05),但MCI与AD组ApoEε4基因型TC、LDL-C水平无明显差异。结论 西北地区中老年人群的ApoE基因分布具有一定的地域特性,其人群MCI及AD的患病与ApoE基因的多态性及血脂水平存在一定的关联。     

载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病相关性的Meta分析

目的系统评价载脂蛋白E(Apo E)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法计算机检索Pubmed,Wiley Online Library,Springer Link,The Cochrane Library,中国知网,维普,万方全文数据库,收集国内外1990年1月至2016年1月发表的相关文献。制定文献纳入与排除标准,采用NOS量表评价纳入研究方法学质量,提取符合纳入标准的数据。应用Rev Man 5.3软件和Stata12.0软件进行Meta分析。结果共纳入19项研究,AD组4203例,对照组5081例。结果显示Apo Eε4等位基因或ε4/ε4、ε2/ε4、ε3/ε4基因型携带者AD易感性升高,Apo Eε2、ε3等位基因或ε2/ε2、ε3/ε3、ε2/ε3基因型携带者AD易感性降低,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 Apo E基因多态性与AD的发生密切相关。Apo Eε4等位基因及ε4/ε4、ε2/ε4、ε3/ε4基因型是AD发病危险因素,Apo Eε2、ε3等位基因及ε2/ε2、ε3/ε3、ε2/ε3基因型是AD发病的保护因素。     

内皮型一氧化氮合酶3基因多态性与晚发性阿尔茨海默病的关联

目的 探讨中国人群中内皮一氧化氮合酶3(NOS3)基因第7外显子G／T(氨基酸序列为Glu298Asp)多态性与晚发性AD的相关性。方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法，在68例散发性AD患者(≥65岁)和158例对照人群中观察NOS3基因和载脂蛋白(apoE)基因多态性分布，经Odd Ratio比值分析和显著性检验。结果 (1)NOS3基因各等位基因、基因型频率两组间比较差异无显著性；(2)AD与apoE基因E4等位基因及E4携带者均呈正相关；(3)按有无apoEE4等位基因对晚发性AD患者分型，结果表明apoEE4携带者和非apoEE4携带者两组间GG基因型频率差异无显著性，但NOS3基因和apoE基因之间可能存在拮抗作用；(4)按年龄分层分析GG基因型频率分布，分析结果显示NOS3基因是高龄AD组(≥80岁)的一个危险因子。结论 南宁市汉族人群中NOs3基因G／T多态性与高龄组晚发性AD有关。     

早发性家族性Alzheimer病与载脂蛋白E基因相关性分析

目的 研究中国家族性Alzheimer 病(FAD)家系中载脂蛋白E(ApoE)基因型和等位基因频率的分布.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对AD家系(家系21人)和55例正常对照组的ApoE基因型进行分析. 结果 在家系中,等位基因ε2、ε3和ε4频率分别为9.5%、73.8%和16.7%,其中AD患者的基因型为E3/4型;对照组等位基因分布为9.1%、84.5%、6.4%,其中E3/4基因型占11%. 结论 中国FAD的ApoEε4等位基因频率均明显高于正常人,提示ApoEε4等位基因不仅是散发性Alzheimer病(SAD)发病的危险因素,也是中国FAD患者发病的危险因素.     

LRP基因多态性和BCHE-K变异与阿尔茨海默病的相关性研究

目的 探讨中国汉族人低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)基因多态性、丁基胆碱酯酶基因K(BCHE-K)变异与阿尔茨海默病(AD)的相关情况.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及等位基因特异-聚合酶链反应(AS-PCR)方法 ,观察了67例AD患者和77例正常人LRP基因和BCHE-K变异基因多态性的分布,并进行关联分析.结果 AD患者LRP基因C/C纯合子基因型频率(88.1%)及等位基因C频率(94.0%)均高于对照组(P＜0.05),AD患者BCHE-K变异与对照组比较均无显著性差异.结论 LRP基因多态性与AD发病可能相关;BCHE-K变异与AD发病无明显相关性.     

老年性痴呆部分相关基因多态性的研究

目的 探讨散发性Alzheimer’S disease(AD)患者apoE基因型分布特点、早老素1E318G错义突变、a-巨球蛋白基因(A2M)Val1000／Ile1000、线粒体DNA基因4336G和MTHFR基因C677T突变的情况。方法 收集127例散发性AD患者和138例健康老年人基因组DNA，采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法检测基因型。计算各等位基因频率或突变频率。结果 AD组和正常对照组的apoE基因频率存在差异，AD组携带2个、1个和不含apoE4的比例为2．4％、18．1％和79．5％；对照组分别为0．7％、10．1％和89．2％。两组均未出现线粒体DNA4336G突变和ps-1E318G错义突变。散发性AD组和对照组A2MVal1000／Ile1000，G／G基因型分别为0.02和0.01；MTHFR基因的C677T突变中T突变位点的频率分别为46．3％、43．8％，病例组突变频率略高于对照组，经统计分析各组间差异无显著性。结论 apoE4等位基因可能是散发性AD发生的危险因素。结果未发现A2MVal1000／Ile1000、MTHFRC677T突变、mtDNA4336G突变和PS-1E318G错义突变与散发AD相关。     

贵州汉族老年人群载脂蛋白A5基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨载脂蛋白A5(Apo A5)基因-1131TC及56CG基因多态性与贵州汉族老年人群2型糖尿病(T2DM)及体内血脂水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳技术检测100例健康人及142例T2DM患者Apo A5-1131TC、56CG基因型,并统计等位基因频率分布情况,同时测定所有对象的血脂、血糖水平。结果 1T2DM组和对照组的Apo A5-1131TC位点基因型频率比较差异显著(P=0.006),等位基因频率比较无差异(P=0.349);2对照组和T2DM组的Apo A5-1131C等位基因(TC+CC)携带者的甘油三酯(TG)均明显高于非C等位基因携带者(TT)(P0.05);3未发现Apo A5基因56CG基因多态性。结论 Apo A5-1131TC基因多态性与贵州汉族老年人群T2DM的发病风险有关,携带C等位基因的人群发病风险更高,且C等位基因与TG水平增高有关;未检测出Apo A5基因56CG基因多态性。     

载脂蛋白B基因多态性及血脂水平与慢性丙型肝炎的相关性

目的:探讨载脂蛋白B(Apo B)基因Xba Ⅰ位点多态性和血脂水平与慢性丙型肝炎之间的关系．方法:通过病例对照研究设计,采用聚合酶链式反应- 限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术观察77例慢性丙型肝炎患者和62例健康对照者的Apo B基因Xba Ⅰ位点的多态性,采用全自动生化分析仪进行肝功、血脂水平的分析比较．结果:慢性丙型肝炎组和对照组Apo B基因Xba Ⅰ位点 X X-,X-X-基因型构成不等,慢性丙型肝炎组X 等位基因频率低于对照组(0．071 vs 0．121,P=0．136),且病例组中肝硬化组X 等位基因频率低于慢性肝炎组,但未显示统计学的显著差异．病例组中不同病毒载量组间 Apo B基因Xba Ⅰ位点基因型分布存在显著差异,HCV RNA≥80 000 copies／L组X 等位基因频率低于HCV RNA<80 000 copies／L组(0．048 vs 0．179,P=0．035)．病例组中X X-基因型的血清胆固醇(CHO)水平、低密度脂蛋白(LDL)水平及Apo B水平均高于X-X-组,而且 Apo B水平的差异具统计学显著性(P=0．019);血清高密度脂蛋白(HDL)水平低于X-X-组,但无统计学差异．慢性丙型肝炎患者血清Apo B水平和LDL水平与血清HCV RNA水平之间均呈直线负相关关系(分别为r= -0．538,P=0．005;r=-0．460,P=0．016),但与谷丙转氨酶(ALT)水平无相关性．结论:Apo B基因Xba Ⅰ位点的多态性与我国人群对 HCV的易感性没有直接联系,但与慢性丙型肝炎患者的病毒载量有关．X 等位基因频率可影响慢性丙型肝炎患者Apo B水平．慢性丙型肝炎患者血清LDL水平和 Apo B水平与血清HCV RNA水平显著相关．     

脂代谢异常实证病人载脂蛋白E基因型分布及与血清胰岛素水平的关系

目的探讨中医辨证为实证的脂代谢异常病人载脂蛋白E(Apo E)基因型分布及与血清胰岛素水平的关系。方法采用全序列基因测序法检测119例中医辨证为实证的脂代谢异常病人和100名健康体检者Apo E基因型,并检测脂代谢异常病人空腹血糖、胰岛素水平,分析其与Apo E基因多态性的相关性。结果中医辨证为实证的脂代谢异常病人E3/3基因型及ε3等位基因频率显著低于健康体检者(P0.01),而E3/4基因型及ε4等位基因频率则显著高于健康体检者(P0.01);E3/4+E4/4型空腹胰岛素显著高于E2/2+E2/3型(P0.05)。结论ε4等位基因可能是中医辨证为实证的脂代谢异常病人的易感基因,且含ε4等位基因者具有更高的空腹胰岛素水平。     

ApoE基因多态性与中国人2型糖尿病及其肾病并发症的关系

目的　研究 Apo E基因多态性与中国人 2型糖尿病及其肾病并发症的关系。方法　以载脂蛋白 E(Apo E)基因为候选基因 ,运用聚合酶链反应——限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)方法检测了 2 6 5例 2型糖尿病患者 ,其中未合并肾病者 10 6例 ,合并肾病者 15 9例 ,后者又分为蛋白尿者 12 2例 ,肾功能不全者 37例及 110例非糖尿病对照者的Apo E基因型。结果　 12型糖尿病合并肾病组与 2型糖尿病未合并肾病组相比 ,等位基因 ε2频率显著升高 (P=0 .0 0 894 ) ;基因型 E2 (E2 / 2 E2 / 3)组频率也显著升高 (P=0 .0 0 194 )。 2 2型糖尿病组与非糖尿病对照组相比基因型频率及等位基因频率均无显著性差异 (均 P>0 .0 5 )。结论　Apo E等位基因 ε2可能是 2型糖尿病合并肾病的危险因子。Apo E基因多态性与中国人 2型糖尿病发病无相关性     

甘肃回、汉族糖尿病肾病患者Apo-E基因多态性与生化、脂代谢指标的相关性

目的研究回、汉两民族2型糖尿病肾病患者的载脂蛋白E（Apo—E）基因的遗传多态性及与生化、脂代谢的关系。方法以Apo—E为候选基因，用PCR—RFLP方法检测回、汉两民族2型糖尿病（DM）和糖尿病肾病（DN）患者的Apo—E基因多态性，并探讨与相应生化、血脂异常的关系。结果（1）回族和汉族Apo—E基因型及基因频率的分布有明显差异，回族有3种基因型：E2／E3、E3／E3和E3／E4，其频率分别为0．043，0．894和0．064；汉族有5种：E2／E2、E2／E3、E2／E4、E3／E3和E3／E4，其频率分别为0．075、0．060、0．164、0．642和0．060。E2、E3和E43个等位基因的频率在回族和汉族中分别为0．021、0．947、0．032和0．187、0．702、0．112。基因型频率的差异在回族和汉族有统计学意义（P〈0．01），基因频率的差异也有统计学意义（P〈0．05）。（2）汉族2型DM有2种基因型E2／E4和E3／E3，其基因型和3个等位基因频率分别为0．500、0．500和0．250，0．500，0．250；DN有4种基因型，即E2／E2、E2／E3、E2／E4和E3／E3，其频率和3个等位基因频率为0．238，0．191，0．191，0．381和0．429，0．476，0．095。表明基因型E2／E2、E2／E3与汉族患DM合并DN有关。而回族DM、DN仅发现一种基因型，即E3／E3。（3）在汉族DN患者中，带有E2／E2和E2／E3基因型者的血甘油三酯（TG）和总胆固醇（TC）水平显著高于E3／E3和E2／E4基因型患者；而带有E2／E2基因型的汉族DN患者的尿白蛋白排泄率（UAER）、尿素氮（BUN）、肌酐（Cr）和收缩压显著升高（P〈0．05或P〈0．01）。在回族患者中仅发现一种基因型E3／E3。结论回、汉族DN患者之间Apo—E基因多态性存在种族差异，其与血脂水平和UAER、BUN、Cr的相关性存在着民族间的差异。汉族患者E2等位基因、E2／E2基因型与血脂和生化异常有关：回族患者并无这一联系，该结果提示回族人群易患ON的倾向与E2等位基因和E2／E2基因型无关。     

载脂蛋白E基因多态性及脂类代谢与缺血性脑卒中亚型关系的研究

目的探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性及脂类代谢与缺血性脑卒中亚型的关系。方法对急性动脉粥样硬化性脑梗死患者(ACI组)47例、腔隙性脑梗死患者(LI组)急性发作期48例、急性栓塞性脑梗死组患者14例和对照组50例,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性进行apoE基因HhaI多态性测定,并进行血脂及载脂蛋白的测定。结果ACI组apoEε4等位基因频率明显高于其他脑卒中亚型及对照组(P<0.05)。ACI组的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于其他3组,而低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于其他3组(P<0.05)。ACI组各等位基因间血脂水平比较,含ε4等位基因者LDL-C水平高于含ε3者(P<0.05)。无论是E3/3还是E3/4 ACI组的总胆固醇水平均高于对照组,HDL-C水平均低于对照组(P<0.05)。在E3/4 ACI组的LDL-C水平明显高于对照组。结论apoEε4等位基因与ACI发病及血脂代谢改变有关;LI的apoE基因多态性研究与ACI不一致,说明apoE基因多态性在LI的发病中无明显的致病作用;不同类型的脑卒中亚型急性发作期血脂水平不同。     

载脂蛋白B、E基因多态性与高血压病、冠心病的相关性研究

目的　探讨载脂蛋白 B、 E基因多态性与高血压、冠心病的相关性。方法　采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析 60例正常人、 60例高血压和 2 6例冠心病的载脂蛋白 B、E基因型。结果　高血压组和冠心病组的 Apo B的 Xba I位点等位基因频率高于正常组 ,其中冠心病组与正常组差异明显 ( P<0 .0 5 ) ,Apo E的等位基因 E4高于正常对照组 ( P<0 .0 5和 0 .0 0 5 )。结论　 Apo B的 Xba I位点和 Apo E的等位基因 E4是高血压和冠心病的重要遗传标记 ,推测该两种疾病的发生可能有共同的遗传基础     

ApoE、CYP46基因多态性与阿尔茨海默病相关性分析

目的 探讨中国汉族人群山西地区载脂蛋白E( ApoE )基因与胆固醇24S-羟化酶(CYP46 )基因第二内含子T/C多态性在阿尔茨海默病(AD)发病中的作用.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测40例AD患者(AD组)和36名正常老年人(对照组)ApoE基因、CYP46基因多态性,进行关联分析.结果 AD组与对照组比较,AD组等位基因ε4频率显著升高(χ2=16.151,P＜0.001),AD组与等位基因ε4呈正关联(OR=9.281,CI 2.650～32.497).AD组与对照组CYP46基因的3种基因型分布总体差异有统计学意义(χ2=6.863,P=0.032),AD组T等位基因(T/T+T/C)频率明显高于健康对照组(χ2=4.823,P=0.028).在ApoEε4携带者和非携带者中,CYP46基因T等位基因与AD无统计学意义(P＞0.05).结论 中国汉族人群中,ApoE等位基因ε4和CYP46等位基因T可能是AD发病的危险因素,ApoE基因多态性和CYP46基因多态性与AD呈正相关.