骨外黏液样软骨肉瘤2例报道及文献复习

目的探讨骨外黏液样软骨肉瘤的临床病理学特征。方法对2例骨外黏液样软骨肉瘤进行光镜观察及免疫组化染色标记,并通过相关文献复习,对病理诊断及鉴别诊断等指标进行分析。结果1例发生于足底,1例发生于乳腺。光镜下肿瘤呈分叶状,边界清。细胞为圆形及短梭形,成束状排列于黏液样基质中,局部可见围血管形成玫瑰花结样结构。部分肿瘤细胞异型性明显。免疫表型:vimentin、NSE、Syn均呈阳性;例1EMA灶性阳性,例2阴性;S-100蛋白、CgA及CK均阴性。结论骨外黏液样软骨肉瘤为罕见的软组织恶性肿瘤,具特异性的组织病理学特点。主要发生于四肢,少数可发生于实质器官,至今未有乳腺原发病例报道。部分肿瘤细胞可发生间变导致诊断困难,须与脊索瘤、骨内软骨肉瘤、化生性癌及黏液性肿瘤等鉴别。     

肺微囊性纤维黏液瘤的临床病理学特征北大核心CSCD

目的探讨肺微囊性纤维黏液瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法对1例发生于肺的微囊性纤维黏液瘤的临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学特征进行回顾性分析,并复习文献。结果患者女,58岁,因“咳嗽咳痰1个月余”于2014年3月入南京医科大学第一附属医院,胸部CT查见右上肺直径1．5cm孤立性结节,行肺楔形切除术。大体检查：肿瘤界限清楚,切面灰白,有黏滑感及肉眼可见的微囊,肿块紧邻肺被膜。显微镜下观察：肿瘤有广泛的黏液背景及微囊形成;肿瘤细胞为温和的梭形至星芒状,稀疏分布于纤维黏液样间质中,核分裂象难寻,未见肿瘤性坏死;间质内有丰富的小血管,也可见灶性慢性炎性细胞浸润。免疫组织化学标记显示肿瘤细胞仅波形蛋白阳性,CD34、平滑肌肌动蛋白、结蛋白、S-100蛋白、间变性淋巴瘤激酶、广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原、Calretinin、甲状腺转录因子1均阴性。荧光原位杂交示EWSR1、DDIT3及FUS基因未见断裂重组。患者术后随访38个月,未见复发或转移。结论肺微囊性纤维黏液瘤是一种罕见的富于黏液问质并伴有微囊特征的纤维性肿瘤,生物学行为暂定良性,需与其他发生于肺内伴有黏液特征的肿瘤鉴别。     

骨外黏液样软骨肉瘤5例并文献复习

目的：探讨骨外黏液样软骨肉瘤( extraskeletal myxoid chondrosarcoma, EMC)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析5例EMC的临床病理学特征并复习相关文献。结果5例患者中男性4例,女性1例,年龄32~62岁,中位年龄52岁。肿瘤位于大腿4例,左胸部1例。镜检：瘤细胞为圆形或卵圆形,形态及大小较为一致,细胞胞质嗜酸性,核小而深染,圆形或卵圆形,呈特征性的细网状、带状或假腺泡状排列,细胞之间为数量不等的黏液样物质。免疫表型：5例肿瘤细胞均强阳性表达vimentin,2例局灶表达S-100,1例表达Syn;不表达CK、p63、EMA、CD34、SMA等。 RT-PCR检测显示EMC染色体9号与22号易位。结论 EMC是一种较为罕见的疾病,临床及影像学无特征性,确诊主要依靠病理组织学检查、免疫表型及分子遗传学检测等方法;EMC是一类生长缓慢,但局部复发和转移率高的恶性肿瘤。     

骨外黏液样软骨肉瘤病理与鉴别诊断附4例报道并文献复习

目的 探讨骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma,EMC)的临床病理特点、免疫表型及病理诊断与鉴别诊断要点.方法 收集4例EMC,对其临床、病理组织学及免疫表型进行观察并复习相关文献.结果 4例患者均为成年男性,平均年龄40.2岁,平均病程约30.3个月.主要表现为无痛性或有触痛性软组织肿块,3例发生于下肢,1例发生于胸壁.病理检查:(1)眼观见瘤体最大径平均6.5 cm,切面呈多结节状,有黏液感,界清.(2)镜检见肿瘤呈分叶状生长,瘤细胞排列呈索状、簇状或纤细网状.3例间质富于黏液样基质,1例富于软骨样基质,血管较稀疏.免疫组化:4例均表达Vim(4/4),3例表达S-100蛋白(3/4),2例表达NSE(2/4),2例表达CgA和Syn(2/4),1例表达CKpan(1/4),1例Ki-67阳性率为50%,3例Ki-67阳性率均<5%,4例均不表达SMA和EMA.结论 EMC是一种罕见的软组织肿瘤,其诊断主要依靠发生部位和组织病理学特征,免疫组化标记可帮助诊断和鉴别诊断.     

软组织骨化性纤维黏液样肿瘤2例报道及文献复习

目的 探讨软组织骨化性纤维黏液样肿瘤(ossifying fibromyxoid tumor of soft tissue,OFT)的临床病理、免疫表型特征及其诊断和鉴别诊断.方法 对2例OFT临床病理资料进行分析、光镜观察及免疫组化标记,并复习相关文献.结果 2例患者临床表现均为皮下缓慢生长的肿块.手术完整切除肿块,大体标本表面均有一层不完整的骨壳.术后病理组织学检查见肿瘤边界清楚,有纤维性假包膜,包膜内有一层薄的不连续的由成熟化生的板层骨构成的骨小梁,肿瘤略呈分叶状,内见有圆形、卵圆形、短梭形瘤细胞呈巢状、索状、网格状、镶嵌状排列,核染色质细致,未见明显核分裂象,有明显纤维黏液样背景的间质.免疫表型:vimentin、S-100蛋白均(+),CK(-).结论 OFT是一种分类尚未确定的罕见肿瘤,属中间型肿瘤.其特征性的骨壳结构、独特的细胞形态及排列方式、免疫表型具有诊断意义.     

舌前部外胚间叶软骨黏液样瘤1例并文献复习

目的 探讨舌前部外胚间叶软骨黏液样瘤(ectomesenchymal chondromyxoid tumour, ECT)的临床病理学特征。方法 回顾性分析1例ECT的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 肿瘤界限清楚,无纤维性包膜,呈单个分叶状结节。肌纤维和神经束内陷于肿瘤内。在黏液或软骨样背景下,肿瘤由短梭形至卵圆形细胞组成,细胞温和,偶见胞核增大、不典型性。未见核分裂象及组织坏死。免疫表型：GFAP和CD56弥漫中～强阳性,S-100和SMA部分阳性,CK7、CK20、CKpan、CD68、p63均阴性。Ki-67增殖指数<1%。结论 ECT是一种发生于舌前部的罕见良性肿瘤,具有独特的组织病理学及免疫表型特征,明确诊断需结合临床病史、组织学形态及免疫表型,排除其他黏液性或软骨性疾病后方可确诊。     

低度恶性纤维黏液样肉瘤3例临床病理分析

目的探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(low grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例LGFMS的临床病理学特征、免疫表型等,并复习相关文献。结果3例患者均为男性,年龄48~61岁,平均51岁,临床以“无痛性软组织肿块”为首要症状,发生部位为臀部、下肢及胸壁。肿物直径较大(6.5~10 cm),均侵犯横纹肌,其中例1伴周围骨质破坏。镜下为丰富的胶原样区与黏液样区相间排列。肿瘤细胞梭形或短梭形,无明显异型性,核分裂象少见。肿瘤细胞呈短束状或涡旋状排列,间质内可见曲线形小血管。肿瘤组织中可见散在的特征性巨菊形团结构。免疫表型:肿瘤细胞MUC-4和vimentin(+),SMA少量(+),Ki-67增殖指数为10%。结论LGFMS是一种具有特殊病理形态、免疫表型及分子遗传学特征的纤维肉瘤亚型,临床过程进展缓慢,局部易复发,熟悉并掌握LGFMS的病理学特点并与其他纤维黏液性肿瘤相鉴别尤为重要。     

腘窝恶性骨化性纤维黏液样肿瘤并发肺鳞状细胞癌的临床病理学观察

目的 探讨腘窝恶性骨化性纤维黏液样肿瘤(malignant ossifying fibromyxoid tumor,MOFT)并发肺部鳞状细胞癌(pulmonary squamous cell carcinoma,PSCC)的临床病理学特征及其鉴别诊断.方法 对1例58岁女性患者相继发生腘窝MOFT及PSCC的病例进行影像学、光镜观察和免疫组织化学标记.结果 X光显示左侧腘窝内侧1个卵圆形肿块,境界清楚,内有大量点状及片状不规则钙化、骨化影,术后1年CT检查发现右侧肺部多个肿瘤结节.镜下见腘窝肿块由化生性骨组织及软组织病变构成.化生骨组织形态不规则,由边缘向中央延展并形成片块状成熟骨组织,边缘无成骨细胞衬覆,未见肿瘤性成骨.非骨化区由纤维黏液样基质及圆形、卵圆形至梭形瘤细胞构成,瘤细胞密集区基质较少,瘤细胞呈实片状、结节状、粱索状或网格状排列,部分瘤细胞围绕在血管周围形成袖套状外观,瘤细胞体积较大,异型性明显,核分裂象在40～60个/50 HPF(平均50个/50 HPF);局灶性包膜内可见肿瘤浸润及脉管内瘤栓形成;肺部肿瘤活检显示为PSCC.腘窝肿瘤组织表达vimentin、CD56、CD99及NSE,局灶表达CD34、Bcl-2及α-SMA.综合上述结果,诊断为腘窝MOFT并发PSCC.结论 MOFT是一种起源未定的非常罕见的软组织恶性肿瘤,具有特征性的影像学和组织学表现,诊断MOFT前要与多种肿瘤进行鉴别,MOFT并发PSSC极其罕见.     

黏液纤维肉瘤和低级别纤维黏液样肉瘤的诊断和鉴别诊断

黏液纤维肉瘤（myxofibmsarcoma,MFS）,尤其是其亚型,低级别黏液纤维肉瘤（low-grademyxofibmsarcoma,LGMFS）,与低级别纤维黏液样肉瘤（low-gradefibromyxoidsarcoma,LGFMS）不仅好发部位,而且命名相似,颇易相互混淆,但二者的生物学行为不同,鉴别十分必要。MFS是真性肉瘤,依其分化程度分为3级,其中LGMFS最需要与LGFMS相鉴别。LGFMS亦称为Evans瘤,曾被认为有较高的复发、转移及病死率,但现有研究表明这三方面均较过去的报道少得多。因此,LGFMS与隆突性皮肤纤维肉瘤一样,属低级别肉瘤,即一种中间型软组织肿瘤。同时,需与软组织的其他黏液性肿瘤,如肌内黏液瘤、富于细胞的黏液瘤、关节旁黏液瘤、侵袭性血管黏液瘤、浅表性血管黏液瘤、神经鞘黏液瘤以及黏液样脂肪肉瘤和黏液样隆突性皮肤纤维肉瘤等进行鉴别。在日常诊断病理学工作中,易将MFS和LGFMS误诊为软组织的其他黏液性肿瘤。因此,弄清二者的诊断标准和鉴别诊断,在实际工作中十分重要。     

骨化性纤维黏液样肿瘤临床病理观察及文献复习

目的 提高对软组织骨化性纤维黏液样肿瘤(ossifying fibromyxoid tumor,OFT)的认识.方法 对4例OFT采用光镜观察及EnVision两步法免疫组化标记,并结合文献对其良恶性进行讨论.结果 4例OFT均为中年男性,平均年龄43.5岁.临床表现为四肢皮下缓慢生长的肿块.3例肿瘤镜下境界清楚,有一层厚的纤维性假包膜围绕,包膜内可见一层薄的不连续性骨壳,由成熟的化生性板层骨组成;肿瘤实质由多个大小不一的小叶组成,小叶内瘤细胞呈特征性巢状、条索状或纤细网格状排列,肿瘤间质呈黏液样.瘤细胞呈上皮样圆形、卵圆形或短梭形,细胞境界较清楚,胞质淡染或嗜酸性.3例核染色质细致,核分裂象偶见(＜2个/50 HPF);1例表面仅见无骨壳的纤维性包膜,肿瘤中心见不规则骨样基质,细胞密度增高,胞核有异型,核分裂＞2个/50 HPF.免疫组化结果显示瘤细胞均表达vimentin(4/4),多数表达S-100蛋白(3/4),部分表达desmin、CD56及CKpan.3例典型OFT随访12～38个月未复发,1例非典型/恶性OFT术后18个月复发.结论 OFT是一种好发于中老年人的软组织肿瘤,具有一定的组织形态学特征,需与神经鞘膜瘤、皮肤混合瘤及低度恶性纤维黏液样肉瘤鉴别.     

纵隔低级别纤维黏液样肉瘤1例临床病理特征并文献复习

目的 探讨纵隔低级别纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma, LGFMS)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断。方法 收集1例纵隔LGFMS临床资料,对其临床表现、影像学特点、组织学特征、免疫表型、FUS基因检测及预后进行分析,并复习相关文献。结果 肿瘤细胞呈短束状、交织状或漩涡状排列,细胞核呈圆形、卵圆形,核仁不明显,异型性不明显,部分区域可见不同程度的黏液样变,其间可见小分支样血管。免疫表型：vimentin、MUC4均阳性。FISH检测显示FUS基因断裂。结论 发生在纵隔部位的LGFMS临床较为罕见,免疫组化标记MUC4联合FISH检测有助于LGFMS的诊断。     

黏液纤维肉瘤7例临床病理分析

目的 探讨黏液纤维肉瘤临床病理特点。方法收集7例黏液纤维肉瘤患者的临床及病理资料,并对手术切除的标本进行多种抗体免疫组织化学染色,抗体包括CD117、CD34、CD99、actin、S-100蛋白、vimentin等。结果黏液纤维肉瘤多见于男性,年龄37～72岁,中位年龄52岁,主要以不完全纤维性间隔的多结节行为为特征性表现,黏液区与细胞密集区交错排列,细胞密集区可见特征性曲线型血管,肿瘤细胞围绕在其周围排列。免疫表型：vimentin、CD99阳性,其他抗体多呈阴性。结论黏液纤维肉瘤为一侵袭性较强的软组织肉瘤,与多种黏液性肿瘤需要鉴别,易局部复发,宜采取以手术切除为主的综合性治疗。     

软组织骨化性纤维粘液样瘤八例临床病理分析

目的：研究软组织骨化性纤维粘液样瘤（OFT）的病理形态学特点和免疫组织化学表型,并探讨其组织发生,方法：采用光镜观察（HE）和免疫组织化学标记（LSAB法）结合临床资料对8例软组织骨化性纤维粘液样瘤进行临床病理学分析。结果：8例患者均为中老年人,年龄43－78岁,平均63岁,临床上多表现为四肢近端皮下缓慢性生长的肿块,组织学上,该肿瘤归纳起来有以下3个持征性的形态,比较独特,具有诊断性意义：（1）肿瘤境界清楚,有一层厚的纤维性假包围绕,多数病例于包膜内可见一层薄的不连续性骨壳,由成熟的化生性板层骨组成;（2）肿瘤的实质由多个大小不一,细胞密度不均的小叶组成,小叶内的瘤细胞呈圆形,卵圆形或短梭形,胞质淡染或呈嗜伊红色,核染色质细致,核分裂象偶见;（3）瘤细胞呈特征性的巢状,条束状或纤细的网格六排列,肿瘤的基质呈特征性的纤维粘液样,7例行免疫组织化学标记,结果显示瘤细胞强阳性表达波形蛋白和神经元特性烯醇化酶（7／7）,多数表达S－100蛋白（6／7）,部分表达结蛋白（2／7）,7例均有随访资料,2例分别于术后2年及15年复发。结论：软组织骨化性纤维粘液样瘤是一种好发于中老年人的具潜在低度恶性的软组织肿瘤,其特征性的骨壳结构,独特的细胞形态及其排列方式具有诊断意义。免疫组织化学检测结果支持OFT起源于雪旺细胞。     

高级别黏液性纤维肉瘤8例临床病理分析

目的探讨黏液性纤维肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析8例黏液性纤维肉瘤的临床病理学及免疫表型特征并进行随访。结果 8例患者男性3例,女性5例,年龄51～79岁,平均65岁。原发灶主要位于下肢(6/8例,75%)。临床表现为无痛/轻压痛、边界不清、活动度较差的肿块。病理分级均为高级别病变。镜下肿瘤细胞异型,呈实性片状生长,可见奇异的多核巨细胞,常见病理性核分裂、出血和坏死。局灶可见低级别病变区域,镜下为显著黏液背景中散在的短梭形异型肿瘤细胞,核大、异型且深染,可见特征性的蜿蜒、细长的薄壁血管与假脂肪母细胞。8例中6例获得随访,其中3例死亡,3例存活。2例(2/6,33.3%)患者术后复发,1例(1/6,16.7%)发生肺转移。死亡患者的总生存期分别为55、14和2个月。各临床病理指标均未表现出与预后相关的倾向。结论黏液性纤维肉瘤的临床病理表现复杂且预后较差,确诊较困难。切缘状态等临床病理指标的预后价值有待进一步探讨。     

胃丛状纤维黏液瘤1例

患者女性,46 岁,因腹胀并胸骨后不适1 个月余,门诊胃镜示:胃体隆起,以"胃隆起病变"收治入院.查体:体温、血压、心肺正常,腹软,肝脾肋下未触及,双肾区无叩痛,双下肢无水肿.胃镜示胃体中部大弯侧见一大小0. 6 cm ×0. 8 cm的隆起(图1 ),表面血管网丰富,触之质韧.入院胃镜超声示:超声微探头(15 MHz...     

指趾纤维黏液瘤3例临床病理分析

目的探讨指趾纤维黏液瘤(digital fibromyxoma, DF)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例DF的临床资料、病理学形态及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 3例DF中男性2例,女性1例,年龄30～57岁,平均44岁,且病变均发生于手指。肿瘤最大径1.5～2 cm。镜下见肿瘤细胞呈梭形和星形纤维母细胞样,束状分布于黏液样基质内;黏液样基质富含纤细的血管,瘤细胞异型性不明显或仅轻度异型,核分裂象罕见。免疫表型:梭形和星形细胞表达CD34、CD10和CD99,灶性表达EMA,不表达MUC4、desmin和S-100蛋白,Ki-67增殖指数1%～2%。3例患者手术切除后均痊愈。结论 DF属少见的良性肿瘤,为防止局部复发,临床上应行肿瘤完整切除术。     

黏液纤维肉瘤上皮样变异型：17例黏液纤维肉瘤临床形态学谱系种种

黏液纤维肉瘤（MFS）是老年患者最常见的软组织肉瘤之一，好发于四肢皮下组织。多年来，该瘤普遍被认为是“黏液样恶性纤维组织细胞瘤（MFH）”，然而几项研究显示：与现认为是未分化肉瘤废纸篓的多形性MFH相反，MFS具有可再生的细胞结构特点和一致的临床病理学特征，因此，MFS显然组成一个明了的肿瘤实体，更适用于目前的命名。本文报道了一种以往未被描述过的显示上皮样形态学特点的MFS的变异型。作者从570例MFS档案中检索出17例上皮样MFS，对其临床病理特点、自然病程和主要的鉴别诊断进行了分析讨论。[第一段]     

消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤6例临床病理分析

目的 探讨消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征和分子学改变.方法 回顾性分析6例消化道LGFMS的临床病理学特征、免疫表型和分子改变.采用免疫组化EnVision两步法检测蛋白表达,FISH法检测FUS基因重排情况,RNA-seq法检测FUS融合基因,并复习相关文献.结果 6例消化道LGFMS中男性4例,女性2例,患者年龄25～49岁,平均年龄和中位年龄分别为38.3岁和40岁.发生于结肠2例,胃、直肠、小肠和肠系膜各1例.5例为手术标本,肿瘤最大径2～15 cm(平均7.9 cm),1例为穿刺活检标本.低倍镜下见肿瘤多位于消化道壁内,由交替性分布的胶原性区域和黏液样区域组成,两区之间有移行.高倍镜下见瘤细胞形态一致,呈短梭形或卵圆形,核深染,染色质均匀细腻,胞质呈淡嗜伊红色.核分裂象罕见,无坏死.瘤细胞呈长束状、交织状、漩涡状或杂乱状排列.1例肿瘤内见巨菊形团结构,其中央为放射状排列的胶原纤维,周围环绕多层瘤细胞.1例含有硬化性上皮样纤维肉瘤样区域.免疫表型:6例瘤细胞均弥漫表达MUC4,1例弱表达EMA,2例灶性表达DOG1.Ki-67增殖指数为2％～5％.FISH检测4例均显示FUS基因断裂重排,1例RNA-seq检测显示FUS-CREB3L2融合基因.6例均获得随访信息,随访时间8～96个月,5例术后无复发,1例行保守治疗,病情无进展.结论 原发于消化道的LGFMS极为罕见,易误诊为消化道其他梭形细胞肿瘤.熟悉其临床病理学特点,辅以免疫组化和分子检测有助于诊断和鉴别诊断.消化道LGFMS多呈惰性经过,应长期随访.     

卵巢黏液性肿瘤伴肉瘤样附壁结节3例临床病理分析

目的 探讨卵巢黏液性囊性肿瘤伴肉瘤样附壁结节的临床表现、病理形态及免疫组化特点.方法 观察3例卵巢黏液性肿瘤伴肉瘤样附壁结节的临床资料、组织学形态、免疫组化特点,并对相关文献进行复习.结果 3例肉瘤样附壁结节主要由破骨样巨细胞、卵圆形的单核细胞以及多少不等的梭形细胞构成.可见核分裂象和病理性核分裂,部分区域细胞显示多形性,类似恶性纤维组织细胞瘤,但结节体积均较小且境界清楚,缺乏血管浸润.单核细胞和梭形细胞vimentin(+),desmin、CK(-);多核巨细胞CD68、vimentin(+),CK、desmin(-).结论 肉瘤样附壁结节是一种良性病变,卵巢黏液性肿瘤伴肉瘤样结节的生物学行为取决于黏液性肿瘤本身的性质.熟悉肉瘤样附壁结节的组织学特征和免疫表型可避免将其误诊为恶性肿瘤.