白细胞介素 23受体基因多态性与变应性鼻炎易感性的相关性研究

 目的研究白细胞介素 23受体（IL 23R）基因多态性与中国河南地区汉族人群变应性鼻炎（allergic rhinitis,AR）发病易感性间的关系。方法收集114例河南地区汉族AR患者（AR组）及264例正常人群（对照组）全血样品进行研究。提取血液样本中的DNA,并运应用PCR Sanger测序法对DNA样本中IL 23R基因的多态位点rs7517847进行基因分型分析。结果114例AR组中AA、AC、CC基因型频率分别为23.7%、56.1%和20.2%;264例对照组中AA、AC和CC基因型频率为40.5%、45.8%和13.6%。AR组中rs7517847位点的等位基因AA、AC、CC分布与正常对照组比较差异有统计学意义（χ2=11.068,P=0.004）;等位基因为CC基因型的个体患AR的比例为40.0%（23/59）,高于AA基因型（20.1%）和AC基因型（34.6%）的个体。A和C等位基因频率在AR组与正常对照组分布无显著性差异（χ2=0.256,P=0.187）。结论IL 23R基因rs7517847位点的多态性与AR易感性有关;携带C等位基因且为CC基因型的个体患AR的风险性增大。     

白细胞介素10基因多态性与北京地区哮喘病患者的相关性研究

目的　探讨白细胞介素10（IL-10）基因启动子区的3个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs1800871、rs1800872）与哮喘易感性的相关性。方法　选取来自我国长期居住在北京地区的205例确诊的哮喘患者和210名健康对照者作为研究对象。采用时间飞行质谱的方法,对选取的rs1800896、rs1800871、rs1800872位点进行基因分型。结果　IL-10rs1800872位点在哮喘组中3种基因型与健康对照组相比具有统计学意义（P =0.016）,等位基因频率差异也具有统计学意义（P =0.021）。AA基因型哮喘患者血清的IgE浓度显著升高（P <0.01）。结论　IL-10 rs1800872位点和哮喘的发病相关。     

新疆维吾尔族、汉族人群Tim-3基因rs6555849位点多态性与变应性鼻炎的关联性研究

目的检测新疆地区维吾尔族、汉族人群Tim-3基因内含子区的单核苷酸多态性位点rs6555849的多态性特点及其与变应性鼻炎（AR）的关系。方法采用SNaPshot SNP分型技术,对新疆地区维吾尔族、汉族病例对照600例样本的Tim-3基因rs6555849位点的单核苷酸多态性进行分析,并计算其基因型和等位基因频率。结果 rs6555849位点在新疆人群中已达到遗传平衡。在维吾尔族、汉族人群中rs6555849位点基因型频率及等位基因频率在病例组与对照组之间均无统计学差异（P〉0.05）。结论新疆地区维吾尔族、汉族人群中Tim-3基因rs6555849位点在人群中具有群体代表性,其在新疆地区维吾尔族及汉族变应性鼻炎患者及正常人群中的分布无差异,与AR的易感性无关。     

不同年龄段感音神经性聋患者谷氨酸受体7基因多态性分析北大核心CSCD

目的研究不同年龄段感音神经性聋患者代谢型谷氨酸受体7(GRM7)基因rs11928865、rs11920109位点单核苷酸多态性(SNP)及其与年龄的相关性。方法研究对象为906例感音神经性聋患者和755例健康体检者,按年龄段分为试验组(感音神经性聋A组和B组)和对照组(健康体检者C组和D组),A组467例(30~50岁),平均听阈50.91±19.34dB HL,B组439例(51~70岁),平均听阈53.53±18.44dB HL,C组278例(30~50岁),平均听阈9.22±6.39dB HL,D组477例(51~70岁),平均听阈11.33±6.25dB HL。各组分别采集外周血抽提DNA,应用Sequenom MassARRAY方法进行SNP位点分析。对试验组与对照组间的GRM7基因rs11928865、rs11920109位点基因型及等位基因频率进行统计学分析。结果51~70岁年龄段感音神经性聋组与对照组间rs11928865位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.018),30~50岁年龄段感音神经性聋组与对照组间差异无统计学意义(P>0.05);rs11920109位点基因型在30~50岁及51~70岁年龄段感音神经性聋组与对照组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 GRM7基因rs11928865位点多态性与51~70岁年龄段感音神经性聋易感性相关,但与30~50岁年龄段感音神经性聋易感性无相关性。     

突发性聋患者血清脂质、脂蛋白及载脂蛋白水平的分析

目的：为了探讨血清脂质代谢与突发性聋（突聋）的关系。方法：检测了２２例突聋患者及２７例对照者的血清甘油三酯、胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白ＡＩ及载脂蛋白Ｂ１００的含量。结果：经统计分析发现：突聋患者的甘油三酯水平升高（Ｐ＜０．０５），载脂蛋白Ｂ１００降低（Ｐ＜００５），而胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白ＡＩ与对照组比较差异无显著性（Ｐ＞００５）。结论：本组突聋患者体内存在脂类代谢异常，脂类代谢，尤其甘油三酯代谢异常可能与突聋的发生有关     

MicroRNA-146a前体区基因多态性与江苏地区汉族人群喉癌遗传易感性的关联性分析

目的 探讨microRNA-146a(miR-146a)前体区基因多态性位点rs2910164 G>C与喉癌的关联性。方法 建立病例-对照研究,选取204例喉癌患者和440例健康对照者,收集一般人口学资料和临床病理学特征,采用TaqMan探针对miR-146a rs2910164位点进行基因分型,logistic回归模型用于评价rs2910164位点与喉癌发病风险的关联性强度。结果 rs2910164多态性位点与增加罹患喉癌风险显著相关(GC/CC vs. CC：OR调整=2.49,95% CI=1.57-3.94)。分层分析显示,与携带GG基因型个体相比,携带C等位基因的吸烟、饮酒以及无肿瘤家族史个体罹患喉癌风险显著增加(P均< 0.05),吸烟、饮酒与miR-146a rs2910164位点的共同作用效应更加显著(吸烟与rs2910164 GC/CC：OR=6.39,95% CI=2.72-15.0;饮酒与rs2910164 GC/CC：OR=4.19,95% CI=2.24-7.83)。结论 miR-146a rs2910164 C等位基因与增加罹患喉癌风险有关,可以作为预测喉癌发病风险的潜在生物标志物。     

转录因子GATA3单核苷酸多态性与变应性鼻炎的关系

目的 研究转录因子GATA3的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）与变应性鼻炎之间的关系。方法利用多聚酶链式反应和限制性片段长度多态性分析检测109例变应性鼻炎患者和112例健康人群外周血白细胞GATA3基因启动子区rs1269486位点和终止子下游rs2229360位点的SNP，分析患者组和对照组不同基因型和单体型频率的差异，同时分析上述两个位点不同基因型之间血清总kE和屋尘螨、粉尘螨特异性IgE的差异。结果变应性鼻炎组和对照组的rsl269486位点和rs2229360位点均有多态性。rs1269486位点的基因型分别是纯合野生型GG，杂合型GA及纯合多态型AA；rs2229360位点的基因型分别是纯合野生型CC，杂合型CT及纯合多态型rrr。变应性鼻炎组rs1269486位点的纯合野生型GG的频率以及等位基因G的频率高于对照组（χ^2=13．75，P〈0．01；χ^2=12．91，P〈0．01），对照组杂合型GA的频率以及等位基因A的频率高于变应性鼻炎组（χ^2=11．90，P〈0．01；χ^2=12．91，P〈0．01）。rs2229360位点的基因型频率和等位基因频率在变应性鼻炎组和对照组之间差异无统计学意义（P值均〉0．05）。变应性鼻炎组单体型GC频率高于对照组（χ^2=114．59，P〈0．01），对照组单体型AC频率高于变应性鼻炎组（χ^2=87．52，P〈0．01）。变应性鼻炎患者rs1269486位点和rs2229360位点不同基因型之间血清总IgE、屋尘螨和粉尘螨特异性IgE差异无统计学意义（P值均〉0．05）。结论GATA3基因启动子区rs1269486位点SNP与变应性鼻炎之间存在关联性。     

KIAA0319基因与汉族儿童阅读障碍的关联性研究

目的 研究KIAA0319基因与汉族儿童发展性阅读障碍的关系，为疾病的筛查和干预提供依据。方法 采用病例对照研究方法，选取汉族阅读障碍儿童168例，控制混杂因素后选择健康对照儿童168例，一次性口腔黏膜拭子采集DNA,利用多重SNP分型试剂盒对KIAA0319基因的4个SNPs位点(rs4504469、rs3212236、rs6935076、rs3756821)进行遗传多态性研究。结果 KIAA0319基因位点rs6935076、rs3756821、rs3212236的等位基因频率和基因型频率在阅读障碍组和健康对照组之间的差异有统计学意义(P<0.05);经Bonferrion校正检验后，位点rs6935076的等位基因频率(P=0.023)、rs3756821的等位基因(P=0.015)和基因型频率(P=0.010)仍有显著差异；多个位点间的连锁分析形成1个单倍域，其中“CCC”和“TTT”单倍体与阅读障碍儿童具有显著关联(P<0.05)。结论 KIAA0319基因是汉族儿童阅读障碍的遗传易感因素。     

SIRT1基因突变致感音神经性聋的研究及其与年龄的相关性

目的 探讨不同年龄段人群沉默信息调节因子相关酶1(silent mating type information regulator 1,SIRT1)基因多态性与感音神经性聋的相关性。方法 以2021年3月～2022年12月我院就诊的105例感音神经性聋患者为观察组,同期在我院体检的同龄105例健康人群为对照组。根据年龄将观察组分为A组（<60岁）和B组（≥60岁）,对照组分为C组（<60岁）和D组（≥60岁）。对所有患者进行DNA提取和SIRT1 rs7895833、rs7069102、rs2273773三个位点的基因多态性检测,分析其与感音神经性聋的相关性。结果 （1）观察组和对照组rs2273773、rs7069102基因型/等位基因分布差异无统计学意义（P>0.05）。（2）4个亚组rs2273773、rs7069102基因型/等位基因分布差异无统计学意义（P>0.05）。（3）观察组和对照组rs7895833基因型/等位基因分布差异具有统计学意义,观察组rs7895833 GG型显著高于对照组（P<0.05）。（4）A组和C组rs7895833基因...     

转录因子GATA3单核苷酸多态性与变应性鼻炎的关系

目的 研究转录因子GATA3的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与变应性鼻炎之间的关系.方法 利用多聚酶链式反应和限制性片段长度多态性分析检测109例变应性鼻炎患者和112例健康人群外周血白细胞GATA3基因启动子区rs1269486位点和终止子下游m2229360位点的SNP,分析患者组和对照组不同基因型和单体型频率的差异,同时分析上述两个位点不同基因型之间血清总IgE和屋尘螨、粉尘螨特异性IgE的差异.结果 变应性鼻炎组和对照组的rs1269486位点和rs2229360位点均有多态性.rs1269486位点的基因型分别是纯合野生型GG,杂合型GA及纯合多态型AA;rs2229360位点的基因型分别是纯合野生型CC,杂合型CT及纯合多态型TT.变应性鼻炎组rs1269486位点的纯合野生型GG的频率以及等位基因G的频率高于对照组(X2=13.75,P＜0.01;X2=12.91,P＜0.01),对照组杂合型GA的频率以及等位基因A的频率高于变应性鼻炎组(X2=11.90,P＜0.01;X2=12.91,P＜0.01).rs2229360位点的基因型频率和等位基因频率在变应性鼻炎组和对照组之间差异无统计学意义(P值均＞0.05).变应性鼻炎组单体型GC频率高于对照组(X2=114.59,P＜0.01),对照组单体型AC频率高于变应性鼻炎组(X2=87.52,P＜0.01).变应性鼻炎患者rs1269486位点和rs2229360位点不同基因型之间血清总IgE、屋尘螨和粉尘螨特异性IgE差异无统计学意义(P值均＞0.05).结论 GATA3基因启动子区rs1269486位点SNP与变应件鼻炎之间存在关联性.     

鼻炎分类和诊断及鼻腔用药方案的专家共识

目的本文基于临床经验和循证医学证据制定的鼻炎（萎缩性鼻炎除外）分类和诊疗的专家共识,其中在治疗方面重点关注了鼻腔局部用药的临床应用,旨在进一步规范鼻炎尤其是慢性鼻炎的诊疗,明确鼻腔局部用药如鼻用糖皮质激素、鼻用抗组胺药和鼻腔盐水盥洗等在鼻炎治疗中的临床地位及注意事项,以便指导临床医师进行合理用药,提高鼻炎的疗效和患者的满意度。     

认识眼震性质是识别眩晕疾病的重要方式

眼震是眩晕疾病的常见体征，识别眼震性质可提供眩晕疾病的重要诊断线索。眼震大致可分类为生理性眼震和病理性眼震。根据常见疾病来源和发生机制，病理性眼震可大致分为3类:耳源性眼震、眼源性眼震及中枢源性眼震。本文重点讨论这3类病理性眼震及其性质特征对识别眩晕疾病来源的意义。     

原发性中耳类癌2例报道并文献复习

目的探讨中耳类癌的临床表现、病理特征、治疗方法及预后。方法回顾性总结分析2011年至今我院经病理证实的2例中耳类癌患者的临床资料，并对2000~2018年发表的相关中文文献中报道的25例患者的临床资料进行复习。结果本病最常见的临床表现为听力下降，其次为外耳道肿物、耳鸣。27例中采用免疫组织化学检测肿瘤标志物的患者15例，常见相关标志物有突触素、嗜铬蛋白、细胞角蛋白、神经元特异性烯醇化酶、神经细胞黏附分子和波形蛋白等；27例均行手术治疗；术后平均随访时间为25个月,复发7例。结论中耳类癌是一种发病率低、临床表现及影像学检查缺乏特异性、易于漏诊和误诊的中耳肿瘤。在临床工作中，当发现临床症状及影像学表现缺乏特异性的中耳肿物患者时，应考虑行术前穿刺活检或术中冰冻，根据肿物性质确定手术方案，使手术方法更加合理，从而改善预后。尽管中耳类癌患者预后尚好，但容易远期复发，须进行长期随诊。     

玉屏风散对大鼠变应性鼻炎的作用研究

摘要：目的观察玉屏风散在卵清蛋白致敏大鼠变应性鼻炎模型的抗过敏作用。方法实验在湖南省儿童医院动物实验室进行,30只6周龄雌性封闭群SD大鼠随机分成空白对照组（n=2）、对照组（n=4）、酮替芬灌服组（n=6）、玉屏风散灌服组（n=6）、玉屏风散滴鼻组（n=6）、布地奈德滴鼻组（n=6）5组。建立卵清蛋白诱导的大鼠变应性鼻炎大鼠模型,第1、8、15天,分别腹腔注射1 000 μg卵清蛋白,自22 d开始300 μg卵清蛋白滴每侧鼻孔。与此同时,造模第22天开始给药。采用叠加量化法记录各鼻部症状得分,然后计算总分。第37天,解剖获取胸腔心脏血、鼻中隔和双侧鼻腔外侧壁黏膜并且进行分析。结果实验各组与对照组比较,鼻部症状得分减少,纤毛上皮损伤较轻,血清中组胺水平显著降低,鼻黏膜中杯状细胞数量减少,嗜酸性粒细胞数量减少。结论玉屏风散对变应性鼻炎症状得分及鼻部组织具有抗过敏作用。     

颅底脊索瘤临床诊疗进展

脊索瘤是一种罕见的来源于脊索胚胎残余组织的肿瘤,其中颅底脊索瘤约占1/3。颅底脊索瘤首选手术治疗,手术切除程度与预后高度相关。因为大部分肿瘤位于颅底腹侧面的硬膜外,适用于内镜经鼻入路切除,对脑组织的损伤很小。放疗是颅底脊索瘤重要的辅助治疗手段,术后残留肿瘤放疗可以明显延长患者无进展生存期。脊索瘤化疗仍处于临床试验阶段,传统化疗药物对于脊索瘤的疗效较差,有待发展新的靶向治疗或免疫治疗药物。随着综合治疗技术的不断进步,颅底脊索瘤的治疗效果将逐步提高。     

内收型痉挛性发音障碍患者动态喉镜表现及嗓音学特点

目的探讨内收型痉挛性发音障碍（SD）患者的动态喉镜下表现、嗓音学特点以及病因,并与正常人对比分析,为临床诊断及进一步治疗提供参考依据。方法收集61例内收型SD患者的嗓音参数以及30例正常对照者的嗓音参数,对比分析。结果61例患者中51例为女性患者;61例患者中35例（57.4%）患者的反流体征评分量表（RFS）的分值>7;有明显心理因素或心理创伤的患者7例（11.5%）。患者发音时存在一些颈部及全身肌肉过度紧张的表现,动态喉镜下所有患者均无器质性病变,主要表现为双侧声带紧张并过度内收、喉部震颤,部分患者可见声门上结构向中间挤压靠拢。嗓音测试时所有患者在朗读过程中存在紧张性发音,基频(F0)及响度瞬间起伏,语音颤抖、嗓音挤卡、失去韵律,42例（68.9%）患者出现嗓音中断：患者读一段话的嗓音平均中断次数（1.9±2.0）次显著高于正常人（0.0±0.0）次（P<0.01）;所有患者读一段话的朗读时间均值（21.5±4.8）s较常对照组的朗读时间均值（16.2±3.7）s显著延长,差异具有统计学意义(P<0.01);患者的振幅微扰(shimmer)均值及基频微扰(jitter)均值为显著高于正常对照组 (P<0.01);患者的嗓音障碍指数(DSI)均值显著低于正常对照组 (P<0.05);患者的最长发音时间(MPT)较正常对照组显著缩短(P<0.01)。结论内收型SD患者大部分为女性,患者动态喉镜下会有一些特征性表现,患者的音质、音韵和流畅性较正常人有一定改变;患者的shimmer、jitter、DSI、MPT较正常人有显著差异。该疾病可能与胃酸反流有一定关系,少部分患者可能存在心理因素。     

舒芬太尼联合瑞芬太尼对小儿七氟醚全麻扁桃体手术血流动力学和苏醒期躁动的影响舒芬太尼联合瑞芬太尼对七氟醚全麻小儿扁桃体摘除术的影响

目的分析舒芬太尼联合瑞芬太尼对七氟醚全麻小儿扁桃体摘除术的效果以及对患儿血流动力学和苏醒期躁动的影响。方法选取2016年10月~2017年12月于新疆喀什地区第一人民医院行扁桃体摘除术的患儿106例,按照随机数字表法将患儿分为两组,观察组53例,采用舒芬太尼联合瑞芬太尼进行诱导麻醉;对照组53例,采用瑞芬太尼进行诱导麻醉。比较两组患儿的手术时间、麻醉时间、停药至拔管时间、苏醒时间、自主呼吸恢复时间、出麻醉恢复室时间等指标,记录并比较两组患儿在麻醉诱导前、插管时、插管后5 min、拔管后5 min的心率（HR）、平均动脉压（mean arterial pressure, MAP）和血氧饱和度（saturation of blood oxygen,SpO2）,比较两组患儿Aono’s评分、小儿麻醉后苏醒期躁动评分（paediatric anesthesia emergence delirium, PAED）和术后疼痛评分（children and infants postoperative pain scale, CHIPPS）,并比较两组患儿麻醉后不良反应发生率。结果观察组患儿苏醒时间（8.2±2.7）min、自主呼吸恢复时间（115.7±32.4）s和出麻醉恢复室时间（28.4±6.3）min均低于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）。观察组患儿插管后5 min、拔管后5 min的HR和MAP均低于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）。两组患儿插管后5 min、拔管后5 min的SpO2比较,差异无统计学意义（P>0.05）。观察组患儿术后Aono’s评分、PAED评分和CHIPPS评分均低于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）。观察组恶心呕吐发生率和总不良反应发生率低于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）。结论舒芬太尼联合瑞芬太尼麻醉能够提高小儿麻醉效果,改善血流动力学水平,减轻患儿苏醒期躁动,降低不良反应反生率。     

血小板活化因子在变应性鼻炎中的作用及其研究进展

目的血小板活化因子(PAF)是一种强活性的内源性磷脂介质,主要由中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、肥大细胞、内皮细胞和巨噬细胞等多种免疫细胞受到炎症刺激后释放,在多种炎症性疾病中起着至关重要的作用。近些年在变应性鼻炎（AR）的发病机制研究中发现，PAF作为潜在的相关炎症介质，可以通过影响炎性细胞的趋化作用，改变鼻腔黏膜血管通透性及气道反应性并影响腺体的分泌，从而对AR一些症状的产生起着较关键的作用。目前国际上已有多项临床研究证明，使用PAF抑制剂是干预AR症状的一个有效方法，但是国内关于PAF抑制剂在AR中的应用研究相对甚少。本文就近年来血PAF在AR发病机制中的作用及相关研究进行综述。     

瘦素在肥胖成人慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉发病中的作用

1007 1520.202003008·论著· 目的初步探讨瘦素（Leptin）在肥胖成人慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）发病中的作用及机制。方法按照体重指数（BMI）随机选取肥胖CRSwNP患者40例,体重正常CRSwNP患者30例,选取同期肥胖鼻中隔偏曲患者30例为对照组。通过酶联免疫吸附法（ELISA）测定3组患者血清中Leptin及其受体水平、EOS相关因子IL 4、IL 13的水平;RT PCR及免疫组织化学方法检测3组患者局部鼻黏膜中Leptin及其受体水平表达;苏木精-伊红染色法观察3组患者组织中EOS细胞浸润程度。另Pearson相关性分析Leptin水平与EOS相关指标及浸润程度的关系。结果与对照组比较,两组CRSwNP患者的血清与局部Leptin及其受体水平表达均升高,血清中EOS相关因子IL 4、IL 13的水平表达均显著升高,差异具有统计学意义（P<0.05）;两组CRSwNP患者中肥胖患者的各项检测指标均显著高于体重正常患者（P<0.05）,且Leptin及其受体水平与EOS相关指标、EOS浸润程度均呈正相关（P<0.05）。结论Leptin在CRSwNP患者中水平显著升高,且肥胖患者组更高,并与EOS浸润及其促进因子显著相关,提示Leptin可能通过促进EOS增殖浸润参与肥胖成人CRSwNP发病。     

变应性鼻炎大鼠鼻黏膜组织中血管细胞黏附因子-1与Eotaxin的表达及临床意义

摘要：目的分析血管细胞黏附因子 1(vasular cell adhesion molecule 1, VCAM 1)与Eotaxin在变应性鼻炎大鼠鼻黏膜组织中的表达及临床意义。方法SD健康大鼠40只随机分为2组:卵清蛋白(ovalbumin, OVA)致敏组和生理盐水(sodium chloride,SC) 组。以卵清蛋白致敏法建立变应性鼻炎大鼠模型,HE染色和甲苯胺蓝染色观察鼻黏膜组织病理学变化,免疫组织化学SP法测定鼻黏膜组织中VCAM 1、Eotaxin的表达。结果 OVA 致敏组可见鼻黏膜高度肿胀,大量炎性细胞浸润,SC组病理学未见异常表现;OVA 致敏组与SC组比较,VCAM 1和Eotaxin表达强度差异均具有统计学意义(P均<0.01); OVA 致敏组大鼠鼻黏膜组织中VCAM 1表达强度与Eotaxin呈正相关(r=0.886,P<0.01)。结论Eotaxin及VCAM 1参与了变应性鼻炎的发病过程,且二者有协同作用。