儿童社区获得性肺炎TIM-1基因启动子多态性

目的探究T细胞免疫球蛋白黏蛋白-1(TIM-1)基因启动子遗传多态性对本地区儿童社区获得性肺炎(CAP)易感性的影响。方法选择河南医学高等专科学校附属医院急诊及儿科住院病房2019年6月-2020年3月收治的CAP患儿106例作为病例组,选择同期医院进行体检的健康儿童80名作为对照组,通过电子病历调查收集纳入患儿临床资料。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测TIM-1基因rs41297579 GA位点多态性分布。结果病例组患者TIM-1基因rs41297579 GA位点AA基因型及A等位基因频率(29.25%、48.58%)高于对照组,GG基因型频率(32.08%)低于对照组(P0.05);重症CAP患儿AA基因型及A等位基因频率(47.50%、61.25%)高于轻症组,差异均具有统计学意义(P0.05);TIM-基因rs41297579 GA位点携带不同基因型CAP患儿发热时间、混合病原感染比较差异具有统计学意义(P0.05),住院时间、合并呼吸困难比较,无统计学差异;AA组发热时间长于GG组及GA组,混合病原感染比例高于GA组及GG组(P0.05);TIM-1基因rs41297579 GA位点携带不同基因型CAP患儿白细胞计数(WBC)、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)整体水平比较差异具有统计学意义(P0.05),AA组WBC、CRP、PCT水平高于GG组及GA组(P0.05)。结论 TIM-1基因rs41297579 GA位点AA基因型及A等位基因显著增加了本地区儿童对CAP的易感性,且与患儿病情存在关联,具有一定的临床价值。     

GLCCI1基因多态性对糖皮质激素治疗下呼吸道感染临床疗效的影响

目的 探讨糖皮质激素诱导转录因子1(GLCCI1)基因多态性对糖皮质激素治疗下呼吸道感染临床疗效的影响。方法 选择2019年6月-2021年6月漯河市第三人民医院收治的下呼吸道感染患者为研究对象。治疗3 d时通过肺部影像学改变评估其疗效,将痊愈患者纳入研究组,好转/无效患者纳入对照组,每组41例。分析患者GLCCI1基因rs37973位点基因分布,记录治疗前、治疗3 d时第一秒用力呼气容积(FEV1)、第一秒用力呼气容积/用力肺活量(FEV1/FVC),检测C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)。结果 研究组GLCCI1基因rs37973位点GG基因型、G等位基因频率高于对照组(P<0.05);治疗前两组肺功能指标FEV1、FEV1/FVC以及血清学指标CRP、PCT和NLR水平比较无统计学差异;治疗后两组FEV1、FEV1/FVC均较治疗前升高,CRP、PCT和NLR水平均较治疗前下降(P<0.05),且GG组治疗后FEV1、FEV1/FVC水平高于AA/AG组,CRP、PCT和NLR水平低于AA/AG组(P<0.05); G...     

CETP基因多态性与脓毒症急性肾损伤风险及血脂水平的关联性

目的 探讨胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因多态性与脓毒症患者急性肾损伤(AKI)风险及血脂水平的关联性。方法 选择福建医科大学附属第二医院急诊科2020年1月-2020年12月脓毒症住院患者为研究对象，根据患者入院后7 d内是否发生AKI分为合并AKI组46例和未合并AKI组40例。针对CETP基因rs1800777位点设计特异性引物并采用聚合酶链式扩增反应和Sanger测序确定分型结果。患者均在入院时检测血清总胆固醇(TG)、甘油三酯(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋白(LDL-C)水平。结果 CETP基因rs1800777位点由GG、GA、AA三种基因型构成，其中合并AKI组AA基因型、A等位基因频率均高于未合并AKI组(P<0.05);合并AKI组TC、HDL-C水平低于未合并AKI组(P<0.05),两组TG、LDL-C水平比较，无统计学差异；脓毒症合并AKI携带GG型、GA型和AA型患者HDL-C水平整体比较差异具有统计学意义(P<0.05),其中AA型HDL-C水平低于GA型和GG型(P<0.05),3组TG、TC以及LDL-C水平以及GG型和GA型患者HDL-C水平比较，无统计学差异。结论 CETP基因rs1800777位点AA基因型显著增加脓毒症AKI风险，其原因可能与该基因调节HDL-C表达有关。     

低氧诱导因子1α基因多态性与重症感染急性肾损伤的关系

目的分析身体质量指数(BMI)及低氧诱导因子1α(HIF-1α)基因多态性与重症感染患者急性肾损伤(AKI)的关系。方法选择2017年1月-2019年6月廊坊市人民医院诊治的122例重症感染患者,根据是否并发AKI将患者分为AKI组(n=53)和非AKI组(n=69),比较两组患者BMI,检测HIF-1α基因单核苷酸多态性(SNP)位点多态性,并分析BMI以及HIF-1α基因多态性与重症感染患者并发AKI的关系。结果 AKI组BMI高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549465位点CC基因型分布频率和C等位基因频率低于非AKI组(P0.05),CT+TT基因型分布频率和T等位基因频率高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549467位点GG基因型分布频率和G等位基因频率低于非AKI组(P0.05),GA+AA基因型分布频率和A等位基因频率高于非AKI组(P0.05);在超显性、显性模型下,AKI组HIF-1α基因rs11549465、rs11549467位点各基因型分布频率与非AKI组比较,差异有统计学意义(P0.05),分别与CC、GG基因型比较,CT+TT、GA+AA基因型重症感染患者并发AKI风险增加;多因素Logistic回归分析显示,BMI、HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型、rs11549467位点GA+AA基因型是影响重症感染患者AKI发生的危险因素。结论 BMI指数以及HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型和rs11549467位点GA+AA基因型可能会增加重症感染患者并发AKI的风险。     

高迁移率族蛋白B1多态性与肺癌化疗患者肺部感染严重程度的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白B1(HMGB1)多态性和血清表达与肺癌化疗患者肺部感染及其严重程度的关系。方法选择2018年3月-2020年1月商丘市第一人民医院肿瘤内科收治的晚期肺癌化疗患者118例作为研究对象,根据其化疗期间是否发生肺部感染分为感染组(n=57)及非感染组(n=61)。采用聚合酶链式扩增反应(PCR)对两组患者外周血HMGB1 rs1412125(T>C)、HMGB1 rs2249825(C>G)进行基因分型,分析感染组HMGB1不同基因型患者、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)水平及肺部感染严重程度评分(Pneumonia severity index,PSI)。结果感染组HMGB1 rs1412125位点CC基因型、C等位基因频率, rs2249825位点GG基因型、G等位基因频率均显著高于非感染组(P<0.05);校正性别、年龄等因素后,多元Logistic回归结果显示,HMGB1 rs1412125位点CC基因型、C等位基因,rs2249825位点GG基因型、G等位基因是本地区晚期肺癌化疗患者肺部感染的危险因素;感染组患者HMGB1 rs1412125位点CC型血清HMGB1、CRP、PCT水平及PSI评分均高于TT型及TC型(P<0.05),感染组患者HMGB1 rs2249825位点GG型血清HMGB1、CRP、PCT水平及PSI评分高于CG型及CC型(P<0.05)。结论 HMGB1 rs1412125位点、HMGB1 rs2249825位点多态性与本地区肺癌化疗患者肺部感染易感性及严重程度有关,HMGB1 rs1412125位点CC型、HMGB1 rs2249825位点GG型为易感基因型。     

肺结核抗结核药物致肝损伤患者HMGB1基因多态性

目的探讨肺结核抗结核药物致肝损伤患者HMGB1基因多态性。方法选择2016年8月-2019年8月中南大学湘雅医院附属海口医院滨江分院收治的肺结核患者200例,发展成ATDH的患者纳入ATDH组(n=79),未发展成ATDH的患者纳入非ATDH组(n=121),检测HMGB1基因单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性,采用Logistic回归分析HMGB1多态性位点与ATDH的关系。结果ATDH组HMGB1基因rs1045411位点GG、GA、AA基因型分布频率和G、A等位基因频率与非ATDH组比较,差异有统计学意义(P<0.05),rs1412125、rs1360485以及rs2249825位点基因型分布和等位基因频率与非ATDH组比较,均无统计学差异;在共显性、显性、隐性模式下,ATDH组HMGB1基因rs1045411位点基因型分布与非ATDH组比较,差异有统计学意义(P<0.05),与GG基因型比较,GA和AA基因型与肺结核易感性有关,在超显性模式下,ATDH组HMGB1基因rs1045411位点基因型分布与非ATDH组比较,无统计学差异,而在超显性、共显性、显性以及隐性模式下,rs1412125、rs1360485以及rs2249825位点基因型分布与非ATDH组比较,均无统计学差异;rs1045411位点基因多态性与ATDH的发生存在相关性,且突变型诱发ATDH可能性更大,而rs1412125、rs1360485、rs2249825位点基因多态性与ATDH发生风险无关。结论HMGB1基因为ATDH的易感基因,其rs1045411位点多态性与ATDH的发生密切相关,其中突变型发生ATDH风险升高。     

ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用与低高密度脂蛋白胆固醇血症的关系北大核心CSCD

目的探讨ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用在低HDL-C血症的作用。方法按照年龄和性别匹配方法,从5692名成年哈萨克族人中随机选取204例低HDL-C血症患者和207例对照者,用SNap Shot技术检测ABCA1基因rs2515602、rs2275542、rs2230806、rs1800976、rs4149313位点基因型。用非条件logistic回归分析各位点与肥胖的交互作用与低HDL-C血症的关系。结果 (1)病例组和对照组rs2515602、rs2230806和rs4149313位点基因型和等位基因频率分布存在差异(P<0.05)。(2)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异和肥胖与低HDL-C血症有关(P<0.05)。(3)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异与肥胖的交互作用增加机体患低HDL-C血症的风险。(4)rs2515602位点,TT基因型较CC/CT基因型HDL-C水平高(P<0.05)。rs2230806位点,GG基因型较AA/AG基因型HDL-C水平较高(P<0.05)。rs4149313位点,AA基因型较AG/GG基因型TC水平高,AA基因型较GG基因型LDL-C水平高,GG基因型HDL-C水平高于AA/AG基因型(P<0.05)。结论 ABCA1基因多态性与肥胖的交互作用与低HDL-C血症发病风险相关;ABCA1基因rs2515602、rs2230806和rs4149313位点多态性与血脂水平有关。     

ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用与低高密度脂蛋白胆固醇血症的关系

目的探讨ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用在低HDL-C血症的作用。方法按照年龄和性别匹配方法,从5692名成年哈萨克族人中随机选取204例低HDL-C血症患者和207例对照者,用SNap Shot技术检测ABCA1基因rs2515602、rs2275542、rs2230806、rs1800976、rs4149313位点基因型。用非条件logistic回归分析各位点与肥胖的交互作用与低HDL-C血症的关系。结果 (1)病例组和对照组rs2515602、rs2230806和rs4149313位点基因型和等位基因频率分布存在差异(P0.05)。(2)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异和肥胖与低HDL-C血症有关(P0.05)。(3)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异与肥胖的交互作用增加机体患低HDL-C血症的风险。(4)rs2515602位点,TT基因型较CC/CT基因型HDL-C水平高(P0.05)。rs2230806位点,GG基因型较AA/AG基因型HDL-C水平较高(P0.05)。rs4149313位点,AA基因型较AG/GG基因型TC水平高,AA基因型较GG基因型LDL-C水平高,GG基因型HDL-C水平高于AA/AG基因型(P0.05)。结论 ABCA1基因多态性与肥胖的交互作用与低HDL-C血症发病风险相关;ABCA1基因rs2515602、rs2230806和rs4149313位点多态性与血脂水平有关。     

MBL2基因多态性与老年糖尿病肾病患者肺部感染易感性的关联

目的 研究老年糖尿病肾病(DKD)患者甘露糖结合凝集素2(MBL2)基因单核苷酸多态性(SNP)与肺部感染易感性的关联。方法 随机选取2020年10月-2022年10月宁夏回族自治区人民医院老年DKD并发肺部感染患者78例(感染组)和DKD未合并感染患者74例(对照组)为样本进行分析，收集两组患者基本资料并采用聚合酶链反应(PCR)技术检测MBL2基因SNP,比较两组检测结果并分析MBL2基因SNP与肺部感染的关系。结果 感染组和对照组rs1800450、rs7095891及rs11003125位点基因型分布满足Hardy-Weinberg平衡定律；感染组MBL2基因rs1800450位点GA和AA基因型、rs7095891位点CT和TT基因型占比均高于对照组(P<0.05);条件Logistic回归分析结果显示，MBL2基因rs1800450 GA+AA基因型和rs7095891 CT+TT基因型均为老年DKD患者肺部感染独立危险因素(P<0.05);感染组血浆MBL2水平低于对照组，且两组rs1800450 GG基因型患者血浆MBL2水平高于GA/AA型，rs70958...     

组织蛋白酶G基因多态性与创伤性骨髓炎发病风险的关联

目的 探讨组织蛋白酶G(CTSG)基因多态性与创伤性骨髓炎发病风险的关联。方法 选择2019年3月-2021年3月山东省东营市胜利油田中心医院骨科因四肢创伤入院治疗发生创伤性骨髓炎患者76例为研究组。选择同期医院收治的普通四肢骨折患者76例为对照组,对照组无任何感染性疾病。患者在入院后抽取外周静脉血采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)法扩增GSTG基因rs45567233位点序列通过CT值判断基因分型。所有患者均在常规分离血清后检测血沉(ESR)、C-反应蛋白(CRP)和白细胞介素-6(IL-6)水平。结果 研究组平均病程(16.15±2.58)周;研究组GSTG基因rs45567233携带AA基因型频率低于对照组,携带GG基因型和G等位基因频率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),两组携带AG基因型频率比较,无统计学差异;多元Logistic回归分析结果显示,GSTG基因rs45567233位点显性模型(GG+AG/AA)、隐性模型(GG/AG+AA)和等位基因模型(G/A)下发病风险均增加(P<0.05);创伤性骨髓炎患者GSTG基因rs455672...