XRCC1基因rs915927位点多态性与食管癌易感性的研究

目的 探讨x射线交叉互补修复基因1(X-ray repair cross complementing group one,XRCC1)位点多态性与食管癌易感性的关系.方法 采用病例对照研究的方法,收集食管癌病例143例,对照165例进行食管癌相关因素问卷调查并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)进行基因分型,分析XRCC1基因rs915927多态与食管癌的关系.结果 XRCC1基因rs915927位点基因型A/A、A/G+ G/G,在病例组的比例分别为92.31％、7.69％,在对照组的比例为83.64％、16.36％,两组间差异有统计学意义(x2=5.33,P=0.021).等位基因A、G在病例组和对照组的分布分别为95.45％、4.55％和91.21％、8.79％,差异有统计学意义(x2=4.34,P=0.037).携带有XRCC1基因rs915927突变杂合子(AG)和突变纯合子(GG)的个体发生食管癌的危险性比携带野生纯合子(AA)个体低(OR=0.43,95％CI:0.21 ～0.90).结论 XRCC1基因rs915927多态可能与长治地区食管癌的发生有关.     

HPV感染和p53基因多态性与宫颈癌的关系

人乳头瘤病毒在宫颈癌组织中有很高的检出率，是宫颈癌最重要的致病因素之一，p53蛋白是重要的抑癌基因，HPV感染时在病毒基因的作用下降解和失活，从而失去抑癌作用，导致肿瘤的发生。p53基因多态性是否能作为宫颈癌的易感因素引起了很大的争议，本文阐述了人乳头瘤病毒感染、p53基因多态性与宫颈癌之间的关系，并重点讨论了p53基因多态性在宫颈癌发生作用上引起争议的原因。     

HPV感染和p53基因多态性与宫颈癌的关系

人乳头瘤病毒在宫颈癌组织中有很高的检出率 ,是宫颈癌最重要的致病因素之一 ,p5 3蛋白是重要的抑癌基因 ,HPV感染时在病毒基因的作用下降解和失活 ,从而失去抑癌作用 ,导致肿瘤的发生。p5 3基因多态性是否能作为宫颈癌的易感因素引起了很大的争议 ,本文阐述了人乳头瘤病毒感染、p5 3基因多态性与宫颈癌之间的关系 ,并重点讨论了 p5 3基因多态性在宫颈癌发生作用上引起争议的原因     

DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与肿瘤易感性

DNA修复基因单核苷酸多态性是决定机体肿瘤易感性的一个重要因素.当前,DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与肿瘤易感性的关系的研究结果之间存在分歧,尚无法明确XRCC1单核苷酸多态性与个体肿瘤易感性的关系.单核苷酸多态性与肿瘤易感性关系的研究只有充分考虑遗传、环境、种族等诸多影响因素,才能建立起与某一特定肿瘤易感性之间较为明确的关联,为肿瘤的预防和治疗提供依据.     

DNA修复基因XRRC1单核苷酸多态性与肿瘤易感性

DNA修复基因单核苷酸多态性是决定机体肿瘤易感性的一个重要因素。当前，DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与肿瘤易感性的关系的研究结果之间存在分歧，尚无法明确XRCC1单核苷酸多态性与个体肿瘤易感性的关系。单核苷酸多态性与肿瘤易感性关系的研究只有充分考虑遗传、环境、种族等诸多影响因素，才能建立起与某一特定肿瘤易感性之间较为明确的关联，为肿瘤的预防和治疗提供依据。     

江苏省女性HPV感染基因型分析

目的 分析江苏省女性人乳头瘤病毒（HPV）感染基因型分布情况,为宫颈癌防治和针对性HPV疫苗研发提供依据。方法 采用基因芯片技术,对2011年7月—2012年3月在南京、苏州、常州、扬州等9个城市医院门诊就诊的4 590例女性患者宫颈脱落细胞进行HPV-DNA亚型检测,分析不同地区和年龄女性HPV各亚型单一和组合检出率差异。结果 4 590份参检样本HPV总感染率（感染亚型≥1种）为38.71%,不同地区和年龄女性感染率差异有统计学意义（均P<0.001）;苏锡常地区女性总感染率（45.37%）高于南京（34.54%）及其他地区（40.15%）;≤25岁年龄组HPV总感染率最高（43.30%）,其次≥40岁组（42.08%）,26~30岁（34.70%）及31~39岁组（36.31%）感染率稍低;HPV6、HPV11、HPV31、 HPV33、HPV59、HPV73亚型检出率地区差异有统计学意义（P<0.05）;HPV6、HPV11、 HPV43、 HPV31、 HPV33、HPV51、HPV58、 HPV59、HPV66亚型检出率年龄差异有统计学意义（P<0.05）。结论 江苏地区主要城市门诊女性HPV不同亚型单一和组合感染率存在明显的地区和年龄差异。     

宫颈癌易感基因多态性的研究进展

<正>宫颈癌是妇科最常见的恶性肿瘤之一,严重威胁女性的健康和生命。研究发现宫颈癌是由多种因素长期相互作用引起的疾病,其中高危型人乳头瘤病毒(HPV)的持续感染是宫颈癌发生的必要条件。持续的高危型HPV感染会导致HPV-DNA整合到宿主基因组中并破坏开放阅读框,导致病毒癌基因E6和E7表达增加,并分别与P53和PRb结合,导致宫颈细胞恶变,进而引起宫颈癌的发生^[1]。然而仅高危型HPV感染不足以诱发宫颈细胞恶性转化,研究显示宿主基因多态性可能是影响个体对宫颈癌易感性最不可忽略的因素^[2]。     

巨噬细胞移动抑制因子基因-173G/C多态性与社区女性HPV易感性研究

目的 探讨巨噬细胞移动抑制因子（MIF）基因-173G/C多态性与社区女性人乳头瘤病毒（HPV）易感性之间的关系,并分析不同基因型间MIF水平的差异。方法 收集本社区HPV感染者44例作为感染组,同期HPV阴性的健康女性46例作为对照组。采集研究对象宫颈脱落细胞检测HPV核酸,并采集外周血分离血浆检测MIF浓度;提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测MIF-173G/C基因多态性。频数计数法计算各组基因型和等位基因频率,并对MIF水平进行统计学分析。结果 HPV感染组与对照组MIF基因-173位点均以GG型为主,GG型与GC/CC型（OR=1.118,95%CI:0.485～2.614）、等位基因G与C(OR=1.313,95%CI:0.636～2.628)分布频率均无差异（P>0.05）。感染组与对照组MIF浓度分别为（0.952±1.111）ng/ml、（1.304±1.230）ng/ml,两组间无统计学差异（P>0.05）。GG型MIF浓度在感染组与对照组中分别为（1.270±1.310）ng/ml、（1.479±1.335...     

GSTM1和GSTT1基因多态性与女性肺癌易感性的关系

目的：探讨谷胱苷肽硫转移酶M1（glutathione S-transferaseM1,GSTM1)和T1（glutathione S-transferaseT1,GSTT1)基因多态性与女性肺癌遗传易感性的关系。方法：采用病例－对照研究方法和多重PCR技术检测女性肺癌病例组42人和健康对照组55人的GSTM1和GSTT1基因缺陷型的频率，并评价GSTM1和GSTT1基因型以及他们之间的交互作用与肺癌遗传易感性的关系。结果：在本次研究的人群中，病例组GSTM1和GSTT1基因缺陷型的频率分别为66．7％和45．2％，对照组为54．5％和38．2％，GSTM1基因缺陷型和GSTT1基因缺陷型的频率在病例组和对照组之间均无显性差异（P＞0．05）。在不吸烟的女性人群中，GSTM1基因缺陷型携带患肺癌的危险性是GSTM1基因功能型携带的2．557倍（P＝0．046）；GSTT1基因缺陷型则有女性肺癌的发生无显关联（P＝0．557）。此外，GSTT1基因型与GSTM1基因型之间亦无明显的交互作用（P＞0．05）。结论：GSTM1基因缺陷型可能是非吸烟女性患肺癌的重要危险因素。GSTT1基因缺失则可能与肺癌的发生无关，在女性肺癌的发生过程中GSTM1和GSTT1可能不存在交互作用。     

LncRNA HOTAIR基因多态性与人乳头瘤病毒感染女性宫颈癌易感性的关联

目的 探讨长链非编码RNA(lncRNA)HOX转录反义基因间RNA(HOTAIR)基因多态性与人乳头瘤病毒(HPV)感染女性宫颈癌易感性及临床病理参数的关系。方法 选择武汉市第一医院妇科2019年12月-2020年12月收治的HPV感染宫颈癌患者120例设为研究组,选择同期医院体检宫颈癌筛查结果HPV结果阴性女性80名为对照组,通过电子病历及问卷调查的方式收集研究对象基本资料,包括年龄、初次生育年龄、体质量指数、孕次、产次、绝经状态。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测LncRNA HOTAIR基因rs920778位点基因多态性,分析其与宫颈癌患者HPV感染的易感性及临床病理参数的关系。结果 两组研究对象分布情况在预期值与实际值之间比较差异无统计学意义,证明该研究群体具有群体代表性;研究组LncRNA HOTAIR基因rs920778位点TT基因型、T等位基因频率高于对照组,CC基因型、C等位基因低于对照组(P<0.05);Logistic回归分析结果显示携带TT基因型、T等位基因为高危型HPV感染宫颈癌发生的影响因素(P<0.05)。结论 LncRNA HOTAIR基因rs920778位点TT基因型增加本地区女性对HPV宫颈癌的易感性,但与其病情进展无关。     

MC1R基因多态性与烧伤后创面感染易感性及免疫功能的关联

目的 探讨黑皮质素-1受体(MC1R)基因多态性与烧伤后创面感染易感性及免疫功能的关联。方法 选择新乡市中心医院2019年10月-2020年9月收治的烧伤后创面感染患者65例为感染组,选择同期医院收治的烧伤后未感染患者60例为未感染组。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测外周血MC1R基因rs1805005位点基因型,免疫磁珠法检测外周血CD₄⁺、CD₈⁺及NK细胞含量。结果 感染组CC基因型、C等位基因频率高于未感染组,差异具有统计学意义(P<0.05),感染组TT、TC基因型频率与未感染组比较,无统计学差异;Logistic回归分析结果显示携带MC1R基因rs1805005位点CC基因型、C等位基因是烧伤患者发生创面感染的独立危险因素(P<0.05);烧伤创面感染患者携带TT、TC、CC型整体CD₄⁺、CD₄⁺/CD₈⁺比较差异具有统计学意义(P&l...     

胸苷酸合成酶基因多态性与肺癌易感性关系

目的 探讨胸苷酸合成酶(TS)基因多态性与肺癌易感性的关系.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)方法检测青岛地区原发性肺癌患者473例及健康对照641人的TS 5’-非翻译区(untranslated region,UTR)多态性分布,以非条件logistic回归模型分析TS基因多态性与肺癌易感性的关系.结果 TS 5’-UTR的3种基因型3R/3R、2R/3R、2R/2R在病例组的频率分别为62.2％、34.0％和3.8％,在对照组中则分别为60.5％、37.0％和2.5％,分布差异无统计学意义(P＞0.05);以携带TS 5’-UTR 3R/3R基因型者为参照,携带TS 5’-UTR 2R/3R基因型者发生肺癌的风险减少,OR值为0.90(95％ CI =0.69 ～ 1.17),而携带TS 5’-UTR 2R/2R基因型者发生肺癌风险增加,OR值为1.64(95％CI=0.80～3.38),但差异均无统计学意义(P＞0.05);以性别、年龄、吸烟、饮酒、病理类型,临床分期分层分析结果表明,TS 5’-UTR基因多态性与肺癌易感性无明显关联(均P＞0.05).结论 TS 5’-UTR多态与肺癌易感性无显著关联,未发现该基因多态性与吸烟、饮酒存在明显的交互作用.     

黑素皮质激素-1受体基因多态性与创伤后脓毒症易感性的关联

目的 探讨黑素皮质激素-1受体(MC1R)基因多态性与创伤后脓毒症易感性的关联。方法 选择保定市第一中心医院急救科2018年1月—2021年1月连续收治的70例创伤后脓毒症患者为研究组,于同期连续性收集70例创伤后未发生脓毒症患者为对照组。收集患者外周静脉血针对MC1R基因rs885479(c.488G>A)位点设计特异性引物,采用聚合酶链式扩增反应(PCR)扩增MC1R基因目的片段,将扩增产物回收后送公司进行测序,比较研究组、对照组以及研究组不同预后(28 d死亡情况)患者MC1R基因rs885479分布情况。结果 研究组MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因频率高于对照组,GG基因型、G等位基因频率低于对照组(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,携带MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因为创伤后发生脓毒症风险因素,携带GG基因型为保护因素(P<0.05);死亡组MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因频率高于存活组,GG基因型、G等位基因频率低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 MC1R基因rs885479位点AA基因型显著增加本地区人群创伤后脓毒症发生率,且与患者临床预后有关。     

HBV感染孕产妇PDCD-1基因多态性与宫内感染易感性的关联

目的 探讨乙型肝炎病毒(HBV)感染孕产妇程序性细胞死亡因子1(PDCD-1)基因多态性与宫内感染易感性的关联。方法 选择2017年10月-2020年10月于新乡市中心医院分娩的乙型肝炎孕产妇120例,根据孕产妇新生儿是否发生宫内感染,将其分为感染组37例和非感染组83例,通过医院患者管理信息系统调取产妇及新生儿临床信息。新生儿出生后抽取其外周静脉血对血清中乙肝标志物：乙型肝炎表面抗原(HBsAg)、乙型肝炎表面抗体(HBsAb)、乙型肝炎e抗原(HBeAg)、乙型肝炎e抗体(HBeAb)、乙型肝炎核心抗体(HBcAb)及HBV-DNA进行检测,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测PDCD-1基因rs2227981、rs2227982位点基因分型。感染组孕妇根据PDCD-1基因rs2227981不同基因型分为TT组和CT/CC组。结果感染组PDCD-1基因rs2227981位点TT基因型频率、T等位基因频率高于非感染组,差异具有统计学意义(P<0.05),两组rs2227982位点基因型、等位基因分布频率比较,无统计学差异;感染组孕产妇rs2227981不...     

OPN基因多态性与慢乙肝易感性的相关性研究

目的:研究骨桥蛋白(OPN)基因多态性与中国汉族人慢乙肝易感性的相关性.方法:利用Sequenom基因分型技术,对234例慢乙肝患者和150例健康对照OPN基因的9个SNPs进行基因分型,分析其与慢乙肝易感性的相关性.结果:OPN基因的8个SNPs的等位基因频率在病例组和对照组间的分布无统计学差异.结论:OPN基因多态性可能与中国汉族人慢乙肝的易感性无相关性.     

IL-8基因不同位点多态性与儿童幽门螺杆菌感染胃炎易感性的关联

目的 探讨白细胞介素-8(IL-8)基因不同位点多态性对儿童幽门螺杆菌(Hp)感染胃炎易感性的影响。方法 选择海口市妇幼保健院儿科2017年12月-2020年12月门诊收治Hp感染患儿120例,将其分为Hp感染胃炎组(n=51)和非胃炎组(n=69)。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测IL-8+781 C>T、IL-8-251 T>A位点基因型分布。对Hp感染、炎性细胞浸润进行分级;采用酶联免疫吸附法检测IL-8水平。结果哈迪-温伯格检验结果显示胃炎组、非胃炎组患儿IL-8+781 C>T位点、IL-8-251 T>A位点基因型分布在理论值和实际值之间比较差异无统计学意义,具有群体代表性;胃炎组、非胃炎组患儿IL-8+781 C>T位点基因型分布比较差异无统计学意义,胃炎组IL-8-251 T>A位点AA基因型频率高于非胃炎组,TA基因型低于非胃炎组(P<0.05);IL-8-251 T>A位点不同基因型患儿炎症严重程度和血清IL-8水平比较差异有统计学意义(P<0.05),其中AA型重度炎症浸润、血清IL-8水平高于TT型和...     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宫颈癌易感性

目的探讨山西省人群亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与宫颈癌易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究，调查111例病理确诊的宫颈鳞状细胞癌和111例子宫肌瘤对照可能危险因素的暴露情况，聚合酶链限制性长度多态性的（PCR-RFLP）方法检测MTHFR基因多态性；多因素Logistic回归模型进行危险因素的分析。结果多因素分析结果显示，677TT基因携带者患宫颈癌的危险是677CC型个体的3．29倍（OR=3．29。95％CI=1．33～8．16），是C等位基因（CC＋CT）携带者的2．74倍（OR=2．74，95％CI=1．31～5．74）。结论MTHFR基因C677T多态性可能是宫颈癌发生的易感因素，携带677TT基因型的个体患宫颈癌的危险明显增加。     

SP-D基因多态性与老年支气管哮喘急性发作合并肺部感染的易感性

目的 分析老年哮喘急性发作合并肺部感染与肺泡表面活性蛋白D(SP-D)基因多态性的相关性。方法 选取2018年10月-2020年10月商丘市第一人民医院收治的107例老年哮喘急性发作合并肺部感染患者为研究组,同期老年哮喘急性发作未合并肺部感染患者129例为对照组,收集感染患者痰液样本进行病原菌培养和药敏试验,采集两组患者外周静脉血检测SP-D基因多态性。结果 107例老年哮喘急性发作合并肺部感染患者痰液标本共培养出病原菌126株,其中革兰阴性菌77株占61.11%、革兰阳性菌38株占30.16%、真菌11株占8.73%。常见革兰阴性菌对氨苄西林、阿莫西林、庆大霉素、磺胺甲噁唑/甲氧苄啶及头孢类抗菌药物耐药率较高,对环丙沙星、亚胺培南及美罗培南耐药率相对较低;常见革兰阳性菌对青霉素G、克林霉素和红霉素耐药率较高,对万古霉素、左氧氟沙星和磺胺甲噁唑/甲氧苄啶耐药率相对较低。研究组rs2243639位点G等位基因以及rs721917位点CC基因型和C等位基因分布频率均高于对照组(P<0.05)。结论 老年哮喘急性发作合并肺部感染患者病原菌分布范围较广且对常用抗菌药物普遍存在耐药现象,感染发生可能与SP-D基因rs2243639位点G等位基因和rs721917位点C等位基因相关。