ApoE和5-HT2A受体基因多态性与病毒性脑炎患儿精神障碍的关联

目的 分析载脂蛋白E(ApoE)、5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因多态性与病毒性脑炎患儿精神障碍的关联。方法 收集2019年1月-2021年12月重庆两江新区第一人民医院102例病毒性脑炎患儿临床资料,根据其临床症状是否伴精神障碍分为重症组39例与轻症组63例,并纳入36名同期健康体检儿童作为对照组。比较三组ApoE基因与5-HT2A受体基因各位点基因型及等位基因频率分布特点,并分析ApoE、5-HT2A受体基因多态性与病毒性脑炎精神障碍患儿预后转归的关系。结果 重症组ApoE基因rs429358位点TC/CC基因型频率及等位基因C频率高于轻症组及对照组(P<0.05),轻症组则高于对照组(P<0.05),病毒性脑炎ApoE基因rs429358位点TC/CC基因型患儿为重症的相对风险度(OR)=2.813。重症组5-HT2A受体基因rs6313位点TT基因型频率及等位基因T频率高于轻症组及对照组(P<0.05),轻症组则高于对照组(P<0.05),病毒性脑炎5-HT2A受体基因rs6313位点TT基因型患儿为重症的OR=2.375。重症组ApoE rs42...     

肠道病毒71型感染患儿IL-18基因rs1946518位点多态性对感染的影响

目的探究肠道病毒71型(EV71)感染患儿IL-18水平,分析IL-18基因rs1946518位点多态性与肠道病毒71型感染易感性。方法选择2018年1月-2019年3月浙江大学附属第一医院消化内科收治的EV71感染手足口病患儿80例作为EV71感染组,根据病情严重程度,将患儿分为轻症组46例和重症组34例,选取同期于浙江大学附属第一医院消化内科行体检的健康儿童30名作为对照组,采用ELISA法检测血清IL-18水平,采用散射比浊法检测血清IgG、IgA、IgM及补体C3,C4含量。应用SNaPshot技术检测IL-18基因rs1946518位点多态性。结果 EV71感染组的rs1946518位点AA、AC、CC基因型频率分别为28.75%、48.75%、22.50%,与对照组比较差异显著(P0.05)。重症组的AA基因型频率高于轻症组及对照组(P=0.035、P=0.032);轻症组的CC基因频率与对照组无明显差异,但高于重症组(P0.05); EV71感染组的rs1946518位点A等位基因频率53.13%、C等位基因频率46.87%,重症组A等位基因频率显著高于轻症组及对照组(P=0.012、P=0.05); EV71感染组的血清IL-18水平显著高于对照组(P0.05);重症组的血清IL-18水平显著高于轻症组(P0.05); EV71感染组的血清IgA、IgG水平显著低于对照组,血清IgM、C3、C4水平显著高于对照组(P0.05);重症组的血清IgA、IgG水平显著低于对照组,血清IgM、C3、C4水平显著高于轻症组(P0.05)。结论手足口病严重程度与机体的免疫水平有关,IL-18可能参与病情的发生发展过程。IL-18基因rs1946518位点多态性可能与肠道病毒71型易感性有关,A基因可能为易感基因,C基因为保护基因。     

CD14基因多态性与婴幼儿肺部感染易感性的关联及交互作用

目的 探讨CD14基因多态性与婴幼儿肺部感染易感性的关联及交互作用。方法 选择河南省新乡市中心医院儿科2020年1月-2021年1月收治的120例被确诊为婴幼儿肺炎的患儿为病例组,选择同期医院保健室进行体检且结果为健康的婴幼儿60名为对照组。通过电子病历系统调取病例组和对照组婴幼儿临床资料,根据患儿临床症状、肺部体征结合实验室检查结果将病例组患儿分为重症组和非重症组。采用聚合酶链式扩增反应(PCR)检测CD14基因rs2569190、rs5744455位点多态性。结果 病例组剖宫产率高于对照组,出生时Apgar评分低于对照组(P<0.05);哈迪-温伯格检验结果显示病例组和对照组CD14基因rs2569190、rs5744455位点基因型分布理论值和实际值比较差异无统计学意义;病例组CD14基因rs2569190位点TT基因型、T等位基因频率高于对照组,CC基因型频率低于对照组(P<0.05);重症组rs2569190位点TT基因型频率、T等位基因频率高于轻症组,CT基因型频率低于轻症组(P<0.05);交互作用分析结果显示,rs2569190多态性×出生方式、rs2...     

TIRAP基因多态性与儿童反复下呼吸道感染的关联性

目的探讨Toll/白细胞介素-1受体结构域衔接蛋白(TIRAP)与儿童反复下呼吸道感染(RRTI)易感性的关系及临床价值。方法选择酒泉市人民医院儿科2018年8月-2020年8月收治的反复呼吸道感染患儿102例纳入RRTI组。选择同期于医院进行治疗的社区获得肺炎(CAP)患儿80例为CAP组,选择同期医院进行体检的健康儿童80名作为对照组,聚合酶链式扩增反应检测TIRAP基因rs8177374位点基因分型。分析三组基因型及等位基因分布频率,将RRTI患儿按病情分为病情严重组和病情较轻组,比较不同病情程度RRTI患儿TIRAP基因rs8177374位点基因分布频率差异,并对不同基因RRTI患儿的临床特征进行分析。结果 RRTI组TIRAP基因rs8177374位点CC、CT基因型、C等位基因频率分别为36.27%、34.31%、53.43%均高于CAP组及对照组(P0.05); CAP组与对照组TIRAP基因rs8177374位点基因型、等位基因分布频率比较差异无统计学意义(P0.05); RRTI组病情严重患儿CC基因型、C等位基因频率分别为51.28%、67.95%均高于病情较轻组(P0.05),CC/CT型与TT型性别、年龄、病程、年平均发作次数、家族史、呼吸困难比较差异无统计学意义,CC/CT型C-反应蛋白(CRP)水平高于TT型(P0.05)。结论外周血TIRAP基因rs8177374位点CC基因型、T等位基因频率显著增加本地区儿童RRTI的易感性。     

ApoE和IL-8基因多态性与儿童肺炎支原体肺炎易感性的关联

目的 分析载脂蛋白E(ApoE)、白细胞介素-8(IL-8)基因多态性与儿童肺炎支原体肺炎感染的关联性。方法 回顾性分析2018年8月-2021年8月重庆两江新区第一人民医院收治的156例肺炎支原体肺炎(MPP)患儿的临床资料(设为MPP组),并纳入经性别、年龄1∶1匹配的156名健康体检患儿作为对照组，比较两组ApoE基因rs7412、rs429358位点及IL-8基因rs4073、rs2227306位点基因型及基因频率分布，并分析ApoE及IL-8基因多态性与MPP患儿支气管黏膜形态学改变及预后转归的关系。结果 Hardy-Weinberg平衡检验提示各基因频率符合遗传平衡法则，具有较好群体代表性；MPP组ApoE基因rs429358位点CC型及等位基因C频率高于对照组(P<0.05),CC型患MPP的OR=3.694,携带等位基因C患MPP的OR=1.849;MPP组IL-8基因rs4073位点AA型及等位基因A频率高于对照组(P<0.05),AA型患MPP的OR=4.104,携带等位基因A患MPP的OR=1.457;ApoE基因rs429358位点及IL-8基因rs...     

SP-D和NPPA基因多态性与心力衰竭患者肺部感染程度的关联

目的 分析表面活性蛋白D(SP-D)、利钠肽前体A(NPPA)基因多态性与心力衰竭患者肺部感染程度的关联性。方法 选择2020年6月-2021年6月上海市交通大学附属第九人民医院黄浦分院收治的105例心力衰竭患者,根据患者是否发生肺部感染分为肺部感染组(n=31)和非肺部感染组(n=74)。采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法对两组SP-D基因rs721917位点、NPPA基因rs5063、rs5067位点进行基因分型,采用Logistic回归分析SP-D、NPPA基因多态性与心力衰竭患者肺部感染的关系,并比较感染组各基因位点不同基因型血清C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)及肺部感染程度(PSI)评分的差异。结果 肺部感染组SP-D基因rs721917位点CC基因型频率、C等位基因频率高于非肺部感染组(P<0.05),NPPA基因rs5067位点TT基因型频率、T等位基因频率高于非肺部感染组(P<0.05);校正性别、年龄等因素后,Logistic回归分析结果显示,SP-D基因rs721917位点CC基因型、C等位基因及NPPA基因rs5067位点TT基因型、T等...     

高迁移率族蛋白B1多态性与肺癌化疗患者肺部感染严重程度的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白B1(HMGB1)多态性和血清表达与肺癌化疗患者肺部感染及其严重程度的关系。方法选择2018年3月-2020年1月商丘市第一人民医院肿瘤内科收治的晚期肺癌化疗患者118例作为研究对象,根据其化疗期间是否发生肺部感染分为感染组(n=57)及非感染组(n=61)。采用聚合酶链式扩增反应(PCR)对两组患者外周血HMGB1 rs1412125(T>C)、HMGB1 rs2249825(C>G)进行基因分型,分析感染组HMGB1不同基因型患者、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)水平及肺部感染严重程度评分(Pneumonia severity index,PSI)。结果感染组HMGB1 rs1412125位点CC基因型、C等位基因频率, rs2249825位点GG基因型、G等位基因频率均显著高于非感染组(P<0.05);校正性别、年龄等因素后,多元Logistic回归结果显示,HMGB1 rs1412125位点CC基因型、C等位基因,rs2249825位点GG基因型、G等位基因是本地区晚期肺癌化疗患者肺部感染的危险因素;感染组患者HMGB1 rs1412125位点CC型血清HMGB1、CRP、PCT水平及PSI评分均高于TT型及TC型(P<0.05),感染组患者HMGB1 rs2249825位点GG型血清HMGB1、CRP、PCT水平及PSI评分高于CG型及CC型(P<0.05)。结论 HMGB1 rs1412125位点、HMGB1 rs2249825位点多态性与本地区肺癌化疗患者肺部感染易感性及严重程度有关,HMGB1 rs1412125位点CC型、HMGB1 rs2249825位点GG型为易感基因型。     

低氧诱导因子1α基因多态性与重症感染急性肾损伤的关系

目的分析身体质量指数(BMI)及低氧诱导因子1α(HIF-1α)基因多态性与重症感染患者急性肾损伤(AKI)的关系。方法选择2017年1月-2019年6月廊坊市人民医院诊治的122例重症感染患者,根据是否并发AKI将患者分为AKI组(n=53)和非AKI组(n=69),比较两组患者BMI,检测HIF-1α基因单核苷酸多态性(SNP)位点多态性,并分析BMI以及HIF-1α基因多态性与重症感染患者并发AKI的关系。结果 AKI组BMI高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549465位点CC基因型分布频率和C等位基因频率低于非AKI组(P0.05),CT+TT基因型分布频率和T等位基因频率高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549467位点GG基因型分布频率和G等位基因频率低于非AKI组(P0.05),GA+AA基因型分布频率和A等位基因频率高于非AKI组(P0.05);在超显性、显性模型下,AKI组HIF-1α基因rs11549465、rs11549467位点各基因型分布频率与非AKI组比较,差异有统计学意义(P0.05),分别与CC、GG基因型比较,CT+TT、GA+AA基因型重症感染患者并发AKI风险增加;多因素Logistic回归分析显示,BMI、HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型、rs11549467位点GA+AA基因型是影响重症感染患者AKI发生的危险因素。结论 BMI指数以及HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型和rs11549467位点GA+AA基因型可能会增加重症感染患者并发AKI的风险。     

白三烯C4合成酶基因多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎易感性及疗效的相关性

目的 研究白三烯C4合成酶(LTC4S)基因rs730012位点多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)感染的毛细支气管炎易感性及孟鲁司特钠疗效的关系,为毛支患儿的临床个体化治疗研究提供一定参考。方法 选取2018年3月-2019年6月南阳市第二人民医院确诊的RSV毛细支气管炎患儿120例作为病例组,健康体检儿80例为对照组。检测两组受试儿LTC4S rs730012位点基因型;病例组在常规治疗的同时口服孟鲁司特钠连续治疗2周,观察不同基因型病例组患儿临床表现的差异,检测治疗前后其血清半胱氨酰白三烯(CysLTs)、尿白三烯E4(LTE4)、嗜酸粒细胞阳离子蛋白(ECP)水平以及潮气呼吸肺功能参数的变化。结果 LTC4S基因的rs730012位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组间总体分布差异无统计学意义(χ²=0.797,0.624,P>0.05)。治疗后AC/CC组患儿1周后临床症状评分、咳嗽缓解时间、喘息、哮鸣音消失时间以及住院时间上均显著低于AA组(t=3.552、2.284、3.446、2.716、2.871,P<0.05);治疗1周后,AC/CC组患儿血清CysLTs、尿LTE4、血清ECP水平均显著低于AA组(t=4.653、5.917、9.933,P<0.001),肺功能指标潮气量、TPTEE/TE和VPEE/VE也显著高于AA组(t=2.090、2.104、2.312,P<0.05)。结论 RSV毛细支气管炎患儿LTC4S基因多态性与RSV毛细支气管炎易感性无相关性,但可能与孟鲁司特钠疗效有关,AC/CC基因型患儿疗效相对优于AA型。     

NLR TLR7基因多态性与肠道病毒感染患儿预后及临床表型的相关性

目的 探讨中性粒细胞/淋巴细胞(NLR)及Toll样受体7(TLR7)基因单核苷酸多态性(SNP)与肠道病毒感染患儿不同临床表型及不同感染型别的相关性。方法 应用巢式RT-PCR进行肠道病毒分型；TapMan探针基因分型技术，对200例感染者和100名健康对照TLR7基因rs3853839位点进行基因分型，比较其等位基因频率的差异；检测相关SNP位点不同基因型携带与不同临床表型的相关性。结果 测序分析分型：EV71型8.5%(17/200)、CoxA16型17.5%(35/200)、CoxA6型28.5%(57/200)、CoxA10型22.0%(44/200),其他肠道病毒型23.5%(47/200);EV71感染者rs3853839基因型GC和CC的频率明显高于其他型别感染组(P<0.05);脑炎/无菌性脑膜炎组rs3853839基因型C的频率也明显高于其他症状组(P<0.05);重症组患儿NLR高于轻症组(P<0.05),NLR升高与疾病严重程度显著相关。回归分析确定NLR升高(HR=2.46,95%CI为1.99～4.669)。结论 TLR7基因rs38538...