绒毛细胞培养方法与40例早期自然流产绒毛染色体的分析

目的对40例早期自然流产绒毛标本染色体进行分析。方法绒毛细胞培养法及G显带制作染色体分析。结果40例早期自然流产患者绒毛标本染色体异常共17例，占42．5％，单体型7例(41．2％)、三倍体5例(29．4％)、易位4例(23．5％)。结论说明染色体异常是自然流产的重要原因。     

辅助生殖技术妊娠与自然妊娠早期流产胚胎染色体异常的比较

目的 比较辅助生殖技术妊娠与自然妊娠早期流产胚胎染色体异常，探讨利用辅助生殖技术妊娠后存在较高的流产率与胚胎染色体异常的关系。方法 对辅助生殖技术妊娠后自然流产(ART妊娠组)33例，自然妊娠后自然流产(自然妊娠组)30例的流产绒毛进行染色体检查，分析流产胚胎的染色体异常情况。结果 流产胚胎染色体异常共38例，其中染色体数量异常34例(89．5％)，染色体结构异常4例(10．5％)。在染色体数量异常的34例中，ART妊娠组占50％(17／34)，自然妊娠组占50％(17／34)，两组间无差异；而染色体结构异常的4例全部出现在ART妊娠组中的ICSI组里。结论 辅助生殖技术妊娠后的高流产率与流产胚胎的染色体异常密切相关。     

高通量基因测序技术检测40例早期自然流产组织的染色体异常分析

目的应用高通量基因测序技术检测早期自然流产组织,探讨早期自然流产组织染色体异常及全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)。方法选择早期自然流产的患者40例,对其流产组织绒毛行高通量基因测序技术。结果 40例早期自然流产组织绒毛样本均培养成功,成功率为100%,检测出染色体正常标本14例,异常标本26例;染色体数目异常18例,CNV9例。结论胚胎染色体异常是早孕期自然流产的主要原因,高通量基因测序技术提高了染色体异常的检出率,可以作为流产组织的检测手段。     

早期自然流产绒毛细胞培养及染色体核型分析110例

目的 探讨早期自然流产病例中绒毛染色体核型检查的必要性和重要性,更好地开展优生优育工作.方法 针对110例早期自然流产患者的绒毛标本进行细胞培养和染色体制备及核型分析.结果 110例早期自然流产绒毛中,细胞培养成功103例,成功率为93.7%,其中,染色体核型异常52例,占50.5%,并以三体型最为常见.单一流产与反复流产(≥2次)的异常胚胎比例分别为29例(52.9%)与23例(42.6%),无统计学差异.自然流产胚胎中女性胚胎78例,占75.5%;染色体异常的胚胎中,女性35例,占染色体异常胚胎的67.3%,两者均明显高于男性.结论 胚胎染色体异常是早期自然流产的主要原因,在临床上对早期自然流产胚胎开展染色体检查有利于判断流产的原因,并达到针对性地指导优生优育的目的.     

早孕绒毛产前诊断方法及早孕胚胎染色体异常研究

目的 探讨染色体异常对流产的影响。方法 对162例早孕产前诊断及267例自然流产绒毛进行染色体分析，早孕绒毛采用直接制备染色体及G显带法。结果 162例早孕产前诊断染色体异常占13．0％，267例自然流产中染色体异常占50．9％；早孕产前诊断绒毛染色体异常前三位是单体型6例（28．6％）、易位6例（28．6％）、三倍体非整倍体5例（23．8％），自然流产绒毛染色体前三位是三体54例（39．7％）、三倍体非整倍体42例（30．9％）、单体型35例（25．7％）。结论 早孕胚胎染色体异常是流产最主要的原因。     

自然流产绒毛染色体非整倍体探讨

目的:探讨自然流产绒毛染色体中非整倍体对流产的影响?方法:对100例自然流产绒毛用常规染色体核型分析联合多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)分析?结果:核型分析成功84例,异常核型48例,其中非整倍体34例;16例无核型的绒毛用MLPA分析,异常8例,非整倍体4例;非整倍体占异常核型的67.9%?结论:染色体发生非整倍体突变是胚胎早期自然流产的重要原因;常规染色体核型分析还是诊断非整倍体的主要方法,应用MLPA方法能对染色体核型分析失败和核型正常的标本作进一步检测 ?     

早期自然流产胚胎染色体异常的危险因素分析

目的 分析早期自然流产胚胎染色体异常患者临床资料、生化指标及其分布特征,探讨可能导致胚胎染色体异常的危险因素.方法 选择315例早期自然流产并进行绒毛染色体检测的患者.根据其绒毛组织染色体微阵列分析(CMA)结果分为异常组(165例)与正常组(150例),回顾性分析及比较两组临床资料、生化指标水平的差异.将筛选出的差异...     

体外受精-胚胎移植中流产绒毛核型分析

目的　研究体外受精 胚胎移植 (IVF ET)中流产胚胎染色体异常率。方法　对IVF ET成功后自然流产的绒毛标本 5 7例作核型分析 ,按受精过程是否为卵胞浆内精子穿刺术 (ICSI)分为ICSI组 (39例 )和非ICSI组 (18例 ) ,以同期自然妊娠后流产之绒毛 87例作对照 ,比较 3组间绒毛染色体异常率及异常核型构成之差异 ,同时观察不同流产次数对自然流产绒毛染色体异常率的影响。结果　 3组绒毛染色体异常率分别为 :ICSI组 6 6 .6 7% ,非ICSI组 5 5 .5 6 % ,自然流产组 5 2 .87% ,差异无显著性 (P >0 .0 5 )。异常核型以 16三体最多 ,3组共发现 15例 ,占全部异常核型的 18.0 7% (15 / 83) ;3组多倍体发生率分别为 :ICSI组 7.6 9% (3/ 39) ,非ICSI组16 .6 7% (3/ 18) ,自然流产组 5 .75 % (5 / 87) ,差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;而单体的发生率分别为 :ICSI组 10 .2 6 %(4 / 39) ,非ICSI组 0 ,自然流产组 6 .90 % (6 / 87) ,差异无显著性 (P >0 .0 5 )。自然流产组患者中 ,既往有无自然流产史及流产次数不同者其绒毛核型异常率不同 :无自然流产史者 6 6 .6 7% ,1～ 2次自然流产史者 5 6 .14% ,该两组均显著高于 3～ 10次自然流产史的 16 .6 7% (P <0 .0 1、P <0 .0 5 )。除自然流产组中 2例异常核型来自母方遗传外 ,其     

染色体和遗传

021935辅助生殖技术中的早期流产胚胎染色体分析/邵小光…//现代妇产科进展一2002,11(4)一274一276 对辅助生殖技术妊娠后自然流产(ART妊娠组)33例,自然妊娠后自然流产(自然妊娠组)30例的绒毛进行染色体检查,分析流产胚胎的染色体异常情况。结果:ART妊娠组中,流产胚胎染色体异常率为63.6%,明显高于其它自然流产相关因素(P<0.005);自然妊娠组中,流产胚胎染色体异常率为56 .7%,明显高于其它自然流产相关因素(P<0.005)。ART妊娠组与自然妊娠组的自然流产胚胎的染色体异常率无明显差异(P>0.05)。两组流产胚胎染色体异常共38例,其中染色体数…     

早期自然流产胎儿绒毛细胞培养及染色体核型分析

目的 探讨早期自然流的原因及流产胎儿绒毛染色体核型检查的意义.方法 应用长期培养法对60例早期自然流产的胎儿绒毛组织进行绒毛细胞培养,并对培养成功的绒毛细胞制备染色体及核型分析.结果 60例自然流产的绒毛组织中绒毛细胞培养成功56例(93.3%),56例中检出异常核型32例(57.1%),其中常染色体三体16例、多倍体...     

不孕症和自然流产患者染色体核型异常分析

目的：分析评价不孕症和自然流产患者染色体核型分布的关系。方法整群收集该院2012年1月—2015年12月行外周血染色体检查的不孕症和自然流产患者416例进行G显带染色体核型分析,发现异染色区异常病例进行C显带确认,发现随体及随体柄异常进行N显带确认。结果在对该院就诊的不孕症和自然流产患者核型分析检查的416例样品中,共检出的51例染色体异常核型和2例性发育异常病例,总异常率为12.26％。51例染色体异常核型中常染色体结构异常有34例;异染色区多态性9例;性染色体结构异常4例。染色体数目异常4例,其中1例为嵌合型数目异常。结论染色体核型异常与不孕症和自然流产密切相关,也是出生异常胎儿的重要原因,为达到降低出生人口缺陷率优生优育的目标应进行必要的遗传学咨询、产前筛查、产前诊断。     

自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的相关性研究

目的: 探讨自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的关系。方法 :收集因自然流产进行染色体检查的1 784对夫妇的基本信息,其中1次流产者663对,2次流产者869对,≥3次者252对,行外周血染色体分析。结果: 1次流产组检出染色体异常夫妇27对,异常率为4.07%(27/663);2次流产组检出31对,异常率3.57%(31/869);≥3次组检出18对,异常率7.14%(18/252),比较不同流产次数组染色体异常构成比,无显著性差异 (χ?分别为0.252、3.639、5.922,p均>0.05);1 784对（3 568例）自然流产夫妇中共发现染色体异常核型77例,占2.16%（77/3 568）,其中结构异常49例,占异常核型的63.64%(49/77),数目异常28例,占异常核型的36.36%(28/77),且结构异常多于数目异常,差异有统计学意义(χ?=5.79,p<0.05)。结论: 自然流产次数与夫妇双方染色体异常之间无相关性,建议在1次自然流产后即行夫妇双方染色体检测。     

体外受精胚胎移植术后稽留流产56例胎儿绒毛染色体分析

目的探讨体外受精一胚胎移植（IVF—ET）术后稽留流产的发生与胎儿染色体核型异常的关系。方法取56例IVF—ET术后稽留流产孕妇（孕8～12周）的胎儿绒毛组织,进行绒毛染色体制备和G显带并进行核型分析。结果56例稽留流产胎儿绒毛染色体核型培养成功54例,失败2例。核型异常5例,异常率为9．26％。其中数目异常4例,染色体结构异常1例。结论染色体异常是稽留流产的重要原因之一,对IVF-ET术后稽留流产胎儿绒毛进行染色体分析可为病因诊断以及优生指导提供重要的依据。     

基于辅助生殖人群的复发性流产夫妇染色体核型回顾性分析

目的 分析实施辅助生殖技术夫妇的外周血染色体核型,为临床诊疗和遗传咨询提供理论依据.方法 回顾性分析2015年1月至2018年12月山东大学附属生殖医院实施辅助生殖的1438例(719对)复发性流产(RSA)患者及3292例(1646对)自然流产1次患者的外周血染色体核型,比较染色体变异的种类、发生率及其在男性和女性中...     

358例自然流产夫妇细胞遗传学分析

目的探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义。方法对358例有自然流产史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养,G显带,显微镜下计数20个分裂相,综合分析3～5个核型。染色体数目及结构异常者,计数100个分裂相,加倍分析染色体核型。结果 358例自然流产夫妇中共检出染色体异常32例,异常率为8.94%;其中男性15例,女性17例。常染色体异常22例,占6.14%;性染色体异常10例,占2.79%。结论染色体异常是导致自然流产的重要因素之一,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查有助于病因诊断,提供临床指导,达到优生优育的目的。     

高通量基因测序技术在自然流产胎儿绒毛染色体的核型分析

目的 探讨自然妊娠与辅助生殖助孕(ART)流产组织胎儿绒毛染色体异常情况.方法 采用高通量测序技术对364例流产组织进行染色体核型分析,并根据染色体非显带核型对三体核型进行分组,将其分为A、B、C、D、E、F、G 7组.结果 ①绒毛染色体总异常发生率为48. 90％(178/ 364),自然妊娠组绒毛染色体异常发生率显著高于ART组(52. 85％ vs 40. 68％)(P=0. 033);异常核型以三体型最多见,占65. 17％ ,染色体微缺失/微重复次之,占15. 73％ ;② ART组<35岁与≥35岁胚停组织绒毛染色体异常发生率差异无统计学意义,自然妊娠组两者间差异有统计学意义(P=0.005);③流产组织中女性胚胎异常核型占总异常核型的46. 89％,男性胚胎占53. 11％,两者差异有统计学意义(P=0.007);④ART组以复发性流产最常见,占60. 00％;⑤自然流产组织中胚胎异常核型主要分布于E组和G组,男胚A组异常核型显著多于女胚(P=0.007).结论 高通量测序在自然流产绒毛组织染色体核型分析中有较高的应用价值,有助于判断早期流产的遗传学病因,为再次妊娠遗传学咨询提供服务.     

基因组DNA甲基化水平与不明原因早期自然流产的相关性

目的探讨基因组DNA甲基化水平与人不明原因早期自然流产的关系并从mRNA表达量上研究DNMT1、DNMT3A和
DNMT3B在自然流产绒毛DNA甲基化中的作用。方法收集45例核型正常自然流产绒毛组织及其中33例母亲外周血和44例
核型正常人工流产绒毛组织及其中34例母亲外周血,采用高效液相色谱法（HPLC）测定基因组DNA甲基化水平并用荧光定量
PCR法检测其中33例人工流产绒毛和30例自然流产绒毛DNMT mRNA的表达。结果（1）自然流产绒毛组DNA甲基化水平
低于人工流产绒毛组（P<0.01）;（2）自然流产母亲组和人工流产母亲组间DNA甲基化水平差异无统计学意义（P>0.05）;（3）自
然流产绒毛组DNMT1和DNMT3A mRNA的表达低于人工流产绒毛组（P<0.05）;（4）自然流产绒毛组DNMT3B mRNA的表达
与人工流产绒毛组差异无统计学意义（P>0.05）。结论（1）人类早期自然流产中确实存在着绒毛组织基因组DNA甲基化的不
足;（2）自然流产绒毛中DNA甲基化的不足可能与DNMT1和DNMT3A表达降低有关。
     

100例自然流产或死胎组织的染色体FISH检测

目的 1.探讨中国孕妇妊娠前三个月、中三个月、后三个月自然流产或死胎死产胎儿组织细胞中染色体异常总发生率及异常种类和各种异常发生率;2.为完善中国产前诊断与遗传咨询指南提供理论依据。方法对95例自然流产绒毛及5例死胎肌肉标本利用FISH检测13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常。结果检出异常病例44例,异常率为44%,其中阳性病例占20.45%,包括16号染色体三体,X染色体单体及47,XXY,分别占异常病例的2.27%,13.64%,4.55%。孕妇前、中、后三个月自然流产或死胎死产的发生率分别为77%,20%,3%;染色体异常率分别为66.67%,33.33%,0。结论染色体异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH检测是进行染色体检查的一项有效方法,对自然流产的病因、诊断及再次妊娠具有重要的指导意义。     

1 780例自然流产患者的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与不良妊娠史的关系,为生殖中心自然流产病例的遗传咨询和产前诊断提供指导。 方法：培养淋巴细胞,常规收获制片,G显带处理,必要时加做C带分析,对1780例具有妊娠24周前自然流产史的患者进行染色体核型分析。结果：共发现染色体异常57例,异常率为3.20%。其中平衡易位23例,罗氏易位14例,复杂易位3例,其它17例。流产1次、2次与流产3次及以上者,其染色体异常率频率分别为1.7%,2.3%和5.8%。结论：在自然流产病例的染色体异常中,染色体易位是主要类型。染色体异常检出率随着自然流产次数的增加而有升高的趋势。流产3次以上群体中,染色体异常频率明显增加。