染色体病的遗传咨询与妇产科临床——附47,XXX;46XY,t(15;21)(15qter→cen→15p12∶∶21q2121qter);46,XY/45,XY ,t(13∶13)(13qter→cen→13p12∶∶13P12→cen→13qter)各一例报告

1956年Tjio等确认人类染色体数为46条,1959年Lejeune首先报道先天愚型多一条G组染色体,以后的十二年间,医学细胞遗传学平均以每年记载一种新的染色体异常综合征的缓慢速度前进着。近十年来,由于染色体显带技术的发现、不断更新和广泛应用,一方面平均以30倍于前十年的速度记载了新的染色体异常300余种;其中除平衡易位携带者和少数性染色体异常者外,智力低下和发育迟缓几乎是所有染色体异常患者共同的特征。因此,生育具染色体异常的小孩无论对家庭对社会都是沉重的     

肿瘤细胞和分子遗传学研究进展

近年来,肿瘤细胞及分子遗传学研究取得了可喜的进展。笔者复习了晚近文献,综述如下:1960年Nowell和Humgerford发现人类慢性粒细胞性白血病(CML)中有一条比G组染色体还小的特异性染色体、即ph染色体,首次指出特异性染色体与特殊的肿瘤有关,从而成为肿瘤遗传学研究的里程碑。随着细胞遗传学和分子遗传学的发展,关于肿瘤染色体异常与肿瘤发生关系的研究,大致经历了三个阶段:第一阶段是70年代以前:ph染色体发现,以及后来在     

遺传谘詢

自从1956年Tijo和Leven确证人类体细胞的染色体数目是46个以后,1959年Lejeune发现原是病因不明的先天愚型(Downs综合症)疾病,是由于患者比正常人多了一个染色体(47、 G)。从而,研究人类遗传和某些疾病之间的关系的医学遗传学便逐渐引起人们的兴趣。近十余年来,医学遗传学更     

医学细胞遗传学的研究及其应用(摘要)

医学细胞遗传学研究的主要对象是人体遗传物质的载体——染色体。自 Cas-persson 等1970年发表第一张人类 Q 式显带染色体照片以来,该学科无论在基本技术、基础理论和临床应用方面都得到了极快的发展。自1972年起我们开始了这方面的研究。在基本技术研究方面,我们最早引     

双随体双着丝粒额外小染色体及家族性22pss变型之细胞遗传学研究

已有许多关于额外小染色体(E.S.C)的报道。Steinbach将人类中发现的双随体双着丝粒额外小染色体分为AI、AII、和AIII类。我们在疑有染色体异常患儿的细胞遗传学调查中发现一名8岁女患儿携带一条新生的额外小染色体,并在随后的家系调查中又发现家庭某些成员带有22pss变型,现对此进行了细胞遗传学分析。     

体细胞遗传学简介

一、体细胞遗传学的特点和进展遗传学的传统研究方法是在亲裔之间观察遗传性状的传递规律。人的长生命周期限制了人类遗传学的发展。正是利用了细菌与病毒世代短暂、生长迅速、群体庞大等特点,原核生物遗传学才在本世纪五十年代得到了迅速的发展。动物、植物细胞体外培养技术的建立,使我们有可能用体细胞来进行高等真核生物的遗传学研究,这就是体细胞遗传学(somatic cell genetics)。 1.方法学的进展:近二十多年来有许多技术方面的进展。首先是细胞遗传学的进展,我们能够通过核型分析识别各个染色体,以显带技术来鉴定染色体的各个片段;其次是“复印克隆     

11例国内外首次发现的异常染色体核型

近年来,我们在临床医学细胞遗传学研究中,坚持科研为临床服务的方向。自1985年5月至1989年12月从遗传咨询门诊病人中选择609例进行了细胞遗传学分析,检出染色体数目及结构异常者44例,占7.2％。其中发现3种5例世界首报和3种6例国内首报异常染色体核型,并已经中国遗传医学中心湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心的专家鉴定,这些异常核型将与研究单位名称、实验室名称和主要研究人员名单一起收入《中国人类染色体异常目录》和《世界首报人类染色体异常核型图谱》。现将首报核型简介如下:     

七例Turner’s综合征的细胞遗传学研究

<正> 自Ford用细胞遗传学方法证实Turner’s综合征患者细胞缺失一条X染色体(核型为45,X)以来,此综合征的细胞遗传学研究国内外不断有报告。现已确认,此综合征系由X染色体数目或结构异常所致。并获知,它是一种具有多种异常表型和细胞遗传学型别的综合征。本文报告七例此征患者的染色体核型研究,并结合文献进行探讨。材料和方法 1.材料取自北京市复兴医院妇产科门诊病人。 2.采用常规外周血半微量全血培养法制备染色体标本。     

人类染色体与精神障碍

人类染色体是遗传物质—基因的载体,是细胞中遗传物质存在的形式。人类染色体在正常情况下数目是相对恒定的。根据人类染色体国际命名体制《人类细胞遗传学命名法国际体制》（ISCN1995）,正常男性核型是46,XY,正常女性核型是46,XX,正常男性和正常女性的染色体中22对（44条）为常染色体,1对（2条）为性染色体,男性的性染色体为XY,女性的性染色体为XX,人类的性别由性染色体XY（XX）决定。但人类染色体核型又是一个高度变异的体系,这主要是指在正常人群中,经常可以见到各种染色体形态的微小变异,诸如染色体结构、     

细胞遗传学的基本知识及其在妇产科的应用

遗传和变异是生物界普遍存在的极其复杂的生命现象。遗传是指亲代与子代之间的相似,变异是指亲代与子代之间的差别。人类可通过精细胞和卵细胞融合为受精卵,将父母双方的遗传因子——基因传给子代。基因是指人体形态特征或生理特征或生物特征或免疫特征之所以产生的内在因素,并且是从上一代传递下来的。细胞遗传学的研究,证实基因存在于染色体中,染色体是遗传的主要物质基础,其形态、结构和数目又都是稳定的,因此,细胞遗传学以染色体在形态上、结构上和数目上的变化作为研究的主要依据。     

人类染色体非整倍体形成机理的研究进展

非整倍体是指染色体数目只有一条或少数几条增减的异常核型 ,主要是由于在生殖细胞发生过程中 ,减数分裂染色体不分离 ,异常配子受精后形成。另外 ,受精卵在有丝分裂过程中染色体不分离亦可形成非整倍体 ,它是导致智力低下、性别异常、自发流产、多发畸形和染色体病的主要原因[1] 。人类非整倍体畸变机理一直是医学遗传学领域的重要研究课题 ,研究者从细胞遗传学、分子遗传学及生殖生物学等多方面进行了大量的深入研究。本文旨在对该领域的研究进展作一综述。1　非整倍体与减数分裂不分离非整倍体一般是由于生殖细胞发生过程中 ,减数分裂染…     

肿瘤遗传基础研究的进展

1960年,Nowell和Hungerford在慢性粒细胞性白血病(CML)病人中发现了特异的染色体重排及由此产生的“费城染色体”——Ph染色体,开创了肿瘤遗传变异的研究。从而这一领域的研究已从细胞遗传学水平发展到分子遗传学的新高度,着重研究染色体重排,脆性部位及癌基因、抗癌     

人体细胞遗传学技术的推广和应用

细胞遗传学研究的主要对象是染色体,染色体是基因的载体,染色体异常所致的疾病称为染色体病。 1972年,夏家辉就在国内最先引进和改良了瑞典科学家 Caspersson 1970年发现的人类染色体显带技术,并于1974年最先提出了中国人G显带染色体模式图,在国内最先开设了染色体病遗传咨询门诊。     

有关染色体G—分带技术的一些体会

染色体分带是细胞遗传学研究中比较新的技术。应用显带技术,能给每一条染色体以特殊标记,可以帮助我们精确地识别每条染色体的特点及其结构变化。在临床上可以检     

首次发现1例人类染色体异常新核型

二五五医院检验科遗传室自1984年以来,对近300例疑有染色体异常患者进行细胞遗传学研究,检验出各种异常染色体38例,其中1例最近经湖南医学院细胞遗传学国家培训中心夏家辉、何小轩、代和平三位专家鉴定,认为是世界首次发现的新核型。这一新的发现,对今后染色体畸变、染色体综合征和先天畸形的细胞遗传学研     

正常胎儿皮肤与成人包皮成纤维细胞培养及染色体分析

人类皮肤成纤维细胞的培养及染色体分析,是诊断遗传病的一种重要手段,现国外已应用于细胞遗传学的研究和临床实验诊断,国内尚少报道。现将我室1984年至1986年收集的23例胎儿皮肤,19例成人包皮成纤维细胞培养与1936个细胞染色体分析的实验过程及结果报导如下。     

细胞和分子细胞遗传学技术

经典的细胞遗传学技术是指通过制备染色体标本,分析染色体数目和结构改变与人类疾病之间的关系.近代分子生物学技术与细胞遗传学技术相结合,形成了细胞和分子遗传学技术.其中比较成熟、具有实用价值的技术是:①荧光原位杂交;②比较基因组杂交.     

317例遗传咨询门诊病例的染色体分析

染色体显带技术在细胞遗传学中应用十余年来,已发现了300多种人类染色体畸变。据调查,在新生活婴中染色体异常占0.8％,在一般人群中染色体异常占0.5％。自从1966年Steel建立羊水细胞体外培养方法以来,染色体异常的产前诊断逐步推广。染色体异常的诊断和预防在临床工作中都进入了实际应用阶段。国内近年来增设了一些临床细胞遗传实验室并开展了工作,但有关遗传咨询门诊病例的细胞遗传学研究报导尚少。现将我们遗传咨询门诊的染色体畸变病例报告如下。     

精神分裂症患者的染色体分析研究

<正> 精神分裂症的病因不明,目前国内外从遗传学的研究出发,对孪生子、寄养子、家系及高发家系等进行调查,证实精神分裂症有明显的遗传倾向性。然而这仅限于临床遗传学的水平,近年来人类细胞遗传学有所发展,染色体是遗传信息的载体,在染色体上有许多控制各种生理特征和形态特征的基因,我们试图在临床遗传学的基础上,进行细胞遗传学的研究,以期寻求遗传物质的变化依据。     

郑州地区正常人染色体的研究

近年来,随着人类染色体技术的迅速发展,使细胞遗传学的研究达到了新的高峰。这不仅极大的加深了人们对染色体的认识,而且推动了医学和生物学的发展。特别是医学细胞遗传学的产生对研究医学基础理论与指导医疗实践愈来愈具有重要作用。由于我国地域辽阔,自然环境互有不同,各地区分