COL1A2 (type I collagen) polymorphisms in the Colorado Indians of Ecuador

Background: EcoRI, MspI and RsaI restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) of the COL1A2 (type I collagen) gene are proving to be extremely informative markers for describing human populations; therefore they hold considerable potential for anthropogenetic research.

Aim: The objective of this study was to characterize at the DNA level the Colorado Indians from Ecuador, for whom only blood group frequency information is available, and to investigate their relationships with the Cayapa—another Ecuadoran Native American group belonging to the same linguistic affiliation—and other world populations.

Subjects and methods: Colorado Indians (n?=?80) were analysed for the three anthropologically informative RFLPs of the COL1A2 gene. To better define the genetic relationship between this group and other populations, principal component analysis (PCA) was performed and genetic distances were estimated. Population genetic structure was tested through analysis of molecular variance (AMOVA) by comparing haplotype frequencies.

Results: COL1A2 allele and haplotype frequencies showed a certain degree of heterogeneity between the two Chibchan populations of Ecuador. The AMOVA test detected a significant level of differentiation (Fst?=?0.034,

p?=?0.0049) between Colorado and Cayapa Indians. PC and genetic distance analyses showed a clear-cut separation between African and non-African populations; within the latter, the two Native American groups were differentiated from each other.

Conclusions: The present findings suggest the presence of a low level of genetic relatedness between the Colorado and the Cayapa, despite their supposed common ethnogenesis. This confirms what has been inferred from other genetic data about the high degree of heterogeneity among Native Americans, even within the same linguistic branch, thus supporting the existence of genetic sub-structure within the central and southern American populations.

Résumé. Arrière plan: Les polymorphismes de longueurs de fragments de restriction (RFLP) du gène COL1A2 (collagène de type 1) apparaissent comme des marqueurs humains extrêmement informatifs; ils présentent donc un intérêt potentiel considérable pour les recherches d’anthropogénétique.

But: Cette étude caractérise le niveau d’ADN des indiens Colorado de l’Equateur, pour lesquels est seulement disponible l’information sur les fréquences des groupes sanguins, et examine leur relation avec un autre groupe amérindien d’Equateur de même affiliation linguistique, les indiens Cayapa, ainsi qu’avec d’autres populations.

Sujets et méthodes: 80 indiens Colorado ont été analysés par rapport aux trois RFLP du gène COL1A2 anthropologiquement informatifs. Afin de mieux définir les relations génétiques de ce groupe avec d’autres populations, on a effectué une analyse en composantes principales et estimé des distances génétiques. La structure génétique de la population a été éprouvée par analyse de variance moléculaire (AMOVA) en comparant les fréquences haplotypiques.

Résultats: L’allèle COLA12 et les fréquences haplotypiques indiquent un certain degré d’hétérogénéité des deux populations Chibchan d’Equateur. Le test AMOVA détecte un niveau significatif de différenciation (Fst?=?0,034 p?=?0.0049) entre indiens Colorado et Cayapa. Les analyses de CP et de distances génétiques montrent une séparation nette entre populations africaines et non africaines. Parmi ces dernières, les deux groupes amérindiens se séparent l’un de l’autre.

Conclusion: Ces résultats suggèrent une relation génétique faible entre Colorado et Cayapa, en dépit de leur ethnogenèse supposée commune. Ils confirment ce qui a été inféré à partir d’autres données génétiques, concernant le haut degré d’hétérogénéité des amérindiens, même au sein d’une même branche linguistique, ce qui soutient l’hypothèse de l’existence d’une sous structure génétique dans les populations amérindiennes du centre et du sud des continents américains.

Zusammenfassung. Hintergrund: EcoRI-, MspI- und RsaI-Restriktionsfragmentlängen-Polymorphismen (restriction fragment length polymorphisms, RFLPs) des COL1A2-(Typ I-Kollagen)-Gens erweisen sich als besonders informative Marker, um menschliche Populationen zu beschreiben; dadurch haben sie ein beträchtliches Potenzial für anthropogenetische Untersuchungen.

Ziel: Das Ziel dieser Studie war, Colorado-Indianer aus Ecuador, für die nur Information betreffend Blutgruppenhäufigkeit vorhanden ist, auf DNS-Ebene zu charakterisieren und ihre Beziehung mit den Cayapa – einer anderen eingeborenen Amerikanischen Bevölkerung Ecuadors, die miteinander sprachlich verwandt sind – und anderen Populationen dieser Welt zu untersuchen.

Probanden und Methoden: Colorado-Indianer (n?=?80) wurden betreffend drei anthropologisch informative RFLPs des COL1A2-Gens untersucht. Um die genetische Beziehung zwischen dieser Gruppe und anderen Populationen besser definieren zu können, wurden Hauptkomponenten-Analysen (principal component analysis, PCA) gerechnet und genetische Distanzen bestimmt. Die genetische Struktur der Population wurde mittels einer Analyse der molekularen Varianz (analysis of molecular variance, AMOVA) durch Vergleich von Haplotyp-Häufigkeiten getestet.

Ergebnisse: COL1A2-Allel- und Haplotyp-Häufigkeiten zeigten ein gewisses Maß an Heterogenität zwischen den beiden Chibchan Populationen aus Ecuador. Der AMOVA-Test zeigte einen signifikanten Unterschied (Fst = 0,034, p = 0,0049) zwischen Colorado- und Cayapa-Indianern. Hauptkomponenten-Analysen und die Analyse der genetischen Distanz zeigten eine klare Trennung zwischen Afrikanern und nicht-Afrikanischen Populationen; bei den letzteren ließen sich die beiden eingeborenen Amerikanischen Populationen voneinander unterscheiden.

Zusammenfassung: Die vorliegenden Ergebnisse legen nahe, dass zwischen den Colorado und den Cayapa, trotz ihres bisher vermuteten gemeinsamen ethnischen Ursprungs, nur ein niedriges Ausmaß an genetischer Verwandtschaft besteht. Das bestätigt, was schon aus anderen genetischen Untersuchungsbefunden über den hohen Grad an Heterogenität unter eingeborenen Amerikanischen Völkern – selbst innerhalb derselben Sprachenfamilie – geschlossen worden ist, und bestätigt damit das Vorhandensein von genetischen Unterstrukturen bei Mittel- und Südamerikanischen Völkern.

Resumen. Antecedentes: Se ha comprobado que los polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (RFLPs) EcoRI, MspI y RsaI, son marcadores muy informativos para describir a las poblaciones humanas; por tanto, tienen un potencial considerable para la investigación antropogenética.

Objetivos: El objetivo de este estudio fue caracterizar a nivel del ADN a los indios Colorado de Ecuador, de los que solo se dispone de información sobre las frecuencias de grupos sanguíneos, e investigar sus relaciones con los Cayapa, otro grupo Americano nativo de Ecuador que pertenece al mismo grupo lingüístico, y con otras poblaciones mundiales.

Sujetos y métodos: Se analizaron indios Colorado (n?=?80) para los tres RFLPs del gen COL1A2, antropológicamente informativos. Para definir mejor la relación genética entre este grupo y otras poblaciones, se realizó un análisis en componentes principales (ACP) y se estimaron las distancias genéticas. La estructura genética de la población se comprobó mediante un análisis molecular de la varianza (AMOVA) comparando frecuencias de haplotipos.

Resultados: El alelo COL1A2 y las frecuencias haplotípicas mostraron un cierto grado de heterogeneidad entre las dos poblaciones Chibchan de Ecuador. El test AMOVA detectó un nivel de diferenciación significativo (Fst?=?0,034, p?=?0,0049) entre los indios Colorado y Cayapa. Los análisis PC y de distancia genética mostraron una separación neta entre las poblaciones Africanas y no Africanas; dentro de estas últimas, los análisis diferenciaron a los dos grupos Americanos nativos.

Conclusión: Los resultados actuales sugieren la presencia de un bajo nivel de relación genética entre los indios Colorado y los Cayapa, a pesar de su supuesta etnogénesis común. Esto confirma lo ya inferido a partir de otros datos genéticos sobre el elevado grado de heterogeneidad entre los Americanos nativos, incluso dentro de la misma rama lingüística, y apoya la existencia de una subestructura genética dentro de las poblaciones centroamericanas y sudamericanas.     

HLA-DRB1 frequencies of the Comorian population and their genetic affinities with Sub-Saharan African and Indian Oceanian populations

Background: Ethnic–historic sources have considered the Comorian population to be the result of an amalgamation of African, Arabian and Southeast Asian groups.

Aim: This study seeks to determine the genetic relationships and contributions from Sub-Saharan Africa and Indian Oceania and to reconstruct past migration events.

Subjects and methods: The human leukocyte antigen (HLA) polymorphism of a Comorian population was described and analysed.

Results: Genetic distances and multidimensional scaling analyses showed complex patterns of genetic differentiation in the Indian Oceanian area as a result of continuous gene flow occurring within the past ～2500 years. Nevertheless, the Comorian genetic pool appears to be a mix of Bantu-speaking and Arab populations as testified to by admixture estimations of almost 50–60% and 27–33%, respectively.

Conclusion: The Comorian population may represent the eastern limit of the recent and massive eastward Bantu expansion. In contrast to the population from Madagascar (Merina), only a restricted influence of Austronesian populations was found.

Résumé. Arrière plan: Les sources ethno-historiques ont considéré la population comorienne comme le produit d’un amalgame entre groupes africains, arabes et d’Asie du sud-est.

But: Cette étude cherche à déterminer les relations génétiques et les contributions en provenance de l’Afrique sub-saharienne ainsi que de l’Océan Indien et à reconstruire les mouvements migratoires du passé.

Sujets et méthodes: On décrit et analyse le polymorphisme de l’antigène leucocytaire humain (HLA) d’une population comorienne.

Résultats: Les distances génétiques et les analyses de gradation multidimensionnelle montrent des tableaux complexes de différenciation génétique dans l’aire de l’Océan Indien, suite à un flux génique continu qui s’est produit au cours des ～2500 ans passés. Pour autant, le patrimoine génétique comorien paraît être un mélange de populations de langues bantoues et d’arabes, comme l’attestent les estimations de métissage qui sont respectivement de 50 à 60% et de 27 à 33%.

Conclusion: La population comorienne peut être la représentante la limite orientale de l’expansion bantoue, massive et récente. Par contraste avec la population malgache (Mérina), seule une influence restreinte des populations austronésiennes y a été trouvée.

Zusammenfassung. Hintergrund: Ethnisch—historische Quellen gehen davon aus, dass die Bevölkerung der Komoren das Resultat einer Mischung Afrikanischer, Arabischer und Südostasiatischer Gruppen ist.

Ziel: Diese Studie versucht, die genetischen Beziehungen und das Ausmaß der Zumischung aus der Afrikanischen Subsahara und Indisch-Ozeanien zu bestimmen und frühere Migrationsbewegungen zu rekonstruieren.

Probanden und Methoden: Es wurde der Polymorphismus des humanen Leukozytenantigens (HLA) einer Bevölkerungsgruppe der Komoren beschrieben und analysiert.

Ergebnisse: Genetische Abstände und multidimensionale scaling-Analysen zeigten komplexe Muster von genetischer Differenzierung in der Region Indisch-Ozeanien infolge eines kontinuierlichen Genfluxes im Verlauf der vergangenen ～2500 Jahren. Nichtsdestotrotz erscheint der genetische Pool der Komoren eine Mischung von Bantu-sprechenden und Arabischen Populationen zu sein, was sich durch die Zumischungen von jeweils etwa 50–60% bzw. 27–33% abschätzen lässt.

Zusammenfassung: Die Bevölkerung der Komoren dürfte die östliche Begrenzung der jüngsten und sehr ausgedehnten Bantu-Expansion darstellen. Im Gegensatz zur Bevölkerung von Madagaskar (Merina) fand sich nur ein geringer Einfluss Austronesischer Populationen.

Resumen. Antedecentes: Las fuentes étnico-históricas han considerado a la población de las Comores como el resultado de la amalgama de grupos africanos, árabes y del sudeste asiático.

Objetivo: Este estudio intenta determinar la relaciones genéticas y las contribuciones del África sub-sahariana y del Océano Índico y reconstruir los acontecimientos de las pasadas migraciones.

Sujetos y métodos: Se describió y analizó el polimorfismo del antígeno leucocitario humano (HLA) de una población de las Comores.

Resultados: Los análisis de distancias genéticas y de escalamiento multidimensional mostraron patrones complejos de diferenciación genética en el área del Océano Índico como resultado de un flujo génico continuo ocurrido durante, aproximadamente, los últimos 2.500 años. No obstante el “pool” génico de las Comores parece ser una mezcla de poblaciones de habla Bantú y árabes, como demuestran las estimas de mezcla de aproximadamente el 50–60% y el 27–33%, respectivamente.

Conclusión: La población de las Comores puede representar el límite más oriental de la reciente y masiva expansión Bantú hacia el este. Al contrario que la población de Madagascar (Merina), únicamente se encontró una reducida influencia de poblaciones Austronesias.     

Quantitative genetic study of head size related phenotypes in ethnically homogeneous Chuvasha pedigrees

Background: It is well established that genetic factors contribute significantly to the determination of head size and shape traits variability. However, the controversies in views and findings with respect to the more specific aspects of this issue have not yet been resolved.

Aim: The primary objective of the study was to examine the patterns of the intergenerational familial transmission of 12 head size related traits in a large ethnically homogeneous sample of Chuvasha pedigrees.

Subjects and methods: The research was carried out on 1406 individuals belonging to 357 nuclear and more complex families. Univariate and bivariate family-based analyses were performed to establish the pattern of head traits inheritance.

Results: Maximum heritability estimates ranged from 0.52 to 0.72 for traits adjusted for significant covariates. No significant sex differences were observed with respect to the genetic determination of the studied traits. Bivariate analysis of horizontal and vertical head size components suggested the existence of common genetic and environmental factors that explained 33.0% and 23.2% of the total variance of the adjusted traits, respectively.

Conclusions: A significant genetic component is involved in inter-individual variation and covariation of various studied craniofacial traits.

Résumé. Arrière plan: S’il est bien connu que des facteurs génétiques peuvent contribuer significativement à la variabilité des caractères de taille et de forme de la tête, il demeure cependant à propos de cette question, que les points de vue et les controverses qui entourent les résultats sont toujours d’actualité.

But: L’objectif fondamental de cette étude est d’étudier les modalités de transmission familiale et intergénérationnelle de 12 caractéristiques du format de la tête dans un vaste échantillon homogène de généalogies de Chuvasha.

Sujets et méthodes: L’étude a été conduite sur 1406 individus appartenant à 357 familles nucléaires et complexes. Des analyses familiales univariées et bivariées ont été exécutées afin d’établir le modèle de l’hérédité des traits de la tête.

Résultats: Les estimations d’héritabilité maximum varient de 0,52 à 0,72 après ajustement pour des covariables significatives. On n’observe pas de différence sexuelle quant à la détermination génétique des caractères étudiés. L’analyse bivariée des composants du format vertical et horizontal de la tête suggère l’existence de facteurs génétiques et environnementaux communs, qui expliqueraient respectivement 33,0% et 23,2% de la variance totale des caractères ajustés.

Conclusion: Un composant génétique significatif est impliqué dans la variation et la covariation interindividuelle de divers des traits craniofaciaux étudiés.

Zusammenfassung. Hintergrund: Es ist allgemein bekannt, dass genetische Faktoren einen signifikanten Beitrag zur Vererbung von Kopfgröße und Kopfform leisten. Allerdings sind die strittigen Fragen hinsichtlich unterschiedlicher Meinungen und Ergebnisse bezüglich spezifischer Aspekte dieses Problemkreises noch nicht geklärt.

Ziel: Das vornehmliche Studienziel war die Untersuchung des Vererbungsmodus von 12 Kopfmaßen in einer großen, ethnisch einheitlichen Stichprobe von Tschuwaschischen Familien.

Probanden und Methoden: Die Untersuchung fand an 1406 Personen statt, die zu 357 Kernfamilien und größeren familiären Gruppen gehörten. Es wurden univariate und bivariate familiengestützte Analysen durchgeführt, um den Vererbungsmodus von Kopfmaßen zu klären.

Ergebnisse: Schätzungen der maximalen Heritabilität schwankten von 0,52 bis 0,72 für auf signifikante Kovariate angepasste Merkmale. Es wurden keine signifikanten Geschlechtsunterschiede hinsichtlich der genetischen Ursache der untersuchten Merkmale beobachtet. Bivariate Analysen von horizontalen und vertikalen Komponenten der Kopfgröße legten nahe, dass gemeinsame genetische und Umweltfaktoren bestehen, die je 33,0%, bzw. 23,2% der Gesamtvarianz der angepassten Merkmale erklären.

Zusammenfassung: Es besteht eine signifikante genetische Komponente bei der inter-individuellen Variation und Kovariation der verschiedenen untersuchten craniofacialen Merkmale.

Resumen. Antecedentes: Está bien establecido que los factores genéticos contribuyen significativamente a la determinación de la variabilidad del tamaño y forma de la cabeza. Sin embargo, las controversias que atañen a los puntos de vista y resultados relacionados con aspectos más específicos de este tema, aun no han sido resueltas.

Objetivo: El objetivo principal del estudio fue examinar los patrones de transmisión familiar intergeneracional de 12 rasgos relativos al tamaño cefálico, en una muestra amplia y étnicamente homogénea de pedigríes Chuvasha.

Sujetos y Métodos: La investigación se realizó en 1406 individuos pertenecientes a 357 familias nucleares y complejas. Se realizaron análisis univariados y bivariados basados en familias para establecer el patrón de herencia de los rasgos de la cabeza.

Resultados: Las estimaciones máximas de heredabilidad oscilaban entre 0,52 y 0,72 en los rasgos ajustados para covariantes significativas. No se observaron diferencias sexuales significativas con respecto a la determinación genética de los rasgos estudiados. El análisis bivariado de los componentes horizontales y verticales del tamaño cefálico sugería la existencia de factores genéticos y ambientales comunes que explicaban, respectivamente, el 33,0% y el 23,2% de la varianza total de los rasgos ajustados.

Conclusión: Un importante componente genético está implicado en la variación interindividual y en la covariación de los diversos rasgos craneofaciales estudiados.     

Indian ethnic populations characterized by dopamine (D4) receptor VNTR polymorphism

Background:?The human dopamine receptor D4 gene (DRD4) contains a 48-bp tandem repeat in exon 3 and shows alleles varying between repeats 2 and 11. The gene shows a high level of expression in the prefrontal cortex of the brain and association of particular alleles of this locus with various neuropsychiatric and personality disorders have been reported.

Objective:?The present study reports allele frequency distribution at the DRD4 variable number tandem repeat (VNTR) locus among five ethnic populations of India. This background information is fundamental to the field of pharmacogenetics for disease susceptibility and association studies.

Subjects and methods:?Three hundred and thirty two healthy unrelated adult individuals belonging to five ethnic groups: Konkanastha Brahmins, Marathas, Ezhavas, Nairs and Muslims, have been typed. Genomic DNA, extracted from peripheral blood, was PCR amplified using a two-enzyme system. The use of ALF?Express DNA sequencer was found to be helpful for large-scale population genotyping. Statistical analysis was performed using the POPGENE and DISPAN programs.

Results:?A total of eight alleles ranging from repeat 2 to repeat 9 were observed. Allele 4 was the predominant allele among all the five populations, consistent with the data on other world populations. A rare allele 9 was detected exclusively among Marathas. The observed heterozygosity was low, ranging from 0.38 to 0.54 while other parameters like Polymorphism Information Content (PIC) and Power of Discrimination (PD) showed moderate values. The populations were in genetic equilibrium when tested under Hardy–Weinberg expectations.

Conclusion:?The allele frequency estimates for DRD4 provided here will contribute towards developing an informative database for this functionally relevant locus. This will prove useful when studying the association between genetic factors and pathogenesis of disease in Indian populations and will address the concern of biased results of association due to population admixtures.

Résumé. Le gène D4 récepteur de la dopamine humaine (DRD4) contient un tandem répété de 48-bp en exon 3 et présente des allèles variant entre les répétitions 2 et 11. Le gène présente un niveau élevé d’expression dans le cortex frontal du cerveau et on a fait état de diverses affections neuropsychiatriques et de troubles de personnalité en association avec les gènes de ce locus.

Objectif: Cette étude concerne la distribution de fréquence allélique du nombre variable de répétitions de tandem (VNTR) au locus DRD4 dans cinq populations ethniques de l’Inde. Cette information d’arrière plan est fondamentale pour les études de susceptibilité et d’associations pathologiques en pharmacogénétique.

Sujets et méthodes: On a typé 332 adultes sains et non apparentés, appartenant à cinq groupes ethniques : Konkanastha Brahmin, Maratha, Ezhava, Nair et des musulmans. L’ADN génomique extrait du sang périphérique, a été amplifié par PCR au moyen d’un système de deux enzymes. L’utilisation du séquenceur d’ADN ALF^TM a été efficace pour le génotypage à grande échelle. Les analyses statistiques ont été effectuées à l’aide des programmes POPGENE et DISPAN.

Résultats: On a observé au total huit allèles, variant de la répétition 2 à la répétition 9, l’allèle 4 étant prédominant dans les cinq populations, en accord avec les données mondiales. Un rare allèle 9 a été trouvé chez Maratha exclusivement. L’hétérozygosité observée est faible, variant de 0,38 à 0,54, tandis que d’autres paramètres tels le Contenu d’Information Polymorphique et le Pouvoir de Discrimination présentent des valeurs modérées. Les populations testées par rapport aux proportions de Hardy-Weinberg apparaissent en équilibre génétique.

Conclusion: Ces estimations de fréquences alléliques pour DRD4 contribueront au développement d’une base de données sur ce locus. Ceci sera utile pour l’étude de l’association entre facteurs génétiques et pathogenèse dans les populations indiennes et nourrira le problème des biais de résultats d’association dus aux mélanges de populations.

Zusammenfassung.Hintergrund: Das menschliche Dopaminrezeptor-D4-Gen (DRD4) enthält ein 48-bp-Tandem-Repeat in Exon 3 und zeigt Allele, die zwischen den Repeats 2 und 11 variieren. Das Gen zeigt eine starke Ausprägung im präfrontalen Cortex des Gehirns, und es wurden Beziehungen zwischen besonderen Allelen dieses locus und verschiedenen neuropsychiatrischen und Persönlichkeitsstörungen berichtet.

Vorhaben: Die vorliegende Untersuchung berichtet über die Verteilung der Allelhäufigkeiten am DRD4-VNTR-locus (variable number tandem repeat, VNTR, verschiedene Anzahl von Tandem-Repeats) bei fünf ethnischen Bevölkerungsgruppen in Indien. Diese Hintergrundinformation ist wesentlich auf dem Gebiet der Pharmakogenetik für Krankheitsanfälligkeit und Assoziationsstudien.

Probanden und Methoden: 332 gesunde, nicht verwandte Personen aus fünf ethnischen Gruppen, Konkanastha Brahmins, Marathas, Ezhavas, Nairs und Moslems, wurden typisiert. Genomische DNS aus peripherem Blut wurde PCR-amplifiziert unter Verwendung eines 2-Enzymsystems. Die Verwendung von ALF?Express DNA Sequencer wurde als hilfreich bei der genetischen Typisierung größerer Bevölkerungsgruppen angesehen. Statistische Analysen wurden mit POPGENE- und DISPAN-Programmen durchgeführt.

Ergebnisse: Insgesamt wurden acht Allele mit Repeats zwischen 2 und 9 beobachtet. Das Allel 4 war unter allen fünf Populationen vorherrschend, passend zu Daten von anderen Völkern dieser Erde. Ein seltenes Allele 9 wurde ausschließlich bei den Marathas gefunden. Die beobachtete Heterozygotie war niedrig und reichte von 0,38 bis 0,54, während andere Parameter wie der Gehalt an Information betreffend Polymorphismus (Polymorphic Information Content) und die Unterscheidbarkeit (Power of Discrimination) mäßige Ausprägungen zeigten. Die Populationen waren bei Prüfung unter Hardy–Weinberg-Erwartungen im genetischen Äquilibrium.

Zusammenfassung: Die hier vorgenommene Schätzung der Allelhäufigkeit für DRD4 wird zur Entwicklung einer informativen Datenbasis für diesen funktionell bedeutsamen locus beitragen. Dies wird sich als hilfreich für die Untersuchung der Beziehung zwischen genetischen Faktoren und der Pathogenese von Krankheiten in der Indischen Bevölkerung erweisen und wird Bedenken berücksichtigen hinsichtlich möglicher Beeinflussung von Ergebnissen aufgrund ethnischer Durchmischung.

Resumen. Antecedentes: El gen D4 del receptor de la dopamina humana (DRD4) contiene una repetición en tándem de 48 pares de bases (pb) en el tercer exón y muestra alelos que varían entre 2 y 11 repeticiones. El gen muestra un elevado nivel de expresión en el córtex pre-frontal del cerebro y se ha señalado la asociación de alelos particulares de este locus con varios trastornos neuro-psiquiátricos y de la personalidad.

Objetivo: El presente estudio informa sobre la distribución de frecuencias alélicas en el polimorfismo de repetición en tándem de número variable (VNTR) del locus DRD4, en cinco poblaciones étnicas de la India. Esta información es fundamental en el campo de la farmacogenética para los estudios sobre susceptibilidad a enfermedades y de asociación.

Sujetos y métodos: Se tiparon 332 individuos adultos sanos, no emparentados, procedentes de cinco grupos étnicos, los Konkanastha, Brahmins, Marathas, Ezhavas, Nairs y Musulmanes. El ADN genómico, extraído de sangre periférica, se amplificó mediante PCR utilizando un sistema bi-enzimático. Se comprobó que el uso del secuenciador de ADN ALF?Express era útil para genotipar poblaciones a gran escala. Los análisis estadísticos se realizaron utilizando los programas POPGENE y DISPAN.

Resultados: Se observó un total de ocho alelos que oscilaban entre 2 y 9 repeticiones. El alelo 4 fue el predominante en las cinco poblaciones, lo que era consistente con los datos de otras poblaciones del mundo. Se detectó un alelo 9 raro exclusivamente entre los Marathas. La heterozigosidad observada era baja, oscilando entre 0,38 y 0,54, mientras otros parámetros como el Contenido de Información Polimórfica (Polymorphic Information Content) y el Poder de Discriminación (Power of Discrimination) mostraron valores moderados. Las poblaciones estaban en equilibrio genético cuando se las testó bajo las condiciones de Hardy-Weinberg.

Conclusión: Las estimaciones de las frecuencias alélicas para el gen DRD4 proporcionadas en este estudio, contribuirán al desarrollo de una base de datos informativa sobre este locus funcionalmente relevante. Esto será útil cuando se estudie la asociación entre los factores genéticos y la patogénesis de la enfermedad en poblaciones indias, y para tratar la inquietud por los resultados sesgados de asociación debidos a las mezclas de población.     

Book review of Child and adolescent obesity: Causes and consequences,prevention and management. Edited by W. Burniat,T. J. Cole,I. Lissau and E. M. E. Poskitt. (Cambridge University Press,Cambridge, 2002). [pp. 436]. ISBN: 0521 652375. £70.00 hbk.

Background: Bone mineral density (BMD), bone mineral content (BMC), and bone size have been widely studied individually as important risk factors for osteoporotic fracture, but little is known about the correlation and the degree of sharing genetic and environmental factors between the pairs of the three phenotypes.

Aim: The study investigated genetic correlation (ρ_G), environmental correlation (ρ_E) and phenotypic correlation (ρ_P) between BMD, BMC and bone size.

Subjects and methods: Bivariate variance decomposition analyses were performed in 904 subjects from 287 Chinese nuclear families.

Results: Significant ρ_E, ρ_G and ρ_P were detected between BMD, BMC and bone size, except for ρ_E between BMD and bone size at the hip (ρ_E?=?0.121, p?=?0.361). Common shared genetic factors explained 86.1% and 60% of BMD and BMC genetic variations at the spine and hip, respectively. However, the genetic and environmental correlations between BMD and bone size were limited. ρ_E and ρ_G at the spine were 0.392 and 0.381, and at the hip were 0.121 and ?0.205, respectively. Only 14.5% and 4.2% of variations between BMD and bone size at the spine and hip may be due to the shared genetic factors.

Conclusion: The obtained results suggested that bone size may be used as another surrogate phenotype independently of BMD for eventual elucidation of the pathogenesis of osteoporosis because of the limited correlations between BMD and bone size.

Résumé. Arrière plan: La densité minérale osseuse (DMO), le contenu minéral de l’os (CMO) et la taille de l’os, ont fait l’objet de nombreuses études au niveau individuel, en relation avec le risque de fracture ostéoporotique, mais la corrélation et les responsabilités relatives des facteurs génétiques et environnementaux entre les paires de ces trois phénotypes sont encore peu connues.

Objectif: L’étude porte sur la corrélation génétique (ρ_G), environnementale (ρ_E) et phénotypique (ρ_p) entre DMO, CMO et taille de l’os.

Sujets et méthodes: Des analyses bivariées de décomposition de la variance ont été effectuées sur 904 sujets de 287 familles nucléaires chinoises.

Résultats: Des ρ_G, ρ_E, ρ_p ont été détectées entre DMO, CMO et taille de l’os, à l’exception de ρ_E entre DMO et taille de l’os à la hanche (ρ_E?=?0,121, p?=?0,361). Des facteurs génétiques communs expliquent respectivement 86,1% et 60% des variations génétiques de DMO et CMO du rachis et de la hanche. Les corrélations génétiques et environnementales entre DMO et taille de l’os sont cependant limitées. Les ρ_G, ρ_E, au rachis sont respectivement 0,392 et 0,381 et sont 0,121 et -0,205 à la hanche. Seulement 14,5% et 4,2% des variations entre DMO et taille de l’os au rachis et à la hanche peuvent être dus à des facteurs génétiques communs.

Conclusion: Les résultats suggèrent que par suite des corrélations limitées qui lient la DMO et la taille de l’os, cette dernière peut être utilisée comme phénotype de substitution, indépendamment de la DMO, pour l’élucidation de la pathogenèse de l’ostéoporose.

Zusammenfassung. Hintergrund: Knochendichte (bone mineral density, BMD), Knochenkalkgehalt (bone mineral content, BMC), und Knochengröße (bone size) sind als bedeutsame individuelle Risikofaktoren für osteoporotische Frakturen umfangreich untersucht worden, aber es ist wenig über die Korrelation und das Ausmaß der beteiligten genetischen und Umwelt-Faktoren zwischen jeweils zwei der drei phänotypischen Parameter bekannt.

Ziel: Die Studie untersucht die genetische Korrelation (ρ_G), die umweltbedingte Korrelation (ρ_E) und die phänotypische Korrelation (ρ_P) zwischen BMD, BMC and Knochengröße.

Probanden und Methoden: Bivariate Varianz-Dekompositionsanalysen wurden bei 904 Probanden aus 287 Chinesischen Kernfamilien untersucht.

Ergebnisse: Signifikante ρ_E, ρ_G and ρ_P wurden zwischen BMD, BMC und Knochengröße entdeckt, mit Ausnahme von ρ_E zwischen BMD und Knochengröße im Hüftbereich (ρ_E?=?0,121, p?=?0,361). Gemeinsame genetische Faktoren erklärten jeweils 86,1% und 60% der genetischen Variation von BMD und BMC an Wirbelsäule und Hüfte. Allerdings waren die genetischen und umweltbedingten Korrelationen zwischen BMD und Knochengröße gering. ρ_E und ρ_G an der Wirbelsäule waren 0,392 und 0,381, und an der Hüfte jeweils 0,121 und –0,205. Nur 14,5% und 4,2% der Variation zwischen BMD und Knochengröße im Bereich von Wirbelsäule und Hüfte könnten durch gemeinsame genetische Faktoren bedingt sein.

Zusammenfassung: Die dargestellten Ergebnisse legten nahe, dass Knochengröße möglicherweise ein weiterer Ersatzparameter ist, der, wegen der begrenzten Korrelation zwischen BMD und Knochengröße, unabhängig vom BMD genutzt werden könnte, um die Pathogenese der Osteoporose aufzuklären.

Resumen. Antecedentes: La densidad mineral ósea (DMO), el contenido mineral del hueso (CMH) y el tamaño del hueso han sido ampliamente estudiados de manera individual como importantes factores de riesgo de fractura osteoporótica, pero se conoce poco acerca de la correlación y del grado en que se comparten los factores genéticos y ambientales entre estos tres fenotipos, considerados dos a dos.

Objetivo: El estudio investigó la correlación genética (ρ_G), la correlación ambiental (ρ_E) y la correlación fenotípica (ρ_P), entre la DMO, el CMH y el tamaño del hueso.

Sujetos y métodos: Se realizaron análisis bivariados de descomposición de la varianza en 904 sujetos de 287 familias nucleares chinas.

Resultados: Se detectaron significativas ρ_E, ρ_G y ρ_P entre la DMO, el CMH y el tamaño óseo, excepto para la ρ_E entre la DMO y el tamaño óseo en la cadera (ρ_E=0,121, p=0,361). Los factores genéticos comunes compartidos explicaban el 86,1% y el 60% de la DMO y las variaciones genéticas del CMH en la espina dorsal y la cadera, respectivamente. Sin embargo, las correlaciones genéticas y ambientales entre la DMO y el tamaño del hueso fueron limitadas. Las ρ_E y ρ_G en la espina dorsal fueron de 0,392 y 0,381, y en la cadera de 0,121 y -0,205, respectivamente. Sólo el 14,5% y el 4,2% de las variaciones entre la DMO y el tamaño del hueso en la espina dorsal y la cadera podían ser debidas a los factores genéticos compartidos.

Conclusión: Los resultados sugieren que el tamaño del hueso puede utilizarse como otro fenotipo sustitutivo, con independencia de la DMO, en el eventual esclarecimiento de la patogénesis de la osteoporosis, debido a las limitadas correlaciones entre la DMO y el tamaño del hueso.     

Morbidity,rickets and long-bone growth in post-medieval Britain—a cross-population analysis

Background: Vitamin D deficiency rickets is associated with skeletal deformities including swollen rib junctions, bowing of the legs, and the flaring and fraying of the wrist and long-bone metaphyses. There is, however, scarce information on the direct effect of rickets on skeletal growth in either present or past populations.

Aim: The study investigated the effect of vitamin D deficiency rickets on long-bone growth in two post-medieval skeletal populations from East London (Broadgate and Christ Church Spitalfields). Subsequently, inter-population growth variations in relation to non-specific environmental stress (dental enamel defects), industrialization, urbanization and socio-economic status during infancy (birth to 3 years) and early childhood (3–7 years) were examined.

Subjects and methods: Data on long-bone diaphyseal length dimensions and stress indicators of 234 subadults from Anglo-Saxon, late medieval and post-medieval archaeological skeletal samples were analysed using both linear and non-linear growth models.

Results: Rickets had no effect on the growth curves for any of the long bones studied. However, pronounced variations in growth between the four populations were noted, mainly during infancy. The diaphyseal length of long bones of Broadgate were significantly smaller-per-age than those of Spitalfields and the other samples up to the age of 4 years, and were associated with a high prevalence of enamel defects during early infancy.

Conclusion: Socio-economic status, rather than urbanization, industrialization or rickets, was the central factor behind the observed differences in growth among the post-medieval populations. The observed inter-population growth variations were only significant during infancy.

Résumé. Arrière plan: Le rachitisme par déficience en vitamine D est associé à des difformités squelettiques, notamment des jointures costales enflées, des jambes arquées et la dilatation des métaphyses des os longs. On ne dispose cependant pas d’une information abondante sur l’effet direct du rachitisme sur la croissance squelettique dans les populations actuelles ou passées.

Objectif: Etudier l’effet produit sur la croissance des os longs par le rachitisme par déficience en vitamine D, dans deux populations squelettiques post-médiévales de l’est de Londres (Broadgate et Christ Church Spitalfields). Dans cette perspective, on a examiné les variations de croissance entre populations en fonction d’un stress environnemental non spécifique (défauts de l’émail dentaire), industrialisation, urbanisation et statut socioéconomique au cours de la prime enfance (de la naissance à 3 ans) et de la petite enfance (de 3 à 7 ans).

Sujets et méthodes: Des données sur les dimensions diaphysaires d’os longs et les indicateurs de stress de 234 squelettes de jeunes anglo-saxons de gisements archéologiques des périodes médiévale terminale et post médiévale, ont été analysées au moyen de modèles de croissance linéaires et non linéaires.

Résultats: Le rachitisme ne produit pas d’effet sur les courbes de la croissance d’aucun des os longs étudiés, cependant on note des variations prononcées de la croissance entre les quatre populations, principalement pendant la prime enfance. Les longueurs diaphysaires des os longs de Broadgate sont significativement plus petites pour l’âge que celles de Spitalfields et des autres échantillons jusqu’à l’âge de 4 ans et sont associées à une forte prévalence de défauts de l’émail pendant la petite enfance.

Conclusion: Le facteur central des différences de croissance observées dans les populations post-médiévales est le statut socioéconomique plus que l’industrialisation, l’urbanisation ou le rachitisme. Les variations de croissance entre les populations ne sont significatives que pendant la prime enfance.

Zusammungfassung. Hintergrund: Vitamin D-abhängige Rachitis geht mit Skelettveränderungen einher, wie Schwellungen der Rippengelenke, Verbiegungen der Beine und verbreiterten und am Rande ausgezogenen Metaphysen von Handgelenk und langen Röhrenknochen. Es gibt aber nur wenig Information über den direkten Einfluss der Rachitis auf Skelettwachstum sowohl bei heutigen als auch bei früheren Populationen.

Ziel: Die Studie untersuchte den Einfluss der Vitamin D-abhängigen Rachitis auf das Wachstum der langen Röhrenknochen bei zwei nachmittelalterlichen Skelettpopulationen aus dem Osten von London (Broadgate und Christ Church Spitalfields). Danach wurden die zwischen den Populationen auftretenden Variationen des Wachstums in Beziehung zu unspezifischem Umweltstress (Zahnschmelzdefekte), Industrialisierung, Urbanisierung und sozioökonomischem Status während der frühen (Geburt bis 3 Jahre) und mittleren Kindheit (3--7 Jahre) untersucht.

Probanden und Methoden: Daten betreffend Längenmaße der Diaphysen langer Röhrenknochen und Stressindikatoren wurden bei 234 nicht ganz ausgewachsenen Anglosächsischen, spät- und nachmittelalterlichen archäologischen Skelettfunden unter Verwendung von linearen und nicht-linearen Wachstumsmodellen analysiert.

Ergebnisse: Rachitis hatte keinen Einfluss auf die Wachstumskurven irgendeiner der untersuchten langen Röhrenknochen. Allerdings wurden deutliche Variationen im Wachstum zwischen den vier Populationen, vornehmlich in der Säuglingszeit, bemerkt. Die Diaphysenlänge der langen Röhrenknochen aus Broadgate waren bis zum Alter von 4 Jahren, bezogen auf das Alter, signifikant kürzer als die aus Spitalfields und den anderen Stichproben, und sie gingen mit einer hohen Prävalenz von Zahnschmelzdefekten in der Säuglingszeit einher.

Zusammenfassung: Sozioökonomischer Status und nicht Urbanisationsgrad, Industrialisierung oder Rachitis waren die Haupteinflussfaktoren für die beobachteten Unterschiede im Wachstum nachmittelalterlicher Populationen. Die beobachteten zwischen den Populationen auftretenden Variationen im Wachstum waren nur in der Säuglingszeit signifikant.

Resumen. Antecedentes: El raquitismo por déficit de vitamina D está asociado con deformidades esqueléticas que incluyen abultamiento en la unión de las costillas, piernas arqueadas, y ensanchamiento y desgaste de la muñeca y las metáfisis de los huesos largos. No obstante, existe escasa información sobre el efecto directo del raquitismo sobre el crecimiento esquelético en poblaciones actuales o pasadas.

Objetivo: El estudio investigó el efecto del raquitismo por déficit en vitamina D sobre el crecimiento de los huesos largos de dos poblaciones esqueléticas medievales del este de Londres (Broadgate y Christ Church Spitalfields). Posteriormente, se examinaron las variaciones en el crecimiento interpoblacional en relación con el estrés ambiental inespecífico (defectos en el esmalte dental), la industrialización, la urbanización y el nivel socioeconómico durante la infancia (desde el nacimiento a los 3 años de edad) y la temprana niñez (de 3 a 7 años).

Sujetos y métodos: Se analizaron datos de las dimensiones longitudinales de las diáfisis de los huesos largos e indicadores de estrés de 234 subadultos, procedentes de muestras esqueléticas arqueológicas anglosajonas de finales del medioevo y post-medievales, utilizando tanto modelos de crecimiento lineal como no lineal.

Resultados: El raquitismo no tenía efecto sobre las curvas de crecimiento de ninguno de los huesos largos estudiados. Sin embargo, se observaron notables variaciones en el crecimiento de las cuatro poblaciones, principalmente durante la infancia. Las longitudes diafisiarias de los huesos largos de Broadgate eran significativamente menores por edad que las de Spitalfields y las otras muestras hasta los 4 años de edad, y estaban asociadas con una alta prevalencia de defectos en el esmalte durante la primera infancia.

Conclusión: El nivel socioeconómico, más que la urbanización, la industrialización o el raquitismo, es el factor central que subyace en las diferencias observadas en el crecimiento de las poblaciones post-medievales. Las variaciones inter-poblacionales observadas en el crecimiento sólo fueron significativas durante la infancia.     

Toward resolution of the debate regarding purported crypto-Jews in a Spanish-American population: Evidence from the Y chromosome

Background: The ethnic heritage of northernmost New Spain, including present-day northern New Mexico and southernmost Colorado, USA, is intensely debated. Local Spanish-American folkways and anecdotal narratives led to claims that the region was colonized primarily by secret- or crypto-Jews. Despite ethnographic criticisms, the notion of substantial crypto-Jewish ancestry among Spanish-Americans persists. Aim: We tested the null hypothesis that Spanish-Americans of northern New Mexico carry essentially the same profile of paternally inherited DNA variation as the peoples of Iberia, and the relevant alternative hypothesis that the sampled Spanish-Americans possess inherited DNA variation that reflects Jewish ancestry significantly greater than that in present-day Iberia. Subjects and Methods: We report frequencies of 19 Y-chromosome unique event polymorphism (UEP) biallelic markers for 139 men from across northern New Mexico and southern Colorado, USA, who self-identify as ‘Spanish-American’. We used three different statistical tests of differentiation to compare frequencies of major UEP-defined clades or haplogroups with published data for Iberians, Jews, and other Mediterranean populations. We also report frequencies of derived UEP markers within each major haplogroup, compared with published data for relevant populations. Results: All tests of differentiation showed that, for frequencies of the major UEP-defined clades, Spanish-Americans and Iberians are statistically indistinguishable. All other pairwise comparisons, including between Spanish-Americans and Jews, and Iberians and Jews, revealed highly significant differences in UEP frequencies. Conclusion: Our results indicate that paternal genetic inheritance of Spanish-Americans is indistinguishable from that of Iberians and refute the popular and widely publicized scenario of significant crypto-Jewish ancestry of the Spanish-American population.

Résumé. Arrière plan:?L’héritage ethnique de la partie la plus septentrionale de la Nouvelle Espagne, incluant aux USA l’actuel nord du Nouveau-Mexique et le sud du Colorado, est intensément discuté. Des traditions hispano-américaines locales et des anecdotes tendent à proclamer que cette région a été colonisée primitivement par des crypto-juifs. En dépit de critiques ethnographiques, la notion d’ancestralité substantielle crypto-juive persiste chez les hispano-américains.

But:?Tester l‘hypothèse nulle que les hispano-américains du Nouveau-Mexique septentrional présentent essentiellement le même profil de variation d’ADN paternel que les populations de la péninsule ibérique et l’hypothèse alternative que les hispano-américains échantillonnés possèdent une variation d’ADN qui reflète significativement plus l’ancestralité juive que l’ibérique.

Sujets et méthodes:?On reporte les fréquences de 19 polymorphismes uniques du chromosome Y (PU-Y) de marqueurs bi-alléliques chez 139 hommes du nord du Nouveau-Mexique et du sud du Colorado qui s’auto-identifient comme hispano-américains. On utilise trois tests statistiques de différenciation afin de comparer les fréquences des clades ou haplogroupes de PU-Y majeurs, ainsi que les fréquences des marqueurs PU-Y singularisés à l’intérieur de chaque haplogroupe majeur, avec les données publiées pour les espagnols, les juifs et d’autres populations méditerranéennes.

Résultats:?Tous les tests de différenciation montrent que les hispano-américains et les ibères sont statistiquement indistincts pour les fréquences des clades majeurs à définition PU-Y. Toutes les autres comparaisons deux à deux incluant hispano-américains et juifs et ibères et juifs, montrent des différences hautement significatives des fréquences PU-Y.

Conclusion: Nos résultats indiquent que l’hérédité paternel des hispano-américains ne peut être distinguée de celle des ibères et réfute le scénario populaire et largement diffusé, de l’existence d’une origine significative crypto-juive de la population hispano-américaine.

Zusammenfassung. Hintergrund:?Das ethnische Erbe des nördlichsten Teils von Neuspanien, einschliess;lich des heutigen New Mexico und des südlichen Colorado, USA, unterliegt intensiven Diskussionen. Lokale spanisch-amerikanische Traditionen und Anekdoten haben zu Behauptungen beigetragen, dass diese Region hauptsächlich von Geheimjuden beziehungsweise sogenannten crypto-jews kolonialisiert worden war. Trotz ethnographischer Kritik an dieser Theorie, hält sich die Vorstellung, dass ein bedeutender Anteil der heutigen in dieser Region lebenden Spanisch-Amerikaner von crypto-Jewish Vorfahren abstammen.

Ziel:?Wir untersuchen die Nullhypothese, die besagt, dass die Spanisch-Amerikaner des nördlichen New Mexico im Wesentlichen dasselbe Profil väterlich vererbter DNS-Variationen zeigen wie die Bevälkerung der Iberischen Halbinsel, und die entsprechende Alternativhypothese, die besagt, dass die getesteten Spanisch-Amerikaner DNS-Variationen besitzen, die ein signifikant höheres Mass; an jüdischer Herkunft widerspiegelen als die, die heute auf der Iberischen Halbinsel vorgefunden werden.

Probanden und Methoden:?Für 139 Männer aus dem nördlichen New Mexico und südlichen Colorado, USA, die sich selbst als, Spanisch-Amerikaner“ bezeichnen, wurde eine Genotypisierung auf dem Y-Chromosom anhand von 19 verschiedenen biallelischen Markern (unique event polymorphism, UEP) vorgenommen. Drei verschiedene statistische Tests wurden ausgeführt, um mögliche Unterschiede bei den Häufigkeiten der wesentlichen UEP-definierten Stämme oder Haplogruppen mit denen von bisher veröffentlichten Daten von Bewohnern der Iberischen Halbinsel, Juden sowie anderen mediterranen Völkern vergleichen zu können. Auss;erdem berichten wir die Häufigkeiten von abgeleiteten UEP-Markern innerhalb einer jeden Haupt-Haplogruppe und vergleichen diese mit publizierten Daten für die entsprechenden Populationen.

Ergebnisse:?Alle Untersuchungen auf Unterschiede zeigten für die Häufigkeiten der wesentlichen UEP-definierten Stämme, dass sich die der Spanisch-Amerikaner und der Bewohner der Iberischen Halbinsel statistisch nicht unterscheiden. Alle anderen paarweisen Vergleiche, einschliess;lich derer zwischen zum einen Spanisch-Amerikanern und Juden und zum anderen Bewohnern der Iberischen Halbinsel und Juden, zeigten signifikante Unterschiede in den jeweiligen UEP-Häufigkeiten.

Zusammenfassung:?Unsere Ergebnisse legen nahe, dass die väterliche genetische Vererbung bei Spanisch-Amerikanern nicht von der der iberischen Bevölkerung zu unterscheiden ist. Das populäre und oft publizierte Szenario einer signifikanten crypto-Jewish Abstammung, unter der heutigen spanisch-amerikanischen Bevölkerung wird damit widerlegt.

Resumen. Antecedentes:?La herencia étnica de la Nueva España situada más al norte, que incluye el norte del actual Nuevo México y el sur de Colorado, E.E.U.U., es objeto de un intenso debate. El modo de vida y las narraciones anecdóticas locales hispanoamericanas conducen a afirmar que la región fue colonizada inicialmente por judíos secretos o cripto-judíos. A pesar de las críticas etnográficas, persiste aún la noción de una ascendencia cripto-judía substancial entre los hispanoamericanos.

Objetivo:?Comprobamos la hipótesis nula de que los hispano-americanos del norte de Nuevo México portan esencialmente el mismo perfil de variación de ADN heredada por vía paterna que los pueblos de la Península Ibérica, así como la hipótesis alternativa relevante de que los hispanoamericanos estudiados poseen una variación de ADN heredada que refleja su ascendencia judía de forma mucho más perceptible que en la actual Península Ibérica.

Sujetos y métodos:?Presentamos las frecuencias de 19 marcadores bialélicos de polimorfismo de evento único (UEP) del cromosoma Y, de 139 varones procedentes de la zona situada entre el norte de Nuevo México y el sur de Colorado (E.E.U.U.), quienes se identifican a sí mismos como “hispanoamericanos”. Utilizamos tres pruebas estadísticas distintas de diferenciación para comparar las frecuencias de los principales clados o haplogrupos de UEP, definidos mediante datos publicados sobre ibéricos, judíos y otras poblaciones mediterráneas. También presentamos las frecuencias derivadas de los marcadores UEP dentro de cada haplogrupo principal, comparadas con los datos publicados sobre poblaciones relevantes.

Resultados:?todos los tests de diferenciación mostraron que, para las frecuencias de los principales clados de UEP definidos, hispanoamericanos e ibéricos son estadísticamente indistinguibles. El resto de pares comparados, incluyendo hispanoamericanos y judíos, e ibéricos y judíos, revelaron diferencias altamente significativas en las frecuencias de los UEP.

Conclusión:?nuestros resultados indican que la herencia genética paterna de los hispanoamericanos es indistinguible de la de los ibéricos y refuta el escenario popular y ampliamente publicitado de una significativa ascendencia cripto-judía de la población hispanoamericana.     

The spectrum of haemoglobin variants in two scheduled tribes of Sundargarh district in north-western Orissa,India

Background: Tribal communities in India constitute a major part of the population and are vulnerable to many erythrocytic hereditary and haematological disorders such as haemoglobinopathies. Genetic studies so far undertaken on tribal groups are scanty, patchy and incomplete. No field-based systematic studies of hereditary haemolytic disorders in Orissa are available. Further, the extent of haemoglobin variants among the tribals in the state is not known. The present study was carried out in the Bhuyan and Kharia tribes of Sundargarh district in Orissa.

Aim: This study aims to find the prevalence/spectrum of haemoglobin variants in two major tribal groups, namely Bhuyan and Kharia and their subgroups, inhabiting the Sundargarh district in north-western Orissa.

Subjects and methods: Following the probability proportionate to size cluster sampling procedure for villages, a randomized sampling procedure was adopted irrespective of the age, sex and individual susceptibility pattern, selecting exclusive villages of each sub-group of tribes in five blocks. A total of 1603 blood samples of 836 Bhuyan and 767 Kharia tribals were screened for haemoglobin variants in the Sundargarh district of Orissa. Laboratory analyses of blood samples were carried out following standard procedures.

Results: The study showed a high prevalence of haemoglobin variants in the Bhuyan (9.8%) and Kharia (13.3%) tribes, sickle-cell disorders contributing 2.4% and 5.6%, respectively. The sickle-cell gene was found to be completely absent in the Dudh Kharia tribe, whereas the frequency in the Dhelki Kharia was quite high (12.5%). For the first time, 1.4% prevalence of haemoglobin E disorders (10 traits and one disease case) was recorded in a tribal population, i.e. Delki Kharia in Orissa. No other haemoglobin variant except β-thalassaemia trait was detected in the Dudh Kharia tribe (8.1%), showing their genetic isolation (p<0.001) from the Delki Kharia (4.1%), the average being 6.3% in the Kharia tribe. Out of three subgroups of Bhuyan studied, the sickle-cell trait was detected only in Paraja (0.9%) and Paik (7.4%), and not in Paudi (Hill) Bhuyans. However, the β-thalassaemia trait was detected in an average 6.5% in the Bhuyan tribe: in Paudi (2.1%), Paik (7.8%) and in Paraja (12.7%). For the first time in the tribes of Orissa a family was found with haemoglobin D trait (in Paik Bhuyan) and another with hereditary persistence of fetal haemoglobin (in Paraja Bhuyan). Clinical and haematological features of these disorders were similar to those reported in previous studies carried out in India.

Conclusion: Isolates of the Bhuyan and Kharia tribes show intra-group variations in prevalence of haemoglobin variants due to founder effect, genetic drift, and the practice of inbreeding in varied geographical and ecological niches in the Sundargarh district of Orissa.

Résumé. Arrière plan: Les communautés tribales de l’Inde forment la majeure part de sa population et sont vulnérables à de nombreuses affections érythrocytaires héréditaires ainsi qu’à des affections hématologiques telles que les hémoglobinopathies. Les études génétiques entreprises jusqu’alors sur des groupes tribaux sont rares, parcellaires et incomplètes. Aucune étude systématique des affections hémolytiques héréditaires fondée sur des données de terrain n’est disponible pour l’Orissa. De plus, l’étendue des variants de l’hémoglobine chez les membres de cette ethnie est inconnue. Le travail présenté a été effectué dans les tribus Bhuyan et Kharia du district de Sundargarh dans l’état de l’Orissa en Inde.

But: Cette étude cherche à définir la prévalence et le spectre des variants de l’hémoglobine dans deux groupes tribaux importants, Bhuyan et Kharia ainsi que dans leurs sous-groupes du district de Sundargarh dans la partie nord-ouest de l’Orissa.

Sujets et méthodes: On a adopté une procédure d’échantillonnage aléatoire définissant une probabilité proportionnelle à la taille des clusters villageois, indépendante de l’âge, du sexe et du profil de susceptibilité individuelle, en sélectionnant des villages exclusifs de chaque sous-groupe en cinq blocks. La recherche des variants de l’hémoglobine par les méthodes standard, a été effectuée sur un total de 1603 échantillons sanguins de 836 Bhuyan et 767 Kharia du district Sundargarh de l’Orissa.

Résultats: On trouve une forte prévalence de variants de l’hémoglobine dans les tribus Bhuyan (9,8%) et Kharia (13,3%), les sicklémies en représentant respectivement 2,4% et 5,6%. Le gène sicklémique est absent de la tribu Dudh Kharia alors que sa fréquence dans la tribu Dhelki Kharia est très élevée (12,5%). On a observé pour la première fois dans une population tribale (Dhelki Kharia) une prévalence de 1,4% des mutants de l’hémoglobine E (10 génotypes et un seul cas clinique). Aucune autre variante de l’hémoglobine à l’exception de la β-thalassaemia rencontré dans la tribu Dhudh Kharia (8,1%) n’a été trouvée, ce qui indique son isolement génétique (p<0,001) par rapport aux Dhelki Kharia (4,1%), la moyenne étant 6,3% chez les Kharia. Parmi les trois sous groupes Bhuyan étudiés, le trait drépanocytaire a été rencontré chez les Paraja (0,9%) et chez les Paik (7,4%) mais non chez les Paudi (petite montagne). Par contre le trait β-thalassémique est présent avec une moyenne de 6,5% chez les Bhuyan: (2,1%) chez les Paudi, (7,8%) chez les Paik et (12,7%) chez les Paraja. On a trouvé pour la première fois dans ces tribus de l’Orissa, une famille à hémoglobine D (chez des Paik Bhuyan) ainsi qu’une autre présentant une persistance héréditaire de l’hémoglobine foetale (chez les Paraja Bhuyan). Les caractéristiques cliniques et hématologiques de ces affections sont semblables à celles qui ont été décrites dans des études indiennes précédentes.

Conclusion: Les isolas des tribus Bhuyan et Kharia présentent des variations intra-groupes dans la prévalence des variants de l’hémoglobine provoqués par l’effet du fondateur et la dérive génique en association avec la pratique de mariages consanguins, dans diverses niches géographiques et écologiques du district de Sundargarh dans l’état indien de l’Orissa.

Zusammenfassung. Hintergrund: Stammesgemeinschaften in Indien stellen einen wesentlichen Teil der Bevölkerung und sind anfällig für zahlreiche erythrozytäre und hämatologische Erbkrankheiten wie z.B. Hämoglobinopathien. Bisher sind nur wenige genetische Untersuchungen in Stammesgemeinschaften durchgeführte worden. Systematische Feldstudien hämolytischer Erbkrankheiten gibt es in Orissa nicht. Zudem ist das Ausmaß an Hämoglobinvarianten bei Stämmen in diesem Bundesstaat nicht bekannt. Die vorliegende Studie wurde bei den Bhuyan und Kharia Stämmen des Sundargarhdistrikts von Orissa durchgeführt.

Ziel: Das Ziel dieser Studie ist, die Prävalenz/das Spektrum von Hämoglobinvarianten bei zwei größeren Stammesgruppen, insbesondere der Bhuyan und der Kharia und ihrer Untergruppen, die den Sundargarhdistrikt von Nordwest-Orissa bewohnen, zu bestimmen.

Probanden und Methoden: Gemäß der Wahrscheinlichkeit, die sich aufgrund von Größenverhältnissen bei Stichprobenerhebungen in Dörfern ergibt, wurde die Probandenerhebung randomisiert, unabhängig von Alter, Geschlecht und dem Muster an individueller Anfälligkeit, und es wurden ausschließlich Dörfer einer jeden Stammesuntergruppe in fünf Abschnitten gewählt. Insgesamt wurden 1603 Blutproben bei 836 Personen der Bhuyan- und bei 767 Personen der Kharia-Stämme auf Hämoglobinvarianten im Sundargarhdistrikt von Orissa untersucht. Die Laboruntersuchungen wurden nach Standardroutine durchgeführt.

Ergebnisse: Die Studie zeigte eine hohe Prävalenz an Hämoglobinvarianten bei den Bhuyan (9,8%) und bei den Kharia-Stämmen (13,3%), mit einem Anteil an Sichelzellerkrankungen von je 2,4%, bzw. 5,6%. Das Sichelzellgen fand sich überhaupt nicht bei Personen des Dudh Kharia-Stammes, während die Häufigkeit bei den Delki Kharia recht hoch war (12,5%). Zum ersten Mal wurde bei einer Stammesbevölkerung für eine Hämoglobin E-Erkrankung eine Prävalenz von 1,4% (10 Träger und eine manifeste Erkrankung) gezeigt, und zwar bei den Delki Kharia in Orissa. Abgesehen von der β-Thalassämie (8,1%) wurden weitere Hämoglobinvarianten bei den Dudh Karia nicht gefunden, was ihre genetische Isolation gegenüber den Delki Kharia (p<0,001) zeigt (4,1%), bei einer mittleren Häufigkeit von 6,3% bei den Kharia-Stämmen. Bei den drei untersuchten Untergruppen der Bhuyan wurden nur bei den Paraja (0,9%) und den Paik (7,4%), nicht aber bei den Paudi (Hill) Bhuyans Sichelzellträger gefunden. Allerdings wurden β-Thalassämieträger im Durchschnitt bei 6,5% der Personen des Bhuyan-Stammes gefunden, und zwar bei den Paudi (2,1%), den Paik (7,8%) und bei den Paraja (12,7%). Erstmals wurde bei den Stämmen in Orissa eine Familie mit Hämoglobin D gefunden (bei den Paik Bhuyan) und eine weitere mit genetischer Persistenz von fetalem Hämoglobin (bei den Paraja Bhuyan). Klinische und hämatologische Zeichen dieser Erkrankungen waren denen ähnlich, die in früheren Studien aus Indien bekannt geworden waren.

Zusammenfassung: Isolate der Bhuyan- und der Kharia-Stämme zeigen innerhalb der Gruppen Variationen der Prävalenz von Hämoglobinvarianten aufgrund von Gründereffekt, genetischer Drift und Inzucht in verschiedenen geographischen und ökologischen Nischen im Sundargarhdistrikt von Orissa.

Resumen. Antecedentes: En la India, las comunidades tribales constituyen una parte importante de la población y son vulnerables a muchos trastornos hematológicos y eritrocíticos hereditarios, como las hemoglobinopatías. Los estudios genéticos emprendidos hasta ahora sobre grupos tribales son escasos, poco uniformes e incompletos. No se dispone de estudios sistemáticos de campo sobre los trastornos hemolíticos hereditarios en Orissa. Además, se desconoce el número de variantes de la hemoglobina entre las tribus del estado. El presente estudio se realizó en las tribus Bhuyan y Kharia del distrito de Sundargarh, en Orissa.

Objetivo: Este estudio pretende encontrar la prevalencia/espectro de las variantes de la hemoglobina en dos grandes grupos tribales denominados Bhuyan y Kharia, y sus subgrupos, que residen en el distrito de Sundargarh, en el noroeste de Orissa.

Sujetos y Métodos: Para las aldeas, después de un procedimiento de muestreo de conglomerados, con probabilidades de inclusión proporcionales al tamaño, se adoptó un procedimiento de muestreo aleatorio independiente de la edad, sexo y patrón de susceptibilidad individual, seleccionando aldeas exclusivas de cada subgrupo de tribus en cinco bloques. Se analizó un total de 1603 muestras sanguíneas de 836 tribus Bhuyan y 767 tribus Kharia, con respecto a variantes de la hemoglobina en el distrito Sundargarh de Orissa. Los análisis de laboratorio de las muestras sanguíneas se realizaron siguiendo los procedimientos estándar.

Resultados: El estudio mostró una alta prevalencia de las variantes de la hemoglobina en las tribus Bhuyan (9,8%) y Kharia (13,3%), siendo la contribución de los trastornos de las células falciformes de un 2,4% y 5,6%, respectivamente. El gen de las células falciformes estaba completamente ausente en la tribu Dudh Kharia, mientras que su frecuencia en la tribu Dhelki Kharia era bastante alta (12,5%). Por primera vez se registró un 1,4% de prevalencia de trastornos de la hemoglobina E (10 rasgos y un caso de enfermedad) en una población tribal, la Delki Kharia en Orissa. No se detectó ninguna otra variante hemoglobínica, excepto el rasgo de la β-talasemia en la tribu Dudh Kharia (8,1%), mostrando su aislamiento genético (p<0,001) a partir de la Delki Kharia (4,1%), siendo el promedio en la tribu Kharia de un 6,3%. Fuera de los tres subgrupos de la tribu Bhuyan estudiados, el rasgo de las células falciformes se detectó únicamente en los Paraja (0,9%) y los Paik (7,4%), pero no en los Paudi (Hill) Bhuyans. Sin embargo, el rasgo de la β-talasemia se detectó en la tribu Bhuyan con un 6,5% de promedio: 2,1% en los Paudi, 7,8% en los Paik y 12,7% en los Paraja. Por primera vez en las tribus de Orissa se encontró una familia (en Paik Bhuyan) con el rasgo de la hemoglobina D y otra con una persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal (en Paraja Bhuyan). Las características clínicas y hematológicas de estos trastornos eran similares a las señaladas en estudios previos realizados en la India.

Conclusión: Los aislados de las tribus Bhuyan y Kharia muestran variaciones intragrupales en la prevalencia de las variantes de la hemoglobina debidas al efecto fundador, a la deriva génica y a la práctica de la consanguinidad en nichos geográficos y ecológicos variados del distrito Sundargarh de Orissa.     

Reproductive pattern in consanguineous and non-consanguineous marriages in La Cabrera,Spain

Background: Among determinants of the structure of human populations, consanguineous marriages can be useful in determining to what extent they influence the genetic structure of the population. This knowledge may be gained by comparing the reproductive performance of related and non-related couples. The population studied, La Cabrera, is a mountainous region in the Leon province (north-western Spain). It includes four neighbouring municipalities with similar geographic, climatic and ecological features with 37 parishes occupying an area of 784.2?km², of which only 1.5% is arable. The number of inhabitants remained stable from 1887 (9526 inhabitants) to 1960 (8984), when due to emigration it began to decrease. The average inbreeding coefficient (α) for the period 1880–1989 (up to third degree) was 4.82?×?10^?3.

Aim: The objective of this analysis was to evaluate the possible factors determining the differences between consanguineous and non-consanguineous families residing in La Cabrera during the period 1880–1959.

Subjects and methods: To study the structure and dynamics of each couple, families were reconstituted for the period 1880–1959 using demographic data corresponding to births, deaths and marriages obtained from parish registers. This procedure provided information on each couple's reproductive history through information concerning the mates’ deaths as well as their offspring's births and deaths. Principal component analysis revealed the existence of three factors that together explained 57% of the reproductive pattern variability of La Cabrera.

Results: The first component (eigenvalue: 3.56) correlated positively with the number of live births and with the duration of the reproductive period. Component II (eigenvalue: 1.54) had a positive correlation with variables describing the beginning of the marital union, and with those indicating its ending. Finally, component III (eigenvalue: 1.13) reflected a negative association with the two variables that described neonatal and post-neonatal mortality. The above demographic variables represented the reproductive process in La Cabrera adequately. Fertility was the variable that offered the best explanation of the reproductive pattern (32%), followed by the marital structure (13%) and the infant mortality (12%).

Conclusion: In the La Cabrera population, consanguinity appears as a socio-cultural process that affects the reproductive dynamic. Consanguinity modifies the marital structure and alters the reproductive pattern, prolonging the reproductive period, which results in a greater number of offspring. Lower infertility rates and the possible compensatory effect for infant mortality may reflect biological factors making the wife's reproductive period more efficient.

Résumé. Arrière plan: Les mariages consanguins sont des déterminants de la structure des populations humaines qui en influencent la composition génétique, ce qu’on peut apprécier en comparant les performances reproductives des couples apparentés et non apparentés. La population étudiée est celle de La Cabrera, une région montagneuse de la province du Léon (nord-ouest de l’Espagne). Elle comprend quatre municipalités partageant un même contexte climatique, géographique et écologique, incluant 37 paroisses occupant une aire de 784,2 km², dont seulement 1,5% sont arables. Le nombre des habitants est resté stable depuis 1887 (n=9256) jusqu’à 1960 (n=8984), à la suite de quoi le nombre commença de décroître suite à l’émigration. Le coefficient de consanguinité moyen (jusqu’au 3ème degré) est de 4,82.10^?3 pour la période 1880–1989.

Objectif: Cette analyse a pour but d’évaluer quels sont les facteurs possibles d’une différence entre familles consanguines et non consanguines résidantes de La Cabrera pendant la période 1880–1959.

Sujets et méthodes: Les familles ont été reconstituées pour la période 1889-1959 au moyen de données démographiques correspondant aux naissances, mariages et décès relevés dans les registres paroissiaux. Cette procédure a apporté de l’information sur l’histoire reproductive de chaque couple. Une analyse en composantes principales a révélé l’existence de trois facteurs qui expliquent ensemble 57% de la variabilité du schéma reproductif de La Cabrera.

Résultats: Le premier composant (eigenvalue 3,56) est positivement corrélé au nombre des naissances vivantes ainsi qu’avec la durée de la période reproductive. Le deuxième composant (eigenvalue 1,54) est positivement corrélé aux variables décrivant le début et la fin de la vie maritale. Le troisième composant (eigenvalue 1,13) exprime une association négative avec les variables qui décrivent la mortalité néonatale et postnatale. Les variables démographiques ainsi prises en compte représentent de manière adéquate le procès reproductif de La Cabrera. La fécondité est la variable qui exprime au mieux le schéma reproductif (32%), suivi par la structure matrimoniale (13%) puis par la mortalité infantile (12%).

Conclusion: La consanguinité apparaît dans la population de La Cabrera, comme un processus socioculturel qui affecte la dynamique reproductive. Elle modifie la structure matrimoniale et altère le schéma reproductif en prolongeant la période reproductive, ce qui conduit à un plus grand nombre d’enfants. Des taux inférieurs de stérilité et un effet éventuel de compensation de la mortalité infantile peuvent être les reflets de facteurs biologiques qui font la période reproductive des femmes plus efficace.

Zusammenfassung. Hintergrund: Unter den Determinanten der Struktur menschlicher Populationen können Ehen zwischen blutsverwandten Partnern für die Beurteilung, in welchem Ausmaß sie die genetische Struktur der Bevölkerung beeinflussen, nützlich sein. Diesbezügliche Kenntnisse können durch den Vergleich des Reproduktionserfolges blutsverwandter und nicht-blutsverwandter Paare gewonnen werden. Die untersuchte Population, La Cabrera, bewohnt eine Gebirgsregion in der Provinz Leon (Nordwest-Spanien). Sie umfasst vier benachbarte Kreise mit ähnlichen geographischen, klimatischen und ökologischen Strukturen mit 37 Gemeinden auf einem Gebiet von 784,2?km², von dem aber nur 1,5% landwirtschaftlich nutzbar ist. Die Bevölkerungszahl blieb von 1887 (9526 Einwohner) bis 1960 (8984) stabil, danach verringerte sie sich aufgrund von Abwanderung. Der mittlere Inzuchtkoeffizient (α) für den Zeitraum 1880–1989 (bis zum dritten Grad) war 4,82?×?10^–3.

Ziel: Das Ziel dieser Analyse war die Beurteilung möglicher Faktoren, die die Unterschiede zwischen blutsverwandten und nicht-blutsverwandten Familien aus La Cabrera während der Zeit 1880–1959 bestimmten.

Probanden und Methoden: Um die Struktur und die Dynamik eines jeden Ehepaares zu untersuchen, wurden aus den demographischen Daten der Standesämter zu Geburten, Todesfälle und Eheschließungen im Zeitraum 1880–1959 die Familien rekonstruiert. Aufgrund von Informationen betreffend den Tod von Ehepartnern, sowie Geburt und Tod der Nachkommenschaft erlaubt dies Verfahren Aussagen zur Fruchtbarkeit eines jeden Paares aus der damaligen Zeit. Eine Hauptkomponentenanalyse zeigte drei Komponenten, die insgesamt 57% der Variabilität des Reproduktionsmusters von La Cabrera erklärten.

Ergebnisse: Die erste Hauptkomponente (Eigenwert: 3,56) korrelierte positiv mit der Anzahl von Lebendgeburten und mit der Dauer der Reproduktionszeit. Die Komponente II (Eigenwert: 1,54) hatte eine positive Korrelation mit Variablen, die den Zeitpunkt der Eheschließung beschrieben und mit solchen, die das Ende einer Ehe kennzeichneten. Schließlich spiegelte die Komponente III (Eigenwert: 1,13) eine negative Assoziation mit den beiden Variablen wider, die die neonatale und die post-neonatale Sterblichkeit beschrieben. Die genannten demographischen Variablen repräsentierten den reproduktiven Prozess in La Cabrera angemessen. Fertilität war die Variable, die das Reproduktionsmuster am besten erklärte (32%), gefolgt von der ehelichen Struktur (13%) und der Kindersterblichkeit (12%).

Zusammenfassung: In der Bevölkerung von La Cabrera scheint Blutsverwandtschaft ein soziokultureller Prozess zu sein, der die Reproduktionsdynamik beeinflusst. Konsanguinität modifiziert die eheliche Struktur und verändert das Reproduktionsmuster, es verlängert die reproduktive Periode, was zu einem Anstieg der Nachkommenzahl führt. Eine niedrigere Infertilitätsrate und der möglicherweise kompensatorischer Effekt für Säuglingssterblichkeit könnten biologische Faktoren widerspiegeln, die zu einer höheren Effizienz der reproduktiven Periode bei Frauen führen.

Resumen. Antecedentes: Entre los determinantes de la estructura de las poblaciones humanas, los matrimonios consanguíneos pueden ser útiles para determinar en qué medida influyen en la estructura genética de la población. Este conocimiento puede obtenerse comparando el comportamiento reproductor de las parejas emparentadas y no emparentadas. La población estudiada, La Cabrera, es una región montañosa de la provincia de León (noroeste de España). Incluye cuatro municipios vecinos de características geográficas, climáticas y ecológicas semejantes, con 37 parroquias que ocupan un área de 784,2?km², de los cuales sólo el 1,5% es cultivable. El número de habitantes se ha mantenido estable desde 1887 (9.526 habitantes) hasta 1960 (8.984), cuando debido a la emigración comenzó a descender. El coeficiente de consanguinidad medio (α) para el periodo de 1880-1980 (hasta el tercer grado) fue de 4,82?×?10^–3

Objetivo: El objetivo de este análisis fue evaluar los posibles factores que determinan las diferencias entre las familias consanguíneas y no consanguíneas residentes en La Cabrera durante el periodo comprendido entre 1880 y 1959.

Sujetos y métodos: Para estudiar la estructura y la dinámica de cada pareja, se reconstruyeron las familias para el periodo 1880-1959, utilizando los datos demográficos correspondientes a los nacimientos, defunciones y matrimonios obtenidos de los registros parroquiales. Este procedimiento proporcionó información sobre la historia reproductiva de cada pareja a través de la información relativa a los fallecimientos de los cónyuges, y sobre los nacimientos y muertes de sus descendientes. El análisis de componentes principales reveló la existencia de tres factores que, en conjunto, explicaban el 57% de la variabilidad del patrón reproductor de La Cabrera.

Resultados: El primer componente (valor propio: 3,56) se correlacionaba positivamente con el número de nacidos vivos y con la duración del periodo reproductor. El componente II (valor propio: 1,54) tenía una correlación positiva con las variables que describen el inicio de la unión marital y con las que indican su final. Finalmente, el componente III (valor propio: 1,13) reflejaba una asociación negativa con las dos variables que describían la mortalidad neonatal y post-neonatal. Las variables demográficas mencionadas representaban adecuadamente el proceso reproductivo en La Cabrera. La fertilidad fue la variable que ofreció la mejor explicación del patrón reproductor (32%), seguida por la estructura marital (13%) y la mortalidad infantil (12%).

Conclusión: En la población de La Cabrera la consanguinidad aparece como un proceso sociocultural que afecta a la dinámica reproductora. La consanguinidad modifica la estructura marital y altera el patrón reproductivo prolongando el periodo reproductor, lo que resulta en un mayor número de descendientes. Unas menores tasas de infertilidad y el posible efecto compensatorio para la mortalidad infantil, pueden reflejar los factores biológicos que hacen más eficiente el periodo reproductor de la esposa.     

Growth of children living in the outskirts of Ankara: Impact of low socio-economic status

Background:?Most studies of the growth of Turkish schoolchildren are limited to large cities and to subjects from high socio-economic background. Very little is known about growth and development of rural, suburban and low socio-economic children in Turkey.

Aim:?The purpose of this study is to compare height and weight of school-aged children of low socio-economic background with available growth data from high socio-economic strata, and to verify the possible influences of three socio-demographic parameters on their growth.

Subjects and methods:?The sample consisted of 1052 girls and 1223 boys, aged between 7–17 years, living in the outskirts of Ankara, a suburban area of poor socio-economic background. Centile distributions for height and weight were estimated by the LMS-method. ANOVA and Student's t-test were used to compare mean z-scores for height and weight among the various categories of the socio-demographic parameters.

Results:?Children living in the outskirts of Ankara have lower mean values for height and weight when compared with growth data of upper socio-economic strata children. The differences were most pronounced during adolescence. Skinfolds were higher in girls than in boys at all ages (largest p?≤?0.007). There was no clear relationship between growth and the number of siblings, the number of rooms in the house, the mother's and father's education, and the father's professional status (p>0.05), except for the height of girls (p?<?0.05).

Conclusion:?It is suggested that the lower growth status of children living in the outskirts of Ankara is attributable to the poor socio-economic status of this suburban population, which has not changed over the past decades. It is postulated that the growth impairment during adolescence might be due to a reduced tempo of growth in these children.

Résumé. Arrière plan: En Turquie, la plupart des études de croissance ont été limitées à des échantillons de grandes villes et de haut niveau socio-économique. On sait peu de choses sur les modalités de la croissance et du développement des enfants ruraux, périurbains et de niveau socio-économique modeste.

But: Cette étude compare les statures et les poids d’enfants turcs de milieu socioéconomique modeste avec les données des strates socioéconomiques favorisées et analyse les influences éventuelles de trois facteurs sociodémographiques sur leur croissance.

Sujets et méthodes: L’échantillon est formé de 1052 filles et de 1223 garçons âgés de 7 à 17 ans, vivant dans une zone périurbaine défavorisée de la banlieue d’Ankara. Les distributions de centiles pour la stature et pour le poids, ont été estimées par la méthode des moindres carrés et l’analyse de la variance et le test de Student ont été utilisés afin de comparer les z-scores moyens de la stature et du poids en fonction de diverses catégories de paramètres sociodémographiques.

Résultats: Les enfants de la banlieue d’Ankara ont des valeurs moyennes de stature et de poids plus basses que celles des enfants de milieu favorisés, les différences étant plus prononcées lors de l’adolescence. Les plis cutanés sont plus épais chez les filles que chez les garçons quelque soit l’âge (p?≤?0,007). Il n’y a pas d’association nette entre la croissance et le nombre de frères et s?urs, le nombre de pièces du foyer, l’éducation de la mère et du père et le statut professionnel du père (p>0,05), à l’exception de la stature des filles (p<0,05).

Conclusion: Il est vraisemblable que les modalités de croissance moins favorables qu’on observe chez les enfants de la banlieue d’Ankara, soient dues à leur mauvais statut socioéconomique qui n’a pas changé au cours des récentes décennies. On postule que leur déficit de croissance au cours de l’adolescence peut être le fait d’un tempo de croissance réduit.

Zusammenfassung. Hintergrund: Die meisten Wachstumsstudien an Türkischen Schulkindern sind auf große Städte und Probanden mit hohem sozioökonomischen Hintergrund beschränkt. In der Türkei ist sehr wenig über Wachstum und Entwicklung von Kindern aus ländlichen Regionen und Vorstädten und Kindern aus niedrigen sozioökonomischen Schichten bekannt.

Ziel: Sinn dieser Studie ist es, Körperhöhe und Gewicht von Kindern mit niedrigem sozioökonomischen Hintergrund im Schulalter mit verfügbaren Wachstumsdaten aus hohen sozioökonomischen Schichten zu vergleichen und mögliche Einflüsse von drei soziodemographischen Parametern auf ihr Wachstum nachzuweisen.

Probanden und Methoden: Die Stichprobe bestand aus 1052 Mädchen und 1223 Knaben im Alter zwischen 7 und 17 Jahren, die in den Vorstädten von Ankara wohnen, einem suburbanen Bezirk mit sozioökonomisch ärmlichem Hintergrund. Perzentilverteilungen für Körperhöhe und Gewicht wurden nach der LMS-Methode geschätzt. ANOVA und Student's t-Test wurden verwendet, um mittlere Z-Werte für Körperhöhe und Gewicht zwischen den verschiedenen Kategorien der soziodemographischen Parameter zu vergleichen.

Ergebnisse: Kinder, die in den Vorstädten von Ankara leben, haben, im Vergleich mit Wachstumsdaten aus der oberen sozioökonomischen Schicht, niedrigere Mittelwerte für Körperhöhe und Gewicht. Die Unterschiede waren während der Adoleszenz am stärksten ausgeprägt. In allen Altersgruppen waren Hautfettfalten bei Mädchen dicker als bei Knaben (maximal p<0,007). Es gab keine deutliche Korrelation zwischen Wachstum und Geschwisterzahl, Zimmerzahl im Hause, Bildungsgrad von Müttern und Vätern, und dem beruflichen Status des Vaters (p>0,05), mit Ausnahme der Körperhöhe von Mädchen (p<0,05).

Zusammenfassung: Es wird angenommen, dass das geringere Wachstum von Kindern, die in den Vorstädten von Ankara leben, auf den ärmlichen sozioökonomischen Status dieser suburbanen Bevölkerung, der sich in den vergangenen Jahrzehnten nicht geändert hat, zurückzuführen ist. Es wird postuliert, dass der Kleinwuchs in der Adoleszenz die Folge eines verringerten Wachstumstempos dieser Kinder ist.

Resumen. Antecedentes: la mayor parte de los estudios de crecimiento de los escolares turcos se limita a las grandes ciudades y a sujetos de nivel socioeconómico alto. Se sabe muy poco sobre el crecimiento y desarrollo de los niños rurales suburbanos de nivel socioeconómico bajo de Turquía.

Objetivo: el propósito de este estudio es comparar la estatura y el peso de los escolares de nivel socioeconómico bajo con datos disponibles sobre el crecimiento de los estratos de nivel socioeconómico alto, y verificar las posibles influencias de tres parámetros sociodemográficos sobre su crecimiento.

Sujetos y métodos: la muestra la componen 1.052 niñas y 1.223 niños, de 7 a 17 años de edad, residentes en los extrarradios de Ankara, un área suburbana de nivel socioeconómico pobre. Las distribuciones centilares de la estatura y el peso se estimaron mediante el método LMS. Se utilizaron un test ANOVA y la t de Student para comparar las puntuaciones z medias de la estatura y el peso entre las diferentes categorías según los parámetros sociodemográficos.

Resultados: los niños que residen en los extrarradios de Ankara tenían menores valores medios de estatura y peso cuando se les comparó con los niños de los estratos socioeconómicos más altos. Las diferencias fueron más marcadas durante la adolescencia. Los pliegues eran mayores en las chicas que en los chicos a todas las edades (la mayor p<0,007). No había una relación clara entre el crecimiento y el tamaño de la fratría, el número de habitaciones de la casa, el nivel educativo de la madre y del padre y la situación profesional del padre (p>0,05), excepto para la estatura de las chicas (p<0,05).

Conclusión: se sugiere que el menor nivel de crecimiento de los niños que viven en los extrarradios de Ankara es atribuible al bajo nivel socioeconómico de esta población suburbana, que no ha cambiado durante las últimas décadas. Se postula que las diferencias en el crecimiento durante la adolescencia podrían deberse a una reducción del ritmo de crecimiento en estos niños.     

Changes in metacarpal bone mineral density with age and menopause using computed X-ray densitometry in Japanese women: Cross-sectional and longitudinal study

Background: Bone mineral density (BMD) loss with age and menopause is widely accepted in elderly women. However, only a few studies have utilized a multiple regression model that includes physical characteristics to assess comprehensive lifetime changes in BMD.

Objective: A prospective study was conducted to characterize the normal patterns in metacarpal BMD changes in Japanese women, and to assess the applicability of a fitting model using cross-sectional data compared with longitudinal variability.

Subjects and methods: The study consisted of 5422 healthy women in cross-sectional data and a 1-year follow-up of 359 women. The metacarpal BMD was measured by computed X-ray densitometry. Multiple linear and nonlinear regression analyses were performed in cross-sectional subjects. Nonparametric analysis was used to compare percentage rates of BMD changes between actual and estimated values.

Results: The cross-sectional data showed that the best-fit equation was a nonlinear change model using the variables of age and height in premenopausal women, and years since menopause (YSM), age and height in postmenopausal women. The results of longitudinal data indicated the following. In premenopausal women, the actual BMD changes were greater in the 30–39 age group than the 20–29 age group and were less in the 50–59 group than the 40–49 group. The rates of annual change in BMD between the actual value and estimated value by change model were very similar. In postmenopausal women, the actual changes in BMD indicated that the rapid rate of reduction observed was over 3% at 0–5 YSM and 1.5% at 6–10 YSM, and thereafter showed a slower rate of decline at 11 YSM. The change model represented the trend of actual change in BMD for postmenopausal women, whereas the rates of estimated BMD loss underestimated the actual changes at 1–10 YSM.

Conclusion: The change model for premenopausal women using cross-sectional data is beneficial in evaluating the actual metacarpal BMD variability, whereas that for postmenopausal women is insufficient in estimating the longitudinal BMD variability.

Résumé. Arrière plan: On accepte communément que les femmes âgées aient connu une perte de densité minérale osseuse (DMO) avec l’âge et la ménopause, cependant seulement un petit nombre d’études ont utilisé un modèle de régression multiple, qui inclut des caractéristiques physiques afin de suivre de manière adéquate les changements de DMO au cours de la vie

Objectif: Une étude prospective a été menée afin de caractériser les modalités normales du changement de la DMO métacarpienne chez les femmes japonaises et pour estimer la possibilité d’appliquer un modèle d’ajustement utilisant des données transversales comparées avec la variabilité longitudinale.

Sujets et méthodes: L’étude consiste en sonnées transversales de 5422 femmes en bonne santé et d’un suivi d’un an pour 359 femmes. La DMO métacarpienne a été mesurée par densitométrie radiographique calculée par ordinateur. Des analyses de régression linéaires multiples et non linéaires, ont été effectuées sur les données transversales. Une analyse non paramétrique a été utilisée pour comparer les pourcentages de changement de DMO entre valeurs estimées et valeurs observées.

Résultats: Les données transversales indiquent que la meilleure équation ajustée est un modèle non linéaire employant les variables d’âge et de stature des femmes avant la ménopause, les années depuis la ménopause (ADM) et l’âge et la stature après la ménopause. Les résultats des données longitudinales indiquent qu’avant la ménopause, le changement en DMO est plus élevé dans le groupe d’âge 30–39 ans que dans le groupe d’âge 20–29 ans et ceux-ci sont inférieurs aux valeurs de des groupes 40–49 et 50–59 ans. Les taux annuels de changement de DMO que ce soit par les valeurs mesurées ou par les valeurs estimées sont similaires. Chez les femmes ménopausées, les changements en DMO observés indiquent que le rapide taux de réduction est supérieur à 3% entre 0 et 5 ans après la ménopause, puis de 1,5% entre 6 et 10 ans après la ménopause et décline à un rythme plus lent à partir de 11 ans après la ménopause. Le modèle de changement coïncide avec les changements en DMO observés chez les femmes ménopausées, tandis que les taux de perte de DMO du modèle sous estiment les changements effectifs entre 1 et 10 ans après la ménopause.

Zusammenfassung. Hintergrund: Es ist allgemein bekannt, dass bei älteren Frauen die Knochendichte (bone mineral density, BMD) im Alter und mit der Menopause abnimmt. Allerdings haben nur wenige Studien ein multiples Regressionsmodell benutzt, das körperliche Merkmale einschließt, um die komplexen Änderungen der Knochendichte im Verlauf des Lebens zu erfassen.

Ziel: Es wurde eine prospektive Studie durchgeführt, um das normale Muster von Mittelhandknochendichte-Änderungen bei Japanischen Frauen zu charakterisieren und um unter vergleichender Verwendung von Quer- und Längsschnittsdaten die Anwendbarkeit eines rechnerischen Anpassungsmodells zu prüfen.

Probanden und Methoden: Die Studie umfasste Querschnittsdaten von 5422 gesunden Frauen und eine Einjahres-Nachuntersuchung von 359 Frauen. Die Mittelhandknochendichte wurde radiologisch mittels Rechner-Densitometrie gemessen. Multiple lineare und nicht-lineare Regressionsanalysen wurden an den Querschnittsdaten durchgeführt. Eine nicht-parametrische Analyse wurde benutzt, um die prozentuale Veränderung der Knochendichte zwischen tatsächlich gemessenen und geschätzten Werten zu vergleichen.

Ergebnisse: Die Querschnittsdaten zeigten, dass die beste rechnerische Anpassung durch ein nicht-lineares Modell unter Verwendung der Variablen Alter und Körperhöhe bei Frauen vor der Menopause erzielt wurde, und unter Verwendung der Variablen Jahren seit der Menopause (years since menopause, YSM), Alter und Körperhöhe bei Frauen nach der Menopause. Die Ergebnisse der longitudinalen Daten zeigten folgendes. Bei Frauen vor der Menopause waren die tatsächlichen Knochendichteänderungen in der Gruppe der 30–39-jährigen größer als in der Gruppe der 20–29-jährigen und geringer in der Gruppe der 50–59-jährigen als in der der 40–49-jährigen. Das prozentuale Ausmaß der jährlichen Veränderung der Knochendichte zwischen den tatsächlich gemessenen und den über das Anpassungsmodell geschätzten Werten war sehr ähnlich. Bei Frauen nach der Menopause zeigten die tatsächlich gemessenen Veränderungen der Knochendichte, dass die beobachtbare Abnahmerate der Knochendichte 0 bis 5 Jahre nach der Menopause größer als 3% war, 6 bis 10 Jahre nach der Menopause 1,5% betrug, und erst 11 Jahre nach Menopause langsamer wurde. Das rechnerische Anpassungsmodell zeigte zwar den Trend der tatsächlichen Knochendichteänderung bei Frauen nach der Menopause, unterschätzte allerdings die tatsächlichen Knochendichteänderungen in den ersten 10 Jahren nach der Menopause.

Resumen. Antecedentes: La pérdida de densidad mineral ósea (BMD) con la edad y en la menopausia está ampliamente reconocida en las mujeres ancianas. Sin embargo, muy pocos estudios han utilizado un modelo de regresión múltiple que tuviera en cuenta características físicas para evaluar los cambios globales que se producen lo largo de la vida en la BMD.

Objetivo: Se realizó un estudio prospectivo para caracterizar los patrones normales de cambio en la BMD de los metacarpos en mujeres japonesas y para estimar la aplicabilidad de un modelo ajustado, utilizando datos transversales comparados con la variabilidad longitudinal.

Sujetos y métodos: Se obtuvieron datos transversales de 5422 mujeres sanas y se realizó un seguimiento de 359 mujeres durante 1 año. La BMD de los metacarpos se determinó mediante densitometría de rayos X computerizada. Se realizaron análisis de regresión lineal y no lineal múltiple en los sujetos de la muestra transversal. Se utilizó un análisis no paramétrico para comparar las tasas porcentuales de los cambios en la BMD entre los valores reales y los estimados.

Resultados: Los datos transversales mostraron que la ecuación con el mejor ajuste era un modelo de cambio no lineal, que usaba como variables la edad y la estatura en las mujeres premenopaúsicas, y los años que habían transcurrido desde la menopausia (YSM), así como la edad y la estatura, en las mujeres postmenopaúsicas. Los resultados de los datos longitudinales indicaron lo siguiente: en las mujeres premenopaúsicas, los cambios reales en la BMD fueron mayores en el grupo de 30–39 años de edad que en el de 20–29 años, y menores en el grupo de 50–59 años que en el de 40–49. Las tasas de cambio anual de la BMD entre el valor real y el estimado por el modelo de cambio eran muy similares. En las mujeres postmenopaúsicas, los cambios reales en la BMD indicaban que la rápida tasa de reducción observada era superior al 3% a los 0–5 YSM y del 1,5% a los 6–10 YSM; posteriormente, mostraban una menor tasa de disminución a los 11 YSM. El modelo de cambio representaba la tendencia del cambio real en la BMD en las mujeres postmenopaúsicas, mientras que las tasas estimadas de pérdida de la BMD subestimaban los verdaderos cambios a los 1–10 YSM.     

Menarcheal age and socio-economic factors in Poland

Background:?Menarcheal age is the most important measure of sexual maturation in girls and a sensitive indicator of environmental conditions during childhood.

Objective:?The study analysed the association between age at menarche and socio-economic characteristics (urbanization, population size, education of parents and number of children in the family).

Subjects and methods:?Questionnaire data were collected from 3271 female schoolchildren born between 1981 and 1984, living in three provinces of southern Poland. Menarcheal age was estimated by the recall method and based on the date of menarche given by the study participants. ANCOVA and multiple regression analyses were applied to test statistical significance of differences between groups.

Results:?Girls from families with high socio-economic status experience menarche at an earlier age than girls from families with lower socio-economic status. However, depending on the geographical region and the population size, other factors influence menarcheal age. In the Krakow province, factors that significantly differentiate age at menarche are urbanization, father's education and number of children in the family; in the Opole province, these factors include urbanization and number of children in the family, while in the Nowy Sacz province, number of children in the family is significant.

Conclusions:?Socio-economic differences are greater in a large urban city (Krakow), and affect variation in age at menarche. However, within smaller populations (Opole, Nowy Sacz) living in towns and villages, the difference in age at menarche is less visible. In addition, variation between areas reveals a lower age at menarche in urban as compared with non-urban areas.

Résumé. Arrière plan: L’âge aux premières règles est une mesure importante de la maturation sexuelle des filles ainsi qu’un indicateur sensible des conditions du milieu au cours de l’enfance.

Objectif: Cette étude analyse l’association entre âge aux premières règles et facteurs socio-économiques (urbanisation, taille de la population, éducation parentale et nombre d’enfants dans la famille).

Sujets et méthodes: Des données par questionnaire ont été rassemblées sur 3271 écoliers habitant dans trois provinces du sud de la Pologne, nés entre 1981 et 1984. L’âge aux premières règles a été estimé par la méthode de mémorisation. Des analyses de régression multiple et de covariance (ANCOVA) ont été effectuées afin d’évaluer la signification statistique des différences entre groupes.

Résultats: Les filles de familles à statut socio-économique élevé sont plus précoces que celles de statut socio-économique défavorable, mais suivant la région et la dimension de la population, d’autres facteurs influencent l’âge aux premières règles. Dans la province de Cracovie, l’urbanisation, l’éducation du père et le nombre d’enfants dans la famille jouent un rôle significatif. Dans la province d’Opole, ce sont l’urbanisation, l’éducation du père et le nombre d’enfants dans la famille qui interviennent, alors que dans la province de Nowi Sacz, est significatif le nombre d’enfants dans la famille.

Conclusions: Les différences socio-économiques sont plus significatives dans une grande ville (Cracovie), alors que dans les ensembles populationnels plus restreints (Opole, Nowy Sacz), elles sont de moindre importance. Par ailleurs, la variation entre régions révèle un âge aux premières règles plus précoce chez les filles urbaines que chez les rurales.

Zusammenfassung. Hintergrund: Das Menarchealter ist das wichtigste Maß für die sexuelle Reife bei Mädchen und ein empfindlicher Indikator für Umweltbedingungen während der Kindheit.

Ziel: Die Studie analysierte die Beziehung zwischen Menarchealter und sozio-ökonomischen Kennzeichen (Urbanisation, Populationsgröße, Schulbildung der Eltern und Anzahl der Kinder pro Familie).

Probanden und Methoden: Mittels Fragebögen wurden Daten von 3271 Schülerinnen, geboren zwischen 1981 und 1984, aus drei Provinzen Südpolens erhoben. Das Menarchealter wurde retrospektiv erfragt und basiert auf Angaben zur Menarche von den Studienteilnehmerinnen. Es wurden ANCOVA und multiple Regressionsanalysen verwendet, um Unterschiede zwischen den Gruppen auf statistische Signifikanz zu testen.

Ergebnisse: Mädchen aus Familien der oberen sozio-ökonomischen Schicht menstruieren früher als Mädchen aus Familien niederer sozio-ökonomischer Schichten. Je nach geographischer Region und Populationsgröße gibt es jedoch noch weitere Faktoren, die das Menarchealter beeinflussten. Faktoren, die in der Provinz Krakau signifikanten Einfluss auf das Menarchealter zeigen, sind Urbanisationsgrad, Schulbildung des Vaters und Anzahl der Kinder in der Familie; in der Provinz Oppeln beinhalten diese Faktoren den Urbanisationsgrad und die Anzahl der Kinder in der Familie, während in der Provinz Novy Sacz nur die Anzahl der Kinder in der Familie Signifikanzniveau erreichen.

Zusammenfassung: Sozio-ökonomische Unterschiede sind in einer Großstadt (Krakau) größer und nehmen Einfluss auf die Variation des Menarchealters. In den weniger umfangreichen Populationen (Oppeln, Novy Sacz) aus kleineren Städten und Dörfern ist dagegen der Unterschied im Menarchealter weniger offensichtlich. Darüber hinaus zeigt die Variation zwischen Regionen, dass das Menarchealter in städtischen Gegenden niedriger ist als in ländlichen.

Resumen. Antecedentes: La edad de menarquia es la medida más importante de la maduración sexual en chicas y un sensible indicador de las condiciones ambientales durante la infancia.

Objetivo: El estudio analizó la asociación entre la edad de menarquia y características socioeconómicas (urbanización, tamaño poblacional, educación de los padres y número de hijos en la familia).

Sujetos y métodos: Los datos del cuestionario se recogieron en 3271 niñas escolares nacidas entre 1981 y 1984, que residían en tres provincias del sur de Polonia. La edad de menarquia se estimó por el método retrospectivo y se basó en la fecha de menarquia proporcionada por las participantes en el estudio. Se aplicaron los análisis ANCOVA y de regresión múltiple para comprobar la significación estadística de las diferencias entre grupos.

Resultados: Las chicas de familias con un nivel socioeconómico elevado experimentan la menarquia a una edad más temprana que las de familias con un nivel socioeconómico bajo. Sin embargo, dependiendo de la región geográfica y del tamaño poblacional, existen otros factores que influyen sobre la edad de menarquia. En la provincia de Cracovia, los factores que producen diferencias significativas en la edad de menarquia son la urbanización, la educación del padre y el número de hijos en la familia; en la provincia de Opole, estos factores incluyen la urbanización y el número de hijos de la familia, mientras que en la provincia de Nowy Sacz, es significativo el número de hijos por familia.

Conclusiones: Las diferencias socioeconómicas son mayores en una gran urbe (Cracovia) y afectan a la variación en la edad de menarquia. Sin embargo, dentro de poblaciones más pequeñas (Opole, Nowy Sacz), viviendo en pueblos y aldeas, la diferencia en la edad de menarquia es menos evidente. Además, la variación entre áreas revela una menor edad de menarquia en el medio urbano comparado con las áreas no urbanas.     

D1S80 distribution in world populations with new data from the UK and the Indian sub-continent

Background: Highly polymorphic genetic markers including variable number of tandem repeats (VNTRs), amplified fragment length polymorphisms (AMP-FLPs) and short tandem repeats (STRs) have been used successfully in disease diagnostics, forensics, paternity analysis and population diversity studies. The D1S80 locus has been extensively investigated in many populations but studies on the UK and Indian subcontinent populations are limited.

Aim: This study aims to enlarge our understanding of genetic variation at the D1S80 locus in the populations of the UK and the Indian subcontinent. Also, the spectrum of genetic variation at this locus in world populations is analysed.

Subjects and methods: Six geographically and ethnically diverse populations were genotyped for the D1S80 locus using the polymerase chain reaction (PCR) technique. Two UK populations were from the East Midlands and North East England, while Brahmins, Parsis, Sinhalese and Moors represented the Indian subcontinent populations. In addition, allele frequency data of the present study were compared with 78 world populations using different methods of multivariate analyses to document level and extent of genetic diversity.

Results: All study populations were in Hardy-Weinberg equilibrium. A trimodal distribution (alleles 18, 24 and 31) was observed in four populations (North East England, East Midlands, Brahmins and Parsis). The Sinhalese and the Moors had different trimodal distributions. The overall heterozygosity and the level of variation are comparable to many Caucasian populations. Multivariate analyses (correspondence analysis and multidimensional scaling analysis) provided similar results in differentiation of major ethnic population groups.

Conclusions: Since D1S80 variation shows considerable homogeneity within a given ethnic group, but marked variation among them, it is a useful anthropological marker for the differentiation of these populations.

Hintergrund: Hochgradig polymorphe genetische Marker einschließlich einer variablen Anzahl von Tandem-Repeats (VNTRs), amplifizierten Fragmentlängenpolymorphismen (AMPFLPs) und kurzen Tandem-Repeats (STRs) wurden erfolgreich für die Diagnose von Krankheiten, in der forensischen Medizin, bei der Vaterschaftsbegutachtung und in Bevölkerungstudien angewendet. Der D1S80 Locus wurde häufig in vielen Populationen nachgewiesen. Es gibt aber kaum Untersuchungen hierzu an Populationen in Großbritannien und vom indischen Subkontinent. Ziel: Diese Studie zielt darauf ab, unser Verständnis hinsichtlich der genetischen Variation am D1S80 Locus in den Populationen von Großbritannien und vom indischen Subkontinent zu erweitern. Es wird auch das Spektrum der genetischen Variation an diesem Locus in anderen Bevölkerungen analysiert. Material und Methoden: Sechs geographisch und ethnisch verschiedene Populationen wurden hinsichtlich des D1S80 Locus mit Polymerasekettenreaktion (PCR) analysiert. Zwei britische Populationen kamen aus den östlichen Midlands und Nordostengland, während Brahmins, Parsis, Sinhalese und Moors die Populationen des indischen Subkontinents repra¨sentieren. Zusa¨tzlich wurden Daten zu Allelfrequenzen von der vorliegenden Untersuchung mit 78 anderen Populationen verglichen. Zur Dokumentation der Art und des Ausmaßes der genetischen Variation kamen verschiedene multivariate Analysen zur Anwendung. Ergebnisse: Alle untersuchten Populationen befanden sich im Hardy-Weinberg-Gleichgewicht. Eine trimodale Verteilung (Allele 18, 24 und 31) wurde bei vier Populationen beobachtet (Nordostengland, o¨stliche Midlands, Brahmins und Parsis). Die Sinhalese und Moors hatten unterschiedliche trimodal Verteilungen. Die Gesamtheterozygoten und die Art der Variation sind mit vielen kaukasischen Bevo¨lkerungen vergleichbar. Multivariate Analysen (Korrespondenzanalyse und mehrdimensionale Scaling Analyse) lieferten a¨hnliche Ergebnisse hinsichtlich der Unterscheidung der ethnischen Hauptbevo¨lkerungsgruppen.

Arrière plan: Des marqueurs génétiques très polymorphes incluant divers nombres de répétitions de tandem (VNTRs), des amplifications de polymorphismes de longueurs de fragments (AMP-FLPs) et des répétitions de tandem courts (STRs) ont été utilisés avec succès pour effectuer des diagnostics de maladies, en médecine légale, pour les analyses de paternité et dans les études de diversité de populations. Le locus D1S80 a été largement étudié dans de nombreuses populations, mais il n'y en a qu'un petit nombre se rapportant aux populations du Royaume-Uni et du sous-continent indien. Objectif: cette étude a pour but d'accroître notre connaissance de la variation génétique au locus D1S80 dans la population du Royaume-Uni et du sous-continent indien, ainsi que d'analyser le spectre de sa variation génétique au niveau mondial. Sujets et méthodes: six populations géographiquement et ethniquement diversifiées ont été génotypées pour le locus D1S80 par technique de réaction de polymérase en chaîne (PCR). Deux populations du RoyaumeUni provenaient des Midlands de l'est et du nord-est de l'Angleterre, tandis que des brahmanes, des parsis des ceylanais et des moors représentaient les populations du sous-continent indien. De plus, afin d'apporter des documents sur le niveau et l'étendue de la diversité génétique, les fréquences alléliques de la présente étude ont été comparées par diverses méthodes d'analyse multivariée avec 78 populations du monde entier. Résultats: toutes les populations étudiées étaient en équilibre de Hardy-Weinberg. On a observé une distribution trimodale (allèles 18, 24 et 31) dans quatre populations (nord-est de l'Angleterre, Midlands de l'est, brahmanes et parsis), les cinghalais et les moors présentaient des distributions trimodales différentes. L'hétérozygosité générale et le niveau de variation sont comparables à ceux de nombreuses populations caucasiennes. Les analyses multivariées (analyse de correspondance et muldimensional scaling) apportaient des résultats similaires quant à la différenciation des principaux ensembles ethniques. Conclusions: étant donnéque le locus DIS80 présente une grande homogénéité à l'intérieur d'un même groupe ethnique mais aussi de fortes variations intergroupes, il constitue un marqueur anthropologique utile pour la différenciation de ces populations.     

Factors associated with the pattern of breastfeeding in the north of Iran

Background: The health benefits of breastfeeding to infants and mothers have been well established. Its pattern varies between populations and the differences may originate from varying social and cultural factors.

Aims: The aims of this study were to determine the pattern of breastfeeding and to assess its determinants in a population-based study in Babol, in the north of Iran.

Subjects and methods: A cross-sectional study of 600 randomly selected mothers with infants 12–24 months old was conducted in the north of Iran in 1998. Data concerning breastfeeding status, breastfeeding duration and social and demographic factors were collected through interviews with the mothers. The probability of continuation of breastfeeding (i.e. survival probability) was estimated by using the non-parametric Kaplan–Meier method of survival analysis. The Cox regression analysis was applied to determine the factors associated with duration of breastfeeding.

Results: The results showed that the incidence of breastfeeding was 87 and 89% at 12 months in urban and rural areas and 18 and 53% at 24 months, respectively. The difference in the pattern of breastfeeding between urban and rural areas was significant after 12 months (p?=?0.04). The Cox regression model analysis showed that living in a rural area, increment of birth order, higher education level of mothers, and being housewife mothers were associated with longer duration of breastfeeding. Although, in the univariate analysis, women with high education appeared to have shorter duration of breastfeeding in comparison with illiterate mothers, after controlling the effect of mother's working status and other variables using the Cox regression model, high level of education had a positive association with longer duration of breastfeeding, i.e. the risk of weaning was decreased in comparison with illiterate women. Also, the risk of shorter duration of breastfeeding was increased significantly among mothers with a high level of stress. The results did not show a significant difference in pattern of breastfeeding in relation to age of mothers and sex of infants.

Conclusion: Although the rate of breastfeeding among mothers in Babol was increasing, greater health education efforts are needed to support and promote the healthy practice of breastfeeding, especially among the young, less educated, nullipara, in urban areas and among women who are employees.

Résumé. Arrière plan: Les bénéfices de l’allaitement au sein pour la santé de l’enfant et de la mère, ont été bien établis. Leur modalité varie suivant les populations et les différences peuvent trouver leur source dans la variation de facteurs sociaux et culturels

But: Les buts de cette étude sont de déterminer la modalité de l’allaitement maternel et d’observer ses déterminants, dans la population de Babol dans le nord de l’Iran.

Sujets et méthodes:. Une étude transversale de 600 mères choisies au hasard, ayant des enfants entre 12 et 24 mois, a été conduite au nord de l’Iran en 1998. Les données sur le statut d’allaitement, sur sa durée et sur des facteurs démographiques et sociaux, ont été recueillies par entretiens avec la mère. La probabilité de continuation de l’allaitement (c'est-à-dire la probabilité de survie) a été estimée par la méthode non paramétrique d’analyse de survie de Kaplan-Meier. Une régression de Cox a été appliquée aux résultats afin de déterminer quels facteurs étaient associés à la durée de l’allaitement.

Résultats: Ils montrent que l’incidence de l’allaitement au sein est respectivement de 87% et 89% à 12 mois en milieux urbain et rural, elle devient respectivement 18% et 53% à 24 mois. La différence dans la pratique d’allaitement entre milieu rural et milieu urbain reste significative après 12 mois (p?=?0,04). L’analyse de régression de Cox montre qu’une plus longue durée d’allaitement est associée avec le fait de vivre dans une zone rurale, avec un rang de naissance élevé de l’enfant, avec un meilleur niveau éducatif de la mère et avec le statut de femme au foyer. Bien que l’analyse univariée ait exprimé le fait que les femmes ayant un meilleur niveau éducatif pratiquent un allaitement au sein plus court que le font les femmes illettrées, l’inverse se vérifie en fait, une fois que sont pris en compte au moyen du modèle de Cox, le statut professionnel de la femme et d’autres variables?; ceci signifie que le risque associé au sevrage est diminué par rapport à la pratique des femmes illettrées. Par ailleurs, le risque d’une plus courte durée d’allaitement est significativement accru chez les mères qui ont un niveau de stress élevé. Les résultats ne montrent pas de différence significative dans les modalités de l’allaitement en fonction de l’âge des mères ou du sexe de l’enfant.

Conclusion: Bien que la pratique d’allaitement maternel soit en augmentation chez les femmes de Babol, de plus importants efforts d’éducation sanitaire sont nécessaires afin d’accompagner et de promouvoir de saines pratiques d’allaitement, en particulier chez les jeunes femmes nullipares et peu éduquées des zones urbaines comme chez les femmes qui sont employées.

Abstract

Hintergrund: Die gesundheitlichen Vorzüge des Stillens für Mutter und Kind sind wohlbekannt. Stillgewohnheiten unterscheiden sich zwischen Bevölkerungen, und die Unterschiede könnten durch verschiedene soziale und kulturelle Faktoren verursacht sein.

Ziel: Ziel dieser Studie war, Stillgewohnheiten in einer bevölkerungsbasierten Studie aus Babol, Nordiran, zu erfassen und ihre Ursachen zu klären.

Probanden und Methoden: Eine Querschnittsstudie an 600 nach Zufallskriterien ausgewählten Müttern mit Kindern im Alter von 12–24 Monaten wurde 1988 im Nordiran durchgeführt. Daten betreffend Stillstatus, Stilldauer und soziale und demographische Faktoren wurden anhand von Interviews mit den Müttern erfasst. Die Wahrscheinlichkeit langfristig zu stillen (d.h. die Wahrscheinlichkeit zu überleben) wurde mittels der non-parametrischen Kaplan-Meier-Methode geschätzt, einer Methode zur Analyse von Überlebenswahrscheinlichkeiten. Die Cox-Regressionsanalyse wurde verwendet, um die Faktoren zu bestimmen, die mit Stilldauer assoziiert sind.

Ergebnisse: Die Ergebnisse zeigten, dass in städtischen, bzw. ländlichen Gebieten, 87%, bzw. 89% der Mütter über 12 Monate und 18% bzw. 53% über 24 Monate stillten. Der Unterschied in den Stillgewohnheiten städtischer und ländlicher Gebieten war nach 12 Monten signifikant (p?=?0,04). Die Cox-Regressionsmodell-Analyse zeigte, dass das Leben in einer ländlichen Gegend, steigender Geburtenrang, höheres Bildungsniveau der Mutter und die Tatsache, dass die Mutter Hausfrau ist, mit einer längeren Stilldauer einhergehen. Obgleich Frauen mit einem höheren Bildungsniveau im Vergleich mit Analphabetinnen in der univariaten Analyse eine kürzere Stilldauer zu haben schienen, bestand nach rechnerischem Ausschluß des Effektes Berufstätigkeit der Mütter und anderer Variablen, bei Verwendung des Cox-Regressionsmodells, eine positive Korrelation zwischen hohem Bildungsniveau der Mutter und längerer Stilldauer, d.h. das Risiko abzustillen war im Vergleich mit Analphabetinnen erniedrigt. Desgleichen war das Risiko einer kürzeren Stilldauer bei Frauen, die unter hohem Stress standen, signifikant erhöht. Die Ergebnisse zeigten keinen signifikanten Unterschied in den Stillgewohnheiten in Abhängigkeit vom Alter der Mütter und dem Geschlecht des Kindes.

Zusammenfassung: Obgleich die Stillhäufigkeit bei Frauen aus Babol steigt, sind größere Anstrengungen bei der Gesundheitserziehung nötig, um die gesundheitsfördernde Praxis des Stillens zu unterstützen und weiter voranzutreiben, besonders unter jungen, wenig gebildeten Erstgebärenden in städtischen Gegenden und bei angestellten Frauen.

Resumen. Antecedentes: Los beneficios sobre la salud de la lactancia materna tanto en los niños como en sus madres están bien establecidos. El patrón de lactancia varía entre poblaciones y las diferencias pueden originarse a partir de factores sociales y culturales diversos.

Objetivo: Los objetivos de este estudio fueron determinar el patrón de lactancia y estimar sus determinantes, en un estudio poblacional realizado en Babol, norte de Irán.

Sujetos y métodos: se realizó un estudio transversal de 600 madres seleccionadas al azar, con hijos de entre 12 y 24 meses de edad, en el norte de Irán, en 1998. Mediante entrevistas con las madres, se recogieron datos sobre el status y duración de la lactancia, y sobre factores sociales y demográficos. La probabilidad de la continuación de la lactancia (i.e. probabilidad de supervivencia) se estimó utilizando el método no paramétrico de Kaplan-Meier de análisis de supervivencia. El análisis de regresión de Cox se aplicó para determinar los factores asociados con la duración de la lactancia.

Resultados: los resultados mostraron que la incidencia de la lactancia era del 87% y 89% a los 12 meses y del 18% y 53% a los 24 meses, en áreas rurales y urbanas, respectivamente. La diferencia en el patrón de lactancia entre las áreas rural y urbana era significativa a partir de los 12 meses (p?=?0,04). El modelo de análisis de regresión de Cox mostró que vivir en un área rural, el incremento en el orden al nacimiento, un mayor nivel educativo de las madres y ser madres amas de casa, estaban asociados con una mayor duración de la lactancia. Aunque, en el análisis univariado, las mujeres con un alto nivel de educación parecían tener una menor duración de la lactancia comparadas con las madres analfabetas, tras controlar el efecto del status laboral de la madre y otras variables, utilizando el modelo de regresión de Cox, el mayor nivel educativo tenía una asociación positiva con la mayor duración de la lactancia; es decir, el riesgo de destete disminuía en comparación con las madres analfabetas. Asimismo, el riesgo de una menor duración de la lactancia se incrementaba significativamente entre las madres con un alto nivel de estrés. Los resultados no muestran una significativa diferencia en el patrón de lactancia respecto a la edad de las madres y el sexo de los hijos.

Conclusión: Aunque la tasa de lactancia entre las madres de Babol ha aumentado, son necesarios mayores esfuerzos en educación sanitaria para apoyar y promover la saludable práctica de la lactancia materna, especialmente entre las mujeres jóvenes, con menor nivel educativo, nulíparas, de áreas urbanas y entre las mujeres que trabajan fuera de casa.     

Retrobulbar rhabdomyosarcoma in a budgerigar (Melopsittacus undulatus)

This report describes a retrobulbar rhabdomyosarcoma in a 7-year-old male budgerigar (Melopsittacus undulatus). The bird was presented with orbital distension and exophthalmia of the left eye and died during surgery. Necropsy revealed a tan to grey retrobulbar mass compressing all components of the left eye with obscured vision. In histopathological examination, the mass was composed of sheets of spindle-shaped cells with pleomorphic nuclei, numerous bizarre mitotic figures and mononucleated or multinucleated giant cells and also typically strap cells. Neoplastic cells had no cross-striations in sections stained by phosphotungstic acid haematoxylin. The tumour cells did not invade surrounding tissues, including the retina, and there was no metastasis to other organs. Immunohistochemically, tumour cells were positive for desmin, vimentin and alpha-smooth muscle actin, but were negative for S-100 protein and pancytokeratin.

Rhabdomyosarcome rétrobulbaire chez une perruche (Melopsittacus undulatus)

Cet article décrit un Rhabdomyosarcome rétrobulbaire chez une perruche (Melopsittacus undulatus), un mâle âgé de 7 ans. L'animal a été soumis avec une distension orbitale et une exophtalmie de l'?il gauche; il est mort au cours de l'opération. L'autopsie a révélé une masse rétrobulbaire hâlée grisâtre comprimant tous les composants de l'?il gauche, rendant la vision obscure. A l'examen histopathologique, la masse était composée de feuillets de cellules fusiformes pointues avec des noyaux pléomorphiques, de nombreuses figures mitotiques bizarres et des cellules géantes mono ou multi nucléées et aussi des cellules typiquement en lanière. Les sections des cellules néoplastiques colorées à hématoxyline acide phosphotungstique ne présentaient pas de striations croisées. Les cellules tumorales n'envahissaient pas les tissus alentour, incluant la rétine, et il n'y avait pas de métastase au niveau des autres organes. Sur un plan histochimique, les cellules tumorales étaient positives vis-à-vis de la Desmine, la Vimentine et l'Alpha Actin smooth muscle, mais négatives vis-à-vis de la Protéine S-100 et de la Pan cytokératine.

Retrobulbäres Rhabdomyosarkom in einem Wellensittich (Melopsittacus undulatus)

In diesem Bericht wird ein retrobulbäres Rhabdomyosarkom bei einem 7 Jahre alten männlichen Wellensittich (Melopsittacus undulatus) beschrieben. Der Vogel wurde mit orbitaler Ausdehnung und Exophthalmus des linken Auges vorgestellt und verstarb während der Operation. Bei der Sektion wurde eine bräunlich-graue retrobulbäre Masse festgestellt, die alle Teile des linken Auges komprimierte und das Sehvermögen stark beinträchtigte. Die histologische Untersuchung ließ erkennen, dass die Masse aus Schichten von spindelförmigen Zellen mit pleomorphen Zellkernen, zahlreichen bizarren mitotischen Figuren und ein- oder vielkernigen Riesenzellen sowie auch typisch-gestreiften Zellen bestand. Die neoplastischen Zellen wiesen in der Phosphorwolframsäure-Hämatoxilin-Färbung keine Querstreifung auf. Die Tumorzellen hatten sich nicht ins Nachbargewebe, auch nicht in die Retina, ausgebreitet und es gab keine Metastasen in anderen Organen. Immunhistochemisch waren die Zellen positiv für Desmin, Vimentin und alpha-Aktin der glatten Muskeln, aber negativ für S-100-Protein und Panzytokeratin.

Rabdomiosarcoma retrobulbar en un periquito (Melopsittacus undulatus)

Este artículo describe un rabdomiosarcoma retrobulbar en un periquito macho de 7 años de edad (Melopsittacus undulatus). Este pájaro se presentó con distensión orbital y exoftalmia del ojo izquierdo y murió durante la cirugía. La necropsia reveló una masa retrobulbar de color gris mate que comprimía todos los componentes del ojo izquierdo con visión oscura. Al examen histopatológico, la masa se componía de haces de células fusiformes con núcleo pleomórfico, numerosa figuras mitóticas alteradas, células gigantes mono y multinucleadas y también células strap. Las células neoplásicas no presentaron estriaciones en los cortes teñidos con hematoxilina. Las células tumorales no invadían los tejidos circundantes, incluída la retina, y no se observó metástasis en otros órganos. Inmunohistoquímicamente, las células tumorales eran positivas a desmina, vimentina y actina de músculo liso alfa, pero negativas a la proteína S-100 y a la pancitoqueratina.     

The influence of dance training on growth and maturation of young females: A mixed longitudinal study

Background: The effects of systematic sports training during childhood and adolescence on subsequent growth and sexual maturation remains in dispute.

Aim: The study aimed to determine whether moderate–high volumes of dance training adversely influence linear growth and sexual maturation of young girls progressing through puberty.

Subjects and methods: This 3-year mixed longitudinal study comprised 82 novice dancers and 61 controls, aged 8–11 years at baseline, who were assessed bi-annually for 3 consecutive years. A biological maturational age was determined by estimating attainment of age at peak height velocity (PHV). Body dimensions were measured by anthropometry, and exercise levels, nutritional intake and age at menarche by questionnaires.

Results: Controls had significantly greater unadjusted height velocity than dancers 1 year before PHV, however there was no difference between groups in age of attainment of PHV. When controlling for maturation, lean mass, fat mass and extracurricular sport (excluding dancing), there were no group differences in absolute growth or velocity of growth in height, sitting height or leg length. Within the dancers there were no effects of years of dancing (>6.5 years) or weekly dance hours (>7?h per week) on growth velocities. No association was found between age at menarche and years or hours of dance training.

Conclusion: Results suggest that moderate–high levels of dance training do not affect linear growth and maturation. Thus, girls should not be discouraged from dance participation on the basis of potential growth delays.

Résumé. Arrière plan: On reste partagé sur les effets que l’entraînement sportif systématique pendant l’enfance et l’adolescence, peut avoir sur la croissance et sur la maturation sexuelle.

Objectif: L’étude cherche à savoir si l’entraînement moyen ou intensif à la danse, influence négativement la croissance linéaire et la maturation sexuelle des filles en cours de puberté.

Sujets et méthodes: Cette étude semi longitunale de trois ans impliquait 82 danseuses novices et 61 contrôles, âgées de 8 à 11 ans au départ, qui ont été examinées deux fois par an pendant trois années consécutives. Un âge de maturation biologique a été déterminé en estimant à quel âge survenait la croissance staturale de pic (CSP). Les dimensions corporelles ont été mesurées par anthropométrie et les niveaux d’activité physique, ainsi que l’alimentation et l’âge aux premières règles, ont été renseignés par questionnaires.

Résultats: Les contrôles présentent une croissance staturale non ajustée significativement plus élevée que celle des danseuses, un an avant la CSP, mais il n’y a cependant pas de différence d’âge d’atteinte de la CSP entre les groupes. A maturation, masse maigre, masse grasse et sport non programmé constants (à l’exclusion de la danse), il n’y a pas de différences entre les groupes, ni en croissance absolue, ni en vélocité de croissance staturale, taille assis ou longueur de la jambe. Parmi les danseuses, on n’observe aucun effet du nombre d’années de danse (>6,5 ans) ou du nombre d’heures de danse hebdomadaire (>7h par semaine) sur les vitesses de croissance. On n’a pas trouvé d’association entre le nombre d’heures d’entraînement à la danse et l’âge aux premières règles.

Conclusion: Les résultats suggèrent que des niveaux d’entraînement à la danse de modérés à élevés n’affectent pas la croissance linéaire ni la maturation. Les filles ne doivent donc pas être dissuadées de pratiquer la danse sur la crainte d’un retard de croissance potentiel.

Zusammenfassung. Hintergrund: Die Wirkung systematischen sportlichen Trainings während Kindheit und Adoleszenz auf das folgende Wachstum und die sexuelle Reifung wird noch kontrovers diskutiert.

Ziel: Das Ziel der Untersuchung war die Bestimmung, ob mäßig bis sehr intensives Tanztraining einen nachteiligen Einfluss auf das lineare Wachstum und die sexuelle Reifung junger Mädchen während ihrer pubertären Entwicklung hat.

Probanden und Methoden: Diese dreijährige, gemischt longitudinale Studie umfasste 82 neu anfangende Tänzerinnen und 61 Kontrollen, die zu Beginn der Studie 8 bis 11 Jahre alt waren und hernach in 6-montigen Abständen für 3 weitere Jahre untersucht wurden. Ein biologisches Reifealter wurde durch Schätzung des Alters zum Zeitpunkt der maximalen Wachstumsgeschwindigkeit (peak height velocity, PHV) bestimmt. Körpermaße wurden mittels Anthropometrie bestimmt, sowie sportliche Leistung, Ernährung und Menarchealter mittels Fragebogen.

Ergebnisse: Unkorrigiert hatten Kontrollen eine signifikant größere Wachstumsgeschwindigkeit als Tänzerinnen ein Jahr vor PHV, allerdings gab es keinen Unterschied zwischen den Gruppen hinsichtlich des Alters bei Erreichen der PHV. Wenn für Reifestatus, fettfreie Körpermasse, Fettmasse und zusätzliche sportliche Aktivität (neben dem Tanzen) korrigiert wurde, gab es keine Gruppenunterschiede mehr hinsichtlich der absoluten Zunahme oder der Wachstumsgeschwindigkeit von Körperhöhe, Sitzhöhe oder Beinlänge. Unter den Tänzerinnen gab es keine Unterschiede hinsichtlich der Anzahl der Tanzjahre (>6,5?Jahre) oder der wöchentlichen Tanzstunden (>7?h?pro Woche) auf die Wachstumsgeschwindigkeit. Es wurden keine Beziehungen zwischen Menarchealter und der Anzahl der Tanzjahre oder der wöchentlichen Tanztrainingsstunden gefunden.

Zusammenfassung: Die Ergebnisse sprechen dafür, dass ein mäßig bis sehr intensives Tanztraining keinen Einfluss auf lineares Wachstum und körperliche Reifung hat. Aus diesem Grunde sollten Mädchen nicht von der Teilnahme am Tanzen abgeschreckt werden, nur weil eine mögliche Beeinträchtigung des Wachstums befürchtet wird.

Resumen. Antecedentes: Los efectos del entrenamiento deportivo sistemático durante la infancia y adolescencia sobre el crecimiento y la maduración sexual siguen siendo objeto de debate.

Objetivo: El estudio intenta determinar si los niveles moderados y/o altos de entrenamiento en danza influyen adversamente sobre el crecimiento lineal y la maduración sexual de las chicas jóvenes que están progresando hacia la pubertad.

Sujetos y métodos: Este estudio semi-longitudinal de 3 años de duración incluía a 82 bailarinas principiantes y 61 controles, de entre 8 y 11 años de edad como punto de comparación, que fueron estudiadas bianualmente durante tres años consecutivos. La edad biológica de maduración se determinó estimando la edad a la que se alcanzaba el pico de velocidad en el crecimiento estatural (PHV). Las dimensiones corporales fueron medidas por antropometría, y los niveles de ejercicio, la ingesta nutricional y la edad de menarquia mediante cuestionarios.

Resultados: Las chicas control tenían velocidades estaturales no ajustadas significativamente mayores que las bailarinas 1 año antes del PHV, aunque no había diferencias significativas entre los grupos en cuanto a la edad a la que se alcanzaba el PHV. Cuando se controlaba para la maduración, la masa magra, la masa grasa y el deporte extra-curricular (excluyendo la danza), no había diferencias entre los grupos en el crecimiento absoluto o en la velocidad de crecimiento en estatura, talla sentado o longitud de la pierna. Entre las bailarinas, no había efectos debidos a los años que llevaban bailando (> 6,5 años) o las horas de baile semanales (> 7 horas/semana ) sobre las velocidades de crecimiento. No se encontró ninguna asociación entre la edad de menarquia y los años u horas de entrenamiento en danza.

Conclusión: Los resultados sugieren que los niveles moderados y/o altos de entrenamiento en danza no afectan ni al crecimiento lineal ni a la maduración. Por tanto, las chicas no deberían renunciar a practicar danza basándose en supuestos retrasos de su potencial de crecimiento.     

The second to fourth digit ratio and asymmetry

Background: Deviations of physical characteristics from bilateral symmetry, in otherwise symmetric individuals, are supposed to result from environmental perturbations during development. One cause of such perturbations may be sex steroids such as testosterone and oestrogen.

Aim: The study examined the relationship between second to fourth digit ratio (2D:4D), a putative negative correlate with prenatal testosterone and a positive correlate with prenatal oestrogen, and asymmetry.

Methods: Eleven traits (including the second and fourth finger lengths) were measured in a sample of 680 English children aged 2–18 years, and second to fifth finger lengths in samples of 120 Austrian and English undergraduate students aged from 17 to 30 years and 213 Polish adults aged from 26 to 90 years.

Results: Significant U-shaped curvilinear associations between 2D:4D and all 11 traits were found in English children with the strongest associations between 2D:4D and composite asymmetry of second plus fourth digit, and second to fifth digits. Further investigation of the relation between 2D:4D and digit asymmetries in the sample of Austrian and English undergraduates and the Polish adults confirmed significant U-shaped relationships between 2D:4D and finger asymmetries.

Conclusion: Our data show that both low 2D:4D (a marker of high prenatal testosterone) and high 2D:4D (a marker of high prenatal oestrogen) are associated with elevated levels of asymmetry and this relationship applies particularly to finger asymmetry.

Résumé.Arrière plan: Les déviations de caractères physiques par rapport à la symétrie bilatérale chez des individus qui sont par ailleurs symétriques, paraissent être le fruit de perturbations environnementales pendant le développement. L'une des causes de ces perturbations peut être due aux stéroïdes sexuels tels que la testostérone et l'strogène.

Objectif: Cette étude examine l'association du rapport de l'index à l'annulaire (2D:4D), un corrélat supposé négatif de la testostérone prénatale et positif de l'strogène prénatal, avec l'asymétrie.

Méthodes: Onze caractères (dont les longueurs de l'index et de l'annulaire) ont été relevés dans un échantillon de 680 enfants anglais âgés de 2 à 18 ans et les longueurs relatives de l'index à l'auriculaire l'ont été dans des échantillons de 120 étudiants autrichiens et anglais âgés de 17 à 30 ans ainsi que chez 213 polonais adultes âgés de 26 à 90 ans.

Résultats: On a trouvé des associations curvilinéaires en U significatives entre 2D:4D et entre les onze caractères chez les enfants anglais, avec les associations les plus fortes entre 2D:4D et l'asymétrie composite de l'index plus l'annulaire et de l'index à l'auriculaire. D'autres analyses des relations entre 2D:4D et les asymétries digitales dans les échantillons des étudiants autrichiens et anglais et des adultes polonais, confirme la relation en U entre 2D:4D et les asymétries digitales.

Conclusion: Nos données indiquent que le rapport 2D:4D aussi bien faible (marqueur d'une forte testostérone prénatale) qu'élevé (marqueur d'un fort oestrogène prénatal), est associé à des niveaux élevés de l'asymétrie. Cette relation se marque particulièrement dans l'asymétrie digitale.

Zusammenfassung. Hintergrund: Abweichungen körperlicher Merkmale von der bilateralen Symmetrie werden bei sonst symmetrischen Personen zumeist umweltbedingten Störungen der Entwicklung zugeschrieben. Eine Ursache solcher Störungen könnten Sexualsteroide wie Testosteron und Östrogen sein.

Ziel: Die Studie untersuchte die Beziehung zwischen dem Verhältnis von zweitem zu viertem Finger (2D:4D), das möglicherweise negativ mit dem pränatalen Testosteron und positiv mit dem pränatalen Östrogen korreliert, und Asymmetrie.

Methoden: Elf Merkmale (einschließlich der Längen des zweiten und vierten Fingers) wurden in einer Stichprobe von 680 zwei bis achtzehnjährigen Englischen Kindern gemessen, und die Längen des zweiten bis fünften Fingers in einer Stichprobe von 120 Österreichischen und Englischen nichtgraduierter Studenten im Alter von 17 bis 30 Jahren und 213 Polnischen Erwachsenen im Alter von 26 bis 90 Jahren.

Ergebnisse: Signifikante U-förmige kurvilineare Beziehungen zwischen 2D:4D und allen 11 Merkmalen fanden sich bei den Englischen Kindern, insbesondere zwischen 2D:4D und der zusammengesetzten Asymmetrie des zweiten plus vierten Fingers und des zweiten bis fünften Fingers. Zusätzliche Untersuchungen des Verhältnisses zwischen 2D:4D und den Fingerasymmetrien in den Stichproben der Österreichischen und Englischen nichtgraduierten Studenten und der Polnischen Erwachsenen bestätigten die U-förmigen Beziehungen zwischen der 2D:4D und den Fingerasymmetrien.

Schlussfolgerung: Unsere Daten zeigen, dass sowohl ein niedriges 2D:4D (ein Marker für hohes pränatales Testosteron) als auch ein hohes 2D:4D (ein Marker für hohes pränatales Östrogen) mit erhöhter Asymmetrie einhergeht, und dass dies Verhältnis besonders bei Fingerasymmetrie zutrifft.

Resumen. Antecedentes: Las desviaciones de las características físicas de la simetría bilateral, en individuos simétricos, se supone que son el resultado de perturbaciones ambientales durante el desarrollo. Una causa de tales perturbaciones pueden ser los esteroides sexuales, como la testosterona y los estrógenos.

Objetivo: El estudio examinó la relación entre el cociente de los dedos segundo y cuarto (2D:4D), una supuesta correlación negativa con la testosterona prenatal y positiva con el estrógeno prenatal, y la asimetría.

Métodos: Se midieron once rasgos (incluidas las longitudes de los dedos segundo y cuarto de la mano) en una muestra de 680 niños ingleses de entre 2 y 18 años de edad, y las longitudes de los dedos segundo a quinto en una muestra de estudiantes austriacos e ingleses de entre 17 y 30 años, y en 213 polacos adultos de entre 26 y 90 años de edad.

Resultados: Se encontraron asociaciones curvilíneas significativas, con forma de U, entre el cociente 2D:4D y los 11 rasgos en los niños ingleses, con mayores asociaciones entre 2D:4D y la asimetría compuesta por los dígitos segundo más cuarto y segundo a quinto. Posteriores investigaciones sobre la relación entre 2D:4D y las asimetrías digitales en la muestra de estudiantes austriacos e ingleses y de adultos polacos, confirmó las significativas relaciones con forma de U entre 2D:4D y las asimetrías digitales.

Conclusión: Nuestros resultados muestran que tanto un bajo 2D:4D (un marcador de testosterona prenatal elevada) como un alto 2D:4D (un marcador de elevado estrógeno prenatal) están asociados con elevados niveles de asimetría, y esta relación es particularmente aplicable a la asimetría digital.     

Relationship between self-reported food and fluid intake and menstrual disturbance in female recreational runners

Background: The prevalence of overweight among Japanese children and adolescents has steadily increased during the last 20 years. Thus, we utilized the 1978–1981 data collected by the Japanese Ministry of International Trade and Industry to construct reference curves of body mass index (BMI) for contemporary Japanese children and adolescents.

Methods: BMI reference values were derived using the LMS method as based on height and weight data from the cross-sectional national survey of Japanese children and adolescents conducted in 1978–1981 (14 012 boys and 13 781 girls, aged 1.5–18.5 years).

Results: The Japanese BMI reference curves were constructed for clinical use. The centile values at the upper end of the spectrum apparently differed in British, Dutch, Japanese, and US children and adolescents. In contrast, the centile values at the lower end of the spectrum nearly overlapped with each other in the four populations.

Conclusions: Overweight is concentrated in a subgroup of children and does not occur across the entire population of British, Dutch, Japanese, and US children, indicating a subgroup of genetically and/or environmentally more susceptible children in each country.

Résumé. Arrière plan: La prévalence du surpoids chez les enfants et adolescents japonais, s’est régulièrement accrue au cours des vingt dernières années. C’est pourquoi nous avons utilisé les données recueillies par le Ministère du Commerce International et de l’Industrie entre 1978 et 1981, afin de construire ds courbes de référence de l’indice de masse corporelle (IMC) des enfants et adolescens japonais contemporains.

Méthodes: Les valeurs d’IMC de référence ont été obtenues par la méthode des moindres carrés à partir de données transversales de poids et de stature récoltées entre 1978 et 1981 sur 14012 garçons et 13781 filles âgés de 1,5 à 18,5 ans.

Résultats: Les courbes de référence de l’IMC des japonais ont été construites en vue d’un usage clinique. Les valeurs les plus élevées des centiles diffèrent apparemment de celles des enfants et adolescents britanniques, néerlandais et des Etats–Unis. Au contraire, les valeurs de centiles les plus basses se chevauchent presque dans les quatre populations.

Conclusions: Le surpoids est concentré dans un sous groupe d’enfants et ne s’observe pas dans l’ensemble de la population des enfants britanniques, néerlandais, japonais et des Etats–Unis, ce qui signale l’existence d’un sous groupe plus susceptible dans chaque pays, que ce soit génétiquement et/ou pour des causes environnementales.

Zusammenfassung. Hintergrund: Die Prävalenz von Übergewicht bei Japanischen Kindern und Jugendlichen ist in den letzten 20 Jahren stetig gestiegen. Aus diesem Grunde verwendeten wir Daten, die in den Jahren 1978--1981 vom Japanischen Ministerium für Internationalen Handel und Industrie (Japanese Ministry of International Trade and Industry) gesammelt worden waren, um BMI-Referenzkurven für heutige Japanische Kinder und Jugendlichen zu konstruieren.

Methoden: BMI-Referenzwerte wurden mit LMS-Methode basierend auf Körperhöhen- und Gewichtsdaten der nationalen Querschnittsstudie an Japanischen Kindern und Jugendlichen der Jahre 1978--1981 (14012 Knaben und 13781 Mädchen im Alter von 1,5–18,5 Jahren) entwickelt.

Ergebnisse: Die Japanischen BMI-Referenzkurven wurden für den klinischen Gebrauch konstruiert. Die Perzentilwerte aus dem oberen Ende des Spektrums unterschieden sich offensichtlich von Britischen, Niederländischen, Japanischen und US-Amerikanischen Kindern und Jugendlichen. Dagegen überlappten sich die Perzentilen weitgehend am unteren Ende des Wertespektrums mit den denen der anderen vier Populationen.

Zusammenfassung: Übergewicht findet sich vorwiegend in einer Untergruppe von Kindern und kommt nicht in der gesamten Population von Britischen, Niederländischen, Japanischen und US-Amerikanischen Kindern vor, was darauf hindeutet, dass es eine Untergruppe von genetisch und/oder umweltbedingt empfindlicheren Kindern in jedem dieser Länder gibt.

Resumen. Antecedentes: La prevalencia de sobrepeso entre los niños y adolescentes japoneses ha aumentado de manera continua durante los últimos 20 años. Por ello, se han empleado los datos recogidos entre 1978--1981 por el Ministerio Japonés de Comercio Internacional e Industria, para construir curvas de referencia del índice de masa corporal (IMC) para los niños y adolescentes actuales.

Métodos: Los valores de referencia del IMC se obtuvieron mediante el método LMS, utilizando datos de la estatura y peso procedentes de la encuesta nacional transversal de niños y adolescentes japoneses, realizada entre 1978--1981 (14.012 chicos y 13.781 chicas, de entre 1,5 y 18,5 años de edad).

Resultados: Las curvas de referencia del IMC de los japoneses se construyeron para uso clínico. Los valores centilares en el extremo superior del espectro diferían aparentemente entre los niños y adolescentes británicos, holandeses, japoneses y estadounidenses. Por el contrario, los valores centilares en el extremo inferior del espectro se solapaban en las cuatro poblaciones.

Conclusiones: El sobrepeso se concentra en un subgrupo de niños y no se encuentra en toda la población de niños británicos, holandeses, japoneses y estadounidenses, lo que apunta a la existencia de un subgrupo de niños más susceptible genética y/o ambientalmente en cada país.     

Perception of effort at low and moderate intensity exercise in survivors of childhood acute lymphoblastic leukaemia

Objective: The study examined the degree to which male and female survivors of acute lymphoblastic leukaemia (ALL) perceive effort at low and moderate intensity exercise in association with related physiological variables.

Materials and methods: Participants were 67 children. Thirty-five (14 boys and 21 girls) were long-time survivors of ALL and 32 (18 boys and 14 girls) were control subjects. The Children's Effort Rating Table (CERT) was used to measure whole-body perceived exertion at low and moderate intensity exercise. Peak oxygen uptake was measured using a motorized treadmill. CERT and physiological data were analysed using 2?×?2 mixed analyses of variance, appropriate t-tests and coefficients of correlation.

Results: In absolute terms, boys treated for ALL found perception of effort to be more strenuous at both low (3.9 vs. 3.5?units) and moderate (6.1 vs. 5.3?units) intensity exercise than control subjects, although differences were not significant (p?>?0.05); girls treated for ALL found perception of effort to be the same as controls at low intensity exercise (3.1 vs. 3.1 units) but slightly higher than controls at moderate intensity exercise (5.6 vs. 5.2 units); neither of these differences were significant (p?>?0.05). When CERT values were adjusted for V˙O₂ peak (%) and heart rate (HR) peak (%) differences remained non-significant. There were no significant interactions (Intensity?×?Group) in males, but the interaction for V˙O₂ peak (%) was significant in females (p?<?0.05). The main effect for Intensity (low and moderate) was significant for all variables in boys and girls (p?<?0.0001). The main effect for Group (ALL and controls) identified significantly greater absolute (b.p.m.) and relative (%) HR values in ALL boys at low and moderate intensity exercise. In female ALL and control subjects the interaction (Intensity?×?Group) distinguished between V˙O₂ peak (%) at moderate intensity exercise and HR peak (%) at low and moderate intensity exercise. Coefficients of correlation between perceived effort and V˙O₂ peak (%) in boys and girls were low to high (0.28–0.76), and between absolute and relative HR were also low to high (0.33–0.73). There were low correlations between time ‘off therapy’ and perceived effort, V˙O₂ peak (%) and HR peak (%) (?0.003 to ?0.49).

Conclusion: It was concluded that perception of effort in survivors of ALL at low and moderate intensity exercise was the same as that of control subjects. Correlations between perceived effort and physiological variables at moderate exercise were low to high, while those between perceived effort and time from treatment were generally weak.

Résumé. Objectif: L’étude examine à quel degré les survivants masculins et féminins d’une leucémie lymphoblastique aigüe (LLA), perçoivent l’effort de l’exercice à intensité basse à modérée, en association avec les variables physiologiques correspondantes.

Matériels et méthodes: Les participants sont 67 enfants (14 garçons et 21 filles) ayant survécu longtemps à une LLA et 32 contrôles (18 garçons et 14 filles). Une table du taux d’effort de l’enfant (TEE) a été utilisée pour mesurer l’effort de l’organisme, perçu lors d’exercices d’intensités faible et modérée. La consommation d’oxygène de pic a été mesurée au moyen d’un trottoir à moteur. Le TEE et des données physiologiques ont été analysés par des analyses de variance à double entrée 2x2, par tests t et par coefficients de corrélation.

Résultats: En termes absolus, les garçons traités pour la LLA ont perçu que l’effort qu’ils ont produit, était plus fatigant que ne l’ont perçu les contrôles lors des exercices à intensité aussi bien faible (3,9 contre 3,5 unités) que modérée (6,1 contre 5,3 unités), bien que les différences soient demeurées non significatives p?>?0,05); Les filles traitées pour la LLA ont perçu un effort identique à celui des contrôles pour les exercices à faible intensité (3,1 contre 3,1 unités), mais légèrement plus élevé que celui des contrôles pour les exercices à intensité modérée (5,6 contre 5,2 unités)?; aucune de ces différences n’étant significative (p?>?0,05). Lorsque les valeurs du TEE sont ajustées pour le VO₂ de pic (%) et pour le rythme cardiaque (RC) de pic (%), les différences demeurent non significatives. Il n’y a pas d’interactions significatives (intensité x groupe) chez les garçons, mais l’interaction pour le VO₂ de pic est significative chez les filles (p<0,05).L’effet principal d’Intensité (faible et modérée) est significatif pour toutes les variables chez filles et garçons (p<0,0001). L’effet principal de Groupe (LLA et contrôles) marque des valeurs de RC significativement plus élevées en valeur absolue?: nombre de battements par minute (b.p.m) et en valeur relative (%) chez les garçons LLA à intensité d’exercice basse et modérée. Chez les filles LLA et les contrôles, l’interaction (intensité x groupe) distingue entre VO₂ de pic (%) à exercice d’intensité modérée et RC de pic (%) à intensité d’exercice basse et modérée. Les coefficients de corrélation entre l’effort perçu et le VO₂ de pic (%) chez les garçons et les filles, varient de faibles à élevés (0,28 à 0,76)?; ils en est de même entre le RC absolu et relatif (0,33 à 0,73). On trouve de faibles corrélations entre le temps passé depuis la fin de la thérapie et l’effort perçu, le VO₂ de pic (%) et le RC de pic (%) (0,003 à -0,49).

Conclusion: La perception de l’effort lors d’exercices d’intensité faible et modérée est le même chez les enfants ayant survécu à une LLA que chez les contrôles. Les corrélations entre l’effort perçu et les variables physiologiques à exercice modéré varient de basses à élevées tandis que celles entre l’effort perçu et le temps écoulé depuis le traitement sont généralement très faibles.

Zusammenfassung. Ziel: Die Studie untersucht das Ausmaß, in dem männliche und weibliche überlebende einer akuten lymphoblastischen Leukämie (ALL) körperliche Anstrengung, die von einer niedrigen bis mäßig intensiven sportlichen Betätigung und den damit verbundenen physiologischen Variablen ausgeht, empfinden.

Material und Methoden: Teilnehmer waren 67 Kinder. Fünfunddreißig (14 Knaben und 21 Mädchen) waren Langzeitüberlebende einer ALL und 32 (18 Knaben und 14 Mädchen) dienten als Kontrollpersonen. Der Anstrengungsmessbogen für Kinder (Children's Effort Rating Table, CERT) wurde verwendet, um die körperlich empfundene Anstrengung bei niedriger und mäßig intensiver sportlicher Betätigung zu messen. Maximale Sauerstoffaufnahme wurde mit einer motorisierten Tretmühle gemessen. CERT und physiologische Daten wurden mittels 2?×?2 gemischter Varianzanalyse gemessen, sowie angemessenen t-Tests und Korrelationskoeffizienten.

Ergebnisse: In absoluten Werten empfanden Knaben, die wegen einer ALL behandelt worden waren, eine körperliche Anstrengung sowohl bei niedriger (3,9 gegenüber 3,5 Einheiten) als auch bei mäßig intensiver (6,1 gegenüber 5,3 Einheiten) sportlicher Betätigung stressiger als Kontrollpersonen, obgleich die Unterschiede nicht signifikant waren (p?>?0,05); Mädchen, die wegen einer ALL behandelt worden waren, empfanden körperliche Anstrengung in gleicher Weise wie Kontrollpersonen bei niedriger (3,1 gegenüber 3,1 Einheiten) sportlicher Betätigung, aber etwas stressiger als Kontrollen bei mäßig intensiver (5,6 gegenüber 5,2 Einheiten) sportlicher Betätigung; allerdings war keiner dieser Unterschiede signifikant (p?>?0,05). Wenn die CERT-Werte für maximale (%) und maximale Herzfrequenz (heart rate, HR) (%) korrigiert wurden, blieben die Unterschiede nicht-signifikant. Es gab keine signifikanten Interaktionen (Intensität × Gruppe) bei Knaben, aber es war die Interaktion für maximale (%) bei Mädchen signifikant (p?<?0,05). Der Haupteffekt für Intensität (niedrig und mäßig intensiv) war für alle Variablen bei Knaben und Mädchen signifikant (p?<?0,0001). Der Haupteffekt für Gruppen (ALL und Kontrollen) identifizierte signifikant größere absolute (b.p.m.) und relative (%) HR-Werte bei ALL-Knaben bei niedriger und mäßig intensiver sportlicher Betätigung. Bei weiblichen ALL-Patienten und Kontrollprobanden unterschied die Interaktion (Intensität × Gruppe) zwischen maximaler (%) bei mäßig intensiver sportlicher Betätigung und maximaler HR (%) bei niedriger und mäßig intensiver sportlicher Betätigung. Korrelationskoeffizienten zwischen empfundener Anstrengung und maximaler (%) bei Knaben und Mädchen waren niedrig bis hoch (0,28—0,76), und die zwischen absoluter und relativer HR waren ebenfalls niedrig bis hoch (0,33—0,73). Es gab niedrige Korrelationen zwischen dem Zeitpunkt ‘Therapieende’ und empfundener Anstrengung, maximaler (%) und maximaler HR (%) (?0,003 to ?0,49).

Zusammenfassung: Es wird gefolgert, dass die subjektive Empfindung von Anstrengung bei überlebenden einer ALL bei niedriger und mäßig intensiver sportlicher Betätigung der von Kontrollprobanden gleicht. Korrelationen zwischen empfundener Anstrengung und physiologischen Variablen bei mäßig intensiver körperlicher Betätigung waren niedrig bis hoch, wohingegen diejenigen zwischen empfundener Anstrengung und dem Zeitraum nach der Behandlung generell niedrig waren.

Resumen. Objetivo: El estudio examinó el grado en el que varones y mujeres supervivientes de leucemia linfoblástica aguda (LLA) perciben el esfuerzo cuando realizan ejercicio de intensidad baja y moderada, en asociación con variables fisiológicas relacionadas.

Materiales y métodos: Los participantes fueron 67 niños. Treinta y cinco (14 chicos y 21 chicas) eran supervivientes de LLA desde hacía mucho tiempo y 32 (18 chicos y 14 chicas) eran sujetos control. Se utilizó la tabla del grado del esfuerzo en los niños (CERT) para medir el trabajo percibido por todo el cuerpo con ejercicios de intensidad baja y moderada. El consumo máximo de oxígeno se midió utilizando un cinta motorizada. La CERT y los datos fisiológicos fueron analizados utilizando un análisis mixto de la varianza 2x2, pruebas-t apropiadas y coeficientes de correlación.

Resultados: En términos absolutos, los chicos tratados para la LLA percibieron el esfuerzo como menos agotador que los sujetos control, tanto a intensidades de ejercicio bajas (3,9 vs. 3,5 unidades) como moderadas (6,1 vs. 5,3 unidades), aunque las diferencias no fueron significativas (p?>?0,05). Las chicas tratadas para la LLA percibieron el esfuerzo de la misma forma que las controles a intensidades bajas de ejercicio (3,1 vs. 3,1), pero ligeramente más alto que las controles en ejercicios de intensidad moderada (5,6 vs. 5,2 unidades); ninguna de estas diferencias fue significativa (p?>?0,05). Cuando los valores CERT se ajustaron para el consumo máximo de oxígeno (%) y la tasa cardiaca (TC) máxima (%), las diferencias siguieron siendo no significativas. No existían interacciones significativas (Intensidad x Grupo) en chicos, pero la interacción para el consumo máximo de oxígeno (%) fue significativo en chicas (p<0,05). El efecto principal para la Intensidad (baja y moderada) fue significativo en todas las variables en chicos y chicas (p<0,0001). El efecto principal para el Grupo (LLA y controles) identificaba valores de HR significativamente mayores tanto en valor absoluto (b.p.m.) como relativo (%) en los chicos LLA con ejercicios de intensidad baja y moderada. En las chicas LLA y control, los sujetos de la interacción (Intensidad x Grupo) distinguían entre el consumo máximo de oxígeno (%) en ejercicios de intensidad moderada y la TC máxima (%) con ejercicios de intensidad baja y moderada. Los coeficientes de correlación entre el esfuerzo percibido y el consumo máximo de oxígeno (%) en chicos y chicas fueron de bajos a altos (0,28 – 0,76), y entre la TC absoluta y relativa fueron también de bajos a altos (0,33 – 0,73). Las correlaciones eran bajas entre el tiempo sin terapia y el esfuerzo percibido, el consumo máximo de oxígeno (%) y la TC máxima (%) (?0,003 a ?0,49).

Conclusión: Se concluye que la percepción del esfuerzo en supervivientes de la LLA con ejercicios de intensidad baja y moderada fue la misma que la de los sujetos control. Las correlaciones entre el esfuerzo percibido y las variables fisiológicas con ejercicios moderados fueron de bajas a elevadas, mientras que las correlaciones entre el esfuerzo percibido y el tiempo transcurrido desde el fin del tratamiento fueron generalmente bajas.     

Changes in body adiposity in girls and boys from the rural areas of East Poland over a time span of 20 years

Introduction: Excess adiposity is one of the major causes of a number of developing civilization diseases, hence increasing adiposity levels in populations of various countries over years have raised considerable attention worldwide.

Objective: The study aimed to evaluate the character, dynamics and tendencies in adiposity changes in the population of children and youths from the rural areas of East Poland over the last 20 years.

Material and methods: Body adiposity was evaluated using BMI values, fatty tissue content (in % and kg), and measurements of three skinfolds. The results obtained in the years 1999–2000 were compared with those reported for rural children and youths from that area in 1980.

Results: Total body adiposity as well as adiposity of individual body parts were observed to increase considerably in the years 1980–2000. The highest adiposity gains were reported in the puberty period.

Conclusions: The maintenance of the secular trend in body adiposity of children and youths from the rural areas of East Poland was observed in the experiment. The extent of those changes appeared to be differentiated depending on the adiposity measure applied, as well as sex and stage of ontogenetic development of subjects.

Résumé. Introduction: L’excès d’adiposité étant l’une des causes majeures d’un certain nombre de maladies associées au développement économique, son accroissement dans les populations de diverses nations au fil des années, a soulevé une préoccupation dans le monde entier.

Objectif: Cette étude a pour but d’évaluer le caractère, la dynamique et les tendances des changements d’adiposité dans la population des enfants et des adolescents des régions rurales de l’est de la Pologne au cours des vingt dernières années.

Matériel et méthodes: L’adiposité corporelle a été estimée par les valeurs d’IMC, du contenu en tissus de réserve (en % et kg) et par les mesures de trois plis cutanés. Les résultats obtenus pour les années 1999–2000, ont été comparés avec ceux des enfants et adolescents de cette même région en 1980.

Résultats: L’adiposité corporelle totale ainsi que l’adiposité de diverses parties du corps s’est accrue considérablement pendant les années 1980–2000. Les gains les plus élevés sont observés pendant la puberté.

Conclusion: On a observé la poursuite de la tendance séculaire à l’accroissement d’adiposité des enfants et des adolescents de l’est de la Pologne. L’importance de ces changements est variable suivant la mesure effectuée ainsi que suivant le sexe et le stade de développement ontogénique des sujets.

Zusammenfassung. Einführung: Extreme Adipositas ist einer der Hauptgründe für die Entstehung einer Anzahl von Zivilisationskrankheiten. Aus diesem Grunde hat in den vergangenen Jahren die Zunahme der Adipositas in Völkern verschiedener Länder für erhebliche Aufmerksamkeit gesorgt.

Vorhaben: Die Studie zielte auf die Beurteilung von Charakter, Dynamik und weiterer Entwicklung von Adipositasveränderungen in den letzten 20 Jahren bei Kindern und Jugendlichen aus ländlichen Gebieten Ostpolens.

Material und Methoden: Adipositas wurde über BMI-Werte, Anteil an Fettgewebe (in % und kg) und Messungen von drei Hautfaltendicken definiert. Die Ergebnisse aus den Jahren 1999–2000 wurden mit Daten von Landkindern und -Jugendlichen derselben Gegend aus dem Jahr 1980 verglichen.

Ergebnisse: Gesamtkörperfettgehalt und der Fettgehalt einzelner Körperteile sind in den Jahren 1980–2000 offenbar erheblich angestiegen. Die höchste Zunahme an Adipositas wurde während der Pubertät beobachtet.

Zusammenfassung: Es wurde in unserer Untersuchung ein stetiger säkularer Trend an Adipositas bei Kindern und Jugendlichen aus ländlichen Gebieten Ostpolens beobachtet. Das Ausmaß dieser Veränderungen schien in Abhängigkeit von der jeweils verwendeten Messmethode, vom Geschlecht und vom Entwicklungsstand des Probanden zu differieren.

Resumen. Introducción: El exceso de adiposidad es una de las principales causas de una serie de enfermedades de las civilizaciones en desarrollo, por lo que el incremento durante años en los niveles de adiposidad en las poblaciones de varios países ha despertado una considerable atención en todo el mundo.

Objetivo: El estudio pretende evaluar el carácter, la dinámica y las tendencias de los cambios de la adiposidad en la población de niños y jóvenes de las áreas rurales del este de Polonia, durante los últimos 20 años.

Material y métodos: La adiposidad corporal se evaluó utilizando los valores del IMC, el contenido del tejido adiposo (en % y en kg) y las medidas de tres pliegues de grasa subcutánea. Los resultados obtenidos durante los años 1999–2000 se compararon con los señalados para los niños y jóvenes rurales de esa misma área en 1980.

Resultados: Se observó que la adiposidad corporal total, así como la adiposidad de partes individuales del cuerpo, ha aumentado considerablemente entre los años 1980–2000. Los mayores incrementos en la adiposidad han correspondido al periodo de la pubertad.

Conclusiones: En la investigación se observa el mantenimiento de la tendencia secular de la adiposidad corporal en los niños y jóvenes de las áreas rurales del este de Polonia. La magnitud de estos cambios parece ser distinta dependiendo de la medida de adiposidad considerada, así como del sexo y del estadio del desarrollo ontogénico de los sujetos estudiados.