中西医结合治疗亨廷顿病1例

亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病,是一种常染色体显性遗传病,以舞蹈样不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点.其散发病例少见,目前尚无特效的治疗方法.我科近期收治1例HD患者,给予中西医结合治疗,疗效满意,报道如下.     

亨廷顿舞蹈病1例行脑深部电刺激的护理

亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD)又称慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病,是一种以基底节和大脑皮质变性为主要病变的、慢性进行性常染色体显性遗传性疾病,为完全外显性遗传病[1].以往该病无有效的治疗方法,通常使用药物进行对症治疗[1].本院于2007年8月对1例HD患者行脑深部电刺激术(DBS),并定期随访,取得较好效果.现将护理体会介绍如下.     

喹啉酸所致亨廷顿病动物模型

亨廷顿病(Huntington''s disease,HD)是以不自主舞蹈样动作、进行性认知障碍,痴呆为特征的一种常见染色体显性遗传病.兴奋性毒性作用是目前公认的HD发病机制之一,其中喹啉酸(quinolinic acid,QA)作为神经兴奋性毒素,可以损伤相应神经元,导致大脑功能障碍,从而可有效模拟HD的相关改变.本文将就QA动物模型在模拟HD时的优缺点和目前QA在药物研究、疾病治疗等不同方面的应用进行综述.     

三硝基丙酸动物模型和亨廷顿氏病

亨廷顿氏病(Huntington's disease,HD)是一类神经系统退行性疾病,主要病理改变累及基底节神经元以及纹状体的固有神经元,患者主要临床特征为进行性恶化的运动、认知及精神障碍三联征.3-硝基丙酸(3-NP)是线粒体毒性药物,主要作用于氧化呼吸链并抑制机体的三羧酸循环.本文将就HD的发病机制及病理学特征以及3-NP介导的动物模型的优缺点做一综述.     

肝源性糖尿病的诊断研究进展

肝硬化是与进行性肝纤维化相关的慢性肝病的最后阶段,而继发于肝硬化的糖代谢紊乱被称为肝源性糖尿病（HD）。HD不仅会增加肝性脑病、上消化道出血、自发性腹膜炎、腹腔积液及感染等肝硬化常见并发症发生率,还会增加肝硬化进展为肝癌的风险及肝癌患者死亡率。由于控制血糖可有效改善HD患者预后,因此HD的早期识别及干预具有重要临床意义。目前,HD的临床诊断较困难,国内亦未系统地提出HD的诊断策略。本文对近年来关于HD诊断的研究进展进行了综述,以期帮助临床早期识别HD,减少肝硬化患者不良预后。     

中国人亨廷顿舞蹈病的分子诊断研究

亨廷顿舞蹈病(Hungtington’s dis-ease,简称HD)是一种典型的常染色体显性遗传病。其特征是进行性中枢神经系统退行性病变,一般在中年时期发病,以后10～20年进行性加重,临床表现为慢性舞蹈样动作及性格、精神和智力等方面的异常,最后导致死亡。目前该病的生化缺陷机制仍不清楚,临床上也没有有效的治疗方法,因此开展对HD病的分子诊断     

亨廷顿舞蹈病4家系报告

亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病,是一种迟发型常染色体显性遗传病,以舞蹈样不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点。现将2011年2月至2011年7月期间来郑州大学第一附属医院神经内     

Huntington舞蹈病一家系6例报道

Huntington舞蹈病又称Huntington病(HD)或慢性进行性舞蹈病，是常染色体显性遗传的缓慢进行性基底节和大脑皮质的变性疾病。临床以舞蹈、痴呆、精神障碍为主要表现。现将笔者遇到的一家系3代6例患者报告如下。     

Huntington氏舞蹈病8例报告

Huntington氏舞蹈病(以下简称HD)是以进行性的不自主的舞蹈样动作、意志行为的变化和痴呆为特征的常染色体显性遗传性疾病。笔者在浙医大附属二院神经内科进修期间收集到8例HD(其中1例是杭州市第七人民医院住院病人)临床资料,兹报告如下。     

线粒体功能失调在神经元退行性变中的作用研究进展

神经元退行性变疾病是一类临床表现各异,以相关神经系统结构和功能进行性减退为特征的疾病.主要包括阿尔采默茨病(alzheimer's disease,AD)、帕金森病(parkinson disease,PD)、肌萎缩性(脊髓)侧索硬化症(ALS)和亨廷顿病(huntington′s disease,HD)等.     

Huntington's午蹈病的神经化学改变(文献综述)

Huntington's午蹈病(HD)是一种常染色体显性遗传性疾病。临床上是以午蹈样的运动和进行性痴呆为特征,病理上以纹状体和大脑皮层萎缩为特征。虽然其发病机理至今不明,但最近神经化学和神经药理学方面的研究进展使人们对HD的病理生理有了一些新的看法。Ungerstedt报道,HD系黑质——纹状体多巴胺能系统活动过度;KlaWalls等人发现促进多巴胺能系统功能的药物。如左旋多巴和苯丙胺使午蹈样运动加重。     

血液透析前健康教育对CKD4～5期患者临床疗效的影响

慢性肾脏疾病（CKD）已成为全球性危害公共健康的疾病之一,并且呈进行性发展,虽然不同原发病患者其进展的速度不同,但最终均将进入终末期肾病（ESRD）阶段,从而需行血液透析（HD）或腹膜透析或肾脏移植作为肾脏替代治疗（RRT）I”,而HD是慢性肾功能不全患者重要的替代治疗措施之一。     

慢性进行性舞蹈病一家系调查报告

慢性进行性舞蹈病又称 Huntington 舞蹈病,(简称 HD)。临床主要表现中年以后出现的进行性舞蹈样运动,痴呆等神经系统症状本病在家族中有聚集现象,而且是在生育子女后发病,病人已将致病基因传给子女,认识这种遗传病的传递规律,对提高人口素质是很重要的。本文报告一个家系调查的情况。先症者“(Ⅲ—5)”。男性,52岁。以进行性全身不自主运动、智能障碍、生活自理能力下降5年于1992年6月11日入院。     

肱动脉穿刺致动静脉瘘1例

<正> 1、病例介绍 患者,男,33岁,住院号971791,有糖尿病20年,糖尿病肾病5年,肾功能不全半年,进行性加重,于97年11月4日行血液透析疗法(HD),治疗时用16号内瘘针作左肱动脉穿刺,进行HD后,患者立即感穿刺处肿胀、疼痛、局部出现淤斑,观察动脉管道内血流量不足,并含有泡沫,即停止HD,拔出穿刺针,局部按压,一周后肿胀减轻,瘀斑部分吸收。患者11月17日转诊我院,查血肌酐1140mmol/L,尿素氮28万mmol/L,需继续HD治疗,19日行左前臂动静脉造瘘(外瘘)。术后当晚无不适,次日行HD后,晚间感左上肢肿胀,     

颈动脉支架术后血流动力学损害的临床观察及危险因素分析

目的 明确颈动脉支架术(CAS)后血流动力学损害(HD)情况,分析HD的危险因素,并观察其对术后并发症的影响.方法 196例接受CAS手术的病人按照是否发生低动力学改变分为HD组和非HD组,对HD的发牛率、发生时间、持续时间和严重程度进行观察,并观察各种临床基线特征和血管病变特征对HD的影响;应用Logistic回归分析确立HD的独立危险因素;并观察HD对术后并发症的影响.结果 196例入组病人均为2009年3月至2010年8月在大坪医院神经内科的住院病人,其中有104例发生HD,发生率为53.1%;67.3%的HD发牛于术后1～16 h内;55.8%的HD持续24 h以上,并在3～16 d内缓解;78.9%的HD患者需用药物维持心率和血压.糖尿病、高血压和吸烟病史、斑块累及颈动脉窦部、溃疡性斑块和钙化斑块等因素显示与HD的发生有关.Logistic回归分析提示糖尿病和吸烟为HD的独市保护因素,斑块累及颈动脉窦部和钙化斑块为HD的独立危险因素.HD患者出现神经系统和心肺并发症的风险增高.结论 CAS术后HD的发生率较高,且与术后并发症有关;斑块累及颈动脉窦部和钙化斑块为HD的独立危险因素.

Abstract：

Objective To investigate the carotid angioplasty and stenting (CAS).induced hemodynamic depression (HD) and its impact on postprocedural complications so as to identify its risk factors.Methods The incidence,onset time,duration and sevefity of HD were observed in 196 CAS patients.The influences of clinical baseline and vascular angiographic characteristics on HD were recorded and the relationship between HD and postprocedural complications was analyzed.Logistic regression analysis was used to identify the independent risk factors of HD.Results The incidence of HD was 53.1%.Most cases of HD(67.3%)developed within 1-16 hours postprocedural.And 55.8%HD lasted for over 24 hours and became relieved within 3-16 days post-operation.And 78.9% HD patients required medications for the controls of blood pressure and heart rate.Diabetes,hypertension,smoking,plaque involving carotid bulb,ulcerated plaque and calcified plaque were shown to be associated with HD.Further analysis of logistic regression suggested that diabetes and smoking were two protective factors for HD while plaque involving carotid bulb and calcified plaque two independent risk factors for HD.The HD patients were at an increased risk of neurological and cardiopulmonary complications.Conclusion With a high post-CAS incidence after CAS,HD is associated with postprocedural complications.Lesions involving carotid bulb and calcified plaque are two independent risk factors for HD.     

血液透析患者血浆肾上腺髓质素的变化

目的 :探讨维持性血液透析 (HD)慢性低血压患者血浆肾上腺髓质素 (ADM )水平 ,观察低血压与血浆ADM的关系 .方法 :检测 16例有慢性低血压的HD患者及 2 1例非低血压的HD患者、 2 0例正常人血浆ADM水平 .结果 :HD低血压及非低血压患者血浆ADM水平显著高于正常人 (P <0 . 0 1,P <0 .0 1) ,HD慢性低血压组血浆ADM显著高于非低血压组 (P <0. 0 5 ) ,HD慢性低血压患者血浆ADM水平与平均动脉压 (MAP)呈显著负相关 (r =- 0 . 4 4 ,P <0 . 0 1) .结论 :HD患者血浆ADM升高 ,其中慢性低血压的HD患者升高更明显 ,HD慢性低血压患者血浆ADM与MAP显著相关 ,说明血浆ADM参与了HD低血压的病理生理过程 .     

血液透析抢救鱼胆中毒致急性肾功能衰竭

目的探讨血液透析(HD)抢救鱼胆中毒并急性肾功能衰竭的疗效.方法回顾性分析48例鱼胆中毒致急性肾功能衰竭患者,观察HD组与非HD组出现多尿期的时间、平均住院日、肾功能恢复正常时间、肾功能恢复率、死亡率.观察首次HD的时间,对疗效的影响.结果 HD组出现多尿期的时间、平均住院日及肾功能恢复的时间明显短于非HD(P＜0.01),肾功能恢复正常率亦高于后者(P＜0.01),死亡率无显著性差异(P＞0.HD).首次HD的时间愈早疗效愈好.结论及时充分的血液透析能有效地提高鱼胆中毒并急性肾衰的治愈率.     

血液透析抢救鱼胆中毒并急性肾衰

目的探讨血液透析抢救鱼胆中毒并急性肾衰的疗效.方法观察HD组与非HD组的平均住院日及肝肾功能恢复的时间;观察首次HD的时间、鱼胆量及终止HD的时间对疗效的影响.结果HD组的平均住院日及肝肾功能恢复的时间明显低于非HD组(P＜0.01);首次HD的时间愈早疗效愈好;服不同量鱼胆的病人,其HD次数和肾功能恢复的时间均无显著性差异(P＞0.05);肾功能正常时终止HD者,其复发率明显低于尿量正常时终止HD者(P＜0.01).结论及时充分的血液透析能有效地提高鱼胆中毒并急性肾衰的治愈率,正确把握终止血透的指征,可以显著降低其复发率.     

血液透析滤过与血液透析疗效对比

目的 探讨血液透析(HD)与血液透析滤过(HDF)对维持性HD患者β2-微球蛋白(β2-MG)清除率、透析相关并发症发生率及营养状况的影响.方法 将一般状况相似的维持性HD患者28例随机分为2组,每组各14例,一组行HD治疗,一组行HDF HD治疗,在治疗前及治疗6个月后,分别观察β2-MG清除率、透析相关并发症发生率及血清白蛋白(Alb)、血红蛋白(Hb)、体质指数(BMI)的变化.结果 HDF HD组β2一MG清除率明显高于HD组(P＜0.05).HDF HD组透析后BMI、Hb、Alb明显高于HD组(P＜0.05).HDF HD较HD可明显降低透析过程中低血压、高血压、心衰、心律失常、心绞痛、皮肤瘙痒、肌肉痉挛等常见并发症发生率(P＜0.05).结论 HDF HD比HD疗效好,能明显减少透析相关并发症发生率,改善营养状况.提高生存质量.     

血液灌流联合血液透析救治有机磷农药中毒患者的护理

目的 探讨(HP+HD)在救治有机磷农药中毒患者中的作用.方法 将血液灌流器与透析器串联做(HP+HD)联合治疗,先行HP/HD2小时,活性炭吸附饱和后取下灌流器,继续HD2小时,单次治疗总时间为4小时.观察62例患者173次治疗中并发症的损伤情况.结果采用(HP+HD)为主的综合治疗措施,使抢救成功率达95%.结论 早期(HP+HD)可提高有机磷中毒患者的生存率.