甲状旁腺素和维生素D受体基因多态对糖尿病患者骨密度的影响

目的探讨甲状旁腺素(PTH)基因多态性与中国北方汉族人糖尿病患者骨密度的关系,联合分析维生素D受体(VDR)基因和PTH基因多态性与骨密度的相关性。方法选自青岛市内分泌糖尿病医院1998年1月~2002年1月住院的糖尿病患者,运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了1型糖尿病(T1DM)组54例,2型糖尿病(T2DM)组104例,健康对照(CON)组102例,260例中国北方汉族人PTH基因多态性;采用双能X线吸收法骨密度仪(DEXA)测量骨密度。结果校正年龄和BMI后,1型糖尿病组腰椎、股骨颈骨密度低于对照组(P0.05);2型糖尿病组与对照组相比,骨密度差异无显著性(P0.05);甲状旁腺素(BSTB1位点)基因型和等位基因分布频率在1型糖尿病组、2型糖尿病组与对照组间差异无显著性(P0.05);在对照组及2型糖尿病组,BB基因型者腰椎(L2-4)和股骨颈部位骨密度显著高于Bb/bb基因型(P0.05);在1型糖尿病组,BB基因型仅腰椎L2-4部位骨密度高于Bb/bb基因型(P0.05);联合VDR基因多态(Apa I酶切位点)分析结果表明,Bbaa基因型在腰椎和股骨颈骨密度低于其他基因型(P0.05)。结论糖尿病患者PTH基因多态性(BSTB1位点)可能是预测骨量减少、骨质疏松易感性的遗传标志。联合VDR基因多态(Apa I酶切位点)有助于识别糖尿病患者发生骨质疏松的高危人群。     

维生素D受体基因型与骨密度

目的考察维生素D受体(VDR)基因多态性在我国汉族人群中的分布频率,分析VDR基因型与骨密度的关系.方法采用聚合酶链反应和限制性酶切技术检测100例绝经前健康妇女VDR基因多态性.应用双能X线骨密度仪检测受试者腰椎及髋部骨密度.结果VDR基因型分布频率为BB型4.0%,Bb型10.0%,bb型86.0%;而三种基因型受试者髋部及腰椎骨密度均表现出Bb＞bb＞BB,经F检验腰椎骨密度3基因型比较,P＜0.05,具有显著差异.结论绝经前妇女VDR基因型分布频率与西方及国内的一些报道不尽相同,且骨密度显示出Bb＞bb＞BB,亦与国内外一些研究结果不同.     

广州汉族成年人维生素D受体基因分布及其与骨密度关系的研究

目的　了解中国广州地区人群VDR基因多态性的分布及其与骨密度的关系。方法　选取居住广州地区的汉族成年人 396例。应用PCR RFLP等生物学技术检测VDR基因 ,用双能X线骨密度仪 (DEXA)对入选的大部分对象进行了全身、腰推正侧位 ,股骨近端BMD检测。结果　VDR基因分布频率是BB 6 5 %、Bb 4 8 2 %、bb 4 5 3% ;本组对象峰值骨量出现在 30～ 39岁组 ,并且以Bb基因型的BMD值最高 ;3种基因型按BMD大小排列顺序为 :Bb >BB >bb ,但只有Bb与bb两基因型的BMD存在着差异。结论　①VDR基因多态性与种族、居住地区和人群不同有关。②峰值骨量出现在 30～39岁组 ,以Bb基因型对应较高的BMD ,bb基因型对应较低的BMD。③VDR基因型与BMD间存在着关联 ,但对其骨质疏松相对高危人群的预测价值有待进一步的深入研究。     

哈尔滨地区部分汉族人群维生素D受体Bsm I基因多态性与骨质疏松性骨折关系的研究

目的旨在了解哈尔滨地区部分汉族人群维生素D受体(VDR)BsmⅠ基因多态性与骨质疏松性骨折患者骨密度(BMD)的相关关系。方法98例研究对象按骨质疏松性骨折诊断标准分2组,骨量正常组:48人;骨质疏松性骨折组:50人。聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测98例受试者VDRBsmⅠ基因型。测试受试者腰椎2～4(L2-4),股骨颈(Neck)、大转子(Troch)、Wards三角、桡骨远端(Radius)5个部位骨密度(BMD)。结果骨折组各部位骨密度均显著低于对照组各部位骨密度,差异具有显著性(P<0.01)。受试者VDR基因型未发现BB型,检出Bb型16人,占16.3%,bb型82人,占83.7%。b和B等位基因频率分别为91.8%、8.2%,Bb、bb两基因型在两组之间的分布无差异;VDR两基因型与各部位BMD之间,虽然在腰椎2～4、股骨颈、大转子和桡骨远端等4个部位Bb基因型比bb基因型的BMD高,但结果没有统计学意义。结论这组哈尔滨地区人群VDR基因型分布以bb型、Bb型为主,VDR基因BsmⅠ多态性与骨密度之间没有相关关系。     

广西壮、汉族绝经后妇女维生素D受体基因型与骨密度的关系

目的 探讨维生素D受体基因(VDR)型在广西壮、汉族绝经后妇女中的分布及其与骨密度(BMD)的关系。方法 在广西居住20年以上、无血缘关系的健康绝经后妇女198名,其中三代均为壮族的116名,均为壮族的82名。记录他们的年龄、绝经年龄,测量他们的身高、体重。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定受试者的VDR基因型;用双能X线吸收法测定髋部、腰椎和前臂的骨密度。结果 壮、汉两组妇女VDR基因型和VDR等位基因频率分布均无显著性差异(P>0.05);198名妇女BB、Bb、bb基因型检出率分别为6.57％、66.16％和27.27％;B、b等位基因分别为39.65％和60.35％。BB基因型组第二腰椎(L2)BMD较bb基因型组低10.03％(P=0.047),第四腰椎(L4)BMD分别较bb、Bb基因型组低9.63％(P=0.043)和12.44％(P=0.005)。BB基因型组骨质疏松发生率最高(46.15％),Bb基因型组次之(19.86％),bb基因型组最低(14.81％),差异有显著性(P=0.04)。结论 VDR基因型与广西壮、汉族绝经后妇女BMD有关联,BB基因型可能可作为预测广西壮、汉族绝经后妇女骨质疏松危险性的遗传学标志之一。     

维生素D受体基因多态性与原发性甲状旁腺功能亢进症的关系

目的 探讨维生素D受体（vitamin Dreceptor ,VDR)基因多态性与原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism,PHPT)的关系。方法 应用多聚酶链反应法和限制性内切酶技术检测30例PHPT患者和60例正常对照组的VDR基因型。结果 VDR基因型在PHPT患者中的分布为BB型0例，Bb型1例（3．3％），bb型29例（96．7％）；正常对照组BB型2例（3．3％），Bb型11例（18．4％），bb型47例（78．3％）。PHPT患者与对照组BB，Bb,bb基因型分布差异有显著性（P≤0.05）。结论 PHPT与VDR基因多态性有一定关系。     

老年男性维生素D受体基因多态性与骨密度关系的研究

目的研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性在老年男性中的分布, 并进一步研究其与骨密度的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)方法,分析145例老年男性的VDR基因型,同时用双能X线吸收法测定腰椎及髋部骨密度。结果 VDR基因型分别为BB,0．014;Bb,0．117;bb,0．869。骨质疏松组与非骨质疏松组之间VDR基因型分布频率的差异无显著性(P>0．05)。比较各基因型组的骨密度,bb组及 Bb组只有在股骨颈处显示出BMD均低于BB组,差异有显著性(P<0．05),其它部位,三个基因型组的BMD均差异无显著性(P>0．05)。结论老年男性VDR基因型分布频率与某些西方国家人群分布不同,其VDR基因型与骨密度无明显相关性。VDR基因可能不是我们所研究群体 BMD的主要遗传基因。     

老年胸腰段骨质疏松性椎体压缩骨折患者维生素D受体基因多态性与其骨密度及半定量分型的相关性分析

目的探讨老年胸腰段骨质疏松性椎体压缩骨折(osteoporotic vertebral compression fracture,OVCF)患者维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与其骨密度及半定量分型的相关性。方法选取2016年3月至2019年3月我院94例老年OVCF患者作为观察组,另选取同期来我院进行健康体检的老年健康者94名作为对照组。比较两组及不同基因型患者一般资料,分析维生素D受体基因型与老年OVCF的关系,并探讨不同基因型患者半定量分型及骨密度。结果两组性别、VDR基因型相比,差异有统计学意义(P 0.05); VDR-BB基因型为老年OVCF发生的保护因素,VDR-Bb、bb基因型为老年OVCF发生的危险因素(P0.05);不同VDR基因型患者性别、年龄、骨折节段、病变节段、血磷、钙浓度相比,差异无统计学意义(P0.05); VDR-Bb基因型与bb基因型骨折半定量分型例数及椎体数分布相比,差异有统计学意义(P0.05),VDR-Bb基因型老年OVCF患者I型例数及椎体数明显低于VDR-bb基因型患者(P0.05),且VDR基因型与骨折半定量分型具有显著相关性(P0.05);不同VDR基因型患者胸椎、腰椎骨密度相比,差异无统计学意义(P0.05),且VDR基因型与胸椎、腰椎骨密度无显著相关性(P0.05)。结论 VDR-Bb、bb基因型可增加老年OVCF发生风险,并与半定量分型存在一定关联性,早期检测VDR基因多态性,对评估OVCF压缩程度具有一定预测价值。     

上海地区汉人维生素D受体基因多态性与骨密度关系的初步分析

目的：了解维生素D受体（VDR）基因多态性在中国人群中的分布，并进一步研究其与骨密度的关系。方法：通过聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法分析了348例无亲缘关系的上海地区男女居民的VDR基因型，并用双能X线吸收仪测定了其中202例骨密度。结果：348例研究对象中bb型占81．9％，Bb型占18．1％，未见到BB型。b等位基因在本组人群中分布 高达90．0％。男女性之间VDR基因型分布频率无明显区别（P＞0．5）。比较这两组各部位的骨密度值，只有女性在华氏三角区部位显示出Bb型比bb型有较高的BMD，在其余部位，不管男性还是女性，两组基因型的BMD均差异无显性（P＞0．05）。结论：VDR基因多态性与骨密度无相关关系。     

甲状旁腺素基因多态与2型糖尿病患者骨密度的关系

目的 探讨甲状旁腺素(PTH)基因多态与中国北方汉族人2型糖尿病患者骨密度的关系.方法 运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了2型糖尿病(T2DM)组104例,健康对照(CON)组102例,206例中国北方汉族人PTH基因多态性;采用双能X线吸收法骨密度仪(DEXA)测量骨密度(BMD).结果 甲状旁腺素(BSTB1位点)基因型和等位基因分布频率在2型糖尿病组与对照组间差异无显著性(P>0.05);在对照组及2型糖尿病组,Bb/bb基因型者L2-4和Neck部位BMD显著低于BB型(P<0.05),Troch及Wards三角区BMD差异无显著性(P>0.05).结论 2型糖尿病患者PTH基因多态性(BST B1位点)可能是预测骨量减少、骨质疏松易感性的遗传标志.     

骨质疏松相关基因的研究进展

骨质疏松(osteoporosis,OP)在很大程度上受基因的影响。在OP的相关基因中,维生素D受体(VDR)基因、雌激素受体(ER)基因、Ⅰ型胶原基因及转化生长因子基因都是重要的候选基因。VDR基因中BB基因型者比Bb及bb基因型者的腰椎骨密度(bone mineral density,BMD)低,骨丢失率高。FokⅠ基因型与腰椎BMD降低有明显相关性,ff基因型者腰椎BMDXx基因型者>xx基因型者。Ⅰ型胶原基因与骨量呈显著相关性,COLIA1基因突变可致低骨量、骨脆性增加。转化生长因子β(TGF-β)基因对调节骨形成和骨吸收有重要作用,TGF-β基因中可发生碱基丢失,这种变异多见于OP患者。     

骨质疏松相关基因的研究进展

骨质疏松(osteoporosis,OP)在很大程度上受基因的影响。在OP的相关基因中,维生素D受体(VDR)基因、雌激素受体(ER)基因、Ⅰ型胶原基因及转化生长因子基因都是重要的候选基因。VDR基因中BB基因型者比Bb及bb基因型者的腰椎骨密度(bone mineral density,BMD)低,骨丢失率高。FokⅠ基因型与腰椎BMD降低有明显相关性,ff基因型者腰椎BMD<Ff基因型者<FF基因型者,且ff基因型者股骨骨丢失增加。ER基因与OP较密切的是PvuⅡ和XbaⅠ的多态性,PP基因型者腰椎(L1-L4)和股骨上端BMD的Z分值有降低倾向,且PP基因型者<Pp基因型者<pp基因型者;而Xx基因型则为XX基因型者>Xx基因型者>xx基因型者。Ⅰ型胶原基因与骨量呈显著相关性,COLIA1基因突变可致低骨量、骨脆性增加。转化生长因子β(TGF-β)基因对调节骨形成和骨吸收有重要作用,TGF-β基因中可发生碱基丢失,这种变异多见于OP患者。     

维生素D受体基因Apa I 多态性与终末期肝病患者骨代谢的相关性研究

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Apa I位点多态性与终末期肝病患者骨代谢的关系.方法 选择72例终末期肝病患者,并以50例原发性骨质疏松和骨量减少患者作为对照组.采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,双能x线吸收仪(DXA)检测腰椎(L1～4)及股骨颈骨密度(BMD),并检测骨代谢相关指标,包括甲状旁腺激素(PTH)、骨钙素(BGP)、血钙(Ca)、血磷(P)、尿钙(uCa)、尿肌酐(uCr).结果 ①Apa I多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律,终末期肝病组基因型分布为从(12.5%)、A且(34.7%)、aa(52.8%);对照组基因型分布为从(10.0%)、Aa(36.0%)、aa(54.0%).基因型分布频率两组间差异无统计学意义(P＞0.05).②终末期肝病组中,Apa I基因型与L1～4及股骨颈BMD相关(P＜0.01),从基因型L1～4及股骨颈的BMD显著高于aa型(P＜0.05).对照组中,ApaI基因型与L1～4及股骨颈BMD均无明显相关性.③终末期肝病组中,Apa I基因型与BGP水平相关,AA基因型的BGP水平高于阻型(P＜0.05);Apa I基因型与PIH、血Ca、血P及uCa/Cr水平差异无统计学意义.结论 终末期肝病患者VDR基因Apa I位点多态性与BMD及BGP水平均相关,Apa I位点多态性与终末期肝病患者骨代谢存在相关性.     

雌激素受体α和维生素D受体基因多态性与哈尔滨地区绝经后妇女骨密度的关系

目的探讨哈尔滨市绝经后妇女雌激素受体α(ER-α)基因和维生素D受体(VDR)基因多态性与骨密度的关系。方法对哈尔滨市81例无亲缘关系汉族健康妇女进行PCR-RFLP测定ER-α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性和VDR基因BSMⅠ多态性,用双能X线吸收法测定骨密度(BMD)。结果本研究人群PP、Pp及pp基因型频率分别为13.6%、49.4%、37.0%;XX、Xx及xx基因型频率各为4.9%、40.7%、54.4%;BB、Bb及bb基因型频率各为0%、16.0%、84.0%,t检验分析各基因型与BMD值的关系显示:绝经后妇女中,雌激素受体基因型仅与腰椎骨密度有显著差异。维生素D受体基因型在股骨颈、大转子部位有显著差异。PvuⅡ多态性和BSMⅠ多态性共同作用对骨密度影响更大。结论雌激素受体、维生素D受体基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg定律,并且与骨密度有一定的关联,尤其是基因与基因的共同作用与骨密度的关系更为密切。     

宁夏回、汉老年女性原发性骨质疏松症的维生素D受体基因多态性研究

目的 探讨宁夏地区回、汉老年女性原发性骨质疏松症（primary osteoporosis,PO）维生素D受体基因（vitamin D receptor, VDR）基因多态性分布。方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多肽性技术（polymerase chain reaction-restrictive fragment length polymorphism, PCR-RFLP）,从2015年至 2018年筛选宁夏医科大学总医院门诊及住院患者,收集119例汉族和111例回族原发性骨质疏松症妇女的血液样本并进行VDR基因型的分型检测,探讨宁夏回、汉VDR基因多态性是否存在差异。结果 111例患者的VDR受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,汉族和回族的女性骨质疏松症的bb 型占89.20%,68.21%。Bb基因型频率分别为8.79%和27.16%,BB基因型频率为0.00%和3.80%。宁夏回、汉女性原发性骨质疏松症中VDR基因型频率分布差异具有统计学意义（P<0.001）。结论 宁夏回、汉女性原发性骨质疏松症患者VDR基因多态性存在民族差异性,这种民族差异性与骨质疏松症的相关性有待于进一步研究。     

女性青少年特发性脊柱侧凸患者维生素D受体基因多态性与低骨量的相关性研究

目的 检测青少年特发性脊柱侧凸(AIS)女性患者与对照组维生素D受体(VDR)基因型分布情况并比较AIS患者组内不同基因型的骨密度值,探讨VDR基因多态性与AIS患者低骨量之间的关系.方法 对2004年4月至2007年10月门诊就诊的146例AIS女性患者进行人体形态学测量,记录其年龄、身高、体重、Cobb角等指标,应用双能X线骨密度吸收仪测定其腰椎和股骨近端的骨密度,并收集其静脉血标本.经体检收集146名健康女性青少年静脉血标本作为对照.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测分析AIS组及对照组VDR基因型,比较两组间基因型分布情况和AIS组内各基因型间的骨密度差异.结果 AIS组Bb基因型频率明显高于对照组,但AIS组内的各基因型骨密度之间并无差异.结论 VDR基因多态性并不影响VDR介导的骨量吸收与积累.     

福州地区汉族老年男性维生素D受体基因多态性与骨密度的关系

目的 观察福州地区汉族老年男性维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmI,ApaI及TaqI多态性分布及与骨密度的关系.方法 选择福州地区60岁以上汉族男性150例,检测其正位第2-4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward's区骨密度,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测维生素D受体基因BsmI,ApaI及TaqI多态性.结果 受试对象中,VDR BsmI基因型分别为BB型5例(占3.3%)、Bb型11例(占7.3%),bb型134例(占89.4%),b等位基因频率为93.0%、B等位基因频率为7.0%;ApaI基因型分别为AA型12例(占8.0%)、Aa型64例(占42.7%),aa型74例(占49.3%),A等位基因频率为29.3%、a等位基因频率为70.7%;TaqI基因型分别为TT型136例(占90.7%)、Tt型14例(占9.3%),无tt型,T等位基因频率为95.3%、t等位基因频率为4.7%.分析基因型与骨密度的关系显示:三个多态性位点各基因型人群在腰椎、股骨颈、大转子、Ward's区4个部位骨密度差异无统计学意义(P>0.05).结论 维生素D受体基因BsmI,ApaI及TaqI多态性与骨密度间没有关联,尚不能作为预测福州地区老年男性发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

我国四种民族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的 维生素D受体（VDR）基因与骨密度和骨量密切相关。但是它在不同人群和种族中的分布仍有差异。本研究旨在分析中国汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族维生素D受体基因多态性分布。方法 应用聚合酶链反应限制性片长度多态性技术，分别对我国179名汉族、122名维吾尔族、63名哈萨克族和112名蒙古族健康绝经后妇女的VDR基因型进行分型，并计算其基因频率分布。结果 汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女bb基因型频率分别为90．5％、69．67％、38．1％和50％，上述四种民族BB基因型频率分别为0％、4．1％、6．35％和4．46％，汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族之间VDR基因型频率分布比较，差异有非常显著性（P〈0．001），哈萨克族与欧美人种比较，VDR基因型相差不显著。结论 我国汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族之间VDR基因型多态性具有种族差异性，这种种族差异性与骨质疏松的相关性有待于进一步研究。     

长春市汉族女性维生素D受体基因BsmⅠ和FokⅠ位点多态性与骨密度相关性研究

目的研究长春市35~85岁汉族女性维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Bsm Ⅰ、Fok Ⅰ位点的多态性,并分析其与骨密度(bone mineral density,BMD)的相关关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析Bsm Ⅰ和Fok Ⅰ酶切位点多态性,采用Hologic Discovery WA型骨密度仪检测腰椎正位(L1~4)BMD。将230例受试者分成绝经组和未绝经组,观察两组各基因型分布特征,应用SPSS 19.0软件对试验结果进行统计分析。结果在本研究人群中,Bsm Ⅰ位点基因型分布情况为bb占83.9%、Bb占12.6%、BB占3.5%,b等位基因频率高达90.2%,B等位基因频率为9.8%;Fok Ⅰ位点基因型分布情况为ff占18.3%、Ff占43.9%、FF占37.8%,f等位基因频率为40.2%,F等位基因频率为59.8%,两位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律(χ2=1.283,P=0.125;χ2=0.96,P=0.342);未绝经组与绝经组各基因型分布组间差异无统计学意义(P0.05);Bsm Ⅰ位点在未绝经组和绝经组中各基因型BMD无差异(P0.05);Fok Ⅰ位点ff型BMD较FF型和Ff型低,但在未绝经组中差异无统计学意义(P0.05),绝经组中ff型与FF型比较,BMD差异有统计学意义(P0.05)。结论在本研究的230例35~85岁汉族女性人群中,Bsm Ⅰ位点基因型分布以bb型为主,b等位基因频率高达90.2%,各基因型骨密度无差异;Fok Ⅰ位点ff型有较低的BMD,但在未绝经组中差异无统计学意义,在绝经后女性中ff型与低BMD相关。     

蒙古族妇女维生素D受体基因Apa Ⅰ多态性与骨密度的关系

目的 研究内蒙古地区蒙古族妇女维生素D受体基因(Vitamin D receptor, VDR) Apa I多态性与骨密度(Bone mineral density, BMD)的关系.方法 采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测内蒙古地区179例蒙古族妇女VDR基因Apa I多态性,并用双能X线吸收仪检测上述人群无优势手臂骨密度.结果 Apa I多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律;基因型频率分布依次为aa:49.16% Aa:41.34% AA:9.50%.协方差分析显示,在所有受试者中VDR Apa I基因型与无优势手臂BMD无相关性.骨量减少组和骨量正常组间基因型和等位基因差异无显著性.结论 内蒙古地区蒙古族妇女人群中,维生素D受体基因Apa I多态性与骨质疏松症可能无相关性.