维生素B_(12)缺乏性周围神经病(附1例报告及文献复习)

目的探讨维生素B_(12)缺乏性周围神经病的临床特点及治疗。方法报告1例维生素B_(12)缺乏导致周围神经病患者的临床表现、治疗及随访情况,并结合文献复习进行分析。结果患者男性,35岁,因四肢发麻伴乏力1个月入院。临床表现为四肢长手套样感觉异常,四肢末端肌力下降,双上肢腱反射及双侧踝反射未引出,闭目难立征阳性。实验室检查:红细胞数和血红蛋白降低,维生素B_(12)降低(61. 2 pmol·L~(-1)),同型半胱胺酸升高(142. 3μmol·L~(-1)),内因子抗体阳性。胃镜检查提示慢性浅表性胃炎伴糜烂。肌电图示四肢周围神经远端感觉受累。诊断:维生素B_(12)缺乏合并恶性贫血及高同型半胱氨酸血症,维生素B_(12)缺乏性周围神经病。经大剂量甲钴胺肌肉注射治疗有效。结论维生素B_(12)缺乏可导致周围神经病,甲钴胺大剂量肌肉注射治疗有效。维生素B_(12)与叶酸联合治疗有助于纠正恶性贫血。伴发恶性贫血患者可能需要终身使用甲钴胺治疗。     

慢性复发性周围神经病(附2例报告)

慢性复发性周围神经病（Ｒｅｃｕｒｒｅｎｔ Ｇｕｉｌｌａｉａ－Ｂａｒｒｅ ｓｙｎ－ｄｒｏｍｅ）是一组免疫介导的炎性脱髓鞘性周围神经病。在儿童很少见,现将我院收治的２例总结如下。 １　临床资料 例１,男,９岁。因感冒后出现肢体无力并逐渐加重,５个月前在当地诊断为急性格林－巴利综合征。给予激素治疗１个月,出院停药。４天后症状加重,发展为不能行走、握物。加用激素后好转,数天后又自动停药,造成再次复发,收入我科。查体示多汗面红,五官端正,肌张力低下,肌力Ⅳ,肢体有感觉障碍,无病理征。脑脊液蛋白１．０１ｇ／Ｌ,…     

甲状腺功能亢进并发周围神经病(附一例报告并文献复习)

目的　探讨甲状腺功能亢进并发周围神经病的临床表现、发病机制、电生理 (EMG)和病理特点、治疗以及预后。方法　详细收集病史及体格检查资料并进行随访观察 ,动态观察甲状腺功能 ,对比肌电图检查结果 ,并电镜观察腓肠神经活检标本。结果　此例甲状腺功能亢进并发周围神经病表现为运动重于感觉、远端重于近端 ;肌电图提示运动感觉传导速度均减慢 ;神经活检证实同时有脱髓鞘和轴索变性。甲状腺功能亢进控制后肌无力明显改善 ,神经传导速度亦明显恢复。结论　甲状腺功能亢进可并发周围神经病 ,但较罕见 ,其机制可能为自身免疫和代谢异常 ,预后与甲状腺功能亢进控制情况密切相关     

多灶性运动神经病文献复习(附病例报告一例)

多灶性运动神经病（multifocalmotorneuropathy，MMN）是一种少见的周围神经病，自1982年Lewis等报道以来，全世界共报道临床病例300多例，其中我国80多例。MMN可发生于各年龄段，80％患者年龄为20～50岁，男性多于女性，男女之比（3～4）：1。此病与自身免疫功能异常有关，主要临床表现为慢性、多发性、不对称性的肢体远端无力，电生理检查为节段性运动神经传导阻滞（conductionblock，CB），临床常被误诊为吉兰一巴雷综合征或脊肌萎缩症。     

儿童急性淋巴细胞白血病并发癫发作(附2例报告及文献复习)

目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)合并癫发作的临床特点和诊治方法,提高对该病的认识。方法回顾性分析2018年6月至2019年1月苏州大学附属儿童医院收治的2例ALL合并癫发作患儿的临床资料,结合文献复习进行讨论。结果 2例患儿均为ALL确诊后予以VDLP (长春新碱-柔红霉素-左旋/培门冬酰胺酶-泼尼松)方案治疗,诱导缓解治疗期间患儿突然出现全身抽搐,头颅CT、MRI及脑电图异常改变与临床症状相对应。2例患儿均予以左乙拉西坦抗癫治疗,癫发作完全控制。结论 ALL伴癫发作主要出现在诱导期,首次多以全面性发作为主,神经影像学检查提示伴有出血、梗死等病变,及时治疗,预后较好。     

替比夫定相关肌病和周围神经病(附5例报告及文献复习)

目的探讨替比夫定相关肌病和周围神经病的临床表现、辅助检查结果、病理特点及可能的致病机制。方法回顾性分析5例替比夫定相关肌病和周围神经病患者的临床特点、辅助检查及肌肉病理特点,结合文献复习分析讨论。结果 5例患者中男4例、女1例;平均起病年龄(43.8±10.5)岁;平均用药至起病时间(9.2±4.4)个月。替比夫定用量均为600 mg,qd。主要临床症状为无力、恶心呕吐、肢体麻木,有2例患者伴有乳酸性酸中毒。实验室检查可见肌酸激酶和血乳酸明显升高。3例患者肌电图提示肌源性损害,2例患者提示肌源性伴周围神经损害,且以轴索损害为主。肌肉活检5例均见线粒体功能异常。停药及对症治疗后肌无力症状均有所恢复,麻木症状恢复欠佳。结论替比夫定相关肌病及周围神经病与线粒体功能障碍密切相关,周围神经损害以轴索为主,替比夫定相关肌病预后良好。     

误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病的家族性淀粉样变性多发性神经病(附2例报告及文献复习)

目的 提高对家族性淀粉样变性多发性神经病的认识.方法 收集2例误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)的转甲状腺素蛋白相关性家族性淀粉样变性多发性神经病患者的临床资料,结合相关文献复习进行讨论.结果 2例患者均因临床表现类似CIDP而被误诊.表现为四肢对称受累的多发性感觉运动周围神经病、病程较长、无周围神经病家族...     

慢性酒精中毒性周围神经病(附26例临床分析)

目的：探讨慢性酒精中毒性周围神经病的临床特点。方法：对26例住院确诊的慢性酒精中毒性周围神经病患者的临床及电生理改变进行分析。结果：全部患者均有5－40年大量饮酒史（平均每日5．2两）。感觉神经受累较运动神经受累重，双下肢受累较双上肢重，深感觉障碍较常见。肌电图呈现MCV、SCV减慢或消失。结论：EMG可作为该病的早期诊断依据，戒酒并辅以维生素B族治疗有效。     

中枢神经系统血管内大B细胞淋巴瘤临床病理特征分析(附3例报告及文献复习)

目的 探讨中枢神经系统血管内淋巴瘤(CNS-IVLBCL)的临床、影像学及病理特征,并结合相关文献初探其分子机制,为临床诊治提供理论依据。方法 总结分析2021至2022年经神经外科活检、病理明确诊断的3例CNSIVLBCL患者的临床、影像、形态学及免疫组化检查结果,并结合文献复习探讨其临床病理特征。结果 3例患者临床表现及影像学均不具特征性,经对症处理症状好转后再次出现病情加重,为明确诊断行颅内病变活检术。3例形态学均显示脑组织小血管内见中等偏大淋巴样细胞巢团状聚集,核异型明显,可见核分裂像。免疫组化显示肿瘤细胞CD19、CD20、CD79a、PAX-5和Bcl-2阳性表达,提示B细胞来源。原位杂交结果均为阴性。3例患者确诊后均接受化疗,症状均得到一定程度缓解,密切随访至今未见肿瘤复发。结论 CNS-IVLBCL是IVLBCL的形式之一,属于高度侵袭性大B细胞淋巴瘤,病理特点是肿瘤细胞只在小血管腔内增殖,不形成肿块。临床症状和体征无特异性,缺乏典型的神经影像学特征,病理活检可明确诊断,尽早予以化疗可使患者得到生存获益。     

CADASIL的临床影像和病理学特征分析(附1例报告及文献复习)

目的分析CADASIL的临床、影像和病理学特征,提高对CADASIL的认识。方法诊治1例CADASIL患者,详细追问病史,常规检查常见脑血管病危险因素,调查其家系,阅读头部MRI和CT片,进行肌肉、皮肤小动脉活检,结合文献对其临床、影像和病理学进行讨论。结果患者血糖、血压、血脂在正常范围,中年起病,表现为反复缺血性卒中发作;其家系缺血性脑卒中发病呈常染色体显性遗传;头部MRI可发现胼胝体、外囊区长T1和长T2信号,无论头部MRI还是CT均显示额顶叶相对对称的白质病变;电镜检查发现外周血管GOM阳性。结论有阳性家族史、无常见脑血管病危险因素并且发病年龄相对较早的缺血性脑血管病患者应考虑到CADASIL可能,其头部MRI或CT所显示的胼胝体和/或外囊和/或颞极及额顶叶白质对称出现的病变支持该病可能,通过外周血管活检,GOM阳性则可确诊。     

僵人综合征(附2例报告及文献复习)

僵人综合征（附２例报告及文献复习）高平刘银红姚萍例１，男，５０岁，９１年１月于工作劳累后感胸背肌肉发紧，渐发展至腰、背，半年后出现双下肢发硬，翻身起床困难，不能骑车，并有躯干及下肢阵发性肌痉挛发作，持续数秒钟，声音刺激易发作。查体：双下肢肌张力明显增...     

遗传性压迫易感性周围神经病(附一家系2例报告)

目的报道一家系2例遗传性压迫易感性周围神经病(HNPP),以提高对本病的认识及诊断水平。方法 2例均行详细肌电图、运动及感觉神经传导速度、运动神经远端潜伏期测定。结果例1,临床表现为右足反复的压迫或牵拉后无力和麻木;例2,为例1姐姐,11 y前发病,现查体无周围神经病表现。2例电生理检查示广泛性神经传导速度减慢,特别是周围神经易嵌压部位运动传导速度减慢更明显,运动神经远端潜伏期延长,包括临床未受累的神经。结论神经电生理检查是诊断HNPP重要的筛选手段,确诊有赖于腓肠神经活检的典型病理表现及基因检测。     

淋巴细胞性垂体炎临床分析(附2例报告)

淋巴细胞性垂体炎(LYH)是稀少的垂体病变之一,是一种少见的自身免疫内分泌疾病.1962年Goudie和Pinkerten在尸检中证实了本病的存在,迄今报道的病例已超过150例,我国仍属罕见[1].本病多发生于女性,男女发病比例为1:8.5.现将我科近来临床诊断淋巴细胞性垂体炎2例报告如下,以求对该病的临床特征有全面认识.     

梅毒性脊髓炎临床和影像学分析(附2例报告并文献复习)

目的分析探讨梅毒性脊髓炎临床和影像学特点。方法回顾性研究我们确诊的2例梅毒性脊髓炎患者的临床及影像学资料,并结合相关文献复习,对上述资料进行分析总结。结果共有11例梅毒性脊髓炎患者纳入分析。梅毒性脊髓炎临床罕见,归于脊膜血管梅毒一类。临床表现没有特异性,主要是横贯性脊髓脊膜损害。临床上大多数病例为急性或亚急性起病,进行性加重,仅有1例是缓慢起病,病程中突然恶化。影像学多表现为长节段胸段或颈胸段脊髓髓内病变,只有1例腰骶髓受累病例,还有1例同时累及颅内大动脉狭窄。梅毒性脊髓炎在T2加权像上呈现脊髓实质内长节段高信号病灶,增强扫描时可见脊髓表浅部位的局灶性强化,也称为脊髓"烛光征";影像学虽有一定特征性,但同样也缺乏特异性。脑脊液检查全部表现为蛋白增高,细胞数增多,脑脊液细胞学为淋巴细胞为主的炎症,本病的确诊只能依据血清及脑脊液梅毒特异性抗体检测。梅毒性脊髓炎绝大部分病例治疗效果较好,但患者恢复的速度和程度却可以存在明显差异。绝大多数起病急、病程短、进展快的患者治疗效果既快又好,而病程相对较长、病史过程中有突发恶化特点的患者治疗效果可能不好。合并脑膜血管梅毒的1例患者也遗留了神经功能缺损。结论梅毒性脊髓炎临床罕见,临床和影像学都不具有特异性,很容易误诊漏诊。当遇到长节段脊髓病变时要想到本病可能,应当尽快行血清及脑脊液梅毒相关抗体检测。在明确诊断后要尽快治疗,不同病程及病史特点的梅毒性脊髓炎患者对青霉素等抗生素治疗的反应可能会有所不同。     

抗Hu抗体脑炎临床特点(附2例报告及文献复习)

<正>边缘系统脑炎(limbic encephalitis,LE)主要累及海马、杏仁核、岛叶及扣带回等边缘结构,以急性或亚急性起病,临床表现以近记忆缺失、精神行为异常和癫痫发作为特点的中枢系统炎性疾病;传统的细胞内抗原(如Hu、Ma2/Ta及CV2/CRMP5)抗体相关性边缘性脑炎通常与肺癌、睾丸癌或其他系统性肿瘤相关,临床少见。本文报告2014年我院确诊的2例不伴肿瘤的抗Hu抗体脑炎患者,并结合国内报道的患者特点与近年来的研究进展进行综合分析。     

前庭性倾倒发作(附1例报告及文献复习)

目的探讨前庭性倾倒发作(VDA)的病因、临床特征、诊断和治疗,提高对VDA发作的认识。方法总结1例梅尼埃病合并VDA病例的临床症状、体征、辅助检查、治疗和预后等临床资料,结合国外相关文献复习进行回顾分析。结果患者女性,70岁,因反复头晕10年余,再发9 d入院,神经系统检查阴性。入院后第3天,患者外出行走时无任何预兆突然跌倒在地,自诉感觉被人推倒,头部着地,无意识丧失,当时能被家人扶起站立。头颅CT示:左额叶脑挫裂伤及右枕部头皮血肿。纯音听阈电测听示:左耳全频听力下降。温度试验:左侧前庭功能低下。给予手法复位治疗无效。予利尿剂脱水、地塞米松抗炎、止晕治疗后症状渐缓解出院。结论站立时无任何预兆、无意识丧失的突然跌倒是VDA的临床特征,且神经系统检查正常,可由前庭系统疾病引起。临床应注意良性阵发性位置性眩晕与其他前庭系统疾病同时发生的可能。     

抗KLHL11抗体脑炎患者临床特征分析(附1例报告及文献复习)

目的 分析抗KLHL11抗体脑炎的临床特征。方法 收集1例以精神障碍、发作性嗜睡和症状性癫间为主要临床表现的抗KLHL11抗体脑炎患者的临床资料,结合复习相关文献进行分析。结果 本病例为老年女性,隐匿性出现精神障碍,随后逐渐出现发作性嗜睡和不典型的癫间症状。头颅MRI及其他常规检查均阴性,免疫学检查提示血清和脑脊液抗KLHL11抗体阳性,最终诊断为抗KLHL11抗体自身免疫性脑炎,给予免疫调节及抗癫间等治疗后症状明显改善。综合文献已报道的116例抗KLHL11抗体脑炎患者后发现,多数患者临床表现以共济失调、眩晕、复视、听力损失、耳鸣起病,少数患者表现为构音障碍、癫■、精神障碍、三叉神经病变、脊髓神经病以及颈肌萎缩,等。74.4%的抗KLHL11抗体脑炎患者合并有肿瘤,其中95.4%为生殖细胞肿瘤。总计63例患者提供了治疗效果,多数经免疫治疗后病情得到控制和改善。结论 抗KLHL11抗体脑炎是自身免疫性脑炎的罕见类型,临床表现多不典型,且头颅MRI无特征性表现,抗神经细胞抗体阳性有助于明确诊断。免疫治疗对缓解患者的临床症状、改善预后具有重要意义。     

垂体脓肿(附五例报告及文献复习)

目的 探讨垂体脓肿的临床特点、早期诊断和治疗选择。方法 5例垂体脓肿均行手术治疗，3例经额下入路，2例经蝶入路。本文逐一分析了对5例垂体脓肿的诊疗经验。结果 男性3例，女性2例，年龄在12～56岁，主要症状为感染史，头痛，视力减退，多饮多尿和垂体功能低下等。神经影像学表现为：强化的T1加权像可见鞍内／鞍上低密度肿物，周围有强化环。5例患者术后均恢复良好，随诊未见复发。结论 垂体脓肿早期明确诊断后，最佳选择为经蝶手术治疗。     

Sjogren-Larsson综合征(附1例报告及文献复习)

目的 探讨Sjogren-Larsson综合征患儿的临床表型及基因特征。方法 回顾性分析1例以癫间发作起病的Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现及辅助检查结果,并结合相关文献进行复习讨论。结果 患儿男性,1岁5月龄,因“1 d内抽搐1次”入院,入院后发现患儿周身皮肤干燥,四肢皮肤触感粗糙,局部伴脱皮屑,皮肤色素分布不均匀。精神运动发育迟滞。头颅MRI和长程脑电图未见异常。胸部X线检查提示胸腰椎右侧偏斜,胸腰椎交界区曲度后凸。家系全外显子基因测序提示：患儿ALDH3A2基因存在致病突变,其父母均为杂合突变携带者,分别携带c.325G>A(p.[Gly109Arg])和c.1157A>G(p.[Asn368Ser]),并遗传给患儿致发病。结论 患儿出现先天性鱼鳞病、癫间发作、发育落后等表现时,需警惕Sjogren-Larsson综合征可能,完善基因检测有助于确诊,应尽早干预并评估预后。