新生儿先天性甲状腺功能低下筛查与治疗

目的分析和总结常熟市2004年1月-2005年3月新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查状况和治疗情况.方法新生儿出生后72h足跟采血,滴在S＆S903专用滤纸上.用酶联免疫吸附法（ELISA）测定TSH的浓度.结果共筛查7541名新生儿,共检出TSH超过切割值者＞10μIU/ml疑似CH病例11例,召回复查确诊为CH共2例,发病率1/3726,对确诊病例进行治疗并随访观察.结论先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法就是新生儿筛查,对该病的早发现,早诊断,早治疗的有良好效果.     

福建省九地市先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查4年分析

目的分析和总结1998年～2001年福建省先天性甲状腺功能低症新生儿筛查状况.方法新生儿出生后72h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用时间分辨荧光免疫测量法(DELFIA法)测定TSH浓度.结果福建省自1998年开展先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查,筛查率达68.8%.共筛查132435名新生儿,确诊先天性甲状腺功能低下症患儿43名,发病率1/3079.对确诊的患儿用左甲状腺素片治疗.结论新生儿筛查能使先天性甲状腺功能低下症患儿得到早期诊断和治疗,防止智力低下的发生.     

湖北省新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查切值的研究

目的建立新生儿干血片法TSH测定在新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查的切值（cut—off）。方法本中心及27个县（市）新生儿出生72h后采足后跟血,滴在S＆S903滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测量法测定TSH浓度。结果通过两年内筛查的115002例新生儿TSH测定结果确定本实验室新生儿甲低的筛查切值为8．0mU／L。结论TSH切值的确定为湖北省今后开展大规模的新生儿CH筛查提供依据。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症诊断及临床观察

先天性甲状腺功能低下症是常见先天性内分泌性疾病,病因是由于先天性甲状腺发育障碍或甲状腺素合成障碍导致甲状腺素分泌减少,从而使患儿神经系统发育障碍、生长发育迟滞、智能落后.中心于1999年7月开始对出生的新生儿进行笨丙酮尿症和甲状腺功能低下症的筛查及治疗,以达到提高人口素质的目的.先天性甲状腺功能低下症的筛查是应用时间分辨荧光免疫法检测新生儿的滤纸干血片的TSH(促甲状腺激素)浓度,中心负责召回超过临界值的新生儿的血片进行复查,再次超过-临界值的患儿召回再次取足跟血进行测定,如仍高,召回做甲状腺功能测定(包括T3、T、TSH、rT3、rT4),确诊阳性患儿并给予积极治疗.     

开封地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查分析

目的分析和总结1998年3月～2006年12月,开封市新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查情况。方法取新生儿出生后72h足跟血,置特殊滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测量法(DELFIA法)测定TSH浓度。结果1998年3月～2006年12月,共筛查新生儿17169例,确诊新生儿先天性甲状腺功能低下症患儿6例,发病率1/2862。结论开展新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查和治疗,对提高我国人口素质具有重要意义。     

新疆地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查切值的研究

目的建立新生儿疾病筛查干血片法TSH测定在新疆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的切值(cutoff)。方法新生儿出生72h后经充分哺乳后采集足跟血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫法(DELFLI),检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)浓度。结果通过三年内筛查的67 314例新生儿TSH测定结果确定本实验室新生儿甲低的筛查切值为8.5μU/m L。结论新生儿TSH筛查切值的确立为新疆地区今后的新生儿CH筛查提供了依据。     

浙江省衢州地区2002-2007年新生儿先天性甲状腺功能低下筛查回顾性分析

目的总结2002年10月-2007年9月期间衢州市先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查结果及体会。方法统一送至浙江省新生儿疾病筛查中心化验。采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中TSH值;采用化学发光免疫分析法检测血清中TSH、T4、T3水平。结果①2002年-2007年共筛查新生儿128273例,全市覆盖率为87.0%。②6年共检出CH136例,发病率为1/943。结论①我市CH发病率远远高于全国的发病率,在全省也属于高发地区。可能与缺碘和经济发展之滞后有关。②我省统一在省新生儿疾病筛查中心进行CH及PKU的筛查,这是一个较好的模式。     

湛江地区新生儿先天性甲低筛查促甲状腺素切值的建立

目的建立湛江地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查的促甲状腺素（TSH）切值。方法新生儿出生72h后采集足跟血,滴于S＆S#903滤纸上,采用酶免疫荧光分析法（FEIA）测定TSH含量。结果测定88010例新生儿足跟血血斑滤纸TSH,确定湛江地区新生儿TSH切值为10mlU／L。结论新生儿足跟血血斑滤纸TSH筛查切值的建立为湛江地区今后的新生儿CH筛查提供了依据,减少漏诊和假阳性病例的发生。     

荆州地区205356例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析荆州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查、召回及确诊结果,了解荆州市CH筛查情况,为提升筛查工作质量提供依据。方法对本地出生后3~7d的新生儿采集足跟血滤纸样本,应用时间分辨荧光免疫测定法检测促甲状腺激素(TSH)水平,TSH≥9μIU/ml的患儿实施召回,采用化学发光免疫法测定血清甲状腺功能(TSH、FT3、FT4)进行复查确诊。结果 2012~2015年,荆州市新生儿CH筛查205 356例,年均筛查率为93.97%;筛查阳性1473例,召回率95.93%;共确诊CH 84例,发病率4.09/万;发病率情况有区域特征,农村明显高于城镇(P0.05)。结论新生儿疾病筛查是CH早期诊断、早期规范治疗的有效措施,做好规范管理、筛查、随访、诊治、教育工作,能有效提高筛查率及召回率,降低CH患儿残疾发病率,提高出生人口素质,推动国民经济发展。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症TSH切值研究

目的建立柳州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）中促甲状腺素（TSH）筛查实验切值。方法新生儿于出生72h后采集足跟血,滴于规定滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测滤纸干血片TSH浓度。结果通过141 314例新生儿足跟血筛查结果确定柳州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症切值为9.0μU/ml。结论新生儿TSH筛查切值的确立为柳州地区今后的新生儿CH筛查提供了依据。     

潮州地区近7年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析潮州市2008年1月~2014年12月新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率和筛查状况。方法应用时间分辨荧光分析法测定TSH浓度,回顾性方法对其进行分析。结果共筛查新生儿105 373例,检出CH患儿87例,发病率为1/1211。结论新生儿先天性甲状腺功能减低症在新生儿群体中有一定发病率,可以通过新生儿筛查早期发现并干预,提高人口素质。     

韶关市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查

目的分析韶关市近6年来新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查情况和发病率。方法新生儿出生72h充分哺乳6次后足跟采血,滴在特殊的滤纸（美国S﹠S903滤纸）片上,用时间分辨荧光免疫分析法测定促甲状腺素浓度。TSH≥10.0U/L,通知原采血单位立即召回再采血复查,结果仍超过10.0U/L,由本院直接召回抽血确诊。结果6年共筛查新生儿77220例,可疑阳性患儿572例,确诊33例,发病率为1/2340。结论韶关市新生儿CH发病率高于全国统计率,可能与环境因素及饮食习惯有关。     

192633例新疆南疆地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2015年度192 633例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区2015年度新生儿疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区192 633例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症31例,检出率为0.161‰;先天性甲状腺功能减低症15例,检出率为0.078‰。结论新疆南疆地区192 633例新生儿的苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;提高新疆偏远地区新生儿疾病筛查率对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要意义。     

2014年新疆南疆地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2014年度新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆地区2014年度新生儿疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区130 449例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症14例,检出率为0.107‰;先天性甲状腺功能减低症19例,检出率为0.146‰。结论新疆南疆地区2014年新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减低症的检出率低于全国平均水平;进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要的社会意义。     

新疆南疆地区2009～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区154548例新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）筛查情况,了解新疆南疆地区近五年新生儿先天性甲状腺功能减低症的发病情况。方法采用时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中促甲状腺素（TSH）浓度。结果新疆南疆地区近五年内,经新生儿筛查确诊先天性甲状腺功能减低症28例,检出率为0.181‰。结论掌握了新疆南疆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查工作情况及检出率;随着筛查人数逐年增加,对于患儿早期诊治,提高出生人口素质具有重要意义。     

广西地区2009年-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的调查分析广西地区2009年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查情况,评估新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法2009年-2013年对广西地区938924例新生儿干滤纸片采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH）,确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3）,游离T4（FT4）以及TSH,同时进行甲状腺显影扫描。结果2009年-2013年广西地区阳性率高,CH高发,总阳性率为1．18％,CH发病率为1／1874,高于全国平均水平。结论广西地区先天性甲状腺功能减低症阳性率、发病率高,通过加强新生儿疾病筛查工作的普及对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制此种出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

三亚地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的对三亚市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结果进行分析和总结,进而了解三亚市新生儿CH的筛查情况及发病率。方法选取2017年09～2018年09月在三亚市妇幼保健院出生的新生儿9357例,并在72h后均予采集足底血以检测TSH含量。对筛查结果为阳性患儿,立即召回并测定TSH、FT3、FT4和甲状腺超声检查,并作出诊断。结果三亚市9357例新生儿中CH检测阳性并被确诊儿共7例,发病率约0.75‰(7/9357)。其中,高TSH血症2例,发病率约0.21‰(2/9357)。结论三亚市新生儿CH发病率出现下降趋势,而继续加强新生儿筛查工作,不仅使患儿得到早期诊断和治疗,且有效避免发生不可逆的智能障碍,提高出生人口素质。     

宝鸡地区2007～2013年新生儿先天性甲状腺功能低下症检测分析

目的开展新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查,对阳性患儿给予干预,以降低残疾儿的发生率,提高我市人口素质。方法应用ELISA时间分辨荧光（DELFIA）多标记免疫分析法检测新生儿促甲状腺素（TSH）浓度筛查CH。结果筛查新生儿TSH 203009例,确诊CH84例,阳性率为1／2417（84／203009）。结论应用DELFIA法检测新生儿促甲状腺素是我国新生儿筛查的主流检测方法,适用于我市目前新生儿筛查工作的发展。2013年我市CH阳性率为1：2288,接近全国水平。     

大连市2002年～2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的对大连市22万新生儿进行先天性甲状腺功能低下（CH）及苯丙酮尿症（PKU）两病筛查,探讨大连市两病的发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）测定血促甲状腺素（TSH）浓度;PKU筛查使用化学荧光法测定血苯丙氨酸（Phe）浓度,试剂由芬兰WALLAC公司提供。结果大连市先天性甲状腺功能低下的发病率为1∶2713,苯丙酮尿症的发病率为1∶8662,与国内相关文献报道基本一致。结论新生儿疾病筛查能使CH、PKU得到早期诊治,避免发生体格和智力的障碍,具有重要的社会意义。     

新疆维吾尔自治区2011年新生儿疾病筛查情况分析

目的分析新疆地区2011年新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）和先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）筛查结果,了解新疆地区新生儿疾病筛查整体情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）浓度。结果新疆地区74407例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症25例,检出率为0.336‰;先天性甲状腺功能减低症28例,检出率为0.376‰。结论掌握了新疆地区2011年苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的总体情况;在新疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治具有重要意义。