罕见病防治:不仅仅是知识和技术

所谓"罕见病",顾名思义就是指那些发病率极低的疾病,又称"孤儿病"。根据世界卫生组织的定义,罕见病是患病人数占总人口数0.65‰~1.00‰间的疾病或病变。由于同一种疾病在世界各地的发病率不同及各地文化、经济的差异,有些疾病的发病率不断变化,故导致各地对于罕见病的定义不同。在美国,年患病人数少于20万例(发病率约为0.8‰)     

罕见少见疾病应引起医学界重视

罕少见疾病的特点的发病率低、病种繁多、资料零散、难以系统研究。近年国外对其作了定量界定：在一定群体内，某一发病率小于０．１％－１％的疾病。随着医学科技的发展，许多危害人类健康的疾病得到控制，甚至被消灭，一些多发病和常见病逐渐被征服，变成少见病或罕见病，但一些新的疾病也随着环境变化和人类生活习惯的变化而产生，或随着诊断技术的改进和提高被发现。目前罕少见的诊断和治疗范畴大致可归纳为５类：罕少见的感染性病变，如微生物、寄生虫、一些尚未发现的致病菌对人体组织器官的侵入；罕少见的肿瘤性或肿瘤样病变，如癌肉…     

癫痫儿童家长对癫痫相关知识的认知度及其影响因素分析

目前我国约有900万例癫痫患者,每年的新发病例约40万;0～14岁儿童癫痫(不含热性惊厥)发病率为151/10万,患病率为3.45‰,7岁以内起病者占癫痫的82.20%,患者病程10年以上者近60.00%[1-2].长期以来,癫痫主要依赖抗癫痫药物(AEDs)治疗,各国学者普遍认为临床发作得到控制即已达到目的.目前摆在医务人员面前的最棘手的问题是如何预防癫痫复发.     

郎格罕细胞组织细胞增多症一例报告并文献复习

目的:提高临床对郎格罕细胞组织细胞增多症(LCH)的认识以及实验室诊断和治疗的水平.方法:结合相关文献对1例LCH的临床表现、实验室检查结果及诊治情况进行回顾性分析.结果:患儿表现为发热、全身散在皮疹、肝脾增大、贫血,于右侧锁骨触及肿块.X线检查示骨质破坏;行皮肤印片病理检查见较多组织细胞,疑及郎格罕细胞.行锁骨肿块探查术,术后病理确诊为LCH,予足叶已苷及替尼泊苷联合化疗,病情加重,家属放弃治疗后患儿死亡.结论:LCH的诊断需依据临床表现、X线检查及病理细胞学检查结果,治疗的强度及预后与疾病的严重程度相关.     

成人郎格罕斯细胞组织细胞增多症的护理

<正>郎格罕斯细胞组织细胞增多症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)是由单核细胞系统发育而来的郎格罕斯细胞异常增生和堆积所形成的一种免疫失调性疾病[1],临床以骨骼、皮肤、软组织病变多见,其次为肝、脾、淋巴结及肺,再次为下丘脑-垂体-中枢神经系统的其他部位。本病包括勒-雪氏病、韩-薛-柯氏病以及嗜酸性肉芽肿等疾病,前两种多发生于儿童,后者多发生于成人,发病率为0.02~0.04/万,男女比例2∶1[2]。目前主     

浅析辩证思维在重症医学临床决策中的指导意义

重症医学是研究危及生命的疾病状态的发生、发展规律及其诊治方法的临床医学学科.重症医学科通过对危重病患者病情进行连续、动态的定性和定量观察,为其提供规范的、高质量的生命支持,极大地降低了危重病患者的病死率.危重病患者病情复杂多变,这往往要求重症医学科医师在相对有限的临床资料基础上,在尽可能短的时间内做出正确的临床决策.临床决策失误将产生严重的后果,科学的临床决策可将诊断和处理效率最大化.科学的临床决策源于正确的临床思维,而辩证思维对危重病患者诊治的准确与否起着非常关键的指导作用.如何运用辩证思维正确指导危重病的诊断、抢救和治疗,已成为重症医学科医师面临的挑战.本文通过探讨辩证思维在危重病医学领域的指导价值,为危重病进行科学的临床医疗决策提供合理的思路.     

侵袭性肺曲霉病21例临床分析

目的 探讨侵袭性肺曲霉病(IPA)的临床特点和诊断方法.方法 回顾性分析我院2001年1月-2008年1月收治的21例IPA的基础疾病、临床症状和体征、影像学特征、治疗和预后情况.结果 21例IPA患者确诊2例,拟诊19例.所有患者均有基础疾病,其中肝病为最多见的基础病(共12例,占57%).社区感染7例,医院感染14例.主要症状为发热、咳嗽、咯血、胸痛及呼吸困难.14例行胸部CT检查,其中4例见"晕轮征",5例见"空气新月征".接受治疗的15例患者中,治愈7例(46. 7%),好转3例,治疗有效率66. 7%.结论 IPA病死率高,临床表现缺乏特异性,早期诊断和尽早应用抗曲霉药可降低病死率.     

危重病患者的病情评估

<正>对危重病患者进行病情评估的目的包括:早期发现危及患者生命的生理异常现象;确定纠正这些异常现象的适当措施;对基础病因作出诊断。早期发现具有生命危险的危重病患者,便于医务人员及时采取适当的治疗措施,以防止病情进一步恶化。很多临床危险情况若能够做到早期发现,通过简单的治疗措施(如吸氧、呼吸治疗或静脉输     

镜外附管协助内镜治疗食管早期癌及癌前病变临床研究

随着内镜检查的广泛应用,尤其是染色内镜、放大内镜、超声内镜(EUS)技术的开展,使越来越多的食管早期癌及癌前病变可在早期被诊断.运用内镜粘膜切除术(EMR)和内镜粘膜下剥离术(ESD)来治疗食管早期癌和癌前病变创伤小、痛苦少、恢复快,消化道功能影响小,取得了较好的临床疗效,深受医务人员和患者的青睐[1].近来我院对经胃镜检查发现的21例食管早期癌及癌前病变患者,应用镜外附管协助ESD治疗,取得了较好的治疗效果,现报道如下.     

吉林地区3万0～6岁散居儿童脑性瘫痪流行病学调查

目的:调查小儿脑性瘫痪(CerebralPalsy,简称CP)的发病率 ,临床分类及影响CP的高危因素。方法 :把吉林地区被调查的0～6岁儿童划分为三个不同区域 ,即市区、化工区、农牧区 ,共调查30876人。用统一计划、统一表格 ,统一标准化的国际通行调查方法。结果 :经过二年的调查研究和定群随访 ,新诊断CP患儿56例。农牧区发病率为3.5‰ ,化工区为2.4‰ ,市区为1.3‰ ,总发病率为1.8‰。不同的区域间有显著差异(P<0.01)。各年龄组发病率为～6个月4例(7.2 %)、～1岁7例(12.4%)、～3岁37例(66.1 %) ,～6岁8例(14.3 %)。不同年龄组的发病率有显著差异。对CP的20余种高危因素的调查 ,经Logistic多元回归分析发现 ,最多见的高危因素依次为 :新生儿窒息、早产、低体重、双胞胎、颅内出血和核黄疸。而16 %的患儿无明显病因。结论 :医疗条件较差的农牧区CP的发病率远高于市区。目前我国CP的早期诊断仍比较落后 ,56例患者中仅占4例(7.2 %) ,这与发达国家早期诊断率40 %～60 % ,相差甚远。本调查对目前我国CP的发病率 ,不同高危因素对CP发病的影响以及CP的分类 ,提供了科学的理论依据。     

脐血移植治疗遗传性疾病的研究进展与展望

目前,造血干细胞移植(HSCT)是唯一能治愈遗传性疾病的方法,而脐血作为造血干细胞的新来源,脐血移植(CBT)已被广泛应用于遗传性疾病的临床治疗.笔者回顾了CBT应用于多种类型遗传性疾病,如血红蛋白病、遗传代谢病、先天性免疫缺陷病(PID)及先天性骨髓衰竭性疾病的疗效,为遗传性疾病患者治疗方案的选择提供了理论依据.     

2 125例精神病人的社区康复护理

2年来 ,我们在对精神病病人进行药物治疗的基础上 ,采用多种多样、丰富多彩的康复活动 ,取得了较好的效果 ,现将体会介绍如下。1　一般资料绍兴市区总人口 32 196 1人 (1997年 ) ,经线索排摸、入户调查后确诊精神疾病患者 2 12 5人 ,检出率为 6 .6‰ ,达到全国精神病防治康复工作试点城市 (6‰ )的基本要求。调查结果显示 ,发病率居前 3位的是 :精神分裂症 932人 ,占43.9% ;精神发育迟滞 5 43人 ,占 2 5 .6 % ;老年痴呆症 2 14人 ,占 10 .1%。诊断符合《中国精神疾病分类方案与诊断标准》(ＣＣＭＤ - 2 ) [1] 。疾病的分类见表 1。表 1　疾…     

急性肺栓塞现代治疗研究进展

急性肺栓塞(puh-nonary embolism,PE)是以发病率高、误诊率高、死亡率高和复发率高为特点的急性病症.在美国,PE发病率＞1‰[1],诊断后头3个月内死亡率＞15%,大面积栓塞(massive embolism)可致猝死,未治疗患者死亡率高达30%,年死亡率比抗凝治疗者(2.5%)高10倍.PE病因有获得性和遗传性两类,动脉粥样硬化性疾病和自发性静脉血栓形成也可导致PE.     

核素131Ⅰ治疗Graves病的健康教育

甲状腺功能亢进症(甲亢)系指由多种病因导致甲状腺激素分泌过多引起的临床综合征.据统计,我国甲亢总发病率约为3%,其中以Graves病最多见,占70%～85%[1].核素131Ⅰ治疗Graves病以其简便、经济、安全,有效、副反应小等优点已被越来越多的甲状腺疾病专家和甲亢病人所接受,成为本病较为理想的一种治疗方法.     

危重病患者并发弥散性血管内凝血的诊治

目的探讨危重病患者并发弥散性血管内凝血(DIC)的最早临床线索及有效治疗措施。方法对本科2002年1月至2004年12月危重病患者并发DIC的最早临床线索及治疗措施进行回顾性分析和总结。结果本组26例,治愈11例,死亡10例,自动出院5例。结论危重病患者DIC发生率高,死亡率高,ICU医生对DIC一定要保持高度警惕,及早发现线索,及时抓住线索,及时诊断,及时综合治疗,才能提高对危重病患者的抢救成功率。     

囊性纤维化的诊治进展

囊性纤维化(CF)是累及全身多脏器的致死性常染色体隐性遗传病。在我国,由于CF发病率低,缺乏广泛推行的诊断技术,临床医师对该疾病认识不足等因素,导致对该疾病的诊断量少且诊断级别低。为增强临床工作者对该疾病的认识,现将相关研究文献中目前关于CF诊断检测技术及治疗药物进行综述。     

肾活检术后大出血2例的护理

肾活检术是诊断肾脏疾病最可靠的方法,不仅能提供诊断、判断预后,还能指导临床治疗,被认为是目前明确肾实质疾病病理类型及病变程度的金标准,已被广泛应用于临床。由于肾活检术在超声引导下穿刺取组织量小,发生肾穿后大出血的概率极低。南京军区南京总医院已开展几十万例肾活检术,肾活检后大出血的案例实为少见。报道称,肾活检后大出血的发生率仅为1.76‰,出血发生率的高低取决于患者的全身条件、肾脏局部条件和医务人员的技术,但肾活检后大出血一旦发生,将会危及肾脏甚至患者     

急性肾损伤临床研究进展

急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)既往被称为急性肾衰竭(acute renal failure,ARF),是临床一种常见的危重病,病死率极高。一直以来,急性肾损伤的定义和分期都是重要问题,因为患者的诊断分级直接决定其治疗措施,进而影响预后。近年来由于AKI的病理生理学研究取得较大的突破,RIFLE与AKIN标准等相继出台,从而使得AKI诊断     

重症医学临床教学中深静脉穿刺操作的教学体会

重症医学(又称危重病医学,critical care medicine)是研究任何损伤或疾病导致机体向死亡发展过程的特点和规律性,并根据这些特点和规律性对重症患者进行治疗的学科[1].重症医学所服务和研究的对象为危重症患者.所谓危重病(critical illness)指病情危重,直接威胁生命的疾病或疾病的严重阶段.     

慢性心力衰竭患者遵医行为的调查分析

慢性心力衰竭(CHF)是临床上极为常见的危重病,是一种复杂的临床症状群,是各种心脏病的严重阶段,也是多数器质性心脏病患者几乎不可避免的结局.其发病率高,5年生存率与恶性肿瘤相仿.患者的遵医行为会直接影响疾病的治疗效果、患者的住院时间、再住院率及住院费用等.严格的遵医嘱治疗可以缓解症状、延缓病情、提高患者的生活质量.2010年1～7月,我们针对180例CHF患者进行了遵医行为的问卷调查,并对调查结果进行了整理与分析,现报告如下.