上海地区帕金森病基因与4种多巴胺递质代谢相关基因(英文)

目的:探讨4种多巴胺递质相关基因COMT,DBH,DAT1和MAOB的多态性与上海地区居民帕金森氏病的易感性的关系。方法:用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)技术检测4种多巴胺能递质代谢相关基因多态性,对144名原发性帕金森病病人和年龄相匹配的188名健康人进行相关性分析。结果:与健康人相比,帕金森病患者DBH基因型或等位基因的分布不同,两组之间的差异有统计学意义。结论:DBH多态性在中国汉族人帕金森氏病的易感性中可能起作用。     

帕金森氏综合征的糖代谢观察

帕金森氏综合征的糖代谢观察陈文道杜晓梅高霞四川省达川地区人民医院（６３５０００）帕金森氏综合征患者黑质多巴胺能神经元变性减少，导致纹状体处乙酰胆碱—多巴胺两种递质失衡，但其变性减少原因不明。我们观察了帕金森氏综合征的糖代谢变化，以了解其关系，现报告如...     

抽动秽语综合征的多巴胺D4受体基因多态性分析

目的　探讨我国汉族儿童和青少年中抽动秽语综合征 (TS)与多巴胺D4受体基因多态性的关系。方法采用少量血提取DNA和进行聚合酶链反应 ,对 6 7例患儿及 72名正常青少年进行TS与多巴胺D4受体基因 48bp可变串联重复序列 (VNTR)多态性的关联分析。结果　所测人群中的 48bpVNTR多态性表现为 2～ 7次重复 ;其中以 4次重复最为常见。病例组 48bpVNTR 7重复等位基因(DRD4 7R)频率为 3% ,显著高于正常对照组 (P <0 0 5 )。结论　DRD4基因 48bpVNTR多态性主要集中于 4次重复序列片段 ,DRD4 7R等位基因与TS存在关联 ,可能影响TS的易感性。     

帕金森病非运动症状相关基因多态性研究进展

帕金森病是一种复杂的神经退行性疾病,其临床表现极其复杂,各种非运动症状的出现除了疾病本身进展因素参与,药物的不良反应也尤为重要.已有大量的临床研究表明,基因多态性可能影响个人对多巴胺的治疗反应和与药物相关的非运动并发症的易感性.本文提供了一个关于帕金森病非运动症状相关基因多态性的研究总结,并探讨潜在的实用性和局限性.     

HOTAIR基因多态性与结直肠癌发病风险

目的探讨HOTAIR基因rs920778、rs4759314、rs1899663多态性位点与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对200例CRC患者和200例健康人对照组HOTAIR基因rs920778、rs4759314和rs1899663多态性位点进行基因分型,并通过SHEsis在线软件构建单倍型。结果 rs1899663基因型频率在病例组和健康人对照组间差异有统计学意义(P=0.009)。与GG基因型相比,该位点TT基因型携带者与CRC发病风险降低相关(OR=0.36,95%CI:0.15～0.84,P=0.019),而GT/TT基因型携带者与CRC的风险降低亦存在相关性(OR=0.56,95%CI:0.37～0.85,P=0.006)。结论 HOTAIR基因rs1899663位点的T等位基因与CRC的发生率降低相关,rs920778和rs4759314位点的多态性与CRC的遗传易感性无关。     

IL-5基因启动子多态性与Graves病相关性探讨

目的：检测皖南地区正常人群和Graves病患者中IL-5基因的启动子区的多态性,并分析该基因遗传多态性与Graves病易感性之间的关系。方法：采用直接测序法在华东地区汉族人群中检测369例Graves病患者和374例正常对照人群IL-5基因启动子区的多态性位点,并分析其与Graves病的相关性。结果：皖南地区汉族人群IL-5基因启动子区仅检测到1个单核苷酸多态性（SNP）：-746T〉C。在病例组等位基因频率为0.69和0.31,在对照组频率为0.70和0.30,差异无统计学意义。结论：皖南地区汉族人群的IL-5基因的启动子区多态位点可能与Graves病的易感性无关。     

沈阳汉族人群细胞色素P450 酶1A2基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关联

目的探讨沈阳市汉族人群细胞色素P450 酶1A2 (CYP1A2)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法检测100 例COPD患者和年龄、性别匹配的100 名健康人CYP1A2 基因不同位点多态性等位基因及基因型频率分布。结果两组不同位点多态性基因型频率分布均符合遗传性Hardy-Weinberg平衡(均P>0.05)。COPD患者和健康人的1D和1F基因型和等位基因频率分布有显著性差异(P<0.05),1C和1E基因型和等位基因频率分布无显著性差异(P>0.05)。结论CYP1A2 基因1D和1F多态性可能与COPD遗传易感性增加有关。     

脑源性神经营养因子基因多态性与散发性帕金森病的相关性

背景：脑源性神经营养因子对多巴胺能神经元具有特殊保护作用，而帕金森病的主要病理改变是黑质致密部多巴胺能神经元的变性和丢失。帕金森病的发生可能与脑源性神经营养因子基因多态性有关。目的：探讨中国人群中脑源性神经营养因子基因多态性与散发性帕金森病的相关性，以期为该病的一级康复预防提供遗传学数据。设计：以散发性帕金森病患者DNA为研究对象，以社区健康人群DNA为对照，探索性基础研究。单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科，华中科技大学人类基因组中心。对象：以武汉协和医院神经内科提供85例散发性帕金森病患者(研究组，均为汉族，居在华中地区长期居住)DNA和华中科技大学人类基因组中心提供的健康人(对照组，均为汉族，居在华中地区长期居住)DNA为研究对象。方法：采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析方法，对健康人和散发性帕金森病患者进行基因分型。主要观察指标：检测两组G196A和C270T多态性位点的基因型及等位基因。结果：研究组和对照组G196A多态性位点均以G／A基因型为主，频率分别为50．6％和52．0％；C270T多态性位点均为C／C基因型。两组间脑源性神经营养因子基因G196A和C270T多态性位点各基因型和等位基因频率差异均无显著性(P&;gt;0．05)。结论：中国华中地区汉族人群中脑源性神经营养因子基因多态性与散发性帕金森病发病无明显关系。     

GSTM1、GSTT1基因多态性与儿童急性髓细胞性白血病易感性的相关研究

目的　研究GSTM 1、GSTT1基因多态性与儿童急性髓细胞性白血病 (AML)易感性的相关关系。方法　对 4 9例AML患儿和 14 6名健康人的GSTM 1、GSTT1基因型进行分析。结果　AML患儿的GSTM 1基因纯合性缺失率显著高于对照组 (OR =2 .4 82 ,P <0 .0 5 )。但AML患儿的GSTT1基因纯合性缺失率、GSTM 1 T1基因纯合性联合缺失率与对照组间差异无显著性。结论　GSTM 1纯合性缺失基因型可能是儿童发生AML的危险基因型 ,而GSTT1纯合性缺失基因型可能与儿童AML易感性无关     

维生素D受体基因多态性在1型糖尿病发病机制中的意义

目的：探讨北京地区中国汉族人群中维生素D受体(VDR)基因多态性对1型糖尿病(T1DM)易感性的影响。方法：选取北京居住的中国汉族人136名，其中T1DM患者54名，没有亲缘关系的正常对照组82名，采用PCR—RF12技术测定VDR基因上的ApuI，BsmI和TaqI 3个限制性酶切位点的多态性。结果:T1DM患者VDR基因BsmI位点等位基因B的频率显著高于正常对照(p=0．033)，而ApaI和TaqI位点的多态性分布在两组间未见明显差异。结论:居住北京的汉族T1DM患者中。VDR基因BsmI位点多态性可能与T1DM的易感性有关。     

立体定向治疗帕金森氏病病人的护理

帕金森氏病是一种锥体外系疾病。主要病理中黑质多巴多巴胺神经元进行性坏死．黑质纹状体通路受损引起多巴胺从黑质转运到纹状体含量减少，从而引起静止震颤，强直步缓，姿势障碍等临床征候群。据文献报道，美国约有100万病人饱受震颤之苦．其中50万人有帕金森氏病：我国发病人数约200万。发病率高达1％以上粥。我院自2005年5月始应用世界先进lecksell—G型框架立体定向仪采用立体定向核团毁损治疗帕金森氏病。在手术完成后可立即见效．是一种先进的治疗方法，我们并给予该病人系统护理，取得良好效果，现报告如下。     

中国汉族人群PKD2基因多态性检测

目的：检测中国汉族人群PKD2基因多态性。方法：选取50名健康志愿者，提取外周血白细囊DNA，应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术(PCR-SSCP)进行多态性检测，取异常条带标本进行核苷酸序列测定，判别PKD2外显子基因多态性位点及类型。结果：从50名健康人中成功检测出2种多态性。第1种为PKD2外显子7的1716位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤，编码氨基酸仍为赣氨酸。第2种为PKD2外显子1的第420位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤，编码氨基酸仍为甘氨酸。结论：建立了PCR-SSCP直接检测我国汉族人PKD2基因多态性的方法，并成功检测出2种PKD2基因多态性，为开展常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断奠定了基础。     

白细胞介素4和白细胞介素10基因多态性与胃癌易感性的关系

目的：分析白细胞介素4(IL-4)rs2070874,白细胞介素10(IL-10)rs1800871、rs1800872基因型及其基因频率在汉族成年胃癌患者与正常对照人群中的分布情况,探讨 IL-4,IL-10基因多态性与胃癌临床易感性的关系。方法病例组胃癌患者84例,正常对照组105例,两组均留取外周静脉血提取 DNA,利用直接测序法对 IL-4 rs2070874,IL-10 rs1800871、rs1800872进行基因型测定,分析各位点多态性与胃癌临床易感性关系。结果 IL-4 rs2070874基因多态性在病例组与对照组等位基因之间、基因型之间的分布差异有统计学意义(P <0.05);IL-10 rs1800871、rs1800872基因多态性在病例组与对照组等位基因之间、基因型之间的分布差异无统计学意义(P >0.05)。结论 IL-4 rs2070874基因多态性与胃癌感染易感性有关,而 IL-10 rs1800871、rs1800872位点基因多态性与胃癌易感性可能不相关。     

MEF2A基因第11外显子CAG重复序列多态性与冠心病易感性研究

目的：探讨中国上海地区汉族人群MEF2A基因第11外显子CAG重复序列多态性与其冠心病易感性的关系。方法：对300例冠心病患者（冠心病组）及100名健康体检者（健康对照组）的MEF2A基因第11外显子进行PCR扩增DNA直接测序，以检测CAG重复序列多态性，并结合临床资料进行分析。结果：2组均存在杂合性CAG重复序列，CAG重复序列数为4～11。将短CAG重复序列数（n=4～7）定义为等位基因S;长CAG重复数（n=8～11）定义为等位基因L。健康对照组中等位基因S及基因型SL频率均高于冠心病组，差异有统计学意义（P均〈0．05）。结论：MEF2A基因第11外显子CAG重复序列多态性与冠心病易感性相关，等位基因L可能是中国上海地区汉族人群的冠心病易患因素。     

CD40基因多态性与Graves病的相关性研究

目的：观察CD40基因启动子区多态性在中国汉族人群中的分布频率及其与Graves病易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应一直接测序法对367例Graves病患者和373例正常对照者CD40基因启动子区多态性进行检测，分析该基因多态性与Graves病的相关性。结果：中国汉族人群CD40基因启动子区存在两处变异：一295C／T和-1C／T，两位点紧密连锁，D’=0．98。两位点基因型、等位基因型和单倍型分布频率在病例一对照比较中均无统计学差异。但在女性人群中，-295T和-1C与Graves病有明显关联，P值分别为0．025和0．011；单倍型CT在女性病例组和对照组的频率分别为36％和44％。P=0．007。结论：CD40基因启动子区多态性可能与女性Graves病发病有关，但与男性Graves病发病无关。     

多巴胺D5受体基因二核苷酸重复多态性与中国昆明地区汉族人精神分裂症的研究

[目的]探讨昆明地区汉族人群多巴胺D5受体基因(DRD5)多态性与精神分裂症的关系。[方法]采用基因扩增技术检测研究组与对照组研究对象多巴胺D5受体基因二核苷酸重复多态性分析方法，在154例无亲缘关系之中国云南昆明地区汉族人(精神分裂症患者79例，健康对照者75例)中对DRD5基因二核苷酸重复多态性进行检测。[结果]患者与对照之间等位基因分布无明显差异，而女性患者较男性患者及对照组140bp的等位基因有更高分布频率。[结论]提示在中国云南昆明地区的汉族人中，DRD5基因多态性与精神分裂症不存在明显关联，但该基因多态性可能影响不同性别间的疾病易感性。     

CTLA-4基因启动子区-318位点基因多态性与SLE的相关性研究

目的：探讨细胞毒性T细胞相关分子—4(cytotoxic T lymphocyte antigen4，CTLA—4)基因启动子区—318位点基因多态现象在中国南方人群中的分布及与SLE易感性的关系。方法：提取外周静脉血有核细胞基因组DNA，以聚合酶饺反应—限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction—restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测180例SLE患者和140名正常对照组CTLA—4基因启动子区—318位点基因型。结果：SLE患者CTLA—4基因启动子区—318位点基因型频率分别为TT型1.1％、TC型41.1％和CC型58．8％，等位基因频率为T等位基因21.7％、C等位基因78.3％。SLE患者各种基因型频率及等位基因频率与对照组比较均无统计学意义。CTLA—4基因启动子区—318位点各基因型与SLE患者临床表现及实验室检查结果无相关关系。结论：SLE患者CTLA—4基因启动子区—318位点基因多态现象与SLE发病无关。     

IgA肾病与肿瘤坏死因子β基因多态性的关联性研究

目的：探讨江苏汉族人群肿瘤坏死因子β(tumor necrosis factorβ，TNFβ)1069位点等位基因多态性与IgA肾病的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对84名健康人和45例IgA肾病患者TNFβ基因的单碱基突变多态性进行了分析。结果：IgA肾病患者的TNFβ*2等位基因频率(67．4％)较正常A．(55．1％)明显升高(P=0．015，RR=1．68)。结论TNFβ*2等位基因频率与IgA肾病发病易患性相关。     

GSTM1、GSTT1基因多态性与儿童急性髓细胞性白血病易感性的相关研究

目的研究GSTM1、GSTT1基因多态性与儿童急性髓细胞性白血病(AML)易感性的相关关系.方法对49例AML患儿和146名健康人的GSTM1、GSTT1基因型进行分析.结果 AML患儿的GSTM1基因纯合性缺失率显著高于对照组(OR=2.482,P<0.05).但AML患儿的GSTT1基因纯合性缺失率、GSTM1-T1基因纯合性联合缺失率与对照组间差异无显著性.结论 GSTM1纯合性缺失基因型可能是儿童发生AML的危险基因型,而GSTT1纯合性缺失基因型可能与儿童AML易感性无关.     

再生障碍性贫血IFN-γ基因＋874位点的单核苷酸多态性

本研究采用扩增不应突变系统（amplification refractory mutation system，ARMS）-PCR对51名健康者和54例再生障性贫血患者IFN-γ基因＋874位点单核苷酸多态性进行检测，旨在探讨再生障碍性贫血患者的遗传易感因素。结果表明，再生障碍性贫血患者IFN-γ＋874位点TT基因型及T等位基因分布频率分别为42．6％与65．7％，显著高于健康对照组中的17．6％与39．2％（Χ^2=13．780，P=0．01；Χ^2=14．811，P〈0．001）。结论：IFN-γ＋874A／T基因多态性可能与再生障碍性贫血患者的遗传易感性相关。IFN-γ4-874位点单核苷酸多态性与再生障碍性贫血的病情严重程度没有相关性。