胃肠道间质瘤特殊类型研究现状

胃肠道间质瘤 ( gastrointestinal stromal tumor,GIST)是胃肠道最常见的非上皮性肿瘤。由于该肿瘤在组织起源、生物学行为判断和免疫组化表型等方面 ,仍然存在不同看法 ,倍受国内外学者广泛关注。同时 ,随着胃肠道间质瘤的研究不断深入 ,胃肠道间质瘤与胃肠道自主神经肿瘤关系已从独立的疾病到趋向于不同的亚型转变。其次 ,胃肠道间质瘤与胃肠道外间质瘤、神经纤维瘤病和其他肿瘤的关系 ,虽然文献报道的病例数目不多 ,但也日益引起重视。本文就胃肠道外间质瘤、胃肠道自主神经肿瘤、胃肠道间质瘤与神经纤维瘤病和其他上皮性肿瘤的临床和…     

c-kit突变型与野生型胃肠道间质瘤中基因表达谱的鉴定

背景与目的：胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是最常见的胃肠道间质肿瘤。GIST概念提出以后,因为其独特的分子生物学及临床特征,而受到广泛的关注。在大部分的GIST中,都发现了c-kit的突变。但是对于c-kit在胃肠道间质中的分子机制仍然知之甚少。该研究旨在从表达谱水平宏观了解c-kit突变对于肿瘤的影响。方法：收集c-kit突变型与野生型GIST样本,抽提RNA,建库,进行RNA测序。对差异表达的基因进行富集分析。结果：c-kit突变型与野生型患者中表达谱存在差异,发现了263个显著性差异的基因。结论：c-kit的突变广泛参与肿瘤的各种生物学过程与信号通路。由c-kit突变引起的差异表达基因主要富集在内质网应激、JNK、Hedgehog、FoxO等信号通路中,以及谷氨酰胺、谷氨酸代谢、mRNA代谢、组蛋白去甲基化等生物学过程。     

胃肠道间质瘤21例临床病理分析

目的：探讨胃肠道间质瘤的临床表现、发病部位、诊断及病理特点。方法：回顾性分析21例胃肠道间质瘤的临床表现、病变部位、诊断方法、病理及免疫组化特点。结果：21例胃肠道间质瘤中,男性13例,女性8例,男女之比为1．63：1,年龄30～65岁,平均年龄50．6岁,40岁以上者17例,占81．0％。发生于胃和小肠分别为11例和8例,占85．7％,结肠2例,肠系膜1例,临床表现缺乏特异性,常以腹部不适、腹部包块、消化道出血为主要表现。胃肠道间质瘤临床诊断困难,确诊依赖于手术或活检标本的病理组织学和免疫组化检查。结论：胃肠道间质瘤多见于中老年人,确诊依赖于病理组织学和免疫组织化学检查。肿瘤大小和核分裂象是判断其生物学行为的主要指标。     

胃、十二指肠

胃肠道间质瘤的诊断及外科治疗体会；胃肠道间质瘤伴肝脏转移的外科诊治分析；胃肠道间质瘤中c—kit和血小板衍生生长因子受体a基因的突变及其表达研究;胃黏液腺癌的临床病理和CT特征;原发性胃癌中MRE11基因的突变筛查;     

食管胃肠道间质瘤治疗进展北大核心CSCD

食管胃肠道间质瘤生物学行为较胃肠道间质瘤差,以手术治疗为主,包括内镜下治疗、肿瘤摘除术以及食管部分切除术等。内镜下治疗包括内镜黏膜下剥离术(ESD)、内镜黏膜下隧道肿瘤切除术(STER)。随着微创技术的不断发展和成熟,本着创伤最小、疗效最大的原则,对食管胃肠道间质瘤的手术治疗方式值得进一步深入探讨。近年来,包括新辅助治疗和术后辅助治疗的分子靶向治疗成为胃肠道间质瘤治疗的一大进步,分子靶向治疗的成功开创了肿瘤分子靶向治疗的一个新时代。     

胃肠道间质瘤21例临床病理分析

目的:探讨胃肠道间质瘤的临床表现、发病部位、诊断及病理特点.方法:回顾性分析21例胃肠道间质瘤的临床表现、病变部位、诊断方法、病理及免疫组化特点.结果:21例胃肠道间质瘤中,男性13例,女性8例,男女之比为1.63:1,年龄30-65岁,平均年龄50.6岁,40岁以上者17例,占81.0%.发生于胃和小肠分别为11例和8例,占85.7%,结肠2例,肠系膜1例,临床表现缺乏特异性,常以腹部不适、腹部包块、消化道出血为主要表现.胃肠道间质瘤临床诊断困难,确诊依赖于手术或活检标本的病理组织学和免疫组化检查.结论:胃肠道间质瘤多见于中老年人,确诊依赖于病理组织学和免疫组织化学检查.肿瘤大小和核分裂象是判断其生物学行为的主要指标.     

胃癌/食道癌合并胃肠间质瘤4例报道

胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是胃肠道非上皮源性常见肿瘤。由于该肿瘤在组织起源、生物学行为和免疫组化表型等方面仍然存在不同的意见和新的发现,业已引起国内外学者的广泛关注。我们在工作中遇到了胃癌/食道癌合并胃肠间质瘤4例,结合相关文献报道如下:1     

p53、p21WAF-1和p63在胃肠间质瘤中表达的相互关系及意义

目的探讨p53、p21WAF-1和p63在胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)中的表达和相互关系及其临床病理意义。方法 应用免疫组化S-P法检测70例手术切除胃肠间质瘤中p53、p21WAF-1和p63蛋白表达情况。结果 p53、p21WAF-1和p63在GIST中表达率分别为62.86%(44/70)、34.29%(24/70)和14.29%(10/70);p53与肿瘤部位、肿瘤坏死、肿瘤大小、核分裂像、Fletcher分级有关(P＜0.05);p21WAF-1与肿瘤细胞类型、肿瘤大小、核分裂像、Fletcher分级有关(P＜0.05);p63与核分裂像和肿瘤坏死有关(P＜0.05);p53与p21WAF-1的表达呈负相关(r=-0.538, P=0.000)。结论 p53、p21WAF-1和p63蛋白表达与GIST生物学行为关系密切, 三者有可能成为判断GIST生物学行为的评价指标。     

P16表达缺失与胃肠道间质瘤生物学行为及预后关系*

目的:探讨P16mRNA 和蛋白表达缺失与胃肠道间质瘤生物学行为及预后的关系。方法:采用反转录- 聚合酶链式反应（RT-PCR）、免疫组织化学及Western Blot法分别检测胃肠道间质瘤组织中P16mRNA 和蛋白表达情况,并对患者进行随访,分析P16表达水平与胃肠道间质瘤细胞核增殖指数、肿瘤细胞的侵袭危险性及胃肠道间质瘤患者生存预后间的关系,采用SPSS13.0统计软件包进行统计学分析。结果:胃肠道间质瘤中P16mRNA 和蛋白的阳性表达率分别为53.8%（21/39,冰冻组织）、51.3%（20/39,冰冻组织）和51.4%（37/72,石蜡组织）,不同侵袭危险性间比较差异有统计学显著性（P<0.05）,随着侵袭危险性的增高,其表达率呈下降趋势;且与核增殖指数Ki-67表达及患者生存期呈负相关（P<0.05）。 结论:P16表达缺失与胃肠道间质瘤的浸润进展有关;P16mRNA 和蛋白的检测有助于判断胃肠道间质瘤的生物学行为和预后。      

胃肠道间质瘤中c-kit和PDGFRA基因的突变及其意义

背景与目的:胃肠道间质瘤(GIST)是最常见的胃肠道间叶源性肿瘤,GIST中c-kit和PDGFRA基因突变及突变位点与甲磺酸伊马替尼(格列卫)治疗疗效有关,而突变与生物学行为的关系一直存有争议.本研究探讨GIST中c-kit和PDGFRA基因的突变情况及意义.方法:用PCR扩增和直接测序方法检测50例GIST中c-kit外显子9、11、13、17及PDGFRA基因外显子12、18的突变.结果:50例GIST中仅检测出c-kit外显子11突变,突变率为54%(27/50),均为杂合性突变.其中缺失性突变16例(59%)、点突变10例(37%),伴有点突变的缺失性突变1例.突变位点几乎均集中在5'端"热点"区(96%).CD117阴性的2例GIST中1例检测到c-kit外显子11突变.外显子11突变在不同组织学类型之间比较,差异有显著性(P＜0.05),而在不同原发部位及不同侵袭危险性之间比较,差异均无显著性(P＞0.05).结论:c-kit突变是GIST的普遍现象,突变位点有集中趋势,以梭形细胞型突变最常见.突变检测不能作为生物学行为判断参考指标.     

胃肠道间质瘤的预后评估

 胃肠道间质瘤（GIST）是起源于间叶组织的肿瘤,其特异性的存在c-kit及血小板源性生长因子受体-α（PDGFRA）基因突变。大多数GIST都具有恶性倾向。肿瘤体积、核分裂象作为评估肿瘤预后的两大基本因素,在很大程度上取决于肿瘤的部位。在分子生物学方面,c-kit基因主要突变位点为外显子11、9、13、17;PDGFRA基因突变位点则为外显子18、12、14。不同突变位点及不同突变类型与肿瘤良恶性预后有着密切关系。免疫组化、组织学同样是判断 GIST预后两大重要因素。     

胃肠道间质瘤的临床病理特征和预后相关因素分析

目的探讨胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）的临床病理特征和预后相关因素，评价Fletcher等推荐的GIST生物学行为分级法的应用价值。方法复阅切片，以免疫组化方法检测CD117、CD34和S—100蛋白的表达。结合患者临床病理特征和GIST生物学行为分级分析影响GIST患者预后的相关因素。结果确诊44例GIST患者。患者中位生存时间41．7个月，1、3和5年总体生存率分别为80．2％、57．2％和39．8％。单因素分析显示，肿瘤最大径〉5cm、肿瘤性坏死、组织学类型混合型、肿瘤细胞高密集度、核分裂象计数≥5／50HPF、手术未完整切除、复发或转移瘤以及浸润性生长显著降低生存（P〈0．05）。44例GIST生物学行为分级：极低度侵袭危险性7例，低度侵袭危险性8例，中度侵袭危险性10例，高度侵袭危险性19例。单因素分析显示，不同侵袭危险性组患者生存率差异有显著性（X^2=28．376，P=0．000）。结论准确判断GIST患者预后有赖于综合分析患者临床病理特征。Fletcher等推荐的GIST生物学行为分级法能够准确评价GIST患者的预后，具有较好的临床应用价值。     

小胃肠间质瘤的生物学行为和临床对策研究进展

摘 要：小胃肠间质瘤指肿瘤直径小于2 cm的间质瘤，其发病隐匿，临床症状不典型。小胃肠间质瘤临床检出率呈逐年增高趋势，但对其的诊断及治疗尚存在争议，且国内外尚无统一的指南。小胃肠间质瘤恶性潜能的判定及生物学行为的认识一直是研究的重点。全文对小胃肠间质瘤的生物学行为及临床处理的对策进行分析。     

胃肠道间质瘤中Maspin表达及其与p53表达的相关性

目的探讨maspin表达对胃肠道间质瘤（GIST）生物学行为的预测、预后的评估作用,及其与p53表达的相关性。方法选取42例GIST标本,进行maspin和p53免疫组织化学染色,分析maspin表达与p53表达及GIST临床病理参数的关系。结果胃肠道间质瘤中maspin阳性表达率为64.3%（26/42）,与患者性别、年龄及肿瘤部位、组织学类型无显著相关性（P〉0.05）;与肿瘤侵袭危险性及p53表达均呈负相关性（P〈0.05）;39例获得随访的GIST患者中,maspin表达与其生存率无显著相关性（P〉0.05）。结论 maspin和p53联合检测,有助于预测GIST生物学行为及预后判断。     

胃肠道间质瘤的研究进展

本文对近年来国内外关于胃肠道间质瘤的临床和病理特征等方面研究进展的文献进行了阐述，以探索胃肠道间质瘤的生物学行为和其病理诊断标准。     

直肠间质瘤的外科治疗

直肠间质瘤是最常见的直肠间叶来源肿瘤,约占直肠间叶来源肿瘤的80％,在胃肠道间质瘤（GIST）中发病率列于胃、小肠之后居第三位。自1983年胃肠道间质瘤的概念提出以来,经过20余年的发展,人们对直肠间质瘤起源、基因表达和突变、免疫组化检测、组织学诊断、恶性程度的界定、外科治疗方法以及甲磺酸伊马替尼（格列卫）的应用已有了一定程度的认识。     

食管间质瘤17例临床分析

胃肠道间质瘤（gastric stromal tumor,GST）作为一组独立的消化道间叶源性肿瘤,其发生于胃和肠已被人们所熟知,但对食管是否存在类似胃肠道间质瘤的间叶源性肿瘤及其构成较少论及。现回顾性分析我院2000年1月至2008年1月,经手术或病理检查证实的17例食管间质瘤的临床病例资料,结合光镜形态、免疫组织化学及内窥镜下大体形态观察,对食管间叶源性肿瘤重新认识,探讨食管间质肿瘤的临床、病理及内镜检查特点,为其诊断、治疗及预后判断提供参考。     

GIST分子靶向药物疗效评价的新标准

1 胃肠道间质瘤与分子靶向治疗 胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）是一组独立起源于胃肠间质干细胞的肿瘤，主要是由于c—kit癌基因或者PDGFRa突变导致KIT酪氨酸激酶持续活化，细胞增殖分化失控形成的。     

长链非编码RNA HOTAIR在胃肠间质瘤中的表达特点及其意义

摘 要：［目的］ 研究长链非编码RNA HOTAIR在胃肠间质瘤中的表达特点以及临床病理意义,并分析与胃肠间质瘤患者预后的关系。［方法］ 应用实时定量PCR检测59例胃肠间质瘤肿瘤标本中HOTAIR表达水平,分析胃肠间质瘤中HOTAIR表达水平与肿瘤危险程度、核分裂相以及预后之间的相关性。［结果］ 胃肠道间质瘤中HOTAIR表达与肿瘤危险分度、核分裂相、肿瘤多发呈明显相关,HOTAIR高、低表达组2年生存率分别为96.0%、69.2%,两组比较差异有统计学意义（P=0.024）。［结论］ 长链非编码RNA HOTAIR与胃肠间质瘤肿瘤恶性程度和预后有关;HOTAIR作为抑癌非编码基因有望成为胃肠间问质瘤诊断以及预后判断的重要指标。     

多发性脂肪瘤并胃肠道多发性间质瘤1例报告并文献复习

目的：探讨胃肠道多发性间质瘤的临床病理特征、诊断及鉴别。方法：观察和分析1例胃肠道间质瘤的病理形态特征和免疫组化标记,并结合文献复习,总结胃肠道间质瘤的临床病理学特点和鉴别诊断。结果：患者临床症状不典型,组织形态复杂多样,诊断的要点是判断肿瘤的来源和区分其危险程度等级。诊断及鉴别需要借助免疫组化,而危险程度分级主要依据大体和组织学特点综合判断。结论：胃肠道多发性间质瘤临床极少见,术前诊断困难,诊断和鉴别诊断主要依靠免疫组化,危险程度依据大体和组织学特点综合判断。