先天性角化不良1例

患者男,20岁.约5岁开始上胸部皮色加深伴指甲发育不良,后皮损渐扩展至头面部及躯干,近5年皮损发展较快,大部分指、趾甲萎缩,未曾诊治.4个月前因发热、咳嗽在当地医院诊断为“肺结核”,给予抗结核治疗3个月,病情无改善.于2005年9月6日和9月30日分别行骨髓细胞学检查,结果为巨核细胞减少、功能差和骨髓造血组织功能极度低下.因病情持续加重于10月5日入住我院.诊断：①间质性肺炎;②再生障碍性贫血.给予抗感染对症治疗.因全身皮肤色素沉着请我科会诊.父母非近亲结婚,否认家族中有类似疾病患者.     

先天性角化不良1例

先天性角化不良是一种罕见的先天性综合征,现将笔者诊治1例报告如下.     

先天性角化不良1例

先天性角化不良（dyskeratosis congenita,DC）是一种以皮肤萎缩、网状色素沉着、色素减退,以及甲营养不良、黏膜白斑为特征的先天性综合征,伴随多系统外胚叶和一些中胚叶的变化。临床罕见,现将我院1例报告如下。l临床资料 患者男,19岁。因“甲变形9年余,面部、躯干、四肢皮肤异色7年余”来院就诊。9年前无明显诱因部分指甲板出现萎缩、变尖、弯曲并脱落。1年内其它指甲板和趾甲板也开始脱落。2年后双前臂出现褐灰色色素沉着,无自觉症状,呈网状分布,后皮损逐渐扩大,蔓延至面部、颈部及双小腿,皮损无日晒后加重现象。患者无牙龈增生、畏光、流泪及吞咽、排尿困难等不适。     

先天性角化不良1例

先天性角化不良(dyskeratosis congenital,DC)的临床特征为皮肤网状色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑.我科近期诊治1 例以曝光部位水疱为首发表现的DC 患者,临床上少见,现报告如下.     

先天性角化不良1例

<正>先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种以皮肤萎缩、网状色素沉着、色素减退,以及甲营养不良、黏膜白斑为特征的先天性综合征,伴随多系统外胚叶和一些中胚叶的变化[1]。临床罕见,现将我院1例报告如下。1临床资料患者男,19岁。因甲变形9年余,面部、躯干、四肢皮肤异色7年余来院就诊。9年前无明显诱因部分指甲板出现萎缩、变尖、弯曲并脱落。     

先天性角化不良1例

报告1例先天性角化不良。患者女,19岁,全身皮肤网状色素沉着,所有指趾甲营养不良和舌黏膜白斑。此外还伴发少汗、毛发稀少、龋齿、牙齿脱落、腭裂和轻度智力低下。血常规检查正常。腹部色素沉着区皮损组织病理检查显示真皮浅层较多噬色素细胞。     

先天性角化不良一例

临床资料 患者,23岁。因全身皮肤颜色异常10余年,于2011年4月18日就诊。患者自5岁开始出现全身皮肤颜色异常,逐渐加重。10岁时指（趾）甲开始出现萎缩,口腔黏膜出现白斑,并反复出现甲周红肿。     

先天性角化不良

报告1例先天性角化不良.患者男,27岁.全身皮肤出现网状色素沉着20年,部分指、趾甲营养不良和唇、颊黏膜白斑17年.此外还并发牙龈增生,头发稀少、干枯,有龋齿,轻度智力低下.     

先天性角化不良6例

报道6例先天性角化不良，均有典型的临床表现，即皮肤异色症样皮损、指趾甲萎缩脱落和粘膜白斑等。其中1例伴有再生障碍性贫血。5例患者的皮损曾行组织病理学检查，其改变均与本病相符。     

先天性角化不良2例

先天性角化不良是一种罕见的多系统疾病，主要累及中胚层和外胚层，约80％以上的患者发生骨髓衰竭，并于早期死亡。报告2例患者，1例为22岁男孩，另1例为16岁女孩，均具有网状色素沉着伴毛细血管扩张及皮肤萎缩、甲营养不良、黏膜白斑等典型临床表现。男性患者伴有血液系统异常。     

一个先天性角化不良家系中DKC1基因突变的检测

目的 研究先天性角化不良(DKC)一家系的基因突变情况和遗传方式.方法 采用聚合酶链反应-DNA直接测序方法检测DKC1基因的突变,并用限制性内切酶酶切方法鉴定和检测DKC1基因的突变.结果 家系中2例患者均存在DKC1基因的1058C→T突变,从而导致编码蛋白—角化不良素(dyskerin)发生A353V突变.其母亲和姐姐为该突变的杂合子,但表型正常.结论 该家系为X性联隐性遗传型DKC,存在DKC1基因1058C→T突变.     

Dyskeratosis Congenita: A Case Report

Dyskeratosis congenita, an uncommon situation in females, is described in a 30-year-old woman. The expression of the disease was partial and was characterized by mottled pigmentation, nail dystrophy, palmoplantar keratoderma, and hyperhidrosis.     

先天性角化不良研究新进展

先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性皮肤病,其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍。分子遗传学研究显示,本病存在遗传异质性,其遗传方式为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种,目前发现前2种遗传类型的致病基因为DKC1和TERC。该病治疗比较棘手,目前尚无根治方法。     

先天性角化不良研究进展

先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病，其临床三联征包括：甲板营养不良，口腔或阴道等可出现白斑，皮肤异色症样的色素沉着。先天性角化不良是与编码角化不良蛋白基因、编码端粒酶的RNA组份基因、编码端粒酶的逆转录酶基因突变及其他未确认的致病基因突变引起的基因病，其遗传方式有：X-性联隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。治疗上还缺乏有效的治疗方法。文中从先天性角化不良的发病机制、突变类型、临床表型以及治疗方面综述先天性角化不良的研究进展。     

Pulmonary Arteriovenous Malformations in Dyskeratosis Congenita

Pulmonary arteriovenous malformations (PAVMs) are rare lesions known to cause cyanosis due to abnormal communication between the pulmonary arteries and veins. They are commonly seen in association with hereditary hemorrhagic telangiectasia, congenital heart disease, hepatopulmonary syndrome, and portopulmonary shunting, but rarely in patients with dyskeratosis congenita (DC). We describe a patient previously diagnosed with DC confirmed to have microscopic PAVMs after bone marrow transplantation and discuss possible pathogenic mechanisms.     

Dyskeratosis Congenita – Report of a Case with Emphasis on Gingival Aspects

Abstract:   A case of dyskeratosis congenita (DC) of an 11-year-old male is reported. He presented with the characteristic clinical triad of reticular pigmentation of the skin, dystrophic nails and oral lesions, and up to the present he had not developed hematological compromise. Oral lesions consisted of extensive tongue erosions and keratosis, and exuberant gingivitis associated. Appropriate periodontal treatment was performed with discrete improvement only. We emphasize that severe gingival inflammation, although infrequent, may represent an alteration specific to DC and therefore should be considered as an additional sign of this syndrome.     

Ⅰ型先天性厚甲症1例

患者男,32岁。指/趾甲增厚、变形和变色32年。皮肤科情况:手足20甲的甲板均明显增厚、变形和变色,右足第4趾背侧见一蚕豆大厚壁大疱,双侧掌跖角化,双侧肘部、臀部见数个角化性丘疹;黏膜、毛发未见异常,未见多发性脂囊瘤和表皮囊肿损害。诊断:I型先天性厚甲症。     

Hoyeraal–Hreidarsson Syndrome: An Extremely Rare Dyskeratosis Congenita Phenotype

Hoyeraal–Hreidarsson syndrome is a rare telomere biology disorder that is recognized as a severe variant of dyskeratosis congenita. We present a Libyan boy with hematologic and neurologic abnormalities with typical dermatologic manifestations of dyskeratosis congenita. Death usually occurs before the age of 4 years as a result of pancytopenia or malignant transformation of mucocutaneous lesions. The boy presented survived longer than 5 years. Early recognition and appropriate genetic counseling are crucial because of the high mortality of this genetic disorder.