维生素D受体基因多态性与儿童单纯性肥胖的相关性分析

目的探讨分析维生素D受体基因多态性与儿童单纯性肥胖的相关性。方法选择2019年3-6月在该院健康体检的单纯性肥胖儿童130例作为肥胖组,并随机抽取同期健康体检的正常体质量儿童130例作为对照组。检测两组儿童血清25-羟维生素D [25-(OH) D]及生化指标水平,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测维生素D受体基因多态性。比较两组儿童基因型及等位基因分布,并分析不同基因型肥胖儿童代谢指标差异。结果肥胖组儿童三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)以及空腹血糖(FPG)水平显著高于对照组(P0.05),肥胖组儿童高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著低于对照组(P0.05)。两组儿童维生素D受体基因ApaⅠ位点基因型及等位基因分布比较,差异有统计学意义(P0.05),肥胖组a等位基因频率明显高于对照组(P0.05)。aa基因型肥胖儿童25-(OH) D、HDL-C水平显著低于AA+Aa基因型(P0.05),aa基因型肥胖儿童FPG、TC以及LDL-C水平显著高于AA+Aa基因型(P0.05)。结论维生素D受体基因多态性与儿童单纯性肥胖密切相关,且维生素D受体基因多态性与肥胖儿童机体糖脂代谢有关。     

福建省汉族人群维生素D受体基因ApaI和TaqI多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨福建省汉族人群维生素D受体(VDR)基因ApaI(rs7975232)和TaqI(rs7975232)位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法运用分层随机抽样,从"2015年福建成人慢性病与营养状况调查数据库"中选取病例组和对照组。共抽取476人,其中糖尿病患者(DM组)116人、血糖受损(IFG组)100人和血糖正常(NC组)260人,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)进行VDR基因多态性研究,比较各组基因型分布、等位基因频率等,并进行相关危险因素分析。结果 VDR基因ApaI位点在三组人群的分布差异具有显著性,差异主要表现在NC组与DM组之间(X2=13.53P<0.01),DM组aa基因型比例及等位基因a频率均大于NC组, aa基因型空腹血糖及BMI指标要明显高于AA和Aa;VDR基因TaqI位点在三组人群的分布不存在差异;分性别的非条件Logistic回归分析显示,高血压、中心性肥胖、bb基因型、Aa和aa基因型是男性糖尿病患者的危险因素,而年龄增大、高血脂、中心性肥胖则是女性糖尿病患者的危险因素。结论福建省汉族人群ApaI位点基因型与T2DM有关,且该关联存在性别差异,等位基因a可能是T2DM的易感基因;而TaqI位点基因型则与T2DM无关。[营养学报,2020,42(2):130-134]     

天津地区汉族人2型糖尿病与维生素D受体ApaI和TaqI基因多态性的关系

目的探讨2型糖尿病(T2DM)与维生素D受体(VDR)基因多态性的关系,为临床研究和治疗T2DM提供依据。方法收集2004年6月至2006年1月在天津医科大学总医院住院的天津及其周边地区的233例T2DM为研究对象,均为汉族,无血缘关系,其中男性129例,女性104例,年龄29~76岁,平均(48.0±13.9)岁,病程为1个月~23年,中位病程5.4年,并随机选择同期本院体检的天津地区汉族无血缘关系的236例健康人为对照组,其中男性131例,女性105例,年龄31~75岁,平均(47.8±13.2)岁。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析两组VDR Apa I和VDR Taq I基因型和等位基因频率。结果 T2DM患者VDR Taq I基因型和等位基因频率分布与正常组相比,差异无统计学意义(P0.05);T2DM患者VDR Apa I基因型aa和等位基因a的频率分别为49%、69%,高于正常对照组(分别为35%、54%),差异有统计学意义(P0.01)。结论 VDR Apa I基因型aa和等位基因a可能为天津地区汉族T2DM的易感基因型和易感基因。     

福建省汉族人群维生素D受体基因FokI及BsmI多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨福建省汉族人群维生素D受体(VDR)基因FokI和BsmI位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法借助2015年福建省成人慢性病与营养健康监测工作,从监测的10个区(县)调查人群中分层随机抽取426人,其中2型糖尿病(DM组)111人、血糖受损(IFG组)87人和血糖正常(NC组)228人,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)进行VDR基因多态性研究,比较各组基因型分布、等位基因频率及不同基因型间相关临床资料。结果三组人群在VDR基因FokI位点分布和等位基因频率上不存在显著差异,而在VDR基因BsmI位点上则存在显著差异,DM和IFG组等位基因b比例较NC组均有明显升高(ORDM=2.31,CIDM(1.64-3.24);ORIFG=1.75,CIIFG(1.22-2.50));不同BsmI位点基因型间仅在空腹血糖指标上存在显著差异;非条件Logistic回归分析显示Bb和bb基因型、60岁以上人群、中心性肥胖、高血压和高甘油三酯血症是T2DM的危险因素;不同监测点BsmI位点基因分布存在显著差异。结论福建省汉族人群VDR基因Bsml位点多态性与T2DM易患性相关,b等位基因可能是易感基因;而VDR基因FokI位点多态性则与T2DM无关。     

VDR基因多态性与长期血液透析导管相关性血流感染的关联

目的 探究长期血液透析患者导管相关性血流感染(CRBSI)与维生素D受体(VDR)基因多态性的关联。方法 选取2020年1-12月烟台毓璜顶医院血液透析中心130例长期血液透析患者为研究对象，根据是否发生CRBSI分为感染组(n=34)、对照组(n=96)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RELP)法检测VDR基因ApaⅠ(rs7975232)位点多态性，并检测血清25羟维生素D₃[25(OH)D₃]、降钙素原(PCT)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平，分析发生CRBSI的影响因素。结果 两组VDR基因ApaⅠ位点基因型实际频数与理论频数差异均无统计学意义，有群体代表性；感染组VDR基因ApaⅠ位点CC基因型频率低于对照组(P<0.05),AA基因型、A等位基因频率均高于对照组(P<0.05);感染组血清25(OH)D₃低于对照组(P<0.05),PCT、IL-6、TNF-α高于对照组(P<0.05);感染组中AC型、AA型血清25(OH)D_3<...     

维生素D受体与肿瘤的研究进展

维生素D受体(Vitamin Dreceptor VDR)属于类固醇激素,能介导1,25(OH)2D3(1,25-二羟胆骨化醇1,25-dihydroxyc-holecalciferol)调节多种正常组织或肿瘤组织细胞的生长和分化。VDR基因上存在多个多态性位点,与部分肿瘤的发生发展密切相关。本文主要介绍了VDR的结构和功能、生物学效应、作用机制以及VDR基因多态性与一些肿瘤的相关性研究。     

婴幼儿肺部感染与维生素D受体基因多态性相关的危险因素

目的分析婴幼儿肺部感染与维生素D受体基因多态性相关的危险因素。方法选取2017年2月-2019年4月新乡市中心医院收治的肺部感染婴幼儿80例(感染组)及同期普通呼吸道感染婴幼儿40例(普通组)、健康婴幼儿30名(对照组),采用酶联免疫吸附试验测定三组血清25-羟基-D3[25(OH)D3]水平及维生素D(VD)缺乏率,采用聚合酶链反应-限制性长度多态性方法检测感染组、普通组VDR基因Fok I(rs2228570)、Bsm I(rs1544410及rs4334089)、Apa I(rs7975232)基因多态性,比较各位点基因型分布频率、各位点等位基因型分布频率的差异,分析VDR基因多态性与婴幼儿肺部感染的相关性。结果感染组血清25(OH)D3水平低于普通组、对照组,而VD缺乏率高于普通组、对照组(P<0.05);感染组VDR基因rs2228570基因型与等位基因分布无统计学差异,感染组VDR基因rs1544410基因型GA、等位基因A频率高于普通组(P<0.05),感染组rs4334089基因型GA、等位基因A频率高于普通组(P<0.05),感染组rs7975232基因型CA及等位基因C频率高于普通组(P<0.05);Logistic回归分析显示,VDR基因rs1544410基因型GA及等位基因A,rs4334089基因型GA,rs7975232位点等位基因C均与婴幼儿肺部感染独立相关(P<0.05)。结论婴幼儿肺部感染后其血清VD缺乏现象严重,且VDR基因rs1544410、rs4334089、rs7975232多态性与婴幼儿肺部感染密切相关。     

腹膜透析患者血管钙化和感染与维生素D受体基因多态性的关联性

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性对腹膜透析患者血管钙化及感染并发症的影响。方法收集2016年1月-2019年12月于萍乡市人民医院就诊的98例腹膜透析患者作为病例组,均测定25-羟维生素D3[25(OH)2D3]、全段甲状旁腺激素(iPTH)、血白蛋白(Alb)、血肌酐(Scr)、血钙(Ca)、血磷(P)水平,进行血管钙化评估;采用聚合酶链反应(PCR)-限制性内切酶片段长度多态性技术(RELP)检测VDR基因ApaⅠ位点单核苷酸多态性(SNPs),按基因分型分为aa型、Aa型及AA型组,并选择同期于医院体检的健康人100名为对照组,分析两组基因型分布,比较VDR不同基因型患者血管钙化积分、血生化指标、腹膜炎发生率,分析VDR基因多态性与血管钙化及腹膜炎发生的关系。结果病例组携带AA型(14.29%)及A等位基因频率(37.24%)高于对照组(P0.05);携带AA型患者糖尿病肾病所占比例(35.71%)高于携带其他基因型患者(P0.05),携带AA型患者Scr为(476.52±110.65)μmol/L,较携带aa型与Aa型患者高(P0.05),Ca及25(OH)2D3分别为(1.96±0.37)mmol/L、(10.15±2.67)pmol/L,较携带aa型与Aa型基因型患者低(P0.05);携带AA型患者总Ccr及残肾Ccr分别为(67.51±5.68)及(7.69±1.65)均低于aa型与Aa型患者(P0.05);腹膜透析携带AA基因型患者血管钙化积分为(5.14±1.59)分,较aa基因型、Aa基因型高(P0.05),血管钙化、腹膜炎发生率分别为71.43%(10/14)、64.29%(9/14),较携带aa基因型、Aa基因型患者高(P0.05);携带AA基因型可使腹膜透析患者血管钙化风险增加0.86倍,可使腹膜炎发生风险增加0.56倍(P0.05)。结论 VDR ApaI位点基因多态性与腹膜透析血管钙化、腹膜炎发生密切相关,携带AA型患者血管钙化、腹膜炎发生风险较高。     

维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的研究

目的研究维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测159例维生素D缺乏性佝偻病和78例正常儿童VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和等位基因的频率。结果维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因ApaI位点基因型分布频率分别为AA(10%),Aa(46%),aa(44%)和AA(6%),Aa(35%),aa(59%),两组之间的差异无显著统计学意义(χ02.05(2)=5.991,χ2=4.7933,χ2<χ02.05(2),P>0.05);维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因ApaI位点等位基因分布频率分别为A(33%)、a(67%)和A(24%)、a(76%)两组之间的差异无显著统计学意义(χ2=2.07,P>0.05)。结论VDR基因ApaI酶切位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的发病可能无关联。     

1,25—二羟维生素D3对基因表达的调控

自70年代初发现了活性维生素 D(Calcitr-iol,1,25-二羟胆钙化醇)受体(VDR)后,有关1,25-(OH)_2-D_3的生物活性,VDR 结构及功能的研究取得了飞速的进展。已证实 VDR广泛分布于肠道、骨组织、肾脏,单核—巨噬细胞、激活的淋巴细胞,以及某些肿瘤细胞;1,25-(OH)_2-D_3和 VDR 有高度亲合力(KD=1～50×10~(-11)M),形成的复合物通过与靶基因相互作用,影响钙,磷代谢,骨质形成,某     

Vitamin D receptor polymorphism and susceptibility to type 1 diabetes in chilean subjects: A case-parent study

Several reports have found a relation between polymorphisms of the vitamin D receptor gene (VDR) and the development of type 1 diabetes. We have examined the association of three VDR polymorphism with type 1 diabetes in 59 Chilean case-parents trios. Genotyping for Bsm1, Apa1 and Taq1 polymorphism were performed. Transmission/disequiibrium tests were used to assess gene-disease associations through the evaluation of allelic transmission to affected offspring. Non-significant increased transmissions of B allele (probability of transmission=52.5, p=0.69), A allele (probability of transmission=58.4, p=0.17) and T allele (probability of transmission=52.0, p=0.77) were estimated in Bsm1, Apa1 and Taq1 sites, respectively. Haplotype-based analyses showed non-significant preferential transmissions (global p=0.52). The present study does not support the hypothesis of a significant contribution of VDR alleles in the etiology of type 1 diabetes of Chilean cases.     

海口地区0~6岁儿童25羟维生素D水平及维生素D受体基因多态性与骨密度关联性分析

目的 调查海口地区0~6岁儿童血清25羟维生素D[25-（OH）D]水平及维生素D受体（VDR）基因多态性与骨密度（BMD）的关联性。方法 选取2020年1—12月在海南省某专科医院医学中心进行健康体检的0~6岁健康儿童作为调查对象,检测其血清25-（OH）D水平、VDR基因多态性及BMD,比较不同性别、年龄、体质指数（BMI）、BMD儿童的血清25-（OH）D水平,比较BMD正常和异常儿童的VDR基因多态性,分析VDR基因多态性与BMD的关联性。结果 共纳入1 580名0~6岁健康儿童,男童838人,女童742人,平均年龄（2.49±1.20）岁。血清25-（OH）D水平为（34.66±5.87）ng/mL,维生素D缺乏、不足、充足儿童比例分别为4.49%、21.01%、74.49%。不同性别儿童血清25-（OH）D水平、维生素D营养状态分布差异无统计学意义（均P>0.05）;不同年龄、BMI、BMD儿童血清25-（OH）D水平、维生素D营养状态分布差异有统计学意义（P<0.05或P<0.01）。基因分型检测结果显示,0~6岁健康儿童VDR基因ApaⅠ位点存在多态性,基因型为AA、Aa、aa。BMD正常和异常儿童VDR基因ApaⅠ位点基因型、等位基因分布差异有统计学意义（均P<0.01）。多因素Logistic回归分析结果显示,VDR基因ApaⅠ位点基因型aa型（OR=3.729）、携带a等位基因（OR=2.656）儿童发生BMD异常的风险较高。结论 海口地区0~6岁儿童血清25-（OH）D水平与儿童年龄、BMI、BMD有关,且儿童VDR基因多态性与BMD异常的发生密切相关。     

甘肃省与其他省份育龄妇女维生素D受体基因多态性分布差异性研究

目的 探讨甘肃省育龄期妇女维生素D受体（VDR）基因BsmⅠ及TaqⅠ位点基因多态性与国内其他7省的分布差异。方法 采用问卷调查获取全国7个省以及自治区23 530名育龄期妇女人口学信息,采集口腔上皮细胞,使用荧光定量PCR技术进行基因型检测,分析甘肃省育龄期妇女维生素D受体（VDR）基因BsmⅠ及TaqⅠ位点基因多态性,并比较甘肃省与其他地区该基因型分布以及等位基因分布的差异。结果 甘肃省育龄期妇女维生素D受体（VDR）基因BsmⅠ位点基因型分布为:AA（12,0.40%）,AG（329,11.00）,GG（2651,88.60%）,等位基因A、G的基因频率分别为5.89%、94.11%;TaqⅠ位点基因型分布为:CC（13,0.40%）,CT（334,11.20%）,TT（2645,88.40%）,等位基因C、T的基因频率分别为6.02%、93.98%。与甘肃省育龄期妇女VDR受体BsmⅠ位点基因型分布以及等位基因分布相比,宁夏、云南2省该基因型分布差异具有统计学意义（χ2 = 18.568、7.162,P＜0.05）,宁夏、广东、江苏、云南4省等位基因A、G的基因频率差异具有统计学意义（χ2 = 153.723、4.821、6.167、12.430,P＜0.05）;与甘肃省育龄期妇女VDR受体TaqⅠ位点基因型分布以及等位基因分布相比,各省基因型分布差异不具有统计学意义（P＞0.05）,云南省等位基因A、G的基因频率差异具有统计学意义（χ2 = 5.575,P＜0.05）结论 甘肃省育龄期妇女VDR基因BsmⅠ及TaqⅠ位点基因多态性与国内其他7省的分布具有明显差异,这可能与地域、生活习惯及民族差异有关。     

我国汉族妇女维生素D 受体基因多态性和骨质疏松关系的研究

旨在探讨维生素D受体 (VDR)基因多态性与骨质疏松的关系 ,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对 162例健康汉族中老年妇女和 17例骨质疏松患者的VDR基因进行分型 ,并计算其基因频率分布。结果 :正常对照组VDR基因bb、Bb、BB基因型分别为 91.36%、8.64%、0 % ;骨质疏松组分别为 82 .35%、17.65%、0 % ,两组各型均无显著性差异。VDR基因多态性具有种族差异性 ,就目前调查例数而言 ,我国汉族人骨质疏松与BB基因型无明显相关性。     

25羟维生素 D与妊娠期代谢性疾病综合征的相关性研究

目的：探讨25羟维生素D[25（OH）D3]与妊娠期代谢性疾病综合征（GMS）的相关性。方法选取2015年1月至2016年1月广东省妇幼保健院妇产科收集的100例确诊为妊娠期代谢综合征妇女作为GSM组,另选100例正常妊娠妇女作为对照组,检测两组妇女的血25羟维生素D及相关代谢指标,并分析其相关性。结果 GMS组的年龄、孕次、分娩次数、高密度脂蛋白（HDL-C）水平与对照组差异均无统计学意义（t值分别为0．508,1．010,1．179,1．026,P＞0．05）,GMS组的体质量指数（BMI）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、游离脂肪酸（FFA）水平均显著高于对照组（t值分别为9．284、5．572、4．480、3．192、6．184、4．317、8．689、9．360、3．070,均P＜0．05）,GMS组的25（OH）D3水平显著低于对照组（t＝16．856,P＜0．05）;多因素分析法采用Logistic回归进入法进行分析,结果显示：孕期BMI、糖化血红蛋白与妊娠妇女并发GMS具有正相关关系,而25（OH）D3水平与妊娠妇女并发GMS具有负相关关系（OR值分别为1．797、1．338、－1．619,均P＜0．05）。结论25（OH）D3缺乏是妊娠期代谢性疾病综合征的独立危险因素。     

The effect of a high-protein, high-sodium diet on calcium and bone metabolism in postmenopausal women and its interaction with vitamin D receptor genotype

The influence of a high-Na, high-protein (calciuric) diet on Ca and bone metabolism was investigated in postmenopausal women (aged 50-67 years) who were stratified by vitamin D receptor (VDR) genotype. In a crossover trial, twenty-four women were randomly assigned to a diet high in protein (90 g/d) and Na (180 mmol/d) or a diet adequate in protein (70 g/d) and low in Na (65 mmol/d) for 4 weeks, followed by crossover to the alternative dietary regimen for a further 4 weeks. Dietary Ca intake was maintained at usual intakes (about 20 mmol (800 mg)/d). Urinary Na, K, Ca, N and type I collagen cross-linked N-telopeptide (NTx; a marker of bone resorption), plasma parathyroid hormone (PTH), serum 25-hydroxycholecalciferol (25(OH)D3), 1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25(OH)2D3), osteocalcin and bone-specific alkaline phosphatase (B-Alkphase) were measured in 24 h urine samples and fasting blood samples collected at the end of each dietary period. The calciuric diet significantly (P<0.05) increased mean urinary Na, N, K, Ca and NTx (by 19 %) compared with the basal diet, but had no effect on circulating 25(OH)D3, 1,25(OH)2D3, PTH, osteocalcin or B-Alkphase in the total group (n 24). There were no differences in serum markers or urinary minerals between the basal and calciuric diet in either VDR genotype groups. While the calciuric diet significantly increased urinary NTx (by 25.6 %, P<0.01) in the f+ VDR group (n 10; carrying one or more (f) Fok I alleles), it had no effect in the f- VDR group (n 14; not carrying any Fok I alleles). It is concluded that the Na- and protein-induced urinary Ca loss is compensated for by increased bone resorption and that this response may be influenced by VDR genotype.     

婴幼儿佝偻病VDR基因ApaI、BsmI位点多态性与连锁不平衡分析

目的 探讨婴幼儿佝偻病患者维生素D受体（VDR）基因ApaI、BsmI位点多态性分布特征及连锁不平衡关系及其与佝偻病的遗传易感因素.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对56例佝偻病患儿和76例健康对照儿进行VDR基因ApaI、BsmI位点多态性的检测,分析两组VDR基因型和等位基因频率及两位点间连锁不平衡的关系.结果 两组VDR基因ApaI、BsmI位点基因型频率分布比较差异均无统计学意义（P＞0.05）.VDR基因ApaI、BsmI 位点等位基因频率在两组人群中的分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.ApaI与BsmI二位点连锁不平衡系（D＇=0.230,r2=0.01）.结论 VDR基因ApaI、BsmI位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病无明显关系,且两位点不存在连锁不平衡关系.     

PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性与糖尿病视网膜病变关系的初步研究

目的初步探讨PPAR-γ2基因Pro12Ala位点多态性与江西地区汉族人糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法临床随机筛选出无亲缘关系的研究对象共185例,其中,实验组为根据WHO1999年糖尿病诊断标准和糖尿病视网膜病变诊断标准,诊断为糖尿病视网膜病变的住院和门诊患者66例（男32例,女34例,平均年龄57.94±11.56岁）;健康对照组119例（男57例,女62例,平均年龄58.54±12.56岁）。采集研究对象的一般临床特征,应用全自动生化分析仪测定TC、TG、HDL-C、LDL-C、FPG、2hPG等临床指标,放免法测定空腹胰岛素水平,高效液相法测定HbA1c。运用实时荧光PCR方法鉴定研究对象PPAR-γ2基因Pro12Ala基因型;统计学处理运用SPSS11.5统计学软件进行数据统计分析,计数资料间的比较用卡方检验,组间计量资料均以均数±标准差（-x±s）表示,用Logistic回归分析多因素相关性。结果 1.实验组和健康对照组基因型均为PP纯合子,Pro12Ala基因型频率及等位基因频率分布差异均无统计学意义（P〉0.05）;2.实验组与健康对照组临床资料比较：实验组SBP、FPG、2hPG、HbA1c、FI NS、HOMA-IR均高于健康对照组,HDL-C低于健康对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;3.Logistic回归分析发现HbA1c为糖尿病视网膜病变发生的独立危险因素。结论 1.PPAR-γ2基因Pro12Ala位点多态性与部分江西地区汉族人2型糖尿病无明显相关性。2.HbA1c为糖尿病视网膜病变发生的独立危险因素。