G6PD缺乏性溶血性贫血83例临床分析

红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose 6 phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是我国南方最为常见的遗传性酶缺陷疾病.临床上表现为在蚕豆、药物、感染等诱因诱发下产生急性溶血性贫血、新生儿黄疸,甚至导致溶血危象、急性肾功能衰竭及新生儿核黄疸.该病占婴幼儿病理性黄疸比例较大.2000年12月至2006年10月,我院共收治儿童G6PD缺乏症患者83例,报告如下.     

G6PD缺血与溶血性贫血

临床上可见到有些人因用某些药物(如磺胺、痢特灵,解热镇痛剂和抗癌药等)或吃鲜蚕豆等食品而引起黄疸,酱油色尿……,出现溶血性贫血。其多见原因是先天性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷。一、G6PD与红细胞糖代谢成熟红细胞已无线粒体,只能依靠葡萄糖的无氧酵解(90％±)和磷酸戊糖通路代谢(10％±)获取能量。在磷酸戊糖通路中、葡萄糖经中心酶—G6PD催化还产生具有重要作用的还原型辅酶Ⅱ(NADPH)。二、NADPH的作用红细胞的主要功能是运输氧气,故受氧化的危险性大,而且     

我国少数民族G6PD缺乏症基因突变的研究

中国人的G6PD基因突变有18种突变型：G1388A，G1376T，G1387T，G1387T，G1381A，G1360T，C1024T，C1004T，G871A，A835G，G592T，C519T，T517C，A493G，G487A，G392T，A95G和C1311T。通过对云南，贵州，广西，海南等地少数民族的G6PD基因突变型检测，证明G1388A，G1376T和A95G是少数民族主要突变点，而且这三种突变型只在中国人中发现，世界其它民族中未见有报道，这可能是中国人G6PD缺乏症的特征之一，从而从分子进化水平证明中华民族的统一起源，对人类学和遗传学研究有重要价值，为人类基因组多样性计划及多态性的研究积累，提供更有价值的资料。     

一种新的G6PD基因突变型的鉴定

目的:鉴定1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变。方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶筛查葡萄糖-6-磷酸酶基因1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G,487G→A、392G→T、95A→G突变,用单链构象多态性筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的所有外显子,用核苷酸序列测定确定基因突变。结果:该患者未存在1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T、95A→G突变,但在外显子8发现了一种新的G6PD基因突变———835A→G突变,此突变导致第279位的苏氨酸被丙氨酸取代,将其命名为G6PD-海口,其酶活性约是正常的10%,比835A→T突变型的活性低,后者的酶活性约是正常的40%;分析人G6PD的三维结构模型表明,第279位苏氨酸残基的羟基对于维持G6PD亚基的相互作用具有非常重要的作用。结论:835A→G突变是一种新的G6PD基因突变型,G6PD的第279位苏氨酸残基的羟基是维持G6PD亚基相互作用及酶活性的必需基团。     

ARMS法检测江西省常见的三种G6PD缺乏症基因突变

目的 应用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system，ARMS)检测江西省常见的3种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症突变基因G1376T、G1388A、A95G。方法 用ARMS法对40例江西籍经G6PD／6PGD比值证实为G6PD缺乏者进行检测。结果 40例江西籍G6PD缺乏者检出G1376T11例(27．5％)、G1388A17例(42．5％)、A95G1例(2．5％)。3种突变占40例G6PD缺乏者G6PD突变基因类型72．5％，末定型11例。结论 ARMS是一种简单、省时、经济、准确的检测G6PD基因常见突变的方法。     

G6PD基因突变位点与酶活性、新生儿溶血性黄疸的关系

目的 探究G6PD基因突变位点与G6PD活性的关系以及G6PD基因突变位点与溶血性黄疸的关系.方法 方便选取2016年10月—2018年10月于该院诞生的G6PD缺乏溶血性黄疸的41例新生患儿,使用突变特异性扩增系统(ARMS)法,对41例患儿的基因变异类型进行检测并记录黄疸起始时间、血红蛋白水平、总胆红素水平、G6P...     

东莞地区新生儿G6PD缺乏症的筛查研究

目的 了解东莞地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法 以高铁血红蛋白还原试验定性检测新生儿胎脐血标本中的G6PD活性,对我院出生的新生儿进行G6PD缺乏症筛查,阳性者抽静脉血复查以NBT比值法定量检测血中G6PD活性,结合其母父G6PD活性结果作出诊断。结果 ①东莞地区新生儿G6PD缺乏症发生率为3．2％,其中男性3．7％,女性2．5％;(②男性大多数(72．8％)为重度缺乏,少部分(27.2％)为中间缺乏值;女性大多数(85.4％)为中间缺乏值,少部分(14．6％)为重度缺乏。③高铁血红蛋白还原试验结合NBT比值法是筛查确诊G6PD缺乏症的最佳组合。④缺乏男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值,14％为正常值,后者用G6PD测活方法难以发现,仅靠产前筛查易漏诊,有必要进行新生儿筛查。结论 取用胎脐血检测新生儿红细胞G6PD活性,对早期诊治新生儿高胆红素血症以及新生儿核黄疸有着积极意义。     

宁波地区新生儿G6PD缺乏症基因突变特点及与酶活性的相关性分析

目的 分析宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变频率,探讨基因型与酶活性相关性.方法 收集新生儿78 338例,免疫荧光法行G6PD酶活性筛查;筛查阳性用比值法确诊,同时用多色熔解曲线分析(MMCA)法检测热点基因突变,如果没有发现热点突变,则对G6PD编码外显子进行Sanger测序(NM_00...     

溶血性贫血患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehyrdrogenase，G6PD)缺陷症在我国主要见于长江流域及其以南各省，以四川、广东、广西、云南、福建、海南等省(自治区)的发病率较高，北方各省(自治区)较为少见。G6PD的缺乏可以导致急性溶血性疾病，其主要临床表现为黄疸、贫血及血红蛋白尿。本病易发于幼儿及儿童。新生儿的G6PD缺乏率为3．0％-     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分析

分析昆明地区新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD）缺乏症与新生儿黄疸的关系，探讨发生新生儿黄疸的诱因、机制以及临床表现差异的原因，利用经皮测黄疸仪测定14例G6PD缺乏症新生儿及28例正常新生儿第1，3，5d黄疸指数并进行比较，对两组新生儿围产因素进行比较。结果：两组新生儿第1，3d黄疸指数的比较无显著性差异，第5d黄疸指数的比较有显著性差异；两组新生儿剖宫产，胎儿宫内窘迫，新生儿窒息等转产因素发生率的比较无显著性差异，两组新生儿高胆红素血症发生率的比较无显著性差异。结论：昆明地区G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸的发生率较低，且黄疸程度较轻，但进展快，临床表现可从无症状基因携带者到核黄疸，进行G6PD缺乏症新生儿的脐血筛查，提高对本病的认识以及及时治疗是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径。     

昆明地区孕妇夫妇及新生儿6种常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变类型分析

初步计算昆明地区孕妇夫妇及新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因六种基因突变类型（G1376T，G1388A，A95G，C102T，C592T及G392T突变）的频率。应用突变性扩增系统（ARMS）法筛查昆明地区孕妇夫妇及新生儿49例葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G6PD）基因的G1376T，G1388A，及A95G突变。未定型者应用错配引物介导的PCR／限制性酶切分析法筛查C102T，C592T及G392T突变，所选病例经G6PD／6PGD比值法确证，结果：49例患者（男性20例，女性29例）中，检出G1376T10例，占20．41％，G1388A18例，占36．73％。A95G2例，占4．08％，未检出C1024T，C592T，G392T突变，剩余19例为未定型者，结果表明，ARMS法为一种快速，经济，准确的检测G6PD基因突变的方法，ARMS法与错配引物介导的PCR／限制性酶切分析法相结合，则结果更为可靠。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测方法

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病,其本质是基因突变。随着医学分子生物学的发展,许多检测方法已被应用于G6PD基因突变的检测,例如等位基因特异性寡核苷酸探针斑点杂交法、反向点杂交法、基因芯片技术、聚合酶链反应/限制性内切酶分析、突变特异性扩增系统、飞行时间质谱、单链构象多态性分析、变性梯度凝胶电泳、DNA直接测序法、变性高效液相色谱、毛细管电泳法等。     

汕头市龙湖地区育龄男女地中海贫血以及G6 PD缺乏症发病率流行病学调查

目的：了解本地区育龄男女地中海贫血以及葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（ G6PD）缺乏症发病率,以期为地中海贫血以及G6PD缺乏症的干预提供流行病资料,从而降低出生缺陷,促进优生优育。方法选择2013－08～2014－10间来汕头市龙湖区计划生育服务站体检的育龄男女2800例作为研究对象,采用“一管法”红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查,采用改良的G6 PD量比值法进行G6PD缺乏症筛查,并对受检者进行优生指导,计算地中海贫血以及G6PD缺乏症发病率。结果2800例接受筛查的育龄男女中地中海贫血134例,发病率为4.79％;G6PD缺乏症105例,发病率为3.75％。其中有2例育龄男女同时合并地中海贫血和G6PD缺乏症。结论本地区地中海贫血以及G6PD缺乏症发病率均较高,地中海贫血以及G6PD缺乏症筛查方便、经济、快捷,能早期发现地中海贫血以及G6 PD缺乏症高危夫妇并采取及时干预,对降低出生缺陷,促进优生优育以及提高人口质量均均有重要的现实意义,值得在各地区推广。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏红细胞膜唾液酸含量的改变

目的 :测定葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏时红细胞膜唾液酸的含量 ,以进一步了解G6PD缺乏溶血的机理 .方法 :以G6PD缺乏红细胞为研究对象 ,按常规方法分离红细胞膜 ,酸水解得到膜唾液酸 .利用反相高效液相色谱 -荧光法测定G6PD缺乏红细胞膜唾液酸的含量 .结果 :G6PD缺乏红细胞膜唾液酸含量明显低于正常红细胞 ,P <0 0 1.结论 :随着膜脂质过氧化作用和非酶糖基化的发展 ,唾液酸含量下降 ,从而导致膜表面负电荷减少 ,红细胞聚集 ,诱导红细胞形成缗线状红细胞簇 ,变形能力下降 ,并且使膜糖蛋白和糖脂次末端的半乳糖残基暴露 ,红细胞易被巨噬细胞识别并吞噬 .因此 ,红细胞膜唾液酸含量下降 ,可能是G6PD缺乏红细胞溶血的原因之一 .     

UGT1A1G71R突变、G6PD缺陷对新生儿光疗率的影响

目的：探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1 G71R突变、葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷对黄疸新生儿光疗率的影响。方法：测定102例黄疸新生儿脐血的G6PD活性（四氮唑蓝定量法）及UGT1A1 G71R基因型（等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交法）并予分组比较。结果：G6PD缺陷同时合并有UGT1A1 G71R突变纯合子或杂合子的黄疸新生儿组的前3d光疗率（100．0％）高于G6PD正常且 UGT1A1 G71R为正常野生型的黄疸新生儿组（64．0％）,（χ2＝6.16,P＝0．01）。单独存在UGT1A1 G71R突变纯合子或杂合子或单独存在G6PD缺陷的黄疸新生儿组的光疗率与对照组相比均无统计学意义。结论：UGT1A1 G71R基因突变与G6PD缺陷共存时需光疗的黄疸新生儿增多,故对二者共存的黄疸新生儿应积极干预。     

血清乳酸脱氢酶在儿童急性溶血性贫血诊治中的临床意义

目的探讨血清乳酸脱氢酶(LDH)在儿童急性溶血性贫血(acute hemolytic anemia,AHA)诊治中的临床意义。方法应用Beckman自动生化分析仪及该公司提供的试剂盒按酶标比色法测定52例AHA患儿的血清LDH活性水平及18例非贫血儿童的LDH活性水平,对比分析两组儿童及不同程度贫血患儿的血清LDH活性变化。结果 AHA组患儿的血清LDH活性为(541.0±371.2)U/L,对照组的为(109.4±37.3)U/L,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);男性患儿的血清LDH活性水平为(543.0±394.9)U/L,女性患儿为(531.3±288.6)U/L,两者比较差异无统计学意义(P>0.05);AHA患儿的血红蛋白水平与血清LDH活性水平呈负相关(r=-0.9932,P<0.01)。结论血清LDH活性检测可作为儿童AHA诊断的初步筛选指标及衡量溶血程度的指标。     

可溶性转铁蛋白受体在急性溶血性贫血诊断中的意义

目的 探讨血清可溶性转铁蛋白受体(soluable transferritin receptor,sTfR)在急性溶血性贫血诊断中的意义.方法 采用ELISA方法检测34例不同类型溶血性贫血患儿和12例非贫血对照儿童的血清sTfR水平并进行对比分析.结果 急性溶血性贫血患儿血清sTfR水平为(49.4±19.1) nmol/L,对照组血清sTfR水平为(13.8±3.3) nmol/L,两者比较差异有统计学意义(P<0.01);在不同类型的溶血性贫血患儿中,地中海贫血患儿血清sTfR水平升高最为明显,其中β-地中海贫血患儿最高.血清sTRF水平与网织红细胞绝对值计数呈正相关(r=0.8011,P<0.01).结论 血清sTfR变化可作为红细胞生成评价的指标,检测血清sTfR水平有助于急性溶血性贫血的诊断.     

脐带血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测对新生儿高胆红素血症的诊断价值

目的：探讨脐带血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性检测对新生儿高胆红素血症的临床诊断价值。方法：采用紫外速率定量法测定2010年1月-2012年1月本院产科出生的174例高胆红素血症新生儿和166例非高胆红素血症新生儿的G6PD活性。结果：高胆红素血症组新生儿G6PD阳性率为12．07％,非高胆红素血症组新生儿G6PD阳性率为0,非高胆红素血症组明显低于高胆红素血症组,平均G6PD活性明显高于高胆红素血症组,差异均有统计学意义（P〈0．05）;高胆红素组新生儿血清总胆红素水平与G6PD活性呈负性显著相关（P〈0．05）。结论：高胆红素血症新生儿G6PD活性降低甚至缺乏,脐带血中G6PD活性可作为辅助诊断新生儿高胆红素血症的重要指标。     

葡萄糖-6-磷酸异构酶抗原检测在类风湿关节炎患者中的诊断意义

目的探讨血清中葡萄糖-6-磷酸异构酶（G6PI）抗原检测在类风湿关节炎（RA）患者中的诊断意义。方法用ELLSA方法分别检测类风湿关节炎患者组、其它风湿病患者组和正常对照组血清和关节液中的G6PI抗原浓度。结果98例RA患者组血清G6PI抗原平均浓度高于其它结缔组织组和正常对照组,经单因素方差分析,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论G6PI抗原可能成为类风湿关节炎的一个新的诊断指标。