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假肥大型(Duchenne)进行性肌营养不良是我国儿童最常见的X性连隐性遗传的一类肌病,主要临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力,部分肌肉假性肥大。现将我院1997年10月~2004年5月诊治的13例假肥大型肌营养不良儿童的临床及肌电图特点分析如下。 相似文献
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目的:总结假肥大型肌营养不良症(DMD)患儿的临床特征,以提高对DMD疾病的认识及诊疗水平.方法:分析7例DMD患儿的临床表现及检查资料,包括血清肌酶、心电图、超声心动图、肌电图及肌肉活检等.结果:DMD好发于儿童,以肌无力和肌萎缩为特点,可有肌肉假性肥大;患者血清肌酶水平异常增高,心电图、超声心电图可有异常表现,肌电图示肌源性损害,肌肉活检呈肌病特征.结论:识别DMD的临床特征有助于提高对该病的诊断水平,充分认识DMD患者的肌酶改变、心脏病变、肌电图及肌活检特点对诊断该病有重要意义. 相似文献
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假肥大型进行性肌营养不良为一进行性肌肉变性疾病。本病影响儿童,表现近端肌肉力弱、萎缩和腓肠肌肥大,常合并关节挛缩,心肌损害,患儿12岁后生活不能自理,25岁以前死亡,对家庭对社会造成严重的问题。本病系性连隐性遗传,少数病例报告有常染色体隐性遗传。在临床遇到的病人常缺乏明显的家族史。为了探讨本病的遗传特点,我们总结80例假肥大型肌营养不良(以 相似文献
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【进行性肌营养不良】进行性肌营养不良是一组原发于肌肉组织的遗传性、进行性变性病。临床特征为肌肉进行性的无力和萎缩,可伴有真性或假性肥大。多型肌营养不良中以Duchenn型发病率最高,常早年致残至死亡。一、病因与发病机理一个多世纪以来,对假性肥大肌无力的病因、发病机理等方面进行了大量 相似文献
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<正>进行性肌营养不良症的发生与遗传因素存在一定的联系,临床主要表现为肌肉萎缩和无力。假肥大型肌营养不良症(DMD)为进行性肌营养不良症的一种临床常见的类型,笔者通过先证者线索追踪一家系DMD的病情进展和变化,现将具体情况报告如下。 相似文献
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《陕西医学杂志》2017,(6):718-719
目的:探讨高频超声诊断婴儿期先天肌性斜颈(CMT)的价值,为临床治疗本病提供影像学依据及指导。方法:60例处于婴儿期且确诊为CMT的婴儿为观察组(其中弥漫性CMT 30例,结节性CMT 30例),另外选择30例处于婴儿期且颈部正常的婴儿为对照组。对两组患儿均进行高频超声检查。结果:CMT两组与对照组胸锁乳突肌内血流、胸锁乳突肌内回声结果比较差异均有统计学意义(P<0.05);CMT两组及对照组的胸锁乳突肌横径结果比较差异有统计学意义(P<0.05),且结节性病变横径大于弥漫性病变横径(P<0.05)。不同年龄时期CMT的胸锁乳突肌内部血流及回声不同,横径不同,差异有统计学意义(P<0.05),且婴儿期年龄越大,横径越大,病变内回声越高,血流越少。结论:应用高频超声可早期诊断婴儿期CMT,并能清晰观察其发病特征、内部血流情况及纤维化程度,对其以后的治疗及预后判定有重要的指导意义。 相似文献
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[目的]观察一个肢带型肌营养不良伴心肌损害家系患者的临床病理特点。[方法]行家系调查,家系成员行心肌酶及肌钙蛋白T、心电图、肌电图、彩超检查;4位患者取肌肉标本进行组织化学的病理观察。[结果]系谱显示4代共有9位患者,每代都出现,男女均受累及。健在5位患者,均出现进行性肌肉无力、萎缩,以肩带及盆带部明显;心肌酶及肌钙蛋白T检查正常;部分患者出现心脏扩大、心律失常、心力衰竭。病理检查见明显肌萎缩、核内移、肌裂等现象,符合肌营养不良的典型表现,Dystrophin免疫组化结果为(+)。[结论]该家系符合常染色体显性遗传的特点;根据患者临床及病理特点,诊断为肢带型肌营养不良症伴心肌损害,以肢带型肌营养不良症ⅠB型(LGMD-ⅠB)可能性大;进一步明确其基因分型需行分子遗传学检查。 相似文献
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目的:分析探讨肌肉骨骼超声对老年痛风性关节炎的诊断效果.方法:选取自2018年5月-2019年2月期间45例患有痛风性关节炎的患者作为研究对象,将其设为观察组,另选取45例具有相同症状的骨关节炎、类风湿性关节炎疾病患者作为对照组;对2组患者均采用肌肉骨骼超声检查,对2组患者的超声表现进行观察,评估患者炎症程度及骨膜上的血流情况.结果:观察组滑膜、痛风石、韧带内、平行线等高回声点的发生率明显高于对照组,差异存在显著性差异(P<0.05);观察组腱鞘炎、骨侵蚀的发生率明显低于对照组,差异存在显著性差异(P<0.05).结论:对老年痛风性关节炎实行肌肉骨骼超声检查,其检查结果影像显示关节内出现痛风石、平行线、滑膜上及韧带内高回声点出现率较高,具有高敏感性和准确性,在诊断老年痛风性关节炎的诊断中极具推广意义. 相似文献
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[目的]观察一个肢带型肌营养不良伴心肌损害家系患者的临床病理特点。[方法]行家系调查,家系成员行心肌酶及肌钙蛋白T、心电图、肌电图、彩超检查;4位患者取肌肉标本进行组织化学的病理观察。[结果]系谱显示4代共有9位患者,每代都出现,男女均受累及。健在5位患者,均出现进行性肌肉无力、萎缩,以肩带及盆带部明显;心肌酶及肌钙蛋白T检查正常;部分患者出现心脏扩大、心律失常、心力衰竭。病理检查见明显肌萎缩、核内移、肌裂等现象,符合肌营养不良的典型表现,Dystrophin免疫组化结果为(+)。[结论]该家系符合常染色体显性遗传的特点;根据患者临床及病理特点,诊断为肢带型肌营养不良症伴心肌损害,以肢带型肌营养不良症ⅠB型(LGMD-ⅠB)可能性大;进一步明确其基因分型需行分子遗传学检查。 相似文献
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肌营养不良是一组遗传性进行性肌肉变性疾病,主要临床特征为受累骨骼肌的进行性萎缩与无力。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。结合遗传类型及临床特点大致可分为:①假肥大型;②面肱肩型;③肢带型;④远端型;⑤眼肌型;⑥眼咽肌型;⑦先天性及有人分出的罕见的其他类型。各型中,以假肥大型发病率为最高,病情重,因而研究较多,其他各型在 相似文献
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报告25例Becker 型肌营养不良的临床资料及有关检查结果,提出与Duchenne 型肌营养不良相区分的临床特征。本文认为最近文献提出的将假肥大型肌营养不良分为DMD、BMD 和中间型较符合临床实际,并对本病有关实验室检查的诊断意义进行了评价。 相似文献
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《世界核心医学期刊文摘》2016,(27)
目的探讨彩色多普勒超声诊断子宫肌瘤及子宫腺肌病的临床价值。方法选取我院在2014年9月至2015年11月就诊的33例子宫肌瘤患者(研究组)及32例子宫腺肌病患者(对照组),采用彩色多普勒超声检查对两组患者进行诊断,并将诊断结果与术后病理结果进行比较,观察两组患者超声声像图特征、诊断符合率及血流情况。结果两组患者经超声诊断,研究组的诊断符合率为93.94%,对照组的诊断符合率为87.50%,两组的诊断符合率相比较,无明显差异(P0.05);两组的超声表现:研究组患者的超声表现主要为:子宫多数出现增大,且局部出现隆起,在切面内可见低回声团块或者圆形等回声,肿块的边界清晰,形态比较规则,其内部回声不均匀呈多样性,后部回声多有衰减的情况。结论彩色多普勒超声对于子宫肌瘤与子宫腺肌病的诊断及鉴别诊断均具有重要的价值。 相似文献
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《医学理论与实践》2020,(1)
目的:分析甲状腺癌诊断中应用高频超声联合血清TSGH检测的价值。方法:选取本院2018年1月—2019年2月收治的64例甲状腺癌患者为观察组,同期64例(良性甲状腺肿瘤)患者为对照组,两组均采用高频超声联合血清TSGH检测,对比两组检查诊断情况。结果:观察组患者TSGH水平显著高于对照组,但观察组中无淋巴结转移患者的TSGH水平与对照组对比差异无统计学意义(P>0.05);超声图像显示,观察组患者病灶形态不规则率、边缘模糊率、低回声率、内部微钙化率、最大峰值流速、阻力指数均显著高于对照组,两组对比具有统计学意义(P<0.05)。结论:诊断甲状腺癌过程中,高频超声联合血清TSGH检测可达到更为准确的诊断效果,值得应用于临床诊断中。 相似文献
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《实用医技杂志》2019,(3)
目的探讨在糖尿病足的早期发现中,足部肌肉萎缩的高频超声诊断及足背动脉超声检测的应用价值。方法收集我院2017年3月至2018年7月糖尿病周围神经病变(DPN)患者41例为研究组,以同期于我院进行体检的健康者41名为对照组,采用足部肌肉萎缩的高频超声检查及足背动脉超声检测,对得到的诊断结果进行分析。结果相比对照组与研究组的第一、二跖趾间肌群(MIL)厚度、非优势足趾短伸肌(EDB)横截面积、EDB厚度、EDB横径更小,差异有统计学意义(P<0.05);相比对照组,研究组的舒张早期反向最大血流速度(Vr)、舒张期正向血流速度(Vd)、动脉收缩期峰值流速(Vs)均更慢,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在糖尿病足的早期发现中,足部肌肉萎缩的高频超声诊断及足背动脉超声检测的应用效果突出。 相似文献
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目的 探讨联合应用阴道探头及表浅探头诊断盆底及外阴疾病临床.方法 方便选择2014年5月—2016年2月期间该院收治的70例盆底及外阴疾病患者作为研究对象,随机分为对照组和观察组,各35例.两组受试者均在该院行外科治疗,术前对照组患者采用阴道探头行阴道三维超声扫描观察患者盆底形态学及外阴创伤情况,观察组在对照组基础上增加表浅探头联合扫描检查.比较两组患者三维超声结果与外科手术结果符合率,并观察盆底功能障碍性疾病的影像学表现.结果 观察组超声诊断结果与外科手术结果符合率为91.43%,显著高于对照组(71.43%),且观察组盆腔器官脱垂、压力性尿失禁超声诊断符合率显著高于对照组,组间差异有统计学意义(P<0.05).盆腔器官脱垂超声影像学表现:静息状态阴道两侧不对称且未完全闭合,两侧肛提肌对称性欠佳或不对称,回声不均匀,缩肛动作状态腔内缩小、肛提肌裂孔缩小,Vasaval动作状态阴道腔增大,肛提肌裂孔形态不规则且明显增大,可见脱垂回到阴道子宫回声.压力性尿失禁超声影像学表现:静息状态阴道腔未完全闭合,两侧不对称明显,阴道"蝴蝶"形态消失,肛提肌肌肉周围结缔组织疏松、缩肛状态肛提肌出现轻度增厚或不增厚,肛提肌裂孔缩小,Vasaval状态阴道腔持续增大、肛提肌侧支不对称、肛提肌无变化或厚度轻度降低.结论 联合应用阴道探头及表浅探头诊断盆底及外阴疾病准确性较高,有助于提高盆底功能障碍性疾病及外阴疾病超声诊断效果,为临床治疗提供可靠依据. 相似文献
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目的 研究Duchenne型肌营养不良症的CT特点。方法 Duchenne型肌营养不良症患者 30例 ,按照年龄分为 3组 ,1~ 6岁组 8例 ,7~ 12岁组 18例 ,≥ 13岁组 4例。对照组选择 3~ 6 0岁无肌肉疾病者 16 5例。依次对臀肌、大腿、小腿及背肌进行CT检查。结果 患者 3岁时 ,臀肌开始萎缩 ,随着年龄的增长 ,臀肌、大腿、小腿及背肌呈现进行性加重。皮下脂肪增厚 ,各年龄组差异有显著意义。结论Duchenne型肌营养不良症肌肉萎缩的特点主要表现为脂肪替代改变 ;CT可为诊断、病情随访提供客观资料 相似文献