伴室管膜细胞分化的血管母细胞瘤1例报道

血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB)是一种生长缓慢,起源未定的少见良性肿瘤,多为散发,表现为小脑、脑干和脊髓等中枢神经系统病变;也可伴发yon Hippel-Lindau (VHL)综合征,以视网膜HB、肾脏及胰腺肿瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤和附睾乳头状囊腺瘤等多器官肿瘤症候群为特点[1].形态上HB以富于...     

VHL综合征基因诊断1例并文献复习

正VHL(Von Hippel-Lindau)综合征是VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的以家族性血管母细胞瘤为特征的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,早期诊断困难。虽有相应临床诊断标准,但基因检测是诊断VHL综合征的金标准。突变基因检测诊断VHL综合征明显优于基于临床表现的诊断。目前手术切     

Von Hippel-Lindau综合征二例误诊分析

正Von Hippel-Lindau综合征是一种涉及多器官的遗传性肿瘤综合征,存在中枢神经系统和(或)双侧视网膜血管母细胞瘤,可同时累及肾脏、胰腺、肾上腺和附睾等器官,表现为多器官并发肿瘤及囊肿。该病临床罕见,发病率约为2.5‰,是一种家族性常染色体显性遗传病,为位于3p25-26染色体肿瘤抑制基因突变所致~[1-2]。由于该病的特殊性,易漏误诊。我院2005—2015年累计收治并确诊两例VHL     

儿童肢端脓疱病误诊为指端化脓性感染2例

肢端脓疱病[1 ] 也称连续性肢端皮炎 (acrodermatitiscontin uaAC) ,是一种发生于指 (趾 )末端的慢性、复发性、无菌脓疱性皮肤病。其特点是好发于指 (趾 )端 ,以指 (趾 )甲周围病变为主 ,甲可变形、增厚或脱落 ,甲床及皮肤有无菌性脓疱样病变 ,病变反复发作 ,病程长。该病多见于成年人 ,儿童少见 ,并易被误诊。作者遇到 2例儿童肢端脓疱病病例 ,最初均误诊为指端化脓性感染 ,现汇报如下。1　病例摘要1例男性患儿 5岁 ,病程 2年 ,病变以双拇指首发 ,后蔓延至左环指及右示指。最初于当地诊断为指端化脓性感染 ,反复予以抗炎、拔甲及中药局部…     

74例幕上肿瘤病人的围术期护理

颅腔在大脑镰、小脑幕分隔,小脑幕以上简称为幕上部分,发生在该部位的占位病变称为幕上占位病变。幕上肿瘤是常见的幕上占位病变,发病率约为幕下肿瘤的2倍,多见于成年人,好发于额叶和颞叶[1-4]。2009年1月—2011年3月我科收治74例颅内幕上肿瘤病人,现将围术期护理总结如下。1临床资料     

中枢神经系统血管母细胞瘤74例临床病理学分析

目的探讨中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)的临床病理特点和免疫表型。方法回顾性分析74例中枢神经系统HB的临床病史、病理学形态和免疫组化标记结果。结果 74例中男性44例,女性30例,平均发病年龄43.1岁。肿瘤多发生于小脑,也可见于松果体、脑干和脊髓等部位。其中有13例为复发病例,6例为van Hippel-Lindau(VHL)综合征。肿瘤大小0.5~4 cm不等。组织学上HB由间质细胞和薄壁血管构成。免疫组化染色间质细胞NSE和α-inhibin(+),部分病例S-100和D2-40(+),薄壁血管CD34和CD31等血管标记(+)。结论中枢神经系统HB较少见,部分为VHL综合征。组织形态上HB有其独有的特点,免疫组化有助于辅助诊断。     

伴白细胞减少的POEMS综合征1例并文献复习

<正>POEMS综合征在临床上较为少见,临床表现多样,常以神经系统症状起病,有时以内分泌或其他系统症状起病,主要特征为多发性周围神经病变(P)、脏器肿大(O)、内分泌病变(E)、M蛋白(M)和皮肤改变(S)[1]。虽然POEMS综合征的发病率低,但误诊率、致残率高。目前多认为,POEMS综合征是一种独立的克隆性浆细胞病。2008年世界卫生组织(WHO)将其与多发性骨髓瘤和轻链型淀粉样变并列为淋巴及造血组织肿瘤类中的一种[2]。我院     

以双侧肾癌为主要表现的VHL综合征病例报道1例

<正>Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征),也称希佩尔-林道综合征,是具有癌变倾向的一种常染色体显性遗传的多系统肿瘤疾病[1],临床上较为罕见,其发病率约为1/36000-1/45 500[2],VHL综合征的特点是存在影响中枢神经系统、肾脏、肾上腺、胰腺和生殖器官的良恶性肿瘤,具体表现     

腹壁侵袭性纤维瘤病误诊1例并文献复习

正腹壁侵袭性纤维瘤病(aggressive fibromatosis,AF)又称为腹壁硬纤维瘤(desmoidofabdominalwall)、韧带样瘤、软组织韧带样纤维瘤、肌腱膜纤维瘤、腹壁复发性纤维样瘤等[1],MacFarlane于1832年首次描述[2],1838年,Muller[3]根据其大体外观及质地首次命名,曾被误认为是良性病变,但该病已经证实是一种少见的低度恶性软组织肿瘤,好发于腹壁肌层和筋膜鞘,具有局部侵袭性,呈局部浸润性生长。目前,     

1例罕见特发性肥厚性硬脑膜炎合并脑出血患者的护理

正肥厚性硬脑膜炎(Hypertrophic Cranial Pachymeningitis,HCP)是中枢神经系统一种少见的硬脑膜炎症致硬脑膜组织肥厚的疾病,由Charcot等在1869年首先报道[1]。其特点是硬脑膜和(或)硬脊膜的纤维性增生,引起神经系统进行性损害,多好发于颅底、小脑幕以及大脑镰等部位,呈弥漫性硬脑膜增厚。HCP多为慢性起病,好发成年人,男性多于女性,病程长短不     

后颅窝实质性血管母细胞瘤诊治进展

<正>血管母细胞瘤(hemangioblastoma, HB)主要由血管外膜细胞、内皮细胞及基质细胞组成,是来源于胚胎祖细胞的良性肿瘤[1]。目前认为HB为非血管源性肿瘤,因免疫组织化学染色研究发现HB缺少血管相关性肿瘤第Ⅷ因子抗原,故被2007年WHO中枢系统肿瘤分级划分为其他脑膜相关性肿瘤[2]。HB多发于青壮年,男性多于女性,占全部颅内肿瘤的1%～2%,占后颅窝肿瘤的7%～12%[3-4]。     

钙化性纤维性肿瘤2例临床病理观察及文献复习

<正>钙化性纤维性肿瘤是一种好发于儿童和青少年的良性纤维性病变[1],Rosenthal等[2]于1988年首先报道,称为伴有砂砾体形成的儿童纤维性肿瘤。随着认识的进一步深入,1993年Fetsch等[3]将其更名为钙化性纤维性假瘤。WHO(2002)软组织与骨肿瘤分类中将其作为一个新类型列入纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤中,重新命名为钙化性纤维性肿瘤(calcifying fibrous tumor,CFT)。查阅国内外文献报道CFT仅有100余例,之前CFT病例鲜见。本     

白细胞计数分类联合异型淋巴细胞诊断传染性单核细胞增多症的价值研究

<正>IM是由EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)引起的一种急性或亚急性淋巴细胞良性增生的传染病[1],好发于儿童期及青少年期,成年人、老年人、婴儿较少见,是儿科常见病。其临床表现复杂多变,缺乏典型性,少部分可演变为EB病毒相关性嗜血细胞综合征或自发性脾破裂而危及生命[2,3]。实验室检查时诊断IM必不可少的辅助手段,每个项目均有方法学的局限性,联合检查是目前临床诊断疾病的发展趋势。本     

右半结肠丝状锯齿状腺瘤性息肉病癌变1例

正结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是人类常见的恶性肿瘤,其发病率及死亡率在全部恶性肿瘤中均位居第五位。锯齿状病变与部分散发性结直肠癌发生密切相关,被证实是除"腺瘤-癌"途径外另一重要致癌途径,约35%的CRC来自此类病变~[1-2]。WHO(2010)消化系统肿瘤分册将结直肠锯齿状病变定义为一组形态学具有锯齿状结构的异质性上皮病变,包括增生性息肉(hyperplastic polyps,HPs)、广     

腹膜后孤立性纤维性肿瘤1例并文献复习

正孤立性纤维性肿瘤(SFTs)是一种少见的间叶来源性梭形细胞肿瘤,1931年由Klemperer和Robin首次提出[1]。SFTs好发于胸腔,文献报道[1,2]其也可发生于鼻腔、口腔、腹膜、腹股沟、头颈部、软组织、四肢、肾脏、宫颈、舌及脑膜等。大多数SFTs的生物学行为呈良性或交界性,恶性孤立性纤维性肿瘤(MSFT)非常罕见。SFTs任何年龄段均可发病,多见于20-70岁,无明显性别差异。我科室收治腹膜后孤立性纤维性肿瘤病患1例,现作如     

1例POEMS综合征病人的护理

正POEMS综合征是一种极少见的副肿瘤综合征,可导致潜在的浆细胞功能障碍,也被称作骨硬化性骨髓瘤、Crow-Fukase综合征[1]。POEMS这一缩写基本涉及了这一综合征的主要临床表现,即多发性神经病(P)、脏器肿胀(O)、内分泌系统的病变(E)、单克隆浆细胞的功能障碍(M)以及机体皮肤发生改变(S)[2],常有一些伴随症状,如全身凹陷性水肿、胸腹腔积液、杵状指及心力衰竭。POEMS综合征在临床上是一种     

非典型川崎病12例临床分析

川崎病(kawasaki disease,KD)又称黏膜皮肤淋巴结综合征,是一种以全身血管炎为主要病变的出疹性疾病.临床特点为急性发热、皮肤黏膜病变和淋巴结增大,好发于婴幼儿,男性多于女性.近年来KD发病率呈不断上升趋势,临床非典型病例也逐渐增多,因其临床症状缺乏特异性,早期易误诊误治[1].     

川崎病药物治疗及护理

川崎病(Kawasaki Disease)又称皮肤黏膜淋巴结综合征(mucoctltaneotJs lymphnode syndrome,MCLS),是一种以全身血管炎病变为主要改变的急性发热性、出疹性小儿结缔组织病。目前认为MCLS是一种免疫介导的血管炎[1]。日本川崎富作     

von Hippel-Lindau综合征腹部超声及中枢神经系统MRI特征

目的 观察伴有中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤的von Hippel-Lindau(VHL)综合征患者的腹部超声及CNS的MRI特征.方法 回顾性分析26例经手术病理证实伴有CNS血管母细胞瘤的VHL综合征患者的腹部超声及MRI资料.结果 对26例VHL患者行腹部超声检查,发现胰腺病变23例,占88.46%,其中19例为胰腺多发囊肿,2例胰腺单发囊肿,1例胰腺多发囊肿合并胰腺囊腺瘤,1例胰腺多发实性结节;肾脏病变8例,占30.77%,其中2例肾透明细胞癌,1例双肾多发囊肿,2例双肾多发囊肿伴一侧肾透明性细胞癌,3例双肾多发囊肿伴双肾错构瘤;发现肾上腺病变1例,占3.85%;肝血管瘤3例,占11.54%.26例VHL患者MR检查均发现CNS血管母细胞瘤,14例肿瘤表现为囊性+囊"壁"结节,11例为实性,1例两种表现形式同时存在.结论 VHL综合征的腹部超声表现具有一定的特征性.腹部超声联合CNS的MR检查对诊断及随访VHL综合征具有重要价值.     

1例Klippel-Trenaunay综合征合并右足溃疡患者的护理

<正>Klippel-Trenaunay综合征(Klippel-Trenaunay syndrome,KTS)又称为骨肥大静脉曲张性痣综合征,是一种复杂少见的先天性肢体发育畸形性疾病,以血管发育畸形为主,其临床特征为毛细血管畸形、静脉畸形、骨骼与软组织增生肥大三联征[1]。KTS的病因和发病机制尚不清楚,多数为散发性,无明显性别差异。一般可分为静脉型、动脉型、混合型。Klippel-Trenaunay