不典型慢性粒细胞白血病细胞形态学和组织病理学特征研究

不典型慢性粒细胞白血病(aCML)是Ph染色体及bcrabl融合基因均阴性的克隆性造血异常疾病[1].该病不是传统CML的变异,而是初诊时骨髓增生异常和骨髓增殖性疾病同时表现的白血病.     

JAK2V617F在骨髓增殖性疾病中的研究

众所周知经典慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)有慢性粒细胞白血病(CML)、真性红细胞增多症(PV)、特发性血小板增多症(ET)和特发性骨髓纤维化(IMF)。按有无Ph染色体/BCR-ABL融合基因来分,Ph /BCR-ABL 的CMPD为CML,而PV、ET、IMF则为Ph-/BCR-ABL-的CMPD。近年来,JAK2V617F突变可作为Ph-     

Ph染色体阴性的慢性粒细胞白血病

慢性粒细胞白血病(CML)起源于骨髓多潜能干细胞,是一种恶性克隆的髓性增生性疾病.有典型的临床和血液学表现,Ph染色体为该病细胞遗传学特征标记(Ph+CML).约5-10%的CML患者细胞遗传学检查不能证实Ph染色体,传统上称为Ph染色体阴性慢粒(Ph-CML).Ph-CML是CML的一个亚型.还是其它髓性增生性疾病仍有争论.目前,争论的热点已进入分子生物学领域,并提出Ph-CML的现代概念是:无细胞遗传学改变,但有明确临床和血液学特征的一种异质性疾病.根据在分子学水平有无bcr重组分为:Ph染色体阴性、有hcr重组的慢粒(Ph-bcr+CML)和ph染色体阴性、无bcr重组的慢粒(Ph-hcr-CML)两个亚型.对两个亚型的特     

慢性中性粒细胞白血病临床分析

慢性中性粒细胞白血病 (chronicneutrophilicleukemia ,CNL)是一种罕见的慢性骨髓增生紊乱 ,极易与其他慢性中性粒细胞的病变 :类白血病反应 (LR)、慢性髓性白血病 (CML)、慢性粒 单细胞白血病 (CMML)及其他骨髓增生性疾病有交迭 ,常规诊断易误诊 ,需要加以鉴别。本文收集 3例CNL患者进行有关诊断与治疗的分析探讨。1　资料与方法1 1　研究对象　 1989～ 2 0 0 2年符合CNL诊断者 ,男 2例 ,女 1例 ,平均年龄 5 2 7岁。临床特征均为肝脾肿大 ,外周血成熟中性粒细胞持续增多 ,无Ph1 染色体。1 2　方法　检查患者外周血、骨髓涂片进行…     

慢性粒细胞白血病靶向治疗相关基因及信号通路

<正>慢性粒细胞白血病(CML)是起源于骨髓多能造血干细胞的恶性增殖性疾病,Ph染色体t(9;22)(q34;q11)是其特征性细胞遗传学标志。Ph染色体形成的bcr/abl融合基因编码具有较强酪氨酸激酶活性的蛋白BCR/ABL,通过改变关键的调节蛋白磷酸化状况来影响多种信号传导途径,引起细胞周期紊乱、增殖失控或凋亡受阻,从而导致白血病的发生[1]。CML在临床上可分为慢性期、加速期和急变期,其中急性变是大多数     

1例BCR/ABL P230阳性的慢性粒细胞白血病特殊骨髓形态报道

骨髓增殖性肿瘤(MPN)是一类造血干细胞或结缔组织细胞出现异常克隆性增殖的疾病.临床上将有关联的4种疾病:真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)和慢性粒细胞白血病(CML)统称为 MPN;世界卫生组织(WHO)在2001年将慢性中性粒细胞白血病(CNL)和慢性嗜酸性粒细胞白血病(NOS)划分到 MPN当中;在2016年,又将PMF进一步分为骨髓纤维化(MF)前或早期 PMF(pre PMF)和明显纤维化期PMF(overt PMF);根据Ph染色体或BCR/ABL是否阳性,又将MPN分为Ph染色体或BCR/ABL阳性CML和Ph染色体或BCR/ABL阴性的PV、ET和PMF[1].而伴P230阳性、血小板异常增高、骨髓形态原始细胞增多及病态造血明显的伴P230阳性的CML病例却较为罕见,且与其他类型MPN的骨髓形态较难鉴别,现报道如下.     

BCR/ABL P230阳性的慢性粒细胞白血病特殊外周血检查结果分析

目的分析1例BCR/ABL P230阳性慢性粒细胞白血病(CML)患者临床及实验室检查结果,与慢性中性粒细胞白血病(CNL)相鉴别,以提高对二者认识及诊治水平。方法收集患者临床资料及实验室检查,包括血象、骨髓象、组织化学染色、染色体检查、融合基因检测等进行综合分析。结果血常规:无贫血,白细胞、血小板增多,多次白细胞分类:中性粒细胞均0.86。骨髓象:有核细胞增生极度活跃,粒系增生,以中晚期粒细胞为主,嗜酸粒细胞及嗜碱粒细胞易见;巨核细胞增生,血小板成堆多见。组织化学碱磷酶染色阴性。Ph染色体阳性,t(9;22)(q34;q11),BCR断裂点在μ区,与μ-BCR相应的有e19a2,其编码蛋白为P230。结论这种Ph+BCRμ区基因重排应诊断为CML,而不应诊断为CNL,无Ph染色体和BCR/ABL融合基因才是真正的CNL。     

慢性粒细胞白血病慢性期骨髓移植后细胞遗传学的研究[英]

近年来,对慢性粒细胞白血病(CML)患者采用化疗及同种骨髓移植(BMT)的数量有所增加。据统计,CML病人在慢性期进行BMT后,4年无病存活者约占55%,在4年内复发的可能性比较低(9%)。CML病人在慢性期进行BMT比急性粒细胞白血病患者在首次缓解后进行BMT的效果好。费城染色体(Ph)是CML患者的白血病细胞的标志。有人认为在BMT后,骨髓中Ph+细胞持续存在或再次出现可能表示治疗失败,很快就会临床复发。为了观察BMT后Ph染色体的变化,作者研究了48例Ph+的CML病人在慢性期进行同种BMT后,其骨髓细胞的遗传学特征(分离骨髓单个核细胞作染色体分析)。结果:①48例病人在BMT后,24例(50%)在分裂中期出现Ph+染色体(移     

Ph染色体bcr/abl融合基因在诊断慢性粒细胞白血病中的意义

目的 慢性髓系白血痛(CML)的细胞遗传学特征是具有Ph染色体,即t(9;22)(q34;q11),其结果在分子水平上形成bcr/abl融合基因探讨慢性髓性白血病Ph染色体及bcr/abl融舍基因检测对CML早期诊断、分型诊断及指导治疗的临床意义.方法 用直接法或24h短期培养法常规G显带后分析,观察有无Ph染色体,PCR方法检测bcr/abl融合基因,结合形态学特征对51例CML进行分型诊断.结果 51例患者中Ph+/bcr/abl+或Ph-/bcr/abl+共48例诊断为典型慢性粒细胞白血病(CGL)占94%,其中1例为妊娠合并慢拉白血病;Ph-/bcr/abl-3例占6%,其中2例为非典型慢性粒细胞白血病(a-CML),1例为慢性粒单棱细胞白血病(CMML).结论 Ph染色体及ber/abl融合基因检测将CML患者进一步区分为三型:典型(Ph+/ bcr/abl+或Ph-/bcr/abl+)慢性粒细胞白血病(CGL)、非典型(Ph-/bcr/abl-)慢性粒细胞白血痛(a-CML)、慢性粒单核细胞白血病(CMML).对慢性髓系白血病的明确诊断、早期有效治疗具有重要的临床意义.     

聚合酶链反应技术对慢性粒细胞白血病进行分子学诊断和监测

慢性粒细胞白血病(CML)是一种起源于造血多能干细胞的肿瘤性疾病。Ph染色体是CML的标记染色体,其分子基础是第9号染色体上的原癌基因c—abl易位至第22号染色体,并与bcr基因5’端相连接,形成bcr/abl融合基因。为从分子水平探讨bcr/abl融合基因在CML诊断及微量残留病(MRD)监测等方面的意义,我们应用筑巢法逆转录/聚合酶链反应(RT/PCR)技术,对20例CML患者外周血白血病细胞的     

酪氨酸激酶抑制剂在慢性粒细胞白血病治疗中的应用进展

慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)是以粒系增生为主,同时可伴有红系和巨核系增生的获得性造血干细胞恶性疾病,是最常见的骨髓增殖性疾病。CML在国内的发病率为0.36/万,多集中在中年,男女比例为1.6:1。本病病因尚不明确,目前国内外学者认为其主要发病机制为9号染色体长臂(9q34)上的ABL基因与22号染色体长臂(22q11)上的BCR     

伊马替尼治疗Ph阳性慢性粒细胞白血病后出现Ph阴性染色体异常

大约4.5%的慢性粒细胞白血病(CML)患者接受伊马替尼治疗后出现Ph阴性染色体异常(Ph-/CA),最常见的类型为+8和-7等,大多为暂时性.少数病例可转化为骨髓增生异常综合征或急性髓细胞白血病.其发生机制可能与伊马替尼抑制Ph阳性克隆从而暴露Ph-/CA或伊马替尼的直接作用有关.接受伊马替尼治疗的CML患者应定期进行常规细胞遗传学分析,以及早发现Ph-/CA并长期监测其演变.     

伊马替尼治疗Ph阳性慢性粒细胞白血病后出现Ph阴性染色体异常

大约4.5%的慢性粒细胞白血病(CML)患者接受伊马替尼治疗后出现Ph阴性染色体异常(Ph-/CA),最常见的类型为+8和-7等,大多为暂时性.少数病例可转化为骨髓增生异常综合征或急性髓细胞白血病.其发生机制可能与伊马替尼抑制Ph阳性克隆从而暴露Ph-/CA或伊马替尼的直接作用有关.接受伊马替尼治疗的CML患者应定期进行常规细胞遗传学分析,以及早发现Ph-/CA并长期监测其演变.     

伊马替尼治疗Ph阳性慢性粒细胞白血病后出现Ph阴性染色体异常

大约4.5%的慢性粒细胞白血病(CML)患者接受伊马替尼治疗后出现Ph阴性染色体异常(Ph-/CA),最常见的类型为+8和-7等,大多为暂时性.少数病例可转化为骨髓增生异常综合征或急性髓细胞白血病.其发生机制可能与伊马替尼抑制Ph阳性克隆从而暴露Ph-/CA或伊马替尼的直接作用有关.接受伊马替尼治疗的CML患者应定期进行常规细胞遗传学分析,以及早发现Ph-/CA并长期监测其演变.     

伊马替尼治疗Ph阳性慢性粒细胞白血病后出现Ph阴性染色体异常

大约4.5%的慢性粒细胞白血病(CML)患者接受伊马替尼治疗后出现Ph阴性染色体异常(Ph-/CA),最常见的类型为+8和-7等,大多为暂时性.少数病例可转化为骨髓增生异常综合征或急性髓细胞白血病.其发生机制可能与伊马替尼抑制Ph阳性克隆从而暴露Ph-/CA或伊马替尼的直接作用有关.接受伊马替尼治疗的CML患者应定期进行常规细胞遗传学分析,以及早发现Ph-/CA并长期监测其演变.     

伊马替尼治疗Ph阳性慢性粒细胞白血病后出现Ph阴性染色体异常

大约4.5%的慢性粒细胞白血病(CML)患者接受伊马替尼治疗后出现Ph阴性染色体异常(Ph-/CA),最常见的类型为+8和-7等,大多为暂时性.少数病例可转化为骨髓增生异常综合征或急性髓细胞白血病.其发生机制可能与伊马替尼抑制Ph阳性克隆从而暴露Ph-/CA或伊马替尼的直接作用有关.接受伊马替尼治疗的CML患者应定期进行常规细胞遗传学分析,以及早发现Ph-/CA并长期监测其演变.     

荧光原位杂交技术检测BCR/ABL融合基因的临床应用

本研究探讨应用荧光原位杂交技术( FISH)检测BCR/ABL融合基因在临床中的应用价值.对初诊考虑为慢性骨髓增殖性疾病或骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病的患者、急性淋巴细胞白血病患者及异基因造血干细胞移植后的慢性髓系白血病(CML)患者,行骨髓细胞学检查并用FISH法检测BCR/ABL融合基因.结果表明:①46例在初诊时考虑为慢性骨髓增殖性疾病或骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病的患者中,有22例患者诊断为CML,应用FISH法检测BCR/ABL融合基因均为阳性(100％),骨髓细胞学检查显示CML者占86.4％ (19/22);另24例患者诊断为非CML的慢性骨髓增殖性疾病及骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病,FISH法检测BCR/ABL融合基因均为阴性(100％),而骨髓细胞学检查有3例支持CML诊断、1例支持MDS诊断;②7例急性淋巴细胞白血病患者,有3例FISH法检测BCR/ABL融合基因为阳性;③2例异基因造血干细胞移植后的CML患者,应用HSH法检测BCR/ ABL融合基因可检测到阳性细胞(分别为6.5％及1.2％).结论:FISH法检测BCR/ABL融合基因敏感、可靠,对慢性骨髓增殖性疾病及骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病的诊断及鉴别诊断有重要价值;可明确Ph+急性淋巴细胞白血病患者的诊断;在CML患者行异基因造血干细胞移植后监测微小残留病灶方面也有重要意义.     

伊马替尼治疗Ph阳性慢性粒细胞白血病后出现Ph阴性染色体异常

大约4.5%的慢性粒细胞白血病(CML)患者接受伊马替尼治疗后出现Ph阴性染色体异常(Ph-/CA),最常见的类型为+8和-7等,大多为暂时性.少数病例可转化为骨髓增生异常综合征或急性髓细胞白血病.其发生机制可能与伊马替尼抑制Ph阳性克隆从而暴露Ph-/CA或伊马替尼的直接作用有关.接受伊马替尼治疗的CML患者应定期进行常规细胞遗传学分析,以及早发现Ph-/CA并长期监测其演变.     

伊马替尼治疗Ph阳性慢性粒细胞白血病后出现Ph阴性染色体异常

大约4.5%的慢性粒细胞白血病(CML)患者接受伊马替尼治疗后出现Ph阴性染色体异常(Ph-/CA),最常见的类型为+8和-7等,大多为暂时性.少数病例可转化为骨髓增生异常综合征或急性髓细胞白血病.其发生机制可能与伊马替尼抑制Ph阳性克隆从而暴露Ph-/CA或伊马替尼的直接作用有关.接受伊马替尼治疗的CML患者应定期进行常规细胞遗传学分析,以及早发现Ph-/CA并长期监测其演变.     

伊马替尼治疗Ph阳性慢性粒细胞白血病后出现Ph阴性染色体异常

大约4.5%的慢性粒细胞白血病(CML)患者接受伊马替尼治疗后出现Ph阴性染色体异常(Ph-/CA),最常见的类型为+8和-7等,大多为暂时性.少数病例可转化为骨髓增生异常综合征或急性髓细胞白血病.其发生机制可能与伊马替尼抑制Ph阳性克隆从而暴露Ph-/CA或伊马替尼的直接作用有关.接受伊马替尼治疗的CML患者应定期进行常规细胞遗传学分析,以及早发现Ph-/CA并长期监测其演变.