黑斑-息肉综合征合并肠梗阻、肠套叠2例并文献复习

为提高对黑斑-息肉综合征合并肠梗阻、肠套叠的认识,增强临床疑难疾病的诊断能力,对2例黑斑-息肉综合征合并肠梗阻、肠套叠患者的病史特点、临床症状、术后的病理资料进行分析,并复习文献加以讨论。2例患者均行手术治疗,术中证实为肠套叠,套叠的肠管分别为小肠和结肠。对于黑斑-息肉综合征合并肠梗阻、肠套叠的病例,一经诊断,宜及早手术治疗,术后给予定期随访。     

色素沉着—胃肠道多发息肉综合征6例报告

<正> 1.一般资料 本组共6例,男5例,女1例,年龄18—51岁,平均23岁。主要症状为反复腹痛、恶心、便血及贫血;其中1例于87年因腹痛、便血诊断为肠套叠并肠息肉在我院行部分小肠切除术,90年因患梗阻性黄疸、十二指肠息肉、胆总管息肉行胆总管十二指肠吻合术,95年因十二指肠梗阻再次手术,病理证实为十二指肠息肉并恶变。6例中3例有家族史,所有病人均可在口唇     

色素沉着－息肉综合征（附三例报告）

３例色素沉着－息肉综合征，其临床症状比较典型，一例为常染色体显性遗传，２例为散发病例。结合文献对此综合征的遗传规律、皮肤表现及胃肠道息肉进行了讨论。     

肠息肉病伴黏膜皮肤色素沉着综合征1例

患者,男,11岁。因腹部胀痛伴呕吐1d于2002年4月2日入院。患者于当天无明显诱因出现腹部疼痛,为持续性阵发性加剧,伴恶心呕吐胆汁性胃内容物多次,排少量稀便1次,无血便。既往史、个人史、家族史无异常。体查:体温37℃,脉搏78次/min,呼吸20次/min,血压109/79mmHg。发育正常,体质消瘦,     

色素沉着一息肉综合征（附三例报告）

３例色素沉着一息肉综合征，其临床症状比较典型，一例为常染色体显性遗传，２例为散发病例。结合文献对此综合征的遗传规律，皮肤表现及胃肠道息肉进行了讨论。     

皮肤粘膜色素沉着—胃肠道多发性息肉综合征5例报告

皮肤粘膜色素沉着症—胃肠道多发性息肉综合征又称Peutz-jeghers Syndrome(PJS),临床较少见。本院自1960～1993年共发现5例,临床表现较典型。5例均经病理证实,现介绍及讨论如下。     

婴儿期色素沉着-息肉综合症1例报道

1　病例介绍患者 ,男 ,2 7岁 ,因唇部黑斑于 2 0 0 2年 8月 14日来我科就诊。患者出生后 10个月 ,其母发现其唇部一米粒大小黑点 ,后来缓慢增多 ,到 5～ 6岁时黑斑明显增多 ,随年龄增长 ,黑斑扩大。 15～ 16岁时因肠梗阻行外科手术。 2 0 0 1年 5月出现间歇性腹痛 ,有时大便带血 ,在某医院诊断为痔 ,治疗半年 ,疗效不佳。 2 0 0 2年 3月因腹痛间隔时间缩短 ,遂到我院内科就诊 ,结肠镜下提示 :多发性息肉 (有数百个 ,大小不等 ,大者直径 5～ 7cm)。 2 0 0 2年 5月因肠梗阻在我院外科手术 ,发现小肠内多发性息肉。今因唇部皮疹来我科要求诊治…     

色素沉着-胃肠多发息肉综合征一家三代六例报告

色素沉着-胃肠多发息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征)系常染色体显性遗传病,作者见到一家三代6人同患此病,现介绍如下。例1:先证者,男,4岁半。一年前发现下唇部有数个小点状黑色斑,不痛不痒,无其它不适。在一     

黑斑息肉综合征一例

黑斑息肉综合症又名Peutz-Jegher综合征(PJS),是一种临床少见的常染色体显性遗传病,表现为黏膜皮肤色素沉着与肠息肉形成。本病临床并不常见,大约有1/20万的发病率[1],因此容易被漏诊。我院于今年6月曾收治1例,手术后明确诊断。1病例资料患者,男,67岁,幼年时发现全身多处皮肤黏     

大肠色素沉着症伴多发症息肉1例

患者女 ,6 0岁 ,1996年因粘液血便 1月余于承德医学院附属医院诊为慢性结肠炎。服中西药 1年后出现便秘、腹胀、发热、睡眠不佳 ,症状持续 2年余。 1999年 5月 ,于承德医学院附属医院经电子纤维结肠镜检查发现 ,升、横、降及乙状结肠粘膜出现黑褐色斑为染色颗粒 ,并在升结肠发现 0 .8cm× 0 .8cm大小之广基息肉 ,随即予以切除。当时该院诊为大肠黑变病伴结肠多发息肉。后继续应用中西药治疗 ,1年后经电子肠镜复查 ,见升、横、降及乙状结肠粘膜为花斑样染色 ;降结肠发现 0 .5 cm× 0 .5 cm大小的息肉 ,亦予以切除 ,仍诊为大肠黑变病伴息肉。…     

黑斑息肉综合征

<正>1资料与方法患者女,12岁,食用冷苹果后出现持续性腹痛,阵发性加重10余小时,伴恶心呕吐。呕吐物为食物残渣,无呕血,肛门停止排气6 h。入院后给予解痉镇痛,不能缓解。     

黑斑-息肉综合征22例临床分析

目的探讨黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）的临床诊治。方法对2000年至2010年收治的22例黑斑-息肉综合征患者临床资料进行回顾性分析。结果本组中有典型黑斑和息肉21例,10例有PJS家族史;胃、小肠、大肠息肉15例,胃、小肠息肉17例;胃、大肠16例,小肠、大肠息肉3例,单纯胃、十二指肠息肉1例。经内镜下切除19例,外科手术治疗2例,均无并发症发生。6例术后复发,1例合并癌变。结论消化道内错构瘤样息肉与黏膜黑斑是PJS的特征性表现,在诊断上应综合考虑临床症状、家族史、详细的体格检查和胃肠镜全消化道检查;治疗上以内镜下切除为主,也可考虑外科手术治疗;治疗后应定期复查及随访。     

黑斑息肉综合征合并肠套叠1例报道

现报道1例黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）合并肠套叠的中年女性患者,因“反复发作腹痛2年,加重1小时余”入院,查腹部CT、腹部彩超均显示肠套叠,行腹腔镜探查,术中发现小肠肿物伴肠套叠,考虑小肠肿瘤,行小肠部分切除术,术后病理显示（小肠）Peut z-Jeghers错构瘤性息肉伴假性浸润。仔细查体,患者有口唇色斑,详问家族史,患者父亲有口唇色斑、2个儿子中大儿子有口唇色斑、孙子（患者大儿子之子）有口唇色斑,明确诊断为PJS。提示对于长期腹痛的患者,应考虑到PJS的可能,需查皮肤黏膜有无黑斑、查胃肠镜、详问家族史,以确保早期诊治。     

以肠梗阻为首发症状的格林-巴利综合征1例

<正>格林 -巴利综合征临床上比较常见 ,其临床特点为迅速发展的四肢驰缓性瘫痪。常呈对称性 ,多从下肢开始 ,并侵犯呼吸肌及吞咽肌 ,化验脑脊液呈蛋白 -细胞分离现象。但临床上以肠梗阻为首发症状的格林 -巴利综合征 ,确属罕见。现将笔者临床遇到的 1例报告如下。1　病例资料     

Peutz-Jeghers综合征的诊断治疗——附2例报告

目的探讨Peutz-Jeghers综合征的诊断与治疗。方法回顾分析我院收治的2例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料,并结合文献讨论。结果2例分别为9岁和11岁的女童,均以腹痛就诊,查体均见口唇、面颊、口腔粘膜、掌跖及足底等处散在多个点状色素沉着。例1X线钡餐示胃窦部一7.0cm×4.5cm肿块,术中探查见胃十二指肠套叠及胃部2个息肉,予胃部分及瘤体摘除,术后病理诊断错构瘤。例2气钡灌肠见乙状结肠、横结肠各一3.6cm×2.0cm和2.5cm×1.6cm软组织肿块影,纤维结肠镜钳夹活检示错构瘤,例2未行手术,门诊随访。结论Peutz-Jeghers综合征少见,本病典型特征为口周色素沉着及胃肠多发息肉,治疗以处理胃肠道息肉引起的症状和并发症为主。     

大肠色素沉着症伴多发性息肉1例

患者女,60岁,1996年因粘液血便1月余于承德医学院附属医院诊为慢性结肠炎.服中西药1年后出现便秘、腹胀、发热、睡眠不佳,症状持续2年余.1999年5月,于承德医学院附属医院经电子纤维结肠镜检查发现,升、横、降及乙状结肠粘膜出现黑褐色斑为染色颗粒,并在升结肠发现0.8cm×0.8cm大小之广基息肉,随即予以切除.当时该院诊为大肠黑变病伴结肠多发息肉.后继续应用中西药治疗,1年后经电子肠镜复查,见升、横、降及乙状结肠粘膜为花斑样染色;降结肠发现0.5cm×0.5cm大小的息肉,亦予以切除,仍诊为大肠黑变病伴息肉.又继续治疗1年余,于2001年2月再次经电子纤维肠镜检查发现,升、横、降结肠粘膜水肿,伴黑色斑纹样染色,乙状结肠、直肠息肉3颗,再次诊为大肠黑变病伴息肉,并行息肉切除术.     

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征48例临床分析

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征,PJS)[1],又称黑斑—息肉综合征,目前已知其为一常染色体显性遗传性疾病,是由位于19p染色体上的称之为STK-11或叫LKBI的基因突变所致[2].本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病.可能通过多个显性多效基因遗传,外显率很高,同一家族罹患者甚多(患者子女中50％发病),常在10岁前起病[3].本病临床少见,现将我院自2003年来住院治疗的48例该病患者报告如下.     

色素沉着-多发性胃肠道息肉致幼儿十二指肠梗阻1例

1病例患儿,男,2．5岁。因腹部疼痛不适伴呕吐2个月,加重10天入院。1岁时曾于本院门诊作过直肠息肉切除手术。其父8个月前因反复肠梗阻于本院行手术治疗,术中诊断为多发．洼胃肠道息肉诱发肠套叠治愈出院。检查：发育欠佳,营养差,消瘦,贫血貌,腹部较胀,无肠型及腹肌紧张,肝大肋下2cm,质软。脾大肋下3cm,质韧。上腹部偏右侧可扪及8cm×6cm×5cm大之包块,质软。边缘尚清,活动度不大,有轻度压痛。肛门皮肤黏膜交界处见散在星点状黑色斑点。