福州市独生子女病残儿童遗传因素分析

近几年 ,随着优生优育工作不断深入和医疗水平的提高 ,病残儿外伤和感染致残逐渐得到控制 ,而遗传因素致残将受到重视。为了更有效地减少病残儿出生 ,提高人口素质 ,现就1992～ 1997年福州市所辖 5区 6县 2市独生子女病残儿医学鉴定 893例进行分析 ,探讨遗传因素致残的影响。1　临床资料与方法1 1　一般资料　根据福州市辖区内 (5区 6县 2市 ) 1992～1997年上报独生子女病残儿医学鉴定 95 8例 ,经福州市独生子女病残儿医学鉴定小组确诊 893例 ,其余 6 5例待查待治。893例中男 5 95例 (占 6 6 6 3% ) ,女 2 98例 (占 33 37% ) ,鉴定时病残儿…     

2000～2010年嘉兴市出生缺陷分析

目的:了解嘉兴市五县两区病残儿鉴定资料,对参加鉴定的病残儿中的出生缺陷儿进行流行病学分析,为提高人口素质、降低出生缺陷提供科学依据。方法:对2000~2010年嘉兴市五县两区上报的病残儿鉴定资料进行整理分析。结果:2000~2010年参加病残儿鉴定合计1 150例,其中出生缺陷儿764例,占病残儿鉴定总人数的66.43%。出生缺陷儿病种构成前5位分别为智力低下(138例)、先天性心脏病(106例)、脑发育不全(89例)、原发性癫痫(50例)和21-三体综合征(41例),这5种疾病占出生缺陷的55.50%。出生缺陷儿中染色体疾病145例,占18.98%。结论:嘉兴地区病残儿鉴定中出生缺陷以神经系统疾病比例最高,单病种以智力低下居首位。加大一级预防手段、普及优生优育及遗传检测可减少出生缺陷、提高人口素质。     

浙江省台州市病残儿医学鉴定10年资料回顾分析

目的:通过对台州市近10年病残儿医学鉴定资料的统计分析,了解病残儿鉴定疾病种类的构成、顺位、变化趋势,针对问题提出建议。方法:对台州市2002～2011年病残儿医学鉴定资料运用《疾病和有关健康问题的国际分类ICD-10》进行疾病分类与编码,用SPSS统计软件进行分析。结果:近10年台州市病残儿主要致残原因依次为先天性畸形/变形和染色体异常、神经系统疾病、精神和行为障碍和肿瘤,合计74.75%(3 609/4 828);其中出生缺陷累计发生率占病残儿总数的37.88%(1 829/4 828),先天性心脏病发病率最高。结论:出生缺陷是造成病残儿病残的主要原因,应重点完善出生缺陷"三级预防"干预体系;建议修订鉴定办法,完善诊断标准;开发应用集管理、服务、科研为一体的病残儿医学鉴定信息化平台。     

广州市1708例病残儿鉴定回顾性分析

目的 探讨广州市病残儿疾病种类、构成顺位,为降低再生育二胎出生缺陷发生率,提出预防出生缺陷的措施,减少遗传性和非遗传性疾病的发生提供依据.方法 对广州市2005～2009年1 708例申请鉴定的病残儿资料进行审查和分析.结果 1 708例病残儿疾病类型分属17个系统,遗传性疾病46种,433例,占病残儿鉴定总数25.4...     

169例独生子女病残儿鉴定情况分析

本文对本市 1998年～ 2 0 0 0年 16 9例病残儿鉴定情况进行分析 ,为优生优育寻求有效措施提供依据。1　资料来源收集我市病残儿鉴定小组在 1998年～ 2 0 0 0年因独生子女病残要求生育第二胎的鉴定资料 ;由各科医学专家组成的病残儿鉴定小组遵照病残儿医学鉴定规定程序进行鉴定 [1 ] ;鉴定过程中诊断依据充分的当即确诊 ,部分病例进行特殊检查 (脑电图、 CT、智测 )和有关遗传学检查 ,经集体讨论 ,根据国家计生委制定的《独生子女病残儿医学鉴定诊断暂行管理办法》,提出是否生育二胎的建议。2　结果2 .1　一般情况　共 16 9例 ,男童 10 5例 …     

重庆市5572例病残儿出生缺陷病种分析

目的：分析经鉴定为遗传性和非遗传性因素所致的病残儿出生缺陷种类,为降低再生育二胎出生缺陷发生率,提出预防出生缺陷的措施,减少遗传性和非遗传性疾病的发生提供依据。方法：重庆市40个区县申请病残儿鉴定的儿童经过初筛鉴定后送市级鉴定机构的5 572例病残儿,现场体检、辅助检查、鉴定医生对疾病作出鉴定结论并进行归类。结果：鉴定5 572例,诊断为出生缺陷疾病1 096例,占19.67%。其中遗传性因素35种714例（65.15%）,多基因遗传病15种493例（69.05%）;单基因遗传病17种165例（23.11%）;染色体病3种56例（7.84%）,非遗传性疾病382例,占34.85%,以心血管疾病为主。结论：出生缺陷涉及病种多,病因复杂,应根据地区各种原因引起的出生缺陷发生率,寻找针对性宣传教育方式。     

福州市病残儿童中枢神经系统遗传病流行病学研究

[目的 ]通过对福州市病残儿童遗传性及先天性中枢神经系统疾病的调查 ,了解福州市病残儿患遗传性及先天性中枢神经系统疾病的种类、顺位及其影响因素 ,探讨病残儿童中枢神经系统遗传病的病因和防治对策。 [方法 ]对1992年 1月至 2 0 0 3年 12月上报福州市 ( 2市 5区 6县 )独生子女病残儿医学鉴定资料进行分析鉴定 ,依据病因进行分类统计分析。[结果 ] 1992— 2 0 0 3年共鉴定病残儿 1944例 ,遗传性及先天性中枢神经系统病残儿 616例 ,其中遗传性中枢神经系统病残儿 42 2例 ( 68 5 % )。[结论 ]遗传性及先天性中枢神经系统疾病中 ,排在前 3位的是智力低下 脑发育不全和脑瘫 ;遗传因素是导致中枢神经系统疾病的主要因素     

福州市独生子女病残儿医学鉴定结果分析

[目的]探讨福州市病残儿的疾病种类和发病规律,为优生优育提供有益借鉴. [方法]对福州市辖区内(5区6县2市)1998-2009年参加病残儿医学鉴定者的保留资料(1 936例)进行分析. [结果] 1)男女性别比为3.14:1;2)病残儿神经系统疾病的发病率最高,占病残儿总数的57.23%;其次为五官疾病,第三位为心血管疾病;3)在病残儿疾病病种构成中,前五位依次为智力低下、脑瘫、先天性心脏病、脑发育不全、癫痫,占49.48%;4)12年间病残儿疾病病种的前三位无变化,依次是智力低下、脑瘫、先天性心脏病. [结论]积极开展优生优育工作,降低病残儿的出生率,提高出生人口素质.     

重庆市565例眼科病残儿鉴定结果分析

目的:通过统计眼科病残儿的疾病种类,分析发病原因,为减少眼科病残儿的发生提供依据。方法:收集重庆市39个区、市、县申请的眼科病残儿的临床资料进行分析。结果:565例眼科病残儿分为出生缺陷病残儿379例(67.08%),其中遗传性眼病319例(84.17%),占总数的56.46%,先天性眼残疾60例(15.83%),占总数的10.62%;后天性眼病186例,占总数的32.92%。结论:重庆地区眼科病残以出生缺陷为主,而眼外伤居多发病种致残之首,应加强其预防。     

安徽省部分地区5 953例病残儿医学鉴定结果分析

【目的】 为了解安徽省部分地区出生缺陷现状,为提高人口素质提供科学依据。 【方法】 对1999-2009年各地市上报省人口计生委、经各市级专家委员会鉴定符合病残儿医学鉴定标准的病残儿资料进行整理分析。 【结果】 鉴定病残儿病例为5 953例,男性多于女性;遗传性疾病有2 140例,非遗传性疾病有3 813例;遗传性疾病中,智力低下最多,占遗传性疾病总数的31.54%;非遗传性疾病中,顺位位于前三的是脑瘫(24.81%)、癫痫(11.17%)和大脑发育不全(10.46%)。 【结论】 加强病残儿动态管理,积极开展优生优育工作,是降低病残儿发生的有效途径。     

出生缺陷致病因素的多因素分析

目的 :了解甘肃省出生缺陷的分布状况和出生缺陷的致病因素 ,为有效预防出生缺陷提供基线资料和可供干预的核心因素。方法 :根据甘肃地理特点及经济状况 ,按随机分层整群抽样方法 ,抽取了 4个县 ,共 4 0个乡为调查点。以当地出生的5岁以内婴幼儿为调查对象。采用成组匹配病例对照研究 ,以出生缺陷患儿为病例组 ,即选同年龄、同性别、居住地相近的正常儿为对照组 ,对其家庭进行调查 ,共获得病例组 2 95例 ,对照组 5 70例。出生缺陷病种以医院诊断为准。结果 :2 95例出生缺陷患儿中低出生体重儿 39例占 13.2 2 % ,神经管畸形 85例占 2 8.81% ,四肢畸形 14例占 4 .75 % ,唇裂及唇腭裂 18例占 6 .10 % ,唐氏综合征 5例占 1.6 9% ,马蹄内翻足 8例占 2 .71%。男性为 194例 ,占 6 5 .76 % ,女性为 10 1例 ,占 34.2 4 % ,性别比例为男 :女= 1.92 :1( 194 :10 1)。出生缺陷的主要致病因素有 :妊娠早期接触化学毒物史 ( RR=10 .90 ) ,妊娠前接触化学毒物史 ( RR=4 .72 52 ) ,流产次数 ( RR=3.5 90 8) ,流产史 ( RR=3.2 5 2 6 ) ,妊娠早期 ( 2～ 5 d)接触化学毒物 ( RR=2 .4 2 6 6 )。结论 :妊娠早期是流产、死产、死胎、胚胎畸变的危险时期 ,故在妊娠前期及早期尽量避免接触危险因素     

13356例已婚妇女妇科病普查结果

为了做好妇女保健工作 ,作者对 1335 6例妇女妇科普查资料进行分析 ,重点研究妇科常见病情况 ,为今后进一步开展妇女保健工作提供科学依据 ,现将普查结果报告如下。1　资料与方法1.1　对象　海门市 1999- 2 0 0 2年部分事业单位及农村的已婚妇女为普查对象。年龄 2 1～ 72岁 ,平均为 37岁。共中 2 1～ 2 5岁 319例 ,占 2 .35 % ;2 6～ 30岁14 13例 ,占 10 .5 8% ;31～ 35岁 312 8例 ;占 2 3.4 2 % ;36～ 4 0岁 3382例 ,占 2 5 .32 % ;4 1～ 4 5岁 2 6 90例 ,占2 0 .14 % ;4 6～ 5 0岁 10 5 6例 ,占 7.95 % ;5 1～ 5 5例 787例 ,占 5 .89% ;5…     

上海市病残儿医学鉴定及其相关情况的调查研究

目的:了解上海市病残儿医学鉴定的相关情况。方法:采用回顾性资料分析及问卷调查的方式对上海市杨浦区、浦东新区、奉贤区1998～2006年第一孩鉴定为病残儿并已审批同意生育第二孩的429例家庭进行研究。结果:本次调查病残儿共涉及72个病种,其中神经系统疾病占50.8%;明确诊断为遗传性疾病的9种;先天及围产期致残占37.8%;先天性非遗传性和先天性遗传性疾病合计占45.0%;在已生育的241例二孩中,病残再发生率为2.1%(5例);有50.0%的第一胎遗传性疾病病残儿家庭因接受优生指导而避免了二胎病残儿的出生。结论:神经系统疾病仍是本市病残儿的第一大疾病;遗传性疾病有所减少;先天因素也是致残的主要原因,但不明原因的残疾已居首位。患有出生缺陷性疾病是申请病残儿鉴定的主要原因;二孩病残再发生率不高。     

病残儿鉴定结果分析(摘要)

<正> 1989年10月20日～31日对铁岭市辖5县2市2区申报病残儿鉴定者388名进行了鉴定.对申报者进行病史调查、体格检查、辅助检查.鉴定结果:检出病残儿310名.神经系统疾病141例,占45.5%;循环系统疾病59例,占19%;遗传性疾病43例,占13.8%.     

144例围生儿出生缺陷调查

出生缺陷 (birth defects)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常而导致的疾病 ,它既包括先天畸形 (胎儿形态结构的异常 ) ,也包括功能、代谢、行为的异常等 [1 ] 。现对我县 1 998～2 0 0 2年在县人民医院和县妇幼保健院娩出有出生缺陷的 1 4 4例围生儿进行分析 ,以便制订干预措施 ,降低出生缺陷发生率。1　临床资料1 .1　资料来源　本县自 1 998年开展出生缺陷监测。本资料来自县人民医院和县妇幼保健院 1 998～2 0 0 2年在产房娩出的有缺陷的围生儿 1 4 4例。其中男 6 5例 ,女 78例 ,性别不明 1例。同期两院分娩新生儿共 1…     

利用ICD-10分类对深圳市病残儿医学鉴定病种的趋势分析

目的:对深圳市病残儿医学鉴定病种及其构成趋势进行统计分析,为病残儿的防治提供依据。方法:对深圳市近5年病残儿医学鉴定患儿资料用《疾病和有关健康问题的国际分类ICD-10》进行疾病分类与编码,用SPSS统计软件进行分析。结果:近5年主要致残病种依次为先天性畸形类、精神行为障碍、神经系统疾病、肿瘤,合计占79.74%,其中先天性畸形类、神经系统疾病相对稳定,而精神行为障碍及肿瘤所占比重呈上升趋势;病残儿出生缺陷累计发生率达62.63%,最高是循环系统先天畸形;主要单病种顺位依次为:童年孤独症、脑瘫、先天性心脏病、精神发育迟滞等。结论:出生缺陷是造成儿童病残的主要原因。应重点加强对先天性心脏病、脑瘫、孤独症和少儿肿瘤的研究和预防。建议在全国范围内建立病残儿鉴定资料信息库,统一按ICD-10进行疾病分类,动态监测分析,为出生缺陷干预和病残儿的防治服务。     

黑龙江省1993~2002年病残儿医学鉴定回顾性调查分析

目的:为出生缺陷综合防治和病残儿医学鉴定工作探索新途径,提供新方法。方法:整群抽样选取黑龙江省9个市(地)为样本地,利用SPSS统计分析1993~2002年病残儿医学鉴定情况。结果:①男性病残儿人数始终高于女性。②农村病残儿数量较高。③先天性疾病占主要位置,其中神经系统疾患占半数以上。④10年间病残儿数明显下降,主要源于农村病残儿数的减少。结论:开展有效干预措施,是降低出生缺陷发生率的关键。进一步加强出生缺陷干预工作的力度,特别是农村地区和重点病种的防治工作。     

116例病残儿医学鉴定情况调查

目的研究病残儿医学鉴定情况,为预防和减少遗传性或非遗传性疾病的发生提供依据。方法对宣州区2004～2009年5年间经市级病残儿鉴定为病残儿资料并进行随访。结果共确诊病残儿117例。在随访的116例病残儿中,先天因素病残占74.14%,经指导已再生育的病残儿家庭占60.34%,均未发现明显疾病。结论先天因素是病残儿发生的主要因素。加强病残儿医学鉴定和对再生育夫妇提供优生指导和跟踪随访服务是必要的。     

201例女阴瘙痒临床分析

女阴瘙痒是由多种原因引起的常见皮肤病症状 ,我们于1997年 1月～ 2 0 0 0年 1月共诊治 2 0 1例患者 ,现将结果报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　患者年龄 10～ 60岁 ,平均 3 4岁 ,其中 10～2 0岁 10例 (占 5 .0 % ) ,2 1～ 4 0岁 15 2例 (占 75 .6% ) ,4 1～5 0岁 2 5例 (占 12 .4 % ) ,5 1～ 60岁 14例 (占 7.0 % ) ,病程 11天～ 4年 ,平均 3 .3个月。城市妇女 89例 (占 4 4 .3 % ) ,农村进城打工妇女 112例 (占 5 5 .7% ) ,已婚 166例 ,未婚 3 5例。1.2　临床表现　所有患者均有明显的外阴瘙痒或剧痒 ,12 1例伴白带增多 ,呈脓性或有…     

450例急性农药中毒调查分析

急性农药中毒是我区农村常见的疾病 ,为了解引起急性农药中毒的原因 ,提供防治依据 ,现将收集的 4 5 0例急性农药中毒作如下分析。资料与方法1　资料来源　 1996年 1月 1日～ 2 0 0 1年 12月 31日上报的急性农药中毒报告卡和生产性农药中毒个案调查表。2　方法　对上述收集的资料进行审查、核对、汇总分析。结　果1　中毒原因　 4 5 0例急性农药中毒病例中有机磷农药中毒396例 ,占 88% ,其它农药中毒 5 4例 ,占 12 % ;死亡 4 3例 ,病死率 9 5 6 %。生产性中毒 6 7例 ,占 14 89% ,无死亡。服毒 30 9例 ,占 6 8 6 7% ;死亡 4 3例 ,占 13 92 %…