遗传性共济失调症-家系9例调查报告

1病历摘要先证者(Ⅳ2),男,23岁。因步态不稳,双上肢颤抖逐渐加重5年,手持物困难,性格明显改变,说话吐字不清1年,不能讲话1个月入院。既往史(-),足月顺产,各期发育正常。病前性格内向、胆小。查体:神清,不能言语,可示意,偶可发出单音。其特点:每欲讲话前口唇前凸,噘嘴状。用鼻连     

Marie共济失调症7例分析

报告７例典型的Ｍａｒｉｅ共济失调症，并结合有关文献讨论本病的遗传特点，临床表现、诊断要点和病因；结合治疗结果，提出相应的处理意见     

中西医结合治疗Marie共济失调

目的：探讨Marie共济失调的中西医结合治疗方法和思路。方法：对确诊为Marie共济失调的5例患者，运用滋阴补肾方剂和头皮针结合复方氨基酸等治疗，并分级记分进行治疗前后的评分对比。结果：5例中4例不同程度改善，评分积极分均有减少。结论：运用中西医结合治疗Marie共济失调有一定疗效，为本病治疗提出了一条新的思路。     

Marie共济失调一家系报告

报告Ｍａｒｉｅ共济失调三代八例患者的一个家系，并对其中一例作了详细临床和电生理研究，结合文献对该病遗传及诊治进行讨论。     

遗传性小脑性共济失调的1个家系调查报告

遗传性共济失调是一组少见的遗传性疾病,是以共济失调为主要表现的中枢神经系统变性疾病,通常有家族遗传史。这组疾病包括弗里德赖希(Friedreich)共济失调、遗传性痉挛性截瘫、遗传性小脑性共济失调、橄榄桥脑小脑萎缩(Menzel)和小脑橄榄萎缩(Holmes)等。本文报告1例属于遗传性小脑性共济失调,并对家系做了调查,结合文献就其分型、临床诊断及治疗进行讨论。     

1例Friedreich共济失调家系报道

1病例某患者,以走路不稳、逐渐加重5年为主诉。该患于5年前无明显诱因逐渐出现走路不稳,易跌倒,行动笨拙的现象,白天较轻,夜间步行困难尤为明显。查体:血压16/10KPa,神志清,语言流利,步态蹒跚,两腿间距宽,四肢肌力V级,四肢浅感觉正常,双下肢深感觉消失,双下肢肌张力降低,BCR     

二例马利(Marie)氏共济失调报告

本病为一种较少见的家族遗传疾病。现将我院半年内所见二例报告如下: 病例报告张××:女、41岁、锦县人。因渐进性走路不稳,说话不清二十年,于1979年3月9日就诊。患者二十岁前一切正常。二十岁时发现走路不稳,两下肢活动时发笨,尚能坚持体力劳动,后逐渐加重。至30岁时走路不稳更为严重,不能参加田间劳动,可坐在床上做针线活。35岁不能承担家务劳动,走路蹒跚,需他人扶行,并出现吐词不清,手足麻木,38岁时出现尿急,视物不清,面部肌肉颤抖,喝水呛。既往否认其它病史。家族病史:祖母20岁左右走路不稳,逐年加重,至37岁时似不倒翁。父亦患同样病,30岁左右发病。母健在。本人19岁结婚,爱人健在,生一子一女:长子,男、17岁,十四岁时发现走路笨。女,14岁,现正常。     

一例Bm血型及其家系调查报告

患者,女,54岁,湖北人,汉族,住院号:215774,有妊娠史。因右上腹疼痛七月余,加重三个月,于1990年2月17日入院。诊断为慢性胆囊炎、胆结石。曾在他院查血型为 O 型,无输血史。入院第二天,我科查血型发现正定似 O 型,反定似B 型,经进一步检查定为 Bm 型,配好 B 型血600ml,     

遗传性共济失调家系分析

遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组临床表现以共济失调为主的神经遗传变性病.HA的病变部位主要在脊髓、小脑和脑干,其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部和大脑皮质均可受累.HA的病因和发病机制尚未完全阐明.针对HA的发病机制,目前认为其 遗传因素十分明显,近年来在分子遗传学上也得到了肯定[1～5].现将我们所收集的一个家系报道如下.     

Friedreich共济失调一个家系9例报告

Friedreich共济失调是遗传性共济失调的类型之一,是一种主要累及脊髓的进行性病变的疾病,多为常染色体隐性遗传,而显性遗传则不多见。本文将一家系4代9例患者报告如下: 病例介绍先证者,男,66岁,农民。自5岁起行走不稳易摔倒,病情缓慢进展并进行性加重。40岁以后逐渐出现双手动作苯拙及意向性震颤,言语含糊不清,现需双拐方     

一例肾上腺脑白质营养不良及家系调查报告

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy,ALD)由Schilder1912年首先记载,直到1970年Blaw才首先命名肾上腺脑白质营养不良,又称Schilder病。该病是一种较为罕见的X—连锁伴隐性遗传的代谢性疾病,男性患病率约为1/20000。作者遇到一例,现报道如下。     

Huntington氏舞蹈病一例及其家系调查报告

Huntington 氏舞蹈病,又称慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1879年 Huntington 氏对此病做了详尽描述。国内王祖贤于1959年首先报告2例本病之后,相继有数篇报告。本文报告1例住院患者及其家系调查。病例报告患者男性,43岁,已婚、工人,甘肃庆阳人。住院号92675。病史由患者之妻代述。于1984.10.18住院。主诉为全身不自主舞动伴进行性智能减退5年。现病史:5年前家人发现患者性格改变、情绪不稳、易激惹,动辄与人争吵;健忘失眠,渐渐不能胜任工作,由车间主任调为工人、门卫;并且出现头部及四肢的不自主运动;走路不稳易跌倒、手     

遗传性共济失调三例报告 附家系调查

遗传性共济失调又名脊髓小脑萎缩、脊髓小脑变性、脊髓小脑失调,是一组较少见的遗传性疾病,本文报告3例,并对其家系作了调查,现结合文献讨论如下: 病例摘要例1:男、11岁、先证者,两年前开始行走不稳,易跌倒,并有双眼视力下降,言语缓慢,顿挫,逐渐加重。查体、暴发性语言、双眼视力1米指数,双瞳孔直径7mm,光反射弱,双眼底视乳头苍白、边界清晰,视网膜及血管、黄斑未见异常,为     

遗传性共济失调1家系报告

我们收治 1例共济失调患者时 ,对其家系进行调查 ,又发现 3例患者 ,现报道如下 ,该家系见图 1。图 1　共济失调家系1　家系介绍1.1　Ⅲ3,为先证者 ,女性 ,2 8岁 ,行走不稳 ,步态笨拙 3年 ,25岁开始出现症状 ,初较轻 ,后渐加重。一年后行走似酒醉 ,说话缓慢 ,呈吟诗状语言 ,经头ＣＴ提示 :小脑萎缩 ,桥小脑池增宽 ,心电无异常。查体 :闭目难立征 ( ) ,跟膝胫试验 ( ) ,指鼻试验 ( ) ,轮替试验 ( ) ,走一字步不能 ,双侧巴彬司基氏征 ( ) ,查道克征 ( )。予以神经生长因子肌注 2 0天 ,口服健脑胶囊治疗等。一疗程后 ,行走不稳明显…     

遗传性共济失调二家系报告

1 病例报告 例1,女,31岁,因双下肢步态不稳伴肌力弱8个月、呛咳20d于1999年4月10日就诊。曾接肌营养不良和脊髓炎等治疗不见好转。查体:智力正常,构音轻度障碍,右眼睑轻度下垂,侧视时出现复视;双上肢肌力5级,下肢4级,肌张力均增     

一例抗Le~a抗体及其家系血型调查报告

本文报道在筛选献血员血清中不规则抗体时,发现了抗Le~a抗体。该抗体为暖抗体性质,在37℃和抗球蛋白试验中与相应红细胞发生明显的凝集反应,在试管中引起溶血和使带补体成分的红细胞致敏,故可引起输血反应和造成新生儿溶血病。家系血型调查表明:Le~b抗原并不是由一个独立的Le~b基因所产生,而是Le~a基因和H基因相互作用的产物,因此Le(b—)×Le(b—)的父母可生Le(b+)子女。     

一回族家系原发性夜盲症调查报告

一、家族史:保氏家系为回族,籍贯宁厦永宁县,本家系共查三代23人。患原发性夜盲症4人,先证者与爱人为姑表亲婚配,共生子女5人,其中2女1男也患原发性夜盲症。全家系其他成员无类似眼疾。家族系谱如图1。     

遗传性脊髓小脑型共济失调一例家系SCA3基因突变研究

遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一类包括Machado-Joseph病(MJD)等多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病,多为常染色体显性遗传。由于不同的基因型所表现的临床症状与病理表现存在相当的重叠性,而且同一患者在病程发展的不同阶段表现也不尽相同,因此给临床诊断带来很大困难。近年来,国外学者先后克隆了SCA1、SCA2、SCA3／MJD、SCA6、SCA7和DRPLA的致病基因,发现均与CAG三核苷酸异常扩增突变[(CAG)n]相关。我们对1例临床诊断SCA的家系进行了SCA3／MJD(CAG)n检测分析,现将结果报道如下。     

Friedreich氏共济失调症家系调查

Friedreich氏共济失调症,是一种神经系统的遗传性疾病。患者有脊髓及小脑受损的体征,病程进行缓慢,多在起病后10年内严重残废而失去生活能力,常因继发感染或心脏病而死亡(1,2,3)。我们对一个近亲结婚所生子中4人均罹患本症的家系进行了调查,并对其遗传规律进行了初步探讨,现报告如下。