血浆载脂蛋白B基因3''端可变数目串联重复序列的结构研究

目的研究载脂蛋白B（apollpoprotein B，apoB）基因apoB 3’端可变数目串联重复序列（variable number of tandem repeats，VNTR）多态性与序列结构。方法应用聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳技术检测了522名随机抽取的体检人员apoB基因3’VNTR多态性，选取26个样本的PCR产物进行DNA序列测定。结果分离出16个等位基因即高变单元（hypervariable element，HVE），其中杂合子多于纯合子，最大的等位基因是HVE58，最小的是HVE24；HVE34频率最高40．4％，其次是HVE32，占34．7％。对26名60个等位基因进行的DNA核苷酸测序中，发现一个等位基因异构体（Y-A=ATAATTAAATATTT），4个结构模式。结论中国人与欧美人群在apoB基因3’VNTR等位基因频率分布上存在明显差异，在等位基因异构体与结构模式上也存在不同。     

冠心病家族史青少年载脂蛋白E、B的基因多态性

目的 探讨青少年载脂蛋白E(apolipoprotein E，apoE)、apoB基因多态性对冠心病的遗传易感性。方法 应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术，对244名健康汉族大学生(冠心病家族史阳性者109人，阴性者135人)的apoE、apoB XbaI、apoB 3’可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeat ，VNTR)基因型进行分析。结果 阳性组的e4、x^ 、VNTR—B(hypervariable element，HVE＞38)等位基因频率显著高于阴性组(P＜0．05)，且与血总胆固醇、低密度脂蛋白—胆固醇、aPoBl00水平升高有显著相关(P＜0．05)。结论 apoE的e4、apoB Xba I的x^ 、apoB3’VNTR的VNTR—B可能为冠心病的重要遗传标记。     

APOB基因3''''端短串联重复序列多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系

目的 探讨载脂蛋白B(apolipoprotein B,APOB)基因第29外显子3'端可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeat, VNTR)多态性与维吾尔族自然长寿的关系.方法 选择191名年龄90岁以上的健康个体为长寿组,另选53名年龄65～70岁、性别、地域相匹配已自然死亡的正常个体为对照组.应用序列特异引物PCR和PCR-直接测序等技术对APOB进行分型,并测定等位基因HVE36和HVE48的核苷酸序列. 结果 在维吾尔族人群(长寿组191名,对照组53名)中,共发现14个等位基因.长寿组中HVE36、HVE42频率显著高于对照组(P＜0.05),并且HVE44、HVE46、HVE48、HVE58仅见于长寿组,而HVE26、HVE30、HVE34显著低于对照组(P＜0.05).逐步逻辑回归分析显示,L等位基因和LL基因型与年龄呈正相关,而S等位基因和SS基因型与年龄呈负相关(P＜0.05).核苷酸序列分析显示,每一种等位基因由富含 AT的15 bp长的基本单位或它们的变异体串联重复而构成.结论 APOB等位基因S和基因型SS可能是维吾尔族自然长寿老人的危险因素,而等位基因L和基因型LL则是其保护因子.     

APOB基因3′端短串联重复序列多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系

目的探讨载脂蛋白B（apolipoprotein B，APOB）基因第29外显子3′端可变数目串联重复序列（variable number of tandem repeat, VNTR）多态性与维吾尔族自然长寿的关系。方法选择191名年龄90岁以上的健康个体为长寿组，另选53名年龄65～70岁、性别、地域相匹配已自然死亡的正常个体为对照组。应用序列特异引物PCR和PCR-直接测序等技术对APOB进行分型，并测定等位基因HVE36和HVE48的核苷酸序列。结果在维吾尔族人群（长寿组191名，对照组53名）中，共发现14个等位基因。长寿组中HVE36、HVE42频率显著高于对照组（P〈0．05），并且HVE44、HVE46、HVE48、HVE58仅见于长寿组，而HVE26、HVE30、HVE34显著低于对照组（P〈0．05）。逐步逻辑回归分析显示，L等位基因和LL基因型与年龄呈正相关，而S等位基因和SS基因型与年龄呈负相关（P〈0．05）。核苷酸序列分析显示，每一种等位基因由富含AT的15bp长的基本单位或它们的变异体串联重复而构成。结论APOB等位基因S和基因型SS可能是维吾尔族自然长寿老人的危险因素，而等位基因L和基因型LL则是其保护因子。     

广西黑衣壮族人群载脂蛋白B基因3''端高可变区等位基因多态性与血脂水平的关系

目的研究广西黑衣壮族人群载脂蛋白B基因3′端高可变区等位基因(variable number of tan-dem repeats region3′of apolipoprotein Bgene,3′APOB-VNTR)多态性及其与血脂水平的关系。方法采用整群抽样方法对548名黑衣壮族人群进行流行病学调查及测定血脂和载脂蛋白水平;用聚合酶链反应和琼脂糖凝胶电泳法检测3′APOB-VNTR等位基因及其基因型的分布频率;对黑衣壮最常见的等位基因进行测序验证。并将其结果与496名当地的汉族人群作比较。结果两组人群均可检出19种高可变区等位基因(hy-pervariable elements,HVE),分别为HVE24、26、28、30、32、34、36、38、40、42、44、46、48、50、52、54、56、58、60、62和64,但黑衣壮族人群未检出HVE56和58,汉族人群未发现HVE48和62。黑衣壮族人群以HVE32的频率最高(25.9%),而汉族人群则以HVE34最常见(27.2%)。黑衣壮族人群HVE26、30、46、杂合子和小等位基因(HVE<38,S)的频率明显高于汉族人群,而HVE34、38、40、纯合子和大等位基因(HVE≥38,L)的频率则明显低于汉族人群。黑衣壮族人群带VNTR-LS基因型者的总胆固醇、高密度脂蛋白-胆固醇和载脂蛋白B水平明显高于VNTR-LL者。黑衣壮族人群纯合子者总胆固醇、高密度脂蛋白-胆固醇和载脂蛋白B水平也明显高于杂合子者。两民族组VNTR-SS基因型者的血脂水平与VNTR-LS或VNTR-LL基因型者比较差异无统计学意义。结论本研究结果显示广西黑衣壮族人群3′APOB-VNTR多态性的分布与汉族人群之间存在差异,黑衣壮族人群3′APOB-VNTR多态性与血脂水平有关联。     

中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅣ基因VNTR多态性的分析

目的探讨载脂蛋白AⅣ(apolipoproteinAⅣ,apoAⅣ)基因变异与中国人内源性高甘油三酯血症是否有关联,为研究本病的分子遗传基础提供依据.方法应用多聚酶链反应和DNA片段序列分析法,对48名正常人及47例内源性高甘油三酯血症(endogenous hypertriglyceridemia,HTG)患者apoAⅣ基因3′端可变串联重复序列(variablenumbertandemrepeat,VNTR)进行分析.结果中国人apoAⅣ基因3′端VNTR多态位点CTGT三连重复[(CTGT)3]等位基因的频率为0.253,与德国白种人的0.607和意大利白种人的0.522差异存在显著性(P＜0.01,P＜0.01),而与日本人的0.262相近(P＞0.05).HTG组和对照组之间(CTGT)3等位基因的频率差异无显著性(0.223vs0.281,P＞0.05),对照组VNTR3/3基因型携带者其血清LDLC水平显著高于3/4型携带者(3.698±0.67mmol/Lvs2.974±0.54mmol/L,P＜0.05).结论apoAⅣ基因VNTR多态性与血清低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein     

我国汉族人群α1基因数目可变串联重复序列分布特征的研究

目的：研究我国汉族人群免疫球蛋白α1基因中3个数目可变串联重复序列(VNTR)多态性分布特征，及其与已报道的高加索人群相比较的特点。 方法: 从现存数据库中寻找α1基因内的3个VNTR位点，即α1基因3’端的hs1,2增强子内的VNTR1、其上游6 Kb 的VNTR2和位于α1基因第5外显子的E5VNTR。 提取201例广东汉族人基因组DNA，PCR分别扩增含上述3个VNTR位点片段，2%－3％凝胶电泳分带鉴定基因型，并以测序证实。 结果: 与高加索人群比较我国汉族人群α1基因 VNTR1多态性分布特征表现为：C（3次重复）等位基因频率明显升高（10.0% vs 1.0%）， A（1次重复）等位基因频率偏低（30.3% vs 36.1%-39.4%）, 差异显著（χ2=72.85，P＜0.01）。 基因型BB占37.8％， AB占32.3％，AA占12％，BC占11.4％, AC占4.5％, CC占2.0％， BC、AC基因型分布频率显著高于高加索人群，而AB型分布频率显著低于高加索人群（χ2=73.77，P＜0.01）。另外两个数据库中报道的VNTR位点（VNTR 2及E5VNTR）在我们所测人群中呈均一分布,PCR产物长度分别为136 bp(VNTR 2)和535 bp(E5VNTR)。 结论: 我国汉族人群α1基因 VNTR多态性分布与基因组数据库中基于高加索人群的资料不尽相同，其中Iα1 hs1,2 VNTR1多态性不同于高加索人群，突出表现为C等位基因频率及BC、AC基因型频率显著高于高加索人群。而VNTR2和E5VNTR在被检人群中未见多态性。本研究弥补了现存数据库中缺乏我国汉族人群相应数据的不足, 同时为以α1基因为候选基因找寻疾病基因的研究提供了可靠的数据。     

限制性片段长度多态性分析

不同个体在DNA结构上存在着差异,在不编码蛋白质的区域及没有重要调节功能的区域,DNA结构的个体差异更为明显。基因组中一个特定的基因座位(DNA序列)若存在两种或两种以上的状态(等位基因),而且其中任何一个等位基因在人群中的频率不低于1％,这一现象被称为多态性。DNA多态性本质上是染色体DNA中核苷酸数目或排列顺序的个体差异,这些差异多数为中性突变,不引起表型改变。DNA多态性可应用不同的方法进行检测,如DNA序列分析、PCR片段长度多态性(PCR-FLP),单链DNA构型多态性等。当DNA     

湖南地区汉族人多巴胺D4受体基因48 bp可变数目串联重复多态性分布

目的 了解湖南地区汉族人群多巴胺D4受体（dopamine D4 receptor，DRD4）基因48 bp可变数目串联重复（variable number tandem repeat,VNTR）多态性基因型及等位基因的频率分布。方法 随机抽取湖南地区304名汉族健康正常人，采用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术检测基因型和等位基因的频率。结果 （1）湖南汉族人群DRD4基因48 bp VNTR多态性共检测出7种等位基因、12种基因型。最常见的等位基因是5等位基因（DRD4＊5），频率为70．6％。（2）湖南汉族人群DRD4基因48 bp VNTR多态性各等位基因频率与中国上海、北京、四川地区人群存在明显的差异。（3）湖南汉族人群DRD4基因48 bp VNTR多态性各等位基因频率与日本、美国、墨西哥、意大利人群也存在明显差异。结论 DRD4基因48 bp VNTR多态性分布存在不同程度的地区差异和种族差异。     

DRD4第3外显子48 bp可变重复序列多态性与幼儿气质的相关研究

目的　探讨多巴胺 D4受体第 3外显子 48bp可变重复序列多态性 (dopamine D4receptorexon 48bp variant number tandem repeat,DRD4exon 48bp VNTR)与幼儿气质的关系。方法　采用聚合酶链反应和 VNTR多态性分析技术 ,检测了成都地区 2 34名汉族幼儿的 DRD4基因多态性 ;用 1～3岁幼儿气质量表测查其气质 ;根据 DRD4外显子 48bp VNTR等位基因重复片段大小分为 S组 (基因型中只含等位基因 2 )和 L 组 (基因型中至少含有一个等位基因 3或 5、9) ,对各组幼儿气质类型和气质纬度进行相关分析 ,统计方法采用 χ2检验和 t检验。结果　不同基因型幼儿其气质类型没有差异 (χ2 =0 .795 9,ν=3,P>0 .0 5 ) ;DRD4外显子 48bp VNTR长重复基因 (L)组幼儿气质纬度中的注意力分散度得分较低 (t=2 .95 5 ,P=0 .0 0 3)。结论　 DRD4外显子 48bp VNTR长重复等位基因与注意力分散度有关     

一氧化氮合酶3基因多态性与复发性早期自然流产的关系

目的探讨一氧化氮合酶3(nitric oxide synthase 3,NOS3)基因第4内含子27bp数目可变串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR)多态性和第7外显子894(G/T)多态性与复发性早期自然流产(recurrent early spontaneous abortion,RESA)的相关性。方法选取140例RESA患者和140名健康妇女,应用聚合酶链反应-琼脂糖凝胶电泳法检测NOS3基因第4内含子VNTR多态性,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测第7外显子894(G/T)多态性。结果RESA组aa ba基因型频率和a等位基因频率与正常对照组相比差异有统计学意义(χ2=4.51,P<0.05;χ2=4.29,P<0.05)。与bb基因型相比,携带a等位基因的妇女与RESA显著相关(OR为1.8,95%CI:1.04~3.24)。RESA组TT GT基因型频率和T等位基因频率与正常对照组相比差异无统计学意义(χ2=1.16,P>0.05;χ2=1.12,P>0.05)。与GG基因型相比,携带T等位基因的妇女与RESA无相关。结论NOS3基因第4内含子27bp数目可变的串联重复序列多态性与复发性自然流产密切相关,NOS3基因第7外显子894G/T多态性与RESA无明显相关性,a等位基因是RESA重要的遗传易感基因。     

湖北籍汉族强直性脊柱炎患者白细胞介素1受体拮抗剂基因的多态性

背景：白细胞介素1是强直性脊柱炎易感基因之一,其多态性与疾病易感性相关,不同人群的研究结果不尽相同。 目的：分析中国湖北汉族人群中白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性与强直性脊柱炎的相关性。 方法：自140名强直性脊柱炎患者及130名健康对照者外周血中提取DNA,采用PCR方法检测白细胞介素1受体拮抗剂基因第二内含子VNTR复等位基因多态性。所有受试者均为3代或3代以上居住于湖北的汉族人。 结果与结论：强直性脊柱炎患者中白细胞介素1受体拮抗剂基因*2等位基因频率显著高于健康对照者(P < 0.05)。提示强直性脊柱炎与白细胞介素1受体拮抗剂基因*2等位基因相关联。     

载脂蛋白B基因C7673T多态与有家族聚集现象脑出血的关系

目的 探讨载脂蛋白B基因(apolipoprotein B,apo B)C7673T多态与长沙地区汉族人群有家族聚集现象脑出血的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法和DNA直接测序法检测长沙地区汉族15个有家族聚集现象脑出血家系117名成员、93例散发脑出血患者和100名正常对照者的apoB基因C7673T多态;氧化酶法测定血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平,酶联免疫吸附法测定脂蛋白(a)浓度,免疫比浊法测定apoB100及apoA Ⅰ浓度.结果 (1)家系组脑出血患者组及其Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属组、散发脑出血组和对照组apoB基因C7673T多态T等位基因频率分别为0.176、0.136、0.058、0.048、0.081、0.040.(2)家系组脑出血患者组及其Ⅰ级亲属组apoB基因C7673T多态T等位基因频率显著高于对照组(P＜0.01,P＜0.01),而家系组Ⅱ、Ⅲ级亲属组与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05);家系组脑出血患者组apoB基因C7673T多态T等位基因频率显著高于散发脑出血组(P＜0.05).(3)家系组脑出血患者组及散发脑出血组中,apoB基因C7673T多态TC基因型较CC基因型的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇显著增高,而高密度脂蛋白胆固醇显著降低(P＜0.05),其它指标差异无统计学意义(P＞0.05).结论 apoB基因C7673T多态T等位基因可能与长沙地区汉族人群有家族聚集现象脑出血有关;apoB基因C7673T多态T等位基因可能通过改变血脂水平影响脑出血的发生发展.     

AT_1R基因3′-非翻译区A1166→C变异和CA重复序列多态性与藏族EH的关联分析

目的　研究血管紧张素 的 型 (AT1 R)基因 3′-端 CA重复序列多态性和 A116 6→ C突变双等位标志是否与藏族原发性高血压 (essential hypertension,EH)的遗传易感性相关联。方法　以荧光标记 d CTP为底物 ,应用 PCR扩增和 ABI prism 377半自动测序及 PCR/ RFL P技术 ,通过病例 -对照研究、受累同胞对和家系连锁分析 ,鉴定 AT1 R基因 3′-端 CA重复序列多态性和 A116 6→ C点突变与藏族 EH的关联。结果　病例 -对照研究证明 ,AT1 R基因 3′-端 CA重复序列多态性与 EH相关联 ,χ2 =2 6 .44 ,P<0 .0 0 1,该位点杂合度为 0 .73,多态信息量为 0 .71。 AT1 R基因 3′-端 CA重复序列存在 11种等位基因 ,A7(138bp)为最常见等位基因 ,A8等位基因与 EH正相关 ,EH组和对照组中 A8等位基因频率分别为2 0 .5 %和 7.3% ,χ2 =9.6 4,P=0 .0 0 2 ,OR=3.46 ,95 % CI=1.44～ 8.5 1;受累同胞对 A8等位基因的共享连锁分析结果显示 ,χ2 =3.85 ,P=0 .0 2 5 ;家系连锁分析 L od score值为 0 .80 ,AT1 R基因 A116 6→C突变与EH无关 (P>0 .0 5 )。结论　 AT1 R基因 3′端 CA重复序列多态性与 EH相关 ,A8等位基因是藏族 EH的重要遗传标志 ,提示致病基因可能与其存在连锁不平衡     

多巴胺D4受体和COMT基因多态性在精神分裂症患者攻击行为中的交互作用

目的:讨论多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48bp可重复序列多态性(exon Ⅲ 48 bp VNTR)和COMT val158met基因多态性及其交互作用对精神分裂症患者攻击行为的影响.方法:采用修改版外显攻击行为量表(MOAS)对301例精神分裂症患者进行分组,分为伴攻击行为组(研究组)和不伴攻击行为组(对照组),分别进行社会人口学资料、阳性和阴性症状量表(PANSS)测定,采用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性技术检测DRD4 exon Ⅲ 48 bp VNTR 和 COMT val158met 基因多态性.采用 logistic 逐步回归分析 DRD4 exon Ⅲ 48 bp VNTR和COMT val158met基因多态性及其交互作用的效应.结果:除既往攻击行为史(t=13.118,P＜0.01)外,两组间社会人口学资料差异无统计学意义(P＞0.05);两组DRD4 exon Ⅲ 48 bp VNTR和COMT va1158met基因的等位基因及基因型频率分布比较均有统计学意义(X2＝13.232,14.384,9.108,4.436;P＜0.05);COMT Val/Met和DRD42/2/2、2/4、3/4基因型多态性的交互作用可影响精神分裂症的攻击行为,其OR值(95％CI)为0.195(0.042～0.918).结论:①DRD4 exon Ⅲ 48 bp VNTR和COMT val158met基因多态性可能与精神分裂症患者攻击行为存在关联;②COMT Val/Met和DRD42/2/2、2/4、3/4基因型多态性对精神分裂症攻击行为存在负交互作用.     

特发性扩张型心肌病CTLA-4基因3′非翻译区(AT)n微卫星多态性研究

目的特发性扩张型心肌病(idiopathic dilated cardiomyopathy,IDC)的发病机制与T细胞免疫应答密切相关。细胞毒性T淋巴细胞相关抗原24(cytotoxic Tlymphocyte antigen-4,CTLA-4)主要在已激活的T细胞上表达,通过与CD28竞争结合B7,抑制T细胞过度激活,维持免疫系统内环境稳定。CTLA-4基因3′非翻译区(AT)n微卫星多态性影响CTLA-4功能。本研究旨在探讨外周血单个核细胞(PBMC)CTLA-4表达状况及3′非翻译区(AT)n微卫星基因多态性与IDC的相关性。方法分别用原位杂交、免疫组化、序列特异性引物PCR等方法检测38例无血缘关系的北方汉族IDC患者以及50例正常对照者的CTLA-4 mRNA、蛋白质表达、CTLA24基因外显子3′末端非翻译区(AT)n重复序列多态性,并对PCR扩增产物进行序列分析。结果IDC组与对照组相比,PBMC经金黄色葡萄球菌肠毒素B刺激后CTLA-4 mRNA、蛋白质表达强度显著减弱,且无一定规律;3′末端非翻译区共发现18种CTLA24等位基因,与对照组比较,106bp等位基因频率在IDC患者中显著增高[22.22%vs1%,P=0.0002,OR=23.56,95%可信区间(CI):9.65～83.74]。结论IDC患者CTLA-4基因转录和表达缺陷,该缺陷与CTLA-4基因3′末端非翻译区(AT)n重复序列多态性存在关联。     

HLA-G非编码区单核苷酸多态性与不明原因反复流产的相关性

目的研究人类白细胞抗原G(HLA-G)非编码区5′URR基因单核苷酸多态性和3′UTR 14 bp基因插入/缺失单核苷酸多态性与不明原因反复性流产相关性。方法病例组为不明原因反复性流产史患者(流产次数≥2)112例和有正常妊娠史无流产史的妇女(对照组)112例,留取EDTA-K2抗凝全血提取DNA。采用PCR技术扩增HLA-G 3′UTR 14 bp和HLA-G5′URR基因,3′UTR 14 bp扩增产物通过凝胶电泳分型,直接计数法比较2组间基因型频率、等位基因频率分布。HLA-G 5′URR基因PCR产物送公司测序,在线SHEsis软件比较2组间基因型频率、等位基因频率分布。结果 HLA-G 3′UTR 14 bp插入/缺失多态性基因型频率和等位基因频率在2组间差异无统计学意义(P0.05),HLA-G 5′URR等位基因-725G在2组间差异有统计学意义(P0.05)。HLA-G 5′URR-725GG基因型频率在2组间差异有统计学意义(P0.05)。结论 HLA-G 5′URR-725G等位基因和HLA-G 5′URR-725GG基因型可能是不明原因反复流产易感性基因,而HLA-G 5′URR-725C等位基因可能是不明原因反复流产保护性基因。     

载脂蛋白B基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点多态性与冠心病和血脂水平的关联研究

目的研究apoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)、血脂水平的关联性.方法应用聚合酶链反应对70名正常人和67例冠心病患者apoB基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位点的限制性片段长度多态性进行了研究.结果冠心病组中等位基因X+和单体型X+E+频率明显高于正常对照组.冠心病组中X+X-基因型者其HDL-C明显低于X-X-基因型者,等位基因E+与TG水平增高相关联.结论 apoB基因XbaⅠ和EcoR Ⅰ酶切位点多态性与冠心病相关联,等位基因X+和单体型X+E+可视为冠心病遗传易感性标记.     

载脂蛋白B基因Xba I和EcoR I酶切位点多态性与冠心病和血脂水平的关联研究

目的：研究apoB基因XbaI和EcoR I酶切位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）、血脂水平的关联性。方法：应用聚合酶链反应对70名正常人和67例冠心病患者apoB基因XbaI和EcoRI酶切位点的限制性片段长度多态性进行了研究。结果：冠心病组中等位基因X^ 和单体型X^ E^ 频率明显高于正常对照组。冠心病组中X^ X^-基因型者其HDL-C明显低于X^-X^-基因型者，等位基因E^ 与TG水平增加相关联。结论：apoB基因XbaI和EcoRI酶切位点多态性与冠心病相关联，等位基因X^ 和单体型X^ E^ 可视为冠心病遗传易感性标记。     

yon Willebrand因子基因内两种多态性单纯重复序列聚合酶链反应扩增

作者应用PCR技术扩增两种数量可变串联重复序列(VNTR),该重复DNA序列位于von Willebrand因子(vWf)基因内含子40内。被检测的39个无关联个体中有30个(77%)对VNTRⅠ;44个中29个(66%)对VNTR Ⅱ具有杂合性。通过对患有vonWillebrand病(vWD)的11个家族进行家族调查,有10个家族有1种或多种有关VNTR的信息。该技术可用于产前诊断或隐性vWD携带者诊断;也可用于追踪与具有1个或多个表现型诊断不清的Ⅰ型vWD的家族中vWDI的基因。