女性高血压与口服避孕药及ACE基因关系

目的 评价口服避孕药(OC)的使用和血管紧张素转换酶基因(ACE)多态性联合作用对妇女高血压的发病风险.方法 采用病例对照研究的方法,选择665例女性高血压病例和665名女性高血压对照,按照年龄(±3岁)和地区进行匹配.采用限制性片断长度多态性-多聚酶链式反应(RFLP-PCR)方法进行基因型检测.结果 (1)ACE基因I/D位点和A2350G位点基因型在病例组和对照组间分布差异无统计学意义;(2)与携带ACE基因ID+DD基因型且未服用OC的妇女比较,携带ACE基因ID+DD基因型的妇女服用OC≥15年明显增高患高血压的风险0.66倍(OR=1.66,95%(7/=1.11～2.48);与携带ACE基因AG+GG基因型且未服用OC的妇女比较,携带ACE基因AG+GG基因型的妇女服用OC≥15年也明显增高患高血压的风险0.66倍(OR=1.66,95%CI=1.09～2.54).结论 携带ACE基因D等位基因或者G等位基因的妇女服用OC≥15年可以明显增加息高血压的风险.     

口服避孕药和基因多态性与不同类型脑卒中关系的初步探讨

目的：探讨使用复方口服避孕药（COC）与不同类型脑卒中发生的关系,以及遗传易感因素在服药妇女发生脑卒中的过程中作用。方法：选取111例女性脑卒中患者,用基因多态性分析法观察凝血因子V Leiden突变（G1691→A）,凝血酶原基因多态性（G20210→A）和血管紧张素转化酶（ACE）基因多态性（I/D)泊分布。运用病例－病例研究的方法分析危险因素在出血性和缺血性脑卒中之间的差异,结果：与未使用COC妇女相比,服药妇女发生出血性脑卒中的危险要显著高于缺血性脑卒中（OR＝3．03）,体质指数大于等于24kg/m2与缺血性脑卒中的联系强于出血性脑卒中（OR＝2．99）,基因多态性分析未能找到G1691→A和G20210→A突变,D型ACE等位基因频率在缺血性脑卒中组中略高,但无显著性。结论：结果提示口服避孕药可能与出血性脑卒中有关,而未见与G1691→A和G20210→A突变以及ACE基因I／D多态性有相关性。     

贵州布依族、汉族原发性高血压与ACE基因多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转化酶基因(ACE)I/D多态性与贵州省黔南地区布依族、汉族原发性高血压(EH)的相关性。方法选取贵州省黔南地区布依族、汉族150例高血压患者(布依族73例,汉族77例)为高血压组,204例健康人群(布依族105例,汉族99例)为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各基因型及等位基因分布频率进行检测。结果 (1)ACE基因II、ID、DD基因型及I、D等位基因在布依族、汉族高血压组与对照组中的分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);(2)1ACE基因ID基因型及D等位基因在高血压组和对照组间分布频率有统计学差异(P<0.05);2ACE基因ID基因型及D等位基因在布依族高血压组和布依族对照组中的分布频率均有统计学差异(P<0.05﹚;3ACE基因D等位基因在汉族高血压和汉族对照组间的分布频率有统计学差异(P<0.05)。结论 (1)ACE基因ID基因型及D等位基因多态性可能与贵州黔南地区布依族高血压有关,而ACE基因D等位基因多态性可能与贵州黔南地区汉族高血压有关。(2)携带ACE基因ID基因型及D等位基因的布依族正常人群可能比携带非ID基因型及D等位基因的布依族正常人群患高血压的机率高,而携带ACE基因D等位基因的汉族正常人群可能比携带非D等位基因的汉族正常人群患高血压的机率高。(3)ACE I/D基因多态性可能是贵州布依族、汉族高血压患者的致病因素之一。     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压合并糖尿病关系的研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)I/D基因多态性与高血压合并糖尿病的关系。方法选择2014年1-9月就诊于河北联合大学附属医院高血压合并糖尿病患者255例作为病例组,单纯高血压患者574例作为对照组,分析比较两组ACE I/D基因多态性和等位基因频率。应用SPSS 12.0和STATA 8.0软件进行统计分析,采用t检验和χ2检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果病例组II、ID、DD基因型分别为72(28.24%)、102(40.00%)、81例(31.76%),对照组分别为147(25.61%)、309(53.83%)、118例(20.56%),组间差异有统计学意义(P=0.001)。病例组I、D等位基因频率分别为病例组I等位基因246(48.24%),D等位基因264(51.76%),对照组分别为I等位基因603(52.53%),D等位基因545(47.47%),差异无统计学意义(P=0.107)。结论携带DD基因型的患者有较高的高血压合并糖尿病的易感性。     

感染致急性肺损伤患者预后与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与感染致急性肺损伤(ALI)患者预后的关系。方法选择2018年1月-2020年1月九江市第三人民医院重症监护病房(ICU)收治的感染致ALI的91例患者设为ALI组,同期ICU收治非ALI患者55例设为非ALI组,采血测定ACE水平,提取全血基因组DNA,限制性长度片段多态性(RFLP)聚合酶链反应法(PCR)测定ACE基因多态性,分析ACE基因多态性与感染致ALI易感性及近期预后关系。结果 ALI组携带D/D基因型比例、携带D等位基因频率分别为46.15%(42/91),57.69%(105/182)高于非ALI组(P0.05),ACE为(141.52±15.63)ng/ml低于非ALI组(P0.05);随访6个月近期存活患者携带D/D型基因型和D等位基因型比例分别为38.57%(27/70)、51.43%(72/140)低于死亡患者(P0.05);携带I/I基因型ALI患者机械通气时间、ICU住院时间分别为(3.19±0.78)d、(5.61±1.62)d短于携带D/D型与I/D型患者,血清ACE为(159.48±34.74)ng/ml,高于携带D/D型、I/D型患者;近期存活率为92.86%(26/28)高于携带D/D型、I/D型患者(P0.05);携带I/D型患者机械通气时间、ICU住院时间短于携带D/D型患者,血清ACE水平高于携带D/D型患者,近期存活率高于携带D/D型患者(P0.05);ALI存活患者血清ACE为(161.88±40.66)ng/ml,高于死亡患者(P0.05);携带ACE基因D/D型、等位基因D可使ALI发生风险增加2.045倍、1.201倍;携带D/D基因型、等位基因D可使ALI不良预后风险增加1.736倍、1.175倍。结论携带ACE D/D基因型及等位基因D可增加感染致ALI易感性及不良预后发生风险。     

血管紧张素转换酶基因型多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症相关性

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的关系。方法:应用聚合酶链反应技术(PCR)检测ICP孕妇与正常孕妇ACE基因插入/缺失多态性,测定并比较ICP组不同ACE基因型肝功能指标水平,分析ACE基因型和等位基因与ICP孕妇肝功能水平的相关关系。结果:ICP组ACE基因插入/缺失DD、ID、II基因型频率分别为16.42%、55.22%、28.36%,与对照组比较差异有统计学意义(P0.05)。ACE/DD基因型在高胆红素组表达明显增高(P0.05),DD基因型患者比ID、II基因型患者血清胆红素水平升高。结论:ACE基因I/D多态性与ICP存在相关性,具有DD基因型的妇女有高度的ICP易感性,携带D等位基因可能增加ICP的患病风险。D等位基因和DD基因型可能通过影响肝脏排泄来影响ICP发病和发展。     

哈萨克族居民高血压与ACE和AT_1R基因多态性

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与新疆哈萨克族居民原发性高血压关系。方法采用病例对照研究设计,以220例高血压患者为高血压组,220名血压正常者为对照组。应用聚合酶链反应和限制性酶切的方法检测ACE基因I/D与AT1R基因A1166C多态性。结果高血压组中,ACE I/D DD、ID、II 3种基因型的频率分别为43.64%,34.54%,21.82%,对照组中分别为27.72%,48.64%,23.64%,差异有统计学意义(χ2=19.89,P0.01);高血压组中D和I 2种等位基因频率分别为60.91%,39.09%;对照组中分别为47.95%,52.05%,差异有统计学意义(χ2=14.89,P0.01);高血压组中,AT1RA1166C AA和AC2种基因型的频率分别为78.6%,21.4%,对照组中分别为81.4%,18.6%,差异无统计学意义(χ2=0.51,P0.05);高血压组中A和C2种等位基因频率分别为89.3%,10.7%,对照组中分别为90.7%,9.3%,差异无统计学意义(χ2=0.45,P0.05)。结论当个体携带ACE基因DD基因型时,增加患高血压的危险性;AT1R基因A1166C多态性与哈萨克族居民高血压发生无关;ACE基因ATR基因之间可能有交互作用。     

ACE基因I／D多态性高血压左心室肥厚的关系

目的探讨血管紧张素转换酶基因I／D多态性与高血压患者左心室肥厚的关系。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法测定55例高血压患者ACE基因的I／D多态性基因型。超声心动图计算左室重量指数，比较不同基因型的左室重量指数。结果携带D等位基因患者的左室重量指数大于I等位基因。结论ACE基因I／D多态性与原发性高血压左心室肥厚有关，DD基因型的患者更容易发生心室肥厚。     

ACE、AT_1R、eNOS基因多态性与重度子痫前期的相关性

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ(AT1R)基因A1166C多态性和内皮细胞一氧化氮合成酶(eNOS)基因G894T多态性与重度子痫前期发病的关系。方法:应用荧光定量PCR、DNA测序技术检测50例重度子痫前期患者(病例组)与100例正常妊娠妇女(对照组)ACE、AT1R、eNOS基因多态性。结果:病例组ACE基因ID基因型频率(32.0%)显著低于对照组(57.0%,P0.01),DD基因型频率(40.0%)显著高于对照组(20.0%,P0.01);病例组AT1R基因AA基因型频率(78.0%)显著低于对照组(94.0%,P0.01),AC基因型频率(22.0%)显著高于对照组(5.0%,P0.01);相对于AA基因型,携带AC基因型者的OR值为5.303,病例组C等位基因频率(11.0%)显著高于对照组(3.5%,P0.05),相对于A等位基因,携带C等位基因者OR值为3.408;两组eNOS基因各基因型与等位基因频率差异无统计学意义;联合基因型无统计学意义。结论:ACE基因I/D多态性和AT1R基因A1166C多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现eNOS基因G894T多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现基因间有协同作用。     

血管紧张素转换酶基因多态性与慢性心力衰竭的发生及转归

目的探讨中国南方汉族人群中,血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与慢性心力衰竭(CHF)发病及转归的关系。方法应用聚合酶链反应技术测定111例CHF患者和110例健康者的ACE基因I/D多态性。结果①CHF组DD基因型与D等位基因的频率均高于对照组(DD基因型:0.468比0.227,P<0.01;D等位基因:0.667比0.436,P<0.01)。②病例组中,左室舒张末期内径(LVDD)DD>ID>II(P<0.05)心功能2级的例数占II型总例数的40.0%,心功能4级的占13.3%,DD型CHF患者中,心功能2级的例数占DD型总例数的13.3%,心功能4级的占35.0%,差别有显著性(P=0.014)。结论 ACE基因I/D多态性与中国南方部分汉族人群CHF的发生及不良转归相关,ACE-DD型可能是该地区CHF发病的遗传危险因素;ACE基因多态性与CHF病情严重程度的关联强度依次为为:DD>ID>II。     

血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死危险因素的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与中国汉族人脑梗死危险因素关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）,测定165例脑梗死、101例高血压患者和106例正常对照者ACE基因插入／缺失（I／D）多态性,用比色法测定血清ACE水平,并调查脑梗死经典的危险因素,结果：脑梗死组DD型基因频率为0．43,高于高血压组的0．31(X^2=4．03,P＜0．05）和正常对照组的0．17（X^2=19．86,P＜0．01）,且D等位基因亦明显高于高血压组和正常对照组（X^2=18．30,12．41、29．00、12．10,P＜0．01）。脑梗死组血清ACE水平明显高于正常对照组（F＝2240．06,P＜0．01）其中DD基因型血清ACE水平又高于同组DI基因和Ⅱ基因（F＝8．83,P＜0．01）。结论：ACE基因缺失多态性可能是中国人汉族脑梗死独立危险因素,循环ACE活性与基因缺失多态性相关。     

我国汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压关系的Meta分析

[目的]探讨我国汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。[方法]应用Meta分析方法对国内有关汉族人群共计1678名原发性高血压患者和1630名正常对照的ACE基因多态性与原发性高血压关系的15个研究结果进行综合定量分析。用随机效应模型(D-L法),计算合并比值比OR及其95%的可信区间(95%CI)。[结果]基因型DD(/ID,II)、等位基因(D/I)分布的合并OR分别为1.78(95%CI:1.30~2.78)和1.24(95%CI:1.03~1.49)。[结论]我国汉族人群中带有DD基因型以及D对位基因的个体容易患原发性高血压。     

血管紧张素转化酶基因多态性与其血清水平及老年高血压病的关系

目的探讨中国人群中血管紧张素转化酶(ACE)基因的插入/缺失(I/D)多态性与其血清水平及老年高血压病之间的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)方法检测ACE基因多态性,同时测定血清ACE水平,对56例老年高血压病患者与40例老年健康对照者进行比较分析。结果老年高血压组D等位基因频率显著高于对照组(0.61vs0.46,P<0.05),血清ACE水平亦显著高于对照组［(31.0±11.1)U/Lvs(25.1±10.0)U/L,P<0.05］。血清ACE水平依次为DD型>ID型>II型。DD型与ID型及DD型与II型之间均具有显著差异。结论ACE基因多态性与血清ACE水平有关,DD基因型者血清ACE水平显著升高,D等位基因可能是老年高血压发病的遗传学基础之一。     

Effect of ACE gene polymorphism on carbohydrate metabolism, on oxidative stress and on end-organ damage in type-2 diabetes mellitus

ACE gene insertion/deletion (I/D) polymorphism is a well-known risk factor of hypertension, cardiovascular diseases and progression of diabetic nephropathy. In carriers of allele D, serum level of angiotensin-II is higher, which can be associated with increased oxidative stress and subsequent endothelial damage. Albuminuria is a sensitive marker of endothelial damage, while serum activity of the enzyme gamma-glutamyl transferase--that plays important role in the antioxidant defense--may refer to the level of oxidative stress. The present paper reports on a cross-sectional clinical study, where authors have examined on the relation between ACE gene insertion/deletion polymorphism and carbohydrate metabolism, hypertension as well as albuminuria in type 2 diabetics (n = 145). In patients carrying allele D, fructosamine levels were significantly higher (p = 0.007) than in carriers of allele I. Patients with II + ID genotypes and those who were treated with insulin took more antihypertensive drugs than the ones with II genotype or orally treated (p = 0.015). They found a significant association between genotype and fructosamine level (p = 0.023). Association between genotype or modality of treatment of diabetes (oral vs, insulin) and combined treatment of hypertension (number of antihypertensive drugs) was of borderline significance. They found that fructosamin level of patients receiving ACE inhibitor was lower than that of patients not receiving ACE inhibitors. In patients with allele D, they have also found higher activity of gamma-GT and higher albuminuria. From this results and data of the literature the authors conclude that because of insulin resistance (in connection with the presence of allele D), these patients tend to have a worse metabolic state, more advanced glycation products, due to which oxidative stress and endothelial cell damage may develop. As albuminuria and activity of gamma-GT were both found higher in patients with allele D, and our patients did not suffer of any hepatic disease, authors take the consequence that gamma-GT is a marker of the oxidative stress caused by allele D. Endothelial damage may explain that these patients take a higher number of antihypertensive combination. Based on this, D allele may contribute--via increased glycation and oxidative stress--to the target organ damage in type 2 diabetes.     

高血压合并左心室肥厚患者血管紧张素转化酶基因多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与高血压合并左心室肥厚(LVH)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)技术对150名健康人(normotensivecontrols,NT)与152例原发性高血压病无合并症患者及80例高血压合并左心室肥厚患者ACEI/D基因多态性进行检测;利用超声心动图检测左心室质量(LVM)并计算左心室质量指数(LVMI)。结果原发性高血压非肥厚组及左心室肥厚组的ACE基因的D等位基因的频率为0.493及0.514,显著高于对照组的0.333(P<0.05)。结论ACE基因缺失多态性可能是高血压合并LVH易患性的危险因子。     

中国居民血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病易感性关系的荟萃分析

目的综合评价血管紧张素转换酶（ACE）基因插入和（或）缺失（insertion／deletion,I／D）多态性与冠心病易感性的关系。方法用关键词途径搜索了Medline光盘数据库（1994年1月至2005年2月）和中国医院知识仓库（CHKD）中文期刊全文库（1994年1月至2005年5月）,搜集所有研究ACE基因多态性与冠心病易感关系的病例对照研究,应用RevMan 4．2软件对各研究结果进行异质性检验和数据合并。结果共有16篇符合条件的文献纳入分析,累积病例1345例,累积对照1286例。同杂合子（DI）和（或）纯合子插入型（Ⅱ）基因型相比,DD（纯合子缺失型）基因型冠心病的发病风险高出156％（OR=2．56,95％CI为2．09～3．13）;ACE D等位基因与冠心病关系的趋势性检验结果表明,随着D等位基因的增多发生冠心病的危险性也随之增大（xTrend^2=97．12,P〈0．01）。结论ACE基因多态性可能与我国人群冠心病的易感性相关,DD基因型个体冠心病的发病风险明显增高,冠心病发病风险与D等位基因密切相关。     

ACE基因多态性与煤矿井下工人原发性高血压的关系

目的分析血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法选择煤矿井下接尘工人为研究对象(EH组和对照组各206人),进行职业流行病学调查,并收集研究对象空腹静脉血5 ml,酚氯仿法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE基因多态性。比较两组间的基因型、等位基因频率及倒班分布的差异。结果 EH组和对照组倒班作业工人所占的比例分别为42.23%和29.61%,组间分布比较差异有统计学意义(χ2=7.13,P<0.05),EH发生的危险增加了1.74倍。ACE基因II、ID、DD基因型和等位基因I、D的分布,差异无统计学意义(P>0.05),提示ACE基因多态性与EH无直接关系;但倒班与I和D等位基因联合作用的OR值分别为1.86(OR95%CI:1.32～2.63)和1.72(OR95%CI:1.09～2.71),相乘模型交互作用产生的OReg值为0.79,提示倒班与ACE基因I/D等位基因之间存在负交互作用(似然比检验P<0.05)。结论倒班可能是EH的危险因素且可能与ACE基因插入/缺失序列等位基因存在交互作用。     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压脑梗死的关系

目的研究血管紧张素转换酶（angiotensin convening enzyme,ACE）基因多态性与高血压脑梗死之间的相关关系及可能机制。方法对52例高血压脑梗死和70例健康对照者用聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）技术和琼脂糖凝胶电泳法分别进行ACE基因插入／缺失（Insertion／Deletion,L/D）多态性测定。分析比较高血压脑梗死组与对照组之间ACE基因多态性的分布差异。结果高血压脑梗死组DD基因型和D等位基因频率分别为32．7％、53．8％,与对照组比较明显增高,且差异有统计学意义（P〈0．05）。结论ACE基因多态性与合并高血压的脑梗死有关,可增加高血压脑梗死的发病危险。