肝豆状核变性的护理

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病 (ＨＬＤ) ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体遗传病 ,其发病率为 0 5 10万～ 3/ 10万[1] 。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状。而早期予有效的驱铜治疗是改善本病预后的关键 ,并可获得近似常人的生活质量和寿命。我院 1994年 6月～2 0 0 0年 11月共收治肝豆状核变性患者 13例 ,取得满意疗效 ,现将护理体会报告如下。1　临床资料13例中男 4例 ,女 9例 ,年龄 11～ 4 3岁 ,平均年龄 19 3岁。首发症状 :以神经精神症状首发 5例 ;以肝功能损害首发 7例 ;以急性溶血性贫血首发 1…     

以肝损害为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床分析和护理

目的提高对小儿肝豆状核变性（HLD）的认识，减少误诊；通过及时的诊治和护理，提高其生活质量。方法回顾分析11例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床特征及护理情况。结果以肝损害为主的肝豆状核变性有以下特点：本病男、女均可发生，主要在6～13岁发病，临床表现复杂多样，缺乏特异性，可合并有不同程度的肝外脏器受损，角膜K—F环阳性．血清铜兰蛋白降低及24h尿铜升高。结论以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊，故对原因不明的肝病、锥体外系症状、肾脏损害、溶血性贫血、骨关节症状等表现者，应提高对本病的警惕，及时行角膜K—F环及铜代谢检查．以利于早期诊治和护理，改善预后。     

以精神症状为首发表现的肝豆状核变性：（附38例临床分析）

肝豆状核变性(HLD)系常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病。临床上多以锥外系症状,肝损害,角膜色素环,血清铜氧化酶活性降低等特征作为诊断依据。晚近发现,该病可出现各种精神症状,甚至成为该病的首发表现。本文就我院、洛阳荣康医院及华西医科大学附一院精神科自1970年诊治的,以精神症状为首发表现的肝豆状核变性38例加以报道。临床资料一、一般资料 38例中,男21例,女17例;年龄10～47岁,平均23.6岁;发病年龄8～41岁,其中10岁以下3例,11～20岁19例,21～30岁10例,     

以关节症状为首发的肝豆状核变性5例分析

目的：提高对以关节表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的认识。方法：对5例以关节表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床表现及实验室资料进行综合分析。结果：5例患儿3例肝功能轻度异常,4例K-F环阳性,4例头颅影像学异常。结论：对不明原因关节症状患儿应结合临床综合分析,对肝豆状核变性应有高度认识,以早期诊断。     

3例以上消化道出血为首发症状的肝豆状核变性患儿的护理体会

肝豆状核变性又称为Wilson氏病(HLD),是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体遗传病,发病率为0.5/10万～3/10万[1].其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列症状.临床表现复杂,有5个常见并发症:上消化道大出血、感染、肝昏迷、电解质酸碱平衡紊乱,肝肾综合征[2],我院1990年6月至2002年11月共收治肝豆状核变性患儿28例,其中以上消化道出血为首发症状患儿共3例,较为罕见.现报告如下.     

儿童肝豆状核变性18例分析

目的:探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的临床特点。方法:回顾分析18例儿童HLD临床资料。结果:18例中以肝脏症状、神经/精神症状和其他症状起病者分别为12、4、2例,K-F环阳性13例,血清铜蓝蛋白降低16例,尿隐血阳性7例,尿蛋白阳性5例,父母近亲结婚2例,阳性家族史3例,治疗有效13例(72.2%)。结论:儿童HLD中以肝病为首发症状者最多见,角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低是本病的特征性改变,早期诊断予以青霉胺联合硫酸锌治疗可明显改善症状。     

小儿肝豆状核变性11例误诊分析

目的探讨小儿肝豆状核变性（hepatolentieular degeneration,HLD）的临床特点,减少误诊,提高早期诊断率。方法回顾性分析2000年1月～2009年1月收治的11例HLD误诊情况。结果本组6例以肝脏受损为首发症状,3例以神经系统损害为首发症状,4例有肾脏受损,1例表现为佝偻病。11例分别在不同医院误诊为肝炎、肝硬化、胆囊炎、慢性胃炎、肾小球肾炎、病毒性脑炎、结核性脑膜炎等,误诊最长达7年。结论对不明原因肝酶异常、血尿、锥体外系症状患儿应高度怀疑HLD,及时查血清铜蓝蛋白和角膜K—F环,以早期诊断,改善患儿预后。     

肝豆状核变性5例报告

肝豆状核变性(以下简称HLD)是常染色体隐性遗传或基因突变所致铜代谢障碍导致的疾病。由于铜可在肝、脑、肾、眼等不同脏器蓄积，使临床表现复杂多变，早期极易误诊。现将我们诊治以特殊表现为首发症状的HLD5例报道如下。     

肝豆状核变性20例误诊分析

肝豆状核变性早期临床表现多种多样 ,常易误诊。现将我们收的 2 0例误诊原因予以分析 ,并探讨其对策。1　临床资料1.1　一般资料　 2 0例中男 8例 ,女 12例 ;年龄 5～ 12岁。以肝病症状为首发 12例 ,年龄 5～ 7岁 ,表现为乏力、肝大、腹痛、黄疸等 ;以溶血症状为首发 2例 ,年龄分别为 5岁和 6岁 ,表现为反复发作的贫血、黄疸 ;以神经症状为首发 6例 ,年龄10～ 12岁 ,表现为震颤、言语不清、肌张力亢进及不同的精神症状。1.2　辅助检查　血红蛋白 <90 g/ L 2例 (以溶血为首发症状 ) ;肝功异常 12例 ;尿常规除 2例以溶血为首发症状尿呈浓茶色…     

肝豆状核变性误诊35例分析

现将我们所遇肝豆状核变性(hepato len ticu lar degenera-tion,HLD)误诊35例分析如下。1临床资料1.1一般资料本组男23例,女12例,发病年龄4~49(17.5±10.2)岁,≤18岁者25例(71.4%)。均参照S tern lieb诊断标准[1],对具备以下2项者诊断为HLD:(1)具有肝损害的临床表现;(2)裂隙灯下查角膜K-F环阳性;(3)血清铜蓝蛋白(CER)降低;(4)出现震颤、肌强直及面具样面容等。入院后肝损害为主的临床分型按照杨氏分型法[2]。1.2首发症状本组均以肝脏症状首发。主诉包括:皮肤、巩膜黄染22例,尿黄21例,乏力19例,纳差13例,腹胀13例,双下肢水肿17例,尿少5…     

肝豆状核变性149例误诊原因分析

目的通过对肝豆状核变性(hepatoleticular degeneration,HLD)患者病史的调查,分析该病的误诊原因,以提高肝豆状核变性的诊断水平.方法以调查问卷方式对149例HLD患者的发病年龄、首发表现、误诊情况及家族史进行调查和统计分析.结果发病年龄7～35岁,首发表现依次为神经症状(34%)、肝损害症状(27%)、骨关节损害症状(20%)、肾损害症状(13%);初期误诊率达79%,误诊时间超过1年占56%,误诊为肝炎、风湿关节炎、肾病综合征等;有家族史32例.结论HLD患者好发于青少年,有明显的家族倾向,临床表现多样化是早期误诊的主要原因,加强对该病的认识可提高诊断率.     

儿童肝豆状核变性26例临床分析

目的:探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的临床特征.方法:总结26例儿童HLD患者的家族史、首发症状、临床表现、实验室检查等临床资料.结果:HLD患儿以肝损害首发者最为常见(16例),神经系统症状6例,肾损害3例,肝损害合并溶血性贫血1例.10例入院时即考虑为HLD,其中以肝脏损害首发症状6例,神经系统首发症状3例,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者1例,误诊为肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病、结缔组织病、颅内感染等.结论:儿童HLD首发症状多样化,以肝脏损害较多见.临床上遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、神经系统症状者、溶血性贫血合并肝损害应及时完善实验室检查.     

小儿肝豆状核变性10例临床护理

肝豆状核变性(HLD)又名威尔逊氏病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病,以肝脏疾病为首发症状者称为肝型HLD.该病自幼年起发病,发展缓慢,可延续数年或数十年,目前尚无特效治疗药物,发病早期予以驱铜治疗和相应护理是改善预后的关键.2005年1月～2008年12月,我们收治10例肝型HLD患儿,经积极治疗和精心护理,效果满意.现报告如下.     

220例肝豆状核变性的临床分析

目的：探讨肝豆状核变性的临床特点。方法：回顾性分析220例患者的临床资料。结果：8～14岁及14～29岁年龄显著高于其它年龄段（P〈0．05）；以肝脏症状和锥体外系症状为首发的患者显著高于其它首发症状的患者（P〈0．05）；铜蓝蛋白或铜氧化酶降低占98．19％；30％以上患者谷草转氨酶升高、血清蛋白电泳异常。另外，肝脏B超总阳性率为93．43％。结论：肝豆状核变性多见于青壮年首发，肝脏和锥体外系症状为主要临床表现，肝脏B超可作为辅助诊断手段，且在出现症状时多已经有肝功能不同程度损害。     

肝豆状核变性的早期诊断(附22例分析)

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。早期诊断，尤其是症状前诊断，给以有效的驱铜治疗，对预后至关重要。1临床资料本组22例中，男13例，女9例。起病年龄5～38岁，平均12．8岁。有阳性家族史3例。首发症状：一侧上肢震颤11例，构音障碍6例，精神症状1例，肝脏症状4例。临床症状：22例中出现震颤19例，构音障碍19例，肌张力增高11例，减低4例，精神症状4例，肝脏症状8例，共济失调1例，K－F环22例阳性均经裂隙灯检查证实。实验室检查：血清铜降低18例，尿铜升高17例，肝功异常8例，肝、脾…     

肝豆状核变性15例诊断分析

肝豆状核变性 (heptolenticulardegeneration ,HLD)是一种少见的遗传性疾病 ,现收集自贡市第三人民医院 1999～ 2 0 0 4年及重庆医科大学附属第一医院神经内科 2 0 0 3年收治的HLD共 15例 ,就其诊断治疗问题讨论如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组 15例中 ,男 9例 ,女 6例 ;年龄6～ 35岁 ,平均 (15 6± 8 2 )岁。1 2　诊断标准　根据Sternlieb[1] 标准 ,具备以下两项者可诊断为HLD :①具有肝损害临床表现。②眼裂隙灯下查角膜K F环阳性。③血清铜蓝蛋白降低。非典型病例可根据临床表现 ,结合实验室指标提示铜代谢异常 ,2 4小时尿铜…     

以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性8例临床分析

肝豆状核变性(Wilson disease．WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，可因铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织而引起一系列症状，如急慢性肝损害(肝硬化)、锥体外系为主的神经精神障碍症状、角膜K-F环、肾脏损害等．而以溶血性贫血(HA)为首发症状的WD较为少见。现将我院近十年收治的以HA为首发症状的WD8例报告如下。     

以紫癜为首发症状的肝豆状核变性12例误诊分析

肝豆状核变性主要表现为肝脏和神经精神症状 ,而以紫癜为首发表现的报道少见 ,临床极易误诊。现将我院 1990年至今收治的肝豆状核变性病例中 ,以紫癜为首发表现而曾被误诊的 12例 ,报告如下。1　临床资料1 1　一般资料 :男 7例 ,女 5例。年龄 7～ 14岁 ,病程 2～8个月。1 2　临     

肝豆状核变性24例临床分析

目的:观察24例肝豆状核变性的临床表现。方法:回顾性分析24例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:发病年龄(16.2±8.1)岁,首发症状以神经系统症状和消化系统症状为主,分别占62.5%和25.0%,以肢体震颤和肝损害多见。患者均出现血清铜和铜蓝蛋白含量减低、24h尿铜含量升高及角膜色素环阳性;66.7%患者D-青霉胺等治疗有效。结论:肝豆状核变性青少年多发,以神经和消化系统为主要表现;血清铜,铜蓝蛋白,尿铜及角膜色素环是其特征性改变。     

活体肝移植治疗肝豆状核变性的护理10例

肝豆状核变性 (Wilson’s病 )为常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病 ,表现为体内过多的铜沉积在肝、脑、角膜和肾脏 ,引起肝细胞损害和锥体外系症状。肝移植是目前治疗该病惟一有效的办法[1] 。2 0 0 1年 1～ 12月 ,我院连续为 10例肝豆状核变性的患者施行活体肝移植 ,术后患者血清铜氧化酶和肝功能均恢复正常 ,神经系统症状改善 ,现将护理体会报告如下。1　临床资料1.1　一般资料10例患者中 ,男 4例 ,女 6例 ,年龄 7～ 2 0岁 ,平均年龄 11.6岁。术前诊断均为Wilson’s病 ,术前铜蓝蛋白水平为 (119.9± 33.5 )mg/L(正常值2 0 0～ 4 0 0mg/L…