近视的分子遗传学研究进展

近视是一种常见的眼病,有中低度近视(屈光度<-6.00D)和高度近视(屈光度≥-6.00D)之分。遗传因素是近视的发病原因之一。基于分子遗传学的研究,32个中低度近视和高度近视遗传基因位点已被定位。本文即对近视基因定位和候选基因筛选的遗传学研究进展作一综述。     

高度近视相关基因的研究进展

高度近视是一种常见的可致盲眼病,具有高度的种群特异性和遗传异质性,常伴有视网膜脱落、白内障、青光眼等严重并发症,目前尚无有效的治疗手段.本文从现代医学和分子遗传学的角度深入阐述了高度近视的遗传方式、MYP基因位点、候选致病基因等遗传学研究进展.     

近视相关的遗传学研究进展

近视是极为常见的眼屈光不正状态,近视发病率逐年上升且发病年龄趋于提前,已成为危害人们视觉健康的重大公共卫生问题。研究表明,近视是遗传因素和环境因素及基因-环境交互作用影响的多因素复杂疾病。遗传学包括经典的遗传学和表观遗传学。表观遗传学研究的出现为近视基础研究开拓了新视角。近年来不断有研究者提出近视发生可能与表观遗传学有关联,而且有越来越多的实验研究也证明了该观点。近视的遗传研究通过使用连锁法和全基因组关联方法,现已鉴定出高度近视以及近视的多个近视基因和候选基因,极大地加深了对近视遗传学基础的认识。本文就近年来近视在经典遗传学和表观遗传学两个方面的研究进行综述。     

高度近视遗传学研究进展

近视是常见的眼部疾病,其形成受到基因和环境因素的共同作用。高度近视与遗传密切相关,笔者就高度近视的遗传学研究进展展开综述,进一步阐述遗传因素对近视形成的影响。     

高度近视的遗传学最新研究进展

高度近视在人群中患病率较高(约1%),是致盲的重要原因之一.高度近视常伴有家族性,且有明显的遗传倾向.此文就目前与高度近视相关的基因定位、候选基因的筛查等分子遗传学研究工作的最新进展加以阐述.     

高度近视的遗传模式探究

近视是目前全球发病率最高的屈光不正,高度近视常伴有其他并发症如青光眼、黄斑变性、白内障和视网膜脱落等病理性变化,是引起成人失明的主要原因之一.但迄今为止,近视的发生发展机制仍十分不清楚,因而仍无有效的防治方法.人类近视的发病是受到遗传或环境因素以及遗传和环境因素双重的影响.而遗传因素在高度近视的发病中起主要的作用,目前报道的高度近视遗传模式有X染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传.此文就高度近视的遗传模式进行进一步的探究.     

常染色体显性遗传高度近视一家系与MYP3基因连锁分析

高度近视又称病理性近视，是指屈光度在～6．00D以上，异常眼轴延长，近视度数持续进行性加深，发展快，成年后变慢或相对静止，多伴有后巩膜葡萄肿、眼底退行性变性、视网膜脱离、青光眼、白内障、弱视、玻璃体混浊及黄斑出血等严重并发症的一类近视。目前的研究已确定高度近视与遗传的关系，并发现与其相关的多个候选基因位点，说明高度近视复杂的遗传方式和高度的遗传异质性。     

高度近视遗传学和基因定位研究进展

高度近视在人群中患病率较高(约1%),是致盲的重要原因之一。高度近视有家族性并有明显的遗传倾向。我们就近年来有关高度近视的遗传因素、遗传模式、候选基因的筛查、相关基因定位等分子遗传学研究工作方法和进展加以综述。     

高度近视致病基因的研究进展

高度近视是成年人致盲的重要原因之一,遗传因素在其发病中起重要作用.本文总结近年来高度近视基因定位的研究进展,就高度近视的遗传因素、遗传方式、候选基因的筛查、相关基因定位的分子遗传学研究方法和进展加以综述.尽管尚未发现明确的致病基因,目前已肯定的高度近视基因位点有9个,包括MYP1～MYP5,MYP11、7.2q37.1、Xq23-q25和15q12-q13.     

病理性近视基因学研究进展

病理性近视指屈光度高于-6.0D、视力进行性下降、且多伴有眼轴的延长和眼基质的改变等并发症的致盲性眼病。高度近视占近视人群的27%～33%,有明显的遗传倾向,存在种族差异。黄种人比白种人患病率高[1]。对于近视眼病因学的研究已有二百余年的历史,涉及种族遗传因素、环境因素、     

高度近视致病基因的研究新进展

高度近视在人群当中的患病率较高,是导致低视力及盲的遗传性眼病之一.近视是遗传和环境等多种因素相互作用的结果,高度近视的发生具有明显的遗传倾向,目前已发现了多个高度近视的候选基因位点,包括胶原类基因、基膜类基因、生长因子类基因、转录因子类基因等,本研究就高度近视致病基因研究的新进展做一综述.     

近视病因与发病机制的研究进展

近视是发病率较高的眼病,其中高度近视眼底病变是常见的致盲病因.通常认为近视的发生是环境与遗传因素共同作用的结果.而病理性近视的发生,目前认为与遗传因素高度相关,国内外对其基因定位有多种认识,但尚无定论.绝大多数近视属轴性近视,由玻璃体腔的过度延伸导致眼球前后径延长、光线经屈光介质作用后聚焦于视网膜前所致.近视的发生发展受到高位神经中枢和眼内局部两种作用机制的调控.对近视的病因从遗传和环境两方面因素进行综述,重点阐述在基因水平、细胞水平和分子水平上对近视发病机制的研究进展.     

我国眼科遗传学研究现况(上)

眼科遗传学包括眼部性状和眼病与遗传的关系,眼遗传病的发病机制、诊断与防治。种类较多,据统计,眼遗传病有200余种,全身或其他系统遗传病在眼部有表现的又有400多种。发病率较高。在我国,肯定由遗传所致的眼病,仅红绿色盲与高度近视,已占人口的4%左右。再加上与遗传有关的眼病,如近视、共     

高度近视相关的环境因素和遗传因素的研究进展

高度近视是由多基因和环境因素相互作用引起的一种复杂性疾病,遗传因素似乎是一个主导因素,但其发病机制尚未完全阐明.全基因组关联分析以单核苷酸多态性为对象,是目前研究高度近视遗传基础较好的方法.研究表明341个基因位点与近视有关,其中,高度近视的可疑致病基因有OPN1LW、NYX、UHRF1BP1L、PTPRR、PPFIA2、IGF-1、LUMICAN、DECORIN、TGFβ1、RASGRF1、GJD2、LOXL3、APLP2、ZNF644,这为研究高度近视的遗传因素提供了依据.另外,人口研究表明,室内近距离工作或学习、社会经济地位、教育程度、家庭收入水平、血清25 (OH)D浓度、户外活动均在一定程度上影响近视的患病率.     

遗传与环境对近视眼的影响

第三届国际近视会议于1980年8月在哥本哈根召开,再次提出了低度近视的病因问题。作者简要复习了最近文献,着重说明遗传和环境因素在低度近视病因学上的相互影响。高度近视有遗传与外因二种起因,不能认为是低度近视的极度进展,具有特有的病程与预后,应列为单独病种。高度近视有几种类型,其中某些类型与低度近视之间的界限是很难区分的。低度近视的流行病学:业已证实近视最多发生发展于学龄时期,高等学校与大学生近视发生率更高,而在文化水平低的人群中很少有近视。 Yamaji等(1972)调查了Botel Tobago岛,近视发生率低于3%;同一时期,在生活方式逐代改变,学校教育变得普遍的某些北极地区,近视     

与近视相关基因的研究现状

近视是世界上发病率最高的眼病,与遗传因素密切相关.本文介绍近年来与近视相关基因(MYPI～MYP16、HGF、MYOC等)的筛查、定位、编码、突变的研究方式和相关进展.尽管通过分子遗传学等技术对近视研究已取得较大进展,但各位点上致病基因仍需要进一步明确.     

与近视相关基因的研究现状

近视是世界上发病率最高的眼病,与遗传因素密切相关.本文介绍近年来与近视相关基因(MYPI～MYP16、HGF、MYOC等)的筛查、定位、编码、突变的研究方式和相关进展.尽管通过分子遗传学等技术对近视研究已取得较大进展,但各位点上致病基因仍需要进一步明确.     

与近视相关基因的研究现状

近视是世界上发病率最高的眼病,与遗传因素密切相关.本文介绍近年来与近视相关基因(MYPI～MYP16、HGF、MYOC等)的筛查、定位、编码、突变的研究方式和相关进展.尽管通过分子遗传学等技术对近视研究已取得较大进展,但各位点上致病基因仍需要进一步明确.     

高度近视的病因学研究进展

高度近视发生的内因、外因，包括遗传倾向，相关基因定位，巩膜胶原白体免疫学说，视网膜生物活性物质失调学说，环境因素等，本研究就这些因素对高度近视发病的影响做一综述。现统一的认识有：①高度近视具有明显的遗传倾向。②迄今为止，已找到4个高度近视相关基因，它们的遗传方式均为常染色体显性遗传。③高度近视的巩膜组织病理改变和胶原代谢障碍引发了人们对高度近视免疫相关基因的深入研究。已发现HLAⅡ类基因与部分高度近视具有相关性。④视网膜中存在的生物活性物质直接或间接参与了形觉剥夺性近视的形成。⑤环境因素并非高度近视发病的决定因素，它仅起一定程度的促进作用。将今后的工作重点放在高度近视基因定位的研究，基因表达的调控及巩膜胶原代谢、网膜生物活性物质之间的关系研究上，无疑会进一步揭示高度近视的病因，为防治高度近视开辟新途径。     

近视发生机制的研究进展

近视的发生与多种因素相关,本文对近视发生机制发生的遗传和环境两方面因素进行综述,重点讨论了遗传学和生化技术对近视发生发展的基因水平、细胞水平和分子水平机制的研究进展。