亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与食管癌易感性关系的Meta分析

[目的]评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与食管癌易感性的关系。[方法]检索CNKI、Pubmed、ScienceDirect、Springer Link等数据库,获得有关MTHFRC677T基因多态性与食管癌易感性的关系的文献,剔除不符合要求的文献,然后应用Meta分析软件RevMan4.3对各研究原始数据进行统计处理,计算合并OR值及95%可信区间。[结果]按照纳入标准,共纳入系统评价的文献共有10个病例对照研究组,其中食管癌患者2162例,对照3114例,CT和TT基因型同CC基因型比较,OR值分别为1.47(95%CI:1.10～1.96)和1.60(95%CI:1.07～2.39),Z值分别为2.62和2.30,对应的P值分别为0.009和0.02。[结论]对目前相关研究结果的Meta分析显示,MTHFRC677T基因多态性与食管癌易感性之间存在相关,即携带MTHFR C677T杂合基因型(CT)及突变纯合基因型(TT)的个体发生食管癌的危险性较高。     

p53基因多态性及高危型人乳头状瘤病毒感染与食管癌发生关系研究

目的 探讨人乳头状瘤病毒(HPV)感染和p53基因多态性与食管癌的关系.方法 收集温岭市食管癌患者204例与健康对照组102例,取活组织标本提取基因组,对提取的DNA样品,用PCR方法检测HPV,PCR-RFLP方法分析p53基因第72密码子多态性,对照分析其与食管癌发生率的关系.结果 PCR检测结果显示,食管癌组和对照组患者HPV16检出率分别为59.3％及11.8％,食管癌患者和正常对照组p53基因72密码子Arg/Arg基因型频率,分别为51.5％及19.6％,两组对比差异均有统计学意义(P＜0.05);所有食管癌患者中,p53 Arg/Arg基因型在HPV16阳性组中占66.9％,在阴性组中占28.9％,两组对比差异有统计学意义(P＜0.05) ;Arg/Pro和Pro/Pro基因型在HPV16阳性中占33.1％,在HPV16阴性中占72.1％,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 高危型HPV16感染可能是温岭市食管癌高发区的危险因素,Arg/Arg基因型可能是该地区食管癌患者的易感基因型,个体携带p53 Arg/Arg基因型更容易发生HPV相关的食管癌.     

CYP1A1和GSTM3基因多态性与肺癌易感性关系

目的 研究CYP1 A1 Exon7和GSTM3基因多态性与内蒙古地区汉族肺癌易感性的关系.方法 采用等位基因特异性扩增法(ASA)和限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术对324例汉族非肺部疾病患者和174例汉族肺癌患者进行CYP1A1 Exon7及GSTM3基因多态性分析;同时研究其与吸烟及肺癌之间的相互关系.结果 肺癌组与对照组的CYP1 A1 Exon7、GSTM3基因多态性差异均无统计学意义(P＞0.05);吸烟人群患肺癌的危险性是不吸烟人群的2.107倍(OR=2.107,95％ CI=1.44～3.080);携带CYP1A1 Exon7基因突变纯合型(Val/Val)的个体患肺癌风险增高(OR=1.576);携带CYP1 A1 Exon7基因突变杂合型和突变纯合型(Ile/Val+ Val/Val)并且吸烟的个体患肺癌的风险增高(OR=2.503).结论 吸烟为肺癌的易感因素,CYP1A1 Exon7基因突变杂合型和突变纯合型是肺癌的可疑易感因素,和吸烟在肺癌易感性方面具有协同作用;GSTM3基因多态性与肺癌易感性无关.     

中国人群瘦素受体Gln223Arg、Pr01019Pro基因多态性与肥胖关联性的Meta分析

目的 探讨瘦素受体(LEPR) Gln223Arg、Prol019Pro基因多态性与肥胖的关联性.方法 计算机检索万方、CNKI、维普、CBM、PubMed、EMBASE数据库,收集1979-2010年公开发表的关于中国人群LEPR Gln223Arg、LEPR Pro1 019Pro基因多态性与肥胖的病例对照研究的文献,选择OR值及其95％CI作为Meta分析指标.利用Stata 10.0软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并计算.结果 根据统一的纳入和剔除标准,纳入15篇文献,其中LEPRGln223Arg基因多态性相关文献9篇,共有肥胖者1096例,对照组949人;LEPR Prol019Pro基因多态性相关文献8篇,共有肥胖者961例,对照组818人.LEPR Gln223Arg基因多态性与肥胖关联性的研究中,LEPR-668位点基因G/A的OR=0.66(95％CI:0.49～0.89),将有A→3基因突变的AG基因型和GG基因型合并后与AA基因型比较,肥胖易感性降低(OR=0.50,95％CI:0.32～0.77)有统计学意义;在LEPR Prol019Pro基因多态性与肥胖关联性的研究中,LEPR-3057位点基因A/G的OR=1,61 (95％CI:1.15～2.26),有G→A基因突变的基因型AG和基因型AA合并后与GG基因型比较,肥胖易感性升高(OR=1.50,95％CI:1.08～2.08),有统计学意义.结论 中国汉族为主的人群LEPR Gln223Arg和LEPR Prol019Pro基因多态性与肥胖的发生均有关联.     

NQ01基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性的研究

目的 探讨NQO1基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性之间的关系。方法 选择100名慢性苯中毒工人为病例组及90名同期接苯但无苯中毒表现的同工种工人为对照组，应用PCR-RFLP方法判定NQ01基因型。结果携带NQ01 C609TT／T基因型(纯合突变型)个体发生苯中毒的危险性是具有C／T基因型(杂合型)和C／C基因型(野生型)个体的2．82倍(95％ CI：1．42～5．58)，是具有C／C基因型(野生型)个体的2．94倍(95％ CI:1．25-6．90)；并存在携带NQO1 C609T T／T基因型(纯合突变型)个体发生苯中毒的危险性高于携带NQ01 C609T C／T基因型(杂合型)个体、更高于C／C基因型(野生型)个体的趋势(X^uend=6．01，P=0．014)。结论 携带NQ01 C609T纯合突变基因型(T／T)个体接苯时发生苯中毒的危险性增高，考虑此基因可作为易感性生物标志物，用于苯作业工人上岗前的筛检。     

基因多态性和高危型人乳头瘤病毒感染与食管癌发生关系的研究

目的 探讨p53基因多态性和高危型人乳头瘤病毒(HPV)感染与食管癌发生的关系.方法 收集食管癌患者204例(食管癌组)与健康对照者102例(对照组),取活组织标本提取基因组,对提取的DNA样品,用PCR方法检测HPV,PCR-RFLP方法分析p53基因多态性,对照分析其与食管癌发生的关系.结果 食管癌组和对照组HPV16检出率分别为59.3％(121/204)和11.8％(12/102) (P＜ 0.05),食管癌组和对照组p53 Arg/Arg基因型频率分别为51.5％( 105/204)和19.6％( 20/102 )(P＜ 0.05);食管癌组中p53 Arg/Arg基因型在HPV16阳性者中占66.9％(81/121),在HPV16阴性者中占28.9％( 24/83) (P＜ 0.05).结论 高危型HPV 16感染可能是食管癌高发区的危险因素,p53 Arg/Arg基因型可能是食管癌患者的易感基因型,个体携带p53 Arg/Arg基因型更容易发生HPV相关的食管癌.     

CYP1A1及GSTP1基因多态性与肺癌易感性关系

目的 探讨细胞色素P4501 A1(CYP1A1) Exon7和谷胱甘肽硫转移酶P1(GSTPI) Ile105 Val基因多态性与内蒙古地区汉族人群肺癌易感性关系.方法 采用等位基因特异性扩增法分析216例汉族对照人群和116例肺癌患者CYP1A1 Exon7和GSTP1 Ile105 Val基因多态性.结果 携带CYP1A1 Exon7突变杂合型和纯合型的个体患肺癌的危险均升高(OR值分别为1.460和1.593),而携带GSTP1 Ile105 Val突变杂合型和纯合型的个体患肺癌的风险均降低(OR值分别为0.970和0.602);CYP1 A1 Exon7和GSTP1 Ile105 Val基因在肺癌易感性方面无协同作用;CYP1A1 Exon7与吸烟有协同作用(OR=2.637,95％ CI=1.056～6.530,P=0.032),GSTP1 Ile105Val与吸烟无协同作用.结论 CYP1 A1 Exon7突变基因型为肺癌的可疑易感因素,CYP1A1 Exon7突变基因型和吸烟对肺癌易感有协同作用,GSTP1 Ile105Val突变基因型可降低肺癌易感性.     

高危型HPV感染和p53基因多态性与食管癌关系的研究

[目的]阐明人乳头瘤病毒(HPV)感染和p53基因72密码子多态性与食管癌关系的研究,探讨两者在食管癌患者中发生的作用及其相互关系。[方法]收集安阳肿瘤医院食管癌病例110例、安阳对照20例与郑州对照25例,用PCR方法检测HPV,用PCR-RFLP方法分析p53基因第72密码子多态性,用病例对照方法分析HPV感染和p53基因72密码子多态性与食管癌的关系。[结果]PCR检测结果,安阳食管癌病例组织中HPV检出率(49.1%)高于安阳对照(15.0%)和郑州对照(16.0%,P<0.05);食管癌组Arg/Arg基因型频率(42.7%)高于郑州低发区对照(20.0%,P<0.05);HPV16阳性者中,Arg/Arg基因型的频率为55.6%,阴性者仅30.4%(P<0.05)。[结论]高危型HPV16感染可能是食管癌高发区的危险因素,Arg/Arg基因型可能是安阳地区食管癌的易感基因型,携带p53Arg/Arg基因型的个体更容易发生HPV相关的食管癌。     

INS/G2rs7566605多态性与学龄儿童肥胖的相关性研究

目的 探讨胰岛素诱导基因2(INSIG2) rs7566605多态性与学龄儿童肥胖及胰岛素抵抗等的相关性.方法 采用随机整群抽样法,在山东省济南市抽取了642名7～12岁学龄儿童为研究对象进行.体格检查和代谢指标测定,对INSIG2rs7 566605进行基因分型:野生纯合型(GG)、突变杂合型(GC)及突变纯合型(CC).采用加性模型、显性模型、隐性模型及超显性模型等探讨rs7566605与肥胖的关系.并探讨不同基因型间胰岛素抵抗和脂质代谢等指标的差异.结果 (1)调整性别、年龄后,rs7566605GC杂合型比GG/CC纯合型超重肥胖的危险性高(OR=1.487；95％CI=1.069-2.067；P=0.018).男性GC杂合型比GG/CC纯合型超重肥胖的危险性高(OR=2.018；95％CI=1.249-3.263；P=0.004),而女性不同基因型间超重肥胖率无显著统计学差异.(2)男性GC杂合型的体重(P=0.031)、腰围(P=0.021)、BMI(P=0.023)、体脂量(P=0.015)、空腹胰岛素(P=0.013)、胰岛素抵抗(P=0.030)均高于GG/CC纯合型,差异有显著的统计学意义.结论 ISNIG2基因rs7566605GC型可能是男性儿童肥胖和胰岛素抵抗的危险因素.     

谷胱甘肽过氧化物酶1和硫氧还蛋白还原酶2遗传变异与胃癌易感性的相关性

目的 探讨谷胱甘肽过氧化物酶1(GPX1)第198位氨基酸Pro→Leu和硫氧还蛋白还原酶2(TXNRD2)第370位氨基酸Lys→Arg遗传变异单独或联合与胃癌易感性的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,检测361例胃癌患者和363例无肿瘤正常对照的基因型,用logistic多因素分析计算各基因型以及基因-基因交互作用与胃癌易感性的相关性.结果 GPXl 198Pro→Leu和TXNRD2 370Lys→Arg变异单独与胃癌易感性无关.但GPX1和TXNR2基因型存在基因一基因交互作用,携带GPX1 198Pro/Pro和TXNRD2 370Arg/Arg这种保护基因型者患胃癌的风险比携带其他危险基因型者低62%(OR=0.38,95%C/:0.26～0.55,P＜0.001).结论 GPX1198Pro→Leu和TXNRD2 370Lys→Arg基因型可能与胃癌的易感性相关.