新生儿脐血α地中海贫血筛查研究

本文总结了１９９４年４月－１２月在我院产科分娩２０４例新生儿，进行脐血血红蛋白电泳筛查，发现α地中海贫血标准型基因推得１９便，静止型基因携带者５例，其发生率为１１．７％。随访３－６个月复查血 红蛋白电泳均为正常。提示脐血筛查α地中海贫血及时准确，有利遗传咨询指导婚姻及优生优育。     

1501例新生儿α-地中海贫血的脐血筛查结果分析

目的对梅县人民医院新生儿进行α-地中海贫血脐血筛查,为临床诊断和预防提供实验室依据。方法于胎儿娩出切断脐带时,收集胎盘端脐带血液样本,电泳检测Hb Bart’s含量。结果 1 501例新生儿共检出α-地中海贫血者192例,占12.8%。静止型、标准型、中间型、重型患儿比例分别为35.42%、55.21%、7.29%、2.08%,以标准型居多。各型患儿男女性别发病比例差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 Hb Bart’s是目前临床检测α-地中海贫血的一项重要的生物指标,对于早期筛查α-地中海贫血基因携带具有积极作用,可提高优生优育水平。     

百色市人民医院新生儿脐血α-地中海贫血筛查

目的:了解百色地区2004～2007年新生儿α-地中海贫血(地贫)携带率。方法:采用全自动电泳仪对2004～2007年在该院出生的新生儿脐血做血红蛋白电泳分析,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果:2004、2005、2006和2007年α-地贫携带率分别是19.05%、14.97%、13.22%和17.94%。结论:百色地区地贫携带率均高于南宁、柳州和广东地区,在地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查,对优生优育提高人口素质具有重要意义。     

新生儿脐血α地中海贫血筛查研究(附204例报告)

本文总结了1994年4月～12月在我院产科分娩的204例新生儿,进行脐血血红蛋白电泳筛查,发现α地中海贫血标准型基因携带者19例,静止型基因携带者5例,其发生率为11.7%.随访3～6个月复查血红蛋白电泳均正常.提示脐血筛查α地中海贫血及时准确,有利遗传咨询指导婚姻及优生优育.     

脐血Hb电泳对α-地中海贫血的早期筛查

【目的】应用脐血对新生儿进行α-地中海贫血早期筛查。为临床防治提供依据。【方法】采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐血进行Hb电泳，染色后用扫描仪进行Hb Bart’s定性、定量分析。【结果】在2382份脐血中。检出Hb Bart’s（≥1．0％）237份，检出率为9．95％．其中Hb Bart’s水平在1．0%～5．0％者138份．在5．1％～15．0%者95份，20％～40％者4份。检出α-地中海贫血静止型、标准型、HbH基因携带检出率分别为5．79％、3．99％、0．17％。【结论】应用脐血筛查地中海贫血方便、快捷，及时、准确，有利于婚姻遗传咨询和优生优育的指导。     

贵阳市532例新生儿脐血α-地中海贫血筛查

目的:了解贵阳地区人群中α-地中海贫血(α-地贫)的发生率,探讨应用新生儿脐血筛查α-地贫的意义。方法:采用Sebia全自动电泳仪对贵阳本地出生的新生儿脐血进行Hb Bart’s定量检测。结果:在532份脐血样本中共有14份检出Hb Bart’s,检出率为2.63%,其中标准型12例,静止型和中间型各1例,未检出重型α-地贫。结论:贵阳地区α-地贫的发生率为2.63%;新生儿Hb Bart’s含量检测能有效的检出α-地贫患儿,对本地开展α-地贫的早期筛查、遗传咨询有重要的指导意义。     

横县新生儿脐血α-地中海贫血监测结果分析

[目的]了解横县地区α-地中海贫血发生动态变化,为探索降低α-地中海贫血发生率提供参考依据.[方法]按广西出生缺陷监测方案,用全国血红蛋白病研究协作组推荐的血红蛋白电泳方法,对住院分娩的新生儿脐血进行筛查.[结果]2000～2007年新生儿脐血检测16 752例,α-地中海贫血发生率最高14.35%,最低为9.02%,平均为12.33%,各年份间α-地中海贫血发生率差异无显著性(P>O.05). [结论]横县地区α-地中海贫血发生率呈居高、且下降水平不明显的特征,应采取有效措施进行干预.     

成人轻型β-地中海贫血红细胞参数的临床检测

目的探讨红细胞参数检测在成人轻型β-地中海贫血(β-地贫)筛查中的临床价值。方法采用回顾性分析的方法,收集2011年1月～2012年12月期间来我院就诊的38例成人轻型β-地贫患者的临床资料和血常规检测结果,配对选择114名成年健康体检者作为对照组;分析比较其红细胞参数的检测结果。结果成人轻型β-地贫患者的RBC明显高于正常对照组(p<0.01);Hb明显低于对照组(p<0.01);MCV、MCH和MCHC均明显低于对照组(p<0.01);RDW明显高于正常对照组(p<0.01)。结论红细胞参数检测是大规模筛查β-地贫的经济有效方法,值得在基层医院推广应用。     

毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

目的:探讨毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血早期筛查中的应用价值。方法:运用毛细管电泳技术对4 137份新生儿脐血标本进行Hb Bart's定量分析,对阳性标本(含Hb Bart's、Hb H及异常血红蛋白区带)召回做PCR地中海贫血基因分析。结果:4 137份新生儿脐血标本共筛查出阳性病例229例,阳性率5.5%;对召回复查的阳性病例121例全部进行了地贫基因分析,其中(-α3.7/αα)22例,(-α4.2/αα)8例,(--SEA/αα)74例,(--SEA/αα)/(41-42/N)1例,(-α3.7/--SEA)1例,(--SEA/-α4.2)2例,共108例,阳性率为89.3%。结论:毛细管电泳筛查脐血Hb Bart's与α-地中海贫血PCR基因诊断符合率较高。应用Hb毛细管电泳技术筛查α-地中海贫血简便、快速、经济并能实现早期初诊,值得推广应用。     

平均红细胞体积在筛查孕妇地中海贫血中的临床应用分析

目的:探讨平均红细胞体积在筛查孕妇地中海贫血中的临床应用及意义。方法:选取中山市中医院2006～2010年5 000例开展地中海贫血筛查的孕妇,观察平均红细胞体积在筛查中的检测率,并参照基因诊断得出该指标的特异性。结果:依据平均红细胞体积参数指标,5 000例孕妇地中海贫血筛查后检出468例,检出率为9.36%。460例得到确诊,特异性为98.29%。结论:平均红细胞体积在筛查孕妇地中海贫血中具有积极的临床意义,能提高产前检查和孕期体检中疾病检出率,减少重型地贫儿的出生率、降低围生儿病死率,减少孕妇并发症。     

地中海贫血筛查及相关项目分析

目的了解开平市新生儿地中海贫血的发病因素和发病情况,为优生优育、提高人口素质提供可靠数据,以及制订卫生工作政策提供依据,从婚前、产前、新生儿各阶段进行优生监测,降低出生缺陷.方法地中海贫血(简称地贫)一管筛查法.从2002年3月～2003年10月就诊的3种对象中进行地贫筛查、血常规和B超检查.结果两年的地贫筛查异常率婚检分别为7.05%和6.77%;孕妇产前检查分别为6.81%和2.82%;新生儿分别为5.63%和2.69%.两年中地贫异常率2003年明显低于2002年,两者异常率经检验,χ2=4.15,P＜0.05,有显著性差异.结论要降低新生儿地贫发生率必须做好婚前检查、产前做地贫筛查,并在各阶段针对可能发生的因素提出干预措施.     

连山少数民族地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

目的了解广东省连山少数民族地区地中海贫血的发生情况,探讨产前筛查地中海贫血的意义。方法用地中海贫血一管定量法,查出地中海贫血溶血率。结果于2004年4月至2005年3月对508例新生儿脐血进行筛查,检出地中海贫血表现阳性24人,发生率为4.72%。结论开展地中海贫血预防控制计划,进行遗传学宣传,引导群众认识和接受婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重型地中海贫血儿童的出生,提高本地区人口素质意义重大。     

2095例地贫初筛阳性者地中海贫血筛查及基因检测结果分析

目的 探讨开平地区人群地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及其构成比,为本地区地贫的防治提供一定的参考数据。方法 选取2020年3月1日-2021年9月30日开平市中心医院接收的2095例地贫初筛阳性患者进行地贫基因检测,采用跨越断裂点PCR法检测缺失型α-地贫,采用PCR-反向点杂交法检测行α-地贫点突变和β-地贫点突变,对地贫基因结果进行统计分析。结果 在2095例地贫筛查阳性患者中检出地贫基因阳性881例,检出率42.05%;其中α-地贫566例占基因阳性标本中的64.25%,以--^SEA/αα、-α^3.7/αα、-α^4.2/αα型为主,分别占α-地贫的62.54%、16.25%、8.13%;检出β-地贫273例,占基因阳性标本中的30.99%,以CD41-42、IVS-II-654、-28型为主,占β-地贫的37.73%、26.74%、18.32%;检出α复合β地贫42例,占基因阳性标本中的4.77%。结论 开平地区地贫基因检出率较高,且突变类型多样,α-地贫以--^SEA/αα基因型最...     

1180例新生儿脐血红细胞参数分析

目的:探讨影响新生儿脐血红细胞参数的因素。方法:采集1 180例新生儿脐血,利用全自动红细胞分析仪检测红细胞数(RBC)、血红蛋白含量(HB)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞压积(HCT)、红细胞体积分布宽度(RDW)。分析不同性别、孕周及分娩方式新生儿脐血红细胞参数的差异。结果:男性新生儿的RBC、HB、HCT和RDW高于女性新生儿(P<0.05),MCV和MCH低于女性新生儿(P<0.05);足月产儿的HB、MCV、MCH和RDW低于早产儿(P<0.05);顺产新生儿的RBC、HB和HCT较剖宫产儿高(P<0.05)。结论:新生儿脐血红细胞参数受性别、孕周及分娩方式等因素的影响;了解新生儿红细胞参数,有助于某些遗传性血液病的早期筛查。     

脐血Hb电泳对α地中海贫血患儿出生率观察

脐血Ｈｂ电泳对α地中海贫血患儿出生率观察赵应斌史敬林徐世贤林希平欧阳小琳麦幸慈α地中海贫血是广西常见的遗传病之一，该病诊断主要依靠血红蛋白（Ｈｂ）电泳分析。一般认为新生儿脐血的ＨｂＢａｒｔ＇ｓ检出率可代表α地中海贫血患儿的出生率。我们于１９９２年１～...     

α地中海贫血不同基因型携带(患)者红细胞参数的差异性研究

目的:探讨α地中海贫血(简称地贫)不同基因型携带(患)者红细胞参数的差异性。方法:回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院2012~2016年确诊的1610例女性α地贫携带(患)者红细胞参数,对照组为1849例非地贫健康妇女。采用PCR-反向斑点杂交法检测3种非缺失型α地贫,采用Gap-PCR凝胶电泳法检测3种缺失型α地贫,采用Beckman Coulter LH750血细胞分析仪测定红细胞数量(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)。结果:对照组、静止型α地贫、标准型α地贫和HbH病Hb、MCV、MCH和MCHC依次递减(P0.05);对照组、静止型α地贫和标准型α地贫RBC依次增高(P0.05),但HbH病RBC数量较标准型α地贫降低(P0.05)。静止型α地贫α~(QS)α/组较其它4型(α~(CS)α/、α~(WS)α/、-α~(3.7)/和-α~(4.2)/)RBC增高(P0.05),MCV和MCH降低(P0.05)。标准型α地贫α~0-杂合组RBC比α~+-纯合或双重杂合组增高(P0.05),MCV和MCH降低(P0.05)。HbH病α~(WS)α/--~(SEA)、-α~(3.7)/--~(SEA)或-α~(4.2)/--~(SEA)、α~(CS)α/--~(SEA)或α~(QS)α/--~(SEA)3组Hb依次降低(P0.05),-α~(3.7)/--~(SEA)或-α~(4.2)/--~(SEA)组MCV和MCH比其他两组降低(P0.05),α~(CS)α/--~(SEA)或α~(QS)α/--~(SEA)组RBC比其它两组降低(P0.05)。结论:α地贫携带(患)者随着缺失或突变基因数量的增加,Hb、MCV、MHC和MCHC降低,RBC增高,但部分严重贫血的基因型RBC会降低;各组内不同基因型红细胞参数变化各有特点,突变型引起的贫血重于缺失型,但α~(WS)α/--~(SEA)型贫血轻于其他类型HbH病。     

南宁地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

摘要:目的　在南宁地区新生儿中进行地中海贫血（地贫）筛查,为临床诊断和早期治疗提供依据。方法　应用毛细管电泳法对19 419例新生儿干血斑进行血红蛋白分析,对筛查阳性新生儿召回进行地贫基因分析。结果　19 419例样本中,检出α地贫表型2 085例,β地贫表型1 428例,包括α合并β地贫77例,异常血红蛋白121例。1 085例进行基因分析,α地贫确诊符合率为94.16%（645/685）显著高于β地贫的41.10%（164/399）（χ2＝430.067,P＜0.01）,基因型以αα/--SEA、CD41-42（-TCTT）最常见。α地贫确诊率男与女（χ2＝0.029,P＞0.05）、壮族与汉族间（χ2＝0.028,P＞0.05）差异无统计学意义,β地贫确诊率女性高于男性（χ2＝17.207,P＜0.01）、壮族显著高于汉族（χ2＝9.539,P＜0.01）。结论　南宁地区新生儿地贫的基因突变类型、携带率及表型与人群有关,在本地区开展新生儿地贫筛查很有必要。     

地中海贫血患儿网织红细胞6项参数分析

[目的]探讨地中海贫血(地贫)患儿网织红细胞百分率(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)、未成熟网织红细胞比率(IRF)、低荧光强度网织红细胞百分率(LFR)、中荧光强度网织红细胞百分率(MFR)、高荧光强度网织红细胞百分率(HFR)6项参数的变化情况. [方法]用Sysmex XE-2100全自动血细胞分析仪测定106例地贫患儿网织红细胞6项参数,进行地贫与正常儿童间的比较.α、β地贫间的比较,β贫问轻度贫血者与中、重度贫血者的比较. [结果]α地贫RET%、RET#、IRF、LFR、MFR、HFR 6项参数与正常儿童及轻型β地贫比较差异有显著性;中、重型β地贫IRF、LFR、MFR、HFR 4项参数与正常儿童及轻型β地贫比较差异有显著性;轻型β地贫IRF、LFR、MFR 3项参数与正常儿童比较差异有显著性,(P<0.05). [结论]地贫患者RET%、RET#、IRF、MFR、HFR随着贫血程度的增加的而增高,LFR随着贫血程度的增加而减低,用网织红细胞6项参数筛查地贫比过去RET%、RET#两项参数更有意义,尤以IRF、LFR、MFR筛查轻型β地贫价值更高.     

地中海贫血筛查及相关项目分析

目的 :了解开平市新生儿地中海贫血的发病因素和发病情况 ,为优生优育、提高人口素质提供可靠数据 ,以及制订卫生工作政策提供依据 ,从婚前、产前、新生儿各阶段进行优生监测 ,降低出生缺陷。方法 :地中海贫血 (简称地贫 )一管筛查法。从 2 0 0 2年 3月～ 2 0 0 3年 10月就诊的 3种对象中进行地贫筛查、血常规和 B超检查。结果 :两年的地贫筛查异常率 :婚检分别为 7.0 5 %和 6 .77% ;孕妇产前检查分别为 6 .81%和 2 .82 % ;新生儿分别为 5 .6 3%和 2 .6 9%。两年中地贫异常率 2 0 0 3年明显低于 2 0 0 2年 ,两者异常率经检验 ,χ2 =4 .15 ,P<0 .0 5 ,有显著性差异。结论 :要降低新生儿地贫发生率必须做好婚前检查、产前做地贫筛查 ,并在各阶段针对可能发生的因素提出干预措施