核糖体蛋白基因与人类疾病的相关研究

核糖体是细胞内合成蛋白质的重要细胞器,由核糖体RNA和核糖体蛋白质组成.核糖体蛋白除了参与蛋白质的生物合成还表现出一些其他生理功能,如参与DNA复制、转录和损伤修复,调控细胞生长、增殖、凋亡和发育以及细胞转化等.最近研究发现,某些核糖体蛋白的表达不足或缺失以及核糖体蛋白基因发生突变与某些先天性遗传性疾病的发生有关.在许多恶性肿瘤细胞中也存在某些核糖体蛋白基因异常表达.此文对核糖体蛋白基因与人类疾病发生(某些先天性遗传性疾病和肿瘤)之间的关系进行了详细阐述.     

RB蛋白抑制RNA聚合酶Ⅰ转录因子UBF活性

RB蛋白具有抑癌作用,它是细胞生长的负调节因子。由于细胞生长需要rRNA合成,作者推测RB可能与核糖体DNA(rDNA)转录机构相互作用,因     

骨骼肌肥大的核糖体生物发生机制及其运动适应

文题释义：核糖体生物发生：是一个高度复杂的过程,涉及核糖体的从头合成,是细胞必不可少的活动过程,主要包括3个关键步骤：①rDNA转录;②新合成的47S pre-rRNA加工;③核糖体蛋白与各自核糖体亚基组装后的亚基成熟。核糖体生物发生在细胞生长中有着重要作用,在肌肉肥大过程中细胞大小增加需要核糖体生物发生的增加。骨骼肌收缩活动可以诱发核糖体生物发生,从而对骨骼肌质量的控制起重要作用。骨骼肌肥大：在各种外部和内部刺激下,骨骼肌细胞外基质重塑,蛋白质合成代谢和分解代谢加强,但合成代谢远强于分解代谢,使蛋白质净合成增加,肌纤维增粗、肌肉质量增加、骨骼肌肥大。骨骼肌是重要的内分泌器官,与人体的新陈代谢密切相关,骨骼肌肥大除可提高人体的运动表现外,还能减少疾病和损伤的发生、提高生活质量。抗阻训练结合营养补充是诱导骨骼肌肥大、增强肌肉力量的最常用方法。 背景：研究证据表明,骨骼肌收缩活动可以诱发核糖体生物发生,从而对骨骼肌质量的控制起重要作用。 目的：概述骨骼肌肥大与核糖体生物发生的主要机制,骨骼肌核糖体生物发生的上游调控信号,以及运动对核糖体生物发生的影响,探讨运动诱导骨骼肌肥大的核糖体生物发生机制。 方法：检索CNKI、万方、PubMed等数据库关于运动、骨骼肌肥大及核糖体生物发生的相关研究,中文检索词为“运动,抗阻训练,骨骼肌肥大,蛋白质合成,核糖体生物发生”等;英文检索词为“exercise,resistance training,skeletal muscle hypertrophy,protein synthesis,ribosome biogenesis”等,检索时限为1999至2019年,按照纳入标准和排除标准对搜索文献进行筛选。结果与结论：①核糖体生物发生作为翻译能力的主要来源,在肌肉生长中起着重要的作用;②单次的抗阻运动就可以对骨骼肌核糖体生物发生产生影响;长期抗阻运动会增加成熟核糖体RNA的丰度,导致总RNA的浓度增加,从而促进骨骼肌的生长;③核糖体生物发生可能是调节抗阻训练诱导的骨骼肌肌肉肥大的关键分子机制;④中等运动量抗阻训练就可以诱导骨骼肌肥大的适应性增强,这种肥大与总RNA量的依赖性调节有关,表明核糖体的生物发生调节了训练量与肌肉肥大的量效关系。 ORCID: 0000-0001-6938-5111(杨军) 中国组织工程研究杂志出版内容重点：人工关节;骨植入物;脊柱;骨折;内固定;数字化骨科;组织工程     

mTOR信号通路与调节

哺乳动物雷帕霉素靶蛋白mTOR是一种非典型丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,可整合细胞外信号,磷酸化下游靶蛋白核糖体p70S6激酶,如S6K1及4E-BP1,影响转录与翻译,从而参与调控细胞生长、增殖等过程.近年来研究发现,调控mTOR通路可以干预某些疾病的病理过程.mTOR研究的新发现,可望为今后相关疾病的治疗提供新的靶点.     

经典Wnt信号通路与神经退行性疾病关系的研究进展

Wnt信号通路调节多种基因的转录,参与调控生物体的生长、发育以及细胞的增殖、分化和凋亡等重要的生理病理过程。在神经退行性疾病中,经典Wnt信号通路发生改变影响神经元的增殖、分化或对神经元产生毒性作用,导致神经元功能损伤。因此,研究经典Wnt信号通路与神经退行性疾病的发病机制及其治疗的关系有重要意义。     

核糖体蛋白基因家族与肿瘤的关系

摘要：核糖体是蛋白质合成的场所,核糖体蛋白质是核糖体的重要组成部分,所以核糖体蛋白异常,对细胞的生理活动会产生严重影响,引起多种疾病,甚至引起细胞的恶性转化,而导致肿瘤的发生。一些核糖体蛋白基因在多种肿瘤中表达异常,与肿瘤的发生、发展以及多药耐药（MDR）有关。     

转录组测序分析NSD2在骨髓B细胞发育中的作用机制

免疫缺陷主要由免疫细胞发育、分化和功能异常导致。已有研究表明，表观遗传调控对于免疫细胞的正常发育具有重要作用。该研究发现组蛋白甲基转移酶NSD2对于B细胞的发育起着重要的调控作用，并且利用转录组测序找到了调节B细胞发育的重要通路。该研究为免疫缺陷病的治疗提供了新的治疗靶点。     

NF-κB信号通路在骨及相关疾病中的作用的研究进展

NF-κB是一类核转录因子,可与其靶基因启动子区的DNA序列结合,而启动基因转录的功能。它们广泛参与胚胎发育、细胞增殖、细胞凋亡、免疫反应、炎症反应、病毒感染等过程。目前研究已经证实NF-κB信号通路在骨的发育和形成中具有重要的调控作用,NF-κB信号通路的阻断可导致骨发育异常或相关疾病的发生。NF-κB通过调控成骨细胞、破骨细胞、骨细胞和软骨细胞的增殖、分化和凋亡等生物学过程,调控骨的发育和重塑,并在骨相关疾病的发生中发挥重要的调控作用。     

转录因子激活蛋白-1与慢性支气管肺炎性疾病

转录因子激活蛋白-1是由亮氨酸拉链类蛋白构成的同源/异源二聚体,是诸多信号转导途径在细胞核内的交汇点,在慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘和肺间质纤维化等慢性炎症性疾病的发生、发展过程中有重要作用。其作用机制包括调控转录、磷酸化及蛋白质的相互作用,涉及炎性细胞因子、黏附分子、谷胱甘肽、蛋白酶等的表达调控及炎性细胞的活化,还参与哮喘对糖皮质激素抵抗的发生。     

Janus激酶-信号转导及转录激活因子信号转导通路调控神经发生

Janus激酶-信号转导及转录激活因子（JAK-STAT）信号转导通路与细胞生物学活动及许多疾病的发生、发展相关。近年来,在中枢神经系统中发现,JAK-STAT信号转导通路对于神经退行性疾病和神经损伤后神经再生具有一定的调控作用;而促进内源性神经发生作为神经再生研究的新方向,也与JAK-STAT信号转导通路的正负调控密切相关。现就JAK-STAT信号转导通路,神经发生,以及JAK-STAT信号转导通路调控神经发生的研究进展做一综述。     

PDGF-B链基因表达的调控及其在常见心血管疾病中的意义

血小板源生长因子（ｐｌａｔｅｌｅｔ－ｄｅｒｉｖｅｄｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒ,ＰＤＧＦ）是机体普遍存在的促分裂剂,系由两种肽链（Ａ链、Ｂ链）组成的同型或异型二聚体。依不同的细胞来源,有３种形式：ＰＤＧＦ－ＡＡ,ＰＤＧＦ－ＡＢ和ＰＤＧＦ－ＢＢ。ＰＤＧＦ－Ａ链和－Ｂ链分别由ＰＤＧＦ－Ａ链基因和－Ｂ链基因编码。ＰＤＧＦ－Ｂ链主要由内皮细胞和巨噬细胞产生,其基因表达调控异常与常见心血管疾病的发生发展存在着密切关系,内皮细胞功能紊乱日益受到重视,而内皮细胞仅表达Ｂ链,本文就其表达调控,尤其是转录调控的研究进…     

上皮-间质转化与肿瘤的浸润和转移

上皮-间质转化(epithelial-mesenchymal transitions,EMT)是指上皮细胞失去极性,经过细胞骨架重塑,转变成具有迁移能力的间充质表型的过程,是多细胞生物胚胎发生发育过程中的基础。细胞因子TGF-β、转录因子Snail、基质金属蛋白酶MMPs、病毒癌基因可以诱导EMT。肿瘤细胞EMT与肿瘤细胞的浸润、转移、信号转导有关,研究肿瘤细胞EMT将为寻找抗肿瘤治疗靶点奠定基础。