~(125)I-放射性粒子植入术治疗儿童头颈部横纹肌肉瘤研究进展

正横纹肌肉瘤(rhabdomysarcoma,RMS)是儿童最常见的软组织肉瘤,约占儿童肿瘤的6.5%左右,其发病率在小儿颅外肿瘤中仅次于神经母细胞瘤、肾母细胞瘤后居第3位~([1])。头颈部是最常见的发病部位,约占RMS的35%~45%左右,多见于眶周、眼睑、鼻咽及腮腺区~([2])。RMS对化疗及放疗均敏感,但外放疗对骨骼发育及外观的影响较显著~([3])。随     

儿童横纹肌肉瘤诊疗研究新进展

正横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是儿童时期最常见的高度恶性软组织肿瘤,约占儿童恶性肿瘤的5%,是继神经母细胞瘤、肾母细胞瘤第三常见儿童颅外实体肿瘤;男性发病略高于女性,2/3患者年龄小于6岁~([1])。美国自1972年成立了国际横纹肌肉瘤研究组(IRSG),主要研究20岁以下青少年RMS,已进行了IRSⅠ～Ⅵ期大宗临床研究,形成了规范的诊疗体系。IRS-Ⅳ研究中RMS 3年无失败生存率     

儿童横纹肌肉瘤的精准治疗:从简单的基因检测到复杂的个体化治疗

正横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)是儿童期最常见的软组织肿瘤,占儿童恶性肿瘤的4.5%~8%(占北京儿童医院统计的2705例儿童肿瘤中的6.5%)~([1-3])。临床表现多样,异质性强,预后与肿瘤原发部位、大小、压迫及侵犯周围组织、器官程度及病理类型有关。RMS原发部位以头颈部多发,其次为躯干、四肢及泌尿生殖系统。其病理诊断复杂,存在许多随机或非随机染色体片段获得、扩增或缺失等畸变。RMS对化疗、放疗敏感,但单一治疗效果     

儿童肝母细胞瘤的诊断及临床分型标准

<正>肝母细胞瘤(hepatoblastoma,HB)好发于婴幼儿,是儿童时期最为常见的原发性肝脏恶性肿瘤,约占儿童肝脏原发性恶性肿瘤的50%~60%。发病率位于儿童实体肿瘤的第三位~([1-2])。2014年儿童肝脏肿瘤国际协作组(The Children's Hepatic tumor International Collaborative,CHIC)~([3])以及Meyers等~([4])对儿童HB的术前分期标准、组织学形态分型以及各协作组关于诊断以及危险分级做了详细的论述。我国对于儿童HB的诊断及分期标准尚未完全     

特殊健康状态儿童预防接种专家共识之十七——白血病化疗与预防接种

<正>1概况白血病是一类造血干细胞恶性克隆性疾病。临床可见不同程度的贫血、出血、感染发热以及肝、脾、淋巴结肿大和骨骼疼痛。白血病发病率一直位居儿童恶性肿瘤首位,约占全部儿童恶性肿瘤的1/3,同时也是儿童及35岁成人恶性肿瘤死亡的首要原因。我国10岁以下小儿白血病发生率为3/10万～4/10万~([1])。近几年,白血病的发病率和病死率呈现逐年增高的趋势~([2])。     

儿童肝母细胞瘤的治疗研究进展

<正>肝母细胞瘤(hepatoblastoma,HB)是儿童时期最为常见的原发性肝脏恶性肿瘤,发病率约为2.46/百万人~([1])。多药化疗以及手术治疗仍然是治疗HB的主要手段。自上个世纪70年代以来,生存率已提高到70%~80%左右~([2-3])。自2014年儿童肝脏肿瘤国际协作组(The Children's Hepatic tumor International Collaborative,CHIC)~([4-5])以及国内的研究者对儿童HB治疗以手术、化疗为主要手段已经达成了共识。但多药耐药(muhidrug resistance,MDR)的出现、术后残留、复发严重影响了治疗的疗     

视网膜母细胞瘤基因及其遗传性研究

<正>视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是儿童眼内常见的恶性肿瘤,各个年龄均可发病,但绝大多数发生于新生儿和儿童。RB儿童发病率1/18000~1/30000~([1])。75%病例均发生于3岁以前,约60%的患者为双眼发病,40%为单眼发病。过去我们认为所有的双眼发病RB患者和15%的RB单眼发病患者存在RB基因遗传突变~([2])。新的基因检测技术对较低分子水平突变有了较高的检出率和敏感性,     

门冬酰胺酶超敏反应与临床应用管理

正白血病是儿童时期最常见的恶性肿瘤,我国每年新增15岁以下白血病患儿2万余人,发病率约为4/10万~([1])。儿童白血病约95%为急性白血病,其中急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)占2/3左右。半个世纪以来,儿童ALL的治疗效果得到显著改善,超过95%的患儿获得完全缓解,总体生存率(overall survival,OS)接近90%,长期无事件生存率(event-free survival,EFS)达到80%以上~([2-5])。左旋门冬酰胺酶(L-Asparaginase,L-Asp)作为儿童ALL化疗中里程碑式的药物已经纳入现有     

长段缺失型食管闭锁的诊治现状与进展

正食管闭锁是最常见的食管先天性疾病~([1]),其发病率约为1/2 500~([2])。其中Ⅰ型食管闭锁发病率为1/40 000,占所有类型食管闭锁患儿的8%~([3])。Ⅰ型及Ⅲa型食管闭锁又被称为长段缺失型食管闭锁(Long gap esophageal atresia,LGEA)~([4])。然而近期国际食管闭锁网络工作组织(INoEA,International     

中国儿童肥厚型心肌病诊断的专家共识

<正>肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是儿童及青壮年心脏性猝死(sudden cardiacdeath,SCD)的最重要原因之一~([1-2])。成人HCM的发病率为1/500~([3]),但儿童发病率尚不明确,估计年新发病率为(0.3～0.5)/100 000~([4-5])。2016年中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组回顾性调查了国内16家医院2006—2016年10年间的1823例心肌病住院患儿,其中HCM占9.4%(不包     

神经母细胞瘤高危儿童筛查及其方案研究进展

正神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是一种胚胎性自主神经系统肿瘤,是5岁以下儿童最常见的颅外实体恶性肿瘤~([1])。NB在儿童所有肿瘤相关死亡原因中占15%,中位诊断年龄约为16个月,约95%患儿在7岁之前可以确诊~([2])。NB患儿最常见的病灶部位为肾上腺区域(48%)、肾上腺之外的腹膜后区(25%)、胸腔(16%)、其他少见的部位有颈部(3%)和骨盆(3%)等。NB临床特点为原发部位隐匿,早期无特异性症状,早期诊断困难,易发生早期     

小儿胸部腺泡型横纹肌肉瘤1例报道及文献复习

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma,RMS）是儿童和青少年常见的软组织恶性肿瘤,在颅外肿瘤中仅次于神经母细胞、Wilms细胞瘤,占所有儿童肿瘤的6％～7％,占所有软组织肿瘤的40％～50％。发生于胸部的腺泡型RMS极罕见。现报告1例,同时复习该方面文献,以加深对RMS的理解。     

儿童恶性横纹肌样瘤临床病理学特点

正恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumors,MRT)是好发于儿童的胚胎性恶性肿瘤。1978年由Beckwith和Palmer首先报道发生在肾脏的具有横纹肌样细胞特征的肿瘤,称为肾脏恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor of the kidney,MRTK)~([1]),随后,1987年Tsuneyoshi等~([2])报道了发生在肾外、软组织的组织形态与MRTK相似的恶性横纹肌样     

儿童伯基特淋巴瘤预后因素的研究进展

<正>伯基特淋巴瘤(Burkitt's lymphoma, BL)是儿童最常见的非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin's lymphoma,NHL)~([1-2]),占儿童NHL的30%～50%~([3])。BL均有c-MYC与免疫球蛋白基因的重排~([4-5]),通常也将c-MYC/IG易位作为诊断BL的特异性标志。目前大剂量增强的多药联合化疗使儿童非霍奇金淋巴瘤的总体生存取得显著进步,但仍有     

小儿神经母细胞瘤相关预后因素研究进展

<正>神经母细胞肿瘤(neuroblastoma,NB)起源于交感神经系统的原始神经嵴细胞的胚胎性肿瘤。是儿童最常见的实体肿瘤之一,其发病率为1/10万,但病死率高,占所有小儿恶性肿瘤死亡病死率的15%。NB发病年龄多为5岁以下,大约1%有家族史~([1])。NB预后不一,具有高度的临床异质性。发病年龄小的患儿分期通常较好,对化疗敏感,长期缓解     

肝母细胞瘤临床病理分析

<正>肝母细胞瘤(hepatoblastoma,HB)是一种肝脏的胚胎性恶性肿瘤,占儿童肝脏原发恶性肿瘤的50%~62%,发病率百万分之0.5~1.5。发病年龄0~5岁,男孩多见,是5岁以下儿童仅次于神经母细胞瘤和肾母细胞瘤后第3位的腹部恶性肿瘤,占所有儿童肿瘤的1%。本文回顾性分析2例HB患儿的临床表现、组织形态特点、免疫表型及术后随访结果。     

抗神经节苷脂GD2抗体免疫治疗神经母细胞瘤研究进展

正神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童最常见的颅外实体肿瘤,约占小儿恶性肿瘤的8%~10%及小儿肿瘤相关死亡的15%~([1])。其起源于原始神经嵴细胞,可发生于交感神经系统的任何部位。NB具有早期转移、恶性程度高等特点~([2]),早期NB患儿可采用手术切除(1~2期)或术后给予标准剂量的化疗(3期)等治疗手段,5年总生存率(overall survival,OS)和无病生存率(event-free survival,EFS)可达(99±1)%和(90±3)%[3];而高危NB患儿(4期)尽管采用联合化疗、放疗和手术等综合治疗后,因多药耐药(multi-drug resistance,MDR)的产     

视网膜母细胞瘤诊疗中需要关注的问题

<正>视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤,占儿童致盲原因的5%~([1]),未经治疗病死率极高。近年来,随着对RB系统性综合性治疗方案的推广和实施,RB患儿整体生存率得以显著提高。在中国,每年可报告新发该病例约1300例~([2]),约85%RB患儿发病年龄5岁~([3-8])。随着婴幼儿生后眼底筛查的普及,早期诊断的RB患儿,病灶多局限;然而在医疗环境较差,医疗卫生知识不能普及的较为偏远地区,该病患儿就诊时病     

儿童血管瘤治疗进展

<正>儿童血管瘤是一种常见的良性肿瘤性病变,由中胚叶的血管内皮细胞过度增殖所致,现文献一般称其为婴幼儿血管瘤(infantile hemangioma,IH)。在新生儿的发病率达1%~2%,在婴幼儿中的患病率可达5%~10%~([1])。IH可生长在身体任何部位,以头、面、颈部为多见,约占60%以上,对容貌影响较大~([2])。IH多于出生后一周内出现,多表现为"蚊叮样"病损,之后迅速生长,为增殖期。半年后进入     

《儿童获得性再生障碍性贫血诊疗建议》的理解与实践

<正>我国属于再生障碍性贫血(再障)高发地区,儿童处于好发年龄段,且重型再障(SAA)所占比例较高,而先天性再障所占比例仅约为5%,故制定儿童获得性再障的临床诊疗指导建议意义重大~([1-3])。中华医学会儿科学会血液学组于2014年推荐的《儿童获得性再障诊疗建议(简称:2014儿童再障建议)》~([4]),是在参考英国2009年版《再生障碍性贫血诊断与治疗指南(简称:09版英国再障指南)》~([2])的基础上,总结我国多年成果与经验之后,所制定的对