MTHFR C677T、CBS 844ins68基因多态性与潍坊市城乡居民H型高血压的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T、胱硫醚-β-合成酶CBS 844ins68基因多态性与潍坊市城区、农村居民H型高血压的关系,以进一步了解H型高血压发病的遗传学机制。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLR),对潍坊市城区740名和农村800名成年人(包括高血压患者),进行MTHFR C677T、CBS 844ins68基因型分型和血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平检测。结果所调查的人群高同型半胱氨酸血症患者城区、农村分别占55.81%、35.63%,城区高Hcy(10μmol/L)者413人(55.81%),农村285人(35.63%),城区高于农村(P0.01);城区H型高血压患病率(25.27%)高于农村(11.75%)(P0.01);城区组MTHFR C677T基因TT、CT、CC基因频率分别为41.62%、47.16%、11.22%,农村组为25.88%、58.75%、15.38%,差异有统计学意义(P0.01);高血压人群中,MTHFR C677T基因TT基因型的Hcy水平(15.17±5.37μmol/L)高于CC+CT基因型(9.71±5.81μmol/L),(P0.01),TT基因型H型高血压患者的比例(71.81%)高于CC+CT基因型(38.68%)(P0.01);CBS 844ins68DD、DI基因型在城市、农村间人群基因型和等位基因频率分布、高血压人群Hcy水平及H型高血压患者比例,差异无统计学意义(P0.05)。结论潍坊市居民的MTHFR C677T基因型频率、Hcy水平、H型高血压患病率存在城乡差异,MTHFR C677T基因纯合突变可能是引起Hcy水平升高,进而引发H型高血压的重要遗传因素,CBS 844ins68基因多态性与H型高血压无明显相关。     

如皋市H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸水平分析

目的探讨H型高血压患者的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。方法对H型高血压患者进行MTHFR C677T基因分型检测,并对各基因型患者高Hcy水平进行统计分析。结果 310例H型高血压患者中MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型分别占22.90%(71例)、45.48%(141例)、31.62%(98例)。CC型患者Hcy水平为(20.82±8.83)μmol/L,CT型患者为(20.99±13.14)μmol/L,TT型患者为(25.17±13.01)μmol/L。TT型患者血清Hcy水平高于CC型和CT型患者(P值均0.05),且TT型男性患者Hcy水平高于女性(P0.05)。结论 H型高血压患者中TT型患者Hcy水平较高,对高血压患者进行MTHFR C677T基因检测,对降低心脑血管病的发病率有着十分重要的意义。     

MTHFR C677T基因多态性与高同型半胱氨酸型高血压关联性研究

目的 探索安徽农村地区影响高同型半胱氨酸型高血压(H型高血压)发生的基因和环境危险因素.方法 在安徽农村地区入选226名高血压患者,测定N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型和血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平.结果 (1)所调查的高血压人群男性Hcy水平显著高于女性(P<0.01);男性H型高血压患病率(71.3%)高于女性(48.0%).(2)TT基因型与CC+CT基因型相比,Hcy水平显著增加,H型高血压的比例显著增加.(3)其他相关变量与Hcy水平的多元线性回归模型及与H型高血压多因素Logistic回归模型分析,均未发现年龄、吸烟、饮酒和体质指数与Hcy水平有显著性的相关(均有P>0.05).结论 安徽农村地区高血压人群中MTHFR C677T基因突变可能是H型高血压发病的重要遗传因素且存在性别差异,建议该人群应该尽早做相关的检测以检查是否发生高同型半胱氨酸血症.     

高原世居藏族血浆同型半胱氨酸与相关基因

目的了解高原世居藏族血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因多态性。方法于2017年6—7月,采用单纯随机抽样方法,在西藏自治区拉萨市城关区(海拔3 650 m)抽取447名30～70岁的藏族居民;检测血浆Hcy水平、MTHFR C677T、MTRR A66G位点基因多态性,应用SPSS 17.0软件处理数据。结果血浆Hcy水平为15.40(13.40,17.90)μmol/L,除在61～70岁年龄组性别没有统计学差异外,男性的Hcy水平[16.55(14.40,19.68)]均高于女性[15.00(12.90,16.90)](P 0.05);H型高血压的患病率为13.9%(62/447),检出率为60.2%(62/103);血浆Hcy水平在MTHFR C677T TT型最高,组间具有统计学差异(P 0.05);影响H型高血压的因素是年龄、收缩压、性别和MTHFR C677T(P 0.05)。结论高原世居藏族男性、 60岁女性、TT型人群是健康管理的重点。     

体检人群血清同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因型频率的调查

目的调查北京地区体检人群血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的C677T基因型分布情况。方法利用全自动生化分析仪循环酶法检测892例体检者血清同型半胱氨酸水平,采用微测序法检测MTHFR C677T基因多态性,并进行基因分型。结果 TT基因型受检者血清Hcy水平高于CT基因型和CC基因型受检者水平,所调查的体检人群中男性血清Hcy水平显著高于女性,差异有统计学意义(P0.01)。结论MTHFR基因的C677T纯合突变型与血浆Hcy水平升高相关,此外健康人群血清Hcy水平存在年龄及性别差异。基因分型检测对于降低血清Hcy水平,预测脑卒中等心脑血管疾病具有重要意义。     

MTHFRC677T基因多态性与胎儿神经管畸形关系

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性与胎儿神经管畸形的相关性。方法:分别选择52例既往孕有神经畸形胎儿的女性(观察组)和50例正常孕育史女性(对照组),取肘静脉血采用TaqMan探针SNP基因分型技术检测MTHFR C677T位点基因多态性,循环酶法检测血清同型半胱氨酸Hcy水平。分析MTHFR C677T位点基因多态性与血清Hcy水平以及胎儿神经管畸形易感的相关性。结果:观察组MTHFR C677T位点TT基因型、等位T基因频率高于对照组(P0.05)。观察组MTHFR C677T位点TT基因型受试者血清Hcy水平高于CC、CT基因型者(P0.05);对照组MTHFR C677T位点3种基因型之间差距没有统计学意义(P0.05)。二元logistic回归分析MTHFR C677T位点TT基因型[OR=2.003(95%CI:1.245～5.235)]携带者是胎儿神经管畸形易感的危险因素(P0.05)。结论:MTHFR C677T位点携带TT基因型人群血清Hcy水平偏高,是胎儿神经管畸形易感的高危人群。     

西藏阿里地区西部四县藏族高血压人群同型半胱氨酸水平与基因多态性的相关性研究

目的 分析西藏阿里地区西部四县藏族高血压人群同型半胱氨酸（Hcy）水平与基因多态性的相关性。方法 对阿里地区西部四县居民进行随机调查,对本次调查的1514名居民进行血清生化指标以及MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型的检测,同时主要分析其中254名高血压患者同型半胱氨酸水平及其基因多态性。结果 西藏阿里地区西部四县高血压人群中HHcy检出率为82.68%,MTHFR C677T三组基因型（CC型、CT型、TT型）在收缩压(F=3.802)、舒张压(F=3.090)和Hcy(χ2=14.938)水平存在统计学意义（P<0.05）,其突变纯和型TT组Hcy水平较高;MTHFR A1298C三组基因型（AA型、AC型、CC型）在血糖(χ2=6.351)和Hcy(χ2=8.332)水平存在统计学意义（P<0.05）;MTRR A66G三组基因型（AA型、AG型、GG型）在Hcy以及其他指标水平上均没有统计学意义。三种基因型及等位基因均在高Hcy组分布较多。结论 西藏阿里西部地区高血压人群中伴有HHcy的人群居多,MTHFR C677T TT型可导致血浆Hcy水平增高。     

MTHFR基因多态性对药物联合干预H型高血压血浆Hcy动态监测的影响

目的 研究H型高血压患者服用马来酸依那普利叶酸片对血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平的影响及亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性对该疗效监测的预警作用. 方法 依托深圳南山区脑卒中社区综合防治项目,选取150例H型高血压患者和80例对照者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法检测MTHFR基因多态性,分析不同基因型Hcy的差异.同时循环酶法测定95例H型高血压患者服用马来酸依那普利叶酸片4周前后血浆Hcy水平变化. 结果 H型高血压组中CC、CT、TT不同基因型Hcy水平差异有统计学意义,尤以TT基因型Hcy水平最高（P＜0.01）.95例H型高血压组采用马来酸依那普利叶酸片进行4周干预后,TT基因型Hcy水平下降幅度最大,差异有统计学意义（P＜0.05）. 结论 H型高血压人群中MTHFR基因677C/T纯合突变TT基因型可能是Hcy升高的重要遗传因素.应用马来酸依那普利叶酸片可有效降低高血压患者发生高Hcy血症的风险,其中以MTHFR基因TT型者为最明显.     

遗忘性轻度认知功能障碍与MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平研究

目的探讨MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与遗忘型MCI(amnestic MCI,a MCI)的关系。方法选入50例a MCI患者(a MCI组)和60例健康老年人(对照组)为研究对象,记录并比较2组年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟、嗜酒。测定并比较2组胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、尿酸(uric acid,UA)、血浆Hcy浓度及MTHFR C677T基因多态性分布。采用蒙特利尔认知评估量表(montreal cognitive assessment,MoCA)评价aMCI患者认知功能与MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平的关系。采用Logistic回归分析a MCI发生的独立危险因素。结果 2组研究对象在年龄、性别构成、受教育年限、高血压、糖尿病、高血脂、吸烟和饮酒等一般资料方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。2组研究对象的TG、HDL-C水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);2组在TC、LDL-C、UA、Hcy水平及MTHFR C677T基因型分布和等位基因频率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。a MCI组TC、Hcy水平显著高于对照组(P<0.05)。与对照组比较,a MCI组TT基因型增高,CC基因型降低,T等位基因频率增高,C等位基因降低,差异有统计学意义(P<0.05)。不同MTHFR C677T基因型a MCI组Hcy水平显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。2组TT基因型血浆Hcy水平均显著高于CC基因型(P<0.05)。CC、CT和TT基因型aMCI患者对应的平均MoCA评分分别为(24.37±1.21)分、(23.26±1.02)分和(22.14±0.96)分,差异具有统计学意义(P<0.05),两两比较差异也具有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,UA与a MCI存在负相关关系,TC、Hcy和MTHFR C677T基因型与aMCI存在正相关关系。结论 MTHFR C677T基因突变致血浆Hcy浓度升高可能是aMCI发病及不断进展的重要危险因素。     

冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶和内皮型一氧化氮合酶基因串联重复序列多态性与同型半胱氨酸水平相关性分析

目的 分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、内皮型一氧化氮合酶(NOS3)的基因串联重复序列(VNTR)多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平关系,以及2种突变对Hcy的影响。方法 选择冠心病患者153例,同时选取149例对照组。应用体外扩增-酶切长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性、应用凝胶电泳检测NOS3 VNTR基因多态性。结果 Hcy水平在TT基因型中最高,在CC基因型中最低;冠心病(CHD)组的T等位基因频率显著高于对照组; CHD组的4a等位基因频率显著高于对照组。在CHD组中,Hcy水平在4a4a基因型中最高; TT4a4a基因型血浆Hcy最高,CC4b4b基因型血浆Hcy水平最低。结论 MTHFR C677T基因多态性和NOS3 VNTR可影响Hcy水平,其两者联合突变对血浆高Hcy有共同促进作用。     

营口市围孕期女性血清同型半胱氨酸水平及影响因素分析

目的了解营口市围孕期女性血清同型半胱氨酸(Hcy)水平以及影响因素。方法选择2018年12月-2019年5月在营口仁爱医院就诊的健康围孕期女性563例,根据知情同意原则,采用循环酶法检测血清Hcy浓度,采用荧光定量PCR法检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T基因位点多态性。结果孕妇孕期血清Hcy水平呈现出先降低再升高的趋势,早、中、晚孕期Hey水平差异有统计学意义(P0. 05)。30岁与≥30岁年龄组孕妇在孕期各阶段血清Hcy水平差异无统计学意义(P0. 05)。血清Hcy在MTHFR C677T各基因型中呈现CC型CT型TT型,且各组间差异有统计学意义(P0. 05)。结论围孕期女性血清Hcy水平与孕期不同阶段、MTHFR C677T基因多态性有关,监测Hcy水平变化对个体化围孕期保健有指导意义。     

西藏地区藏族高血压人群MTHFR基因多态性与同型半胱氨酸水平的相关性研究

目的分析在西藏地区藏族高血压人群中MTHFR C677T基因多态性与同型半胱氨酸水平的关系。方法选取西藏自治区第二人民医院门诊和住院的藏族人群高血压伴同型半胱氨酸浓度≥10μmol/L的患者183名,检测MTHFR C677T基因型,分析其基因多态性,采用多重线性回归进行混杂因素筛选及校正,对校正后的结果与基因型进行相关性分析。结果在183例患者中,CC组、CT组及TT组的比例分别为56.8%、33.3%及9.8%。采用多重线性回归校正后发现,与CC组或CT组相比,TT组与同型半胱氨酸水平呈正相关(β=7.025,P=0.005)。结论本研究结果提示,在西藏地区藏族高血压人群中,MTHFR C677T基因突变可能导致同型半胱氨酸水平的增高。     

脑血管病患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T与同型半胱氨酸水平的相关性

目的探讨濮阳地区脑血管疾病(CVD)患者5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677位点基因多态性分布,及与同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法采用基因芯片方法检测濮阳市人民医院和濮阳市中医院诊治的850例CVD患者MTHFR C677T基因多态性;酶循环法检测血清Hcy。结果 MTHFR基因CC纯合子在CVD疾病组的分布频率显著低于对照组(P0.001),TT纯合子在CVD疾病组的分布频率显著高于对照组(P0.001)。CVD疾病组血清Hcy浓度及高Hcy血症所占比例显著高于对照组,差异均有统计学意义(P0.001)。濮阳地区脑血管疾病患者MTHFRC677T基因型频率分别为:CC型26.11%、CT型41.18%,TT型32.71%;对应Hcy水平分别为(18.82±7.97)μmol/L、(19.93±7.35)μmol/L、(29.10±12.66)μmol/L;TT基因型患者血清Hcy水平明显高于CC基因型和CT基因型患者(P0.001)。不同年龄组间Hcy水平也存在差异,Hcy水平随着年龄增长而升高。结论 MTHFR基因突变可能与CVD的易感性密切相关;濮阳地区CVD患者中MTHFR基因多态性与Hcy水平明显相关,且不同年龄之间Hcy水平也存在明显差异。     

武汉地区353例体检者MTHFR C677T基因多态性分布

目的研究武汉地区353例体检者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性的分布。方法采用PCR-芯片杂交法检测2015年4-8月武汉大学人民医院体检中心353例体检者MTHFR C677T基因型。根据体检者的性别和年龄特征分析MTHFR C677T基因型和等位基因频率分布特点,并与其他地区汉族健康体检人群的数据进行比较。结果体检人群MTHFR 677CC、677CT、677TT基因型频率分别为36.3%(128/353)、48.4%(171/353)和15.3%(54/353),677T等位基因频率为39.5%。男性和女性体检者的MTHFR C677T基因型分布差异无统计学意义(P=0.802)。不同年龄组(除年龄70~岁组外)中,677CT基因型均为优势基因型,所占比例分别为年龄~30岁组47.9%、30~岁组43.2%、50~岁组55.7%。各年龄组间的MTHFR C677T基因型分布差异无统计学意义(P=0.120)。与北京和青岛地区健康体检人群相比,武汉地区MTHFR C677T基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。结论武汉地区353例体检者MTHFR C677T基因多态性分布不受性别和年龄的影响,但具有地域特异性。     

秦皇岛地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T基因多态性分析

目的研究分析亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T在秦皇岛地区汉族人群的基因多态性和分布特征。方法采用Taqman-MGB技术检测秦皇岛民利众和健康管理中心2018年12月至2019年2月425例体检者MTHFR C677T基因型,并基于性别特征分析MTHFR C677T的基因型和等位基因频率,同时回顾性分析秦皇岛地区和其他地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性的差异。结果秦皇岛地区人群677CC、677CT、677TT基因型频率分别为29.41%,42.59%和28.00%;MTHFR 677 C/T等位基因型频率为50.71%和49.29%,基因型和等位基因频率在男性和女性之间差异无统计学意义(P0.05)。基因型和等位基因频率与其北方其他地区差异有统计学意义(P0.05),其中等位基因频率与北京地区相比差异无统计学意义(P0.05)。结论秦皇岛地区人群MTHFR C677T基因多态性无性别间差异,区别于北方其他地区,具有自身特点。     

贵州省清镇市围孕期女性血清同型半胱氨酸水平及影响因素分析

目的了解贵州省清镇市围孕期女性血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平及影响因素。方法选择2019年3-6月在清镇市妇幼保健院就诊的健康围孕期女性1421人,根据知情同意原则,采用循环酶法检测血清Hcy浓度,采用荧光定量PCR法检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因位点多态性。结果①30岁和≥30岁年龄组的Hcy水平分别为(6.20±2.30)、(5.94±2.13)μmol/L,差异有统计学意义(P 0.05)。②孕前、早孕期、中孕期、晚孕期、产后的血清Hcy水平分别为(7.14±1.56)、(6.17±2.19)、(5.72±2.28)、(6.93±2.93)、(7.10±2.39)μmol/L,差异有统计学意义(P 0.05)。③根据MTHFR C677T基因位点多态性,CC、CT、TT基因型女性的围孕期血清Hcy水平分别为(7.23±2.19)、(7.60±2.20)、(9.02±2.53)μmol/L,差异有统计学意义(P 0.05)。结论围孕期女性血清Hcy水平与年龄、围孕期不同阶段以及MTHFR C677T基因多态性有关,监测Hcy水平对围孕期保健有重要的指导意义。     

杭州萧山区汉族孕妇MTHFR C677T位点多态性与妊娠期糖尿病风险相关性

目的 探讨萧山区汉族孕妇MTHFR C677T位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)、同型半胱氨酸(Hcy)水平相关性。方法 选取2018年7月10日—2021年10月21日在本院进行MTHFR C677T位点多态性检测的孕妇为研究对象,评价MTHFR C677T位点多态性分布特征;评价GDM组与对照组基因型及等位基因频率分布差异、Hcy水平相关性。结果 2 035例孕妇MTHFR C677T位点多态性显示CC型724例(35.58%),CT型969例(47.62%),TT型342例(16.80%);T等位基因与GDM发病风险成显著相关(OR=5.13),TT型GDM组明显高于对照组(χ²=47.550,P<0.01)。共显性模型显示TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=13.17);显性模型显示CT+TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=4.29);隐性模型显示TT型与GDM发病风险成显著相关(OR=10.52)。MTHFR C677T位点多态性与Hcy水平比较,TT型高于CC型(t=-6.437,P<0.01);TT型高于CT型(t=5.863,P...     

佛山市汉族人群叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR C677T多态性分布特征调查

目的 调查佛山市体检人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性分布情况。方法 以佛山市182位女性和120位男性为研究对象,均为汉族人群,检测其MTHFR C677T基因位点多态性,分析性别、地域与基因多态性分布特征的关系。结果 调查的302例佛山市汉族人群MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型所占比例分别为62.6%、31.8%、5.6%,等位基因C、T所占比例分别为78.5%、21.5%。佛山市汉族男性与汉族女性MTHFR C677T位点多态性分布情况差异无统计学意义(P＞0.05)。佛山市汉族人群与已有数据报道的武汉、西安、长治、青岛、北京、乌鲁木齐等地的汉族人群的MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异均有统计学意义(P＜0.05)。佛山市汉族人群与回族、蒙族、维吾尔族、苗族MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异有统计学意义(P＜0.05),与布依族差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 佛山市汉族人群MTHFR C677T位点多态性分布情况与其他地区、其他民族有显著差异,在实施个性化日常保健措施时可将遗传因素纳入考虑。     

MTHFR C677T 基因多态性及血浆HCY与复发性流产的关系

目的 探讨MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸与复发性流产发病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析MTHFR C677T的基因型并以小分子捕获(small molecular trapping,SMT)技术测定血浆HCY水平.结果 流产组MTHFR C677TT基因型频率和T等位基因频率高于对照组(P＜0.05);流产组与对照组比较血浆HCY水平显著增高(P＜0.001).结论 患者MTHFR C677T突变及血浆HCY水平的增高与复发性流产的发生有相关性.     

上海地区孕妇MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关联性分析

目的 了解上海市孕妇MTHFR基因型的分布情况,分析MTHFR C677T基因多态性与高同型半胱氨酸血症的关联性,为高危孕妇的遗传筛查及围产期叶酸摄入的个性化提供依据。方法 选取上海市五所社区医院2015年1月~2015年6月门诊建卡孕妇1000例,随访了解基本信息、孕期危险因素暴露及叶酸摄入情况,以基因芯片法检测MTHFR基因型,循环酶法检测血浆同型半胱氨酸。结果 上海地区孕妇MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为33.0%、49.2%、17.8%,等位基因C、T的频率为57.6%、42.4%,样本人群处于H-W平衡状态。血浆同型半胱氨酸浓度为11.22（9.15,13.52）μmol/L,其中911例（91.6%）正常,84例（8.4%）属轻度高同型半胱氨酸血症。经多因素logistic回归分析,CT型与TT型发生高同型半胱氨酸血症的OR值分别为2.18（95%CI:1.11~4.25）和6.26（95%CI:3.13~12.53）。结论 MTHFR基因C677T多态性与孕妇血浆同型半胱氨酸水平存在关联,携带等位基因T者可视为高危孕妇,孕期叶酸补充可适量增加。